Как проходит консультация генетика: Консультация генетика при беременности — цены в клинике «Фертимед»

Содержание

Консультация врача генетика в Санкт-Петербурге: анализы, цена, отзывы

Описание темы:

Рекомендуем сначала ознакомится с материалом: Описание работы личного кабинета

При обращении указывайте ФИО+дата рождения или регистрационный номер из договора.

Обращения обрабатываются только по будним дням в течение 2-х суток.

При обращении обязательно указывайте лабораторный номер (6 цифр под штрих-кодом)!

Обращаем Ваше внимание, что рассылка результатов анализов по электронной почте осуществляется по готовности в районе 13.00 и 18.00.

Рассылка ответов ПЦР на коронавирус  – с 19.00 до 20.00.

Укажите, пожалуйста, свою специальность и контактный телефон (просьба не оставлять в данном сообщении своих полных персональных данных).

Здесь Вы можете задать краткий вопрос и получить краткий ответ врача-специалиста. Но поставить диагноз, назначить лечение, дать рекомендации по приёму лекарств и т.д. врач сможет только при Вашем личном посещении. Расшифровка результатов исследований,  проводится врачом вместе с другими клиническими данными и возможна только на приеме.

В поле “ваш вопрос” укажите телефон, на который вам может перезвонить оператор колл-центра.

Звонки выполняются в часы работы колл-центра: Будни: 8.00 – 21.00, Выходные: 8.00 – 20.00

 

Записаться на приемы врачей, УЗИ, ФГДС и мазок на коронавирус можно в соответствующих разделах или по кнопкам.

Чтобы отменить/перенести запись  – нужно позвонить по телефону медцентра или колл-центра 600-22-10 или оставить свой контактный телефон (просьба не оставлять в данном сообщении своих полных персональных данных).

В данном разделе можно оставить заявку на заключение договора только

на выполнение анализов и услуг компанией МедЛаб.

Для коммерческих предложений по поставкам просьба использовать тему “Реклама”

Для оперативного разбора ситуации укажите, пожалуйста, свой регистрационный номер из договора (в разделе реквизиты заказчика), место, дату обращения и контактный телефон (просьба не оставлять в данном сообщении своих полных персональных данных).

Правила подготовки к УЗИ и др. процедурам можно уточнить тут

Мы оставляем за собой право не отвечать на неконкретные вопросы, на вопросы по рекламе и снабжению, не имеющие отношения к содержанию сайта, а также, находящиеся вне компетенции технической службы, а также на вопросы, заданные в неуважительной форме.

Прием врача генетика Казань

ИММУНОЛОГИЯ
Иммуноглобулин А (IgA) 200 ₽ 1
Иммуноглобулин Е (IgE) 280 ₽ 1
Иммуноглобулин G (IgG) 200 ₽ 1
Иммуноглобулин М (IgM) 200 ₽ 1
Иммунный статус (Иммуноглобулины: IgA, IgM, IgG, иммунограмма базовая) 3 365 ₽ 4
Иммунограмма расширенная (CD3, CD3/4, CD3/8, CD19, CD16/56, CD3/16/56, CD3/HLA-DR, CD3/25, CD3/95, CD3/4/95, CD3/8/95, CD3/8/38, лейкоцитарно-Т-ЛФ индекс, иммунорегуляторный индекс. 3 800 ₽ 5
Компонент системы комплемента С3  210 ₽ 1
Компонент системы комплемента С4  210 ₽ 1
Циркулирующие иммунные комплексы 550 ₽ 4
Чувствительность к Аллокину-альфа 590 ₽ 15
Чувствительность к Арбидолу 590 ₽ 15
Чувствительность к Изопринозину 590 ₽ 15
Чувствительность к Панавиру 590 ₽ 15
Чувствительность к Цитовиру-3 590 ₽ 15
 ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Антиген системы гистосовместимости HLA В27 1 000 ₽ 8
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс, генотипирование (локусы DRB1, DQA1, DQB1) 3 700 ₽ 9
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQA1 1 600 ₽ 9
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQB1 1 600 ₽ 9
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DRB1 1 600 ₽ 9
Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии 4 200 ₽ 9
Генотипирование супружеской пары по антигенам гистосовместимости HLA II класса 8 500 ₽ 9
Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 – 4 точки) 1 100 ₽ 4
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR – 4 точки) 1 300 ₽ 10
Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников (INS, PPAR-y, CYP11a, 5a-редуктаза, SHB, AR1 – 6 показателей) 3 900 ₽ 12
Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 – 8 точек) 2 250 ₽ 10
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR – 12 точек) 2 200 ₽ 10
Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 – 8 показателей) 2 100 ₽ 9
Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T>C 1 040 ₽ 12
Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1) 3 100 ₽ 11
Женское здоровье генетический скрининг (33 полиморфизма) 15 900 ₽ 17
Мужское здоровье генетический скрининг (25 полиморфизмов) 12 900 ₽ 17

Генетика и бесплодие (мужское/женское) | Центр медицины плода

В последние годы проблема бесплодия становится все более актуальной для многих супружеских пар. При обращении в специализированные медицинские центры ведется расширенный поиск причин бесплодия в каждой конкретной семье, углубленно обследуют как женщину, так и мужчину. Разработанные ранее методы диагностики и лечения далеко не всегда дают желаемый результат. Поэтому внимание специалистов и заинтересованных семей всё больше привлекают новые генетические технологии в решении проблемы бесплодного брака и проблем невынашивания беременности.

Одной из причин бесплодия и невынашивания могут быть генетические особенности или нарушения, имеющиеся у супругов. Поэтому в практику обследования семей все шире внедряют оценку генетических факторов. Визит к

врачу-генетику необходим практически каждой паре, имеющей проблемы с деторождением.

Причиной, приводящей к бесплодию или невынашиванию являются нарушения структуры или изменение количества хромосом. Поэтому анализ кариотипа рекомендуется проводить обоим супругам при различных формах бесплодия. В настоящее время такой анализ может быть дополнен молекулярно-генетическими методами исследования хромосом (тест “Матрица”). Этот анализ позволяет “заглянуть” в каждую хромосому, оценить нет ли микроперестроек, потерь генетического материала. Проводится оценка на том глубоком молекулярном уровне, который недоступен при стандартном кариотипировании.

Это уникальная услуга, такие исследования возможны в Санкт-Петербурге только в нашей клинике.

Считается, что практически половина всех бесплодных пар страдает из-за неспособности мужского организма к оплодотворению. При исключении анатомических, гормональных и инфекционных факторов это состояние определяется генетическими нарушениями, которые, в случае рождения ребенка с помощью ЭКО, могут передаваться ему по наследству и даже, как в случае муковисцидоза, приводить к рождению больных детей. При обследовании мужчин мы проводим анализ комплекса генов, регулирующих сперматогенез (АZF, SRY). При необходимости выполняется анализ всего генома.

Эти анализы позволяют уточнить диагноз, а так же определиться с прогнозом потомства. Передадутся ли проблемы детям или они будут здоровы? По результатам исследования проводится консультация генетика, составляется Медико-генетическое заключение.

Кроме того, консультация обязательна, если планируется ЭКО и возраст супруги превышает 35 лет (согласно приказу Министерства Здравоохранения РФ №67 от 26 февраля 2003 г. «О применении ВРТ в терапии женского и мужского бесплодия» – консультация показана супружеской паре старше 35 лет).

В случае невозможности иметь здоровых детей мы проводим консультации по подбору доноров – по генетическим факторам и особенностям. Если вы беспокоитесь “за генетику” анонимного донора – мы можем провести расширенное генетическое тестирование на сотни и тысячи генов, установить, нет ли предрасположенности к алкоголизму и т.д.

В комплекс генетических исследований мы включаем и молекулярно-генетический анализ генов детоксикации, определяющих реакцию на условия внешней среды и внутренние изменения организма. ДНК-исследование системы свертывания крови позволяет оценить вероятность нарушения имплантации и развития зародыша в самые ранние сроки. Определенные состояния в генах обмена фолатов могут нарушать расхождение хромосом у родителей и гибели плода на самых ранних сроках беременности.

Все эти исследования позволяют в ряде случаев установить истинную причину бесплодия или невынашивания в каждой конкретной семье, рекомендовать индивидуальный курс преконцепционной профилактики (подготовки к оптимальному зачатию), оптимизировать условия раннего развития плода в первые, самые важные недели беременности.

Важно знать, что самые современные методы диагностики при грамотно построенном алгоритме обследования позволяют решить проблему бесплодия даже тем семьям, кто уже отчаялся обрести полное счастье в своей семье.

Услуги клиники «Геном» в Волгограде

Генетик — это специалист, который изучает наследственные генетические заболевания, занимается их диагностикой и профилактикой. Генетик “Геном-Волга” – врач высшей квалификационной категории, Шиповскова Екатерина Евгеньевна.

Генетические патологии передаются по наследству от родителей – детям, от бабушек и дедушек – внукам и т.д. Сегодня известно около 5000 наследственных заболеваний. Они могут возникать в зрелом возрасте под влиянием внешних факторов, но, чаще всего, проявляются у плода или новорождённого ребёнка.

Наследственные заболевания часто предполагают наличие врождённых пороков. Но врождённые пороки не всегда являются следствием генетических нарушений. Они могут быть вызваны внешним воздействием на эмбрион или плод (инфекция, ионизирующее излучение, токсическое вещество).

Причина наследственных заболеваний – генетические мутации. Обычно они случаются спонтанно. Влияние каких либо внешних факторов здесь ни при чём. Мужчина и женщина могут быть здоровы. Это значит, что показатели стандартных обследований, показанных на этапе планирования беременности, у них будут в норме, в анамнезе не будет отягощенной наследственности и других причин, по которым пару следовало бы отнести к группе риска.

Профилактика наследственных заболеваний заключается в том, чтобы предупредить их появление у потомства. Поэтому, планирование беременности является основным поводом для обращения к врачу-генетику.

Консультация генетика до зачатия особенно требуется в следующих случаях:

– Бесплодие. Пара не может зачать ребенка в срок от 6 – 12 месяцев, несмотря на регулярную половую жизнь без контрацепции.
– В анамнезе пары есть случаи невынашивания, выкидышей, рождения мёртвого плода или ребёнка с генетической патологией.
– Наличие генетического заболевания у мужчины, женщины или их родственников.
– Возраст женщины более 35 лет, а мужчины – более 40 лет.
– Будущие родители являются близкими родственниками.
Наличие генетической патологии плода может повышать нагрузку на организм матери, привести к осложнениям беременности, выкидышу.
Консультация генетика важна во время беременности, особенно:
– Если ход беременности дает повод подозревать хромосомные нарушения.
– Если во время беременности имели место соматические или психические заболевания, приём специфических лекарственных средств, психотропных препаратов, употребление алкоголя или наркотических веществ.
– Если во время любых исследований во время беременности (УЗИ, анализы) были выявлены отклонения в результатах.

Консультация генетика требуется ребёнку в следующих ситуациях:
– Нарушение психоречевого и/или физического развития; 
– Задержка психического развития; 
– Врожденные пороки или аутистические аномалии; 
– Возникшие в период взросления физические патологии, аномалии. 

Консультация генетика желательна в возрасте 35 – 55 лет, так как некоторые генетические патологии могут проявляться в это время. Обычно к генетику направляют lheubt специалисты при подозрении на генетическую причину какого либо заболевания.

Цель консультации врача-генетика:
– оказание помощи врачам в постановке диагноза наследственного заболевания; 
– определение вероятности рождения ребенка с наследственной патологией; 
– объяснения родителям смысла генетического риска. 

Медико-генетическое консультирование включает следующие этапы:
Диагностика – проводится уточнение предполагаемого диагноза с помощью специфических (сугубо генетических) и дополнительных (общих) анализов и исследований;
Прогнозирование – на основе проведенных исследований врач-генетик осуществляют оценку генетического риска (прогноз наследственных болезней у потомства), то есть риск рождения детей с наследственными заболеваниями; 
Заключение – врач-генетик озвучивает свое мнение и дает советы на счет планирования беременности.

Генетические исследования

До зачатия обычно назначается анализ на кариотип – Во время беременности
УЗИ акушерское, скрининговые исследования
Неинвазивные методы
Инвазивный скрининг плаценты, околоплодной жидкости, плода (амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, фетоскопия).

Врач-генетик в Челябинске. Генетические исследования в клинике Репромед

Врачи генетики – это специалисты, профессиональная деятельность которых направлена на выявление уже имеющихся или предотвращение вероятных наследственных заболеваний. Хороший врач генетик способен предупредить наследование заболевания на этапе планирования беременности женщины.

Если в предыдущие годы обследование будущей матери не предполагало посещение этого специалиста, то сейчас гинеколог очень часто направляет на  консультацию врача специализирующегося на наследственных заболеваниях. Прием генетика при планировании беременности – не просто важный, а иногда предопределяющее мероприятие. Если осознанно проигнорировать визит к этому доктору – в будущем можно горько пожалеть, если ребенок родится с патологиями или генетическими заболеваниями.

Когда нужно обращаться к генетику?

Особенно важен прием врача генетика при планировании беременности, чтобы выяснить, нет ли угрозы для плода, если:

  • у женщины были внематочные или замершие беременности, самопроизвольные аборты;
  • отец будущего ребенка является кровным родственником беременной;
  • посетить врача генетика нужно и тем женщинам, кто планирует роды, будучи младше 18 лет и старше 35 лет;
  • если один или оба партнера подвергались химическому излучению;
  • прием генетика потребуется женщинам с алкогольной или наркотической зависимостью;
  • если в первом триместре были перенесены инфекционные заболевания – грипп, краснуха, ветряная оспа;
  • при наличии у одного или обоих супругов ВИЧ-положительного статуса;
  • если женщина уже имеет опыт рождения ребенка с пороками развития.

Целесообразно обращаться к врачу генетику при планировании беременности – тогда специалист сможет провести необходимые анализы и спрогнозировать будущее состояние малыша. Если в роду по линии будущего отца или матери наблюдались наследственные тяжелые заболевания, консультация врача генетика – обязательна.     

Какие методы существуют и применяют в клинике?

Прием генетика в Челябинске предполагает не только сбор анамнеза и консультацию, но и назначение определенных анализов, благодаря которым удастся в ранние сроки установить патологию, если ее появление неизбежно.

  • Во время консультации, врач генетик может предложить специфический анализ – исследование кариотипа. Метод позволяет установить количество и качество хромосом будущей матери.
  • Биохимический скрининг. Берут кровь матери. Метод предполагает определение в ее сыворотке концентрации биохимических компонентов и гормонов, таких как ХГЧ, АФП, ПАПП-А и эстриол. Эти показатели должны соответствовать норме и установленному сроку беременности. На основании результатов этого обследования, еще на ранней стадии выявляют отклонения в развитии плода.
  • Еще одна причина записаться на прием к генетику – выполнение биохимического исследования. Будучи беременной, женщина проходит его два раза – становясь на учет в женскую консультацию и в третьем триместре. Изначально диагностика позволяет предопределить предстоящее течение беременности, повторное проведение исследования помогает исключить риск во время родовой деятельности.

Если у женщины есть жалобы на изнуряющий токсикоз, генетик во время приема назначит прохождение анализов на ферменты, креатинин, электролиты.

Преимущества клиники

У нас работает лучший врач генетик Челябинска, поэтому жители Челябинска и других городов стремятся получить консультацию нашего специалиста. Каждый пациент отметит для себя несколько преимуществ:

  • Запись на прием к генетику по вполне доступной цене – стоимость консультации можно узнать в прайсе на сайте клиники.
  • Отсутствие очереди. Те, кто решил записаться на прием к генетику, не будут вынуждены подолгу ждать возможности проконсультироваться у врача. Запись производиться на определенную дату и время.
  • Для исследований применяются только качественные реактивы, обследование проводим на самом современном оборудовании экспертного класса.

Запись на прием к генетику проходит онлайн и по теле

Консультация генетика — цены от 1000 руб. в Москве, 150 адресов

Консультация генетика необходима еще на этапе планирования беременности в том случае, если супружеская пара столкнулась с проблемой бесплодия, повторными случаями неразвивающейся беременности или самопроизвольного выкидыша, а также при наличии в семье наследственных заболеваний. Во время беременности консультация генетика рекомендована женщинам старше 35 лет и беременным, у которых в ходе УЗИ-скрининга выявлены пороки развития плода. В педиатрии консультация генетика проводится с целью подтверждения или исключения наследственных заболеваний или хромосомных нарушений у детей. Консультация генетика требуется детям с врожденными пороками, задержкой физического и психоречевого развития, расстройствами аутистического спектра.

Консультация генетика является специализированным видом медицинской помощи, направленным на профилактику и диагностику наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. Установлено, что около 5% детей рождается с наследственной или врожденной патологией, приводящей к снижению качества и продолжительности жизни, повышенной необходимости в медицинской помощи, высоким экономическим затратам, напряженности семейных отношений, отказам от больных детей. Риск рождения больного ребенка существует у любой супружеской пары из-за груза мутаций, унаследованных от предыдущих поколений или возникающих вновь в половых клетках родителей.

Консультация генетика позволяет выявить семьи с наследственной патологией, определить вероятность рождения в них больных детей (в т.ч. генетический риск при повторном деторождении), провести пренатальную диагностику плода, чтобы принять меры дородовой профилактики. Подтверждение генетиком врожденных аномалий у детей позволяет дать прогноз жизни и развития ребенка, а при необходимости – определить тактику ведения беременности, оценить возможность и целесообразность проведения терапевтической или хирургической коррекции нарушений.

Причины обращения к генетику

Как правило, на консультацию к генетику акушером-гинекологом направляются семейные пары, планирующие беременность и беременные женщины, а неонатологом и педиатром – новорожденные и дети с подозрением на наследственную или врожденную патологию.

Консультация генетика перед планированием беременности необходима при наличии у супругов нарушений репродуктивной функции неясного генеза (первичного бесплодия, привычного невынашивания беременности – неразвивающейся беременности, самопроизвольных выкидышей, мертворождения), наследственной и врожденной патологии в семье, близкородственного брака, при необходимости проведения процедур ЭКО, ИКСИ.

Во время беременности причинами обращения к врачу-генетику являются: возраст женщины старше 35 лет, неблагополучное протекание беременности при высоком риске хромосомной патологии по биохимическому скринингу, подозрение на врожденные пороки развития плода по результатам УЗИ в любые сроки гестации, а также воздействие на беременную неблагоприятных факторов (профессиональных вредностей, лекарственных препаратов, острых инфекционных заболеваний).

Как проходит консультация

Консультация генетика состоит из нескольких этапов: уточнения диагноза, прогноза, заключения и совета. Для уточнения диагноза наследственной патологии в арсенале врача-генетика имеются специальные клинико-генеалогические, цитогенетические и молекулярно-генетические, а также вспомогательные (биохимические, иммунологические и др.) методы исследования. На консультации генетиком проводится сбор семейного анамнеза, изучение имеющихся медицинских данных о семейной патологии, полученных от врачей-специалистов (эндокринолога, невролога, офтальмолога, кардиолога, ортопеда, педиатра и др.), назначается дополнительное обследование больных членов семьи, составляется родословная с определением носителей патологического гена и характера его наследования в семье.

Врач-генетик разъясняет семье природу заболевания, течение, прогноз, методы лечения и профилактики. В зависимости от типа наследования заболевания (моногенное, хромосомное, мультифакториальное) генетик делает прогноз здоровья будущего потомства и в письменном заключении информирует потенциальных родителей о степени риска рождения больного ребенка. С учетом тяжести болезни, продолжительности жизни, возможности пренатальной диагностики и лечения генетик дает супругам соответствующие рекомендации, но в дальнейшем семья самостоятельно принимает приемлемое для нее решение.

Методы диагностики в генетике

На стадии планирования беременности для выявления возможного генетического риска для ребенка генетик рекомендует супругам выполнить исследование кариотипа и генетической совместимости (HLA-типирование), анализ полиморфизмов генов. Возможно проведение преимплантационной диагностики генетических отклонений у эмбрионов, полученных в циклах ЭКО.

Пренатальная (дородовая) диагностика аномалий развития плода проводится на стадии внутриутробного развития с целью выявление хромосомной патологии у будущего ребенка. Пренатальная диагностика включает неинвазивный комбинированный скрининг на основании материнских сывороточных маркеров и акушерского УЗИ плода, при необходимости – генетическое исследование плодного материала, полученного с помощью инвазивных процедур (амниоцентеза, биопсии хориона, кордоцентеза).

Акушерское УЗИ плода (в 10-14, 20-24, 30-32 недели гестации) помогает обнаружить большинство грубых анатомических дефектов развития плода до достижения им возраста жизнеспособности. Биохимический скрининг проводится всем беременным для выявления группы риска по наличию у плода хромосомных аномалий: синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Шершерского-Тернера и др. Беременным группы риска рекомендуется консультация генетика и дальнейшее обследование с использованием методов инвазивной пренатальной диагностики.

Инвазивная диагностика заключается в заборе плодного материала – амниоцитов, ворсин хориона, кусочков плаценты или пуповинной крови (трансабдоминально или трансцервикально под контролем УЗИ) и проведении его цитогенетического и молекулярно-генетического исследований, результаты которых позволяют врачу-генетику исключить или подтвердить окончательный диагноз практически всех хромосомных синдромов и ряда генетических наследственных заболеваний. Генетик может провести процедуру пренатального определения пола плода при высокой вероятности рождения ребенка с патологией, сцепленной с Х-хромосомой (например, гемофилией).

В настоящее время проводится обязательный массовый скрининг новорожденных по 5-ти наследственным заболеваниям, приводящим к инвалидизации: фенилкетонурии, галактоземии, муковисцидозу, врожденному гипотиреозу, адреногенитальному синдрому. При обнаружении в крови ребенка маркеров данных заболеваний проводится консультация генетика с повторным обследованием для подтверждения диагноза и назначения профилактического лечения.

Консультация генетика в педиатрии показана при наличии у ребенка врожденных пороков развития, задержки физического развития и умственной отсталости, поведенческих аномалий. Например, множественные врожденные пороки развития, выявленные сразу после рождения ребенка, могут быть проявлениями тяжелых хромосомных болезней, развернутая клиническая картина которых разовьется позднее. Исследование кариотипа больного ребенка, а при необходимости и его родителей, позволяет генетику выявить случаи с высокими степенями риска и оценить вероятность повторения заболевания у будущего потомства.

За консультацией к генетику также обращаются с целью установления отцовства или материнства, а также биологического родства.

Методы профилактики наследственных заболеваний

Информацию о методах предупреждения и передачи наследственного заболевания или предрасположенности к нему будущего потомства семейные пары, отягощенные наследственной патологией, могут получить на консультации генетика в Москве.

Применяются 3 вида профилактики наследственной патологии: первичная (планирование деторождения, отказ от деторождения при высоком риске наследственной и врожденной патологии, улучшение среды обитания человека), вторичная (предимплантационный отбор генетически дефектных эмбрионов, прерывание беременности с явной патологией), третичная (коррекция проявления патологических генотипов – нормокопирование).

У детей, родившихся с врожденными пороками развития, применяются преимущественно хирургические методы лечения; при хромосомных и генных заболеваниях – лечение и социальная поддержка, постоянное диспансерное наблюдение педиатра и генетика в течение всей жизни.

Информация о ценах на услугу «Консультация генетика в Москве» представлена ниже.

КДЦ МЕДСИ на Красной Пресне

ул. Красная Пресня, д. 16

ул. Красная Пресня, д. 16

Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (отделение Медси Премиум)

6000 р.
Андреевские больницы на Варшавке

Варшавское ш., д. 89

Варшавское ш., д. 89

Прием медицинского генетика первичный

2150 р.
Центр естественного развития и здоровья ребенка на Гашека

ул. Гашека, д. 9

ул. Гашека, д. 9

Прием врача-генетика

3450 р.
GMS Clinic на 2-й Ямской

ул. 2-я Ямская, д. 9

ул. 2-я Ямская, д. 9

Прием генетика

5400 р.
Клиника НАКФФ на Угрешской

ул. Угрешская, д. 2, стр. 7

ул. Угрешская, д. 2, стр. 7

Прием врача-генетика лечебно-диагностический первичный, амбулаторный

1000 р.
Хеликс на Кравченко

ул. Кравченко, д. 16, корп. 2

ул. Кравченко, д. 16, корп. 2

Прием врачагенетика первичный (подробнее)

1500 р.
Хеликс на Ломоносовском проспекте

Ломоносовский пр-т, д. 33, корп. 1

Ломоносовский пр-т, д. 33, корп. 1

Прием врачагенетика первичный (подробнее)

1500 р.
Медицинский центр иммунокоррекции им. Ходановой РН

ул. Давыдковская, д. 6

ул. Давыдковская, д. 6

Прием генетика

3000 р.
Remedi в Шмитовском проезде

Шмитовский пр-д, д. 3, стр. 1

Шмитовский пр-д, д. 3, стр. 1

Прием (осмотр, консультация) врача клинического генетика

4000 р.
Лечебный Центр на Тимура Фрунзе

ул. Тимура Фрунзе, д. 15/1

ул. Тимура Фрунзе, д. 15/1

Прием врача-генетика первичный. л/д. амбулаторный

5250 р.
Нова Клиник на Лобачевского

ул. Лобачевского, д. 20

ул. Лобачевского, д. 20

Консультация врача-генетика

3800 р.
Международная клиника гемостаза

Большой Афанасьевский пер., д. 22

Большой Афанасьевский пер., д. 22

Прием врача-генетика

3000 р.
МЦ Репродукции NEO на Минской

ул. Минская, д. 5

ул. Минская, д. 5

Консультация генетика, врач

3000 р.
Атлас на Кронштадтском бульваре

Кронштадтский бульвар, д. 6, корп. 4

Кронштадтский бульвар, д. 6, корп. 4

Г-К-1 Первичный прием (осмотр, консультация) медицинского генетика

5500 р.
Атлас на Серпуховском Валу

ул. Серпуховский Вал, д. 21, корп. 4

ул. Серпуховский Вал, д. 21, корп. 4

Г-К-1 Первичный прием (осмотр, консультация) медицинского генетика

5500 р.
Нова Клиник на Усачева

ул. Усачева, д. 33, стр. 4

ул. Усачева, д. 33, стр. 4

Консультация врача-генетика

3800 р.
Атлас на Кутузовском проспекте

Кутузовский пр-т, д. 34, стр. 14

Кутузовский пр-т, д. 34, стр. 14

Г-К-1 Первичный прием (осмотр, консультация) медицинского генетика

5500 р.
Медика-менте на Аргуновской

ул. Аргуновская, д. 3, корп. 1

ул. Аргуновская, д. 3, корп. 1

Первичный прием врача-генетика

3000 р.
ЭКО-Содействие на проспекте Мира

пр-т Мира, д. 184, корп. 1

пр-т Мира, д. 184, корп. 1

Консультация врача-генетика

2700 р.
ДокторНейро на Вилиса Лациса

ул. Вилиса Лациса, д. 27, корп. 1

ул. Вилиса Лациса, д. 27, корп. 1
Центр медицины плода на Мясницкой

ул. Мясницкая, д. 32 стр. 1

ул. Мясницкая, д. 32 стр. 1

Врач-генетик (высшая категория/кандидат медицинских наук/доктор медицинских наук) , первичный приём

3000 р.
Эммаклиник на Щукинской

ул. Щукинская, д. 2

ул. Щукинская, д. 2

Прием врача-генетика, д. м. н. Петрина А. Н

4400 р.
Клиника Фомина на Долгоруковской

ул. Долгоруковская, д. 17

ул. Долгоруковская, д. 17

Консультация генетика (первичная)

3850 р.
Геномед на Подольском шоссе

Подольское шоссе, д. 8, корп. 5

Подольское шоссе, д. 8, корп. 5

ЭХО КГ при одноплодной беременности

2650 р.
МАК ЭКО на Большой Переяславской

ул. Большая Переяславская, д. 46, стр. 2

ул. Большая Переяславская, д. 46, стр. 2

Консультация генетика, врач К.М.Н.

4000 р.
Генотек на Большой Полянке

ул. Большая Полянка, д. 44/2

ул. Большая Полянка, д. 44/2

Консультация генетика, врач

4990 р.
Линия жизни в Наставническом переулке

Наставнический пер., д. 13-15, стр.1

Наставнический пер., д. 13-15, стр.1

Прием врача-генетика

4500 р.
Проген на Старокалужском шоссе

Старокалужское шоссе, д. 62

Старокалужское шоссе, д. 62

Консультация врача- генетика

4000 р.
Хеликс на Вавилова

ул. Вавилова, д. 91, корп. 1

ул. Вавилова, д. 91, корп. 1

Прием врачагенетика первичный (подробнее)

1500 р.
Хеликс на Велозаводской

ул. Велозаводская, д 6А

ул. Велозаводская, д 6А

Прием врачагенетика первичный (подробнее)

1500 р.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЦЕНТР

Специалисты Медико-генетического центра ведут прием в рамках программы обязательного медицинского страхования и платных медицинских услуг по предварительной записи.

Для консультации по ОМС необходимо предоставить следующие документы:

  • направление (форма 057-у/04) из ЛУ Департамента здравоохранения г. Москвы
  • выписку из амбулаторной карты (желательно)
  • копия полиса ОМС
  • копия документа, удостоверяющего личность ребенка (паспорт или свидетельство о рождении ребенка)
  • копии полиса ОМС и документов, удостоверяющих личность, других членов семьи (родители, братья и сестры), так как на всех членов семьи заводятся амбулаторные карты

Call-центр (рабочие дни с 8-30 до 18-00):
8 (499) 254-10-10.

Платные услуги (рабочие дни с 9.00 до 18.00):
8 (499) 254-10-10.

Показания к медико-генетическому консультированию

Специальность «Медицинская генетика» не имеет разделения на медицинскую помощь взрослым и детям, поэтому в центре проводится консультирование семей, а также взрослых по направлениям из лечебных учреждений Департамента здравоохранения или в рамках платных медицинских услуг.

В идеальном варианте медико-генетическое консультирование должны пройти все семьи, планирующие иметь ребёнка (т.н. проспективное консультирование).

Прямыми показаниями для направления к специалисту-генетику являются:

  • Случаи неблагоприятных исходов беременностей в анамнезе и/или гибель детей раннем возрасте
  • Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье
  • Близкородственные браки
  • Воздействие возможных вредных факторов до или в течение первых трёх месяцев беременности (длительный прием женщиной лекарственных средств, перенесенные инфекционные заболевания во время беременности, в том числе контакт беременной с инфицированными)
  • Контакт женщины с токсическими и радиоактивными веществами
  • Алкоголизм и наркомания у беременной
  • Значимые отклонения результатов биохимического скрининга маркерных сывороточных белков у беременной
  • Выявление у плода маркёров хромосомных болезней и врождённых пороков развития при ультразвуковом исследовании
  • Возраст беременной старше 35 лет
  • Рождение ребенка с пороками развития (например, дефект нервной трубки, врожденный порок сердца, расщелина губы или неба, врожденная косолапость, врожденный вывих бедра, пороки развития ЖКТ)
  • Необъяснимая задержка психомоторного и речевого развития, умственная отсталость, эпилепсия
  • Внезапное ухудшение состояния, повторные рвоты, нарушение сознания, судороги
  • Отставание/опережение физического или полового развития
  • Нарушение пигментации кожи
  • Наличие в анамнезе двух и более самопроизвольных абортов.
  • Желание супругов пройти медико-генетическое консультирование

По результатам консультации на руки пациенту выдается заключение с рекомендациями по дальнейшему обследованию, лечению, диспансерному наблюдению.

НАШИ СПЕЦИАЛИСТЫ

СЕРЕБРЕНИКОВА Татьяна Евгеньевна

Врач-генетик
Врач высшей категории

Закончила: Кировский государственный медицинский институт в 1998 году и после окончания интернатуры работала в Кировской областной детской клинической больнице в течение 3 лет врачом-педиатром отделения новорожденных и детей раннего возраста, и в течение года — педиатром пульмонологического отделения.
Специальность по сертификату: Педиатрия, генетика
После прохождения в 2001 году профессиональной переподготовки по специальности «Генетика (медицинская)» на базе Российской медицинской академии последипломного образования работала врачом-генетиком, с 2006 по 2017гг — заведующей медико-генетической консультацией Кировской областной детской клинической больницы, с 2007года являлась главным внештатным специалистом по медицинской генетике Министерства здравоохранения Кировской области.
Область профессиональных интересов — синдромальная диагностика наследственных заболеваний у детей и взрослых, раннее выявление редких (орфанных) болезней, в т.ч. наследственных болезней обмена веществ; медико-генетическое консультирование семей с наследственной патологией, хромосомными синдромами и/или врожденными пороками развития, профилактика повторного рождения больных детей в семье. Консультирует по вопросам прогноза потомства, возможностей преимплантационной и пренатальной (дородовой) генетической диагностики, интерпретации результатов цитогенетических, специализированных биохимических и молекулярно-генетических исследований. Владеет методами лечения редких (орфанных) наследственных болезней обмена веществ.
Имеет высшую квалификационную категорию по специальности «Генетика».

НОВОСЕЛОВА Ольга Григорьевна

Заведующая центром
Кандидат медицинских наук
Врач-генетик

Образование и опыт работы:
В 2005 г. окончила Педиатрический факультет «Российского государственного медицинского университета» по специальности “Педиатрия”.
В 2008 г. закончила обучение в клинической интернатуре по педиатрии на базе Морозовской и Измайловской детских городских клинических больниц города Москвы.
С 2011 по 2013 годы проходила обучение в ординатуре по клинической генетике на кафедре медицинской генетики Московского Государственного Медико-стоматологического Университета имени А.И. Евдокимова, получила специальность «врач-генетик».
В 2013 – 2014 гг. работала младшим научным сотрудником лаборатории молекулярно-генетической диагностики Федерального государственного бюджетного учреждения «Научный центр здоровья детей» Российской академии медицинских наук.
В 2014 – 2015 гг. – старшим лаборантом кафедры педиатрии Московского Государственного Медико-стоматологического Университета имени А.И. Евдокимова.
В 2015 -2016 гг. научный сотрудник Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова».
С 2016 г. по настоящее время – заведующая отделением – врач генетик специализированного медико-генетического центра Московского городского консультативно-диагностического центра «Детской городской клинической больницы им. Н.Ф. Филатова».
С 2016 по 2019 гг. проходила обучение в аспирантуре ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», в 2020 году защитила кандидатскую диссертацию по теме: «Влияние полиморфизма генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков на течение заболевания, эффективность антибактериальной терапии и риск развития нежелательных побочных реакций у пациентов с муковисцидозом».
Основные профессиональные достижения:
Автор и соавтор более 40 научных публикаций (в том числе 25 в рецензируемых журналах), из них 9 статей в журналах, рекомендованных ВАК МОН РФ. Неоднократно выступала с докладами на научных конференциях, конгрессах, съездах российского и международного уровня.
На XIII Национальном конгрессе «Инновационные достижения в диагностике и терапии муковисцидоза» с международным участием (г. Сергиев Посад, 2017 г.) – доклад занял 1 место на конкурсе работ молодых ученых. Был получен грант на участие с докладом на сессии молодых ученых ECFS Diagnostic Network Working Group 15 th Annual Meeting St. Gallen, Switzerland (2018 г.). На The 41th European Cystic Fibrosis Conference, Belgrade, Serbia (2018) представлены два доклада, один из которых получил 1 место в разделе «Диагностика и неонатальный скрининг».
Повышение квалификации и дополнительное образование:

  • Школа анализа данных “NGS в медицинской генетике 2019” ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
  • Повышение квалификации «Педиатрия» ФГБОУ ВО МГМСУ им. А. И. Евдокимова Минздрава России (2018)
  • Повышение квалификации «Генетика» ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (2018)
  • Курсы по дизморфологии (Manchester Dysmorphology Course 3 – 7th April 2017, GeneticMedicine Department of the University of Manchester, Manchester, United Kingdom)
  • Курсы по медицинской генетике (26th Course in Medical Genetics 12-16 May 2013 The University Residential Centre of Bertinoro, Bertinoro di Romagna, Italy)

Генетическое консультирование | ЦКЗ

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование дает вам информацию о том, как генетические заболевания могут повлиять на вас или вашу семью. Консультант-генетик или другой медицинский работник соберет вашу личную и семейную историю болезни. Они могут использовать эту информацию, чтобы определить, насколько вероятно, что вы или член вашей семьи имеете генетическое заболевание. Основываясь на этой информации, консультант-генетик может помочь вам решить, подходит ли вам или вашему родственнику генетический тест.

Причины для генетического консультирования

На основании вашего личного и семейного анамнеза врач может направить вас на консультацию генетика. В вашей жизни есть разные этапы, когда вас могут направить на генетическое консультирование:

  • Планирование беременности : Генетическое консультирование перед тем, как забеременеть, может решить проблемы, связанные с факторами, которые могут повлиять на вашего ребенка в младенчестве или детстве или на вашу способность забеременеть, в том числе
    • Генетические заболевания, встречающиеся в вашей семье или семье вашего партнера
    • История бесплодия, множественных выкидышей или мертворождений
    • Предыдущая беременность или ребенок с врожденным дефектом или генетическим заболеванием
    • Варианты вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ)
  • Во время беременности : Генетическое консультирование во время беременности может касаться определенных тестов, которые могут быть сделаны во время беременности, любых обнаруженных проблем или состояний, которые могут повлиять на вашего ребенка в младенчестве или детстве, в том числе
    • Бесплодие, множественные выкидыши или мертворождение в анамнезе
    • Предыдущая беременность или ребенок с врожденным дефектом или генетическим заболеванием
    • Аномальные результаты анализов, таких как анализ крови, УЗИ, биопсия ворсин хориона (CVS) или амниоцентез
    • Материнские инфекции, такие как цитомегаловирус (ЦМВ), и другие воздействия, такие как лекарства, наркотики, химические вещества и рентгеновские лучи
    • Генетический скрининг, который рекомендуется для всех беременных женщин, включая кистозный фиброз, серповидно-клеточную анемию и любые заболевания, встречающиеся в вашей семье или семье вашего партнера
  • Уход за детьми : Генетическое консультирование может решить проблемы, если у вашего ребенка проявляются признаки и симптомы заболевания, которое может быть генетическим, в том числе
  • Управление своим здоровьем : Генетическое консультирование для взрослых включает такие специальные области, как сердечно-сосудистые, психиатрические и онкологические заболевания.Генетическое консультирование может быть полезным, если у вас есть симптомы заболевания или в семейном анамнезе есть заболевание, которое повышает вероятность того, что вы заболеете этим заболеванием, в том числе:

После сеанса генетической консультации вы можете решить пройти генетическое тестирование. Генетическое консультирование после тестирования может помочь вам лучше понять результаты вашего теста и варианты лечения, помочь вам справиться с эмоциональными проблемами и направить вас к другим поставщикам медицинских услуг, а также к группам защиты и поддержки.

Чем занимается консультант-генетик?

Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, которые работают с отдельными лицами, семьями, сообществами и другими медицинскими работниками, чтобы дать им возможность понять, как генетическая информация влияет на их жизнь или жизнь их пациентов.

В качестве генетического консультанта вы можете:

  • Информирование отдельных лиц, семей, медицинских работников и сообществ об истории здоровья семьи, наследовании, генетическом тестировании, управлении, профилактике, ресурсах и исследованиях
  • Собрать семейный анамнез здоровья и предоставить оценку риска заболевания
  • Предоставлять психосоциальную поддержку и консультирование отдельным лицам, семьям и группам, чтобы способствовать осознанному выбору и адаптации к рискам или условиям

Найдите свою нишу

Консультанты-генетики работают в различных клинических, лабораторных и исследовательских учреждениях, сотрудничая со многими другими специалистами.Они работают с пациентами и их семьями на протяжении всей жизни.

Как консультант по генетическим вопросам, у вас есть много вариантов карьеры, в том числе:

  • Пренатальная помощь : Консультации по генетическим вопросам беременным женщинам, парам, планирующим беременность, парам, которым грозит рождение ребенка с генетическими отклонениями, или женщинам, перенесшим беременность, среди прочего.
  • Педиатрический : Предоставление генетических консультационных услуг родителям, семьям, детям и подросткам, которые имеют или проходят обследование на наличие генетических заболеваний.
  • Взрослый : Предоставление генетических консультационных услуг лицам с медицинскими и генетическими заболеваниями или семейной историей таких заболеваний, как рак, сердечно-сосудистые заболевания, болезнь Гентингтона или болезнь Альцгеймера.
  • Консультировать врачей и других лиц, заказывающих генетическое тестирование, о наиболее подходящем генетическом тесте или о том, как его интерпретировать.
  • Интерпретировать результаты генетических тестов и писать отчеты о результатах лабораторных исследований.
  • Проводить обучение медицинских работников по вопросам генетики и/или генетического тестирования.
  • Сообщайте о решениях о страховом покрытии, связанных с генетическим консультированием и/или генетическим тестированием.
  • Улучшить доступ к генетическим услугам.
  • Разработка государственной политики, связанной с генетикой.
  • Преподавание в средних школах, колледжах, университетах и ​​других местах.
  • Предоставление образования профессиональным и общественным группам.
  • Координация научных исследований.
  • Занимайтесь оригинальными исследовательскими проектами.
  • Сотрудничайте с другими исследователями.
  • Многие консультанты-генетики работают в нескольких областях!

Что ожидать при встрече с консультантом-генетиком

Сертифицированный консультант-генетик может помочь вам понять риск развития наследственного рака. Наследственный рак — это любой рак, вызванный унаследованным изменением гена. «Унаследованный» означает, что это генетическое изменение, также называемое мутацией зародышевой линии, может передаваться от родителя к ребенку в семье.

Чем занимается генетический консультант?

Консультант-генетик может оценить ваш индивидуальный риск заболеть определенными видами рака на основе истории болезни вашей семьи. Они также объясняют, какие генетические тесты могут дать вам больше информации о вашем уровне риска.

Может быть сложно решить, следует ли вам пройти генетическое тестирование, чтобы узнать больше о риске наследственного рака. Ваш консультант объяснит процесс тестирования, что тесты могут и чего не могут сделать, и насколько хорошо они работают.Вместе вы также обсудите, как знание результатов теста может повлиять на ваши эмоции, психическое здоровье и семью. Эта информация может помочь вам решить, подходит ли вам генетическое тестирование.

Консультанты-генетики также могут проконсультировать вас по вопросам:

  • Возможности скрининга и раннего выявления рака

  • Профилактика рака и снижение риска

  • Варианты диагностики и лечения

  • Конфиденциальность вашей генетической информации

  • Как говорить с членами семьи о наследственном риске рака

Как проходит обучение и сертификация генетического консультанта?

Консультант-генетик — это специально обученный медицинский работник.Они специализируются на медицинской генетике и консультировании. В Соединенных Штатах большинство генетических консультантов имеют степень магистра в области генетического консультирования. Некоторые имеют ученые степени в смежных областях, таких как уход за больными или социальная работа.

Генетические консультанты сертифицированы Американским советом генетического консультирования. Как и другие медицинские работники, они должны продолжать обучение, чтобы оставаться сертифицированными. Многие генетические консультанты также имеют государственную лицензию.

Подготовка к встрече с генетиком

Знание истории болезни вашей семьи поможет вам получить максимальную отдачу от консультации генетика.Ваш консультант может запросить:

Медицинские записи. Сюда входят записи врачей и отчеты о патологии. Отчеты о патологии — это результаты ваших лабораторных анализов, полученных в результате любых биопсий, операций или скрининговых тестов на рак.

Список членов семьи. Укажите текущий возраст каждого человека или его возраст на момент смерти и причину смерти. Этот список должен включать ваших родителей, родных братьев и сестер и детей. Сюда также должны входить ваши бабушки и дедушки, тети, дяди, двоюродные братья, племянницы и племянники с обеих сторон вашей семьи.

Информация о типах рака, которые были диагностированы в вашей семье. Если есть возможность, лучше всего выяснить возраст каждого члена семьи на момент постановки диагноза и местонахождение рака в организме. Отчеты о патологии также полезны.

Эта информация очень полезна, но вам не обязательно ее иметь. Генетический консультант может направить вас, даже если вы мало знаете об истории своей семьи.

Вы можете взять с собой на прием члена семьи или друга.Генетический консультант обсудит много информации. Другой человек может помочь вам делать заметки и придумывать вопросы. Если вы решите взять с собой члена семьи, он может ответить на вопросы о вашей семейной истории.

Что происходит во время встречи с генетиком?

Ваш консультант-генетик спросит о вашей личной истории болезни и результатах любых скрининговых тестов на рак. Затем они изучат историю рака вашей семьи.

Консультант составит карту вашего генеалогического древа и включит как минимум 3 поколения.Генеалогическое древо будет включать:

  • У каких членов семьи был диагностирован рак

  • Какой вид рака был диагностирован

  • Их возраст на момент постановки диагноза

В зависимости от вашего семейного анамнеза ваш консультант обсудит вероятность наследственного риска рака. Они могут использовать компьютеризированные инструменты оценки риска, чтобы помочь определить ваш риск.

Ваш консультант-генетик также обсудит следующие темы генетического тестирования:

  • Плюсы и минусы генетического тестирования для вас и/или членов вашей семьи

  • План генетического тестирования, который наилучшим образом соответствует вашим потребностям

  • Действующие законы о конфиденциальности генетической информации

Что происходит после встречи с генетиком?

Ваш консультант-генетик предоставит вам письменную информацию после приема, чтобы вы могли просмотреть ее позже.Эта информация будет включать то, что они узнали из вашей семейной истории, и информацию о конкретных вариантах генетического тестирования.

Возможно, вы или члены вашей семьи имеете право на участие в исследованиях или скрининговых исследованиях. Исследователи всегда пытаются узнать больше о наследственном риске рака и наследственных синдромах рака. Ваш консультант-генетик может предоставить информацию об этих исследованиях и помочь вам зарегистрироваться, если вы заинтересованы.

Если вы решите пройти генетическое тестирование, ваш консультант-генетик может:

Помочь вам разобраться с деталями предварительного тестирования. Например, ваш консультант может узнать, покрывает ли страховка все или часть финансовых затрат на тест.

Просмотрите вместе с вами результаты теста. После получения результатов теста ваш консультант может помочь вам понять, что означают эти результаты. Они могут дать вам копию отчета об испытаниях и резюме, объясняющее результаты.

Обсудите, что делать после тестирования. Например, ваш консультант может предложить определенные скрининговые тесты на рак или дополнительные генетические тесты.

В долгосрочной перспективе ваш генетический консультант будет по-прежнему помогать вам и вашей семье. Это означает, что вы можете позвонить своему консультанту, если у вас есть какие-либо вопросы о наследственном риске рака. Особенно важно сообщать им об изменениях в истории рака в вашей семье.

Найти генетического консультанта

Узнайте у своей медицинской бригады, как найти генетического консультанта в вашем районе. Или вы можете выполнить поиск в базе данных Американского совета генетического консультирования или в базе данных Национального общества генетических консультантов.

Связанные ресурсы

Генетическое тестирование на рак в семьях: вопросы и ответы эксперта

Сбор истории болезни вашей семьи

Генетика рака

Как поделиться результатами генетического теста с семьей

Понимание риска рака

Дополнительная информация

Центры США по контролю и профилактике заболеваний: История здоровья семьи

Национальный институт рака: Генетика рака

Генетическое консультирование (для родителей) – Nemours KidsHealth

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование — это способ понять, как генетические заболевания могут повлиять на них и их семью.Генетические заболевания (также называемые генетическими нарушениями ) вызываются изменениями в генах.

Зачем кому-то обращаться к генетику?

Люди могут обратиться к генетическому консультанту по многим причинам. Кто-то с более высоким риском рождения ребенка с генетическим заболеванием может получить генетическое консультирование. В том числе:

  • Люди, у которых есть близкие родственники с генетическими заболеваниями.
  • Родители, у которых уже есть ребенок с генетическим заболеванием.
  • Беременные женщины старше 34 лет или те, у кого есть отклонения от нормы пренатального скринингового теста или амниоцентеза.
  • Женщины, перенесшие два или более выкидышей или родившие мертвого ребенка с физическими признаками генетического заболевания.

Консультант-генетик также может посетить:

  • Пройдите обследование для себя, ребенка или еще не родившегося ребенка.
  • Узнайте, несут ли они ген генетического заболевания.
  • Посмотрите, насколько вероятно, что они передают генетическое заболевание своему ребенку.
  • Составьте планы лечения некоторых типов болезней (например, чтобы увидеть, будет ли лекарство работать лучше, чем другое).

Что происходит при генетическом консультировании?

Генетическое консультирование начинается со встречи с генетиком. Консультант, имеющий специальную подготовку в области генетики и консультирования, будет:

  • узнать об истории болезни, например о семейных болезнях, выкидышах, мертворожденных детях или необъяснимых смертях
  • посмотреть медицинские записи
  • просмотреть все проведенные анализы, такие как УЗИ или пренатальные тесты

После того, как консультант получит необходимую медицинскую информацию, он:

  • рекомендуем генетические тесты
  • посмотреть результаты испытаний
  • объяснить, как генные изменения могут вызывать генетические заболевания
  • говорят о вероятности передачи генетического заболевания ребенку
  • обсудить варианты дальнейших действий
  • предоставить поддержку и ресурсы

Какие есть варианты после генетической консультации?


Консультант-генетик оказывает поддержку, пока люди решают, что им подходит.Консультант никому не говорит, что делать. Некоторые люди не вносят никаких изменений или больше не проводят анализы на основе генетического консультирования.

Варианты до беременности

После генетического консультирования люди, думающие о беременности, могут подумать:

  • преимплантационная диагностика. Это когда яйцеклетки, которые были оплодотворены в лаборатории (не в утробе матери), очень рано проверяются на наличие генетических заболеваний. Только оплодотворенные яйцеклетки без болезней используются для создания беременности.
  • с использованием донорской спермы или донорских яйцеклеток
  • принятие
Варианты во время беременности

После генетического консультирования женщина, которая уже беременна, может решить:

  • родить
  • пройти операцию, пока ребенок еще находится в утробе матери
  • прервать беременность
Другие опции

Люди с высоким риском определенного генетического заболевания могут внести изменения, которые могут помочь. Например, люди с высоким риском развития рака могут проходить более частые скрининговые тесты.

Что еще я должен знать?

Результаты генетического тестирования не всегда полностью ясны. Иногда наличие генетического изменения не означает, что у человека обязательно будет генетическое заболевание. Кроме того, одно и то же генетическое изменение может вызвать легкое заболевание у одного человека и более тяжелое заболевание у другого.

Работа с консультантом-генетиком может помочь людям получить важную информацию о генетических заболеваниях. Консультант должен оказывать поддержку, пока люди принимают собственные решения.Они понимают, что то, что хорошо для одного человека или семьи, может быть неприемлемо для другого.

Если вам нужен консультант-генетик, поговорите со своим поставщиком медицинских услуг или проверьте онлайн в Национальном обществе консультантов-генетиков. Вы также можете найти дополнительную информацию в Интернете по телефону:

Консультант по генетическим вопросам – Узнайте о карьере в области здравоохранения

Чем занимается консультант-генетик?

Генетические консультанты — это медицинские работники, имеющие специальное образование и подготовку в области медицинской генетики.Используя семейный анамнез, консультант-генетик оценит индивидуальный или семейный риск наследственного заболевания, такого как генетическое заболевание или врожденный дефект.

Генетические консультанты обучают пациентов и специалистов генетическим заболеваниям и вариантам генетического тестирования. Они также консультируют пациентов по социальным и этическим вопросам, связанным с генетическим заболеванием или результатом генетического теста, и помогают пациентам справиться с диагнозом генетического заболевания.

Область применения

В качестве членов команды здравоохранения консультанты по генетическим вопросам служат просветителями для пациентов, врачей, других медицинских работников и общества.В обычный день консультантов-генетиков:

  • Определение риска определенных заболеваний или расстройств
  • Проанализируйте историю здоровья семьи, чтобы найти наследственные риски для здоровья
  • Информировать людей об их шансах унаследовать генетические заболевания
  • Направлять и поддерживать людей, которые приспосабливаются к медицинским, психологическим и семейным последствиям генетических заболеваний
  • Защита от имени пациента в его страховой компании для обеспечения покрытия генетического тестирования

Специализации

Консультанты-генетики могут специализироваться в определенной области или оказывать общую помощь.Некоторые области, в которых они могут специализироваться, включают:

  • Кардиология
  • Неврология
  • Онкология
  • Педиатрия
  • Предубеждение
  • Пренатальный

Рабочая среда

В число работодателей консультантов-генетиков входят больницы, университеты, частные практики, лаборатории и различные клинические учреждения. Сорокачасовая рабочая неделя типична для консультантов-генетиков, и они, как правило, не обязаны работать по вечерам или в выходные дни.

Стать консультантом по генетике

Генетическое консультирование — это отличный карьерный путь для тех, кто заинтересован в успешной карьере с высокой степенью взаимодействия с пациентами. Из-за ограниченного количества аккредитованных программ генетического консультирования лицам, заинтересованным в генетическом консультировании, рекомендуется подготовиться к строго избирательному процессу приема в старшие классы и бакалавриат по химии, биологии, генетике и психологии. При поступлении в программу магистратуры рекомендуется (и может потребоваться) предшествующий опыт работы либо в виде оплачиваемой работы, либо в качестве волонтера.

Требования к высшему образованию

Общие требования к высшему образованию для генетического консультанта включают:

  • Получение степени бакалавра; многие консультанты-генетики выбирают специализацию в области биологии, социальных наук или смежных областях (но эти специальности не обязательно требуются для участия в программе генетического консультирования)
  • Получение степени магистра наук по аккредитованной программе для выпускников в области генетического консультирования

Сертификация генетического консультанта

Чтобы получить сертификат генетического консультанта, вы должны пройти аккредитованную магистерскую программу по генетическому консультированию.Эта программа обычно длится два года и включает такие курсы, как молекулярная генетика, этика консультирования и методы исследования; а также опыт клинической подготовки и исследовательский проект. После завершения программы студенты должны сдать сертификационный экзамен, чтобы стать сертифицированным консультантом по генетическим вопросам.

Карьерные возможности и перспективы

Генетические консультанты обычно зарабатывают от 66 000 до 126 000 долларов в год в зависимости от их должности, уровня знаний и региона США.С. или мир, где они практикуют.

По данным Бюро трудовой статистики, ожидается, что рост числа рабочих мест для консультантов-генетиков в США будет расти намного быстрее, чем в среднем. Акцент на персонализированную медицину и текущие технологические инновации повысит спрос на консультантов-генетиков, которые могут переводить сложную медицинскую и научную информацию для семей и других медицинских работников.

Что касается карьерного роста, то некоторые консультанты-генетики становятся профессорами, а другие находят возможности для проведения и публикации исследований.

По номерам

Программы генетического консультирования в клинике Майо

Клиника Майо предлагает три стажировки для подготовки студентов к карьере генетического консультанта:

Просмотр похожих вакансий

Генетический консультант | www.explorehealthcareers.org

Консультанты-генетики оказывают критически важную услугу отдельным лицам и семьям, рассматривающим возможность прохождения генетического тестирования, помогая им определить риски определенных заболеваний, изучить семейный анамнез здоровья, интерпретировать информацию и определить, необходимо ли тестирование.Процесс генетического консультирования помогает людям понять и адаптироваться к медицинским, психологическим и семейным последствиям генетического вклада в заболевание.

Большинство консультантов-генетиков принимают пациентов в клиниках или больницах и часто работают с акушерами, онкологами и другими врачами. Как и врачи, генетические консультанты могут работать в различных условиях и предоставлять различные услуги. Они могут предоставлять общий уход или специализироваться в одной или нескольких областях, в том числе:

  • Дородовой период и до зачатия: Для женщин и их партнеров, которые беременны или планируют забеременеть
  • Детская: Для детей и членов их семей
  • Рак: Для больных раком и членов их семей
  • Сердечно-сосудистые: Для пациентов с заболеваниями сердца или системы кровообращения и членов их семей
  • Неврология: Для больных с заболеваниями головного мозга и нервной системы и членов их семей

Помимо консультирования, генетические консультанты также общаются с лабораториями о предлагаемых ими тестах, отстаивая интересы пациентов в своих страховых компаниях и уведомляя пациентов о результатах их анализов.

Бюро статистики труда прогнозирует, что занятость консультантов по генетическим вопросам вырастет на 29% с 2014 по 2024 год, что намного быстрее, чем в среднем по всем профессиям.

Условия работы

Консультанты-генетики работают в различных учреждениях, включая универсальные медицинские центры, частные и государственные больницы/медицинские учреждения, диагностические лаборатории, организации по поддержанию здоровья, некоммерческие организации, а также государственные организации и учреждения. Обычно они работают по 40 часов в неделю и, как правило, им не приходится работать по выходным или по вечерам.

Средняя заработная плата (половина консультантов по генетическим вопросам зарабатывают больше, а половина — меньше), согласно исследованию профессионального статуса Национального общества консультантов по генетическим вопросам (NSGS) за 2019 год (PSS), составляет 84 886 долларов США.

Узнайте больше о карьере генетического консультанта

 

Академические требования

Если вы хотите стать консультантом по генетике, первым шагом будет получение степени бакалавра. Хотя многие генетические консультанты получают степень в области биологии, социальных наук или смежных областях, эти степени не требуются для участия в программе генетического консультирования.

Следующим шагом является подача заявки на участие в аккредитованной магистерской программе генетического консультирования. Программы длятся примерно два года и включают:

  • Курсы по генетике человека, врожденным дефектам, этике и консультированию, среди прочего
  • Клиническая подготовка
  • Тезисы или завершающие проекты, основанные на исследованиях, проведенных студентами

После получения степени генетические консультанты получают сертификат, сдав сертификационный экзамен.

Ресурсы

Американский совет генетического консультирования рассмотрел этот профиль карьеры.

NSGC > О нас > О консультантах по генетическим вопросам

  • Генетические консультанты не являются врачами, но они являются важной частью вашей медицинской команды.
  • Консультанты-генетики могут встречаться с отдельными лицами или семьями до или после генетического тестирования.
  • Генетические консультанты специализируются на пренатальной, педиатрической, онкологической, неврологической, офтальмологической, психиатрической и многих других областях.
  • Многие консультанты-генетики могут принимать пациентов с помощью телемедицины.
  • В дополнение к различным специальностям, генетические консультанты могут выполнять функции, не связанные с приемом пациентов. Генетические консультанты могут работать в области исследований, образования, промышленности, маркетинга и многих других должностях в области здравоохранения и генетики.

Многое в вас частично или полностью определяется вашей ДНК, а точнее крошечными вариациями в участках вашей ДНК, называемых генами, которые вы унаследовали от своих родителей. Ваши гены также могут увеличить риск развития определенных заболеваний, включая определенные виды рака или болезни сердца.Генетика изучает эти гены и вашу наследственность.

Консультанты-генетики прошли курс повышения квалификации в области медицинской генетики и консультирования, чтобы направлять и поддерживать пациентов, которым требуется дополнительная информация о том, как наследственные заболевания и состояния могут повлиять на них или их семьи, а также интерпретировать результаты генетических тестов на основе вашей личной и семейной истории.

Врач (например, акушер, онколог или медицинский генетик) может направить вас к генетическому консультанту для обсуждения вашего семейного анамнеза и генетических рисков либо до или после генетического тестирования.Хотя консультанты-генетики не являются врачами, они являются частью вашей медицинской команды и работают с вами и вашим врачом, чтобы помочь вам понять:

  • Ваши генетические риски, основанные на вашей семейной истории
  • Ваши генетические риски определенных заболеваний или рака
  • Может ли вам подойти генетическое тестирование
  • Что результаты генетических тестов могут означать для вас и вашей семьи

Обладая опытом консультирования, консультанты-генетики могут также оказать эмоциональную поддержку при принятии вами решений и предоставить вам информацию для вашего общего состояния здоровья.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.