Как вставляют спираль в матку от беременности: Установка внутриматочной спирали – цена, установить ВМС у гинеколога в «СМ-Клиника»

Содержание

Поставить внутриматочную спираль (ВМС) от беременности, цена установки (без стоимости спирали) в Москве в клиниках Медок

Что такое внутриматочная спираль (ВМС)?

Внутриматочная спираль (ВМС) – метод предохранения от нежелательной беременности. Она представляет собой небольшую пластинку, палочку, пружинку и т.д. из различных материалов с «усиками». Существует более 50 видов ВМС, отличающихся по виду и форме.

Установка внутриматочной спирали в полость матки препятствует закреплению яйцеклетки на ее стенках.

Одним из преимуществ внутриматочной спирали является то, что она устанавливается на несколько лет. После этого ВМС следует извлечь.

Извлечение внутриматочной спирали нужно произвести вовремя, по истечении рекомендованного срока, в противном случае ВМС может начать врастать в стенки матки, что приведет к серьезным последствиям и осложнениям.

Когда следует удалить ВМС?

Удаление ВМС (внутриматочной спирали) представляет собой гинекологическую процедуру, целью которой является правильное извлечение изделия из полости матки.

Существует несколько причин (или показаний) для удаления внутриматочной спирали из полости матки:

1. Истечение рекомендованного срока службы.

На упаковке или в инструкции к каждой спирали обязательно указывается, на какой период рассчитан данный контрацептив. Большинство из спиралей устанавливается на 3-5 лет, хотя есть и такие современные спирали, которые могут действовать 7 и даже 10 лет.

Существуют два типа ВМС: медные ВМС, которые предотвращают беременность медленным выделением меди, и гормональные ВМС, которые высвобождают гормоны. Медные ВМС ставятся примерно на десять лет, в то время как гормональные ВМС на пять лет.

Если срок ношения спирали не указан в аннотации, то по умолчанию имеется в виду пятилетний период.

По истечении указанного срока ВМС непременно следует извлекать. В противном случае в полости матки начнутся изменения и воспаления, ведущие к ухудшению здоровья.

2. Экспульсия внутриматочной спирали (смещение ВМС относительно своего исходного правильного положения).

Иногда случается, что после установки внутриматочная спираль смещается и не может гарантировать ожидаемого контрацептивного эффекта. Часто в подобных ситуациях спираль самостоятельно «выпадает» из влагалища. В любом случае, если произошло смещение, то спираль необходимо удалить и установить новую. Нельзя ставить ту же спираль обратно. А при повторной экспульсии спирали необходимо подобрать альтернативный метод контрацепции.

3. Беременность, наступившая на фоне ВМС.

Как и другие средства контрацепции, ВМС не дает стопроцентной гарантии предотвращения наступления беременности – и маточной, и внематочной. Если у вас возникли подозрения относительно состоявшегося зачатия, то немедленно обратитесь к гинекологу.

4. Планирование беременности.

Наступление беременности возможно практически сразу же после удаления внутриматочной спирали. Раньше считалось, что для восстановления эндометрия необходимо сделать небольшой перерыв после удаления ВМС, но последние исследования показывают, что в этом нет никакой необходимости. Если использование спирали в качестве контрацептива не вызвало никаких нарушений, здоровье женщины в порядке и она готова беременеть, то удаления ВМС для этого вполне достаточно.

5. Развитие или рост доброкачественного опухолевого процесса в матке (миомы, фибромиомы) после установки ВМС.

Небольшая миома матки не является противопоказанием для установки внутриматочной спирали, единственное важное условие – не должно быть выявлено деформации тела матки. В этом случае следует выбирать ВМС с гестагеном. Однако если миома или фибромиома появилась на фоне использования спирали или после ее установки начала расти – контрацептив необходимо удалить.

6. Острые воспалительные процессы в органах малого таза.

Если в период использования ВМС развивается какое-то воспаление, то спираль необходимо удалить. При остром течении заболевания процедура удаления ВМС проводится в стационаре, при хроническом – амбулаторно, но всегда обязательно на фоне антибактериальной терапии.

7. Наличие восходящей половой инфекции (гонорея).

8. Неконтролируемые кровянистые маточные выделения, связанные с наличием ВМС в полости матки.

9. Диагностика злокачественных новообразований органов малого таза.

Как происходит удаление внутриматочной спирали?

Внутриматочная спираль удаляется быстро, легко и безболезненно, если в процессе ее ношения не возникло никаких воспалений. Процедура должна проходить в стерильных условиях амбулаторно в клинике или в стационаре и проводиться исключительно специалистом.

Процедура удаления ВМС обычно проводится во время менструации.

Гинеколог предварительно осматривает женщину и, если все в порядке, извлечение ВМС не займет много времени: для этого следует всего лишь потянуть за усики спирали.

Если же в момент удаления происходит обламывание усиков, то в ряде ситуаций возможно использование специальных крючков для захвата ВМС, однако эту манипуляцию следует проводить под УЗИ контролем.

В том случае, если нити спирали утеряны или существуют другие трудности в ее удалении, прибегают к методу гистероскопии. Гистероскопия обычно проводится в стационаре.

В случае визуального определения ВМС в полости матки и использования гистероскопа удаление ВМС не отличается от стандартного проведения гистероскопии. При этом конец ВМС захватывается специальными щипцами и выводится из полости матки вместе с гистероскопом.

Ни в коем случае нельзя пытаться самостоятельно удалить внутриматочную спираль! Существует большой риск повреждения слизистой матки и занесения инфекции.

После удаления внутриматочной спирали рекомендуется взять с нее мазок для цитологического исследования.

В подавляющем большинстве случаев никаких осложнений при удалении ВМС не возникает. Удаление ВМС является обычной повседневной процедурой, выполняемой в гинекологических клиниках, соблюдение правил и техники выполнения гарантируют безболезненное и неосложненное ее извлечение.

Установка внутриматочной спирали (ВМС) в Калининграде — клиника «Эстелия»

Внутриматочная спираль — контрацептив, который врач устанавливает в полости матки. Спирали бывают медикаментозными и немедикаментозными, оба типа приспособлений нужны для предотвращения нежелательной беременности.

Гинеколог клиники инновационной медицины «Эстелия» в Калининграде установит внутриматочную спираль аккуратно и расскажет, как она действует на организм женщины. Перед процедурой доктор выяснит, есть ли противопоказания, объяснит, как ухаживать за приспособлением, а также направит вас на анализы, чтобы убедиться: в гинекологическом плане вы здоровы.

Описание

Немедикаментозная внутриматочная спираль — проволока из меди, намотанная на миниатюрный эластичный стержень. К этому стержню прикреплены тонкие и прочные нейлоновые нити. Гинеколог вставляет контрацептив в матку так, чтобы он механически задерживал сперматозоиды. Также внутриматочная спираль вызывает в матке и трубах особое «воспаление», которое не нагружает иммунитет, но препятствует наступлению беременности.

Показания

Внутриматочные спирали подходят женщинам старше 35 лет, живущим регулярной сексуальной жизнью. Они — альтернатива таблеткам, которые препятствуют беременности через серьезное изменение гормонального фона, вредное для некоторых женщин.

Важно! Гинекологи клиники инновационной медицины «Эстелия» рекомендуют женщинам со спиралями жить половой жизнью с единственным партнером. Потому что это приспособление делает внутренние половые органы уязвимыми перед мочеполовыми инфекциями. Если у вас в крови обнаружатся такие инфекции, перед установкой спирали их необходимо пролечить и подождать хотя бы 10 месяцев с момента выздоровления.

Противопоказания

Внутриматочная спираль — не ваш способ контрацепции, если вы:

  • лечили воспаления внутренних половых органов после беременности;
  • делали операцию по удалению трубы из-за внематочной беременности;
  • живете половой жизнью редко или с разными партнерами;
  • болеете диабетом или принимаете препараты на основе глюкокортикостероидов;
  • беременны или подозреваете, что беременны;
  • лечите доброкачественную или злокачественную опухоль половых органов;
  • сталкивались с прорывными маточными кровотечениями.

Также процедура противопоказана женщинам с нарушениями свертываемости крови, острыми и хроническими воспалениями органов малого таза.

Процедура

Подготовка. Наш гинеколог направляет вас на анализы, чтобы узнать, есть ли в крови возбудители мочеполовых инфекций. Он расспрашивает вас о самочувствии, берет мазок на микрофлору влагалища, делает исследования матки, чтобы подобрать тип и размер спирали. И назначает дату проведения процедуры так, чтобы она выпала на один из последних дней перед менструацией.

Введение внутриматочной спирали. Вы садитесь в гинекологическое кресло. Доктор извлекает приспособление из стерильного пакета. Он наносит на шейку матки обезболивающий препарат и вставляет спираль. Процедура длится 3 минуты. 9 из 10 женщин не чувствуют никакого дискомфорта или ощущают легкий дискомфорт. Крайне редкий побочный эффект — короткая острая боль и тошнота. Неприятные ощущения проходят за несколько секунд.

Особенности

Бывают ли осложнения?

Спираль иногда выпадает из матки: «не приживается». Это не опасно: вам просто не подошел размер. Отправляйтесь к врачу, если заметили, что спираль вывалилась.

С 3 по 6 месяц ношения приспособления могут обостриться хронические болезни органов малого таза. Если у вас стала болеть поясница, поднялась температура или появилось жжение во влагалище, позвоните врачу, который ставил спираль. Он пригласит на прием и назначит лечение.

Маточные кровотечения — еще одно осложнение установки спирали. Оно тоже лечится нашим гинекологом: запишитесь на прием, чтобы разобраться с проблемой.

Преимущества. Спираль защитит вас от нежелательной беременности на 98% в течение 2-5 лет после установки. На общее самочувствие она не влияет. Если вы решите родить ребенка, врач вынет приспособление, и через 1-2 цикла вы будете готовы к зачатию.

Записаться на прием в клинику инновационной медицины «Эстелия» можно по телефону +7 (4012) 305 489, оставленному вверху страницы. Мы находимся в городе Калининград, улица Юрия Гагарина, 13, помещение ХII. Будьте здоровы!

Как ставят спираль в матку: видео, как выглядит

Многих девушек интересует, как ставят спираль в матку. Видео этого процесса широко представлено на тематических ресурсах, однако прежде чем решаться на данную процедуру, необходимо с ней максимально детально познакомиться. Данная методика контрацепции широко распространена в гинекологии. Уровень эффективности по предупреждению нежелательной беременности составляет 95-99%, в зависимости от выбранной ВМС.

После того как была выполнена установка спирали в матку, оплодотворение сперматозоидом яйцеклетки не происходит, поскольку ее скорость движения увеличивается и не происходит полного созревания. Однако если эмбрион все же сформировался, то изделие не позволит ему имплантироваться к стенке органа.

Виды

Прежде определить, как ставят в матку спираль, необходимо знать еще и такой факт. Беременность при наличии изделия в полости органа невозможна еще и потому, что активные компоненты, из которых она создана, действуют уничижительно на сперматозоиды. Мужские половые снижают свою активность движений и утрачивают способность к оплодотворению. Далее на фото представлено как выглядит в матке спираль.

T-образная спираль в матке. Источник: agu.life

Наиболее распространенными разновидностями ВМС считаются:

  1. S-образная;
  2. T-образная;
  3. В виде кольца.

После установки изделия в полости матки создается своего рода воздушная подушка, которая является барьером для проникновения сперматозоидов к яйцеклетке. Изготавливать спирали могут с содержанием меди, серебра, золота или гормонов.

Всего в фармакологии известно более 50 разновидностей контрацептических средств этого типа. Именно поэтому важно знать не только как производится установка внутриматочной спирали, но и какой она может быть. Девушка должна понимать, что данное изделие после введения будет классифицироваться как инородное тело в полости матки, поэтому следует прислушиваться к советам врачей относительно того, какой вариант лучше выбрать.

Подготовка

Если задаваться вопросом, как ставят спираль, видео не всегда отобразит то, что этот процесс разделен на несколько этапов. Первостепенно необходимо подготовиться, поэтому девушку направляют не только на гинекологический осмотр, но и на полное обследование организма. Благодаря этому можно будет убедиться в наличии или отсутствии противопоказаний к использованию такого метода контрацепции.

Перед тем как вставляют в матку спираль, выполняют следующее:

Если по результатам обследований не было выявлено каких-либо противопоказаний, тогда выполняется второй этап.

Прежде чем будет проведено введение спирали внутриматочной, обязательно необходимо убедиться в отсутствии беременности. Для этого можно воспользоваться обычным аптечным тестом, либо сдать кровь на определение уровня ХГЧ. Сама процедура является достаточно простой, но если интересно, как вставляют спираль в матку, смотреть демонстрационный ролик можно в конце статьи.

Процедура

Конечно, лучше всего, если женщина с вопросами о различных методах контрацепции, будет обращаться к гинекологу. Опытный специалист сможет предоставить ей все ответы, благодаря которым можно определиться, чем лучше предохраняться от нежелательной беременности. Если проводится установка спирали в матку (видео представлено ниже), то врачи не прибегают к использованию анестезии.

Виды внутриматочных спиралей. Источник: m.medsovet.info

При условии, что у женщины имеется очень низкий болевой порог, чтобы уберечь ее от дискомфорта, шейка матки может быть обработана гелем с болеутоляющим эффектом. Процесс того, как ставят спираль, очень простой. Женщине необходимо удобно расположиться на гинекологическом кресле. Для упора ноги ставят в специальные держатели. Именно в такой позе пациентки чувствуют себя максимально комфортно.

После этого врач определяет анатомическое положение шейки матки, что позволит ему корректно установить контрацептическое изделие. После этого производят обработку органов антисептическим раствором, что позволяет предупредить инфицирование репродуктивной системы.

Далее, воспользовавшись специальными инструментами, измеряют длину, а также расширяют шейку матки, и только после этого выполняют введение внутриматочной спирали.

Может показаться, что процедура очень длительная, но на самом деле весе действия занимают не более пяти минут. Также девушки интересуются, на какой день месячных ставят внутриматочную спираль. Лучшим времени считаются 3-4 сутки с начала регул, поскольку в это время выделения еще есть, но они не такие обильные как вначале цикла. Как можно видеть, подготовка пациента к внутриматочной спирали достаточно простая.

Боль и мазня

Некоторые женщины продолжают годами пить комбинированные оральные контрацептивы, считая, что ВМС ставить дискомфортно. Конечно, гинекологи уже давно разубедили этот миф, но некоторые девушки все еще сомневаются. Отсюда у них и возникает вопрос, больно ли ставить спираль в матку. Врачи однозначно отвечают, что это безболезненная процедура.

В определенных ситуациях возникновение такого симптома после введения изделия возможно, и это считается нормой, поскольку организм привыкает к присутствию инородного тела в полости матки. Через несколько дней, примерно, 3-4 суток, состояние нормализуется. Однако если этого не произошло, обязательно необходимо посетить гинеколога и рассказать ему о своем состоянии, возможно, придется извлекать спираль.

Также некоторые девушки отмечают появление выделений после процедуры. Данное состояние также считается нормальным, но при условии, что у выделений естественный запах, и нет примеси гнойного экссудата. В течение первых шести месяцев биологическая жидкость может периодически появляться, но это не стоит рассматривать как симптом развития патологии.

Женщине стоит отправиться к врачу, если появились обильные выделения. Что касается менструального цикла, то контрацептив сказывается и на нем, поэтому продолжительность менструаций может быть удлинена, но спустя 3-4 месяца все стабилизируется.

Установка (видео)

Поделиться:

Что такое внутриматочная спираль и как она предохраняет женщин от беременности, виды, показания к применению и противопоказания

Главная » Здоровье » Что такое внутриматочная спираль и как она предохраняет женщин от беременности, виды, показания к применению и противопоказания

Этот современный способ контрацепции выбирают большинство семейных пар. Женщины устанавливают внутриматочный контрацептив для защиты от беременности на долгие годы.

ВМС не даёт возможности оплодотворить яйцеклетку, не даёт сперматозоиду достигнуть своей цели. Как выбрать спираль для женщин от беременности, о достоинствах и сроках годности читайте далее.

Плюсы и минусы использования спирали как метода предохранения от беременности

Каждый вид предохранения имеет ряд недостатков и достоинств. Женщины ставят спираль, взвешивая плюсы и минусы такого вида контрацепции. Аргументов «за» больше, чем причин не ставить ВМС.

Аргументы «за» Аргументы «против»
Процент защиты выше, чем у презервативов. Производители гарантируют 97% защиты от нежелательной беременности ВМС не даёт 100% гарантии от зачатия
Удобный способ предохранения не требует дополнительной защиты в разные фазы цикла Проволочная пружина – это посторонний предмет внутри женского процесса. Часто такой способ защиты становиться причиной воспалительных заболеваний
Во время полового акта не присутствуют неприятные ощущения Увеличивает обильность менструальных выделений. Женщины жалуются на сильные спазмы
Состав пружины безопасен для женщины и не отражается на качестве её жизни Нельзя устанавливать ВМС нерожавшим женщинам
Универсальный контрацептив для женщин любого возраста, подходит для кормящих матерей Не защищает от заболеваний, передающихся половым путём
ВМС не меняет гормональный фон женщины Не даёт гарантию защиты от внематочной беременности
Такой способ защиты гарантирует лёгкое наступление беременности после снятия спирали

Важно! Не бывает контрацептивных средств с гарантией защиты 100%. Эффективнее всего предохраняет от нежелательной беременности воздержание.

Принцип действия спирали

Внутриматочная пружина – это инородное тело закруглённой формы, которое после прикрепления к шейке матки препятствует зачатию.

Принцип действия спирали:

  1. Увеличивает скорость смены яйцеклеток. Такой способ не даёт возможности закрепиться эмбриональному телу в полости матки.
  2. Не даёт яйцеклетке проникнуть в матку. В период месячных все лишние клетки покидают женское тело.
  3. ВМС агрессивно действует на сперматозоиды, лишая их возможности зачатия.

Виды внутриматочных спиралей

Перед установкой стоит пройти полное обследование. Не рекомендуется доверять комментариям на женском форуме или советам подруг при выборе, какая лучше спираль.

Разновидностей внутриматочного контрацептива много, каждый вариант подбирается индивидуально врачом.

Различают два основных критерия по выбору контрацептива:

  1. По входящим в состав компонентам.
  2. По внешнему виду и форме.
Разновидности по составу Разновидности по форме
Инертные ВМС. Это первые изобретённые виды внутренней контрацепции как петля Липпса, Махуа.
 
Забытые виды запрещены всемирной организацией здоровья из-за высокого риска воспалительных процессов и низкой степени защиты
Выглядит в форме буквы Т, такая пружина держит на своих плечиках прогестиновый контейнер. Чаще металлические окончания закруглены. Плечики не дают проникнуть сперматозоидам в полость матки
Медикаментозные ВМС имею два подвида:
  • Медесодержащие контрацептивы или спирали, содержащие в своём составе медь.
  • Гормональные ВМС обладают высокой эффективностью, являются лечебным средством
Металлические или пластиковые кольца. Не так популярны, как Т-образные спирали

Важно! Вид внутриматочной спирали подбирается по результатам анализов пациентки.
 
При необходимости гормонального вмешательства в организм, устанавливают медикаментозные ВМС. По анатомическим особенностям женщины подбирается подходящая форма.

Как производится установка и в какие сроки женского цикла?

Некоторые виды проволочной защиты можно установить в любой фазе менструального цикла. Рекомендуют назначить установку на 3 день менструации.

Совет! Поставить ВМС можно прямо на родильном столе. Договоритесь заранее с акушером, чтобы после родов совершить небольшую операцию.

Процесс установки не занимает больше 20 минут. Процедура неприятная, но не приносит болезненных ощущений.

Вставлять приспособление не больно. Операция не требует общего наркоза, достаточного местного обезболивающего укола.

При помощи УЗИ-датчика пружина вводится в полость матки и закрепляется специальными усиками.

Рекомендуется после операции воздержаться от:

  1. Сексуальных контактов на неделю.
  2. Физических нагрузок сроком до 10 дней.
  3. Продуктов питания, провоцирующих процессы брожения в кишечнике.

Возможные изменения самочувствия после ее введения

После внедрения контрацептива в женский организм пациентки жалуются на болезненности менструации и неприятных ощущениях в интимной зоне.

Повышается работа слизистой секреции, обильность выделений возрастает. В норме такие симптомы сохраняются в течение двух недель.

Важно! Сильные боли и длительные кровянистые выделения – причина срочного обращения к врачу.

На какой срок устанавливается спираль и как проводится ее удаление?

Средний срок установки ВМС – 5 лет. В зависимости от состава и производителя, контрацептив может прослужить и дольше.

Гормональные пружины имеют срок годности до 6 лет. Контрацептив, имеющий в составе медный сплав прослужит до 10 лет.

По окончанию срока эксплуатации гинеколог с помощью несложных манипуляций извлекает из маточной полости ВМС при помощи специальных щипцов.
 
После удаления спирали женщина способна к зачатию.

Вероятность наступления беременности во время использования спирали

Не всегда срабатывает защита от беременности. ВМС даёт гарантию только в 97% случаев. По статистике у 1% женщин, выбирающих внутриматочный метод предохранения, наступает беременность со спиралью.

Зачатие происходит из-за неудачной установки или смещения плечиков приспособления.

Возможные последствия и противопоказания к применению

Строго запрещены спиральные методы контрацепции:

  • Беременным и кормящим женщинам.
  • При воспалительных болезнях мочевого пузыря.
  • При гинекологических заболеваниях.
  • Женщинам с ослабленной иммунной системой.
  • При раковых заболеваниях.

Важно! Применение ВМС кормящим мамам разрешено в случае, если пружина не содержит в своём составе гормонов.
 
Применения медикаментозных спиралей несёт серьёзные последствия для ребёнка.

Полезное видео

Поделитесь записью

Физиология, схватки при беременности – StatPearls

Введение

Матка представляет собой полый орган, который обеспечивает защитную и питательную поддержку яйцеклетки с момента ее оплодотворения до тех пор, пока она не превратится в хорошо развитый плод, готовый к родам. Его средний мышечный слой называется миометрием, который известен своими ритмичными сокращениями, которые приводят к «волнам эндометрия» в небеременной матке, сокращениям Брэкстона-Хикса во время беременности и настоящим родам к концу третьего триместра.Родовые схватки болезненные, регулярные, сопровождаются изменением раскрытия и/или сглаживания шейки матки.

Вопросы, вызывающие озабоченность

Поскольку маточные сокращения всегда присутствуют в процветающей матке, они различаются по частоте, амплитуде, продолжительности и направлению распространения. Несмотря на недавние достижения в области знаний о маточных сокращениях, по-прежнему остается огромный пробел в понимании соответствующей физиологии на клеточном и молекулярном уровнях.Знание процесса сокращения матки, который в конечном итоге приводит к изгнанию ребенка, поможет клиницистам выявить аномалии, которые могут привести к акушерским осложнениям, таким как преждевременные роды и остановка родов. Это также поможет фармацевтам в разработке и улучшении препаратов, используемых для стимуляции родовой деятельности, индукции и токолиза. Сокращения матки также играют важную роль в минимизации послеродового кровотечения, что объясняет, почему многие препараты, используемые для лечения этого осложнения, воздействуют на пути, участвующие в сократительной способности миометрия.

Клеточные

Миоциты матки представляют собой клетки гладкой мускулатуры, сильно упакованные миофиламентами, плотными телами и плотными тяжами. В этих клетках актина в 6 раз больше, чем миозина. Плотные тельца прикрепляют актиновые филаменты друг к другу, гарантируя, что сокращение приводит к силе вдоль продольного направления миоцита. Актиновые филаменты сократительного аппарата прикреплены к цитоскелету с помощью плотных тяжей. Это приводит к передаче сил от сократительных единиц к плазматической мембране, что приводит к укорочению миоцита.

Миозин, присутствующий в этих клетках, классифицируется как MII. Это гексамерная молекула, состоящая из двух тяжелых цепей миозина (MHC) и двух пар легких цепей миозина (MLC). Он образует три основных домена. Область «головы» состоит из глобулярного N-конца MHC, который выступает латерально от филамента. Он имеет актин-связывающую область, а также сайт гидролиза АТФ, который дает энергию, необходимую для сокращения. Это преобразуется в большее движение из-за области жесткой шеи на С-концевом конце двигательной области [1].Домен «шея» также является местом, где легкие цепи миозина связываются нековалентно. Домен «хвост» состоит из С-концевых концов тяжелых цепей миозина, которые переплетаются в α-спиральный стержень и образуют основные составляющие толстых филаментов миоцитов.

Промежуточные филаменты, присутствующие в миоцитах, не только придают форму клетке, но также помогают в передаче сигналов и пространственно-временной организации клетки, усиливая напряжение, создаваемое сократительным действием.

Клетки общаются друг с другом через соединения, называемые щелевыми соединениями, которые увеличиваются к концу беременности, чтобы способствовать синхронным сокращениям. Количество актина и миозина, присутствующих в миоцитах, увеличивается во время беременности по мере гипертрофии матки. Отложения фосфокреатина, гликогена и жирных кислот увеличиваются, чтобы обеспечить энергию для сокращений. Приток крови к матке во время беременности увеличивается синхронно с растущей потребностью в перфузии, но позже к концу беременности отстает.

Развитие

Миометрий состоит из двух слоев. Кольцевой слой тоньше и присутствует на самой внутренней стороне мышечных волокон и происходит от парамезонефральных/мюллеровых протоков. Это называется субэндометриальным или соединительным эндометрием. Наружный продольный слой состоит из переплетенных мышечных пучков, встроенных во внеклеточный матрикс из коллагеновых волокон, который сильно васкуляризирован. Это помогает создать интенсивное давление, необходимое для сокращений. Продольный слой происходит из немюллеровой ткани.Оба слоя работают вместе, чтобы вытолкнуть плод из полости матки. В некоторых исследованиях было высказано предположение, что клетки миометрия обладают способностью «задавать ритм», например, присутствующие в кишечнике и уретре, которые способствуют синхронным сокращениям матки, хотя доказательства этого противоречивы.

Функция

Основной функцией сокращений матки является изгнание плода из полости матки. Однако схватки также играют важную роль в минимизации послеродового кровотечения.Знание нормальной физиологии маточных сокращений также позволяет клиницистам лучше различать истинное начало родов и продромальные роды, также известные как схватки Брэкстона-Хикса. Схватки Брэкстона-Хикса возникают спорадически и не увеличиваются в силе. Они нерегулярны по продолжительности, частоте и интенсивности, непредсказуемы и неритмичны и скорее неприятны, чем болезненны. Истинные роды состоят из схваток через равные промежутки времени. По мере прогрессирования родов эти сокращения становятся сильнее, а время между каждым сокращением уменьшается.Первый период родов делится на две фазы, которые определяются степенью раскрытия шейки матки. Латентная фаза наступает при раскрытии от 0 до 6 см, тогда как активная фаза начинается с 6 см до полного раскрытия шейки матки в 10 см. Второй период родов начинается с раскрытия шейки матки на 10 см и заканчивается рождением ребенка. Третий период родов начинается с рождения плода и заканчивается рождением плаценты.

Механизм

Электрофизиология сокращений

Мембранный потенциал покоя обусловлен электрохимическим градиентом, в основном создаваемым ионами калия, сконцентрированными внутри клетки, и, в меньшей степени, ионами кальция, натрия и хлорида, сконцентрированными внеклеточно.

В миоцитах матки наблюдались два типа потенциалов действия: один включает деполяризацию с последующей быстрой реполяризацией, а другой — начальную деполяризацию с устойчивым плато. Это высвобождение ионов кальция из внутриклеточных запасов, а также приток ионов кальция из внеклеточного пространства, которые инициируют потенциалы действия. Когда мембранный потенциал деполяризуется примерно до -40 мВ, кальциевые каналы L-типа, управляемые напряжением, открываются, вызывая приток ионов кальция.Са-каналы Т-типа также обнаружены в миоцитах матки и играют роль в распространении потенциалов действия. [3]

Взаимодействие маточных агонистов с GPCR, расположенным на плазматической мембране миоцита, приводит к цепочке событий, в конечном итоге вызывающих высвобождение кальция, опосредованное IP-IPR, из саркоплазматического ретикулума. Это дополнительно повышало концентрацию кальция в цитозоле, а также напряжение плазматической мембраны. Другим процессом, вызывающим распространение потенциала действия, является механизм положительной обратной связи кальция, известный как кальций-индуцированное высвобождение кальция (CICR), при котором увеличение внутриклеточной концентрации кальция стимулирует открытие других кальциевых каналов.Возможно, наиболее плохо изученным является путь входа Ca , управляемый депо (SOCE). Когда внутриклеточные запасы Ca в SR опустошаются, высвобождается «фактор притока кальция» (CIF), который заставляет плазматическую мембрану обеспечивать приток внеклеточного Ca. Липидные рафты, называемые «кавеолами», которые стабилизированы каркасным белком, кавеолином, присутствующим на плазматической мембране миоцитов, также участвуют в передаче сигнала и возбудимости миоцитов.

После притока ионов кальция и их последующего связывания с кальмодулином конформационное изменение киназы легкой цепи миозина приводит к усилению фосфорилирования легкой цепи миозина по сериновому остатку 19, что вызывает присоединение миозинового поперечного мостика к актиновому филаменту и вызвать сокращение.

Релаксация миоцита обусловлена ​​выходом ионов кальция из цитозоля в СР и межклеточное пространство. Са-АТФаза плазматической мембраны (PMCA) и Са-АТФаза SR/ER (SERCA) относятся к семейству Са-АТФаз Р-типа и отвечают за перемещение одного иона Са из внутриклеточного компартмента в обмен на Н+, восстанавливают покоящиеся мембранный потенциал. Другой механизм включает обменник Na/Ca (NCX) благодаря электрохимическому градиенту Na, создаваемому Na/K АТФазой.Интересно, что кальций сам по себе вызывает клиренс ионов кальция: ионы кальция ингибируют кальциевые каналы L-типа, а комплекс кальций-кальмодулин также стимулирует CaM-киназу II (CaMKII), которая ингибирует кальциевые каналы L-типа.

Сенсибилизация и десенсибилизация кальцием

Повышенная чувствительность регуляторных и сократительных белков к кальцию, которая в конечном итоге приводит к более сильному сокращению после стимуляции агонистом, известна как кальциевая сенсибилизация. Обратное верно для десенсибилизации кальция.Это устанавливается посредством сигнального пути RhoA/Rho-киназы. Активация рецепторов, связанных с G-белком (GPCR), вызывает привлечение RhoA к плазматической мембране после замены GDP на GTP. Это активирует Rho-ассоциированную киназу (ROK), которая фосфорилирует субъединицу, нацеленную на миозин (MYPT1) фосфатазы легкой цепи миозина, предотвращая дефосфорилирование легкой цепи миозина. мРНК для RhoA, ROK-1 и ROK-2 присутствуют в небеременной матке и увеличиваются во время беременности.Ингибирование ROK препятствует развитию силы и способствует расслаблению без изменения уровня [Ca] при спонтанных и стимулированных агонистами сокращениях. Точно так же цАМФ вызывает фосфорилирование самой КЛЦМ с помощью цАМФ-зависимой протеинкиназы, которая снижает ферментативную активность за счет уменьшения сродства КЛЦМ к комплексу кальмодулин-кальций. На поверхности клеток миометрия обнаружено несколько рецепторов, влияющих на сократительную способность. К ним относятся:

  • рецепторы окситоцина: сократиемость агониста

  • эстрогенных рецепторов: сокращаемость агониста

  • рецепторы прогестерона: сократимости антагонист

  • бета2 адренергических рецепторов вызывают увеличение уровня лагеря, отсюдатность антагонистика

  • Альфа-адренергические рецепторы вызывают снижение уровня цАМФ, следовательно, агонисты сократительной способности

Эти рецепторы являются мишенями для многих препаратов, используемых при аномальных родах, как мы увидим позже.

Точная последовательность событий, которая приводит к маточным сокращениям, до сих пор в значительной степени неизвестна. Некоторые исследования предполагают, что механическое растяжение и гормоны работают вместе, чтобы инициировать схватки при нормальных родах.[2] Однако из-за роли воспаления в преждевременных родах другие исследования предполагают, что медиаторы воспаления, такие как цитокины и простагландины, инициируют сокращения матки.[4]

Механическая растяжка

Механическое растяжение относится к натяжению клеток миометрия при растяжении матки.Физическое растяжение матки приводит к притоку ионов, а именно натрия и кальция, что изменяет потенциал действия в клетках миометрия.[5][6] Это изменение облегчает начало сокращений матки. Количество коннексинов (щелевых соединений) между клетками миометрия увеличивается непосредственно перед родами, что обеспечивает скоординированное сокращение мышц. Эти межклеточные контакты менее распространены на ранних сроках беременности, что способствует спокойствию матки.[7] Также высказывалось предположение, что перерастяжение матки вызывает «воспалительный импульс», который дополнительно активирует сократительную способность миометрия.[8]

Медиаторы воспаления

Многие исследования показывают, что воспаление является медиатором родов.[8][9] Маркеры воспаления, в первую очередь, включают простагландины, концентрация которых увеличивается перед началом родов из-за функциональной отмены прогестерона, что приводит к увеличению отношения эстрогена к прогестерону.[10] Амнион и хорион продуцируют PGE2, а децидуальная оболочка продуцирует как PGE2, так и PGF2.

Два наиболее изученных простагландина, участвующих в сокращении матки, включают простагландин E1 (PGE1) и простагландин E2 (PGE2.) Они стимулируют сократительную способность миометрия, скорее всего, действуя как ионофоры кальция, что приводит к увеличению внутриклеточного кальция. Мизопростол представляет собой синтетическую версию ПГЕ1, который, хотя изначально был разработан для предотвращения пептических язв, оказывает дозозависимое действие на сократительную способность миометрия [10].

PGE2 также играет роль в сокращении матки, активируя рецепторы EP1 и EP3 на клетках миометрия.[11] Однако основным физиологическим эффектом PGE2 во время родов является активация медиаторов воспаления IL-8 и TNF-альфа, которые активируют коллагеназы и MMP, что приводит к созреванию шейки матки.[10]

Простагландин F2 альфа (PGF2a) менее изучен, но считается, что он снижает уровень прогестерона и независимо увеличивает сократительную способность матки за счет стимуляции гладкомышечных клеток.[12]

Простагландины также играют роль в сокращении матки после родов. В это время, также известное как 3 стадия родов, плацента выделяет простагландины, которые приводят к ее отслоению от полости матки.[13] Схватки в этот период также минимизируют послеродовые кровотечения.Отсутствие схваток в этот период может возникать из-за атонии матки.

Гормоны

Основные вовлеченные гормоны включают эстроген, прогестерон и окситоцин. Окситоцин является одним из наиболее широко изученных гормонов, участвующих в сокращениях матки. Он снижает отток Ca2+ за счет ингибирования Ca2+/АТФазы клеточной мембраны миометрия, которая перекачивает кальций изнутри во внеклеточное пространство, и увеличивает приток Ca2+, а также вызывает высвобождение Ca2+ из SR через IICR.Исследования показывают, что повышенное соотношение эстрогена и прогестерона, возникающее перед началом родов, приводит к увеличению количества рецепторов окситоцина в матке.[14] Многие исследования на животных также показывают увеличение концентрации окситоцина перед родами; однако существует ограниченное количество данных об этом явлении у людей из-за технических трудностей определения уровня окситоцина у рожениц.[15]

Окситоцин: Процесс начинается в гипоталамусе, особенно в паравентрикулярном и супраоптическом ядрах.Эти ядра генерируют и секретируют окситоцин, основной вклад в который вносит паравентрикулярное ядро. Затем окситоцин поступает в заднюю долю гипофиза через гипоталамо-гипофизарный тракт. После того, как окситоцин поступает в заднюю долю гипофиза, он впоследствии получает доступ к системному кровоснабжению, которое доставляет молекулу окситоцина к рецепторам окситоцина на клетках миометрия. Эпителиальная выстилка матки также вырабатывает окситоцин во время беременности, где он действует как аутокринным, так и паракринным образом. Механизм положительной обратной связи окситоцина дополнительно катализирует начало родов.[15][18][19]. Эти рецепторы представляют собой белки родопсина класса 1 G, которые соединяются с фосфолипазой С (PLC), которая затем активирует инозитолтрифосфат (IP3) и диацилглицерол (DAG). Активированный IP3 мобилизует кальций из саркоплазматического ретикулума, который затем связывается с киназами легкой цепи миозина, что приводит к сокращение гладких мышц.[15]

Прогестерон: уменьшает проницаемость для кальция, натрия и калия, а также модулирует внутриклеточное связывание кальция, что делает меньше кальция доступным для системы кальмодулин-КЛЦМ за счет увеличения скорости синтеза цАМФ.Это жизненно важно для поддержания беременности, поскольку вызывает расслабление матки на ранних сроках беременности, а его функциональная отмена приведет к увеличению соотношения эстрогена и прогестерона, что вызывает увеличение концентрации простагландинов, вызывающих роды.[20]

Сопутствующее тестирование

Основные клинические методы мониторинга активности миометрия включают использование наружных токометров и катетеров для внутриматочного давления. Хотя оба устройства позволяют визуализировать сокращения по отношению к частоте сердечных сокращений плода, только внутриматочные катетеры позволяют точно измерить силу сокращений матки.В 10-минутном окне должно быть от 3 до 5 сокращений, каждое продолжительностью от 30 до 40 секунд. Мониторинг сокращений матки должен быть постоянным во время родов.

Внешний токометр

Два датчика помещаются на живот женщины, один над дном матки, другой вблизи сердца плода. Этот подход является стандартным методом мониторинга сокращений матки у рожениц.

Катетер внутриматочного давления

Тонкий катетер вводится в матку и отслеживает изменения давления.Стандартной единицей измерения является единица Монтевидео (МВУ). Адекватными сокращениями считаются суммарные сокращения на 200 МЕ в течение 10 минут. Внутренний мониторинг имеет ограниченное применение, поскольку для его размещения требуется разрыв плодных оболочек. Он обычно используется в сочетании с электродом для скальпа плода, который контролирует частоту сердечных сокращений плода.

Патофизиология

Хориоамнионит представляет собой острое воспаление оболочек и хориона плаценты, обычно возникающее вследствие восходящей полимикробной бактериальной инфекции в условиях разрыва оболочки.[21] Это связано с повышением уровня простагландинов. Поскольку ПГ стимулирует сократимость миометрия и размягчение шейки матки, это приводит к индукции преждевременных родов.[22]

Затянувшиеся стадии родов указывают на то, что изменение шейки матки происходит медленнее, чем можно было бы ожидать, при наличии или отсутствии адекватных схваток. Арест означает полное прекращение течения родов. Его можно определить как отсутствие изменений шейки матки более 4 часов при адекватных схватках или отсутствие изменений шейки более 6 часов при неадекватных сокращениях.Аномальный третий период родов – это задержка плаценты более 30 минут.

Клиническое значение

Понимание физиологии сокращений матки позволяет клиницистам использовать таргетную терапию как для индукции, так и для прекращения родов. Обычно используемые лекарства для индукции родов включают окситоцин, мизопростол и динопростон. Поскольку сокращения матки выполняют двойную функцию, сводя к минимуму послеродовое кровотечение, это те же лекарства, которые используются для лечения послеродового кровотечения.Карбопрост, аналог PGF2a, является дополнительным лекарственным средством, используемым для лечения послеродового кровотечения, не используемого для индукции родов.

Окситоцин обычно используется в современной акушерской практике для усиления схваток при неудачном родовом процессе, чтобы способствовать вагинальным родам.[23]

Простагландины являются активными сократительными агентами, и их аналоги используются в комбинации с мифепристоном (антипрогестином) для опорожнения матки при очень ранних и во втором триместре беременности.[24][25][24] Мизопростол дешевле гемепроста и не требует охлаждения, поэтому он является предпочтительным простагландином.

В 2013 г. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило использование добавок прогестерона (гидроксипрогестерона капроата) во время беременности для снижения риска повторных преждевременных родов у женщин, у которых в анамнезе как минимум один раз были спонтанные преждевременные роды.[26] Он защищает от повторных преждевременных родов, поскольку частота повторных преждевременных родов при его использовании снижается до 25-31% по сравнению с 33-47% в плацебо-контроле.[27]

Лекарства, используемые для остановки преждевременных родов, противодействуют сокращениям матки. Обычно используемые токолитики включают нифедипин, тербуталин, сульфат магния, индометацин и атозибан. На рисунке 1 обобщены препараты, используемые для индукции родов и токолиза. Из этих токолитиков бета-симпатомиметики, антагонисты рецепторов окситоцина и блокаторы кальциевых каналов имеют наиболее многообещающие данные с точки зрения эффективности [28]. Сульфат магния является слабым токолитиком, но не используется для токолиза.Его вводят для снижения риска сопутствующих неврологических заболеваний у детей, рожденных на сроке менее 32 недель гестации. Имеются данные о том, что НПВП и БКК лучше, чем магний и бета-симпатомиметики, с точки зрения неонатальных и материнских исходов и материнских осложнений.[29] Однако НПВП могут приводить к побочным эффектам, таким как маловодие, почечная недостаточность, некротизирующий энтероколит, внутрижелудочковое кровоизлияние и закрытие открытого артериального протока.[30] Следовательно, блокаторы кальциевых каналов являются препаратами выбора при токолизе после 32 недель беременности.БКК могут привести к материнской гипотензии и тахикардии. Токолитики не рекомендуются после 34 недель беременности , поскольку их риски перевешивают риски преждевременных родов.

Понимание нормального характера схваток также полезно для определения остановки родов, управление которой зависит от стадии. Например, остановка латентной фазы является показанием к увеличению дозы окситоцином, а остановка активной фазы является показанием к кесареву сечению. Определение истинной остановки родов требует анализа адекватности маточных сокращений, что требует использования катетера внутриматочного давления.Остановка активной фазы имеет особые требования, которые включают четыре или более часов адекватных сокращений или шесть или более часов неадекватных сокращений. Эти определения важны для клиницистов, поскольку они диктуют алгоритмы лечения.

Матка – обзор | ScienceDirect Topics

Другие опухоли и опухолеподобные состояния

В эндометрии наблюдались послеоперационные узелки веретенообразных клеток, подобные тем, которые возникают во влагалище. 825

Идиопатические гранулемы , подобные тем, которые чаще наблюдаются в яичниках (и известные там как идиопатические кортикальные гранулемы яичников), иногда обнаруживаются в матке.Большинство из них были множественными и располагались в миометрии. 826

Экстрамедуллярный гемопоэз может возникать в матке при отсутствии каких-либо гематологических нарушений или системных заболеваний (но см. Гранулоцитарная [миелоидная] саркома позже). 827 Большинство зарегистрированных случаев были локализованы в полипах или лейомиомах эндометрия и были связаны с хронической анемией. 828

Миксоидные изменения могут возникать в миометрии при отсутствии какой-либо другой патологии. 829

Аденоматоидные опухоли , идентичные тем, которые чаще встречаются в фаллопиевой трубе, иногда обнаруживаются в стенке матки, обычно под серозной оболочкой и близко к рогу. 830,831 В исключительных случаях они будут видны в кюретированном образце. Эти опухоли обычно небольшие (средний диаметр 2 см) и макроскопически обычно ошибочно принимаются за лейомиомы. Микроскопически они характеризуются аденоидными, ангиоматоидными, солидными и кистозными структурами, встречающимися по отдельности или в комбинации (рис.33.90). 832,833 Наиболее кистозные образцы могут симулировать лимфангиомы. Их мезотелиальная природа была установлена ​​на основании ультраструктурных и иммуногистохимических данных (включая реактивность на кальретинин, WT1 и D2-40). 834–839

Артериовенозная фистула в стенке матки может образовывать большие пульсирующие массы. Сосудистые соединения выявляются с помощью ангиографии. 840

Доброкачественные мезенхимальные опухоли , отличные от уже описанных, встречаются крайне редко.К ним относятся гемангиома эндометрия, 841 солитарная фиброзная опухоль (некоторые связаны с гипогликемией), 842,843 и липома. Последнее может быть результатом, по крайней мере, в некоторых случаях, жировой метаплазии лейомиом. 569,570

Саркомы типов, отличных от уже описанных, могут возникать в матке. Они включают в себя хондросаркомы , 846 остеосаркомы, 847 рабдомиосаркомы, 848-851 злокачественной опухоль периферического нерва оболочки , 852 Ангиосаркомы, 853-855 так называемой злокачественными Волокнистая гистецитома , 856 856 злокачественная мезенхимома (один возникающий в лейомиому), 857 Alveolar мягкая часть саркома , 858 Gist, 859 так называемый Rhabdoid Sarcoma , 860 EWING саркома/PNET , 861–863 и опухоли с нейроэктодермальной дифференцировкой , но без реаранжировки гена EWSR1 (рис.33.91). 864,865 Некоторые из этих сарком развились после лучевой терапии рака шейки матки или других злокачественных новообразований. 866 Некоторые ангиосаркомы были эпителиоидного типа, иммунореактивными к кератину и, по-видимому, возникали в лейомиомах. 867

Почему расшифровка всего генома человека — прорыв в лечении болезней

03.10.2021 Генома САЛУД CSIC

Группа ученых собрала весь генетический план человеческой жизни , добавив недостающие части к головоломке, которая была почти начата более двух десятилетий назад.

В исследовании, опубликованном в журнале Science, группа международных исследователей описала первое секвенирование всего генома человека, то есть набора инструкций по созданию и поддержанию человеческого существа. Предыдущая работа, проводившаяся по всему миру, была незавершенной, поскольку технологии секвенирования ДНК того времени не могли считывать определенные участки генома. Даже после обновлений не хватало около 8% генома.

Ученые заявили, что эта всеобъемлющая картина генома даст человечеству более глубокое понимание нашей эволюции и биологии, а также откроет двери для медицинских открытий в таких областях, как старение, нейродегенеративные заболевания, рак и сердечное заболевание.

Первый проект генома человека был анонсирован на церемонии в Белом доме в 2000 г., спустя 22 года он был завершен (Getty)

Калифорнийская компания Pacific Biosciences (PACBio) и британская Oxford Nanopore использовал разные технологии вместе, чтобы расшифровать недостающие 8% генетики. PacBio использовала систему под названием HiFi , , в которой пары оснований циркулируют буквально как круги, пока они не будут прочитаны полностью и с высокой точностью, отсюда и название.Система использовалась несколько лет назад и представляет собой большой шаг вперед в «чтении» как по длине, так и по точности самых длинных последовательностей.

Тем временем Oxford Nanopore использует электрический ток в своих собственных устройствах. Нити пары оснований проталкиваются через микроскопическую нанопору, только по одной молекуле за раз, где на них падает ток, чтобы увидеть, что это за молекула. Удаляя каждую молекулу, ученые могут идентифицировать всю цепь.

Геном человека состоит примерно из 3.1 миллиард субъединиц ДНК, пар химических оснований, обозначаемых буквами A, C, G и T. Гены представляют собой цепочки этих пар, обозначаемые буквами, которые содержат инструкции по созданию белков, строительных блоков жизни. У человека около 30 000 генов, организованных в 23 группы, называемые хромосомами, которые находятся в ядре каждой клетки.

В ходе исследования было диагностировано десять пациентов с этим новым заболеванием и найден ответственный ген путем секвенирования их генома (EFE/Raúl Martínez/Archive)

У человека 46 хромосом в 23 парах, представляющих десятки тысяч отдельных генов. Каждый ген состоит из нескольких пар оснований, состоящих из аденина (А), тимина (Т), гуанина (G) и цитозина (С). В геноме человека миллиарды пар оснований. Но геном, секвенированный исследователями, произошел не от человека , а от пузырного заноса , редкой массы или нароста, который формируется внутри матки в начале беременности. Эта ткань образуется, когда сперматозоиды оплодотворяют яйцеклетку без ядра, поэтому она содержит только 23 хромосомы, такие как гаметы (сперматозоиды или яйцеклетки), вместо 46, обнаруженных в ДНК человеческой клетки. Эти ячейки упрощают вычислительную работу, но могут быть ограничениями.

Ученые объяснили, что их работа увеличила количество оснований ДНК с 2,92 миллиарда до 3,05 миллиарда , увеличившись на 4,5%, и что количество генов, кодирующих белок, увеличилось всего на 0,4% , до 19 969. По мнению экспертов, работа может также привести к другим новым знаниям, в том числе связанным с тем, как регулируются гены.

Наука все глубже и точнее достигает знаний о человечестве. Секвенирование всего генома человека поможет избежать различных заболеваний . А также, понимание механизмов возникновения данной патологии поможет разработать более прямые и точные лекарства против болезней, чтобы они имели меньшую распространенность», доктор Хорхе Дотто , всемирно известный генетик , объяснил Infobae , , который имеет большой опыт работы в США и Европе.

Это руководство для людей поможет лучше понять наше функционирование и избежать болезней

Он добавил: « Эта полная информация позволит нам принимать более правильные решения о нашем теле, поскольку она изменяет восприятие нашего невежества. Например, решение какие продукты нам нужно есть для укрепления нашей защиты . В нашем микробиоме находится 80% нашей иммунной системы. Если мы больше узнаем о микробиоте и о том, какие пробиотики, которые представляют собой живые бактерии, нам нужно включить, это поможет нам модулировать и сделать более эффективным функционирование нашей иммунной системы, что может быть более точным для уменьшения воспаления на молекулярном уровне в нашем организме в лицо болезни».

Дотто также упомянул об улучшении состояния кожи и женской репродуктивной системы. « Мы должны помочь людям меньше болеть, и эта работа по тотальному генетическому секвенированию поможет нам в этом », – заключил специалист-основатель «Центра генетики», компании, занимающейся точной медициной, питанием и высокими спортивное выступление.

Некоторые гены, которые однозначно делают нас людьми, на самом деле находились в этой “темной материи генома” и полностью отсутствовали “, – сказал Эван Эйхлер, исследователь из Вашингтонского университета , участвовавший в этом исследовании. проект и оригинальный проект генома человека.«На это ушло более 20 лет, но мы, наконец, добились успеха». Многие люди, в том числе собственные ученики Эйхлера, считали, что проект уже завершен. «Я учил их, и они сказали: «Подождите минутку. Разве это не шестой раз, когда ты поешь победу? Я сказал: «Нет, на этот раз мы действительно сделали это! «Мы расширяем наши возможности для понимания болезней человека», — сказала Карен Мига, автор одного из шести опубликованных исследований. ДНК

, имеющая структуру двойной спирали, может иметь множество мутаций и генетических вариаций.REUTERS/Hannah Beier

Расследование двух десятилетий

Это исследование завершает десятилетия работы. О первом проекте генома человека было объявлено на церемонии, состоявшейся в Белом доме в 2000 г. руководителями двух конкурирующих организаций: Международный проект, финансируемый государством, возглавляемый агентством Национальных институтов здравоохранения США. и частной компании Celera Genomics из Мэриленда.

«Эти 8% генома остались без внимания не из-за их малой важности, а из-за технологических ограничений», пишут исследователи. Высокоточное секвенирование с длительным чтением наконец устранило этот технологический барьер, позволив всесторонне исследовать геномную изменчивость в геноме человека. Такие исследования обязательно потребуют полного и точного эталонного генома человека, что в конечном итоге приведет к внедрению пакета T2T-CHM13, представленного здесь», — добавил Дотто.

Ученые из Консорциума теломер-в-теломеры (T2T) завершили первую действительно полную последовательность генома человека из 3055 миллиардов пар оснований (п. запуск.

Новый геном — это шаг вперед, заявили исследователи. стал возможным благодаря новым технологиям секвенирования ДНК, разработанным двумя частными компаниями: калифорнийской Pacific Biosciences, , также известной как PACBio, и британской Oxford Nanopore . Его технологии чтения ДНК имеют весьма специфические преимущества перед инструментами, которые долгое время считались фундаментальными для исследователей.

ПРОДОЛЖАЙТЕ ЧИТАТЬ:

Научная веха: они завершили расшифровку всего генома человека полный геном человека поможет избежать нескольких заболеваний»

1-й геном человека без пробелов, наконец, секвенирован

Ученые, наконец, нанесли на карту весь геном человека почти через два десятилетия после того, как исследователи впервые объявили, что они секвенировали большинство из примерно 3 миллиардов букв, содержащихся в ДНК человека.

Хотя проект «Геном человека» получил признание во всем мире, когда он был завершен в 2003 году, в то время многие участки генома все еще не могли быть размещены. Новая работа, выполненная консорциумом ученых во главе с Национальным институтом исследования генома человека, Калифорнийским университетом в Санта-Круз и Вашингтонским университетом в Сиэтле, наконец-то заполняет последние 8% из 90 417 ДНК 90 418 букв или пар оснований. , у которого раньше не было дома в последовательности.

Новый геном прокладывает путь к лучшему пониманию того, чем может отличаться ДНК людей и как генетические мутации могут способствовать возникновению болезней.Ученые опубликовали свои выводы 31 марта в журнале Science .

В 2003 году ученые проекта «Геном человека» и биотехнологической компании Celera Genomics решили самую большую часть головоломки. Но технологические ограничения означали, что они не могли вписать в картину 15% последовательности ДНК человека. Большинство некартированных областей были сосредоточены вокруг теломер (колпачков на концах хромосом ) и центромер (плотно упакованных средних участков хромосом).В 2013 году исследователи сократили этот разрыв до 8%, но они все еще не могли разместить 200 миллионов пар оснований — эквивалент целой хромосомы.

Связанный: Новое исследование дает первые доказательства неслучайных мутаций в ДНК

«С тех пор, как у нас появился первый проект последовательности генома человека, определение точной последовательности сложных геномных областей было сложной задачей», — исследование co- Автор Эван Эйхлер, исследователь из Медицинской школы Вашингтонского университета, , сказал в заявлении .«Я в восторге от того, что мы выполнили свою работу. Полный план полностью изменит наши представления о геномных вариациях человека, болезнях и эволюции ».

ДНК состоит из крошечных молекул, называемых нуклеотидами, каждая из которых содержит фосфатную группу, молекулу сахара и азотистое основание. Четыре типа азотистых оснований (аденин, тимин, гуанин и цитозин) образуют пары звеньев двойной спирали ДНК, кодирующих нашу генетическую идентичность. Две нити этих двойных спиралей образуют хромосому, и у человека всего 23 пары хромосом, по одной от каждого родителя.Секвенирование ДНК — это процесс определения порядка строительных блоков пар оснований в участке ДНК.

Чтобы завершить проект «Геном человека», исследователи полагались на технологии короткого чтения, которые сканировали несколько сотен пар оснований за раз, разделяя их на фрагменты ДНК, которые были крошечными по сравнению с гораздо большим целым геномом. Это сделало проект похожим на сборку пазла из 10 миллионов кусочков голубого неба и оставило много пробелов. Работа была сложной еще и потому, что две хромосомы в паре хромосом принадлежали разным людям (по одной от каждого родителя), что усложняло различение последовательностей ДНК из одного и того же участка генома, который варьировался у разных людей, и фрагментов, происходящих от разных людей. места.

Чтобы обойти эти трудности, исследователи нового исследования обратились к странному типу человеческой ткани, называемому полным пузырным заносом, который образуется, когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку без ядра. Яйцеклетка нежизнеспособна, и она прикрепляется к матке, чтобы расти как «родинка» со всеми хромосомами от отца, но не от матери.

Из этой родинки ученые создали клеточную линию (группу клеток, которую можно выращивать в лаборатории), содержащую 23 пары хромосом только от одного человека.Чтобы секвенировать ДНК пузырного заноса, ученые использовали два новых метода секвенирования, которые превратили проект секвенирования в головоломку с десятками тысяч кусочков. Новые методы длинных считываний используют лазеры для сканирования от 20 000 до 1 миллиона пар оснований за раз, создавая гораздо более крупные кусочки головоломки и, следовательно, меньше пробелов, чем раньше.

Методы длительного чтения позволили команде собрать воедино некоторые из самых сложных и повторяющихся разделов кода. Результат: они обнаружили 115 новых генов, которые, по их мнению, кодируют 90 417 белков 90 418 , что добавило к общему количеству генома 19 969 генов.

Однако создание первой непрерывной последовательности не станет концом усилий исследователей. По их оценкам, около 0,3% генома могут содержать ошибки, и исследователям потребуются более эффективные методы контроля качества для проверки этих трудно секвенируемых участков.

Кроме того, сперматозоид, который оплодотворил секвенированную пузырную заноску, содержал только Х-хромосому, поэтому исследователям нужно будет отдельно секвенировать Y-хромосому, которая запускает эмбрион, чтобы он биологически развивался как мужской, а также приступить к более амбициозному секвенированию. генома от обоих родителей.

Ученые считают, что более полная карта генома человека позволит будущим исследователям лучше понять, как ДНК различается у разных людей и в разных сообществах, а также предоставит им лучший ориентир для изучения мутаций в геноме, которые могут вызывать вредные последствия. болезни.

Исследователи также объединились с Консорциумом по изучению пангенома человека, группой, целью которой является секвенирование более 300 человеческих геномов со всего мира. Эта инициатива не только позволит ученым лучше понять, какие части генома различаются у разных людей, но и поможет им лучше понять, как возникают различные генетические заболевания и как лучше всего их лечить.

«В будущем, когда кто-то проведет секвенирование генома, мы сможем идентифицировать все варианты в его ДНК и использовать эту информацию, чтобы лучше управлять их здоровьем», — Адам Филлиппи, старший исследователь Национального исследования генома человека. института», — говорится в сообщении. «На самом деле завершить расшифровку последовательности генома человека было все равно, что надеть новую пару очков. Теперь, когда мы все ясно видим, мы на шаг ближе к пониманию того, что все это значит».

Первоначально опубликовано на Live Science.

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.