Маркеры хромосомной патологии плода: Пренатальный скрининг или Анализ крови беременных на маркеры патологии плода | ООО «Медсервис»

Содержание

Пренатальный скрининг или Анализ крови беременных на маркеры патологии плода | ООО «Медсервис»

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременных.
Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группу риска беременных женщин с вероятной хромосомной патологией плода.
В настоящее время биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (10-14 недель) и скрининг II триместра (16-20 недель).
При раннем биохимическом скрининге (10-14 недель) в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков РАРР-А и ХГЧ. Такой тест называют «двойной тест».
Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений.
При биохимическом скрининге II триместра (16-20 недель) в крови беременной чаще всего определяют уровень трех маркеров АФП,ХГЧ и свободного эстриола.. Такой тест называют «тройной тест».
Различные изменения уровня поздних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных нарушений, грубых пороков развития головного и спинного мозга плода, угрозе прерывания, резус конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.

При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой. Все виды данных исследований выполняются в лаборатории МЦ «Медсервис».

ХГЧ (Хорионический гонадотропин) 

Измерение ХГЧ в сыворотке крови беременных женщин является важным показателем пренатальной диагностики некоторых врожденных заболеваний (открытые пороки медуллярной трубы, синдром Дауна). Кроме того, определение концентрации ХГЧ в сыворотке крови беременных женщин широко применяется в акушерстве при диагностике множественной беременности, угрозе выкидыша и внематочной беременности.

РАРР-А (Плазменный белок А, ассоциированный с беременностью)

Количественное определение содержания РАРР-А наиболее информативно при диагностике хромосомных аномалий развития плода (синдром Дауна).

ТБГ (Трофобластический гликопротеин)

Количественное определение содержания ТБГ ХГЧ в сыворотке крови может быть использовано для диагностики беременности, угрозе выкидыша, внематочной беременности, диагностике множественной беременности, гемолитической болезни плода при резус-конфликтной беременности.

АФП (Альфа-фетопротеин)

Измерение АФП в сыворотке крови беременных женщин является важным показателем пренатальной диагностики некоторых врожденных заболеваний (открытые пороки медуллярной трубы, синдром Дауна). Кроме того, определение концентрации АФП в сыворотке крови беременных женщин широко применяется в акушерстве при диагностике множественной беременности, угрозе выкидыша, внутриутробной смерти плода.

Эстриол свободный

Эстриол свободный – главный эстроген, образуемый фетоплацентарной единицей. Его измерение позволяет оценить состояние плода и наиболее актуально отображает возможность выкидыша.

Пренатальная диагностика – Семейная клиника Арника, Красноярск

Скрининг – комплекс исследований, на выявление групп риска развития врожденных пороков у плода, в частности, синдром Дауна, пороки развития нервной трубки, синдром Эдвардса. Результат высчитывается по результатам трех показаний УЗИ и биохимическому анализу крови. Также должны учитываться и индивидуальные особенности беременной женщины: вес, возраст, наличие или отсутствие вредных привычек, терапия гормональными препаратами во время беременности и прочие факторы.

Приблизительно на седьмой неделе беременности, чтобы убедиться в том, что плод расположился в матке в правильном положении и услышать его сердцебиение, необходимо провести ультразвуковое исследование (УЗИ).

Плановые УЗИ

На 11-13 неделе для исключения хромосомных патологий, при помощи УЗИ для беременных, проводят замеры воротникового пространства, верхней челюсти и носовых косточек плода. Дополнительно для определения биохимических маркеров хромосомной патологии делают анализ крови.

Следующее ультразвуковое обследование с определением в крови биохимических маркеров проводят на 16-18 неделе беременности. При наличии показаний в эти же сроки проводят амниоцентез — исследование околоплодной жидкости. На 21-22 неделе проводят ультразвуковое обследование органов малыша, чтобы окончательно исключить основные пороки развития.

Помните, что во время беременности несущественных вопросов не бывает. Не откладывайте визит к врачу, если вас что-либо беспокоит, оставайтесь здоровой и уверенной в себе.

Особенно внимательно нужно относиться к своему здоровью во время беременности, если:

вам больше 35 лет;

ожидаете нескольких малышей сразу;

у вас необычная форма матки;

у вас были осложнения с предыдущими беременностями;

у вас эндокринные нарушения, например, сахарный диабет или хронические заболевания;

у вас были операции на брюшной полости;

у вас инфекция плодного пузыря;

вы пережили сильный физический или душевный стресс.

После 22 недели беременности вам следует знать симптомы преждевременных родов, чтобы вовремя обратиться в роддом в случае необходимости.

Старайтесь не волноваться, ведь настроение мамы передается малышу. Современная медицина владеет достаточным количеством средств, чтобы помочь женщине выносить и родить здорового малыша, даже в случае некоторых осложнений.

Пренатальный скрининг – это комплекс диагностических мероприятий у беременных для выявления женщин группы высокого риска хромосомной патологии или врожденных аномалий развития плода. Современный пренатальный скрининг имеет две составляющие: ультразвуковое исследование (УЗИ) плода и биохимический анализ крови беременной женщины на содержание специфических белков.

Ультразвуковой скрининг предусматривает обследование на:

11-13 неделях

16-18 неделях (по показаниям)

21-22 неделях

30-32 неделях.

Ультразвуковые исследования, проведенные в рекомендуемые сроки, позволяют выявить УЗ-маркеры хромосомной патологии и врожденные пороки развития плода, а также возможные отклонения в течение беременности.

Ультразвуковые исследования в 30-32 недели направлены на всестороннюю оценку состояния органов и систем плода.

Почему пренатальную диагностику и УЗИ следует осуществлять именно в семейной клинике «Арника»?

Наши врачи – профессионалы с большим опытом работы в ультразвуковой и пренатальной диагностике

Наше оборудование – экспертного класса

Наши алгоритмы расчета рисков соответствуют современным европейским стандартам

Наш сервис – наша сильная сторона.

 

Пренатальная диагностика – MdClinic

Пренатальный диагностика – это комплекс обследований, который позволяет врачу определить индивидуальный для каждой беременной женщины риск развития хромосомной патологии плода. В первом и втором триместрах беременности, помимо УЗИ плода, женщине рекомендовано сдавать кровь на определение биохимических показателей. Вместе с данными УЗИ они позволяют оценить риск генетических, врожденных патологий плода.

 

Современный комбинированный пренатальный скрининг – это УЗИ плода + биохимический анализ крови беременной женщины с определением уровня белков и гормонов (которые вырабатываются организмом плода, плодовыми оболочками и плацентой). Данные УЗИ и анализа крови обрабатываются с помощью специальной программы PRISCA , при расчете учитывается возраст будущей матери, срок беременности, её вес, некоторые заболевания, вредные привычки и т.д. Сопоставляя данные анализа крови с показателями УЗИ, составляется график, детально показывающий риск возможных патологий. С целью исключения генетическо, врожденной патологии плода проводят пренатальную  диагностику на таких сроках беременности:

 

Рекомендуемые сроки тестирования в первом триместре: 11-13 недель

 

При расчете риска патологии плода учитываются следующие показатели:

 

  • УЗИ (копчико-теменной размер (КТР)), величина шейной складки (NT), визуализация носовой кости (NB))

  • Сывороточные маркеры крови:

 

Рекомендуемые сроки тестирования во втором триместре: 16-18 недель

 

При расчете риска патологии плода учитываются следующие показатели:

 

  • УЗИ (бипариентальный размер  головки плода (БПР)
  • Сывороточные маркеры крови:
    • АФП
    • ХГЧ
    • Неконъюгированный эстриол

 

В полученном результате указываются степени рисков (ниже или выше порога отсечки) по различным патологиям плода в виде текста и графика, указываются значения конкретных маркеров.

 

Программа PRISCA позволяет рассчитать вероятность следующих патологий плода:

 

    • риск трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна)
    • риск трисомии по 18 хромосоме (синдром Эдвардса)
    • риск развития пороков ЦНС (дефект нервной трубки (ДНТ))

 

Если женщина попала в группу риска по хромосомным заболеваниям у плода, то, чтобы исключить их или подтвердить, необходима консультация генетика и  дополнительная инвазивная диагностика (амниоцентез, биопсия плаценты или хориона, кордоцентез).

 

Благодаря пренатальной диагностике можно судить не только о наличии генетических патологий, но и риске антенатальной гибели плода, о врожденных пороках и о риске осложнений беременности (задержка развития плода, преэклампсия, и д.р.).

 

На 19-21 неделе проводят детальное ультразвуковое обследование анатомии плода (сердце мозг, органы брюшной полости и т.д.), чтобы окончательно исключить основные пороки развития.

 

На сроке беременности 28-32 недели проводят УЗИ плода с допплерометрией, чтобы оценить состояние плаценты, темпы роста будущего малыша и правильность его положения.

 

Подготовка к проведению пренатльного скрининга

 

  • Для анализа необходима венозная кровь пациентки, взятая натощак.
  • Обязательно при сдаче крови на гормоны наличие результатов УЗ-исследования беременной с указанием параметров необходимых для проведения просчета.
  • УЗИ должно быть проведено не позже чем за 48 часов до даты сдачи крови.
  • Рекомендуемы сроки тестирования в первом триместре: 11-13 недель
  • Рекомендуемы сроки тестирования во втором триместре: 16-18неделя

 

Чтобы записаться на прием или получить больше информации о проведении пренатального скрининга в Медицинском центре «MD clinic», звоните по телефону (044) 2-211-211. У нас опытные врачи-гинекологи  и специализированный для проведения  пренатальной диагностики ультразвуковой аппарат Voluson E8 Expert.  В Медицинском центре «MD clinic вы можете пройти   обследование  в течение  часа и быть уверенными в точности расчетов скринига.  Мы проводим  пренатальную диагностику  в соответствии с мировыми  стандартами .

Важно знать – Здоровье петербуржца

По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) от 2,5% до 3% детей рождаются с врожденными пороками развития. При этом около 1% составляют генные болезни, 0,5%   – хромосомные и, в среднем 1,5-2% причиной развития различных аномалий развития становятся неблагоприятные факторы внешнего воздействия на организм будущей матери или имеющиеся у нее болезни и другие состояния, осложняющие течение беременности.

Решающая роль в комплексе мероприятий по профилактике и предупреждению врожденной и наследственной патологии отводится ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ.

Пренатальная диагностика – это совокупность всех методов диагностики состояния плода, которая направлена на дородовое выявление врожденных дефектов и любых аномалий, диагностируемых при рождении.

Задачи Пренатальной Диагностики:

•    Получение информации о внутриутробном развитии растущего организма в течение беременности с помощью современных лучевых, биохимических, цитологических, молекулярных и других методов, и ее анализ – основная практическая задача ПД; 
•    Предоставление будущим родителям и специалистам, осуществляющим ведение беременности, необходимых данных о степени риска рождения больного ребенка;

•    Если таковой риск будет высоким, – предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения, как для данного ребенка, так и для его семьи;
•    Обеспечение оптимального ведения беременности, в том числе с привлечением консультативной помощи смежных специалистов;
•    Определение прогноза здоровья будущего потомства.

Виды Пренатальной Диагностики (ПД)

Условно, методы ПД можно разделить на две большие группы:

1) Непрямые методы ПД – позволяют отобрать группу высокого риска среди беременных по рождению детей с врожденной и наследственной патологией. Объектом для исследования является беременная женщина. К этой группе методов относятся: клиническое акушерско-гинекологическое исследование, бактериологическое, серологическое исследование, биохимическое исследование мочи, сывороточных белков беременной.

2) Прямые методы ПД – объектом для исследования является сам растущий плод. Методы исследования плода можно разделить на
инвазивные и неинвазивные, то есть с проникновением в плодное яйцо, и без него:

•    Неинвазивные методы ПД: лучевой (УЗИ, МРТ), кардиотокография.

•    Инвазивные методы ПД – основаны на изучении биологического материала плодного яйца с помощью цитогенетических, иммунологических, серологических, молекулярных методов диагностики.

Неинвазивные методы ПД


Ведущим методом неинвазивной ПД является ультразвуковой метод исследования (УЗИ). Ультразвуковое исследование позволяет не только установить факт наличия беременности, но и контролировать рост и развитие плода, заподозрить наличие аномалий кариотипа плода, характер течения беременности, наличие угрозы ее прерывания и эффективность проводимой сохраняющей терапии. Это единственный метод ПД, позволяющий установить наличие пороков развития плода. Безопасность проведения ультразвуковых исследований на ранних сроках беременности подтверждена исследованиями Американского Института Ультразвука в Медицине, в ходе которых не было установлено каких-либо изменений тканей и клеток млекопитающих при воздействии на них ультразвуком. При использовании этого метода на протяжении более 30 лет не было получено данных о возникновении каких-либо осложнений у плода.

Метод магнито-резонансной томографии (МРТ) является дополнительным, уточняющим лучевым методом диагностики пороков развития плода. Проводится только по рекомендации специалистов пренатального консилиума для уточнения характера выявленной патологии и тактики ведения беременности. 

Кардиотокография (КТГ) — непрерывная синхронная регистрация частоты сердечных сокращений (ЧСС) плода и тонуса матки с графическим изображением сигналов на калибровочной ленте. Наибольшее распространение КТГ получило в III триместре беременности и в родах.

Инвазивные методы ПД


Целью проведения инвазивной ПД (ИПД) является исследование клеток эмбрионального происхождения. Генетическая информация о человеке содержится в ядрах его клеток. Такая патология, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, связана с изменением количества или структуры генетического материала. Традиционным методом его исследования является цитогенетический анализ структуры хромосомного аппарата (кариотипирование) с целью количественного анализа.  Могут также использоваться метод окрашивания частей хромосом, и метод оценки количества биологического материала.

Выбор оптимального способа получения материала и дальнейшего его исследования зависит от срока беременности и определяется индивидуально для каждого пациента.

Во время консультации перед проведением ИПД, врач оценивает условия для проведения процедуры и наличие противопоказаний к нему на основании изучения истории развития беременности, клинического обследования, данных УЗИ, оценки результатов необходимых лабораторных исследований.

Сроки проведения инвазивной ПД определяются показаниями и ограничены. Ее выполнение обычно целесообразно до 21 недели беременности.

Способы получения материала при проведении ИПД:

•    Хорионбиопсия/плацентобиопсия – проводятся в сроки беременности с 11 по 20 неделю.

Хорион – орган для обеспечения жизнедеятельности плода, из которого после 14 недель формируется плацента. Плацента  – детское место, послед, осуществляющий связь и обмен веществ между организмом матери и плодом в период внутриутробного развития. Выполняет также гормональную и защитную функции. Являясь производными одной клетки (зиготы) ткани растущего эмбриона/плода и его плодной оболочки – хориона/плаценты, несут одинаковую генетическую информацию.

•    Амниоцентез – забор образца околоплодных вод, проводится после 16 недель беременности. Может выполняться в любом сроке беременности, что определяется целью исследования и характером течения беременности;

•    Кордоцентез – внутриматочная пункция пуповины плода, с целью забор образца крови из пуповины (Umbilical Cord, лат. – пупочный канатик). Проводится после 19 недель беременности;

•    Биопсия кожи плода – проводится редко, только по определенным показаниям.

Пренатальный скрининг


Термин «скрининг» означает просеивание, безвыборочное исследование. В контексте пренатального скрининга речь идет о  безвыборочном исследовании беременных женщин на предмет исключения врожденной и наследственной патологии плода. Сам по себе скрининг не является диагностическим тестом, а служит для отбора беременных с высоким риском особенностей развития плода.

Пренатальный скрининг врожденной и наследственной патологии в России, в Санкт-Петербурге регламентирован следующими нормативными актами:

•    Приказ МЗ РФ № 316 от 30.12.1993 “О дальнейшем развитии медико-генетической службы Министерства здравоохранения Российской Федерации»

•    Приказ МЗ РФ № 457 от 28.12.2000 «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей»

•    Приказ МЗ РФ № 572-н от 01.11.2012 «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)»

•    Распоряжение Комитета по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга от 23.06.2014 № 231-р “О мерах по снижению наследственных и врожденных заболеваний у детей в Санкт-Петербурге”

Сложившаяся в течение многих лет служба ПД в Санкт-Петербурге, является многоуровневой и многоэтапной. Все женские консультации города, учреждения родовспоможения и кабинеты ультразвуковой диагностики составляют 1-й, так называемый «базовый» уровень ПД. На его плечи возложено проведение трехкратного УЗ-исследования беременных. Сроки проведения пренатального ультразвукового скрининга определены нормативными актами (10-14, 18-22, 30-32 нед. беременности).

В первом триместре беременности (10-14 нед.) проводится комбинированный (ранний пренатальный – РПС) скрининг.

Целью проведения УЗИ является оценка количества плодов, их анатомических особенностей, определение срока беременности. Важно провести исследование именно в сроки с 11 по 13 нед. 6 дней. До 10 недели размеры эмбриона менее 3 см, и невозможно оценить анатомическое строение органов плода даже при использовании самой современной аппаратуры.
После 10 недель уже могут быть диагностированы выраженные пороки развития плода, которые несовместимы с жизнью или приводят к тяжелой инвалидизации. 
С 11 по 13 неделю можно выявить ультразвуковые маркеры (признаки) хромосомных аномалий плода – увеличение толщины воротникового пространства плода и отсутствие визуализации у него носовых костей. При отсутствии показаний для ИПД (выявление пороков развития плода или значимых ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий), УЗИ дополняется забором крови для определения уровня эмбрионспецифичных белков, связанных с беременностью (РАРР-А и бета-ХГЧ). Для каждой недели беременности существуют собственные нормы содержания этих белков в крови, при наличии хромосомной аномалии у плода соотношение белков будет меняться. Наиболее значимые различия уровней белков в норме и при болезни Дауна у плода отмечаются до 14 недели беременности. Биохимическое исследование крови беременной женщины позволяет выявить около 75% плодов с синдромом Дауна.
При совместном использовании данных ультразвукового и биохимического исследований эффективность выявления плодов с синдромом Дауна повышается до 95%.

В настоящее время такой метод обследования является наиболее эффективным способом профилактики рождения ребенка с синдромом Дауна или другими хромосомными аномалиями.

Беременные женщины, в возрасте 39 лет и  старше  (на  момент  наступления беременности),  и вставшие  на  учет  в  срок  беременности  до  13  недель  6  дней,  для  углубленного обследования  (комплексный  пренатальный  скрининг)  в  1  триместре  беременности направляются в Родильный  дом  № 17 Санкт-Петербурга (см. нормативные акты).

При наличии показаний для ИПД, или выявления тяжелых анатомических изменений плода, беременная из АГУЗ 1-го уровня направляется для консультации в учреждение 2-го уровня ПД. К таковому в Санкт-Петербурге принадлежат Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение здравоохранения Диагностический центр (медико-генетический) и Родильный дом № 17 Санкт-Петербурга, где и проводится дальнейшее исследование, в том числе с использованием инвазивных методов ПД (см. нормативные акты) К учреждению 3-го уровня ПД относится медико-генетический центр федерального значения – НИИАГ им. Д.О.Отта.

Ультразвуковой скрининг второго триместра (18-22 нед.) проводится с целью оценки анатомических особенностей плода, исключения у него пороков развития и ультразвуковых маркеров хромосомной патологии, ранних форм задержки развития плода, патологии плаценты и пуповины, аномального количества околоплодных вод. Во втором триместре беременности удается выявить подавляющее большинство пороков развития плода. Эффективность ультразвукового метода в диагностике инвалидизирующей врожденной патологии или патологии, требующей сложной хирургической коррекции после родов, достигает 95%, в зависимости от характера патологии. В результате проведения УЗИ во втором триместре определяются показания для дальнейшей ИПД (наличие значимых УЗ-маркеров хромосомных аномалий или пороков развития плода).

Ультразвуковой скрининг третьего триместра (32-34 нед.) позволяет оценить темпы роста плода и выявить врожденные пороки развития с поздней манифестацией.

Показания для направления беременной с выявленными в ходе скринингового УЗИ в ЛПУ 1-го уровня, особенностями развития плода или провизорных органов беременности, а также беременные с высоким риском хромосомных аномалий по данным комбинированного скрининга первого триместра беременности, для консультации в учреждения ПД 2-го уровня определены соответствующими нормативными актами (см. Нормативные акты).

Источник: Информация о пренатальной диагностике предоставлена СПб ГКУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)».

Ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода

Понятие «ультразвуковой маркер хромосомной патологии» было введено в 1985 г. В. Benacerraf и соавт, которые описали утолщение шейной складки у плодов с синдромом Дауна.
Шейная складка или воротниковое пространство — это скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности. В течение второго триместра беременности шейная складка обычно рассасывается, но в некоторых случаях может превращаться либо в шейный отек, либо в кистозные гигромы в сочетании или без сочетания с генерализованным отеком.

В норме ширина шейной складки составляет 2-3 мм. Увеличение более 3 мм в 1/3 случаев свидетельствует о наличии хромосомной патологии — синдром Дауна (50%), синдром Эдвардса (24%), синдром Тернера (10%), синдром Патау (5%), другая патология (11%).

Оптимальным сроком беременности для измерения ширины шейной складки является срок 11-13-14 недель, КТР 45-84 мм. Измерение должно производиться в нейтральном положении головки плода: разгибание головки может увеличивать значение воротникового пространства на 0,6 мм, сгибание головки – уменьшать показатель на 0,4 мм. Увеличение должны быть максимальным.

Замеряется наибольшее перпендикулярное расстояние между внутренними контурами шейной прозрачности. При невозможности дифференцировать кожу плода и амнион необходимо дождаться момента, когда плод сделает движение и отойдет от амниона. Альтернативным способом является попросить беременную покашлять или легонько постучать по брюшной стенке беременной.

Замеры проводятся трижды,
для расчета используется наибольшее значение размера. В 5-10% случаев обнаруживается обвитие пуповины вокруг шейки плода, что может значительно затруднить измерение. В таких случаях используется 2 измерения: выше и ниже места обвития пуповины, для расчета рисков используется среднее значение этих двух измерений.

Зависимость между толщиной воротникового пространства и частотой хромосомной патологии у плода
ширина воротникового пространства % плодов с хромосомной патологией
3 мм 7%
4 мм 27%
5 мм 53%
6 мм 49%
7 мм 83%
8 мм 70%
9 мм 78%

Диагностика только увеличеной шейной складки
еще не свидетельствует о 100% наличии у плода синдрома Дауна!

Этот показатель только позволяет выделить среди беременных группу риска рождения детей с наследственной патологией. Беременные, у которых обнаружен данный ультразвуковой маркер хромосомной патологии, должны проходить дополнительные обследования в условиях специализированных учреждений.

Дополнительно к измерению шейной складки для диагностики хромосомной патологии в конце первого триместра беременности использутся следующие ультразвуковые маркеры:

1. Измерение длины носовых костей плода. Данный признак наиболее специфичен для синдрома Дауна (52-80% случаев), синдрома Эдвардса (57-75%), синдрома Тернера (50-66%), синдрома Патау (32-50%).

Длина носовых костей в норме по срокам беременности
срок беременности длины носовых костей плода
12-13 нед менее 2 мм
14-15 нед 3 мм
16-17 нед 3,6 мм
18-19 нед 5,2 мм
20-21 нед 5,7 мм
22-23 нед 6 мм
24-25 нед 6,9 мм
26-27 нед 7,5 мм
28-29 нед 8,4 мм
30-31 нед 8,7 мм
32-33 нед 8,9 мм
34-35 нед 9 мм
2. Оценка кровотока в аранциевом (венозном) протоке. Нарушения формы волны кровотока в аранциевом протоке обнаруживаются у 80% плодов с синдромом Дауна и только у 5% хромосомно нормальных плодов
3. Гиперэхогенный кишечник – хромосомные аномалии при этом встречаются в 10-67% случаев
4. Уменьшение размеров верхнечелюстной кости
5. Увеличение размеров мочевого пузыря («мегацистит»)
6. Умеренная тахикардия у плода
7. Кисты сосудистых сплетений желудочков мозга
8. Кистозная гигрома (отечность на уровне шеи и спины плода), более чем в половине случаев обусловлена хромосомными аномалиями
9. Гиперэхогенные образования на сосочковых мышцах сердца
10. Гидронефроз
11. Укорочение трубчатых костей
12. Кисты пуповины
13. Единственная пупочная артерия (в большом проценте случаев сочетается с хромосомными аномалиями у плода)
14. Лицевые дисморфии
15. Аномальное количество амниотической жидкости. Количество вод считается нормальным, если диаметр самого глубокого кармана составляет 3-8 см. Уменьшение объема околоплодных вод часто наблюдается при гипотрофии плода, аномалиях почек и мочевыделительной системы, полное их отсутствие – при агенезии почек. Многоводие возможно при аномалиях желудочно-кишечного тракта, инфицировании плода.

Зависимость между количеством выявленных эхографических маркеров
и частотой хромосомных аномалий

число маркеров % случаев хромосомной аномалии плода
1 маркер 2 % случаев
2 маркера 11 % случаев
3 маркера 32 % случаев
4 маркера 52 % случаев
5 маркеров 66 % случаев
7 маркеров 69 % случаев
8 и более маркеров 92% случаев

Оценка длины носовой кости плода в настоящее время считается высокочувствительным маркером (признаком) хромосомных аномалий (в первую очередь синдрома Дауна). При генетической патологии носовая кость плода укорочена относительно показателей для данного срока беременности (гипоплазия) или отсутствует вовсе (аплазия).

Однако следует помнить, что только врач может правильно интерпретировать результаты анализов и ставить диагноз.

А здесь можно рассчитать показатели:http://www.kukuzya.ru/ia/uzi-dlina-nosovoi-kosti-vo-2-i-3-trimestrakh

Оценка эффективности пренатальной диагностики у женщин с постнатально диагностированными хромосомными аберрациями у детей | Дударева Ю.А., Шипилов А.А.

Введение

Проблема пренатальной диагностики врожденных пороков развития (ВПР) и хромосомной патологии плода в настоящее время остается актуальной, несмотря на повсеместное введение скрининговых программ для выявления данной патологии [1]. Заболеваемость детей первого года жизни, связанная с врожденными аномалиями (ВПР), деформациями и хромосомными нарушениями, за последние годы значительно выросла. Так, если в 2005 г. данный показатель составил 84,7 тыс. (из зарегистрированных 3625,4), то в 2010 г. — 125,3 (из 4419,3), в 2017 г. — 139,7 (из 4454,7), в 2018 г. — 141,4 (из 4260,3) [2].

Значимость пренатальной диагностики хромосомных синдромов неоспорима, так как рождение ребенка с хромосомными аберрациями (ХА), не диагностированными пренатально, не только создает психоэмоциональные проблемы, но и сопровождается социально-экономическими потерями в семье и обществе [3]. В настоящее время в России проводится пренатальный скрининг беременных на наиболее частые ХА, такие как трисомия по хромосомам 21, 18, 13, который включает первый ультразвуковой (УЗ) скрининг в 11,0–13,6 нед на экспертном уровне с одновременным исследованием биохимических маркеров (ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (PAPP-A) и свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ)) [4, 5].

На сегодняшний день пренатальным скринингом охвачено около 83–88% беременных, несмотря на это, рождение детей с хромосомной патологией не имеет тенденции к снижению как в России, так и в мире в целом [6, 7].

Цель исследования: оценить эффективность пренатальной диагностики у женщин с постнатально диагностированными ХА у детей.

Материал и методы

Проведено описательное поперечное ретроспективное исследование с использованием данных медицинской документации, базы данных результатов пренатального скрининга 69 женщин, родивших детей с ХА за последние 3 года (2017–2019 гг.) в Алтайском крае Следует отметить, что диагнозы не были установлены на этапе пренатальной диагностики. Исследование проводилось на основании сведений, предоставленных Алтайской межрегиональной медико-генетической консультацией (г. Барнаул) и центром пренатальной диагностики КГБУЗ «АККПЦ» (г. Барнаул) за период 2017–2019 гг.

Проведен подробный анализ пренатальных факторов риска хромосомной патологии согласно общепринятым подходам к проведению пренатального обследования [4–7].

Обследование включало расчет индивидуального риска хромосомной патологии плода с помощью программного обеспечения Astraia на модуле, разработанном Фондом медицины плода (FMF) [5–7]. Риск определялся как высокий при пороговой отсечке 1:100 и выше, в дальнейшем в ходе медико-генетического консультирования решался вопрос о проведении инвазивных методов диагностики (биопсии ворсин хориона, кордоцентеза). В рамках автоматизированной программы Astraia расчет риска в I триместре проводится на основании анамнестических данных, результатов биохимического скрининга (PAPP-A и β-ХГЧ) и УЗ-маркеров ХА (расширение воротникового пространства, гипоплазия или отсутствие изображения носовых костей и др), установленных в 11,0–13,6 нед на экспертном уровне.

Далее осуществлялось второе скрининговое УЗИ в сроке гестации 19,0–21,6 нед. При отсутствии первого пренатального скрининга и расчета риска или при наличии дополнительных показаний, которые определялись в рамках медико-генетического консультирования, рассчитывали индивидуальный риск по результатам обследования, проведенного во II триместре. Данное обследование включало второй биохимический скрининг в 16–18 нед. (α-фетопротеин, ХГЧ, эстриол) и УЗИ в 18–21 нед., с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией (PRISCA-2), и при наличии пороговой отсечки 1:250 рекомендовались инвазивные методы пренатальной диагностики Показанием к проведению инвазивных методов исследования также являлись ВПР, которые можно рассматривать как фенотипическое проявление ХА у плода, так и в качестве самостоятельной патологии.

Статистическую обработку данных проводили с использованием компьютерных программ Microsoft office (Word 2007, Excel 2007), пакета прикладных программ STATISTICA 7.0 (StatSoft Inc., США). Для расчета и анализа качественных показателей использовали абсолютное число и долю этих значений (отношение числа обследованных пациенток, обладающих изучаемым признаком, к общему  числу пациенток). Значения долевых показателей представлены в виде доверительных интервалов.

Сравнительный анализ качественных переменных включал построение таблиц сопряженности 2×2 и оценку с помощью критерия Фишера или χ2 с поправкой Йетса на непрерывность.

Результаты исследования

Всего за 3 года в Алтайском крае родилось 69 детей с ХА: 22 — в 2017 г., 29 — в 2018 г. и 18 — в 2019 г.

Ретроспективный анализ показал, что большинство детей с постнатально установленными ХА имели синдром Дауна (47, XX+21, 47, XY+21) — 63 (91,3±6,6%) ребенка. Существенно реже выявлялись синдром Эдвардса (47, XX+18, 47, XY±18) — у 2 (2,9±0,5%) детей, синдром Патау (47, XY+13) — у 1 (1,4±0,3%) и другие ХА — у 3 (4,3±0,6%).

Среди всех родившихся детей с ХА девочек было в 1,7 раза больше, чем мальчиков: 62,3±1,4% и 37,7±1,4% соответственно (р=0,001). Сочетание хромосомной патологии и ВПР выявлено у 12 (17,4±1,2%) детей, из них у 50,0±6,1% отмечены врожденные пороки сердца (преобладают атриовентрикулярные септальные дефекты), на втором месте были пороки мочевыделительной системы — у 25,0±3,7%, пороки опорно-двигательной системы — у 8,3±2,7%, пороки ЖКТ — у 8,3±2,7%, пороки ЦНС — у 8,3±2,7%.

Возраст женщин, родивших детей с постнатально установленной хромосомной патологией, составил 35,0±2,3 года. При этом в 4,3% случаев возраст матери на момент рождения ребенка был 19–25 лет (в среднем 21,3±2,1 года), в 40,6% случаев — 26–34 года (в среднем 31,2±2,6 года). При этом каждая вторая женщина (55,1%) была старше 35 лет (средний возраст 39,0±2,1 года).

Анализ показал, что у 14 (20,3±1,1%) женщин отсутствовали эхографические маркеры ХА, ВПР, отклонения в биохимических показателях, поэтому пренатальная консультация генетика не проводилась. В 79,7±1,1% случаев имелись пренатальные маркеры ХА. Среди всех пренатальных факторов риска у 23,6±1,5% женщин присутствовали эхографические маркеры хромосомной патологии плода при первом и втором УЗ-cкринингах, у 21,8±1,5% — ВПР и у 40,0±1,7% — отклонения в биохимических маркерах I или II триместра, при этом в 14,5±1,3% случаев имелось сочетание эхо- и биохимических маркеров.

Среди обследованных женщин у каждой третьей (34,5%) при втором УЗ-скрининге (19,0–21,6 нед.) выявлялись два и более эхографических маркеров хромосомной патологии плода, такие как гипоплазия костей носа, вентрикуломегалия, пиелоэктазия, гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца, единственная артерия пуповины и др. ВПР, выявленные антенатально, наиболее часто ассоциированные с хромосомной патологией плода, также являлись показанием к проведению инвазивных методов обследования у 21,8% женщин В отличие от эхомаркеров II триместра изолированные эхографические маркеры I триместра имели меньшую прогностическую значимость и обнаруживались у 7,3% женщин. Биохимические маркеры I триместра показали свою чувствительность у 14,5% женщин, маркеры II триместра были изменены в 21,8% случаев (табл. 1).


Автоматизированная оценка риска хромосомной патологии плода показала, что высокий индивидуальный риск (Astraia, PRISCA) имели 43,5±1,4% женщин, средний риск — 18,8±1,1%, ВПР (наиболее часто ассоциированные с ХА) — 17,4±1,1%, следовательно, все эти пациентки нуждались в проведении пренатальной инвазивной диагностики, за исключением 20,3±1,1% женщин, у которых отсутствовали эхо- и биохимические маркеры ХА.

Необходимо отметить, что из всех женщин у каждой пятой (20,3±1,1%) был пропущен ранний пренатальный скрининг в связи с поздней явкой в женскую консультацию Ретроспективный анализ медицинской документации показал, что по результатам медико-генетического консультирования каждой второй беременной (38–55,1±1,4%) рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью пренатального кариотипирования Все пациентки отказались от инвазивных манипуляций и оформили информированный отказ. Восьми (14,5%) беременным в связи с выявленными ВПР предлагалось прерывание беременности по медицинским показаниям со стороны плода, но от них также получен информированный отказ.

Обсуждение

Проведение массового раннего пренатального скрининга в 11,0–13,6 нед с использованием автоматизированного расчета индивидуального риска ХА с помощью программного модуля Фонда медицины плода показывает очень хорошие результаты и позволяет выявить женщин с высоким и средним риском хромосомной патологии плода, с последующим дообследованием и уточнением диагноза с помощью инвазивных методов [5]. В настоящее время всеобщие усилия врачей — генетиков, акушеров-гинекологов, врачей функциональной диагностики направлены на как можно более полное выявление плодов с ХА в 11,0–13,6 нед., в среднем этот показатель сейчас составляет 72,1% с некоторыми различиями на региональном уровне [6]. В то же время в нашей стране для оценки пренатального риска ХА у плода в основном используются эхографические и биохимические маркеры II триместра [6, 7]. В нашем исследовании, проведенном ретроспективно, уже по факту постнатально диагностированных ХА, установлено, что у каждой пятой женщины отсутствовали эхо- и биохимические маркеры ХА I и II триместров, у 20,3% женщин не проведен ранний пренатальный скрининг из-за поздней явки. В этой связи можно утверждать, что наибольшей эффективностью в группе с постнатально выявленными хромосомными синдромами у детей обладают маркеры II триместра, как эхографические, так и биохимические. Каждой второй женщине (55,1%) предлагалась инвазивная пренатальная диагностика для исследования кариотипа плода, но пациентки категорически отказались Полученные нами в ходе практической работы и настоящего исследования данные о причинах отказа от обследования согласуются с выводами других авторов Основной причиной отказа является страх осложнений инвазивной процедуры, некоторые пациентки не могли объяснить причины отказа или высказывали решимость родить ребенка, несмотря на риск. При этом нами, как и другими авторами [8], была четко установлена зависимость решения женщин от определенных установок врача-генетика, проводящего консультирование Коммуникация врача и пациентки при консультировании по поводу высокого риска ХА у плода требует определенной формы представления информации, в зависимости от социальных, моральных, религиозных установок конкретных женщин, при сохранении определенной нейтральности врача [8].

Перспективным неинвазивным методом более точного определения пренатального риска ХА в государственных учреждениях медико-генетического консультирования является неинвазивный пренатальный тест, который позволяет уменьшить количество инвазивных процедур и повысить эффективность пренатальной диагностики хромосомной патологии.

Заключение

Соблюдение срока проведения оценки пренатального развития плода с использованием автоматизированного расчета индивидуального риска хромосомной патологии позволяет своевременно выявить группу высокого риска и провести необходимые диагностические мероприятия для уточнения диагноза и дальнейшей тактики ведения пациентки Ретроспективный анализ пренатальных факторов риска у детей с постнатально выявленной хромосомной патологией показал важность и необходимость своевременной дополнительной оценки эхографических и биохимических маркеров II триместра, недирективность медико-генетического консультирования Четкое соблюдение технологии антенатального обследования позволит своевременно установить диагноз, предоставляя семье право решать вопрос о целесообразности пролонгирования беременности.

Сведения об авторах:

Дударева Юлия Алексеевна — д.м.н., доцент, профессор кафедры акушерства и гинекологии с курсом ДПО ФГБОУ ВО АГМУ Минздрава России; 656038, Россия, г. Барнаул, ул. Ленина, д. 40; ORCID iD 0000-0002-9233-7545.

Шипилов Александр Александрович — врач-генетик отделения лучевой и функциональной диагностики (пренатальной диагностики) КГБУЗ «АККПЦ»; 656045, Россия, г. Барнаул, ул. Фомина, д. 154; ORCID iD 0000-0001-8614-1725.

Контактная информация: Дударева Юлия Алексеевна, e-mail: [email protected] Прозрачность финансовой деятельности: никто из авторов не имеет финансовой заинтересованности в представленных материалах или методах. Конфликт интересов отсутствует Статья поступила 07.10.2020, поступила после рецензирования 30.10.2020, принята в печать 24.11.2020.

About the authors:

Yuliya A. Dudareva — Doct. of Sci. (Med.), Associate Professor, professor of the Department of Ophthalmology with the Course of the Additional Professional Education, Altay State Medical University; 40, Lenin str., Barnaul, 656038, Russian Federation; ORCID iD 0000-0002-9233-7545.

Aleksandr A. Shipilov — geneticist of the Department of Radiological & Functional Diagnostics, Altay Regional Clinical Perinatal Center; 154, Fomin str., Barnaul, 656045, Russian Federation; ORCID iD 0000-0001-8614-1725.

Contact information: Yuliya A. Dudareva, e-mail: [email protected] Financial Disclosure: no authors have a financial or property interest in any material or method mentioned. There is no conflict of interests. Received 07.10.2020, revised 30.10.2020, accepted 24.11.2020.



.

Современные возможности пренатальной диагностики при увеличении толщины воротникового пространства у плода

ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии  им. академика В.И. Кулакова Минздрава России

Цель исследования. Определение диагностической значимости увеличения толщины воротникового пространства (ТВП) у плода.
Материал и методы. Обследованы 265 беременных женщин с наличием у плода ТВП свыше 2 мм и группа сравнения (n=21), где женщина или супруг являлись носителем хромосомных аномалий или генных мутаций. Использовались скрининг I–II триместра беременности; инвазивные методы; цитогенетический метод; сравнительная геномная гибридизация (aCGH).
Результаты. Патология кариотипа цитогенетическим методом выявлена у 64 (24,2%) плодов. У трех плодов из 36 с нормальным кариотипом обнаружены патогенные и вероятно патогенные изменения методом aCGH.
Заключение. При наличии увеличения ТВП плода, помимо классического цитогенетического анализа, необходим молекулярно-генетический анализ для диагностики микрохромосомных аномалий.

Среди множества эхографических маркеров хромосомной патологии плода, наибольшее прогностическое значение имеет увеличение толщины воротникового пространства – ТВП [1, 2]. Наличие этого маркера нельзя рассматривать как показание к прерыванию беременности, что нередко наблюдается в акушерской клинике. Это лишь основание для проведения инвазивной пренатальной диагностики кариотипа плода, который может быть как нормальным, так и патологическим [3]. Однако даже при нормальном хромосомном наборе (по данным цитогенетического анализа) возможно рождение ребенка с врожденной или наследственной патологией. Поэтому для повышения эффективности пренатальной диагностики назрела необходимость дополнительного использования арсенала современных методов, чтобы установить нарушения, которые не выявляют классические способы. В настоящее время разработана методика сравнительной геномной гибридизации на биочипах (aCGH), которая позволяет определять делеции или дупликации генетического материала размером от 400 тысяч пар нуклеотидов (п.н.), то есть изменения в 20 раз меньше, чем выявляемые стандартным кариотипированием [4]. Отмечено, однако, что изолированное увеличение ТВП плода при отсутствии у него пороков развития может не быть связанным с микрохромосомными аномалиями [5].

Целью настоящего исследования стало определение значения увеличенной толщины воротниковой области плода в диагностике анеуплоидий.

Материал и методы исследования

Безвыборочно обследованы 265 женщин с одноплодной беременностью. Критерием включения явилось наличие у плода ТВП 2 мм и более, изолированное или в сочетании с другими особенностями его фенотипа, выявленное при ультразвуковом исследовании (УЗИ) в I триместре беременности. Группу сравнения составила 21 беременная, в которой она или супруг являлись носителем хромосомных аномалий или генных мутаций. Обследование осуществляли с 11 недель беременности (рис. 1): скрининг I и II триместра беременности – эхография, исследование сывороточных маркеров, компьютерный и цитогенетический анализ; сравнительная геномная гибридизация и инвазивные внутриматочные вмешательства с целью получения хориона, плаценты, амниотической жидкости – в 11–14 недель (232 наблюдения) или в 17-20 (33 наблюдения) недель.

Внутриматочные вмешательства выполнили у всех беременных по технологиям, разработанным ранее [6, 7].

Цитогенетический анализ проведен во всех наблюдениях. Он включал исследование кариотипа по стандартной методике с использованием G-окрашивания хромосом [8].

Методом aCGH в соответствии с протоколом производителя обследовано 57 женщин в сроке беременности 11–15 недель: 36 – основной группы и 21 – группы сравнения. Начинали с выделения ДНК из полученного материала с помощью набора Invitrogen PureLink® Genomic DNA MiniKit (США). В работе использовались биочипы производства компании Agilent (США) SurePrint G3 Human CGH 180K, оценивающие порядка 180 тысяч точек генома человека. Среднее расстояние между зондами составляет около 13 килобаз, в области генов порядка 11 килобаз. Результаты обрабатывали с помощью программы Cyt…

Каретникова Н.А., Екимов А.Н., Баранова Е.Е., Бахарев В.А., Трофимов Д.Ю., Гус А.И.

Мягких маркеров, обнаруживаемых при УЗИ в середине триместра – журнал O&G

Мягкие ультразвуковые маркеры сами по себе не являются аномалиями, а представляют собой результаты ультразвукового исследования, которые могут указывать на повышенный риск основных аномалий. Многие из этих маркеров регрессируют по мере развития беременности. Хотя некоторые из этих маркеров могут иметь ценность, большинство из них не выдержало испытания временем.

Большинство ранних исследований мягких маркеров проводились у лиц с высоким риском (женщины в возрасте от 35 до 37 лет). 1 Эти исследования также проводились у пациентов, у которых не было других видов скрининга. Программы скрининга синдрома Дауна теперь доступны для многих женщин в форме скрининга материнской сыворотки во втором триместре или более точного скрининга сыворотки в первом триместре в сочетании с прозрачностью воротникового пространства. Эти скрининговые тесты, а также диагностические тесты, такие как амниоцентез и биопсия ворсин хориона, теперь хорошо обслуживают пациентов с высоким риском.

Возможно, в течение следующих нескольких лет все мягкие маркеры выйдут из моды, кроме воротниковой складки (и, возможно, носовой кости).Недавнее проспективное когортное исследование выявило изолированные мягкие маркеры у десяти процентов нормальных плодов и только у 14 процентов плодов с синдромом Дауна; воротниковая складка была единственным маркером в этом исследовании, увеличивающим риск синдрома Дауна. 2

Индивидуальные маркеры

1. Носовая кость во втором триместре

Это новейший описанный мягкий маркер. На данный момент имеется лишь несколько крупномасштабных исследований небольшой группы авторов. Несмотря на это, промежуточная информация весьма обнадеживает.Носовая кость может быть охарактеризована как отсутствующая или гипопластическая. Одно исследование показало, что 0,5% нормальных плодов и 43% плодов с трисомией 21 имеют отсутствующую носовую кость на 15-20-й неделе УЗИ. 3 Группа Фонда медицины плода обнаружила аналогичные цифры: у 1,2% нормальных плодов и у 62% плодов с трисомией 21 носовая кость отсутствовала или была гипоплазирована между 15 и 22 неделями. 3 Если эти цифры подтвердятся более крупными исследованиями, то это может стать самым чувствительным мягким маркером.

2. Затылочная складка (NF)

Хотя утолщенный NF был связан с повышенным риском трисомии 21, это необычная находка как при синдроме Дауна, так и у нормальных плодов. 4 NF соответствует ткани задней части шеи, очень похожей на воротниковую прозрачность в первом триместре, но измеряется другим способом. Эта находка должна быть редкой у плодов, у которых в анамнезе была тонкая воротниковая полость. Если обнаруживается утолщение НФ после тонкого воротникового пространства, следует рассмотреть другие возможные причины.Утолщенный НФ может быть ранним признаком водянки плода или кистозной гигромы.

3. Эхогенная кишка (ЭБ)

Это редкая находка у нормальных плодов. В одном исследовании только 0,6% плодов в середине триместра имели БЭ, но примерно 15% плодов с трисомией 21 имели БЭ. 5

Приблизительно 35% плодов с истинным БЭ имеют какую-либо основную патологию. 6 Кровотечение в первом триместре, по-видимому, является частой причиной БЭ (предположительно из-за проглоченной крови). 7 Наличие в анамнезе кровотечений в первом триместре не исключает возможности других причин. Существует ассоциация с внутриутробными инфекциями. Серология для этих инфекций должна быть выполнена. Существует также ассоциация с муковисцидозом (из-за мекониевой непроходимости кишечника). Родителей следует консультировать и предлагать родительское тестирование на статус носителя муковисцидоза. Если доказано, что оба партнера являются носителями, то можно провести амниоцентез для анализа ДНК плода.

4.Укороченные длинные кости

Укороченная плечевая и бедренная кости связаны с повышенным риском хромосомных аномалий. 8 Длинные кости могут укорачиваться по многим причинам. Если они сильно укорочены или имеют аномальный вид (например, с искривлением, переломами или сниженной минерализацией), то это может быть признаком скелетной дисплазии. Иногда укорочение длинных костей является предупреждающим признаком ранней задержки внутриутробного развития.Было бы разумно пересмотреть рост длинных костей через две недели.

Почти все исследования на сегодняшний день показали, что плечевая кость является более надежным дискриминатором синдрома Дауна, чем бедренная кость. 4 Измерение длины плечевой кости должно стать частью рутинного ультразвукового исследования в середине триместра.

5. Пиелоэктазия

Пиелоэктазия или пограничное расширение почечной лоханки чаще всего описывается как переднезадний диаметр почечной лоханки, превышающий или равный 4 мм.Примерно у 17% плодов с трисомией 21 будет пиелоэктазия. Изолированная пиелоэктазия является очень редкой находкой при анеуплоидии. Только приблизительно один из каждых 300 плодов с изолированной пиелоэктазией фактически имеет анеуплоидию в трех отдельных исследованиях, о которых сообщалось в течение более десяти лет. 9,10,11

Мета-анализ мягких маркеров подтвердил отсутствие значимости этого вывода. 4 Хотя отношение правдоподобия для этого маркера было 1,9 (1,9 x предшествующий риск), доверительный интервал варьировался от 0.7 и пять. Поскольку 95-процентный доверительный интервал для пиелоэктазии пересекает единицу, есть шанс, что на основе проанализированных исследований наличие пиелоэктазии может фактически снизить, а не увеличить риск синдрома Дауна.

Пиелоэктазия связана с повышенным риском гидронефроза и постнатального рефлюкса мочи. Хотя эти пациентки должны быть осмотрены в третьем триместре, риск легкой формы пиелоэктазии очень низок. Почти ни один случай размером от 4 мм до 7 мм во втором триместре не потребует хирургического вмешательства. 12

6. Эхогенный внутрисердечный очаг (ЭИФ)

Эхогенный внутрисердечный очаг первоначально был описан как вариант нормы, и было продемонстрировано, что он представляет собой микрокальцификацию папиллярной мышцы. 13 Это обычная находка в популяции, видимая у трех-пяти процентов нормальных плодов. Было продемонстрировано, что EIF не вызывает функциональных дефектов сердца и не считается связанным с повышенным риском структурных аномалий сердца. 14

Папиллярные мышцы часто видны как эхогенные пятна в желудочке. Они должны быть такими же яркими, как соседние ребра, чтобы считаться EIF, и, следовательно, ложные срабатывания являются обычным явлением.

Недавние исследования продемонстрировали разницу в распространенности EIF между этническими группами. Первое исследование показало, что у 30% азиатских женщин рождается EIF.15 Этническая изменчивость этого маркера была подтверждена в недавних более крупных исследованиях. 16

Обобщение имеющихся на сегодняшний день данных показывает, что, хотя в ранних работах содержались данные, поддерживающие введение EIF в качестве маркера синдрома Дауна у пациентов с высоким риском, более поздние исследования поставили под сомнение роль этого маркера в невыбранных или группы населения с низким уровнем риска.

Два исследования, проведенные с участием пациентов с низким риском, продемонстрировали изолированный EIF только у одного из 626 плодов с синдромом Дауна. 17,18 Оба исследования пришли к выводу, что изолированный EIF не является маркером синдрома Дауна у пациентов с низким риском (всего 21 839 пациентов). Третье исследование продемонстрировало 176 случаев EIF 19 , в этой группе было три трисомии. Две трисомии имели другие аномалии, видимые на УЗИ. Только одна трисомия была обнаружена у 141 изолированного пациента с ЭИФ, которая возникла у 38-летнего пациента.Таким образом, авторы пришли к выводу, что у пациентов моложе 35 лет изолированный EIF не увеличивает риск анеуплоидии. 19 Несмотря на надлежащее консультирование, 30% пациентов в этом исследовании в возрасте до 35 лет решили пройти амниоцентез, что указывает на значительную вероятность потери плода в связи с сообщением об этом маркере. 19

В нескольких исследованиях рассматривались мягкие маркеры у пациентов, ранее проходивших скрининг. Одно исследование, посвященное этому вопросу, рассмотрело почти 17 000 беременностей; всем матерям предлагалось скрининг воротникового пространства или скрининг материнской сыворотки.В группе пациентов с изолированной ЭИФ случаев трисомии 21 не было. 20

7. Кисты сосудистого сплетения (КПК)

Приблизительно от одного до трех процентов нормальной популяции будут иметь CPC, идентифицированные в головке плода при УЗИ в середине триместра. 21 КПК не связаны с повышенным риском синдрома Дауна. Однако они были связаны с трисомией 18, было продемонстрировано, что примерно от 30 до 50 процентов плодов с трисомией 18 имеют CPC. 22 Подавляющее большинство этих плодов, однако, будут иметь дополнительные аномалии, при этом, по оценкам, не менее 80 процентов плодов с трисомией 18 имеют обнаруживаемые структурные аномалии при УЗИ в середине триместра. 23 Многие плоды с трисомией 18 выявляются с помощью скрининговых тестов на прозрачность воротникового пространства или в середине триместра беременности.

Недавние исследования поставили под сомнение значимость изолированных КПК. Одна группа рассмотрела почти 13 000 невыбранных пациентов. Было 366 изолированных CPC, и ни один из этих плодов не был поражен трисомией 18. 24 В другом исследовании было рассмотрено 38 пренатально выявленных трисомий 18 плодов. Хотя 50% имели КПК, все эти плоды имели множество других аномалий. 25 В недавнем исследовании сообщалось о почти 50 000 пациентов 26 , включая 50 с трисомией 18 плодов. Авторы сообщили о 1060 случаях изолированных ХПК с нормальным внешним видом рук. Ни один из этих плодов не был поражен трисомией 18. Однако было три плода с трисомией 18, у которых единственными результатами были сжатые руки и CPC.Это демонстрирует важность оценки соответствующих движений рук (пальцы открыты) во всех УЗИ в середине триместра. 26

Заключение

Мягкие маркеры середины триместра были введены в клиническую практику на основе исследований пациентов с высоким риском и в то время, когда скрининговые тесты (кроме возраста матери) были недоступны. Более поздние исследования поставили под сомнение ценность этих мягких маркеров.

«…текущая литература поддерживает политику несообщения о CPC или EIF у женщин с низким уровнем риска.

 

Техника изменения предшествующего риска пациента с помощью отношения правдоподобия для создания нового риска была рекомендована как альтернативный способ работы с мягкими маркерами, который по-прежнему удовлетворяет принципу полного раскрытия информации. Хотя это кажется логичным и должно значительно снизить количество ложных срабатываний, с этим подходом остаются проблемы. Во-первых, значимость EIF и CPC ставится под сомнение на основании последних публикаций. Во-вторых, может быть нецелесообразно изменять риск, связанный с тестом с обнаружением до 90 процентов, на риск, связанный с результатами ультразвукового исследования с плохой степенью обнаружения.В-третьих, литература указывает на то, что, несмотря на консультирование, некоторые женщины с низким риском по-прежнему выбирают амниоцентез из-за ятрогенной тревоги; некоторые из этих беременностей будут выкидышем. Необходимо учитывать принцип Primum non nocere («Не навреди прежде всего»).

The Journal of Ultrasound in Medicine опубликовал редакционную позицию, подписанную или поддержанную 22 ведущими специалистами США по пренатальной визуализации. 27 Заявление о позиции заявило, что изолированные CPC (где сжатые руки специально выявляются и исключаются) или изолированные EIF не увеличивают риск анеуплоидии.Далее авторы заявили, что врачам не нужно обсуждать эти результаты с пациентом, поскольку их можно считать вариантом нормы. 27 Австралийская ассоциация акушеров-гинекологов-УЗИ (AAOGU) также опубликовала консенсусное заявление, в котором рекомендует не сообщать об этих результатах. 28

Британский национальный институт здравоохранения и клинического мастерства разработал руководство по дородовому наблюдению, в котором делается вывод о том, что: «Наличие изолированного мягкого маркера, за исключением увеличения воротниковой складки, на обычном сканировании аномалии, не следует использовать для корректировки априорный риск синдрома Дауна». 29

По мнению этого автора, современная литература поддерживает политику несообщения о CPC или EIF у женщин с низким риском. Есть две оговорки: руки должны быть видны не сжатыми; и сканирование должно быть достаточного качества, чтобы разумно ожидать обнаружения серьезных аномалий. Если изображения неполные или трудные, следует искать второе мнение, но не для проверки мягкого маркера, а для получения более четких изображений. Каждый из других маркеров в этой статье имеет разветвления, выходящие за рамки риска синдрома Дауна, и поэтому их все равно следует искать на УЗИ в середине триместра.

Каталожные номера

  1. Bethune M. Литература Обзор и предлагаемый протокол для управления ультразвуковыми мягкими маркерами синдрома Дауна: утолщение воротниковой складки, эхогенный кишечник, укорочение бедренной кости, укорочение плечевой кости, пиелоэктазия и отсутствие или гипоплазия носовой кости. Австралийский Радиол. 2007 г.; 51: 218-225.
  2. Смит-Биндман Р., Чу П., Голдберг Д.Д. Пренатальное УЗИ второго триместра для выявления беременностей с повышенным риском синдрома Дауна. Пренат Диагн. 2007 г.; 27: 535–544.
  3. Бромли Б., Либерман Э., Шипп Т.Д., Бенасерраф Б.Р. Длина носовой кости плода: маркер синдрома Дауна во втором триместре. J УЗИ Мед. 2002 г.; 12:1387-94.
  4. Смит-Биндман Р., Хосмер В., Фельдштейн В.А., Дикс Дж.Дж., Голдберг Дж.Д. УЗИ второго триместра для выявления плода с синдромом Дауна. ЯМА 2001; 285, 1044-1055.
  5. Бромли Б., Дубилет П., Фриголетто Ф.Д. мл., Краусс К., Эстрофф Дж.А., Бенасерраф Б.Р. Является ли гиперэхогенный кишечник плода на сонограмме во втором триместре показанием к амниоцентезу? Акушерство Гинекол.1994;83:647-51.
  6. Sepulveda W, Sebire NJ. Эхогенный кишечник плода: сложный сценарий. УЗИ Акушерство Гинекол. 2000 г.; 16(6):510-4.
  7. Сепульведа В., Холлингсворт Дж., Бауэр С., Воан Дж.И., Фиск Н.М. Гиперэхогенный кишечник плода после внутриамниотического кровотечения. Акушерство Гинекол. 1994;83(6):947-50.
  8. ФитцСиммонс Дж., Дросте С., Шепард Т.Х., Паско-Мейсон Дж., Чинн А., Мак Л.А. Рост длинных костей у плодов с синдромом Дауна. Am J Obstet Gynecol. 1989 год; 161(5):1174-7.
  9. Кортевилль Дж. Э., Дике Дж. М., Крейн Дж. П.Пиелоэктазия плода и синдром Дауна: оправдан ли генетический амниоцентез? Акушерство Гинекол. 1992 год; 79:770-2.
  10. Чадли П.М., Читти Л.С., Пембри М., Кэмпбелл С. Связь анеуплоидии и легкой пиелоэктазии плода в невыбранной популяции: результаты многоцентрового исследования. УЗИ Акушерство Гинекол. 2001 г.; 17:197-202.
  11. Коко С., Джинти П. Изолированная пиелоэктазия плода и хромосомные аномалии. Am J Obstet Gynecol. 2005 г.; 193: 732-8.
  12. Сайрам С., Аль-Хабиб А., Сассон С., Тилаганатан Б.Естественная история гидронефроза плода, диагностированного на УЗИ в середине триместра. УЗИ Акушерство Гинекол. 2001 г.; 17(3):191-6.
  13. Браун Д.Л. Робертс Д.Дж. Миллер В.А. Левожелудочковый эхогенный очаг в сердце плода: патологическая корреляция. J УЗИ Мед. 1994 год; 13: 613-616.
  14. Симпсон Дж. М., Кук А., Шарланд Г. Значение эхогенных очагов в сердце плода: проспективное исследование 228 случаев. УЗИ Акушерство Gynaecol. 1996 год; 8: 225-228.
  15. Шипп Т.Д., Бромли Б., Либерман Э., Бенасерраф Б.Р.Частота обнаружения у плода эхогенных внутрисердечных очагов по отношению к материнской расе. УЗИ Акушерство Гинекол. 2000 г.; 15: 460-462.
  16. Ребарбер А., Леви К.А., Фунаи Э., Монда С., Пайдас М. Этническая склонность к эхогенному внутрисердечному фокусу плода, выявленная во время целевого ультразвукового исследования в середине триместра: ретроспективный обзор. BMC Беременность Роды 2004; 4: 12.
  17. Coco C, Jeanty P, Jeanty C. Изолированный эхогенный очаг в сердце не является показанием к амниоцентезу у 12 672 невыбранных пациентов.J УЗИ Мед. 2004; 23: 489-496.
  18. Андерсон Н., Джиоти Р. Связь изолированного внутрисердечного эхогенного очага плода с трисомией 21 на сонограмме в середине триместра у женщин моложе 35 лет. УЗИ Акушерство Гинекол. 2003;21(4):354-8.
  19. Брэдли К.Е., Сантулли Т.С., Грегори К.Д., Герберт В., Карлсон Д.Е., Платт Л.Д. Изолированный внутрисердечный эхогенный очаг как маркер анеуплоидии. Am J Obstet Gynecol. 2005 г.; 192: 2021-2028 гг.
  20. Тилаганатан Б., Олавайе А., Сайрам С., Харрингтон К.Изолированные эхогенные внутрисердечные очаги плода или мячи для гольфа: показано ли кариотипирование при синдроме Дауна? Br J Obstet Gynaecol. 1999;106(12):1294-7.
  21. Benacerraf BR, Harlow B, Frigoletto FD Jr. Являются ли кисты сосудистого сплетения показанием к амниоцентезу во втором триместре? Am J Obstet Gynecol. 1990 г., апрель; 162(4):1001-6.
  22. Бромли Б., Либерман Р., Бенасерраф Б.Р. Кисты сосудистого сплетения: не связаны с синдромом Дауна. УЗИ Акушерство Гинекол. 1996 окт; 8 (4): 232-5.
  23. Нюберг Д.А., Крамер Д., Реста Р.Г., Капур Р., Махони Б.С., Люти Д.А., Хикок Д.Пренатальные сонографические данные трисомии 18: обзор 47 случаев. J УЗИ Мед. 1993 февраль; 12(2):103-13.
  24. Coco C, Jeanty P. Кариотипирование плодов с изолированными кистами сосудистого сплетения не оправдано в невыбранной популяции. J УЗИ Мед. 2004 г.; 23: 899-906.
  25. Йео Л., Гусман Э.Р., Дэй-Сальваторе Д., Уолтерс К., Чавес Д., Винтцилеос А.М. Пренатальное обнаружение трисомии 18 плода по аномальным сонографическим признакам. J УЗИ Мед. 2003;22(6):581-90.
  26. Бронстин Р., Ли В., Веттраино И.М., Хуанг Р., Комсток Ч.Сонография во втором триместре и трисомия 18: значение изолированных кист сосудистого сплетения после обследования, включающего руки плода. J УЗИ Мед. 2004 г.; 23: 241-245.
  27. Филли Р.А., Бенасерраф Б.Р., Нюберг Д.А., Хоббинс Дж.К. Кисты сосудистого сплетения и эхогенный внутрисердечный очаг у женщин с низким риском хромосомных аномалий. J УЗИ Мед. 2004 г.; 23: 447-449.
  28. Bethune M. Варианты лечения эхогенного внутрисердечного фокуса и кист сосудистого сплетения: обзор, включающий согласованное заявление Австралийской ассоциации акушеров-гинекологов-ультрасонологов.Австралийский Радиол. 2007 г.; 51:324-329.
  29. Национальный институт здравоохранения и клинического мастерства, (2008 г.) Клинические рекомендации: Дородовая помощь: рутинная помощь здоровой беременной женщине. Доступно по адресу: www.nice.org.uk/Guidance/CG62.

Идентификация вариаций числа копий среди плодов с ультразвуковыми мягкими маркерами с использованием секвенирования нового поколения

Биологические образцы

В этом исследовании принимали участие беременные женщины, которые прошли амниоцентез на 18–36 неделе беременности для выявления CNV-seq плода во Второй университетской больнице Западного Китая. Сычуаньского университета в период с февраля по сентябрь 2017 года.Ни у одного из плодов не было обнаружено каких-либо других структурных аномалий по данным УЗИ перед амниоцентезом. Образцы были разделены на 3 различные группы риска для плода: плоды с нормальным ультразвуковым исследованием, одиночное УЗИ или два или более УЗИ. Группа плода с нормальным УЗИ состояла из пациенток с преклонным возрастом матери (АМА, более 35 лет на предполагаемую дату родов) и высоким риском СД или трисомии 18 (Т18) на основании скрининга материнской сыворотки. УЗИ включали утолщение воротниковой складки, эхогенную кишку, легкую вентрикуломегалию (диапазон 10–15 мм) 27 , эхогенный очаг в сердце, кисту сосудистого сплетения, увеличение большой цистерны, легкую пиелоэктазию (расширение почечной лоханки ≥4 мм во 2-й триместре и ≥7 мм после этого), отсутствие или дисплазия носовой кости, короткие длинные кости, трикуспидальная регургитация, персистирующая левая верхняя полая вена и аномалия пуповины (единственная пупочная артерия или расширение пупочной вены).Диагноз УСМ был подтвержден вторым опытным врачом УЗИ. В качестве меры контроля качества ДНК амниоцитов загрязнение материнской ДНК в результате процедуры оценивали с помощью QF-PCR с использованием набора из 15 высокополиморфных маркеров коротких тандемных повторов (STR) во всех образцах. Если образец считался загрязненным материнской ДНК, образец ДНК амниоцитов считался неприемлемым для надежного результата хромосомного теста. Другие образцы амниотической жидкости пациента использовали для культивирования клеток в соответствии со стандартными протоколами 28 , а CNV анализировали из геномной ДНК (гДНК), выделенной из культивируемых клеток амниотической жидкости.Исследование было одобрено Комитетом по институциональной этике Сычуаньского университета, а результаты тестов использовались для исследования с информированного согласия родителей. Мы подтверждаем, что все методы были выполнены в соответствии с соответствующими руководящими принципами и правилами.

Секвенирование вариантов количества копий (CNV-seq)

Высокомолекулярную ДНК, не содержащую РНК, выделяли из амниотической жидкости с использованием набора DNeasy Blood and Tissue Kit (Qiagen GmbH, Hilden, Germany). Качество и концентрацию гДНК в образцах оценивали с помощью Qubit 2.0 Флуорометр (Thermo Fisher Scientific, Уолтем, Массачусетс, США). гДНК (50 нг) фрагментировали, и библиотеки ДНК конструировали путем заполнения концов, лигирования адаптера и ПЦР-амплификации. Библиотеки ДНК подвергали массивному параллельному секвенированию с использованием платформы NextSeq CN500 (Illumina) для получения 5 миллионов необработанных считываний секвенирования с последовательностями геномной ДНК длиной 36 п.н. Используя геномную последовательность hg19 в качестве эталона, в общей сложности 2,8–3,2 миллиона прочтений были однозначно и точно картированы с использованием алгоритма Burrows Wheelers 29 .Сопоставленные чтения были постепенно распределены по размерам ячеек 20   т.п.н. от p до q плеч 24 хромосом. Затем количество в каждой ячейке сравнивали между всеми тестовыми образцами, запущенными в одной и той же проточной кювете, для оценки изменений количества копий с использованием ранее описанных алгоритмов 30,31 . Наконец, профили хромосом были нанесены как количество копий (ось Y) в зависимости от окна подсчета 20   т.п.н. (ось X). Синяя линия использовалась для обозначения среднего количества копий на каждой хромосоме, чтобы определить природу и положение на карте любых удаленных или дублированных областей.Идентифицированные и картированные CNV были опрошены с использованием общедоступных баз данных, включая DECIPHER (https://decipher.sanger.ac.uk/), DGV (http://dgv.tcag.ca/), 1000 геномов (http://www .internationalgenome.org/), OMIM (http://omim.org/) и PubMed (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed). CNV были разделены на три категории: доброкачественные CNV, варианты неопределенной значимости (VOUS) и pCNV. ХНВ, совпадающие с известными полиморфными ХНВ, интерпретировались как доброкачественные. CNV определяли как патогенные, если они были идентифицированы в областях, имеющих известное клиническое значение, или в генах, связанных с известными фенотипами заболевания.CNV, которые не соответствовали ни одному из вышеперечисленных критериев, были отнесены к категории VOUS. В этом исследовании мы сосредоточились только на pCNV. Кроме того, мы исследовали родительскую гДНК (если она была доступна), чтобы определить, были ли идентифицированные pCNV сформированы de novo или унаследованы.

Подтверждающее тестирование pCNV

QF-PCR для хромосом 13, 18, 21, X и Y была проведена для всех образцов. Используемые маркеры STR: D21S1435, D21S1411 и D21S11 для хромосомы 21; D18S1002, D18S391, D18S535 и D18S386 для хромосомы 18; D13S628, D13S742, D13S634 и D13S305 для хромосомы 13; и DXS981, DXS6809, DXS22 и AMXY для X- и Y-хромосом.ПЦР проводили с использованием системы ПЦР Bio-Rad PTC-200 (Bio-Rad, Мехико, Мексика). Продукты ПЦР анализировали с использованием автоматического секвенатора ABI 3500 (Applied Biosystems, Токио, Япония). Аллели для определения размера и маркировки были собраны с помощью программного обеспечения Gene Mapper (Applied Biosystems, Foster City, CA, USA). Соотношение доз аллелей от 0,8 до 1,4 было определено как нормальное, в то время как соотношение аллелей >1,8, <0,65 или наличие трех аллелей равной площади указывало на трисомию. Один пик был описан как неинформативный 32 .Когда все маркеры для хромосомы были неинформативными или QF-PCR не давала результата, подсчет проводили с помощью FISH (GP Medical, Пекин, Китай). Амниоциты оценивали на анеуплоидию в соответствии с протоколом производителя (http://www.gpmedical.com.cn), как описано ранее 33 . Образцы амниотической жидкости использовали для культивирования клеток в соответствии со стандартными протоколами 28 . Клетки культивировали в среде AmnioMAX-II (Gibco, Карлсбад, Калифорния, США). Препараты хромосом подвергали G-полосе с использованием трипсина-Гимзы для кариотипирования.Для каждого образца обычно анализировали не менее десяти метафаз с разрешением 400–500 полос. Сканирование и получение карты кариотипа хромосом выполняли с использованием автоматической системы анализа метафазных хромосом (MetaSystems, Геттинген, Германия). Кариотипы анализировали два квалифицированных старших лаборанта. aCGH выполняли с использованием набора CGX v2 Oligo aCGH (производства Agilent Technologies, Санта-Клара, Калифорния, США; Perkin Elmer, Турку, Финляндия). Микроматрицу сканировали с использованием сканера микрочипов Agilent SureScan (Agilent, Санта-Клара, Калифорния, США).Данные были извлечены с использованием программного обеспечения Agilent CytoGenomics (Agilent, Санта-Клара, Калифорния, США) и проанализированы с использованием программного обеспечения Genoglyphix Analysis (Perkin Elmer, Уолтем, Массачусетс, США).

Неинвазивное пренатальное тестирование (тест Harmony®)

Неинвазивное пренатальное тестирование (тест Harmony®)

Тест Harmony представляет собой бесклеточный анализ пренатальной крови на основе ДНК. Он используется более чем в 100 странах мира и был использован
для руководства клинической помощью в более чем 1.4 миллиона беременностей. Тест можно использовать при одноплодной беременности, беременности двойней и донорской яйцеклетке, и он был одобрен для использования беременными женщинами в возрасте от 16 до 48 лет. Его можно вводить уже на 10 неделе беременности.

Тест может отображать:

  • Трисомии 21, 18 и 13
  • Анеуплоидия половых хромосом
  • Моносомия X
  • Секс плода
     

Информация для пациентов

Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) анализирует бесклеточную ДНК, циркулирующую в крови беременной матери.Он используется для скрининга синдрома Дауна (трисомия 21) и других распространенных хромосомных состояний (трисомии 18 и 13). Также доступны параметры для скрининга состояний X- и Y-хромосомы.

 

О тесте

ДНК плода циркулирует в крови матери. Внеклеточная ДНК (вкДНК) возникает в результате естественного распада клеток плода (предположительно в основном плацентарных) и выводится из материнской системы в течение нескольких часов после родов.

Во время беременности можно протестировать вкДНК, чтобы обеспечить наиболее точный подход к скринингу при оценке риска наличия у плода общего хромосомного состояния, иногда называемого трисомией.Это происходит, когда есть три копии конкретной хромосомы вместо ожидаемых двух. Тест должен обнаружить следующие условия:

  • Трисомия 21 — наиболее распространенная трисомия при рождении. Также называемый синдромом Дауна, он связан с умеренной и тяжелой умственной отсталостью, а также может привести к заболеваниям пищеварения, врожденным порокам сердца и другим порокам развития.
  • Трисомия 18 (синдром Эдвардса) и Трисомия 13 (синдром Патау) связаны с высокой частотой невынашивания беременности.Эти дети рождаются с тяжелыми аномалиями головного мозга и часто имеют врожденные пороки сердца, а также другие врожденные дефекты. Большинство больных умирают до или вскоре после рождения, и очень немногие выживают после первого года жизни.
  • Заболевания половых хромосом возникают при отсутствии, лишней или неполной копии X- или Y-хромосомы. Тест Harmony с опцией панели анеуплоидии половых хромосом может оценить риск XXX, XYY, XXYY, XXY (синдром Клайнфельтера) и отсутствие Х-хромосомы у девочки (синдром Тернера).

Также доступна опция для поиска только синдрома Тернера (а не других состояний половых хромосом). Если мать заинтересована в проведении этого необязательного тестирования, ей следует поговорить со своим лечащим врачом, чтобы определить, подходит ли оно ей. Эта опция недоступна для многоплодной беременности.

 

Риск

Тест неинвазивен: он включает забор крови у матери. Беременность не подвергается риску выкидыша или других неблагоприятных исходов, связанных с инвазивными процедурами тестирования, такими как амниоцентез.

 

Точность

Результат «высокая вероятность» указывает на высокую вероятность трисомии. При одноплодной беременности тест выявляет более 99% плодов с трисомией 21, 97% плодов с трисомией 18, 94% плодов с трисомией 13 и 96% плодов с синдромом Тернера. Анализ X и Y обеспечивает > 99% точность определения пола плода. Точность обнаружения других аномалий половых хромосом зависит от состояния.

После теста менее 1% женщин нуждаются в процедуре биопсии или амниоцентеза.

Тест Harmony считается пренатальным скрининговым, а не диагностическим тестом. Таким образом, если результаты теста показывают, что существует высокий риск наличия у плода трисомии 21, 18, 13 или состояния половой хромосомы, это не означает, что у плода определенно есть одно из этих состояний, хотя это весьма вероятно. По этой причине в случае результата «высокого риска» (или положительного) рекомендуется последующее тестирование с помощью инвазивной процедуры.

Таким же образом, если результаты теста показывают «низкую вероятность» наличия у плода трисомии 21, 18, 13 или состояния половой хромосомы, маловероятно, что у плода есть одно из этих состояний.Однако существует очень небольшой риск того, что не все трисомные плоды будут обнаружены.

 

Кто может пройти этот тест?

Медицинские работники могут заказать тест Harmony для женщин со сроком беременности не менее 10 недель. Этот тест может быть запрошен при любой одноплодной или двуплодной беременности, в том числе зачатых естественным путем или в результате ЭКО с использованием собственной яйцеклетки пациентки или донорской яйцеклетки. Обратите внимание, что при беременности двойней анализ половых хромосом (X и Y) может определить пол плода, но не состояние половых хромосом.Тест Harmony также не оценивает риск мозаицизма, частичных трисомий или транслокаций.

Результаты будут готовы примерно через 3-5 дней. Женщины все еще могут пройти 12-недельное сканирование для детального изучения анатомии плода, включая измерение воротникового пространства, носовой кости и других важных факторов. Во время этого визита пациенты могут обсудить результаты ДНК и УЗИ со своими акушерами.

На основании результатов НИПТ и данных УЗИ пациентка может решить, хочет ли она провести инвазивную процедуру (например, БВХ или амниоцентез).

 

Повторные образцы

В материнской крови должно быть достаточно ДНК плода, чтобы можно было получить результат. Если в образце недостаточно ДНК плода (что встречается в 3% случаев), может потребоваться еще один образец крови от матери. Это будет обработано в лаборатории без дополнительной оплаты.

 

Что это за процесс?

После того, как мать примет независимое личное решение о том, что она хочет пройти НИПТ, ее попросят подписать форму согласия, и у нее можно будет взять образец крови из вены на руке.

 

Кто проводит анализ теста?

Ее образец и заполненная форма запроса должны быть отправлены в TDL Genetics, где будет проведен тест Harmony на ДНК, извлеченной из ее образца крови.

 

Потребуются ли матери какие-либо другие анализы?

Тест Harmony не дает информации о мозаицизме, частичных трисомиях или транслокациях или других редких хромосомных аномалиях. Если ультразвуковое сканирование показывает высокую прозрачность шеи или другие серьезные физические дефекты, такие как аномалии головного мозга, аномалии сердца, риск некоторых редких хромосомных дефектов может быть высоким.В таких случаях мать может выбрать биопсию или амниоцентез.

Неинвазивный пренатальный тест не предоставляет информацию о других физических дефектах, таких как расщепление позвоночника, или информацию о росте плода. Поэтому желательно, чтобы мать во время беременности прошла все обычные ультразвуковые исследования.

 

Стабильность образца

Образцы должны быть взяты в специальные пробирки, предоставленные лабораторией. Эти образцы нельзя хранить в холодильнике, а хранить при температуре окружающей среды в защищенных гелевых упаковках.Лаборатория должна получить образцы в течение 7 дней, чтобы можно было продолжить тестирование.

 


 

Аномальный скрининг второго триместра хромосомных аномалий плода как предиктор неблагоприятного исхода беременности | Бась-Будецка

Том 78, № 11 (2007)

СТАТЬИ

Посмотреть PDF-файл Скачать PDF-файл

Аномальный скрининг во втором триместре беременности на хромосомные аномалии плода как предиктор неблагоприятного исхода беременности

Эльжебета Баш-Будецкая, Малгожата Перенц, Петр Серошевский

Том 78, № 11 (2007)

СТАТЬИ

Аннотация

Маркеры материнской сыворотки второго триместра беременности (тройной тест) обычно используются для оценки риска генетических аномалий и открытых дефектов нервной трубки у плода.Положительные результаты тройного теста при нормальном кариотипе плода также могут предсказать неблагоприятный исход беременности. Многими авторами указывались такие ложноположительные результаты тройного теста в случаях миомы матки, ПВГ, ЗВУР и ВМС. Цель: целью этого исследования было определить связь между аномальными маркерами скрининга синдрома Дауна во втором триместре и неблагоприятным исходом беременности. Материалы и методы. Скрининг материнской сыворотки был проведен у 775 беременных женщин.Осложнения беременности изучены в группах беременностей со структурно и хромосомно нормальными плодами – при: повышенном АФП>1,89МоМ, повышенном β-ХГЧ>1,69МоМ или низком β-ХГЧ 1,89МоМ выявлена ​​значимая ассоциация с ЗВУР, ПВГ и патологии плаценты. Повышение β-ХГЧ > 1,69 МоМ было достоверно связано с ПВГ и ЗВУР. Окончательно снизился β-ХГЧ

Аннотация

Маркеры материнской сыворотки второго триместра беременности (тройной тест) обычно используются для оценки риска генетических аномалий и открытых дефектов нервной трубки у плода.Положительные результаты тройного теста при нормальном кариотипе плода также могут предсказать неблагоприятный исход беременности. Многими авторами указывались такие ложноположительные результаты тройного теста в случаях миомы матки, ПВГ, ЗВУР и ВМС. Цель: целью этого исследования было определить связь между аномальными маркерами скрининга синдрома Дауна во втором триместре и неблагоприятным исходом беременности. Материалы и методы. Скрининг материнской сыворотки был проведен у 775 беременных женщин.Осложнения беременности изучены в группах беременностей со структурно и хромосомно нормальными плодами – при: повышенном АФП>1,89МоМ, повышенном β-ХГЧ>1,69МоМ или низком β-ХГЧ 1,89МоМ выявлена ​​значимая ассоциация с ЗВУР, ПВГ и патологии плаценты. Повышение β-ХГЧ > 1,69 МоМ было достоверно связано с ПВГ и ЗВУР. Окончательно снизился β-ХГЧ

Полный текст:
Посмотреть PDF-файл Скачать PDF-файл
Ключевые слова

Тройной тест, ложноположительные результаты, неблагоприятный исход беременности, биохимические маркеры

Об этой статье
Титул

Аномальный скрининг во втором триместре беременности на хромосомные аномалии плода как предиктор неблагоприятного исхода беременности

Журнал

Гинекология Польша

Выпуск

Том 78, № 11 (2007)

просмотров страниц

464

просмотров/загрузок статьи

648

Библиографическая запись

Гинекол Пол 2007;78(11).

Ключевые слова

Тройной тест
ложноположительные результаты
неблагоприятный исход беременности
биохимические маркеры

Авторы

Эльжебета Бас-Будецка
Малгожата Перенц
Петр Серошевский

Врожденные дефекты

Генетика

Меньшая часть врожденных дефектов вызвана генетическими аномалиями i.е. хромосомные аномалии (например, синдром Дауна или трисомия 21) или дефекты одного гена (например, муковисцидоз).

Родственное родство (когда родители состоят в кровном родстве) также увеличивает распространенность редких генетических врожденных дефектов и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и других аномалий.

Социально-экономические и демографические факторы

Низкий доход может быть косвенной детерминантой врожденных дефектов с более высокой частотой среди семей и стран с ограниченными ресурсами.Подсчитано, что около 94% тяжелых врожденных дефектов приходится на страны с низким и средним уровнем дохода. В качестве косвенной детерминанты\r\n этот более высокий риск связан с возможным отсутствием у беременных женщин доступа к достаточному количеству питательных продуктов, повышенным воздействием агентов или факторов, таких как инфекции и алкоголь, или более плохим доступом к медицинской помощи и скринингу.

Возраст матери также является фактором риска аномалий внутриутробного развития плода. Пожилой возраст матери увеличивает риск хромосомных аномалий, в том числе синдрома Дауна.

Факторы окружающей среды, включая инфекции

Другие возникают из-за факторов окружающей среды, таких как материнские инфекции (сифилис, краснуха, вирус Зика), воздействие радиации, некоторые загрязняющие вещества, дефицит питательных веществ у матери (например, дефицит йода, фолиевой кислоты), болезни (диабет у матери ) или некоторые наркотики\r\n (алкоголь, фенитоин).

Неизвестные причины

Хотя предполагаются сложные генетические и экологические взаимодействия, большинство врожденных дефектов имеют неизвестные причины, включая врожденные пороки сердца, расщелины губы или неба и косолапость.

Профилактические меры общественного здравоохранения направлены на снижение частоты определенных врожденных дефектов за счет устранения факторов риска или усиления защитных факторов. Важные мероприятия и усилия включают:

  • обеспечение здорового питания девочек-подростков и матерей, включающего большое разнообразие овощей и фруктов, и поддержание здорового веса;
  • обеспечение достаточного потребления с пищей витаминов и минералов, особенно фолиевой кислоты, у девочек-подростков и матерей;
  • обеспечение того, чтобы матери избегали вредных веществ, особенно алкоголя и табака;
  • предотвращение поездок беременных женщин (а иногда и женщин детородного возраста) в регионы со вспышками инфекций, о которых известно, что они связаны с врожденными дефектами;
  • сокращение или устранение воздействия опасных веществ из окружающей среды (таких как тяжелые металлы или пестициды) во время беременности;
  • контроль диабета до и во время беременности посредством консультирования, контроля веса, диеты и введения инсулина при необходимости;
  • обеспечение того, чтобы любое воздействие на беременных женщин лекарств или медицинских излучений (таких как рентгеновские лучи) было оправдано и основано на тщательном анализе пользы и риска для здоровья;
  • вакцинация, особенно против вируса краснухи, для детей и женщин;
  • повышение и усиление образования медицинского персонала и других лиц, занимающихся профилактикой врожденных аномалий; и
  • скрининг на инфекции, особенно краснуху, ветряную оспу и сифилис, и рассмотрение вопроса о лечении.

Скрининг, лечение и уход

Скрининг

Медицинская помощь до и в период до зачатия (предзачатие и перизачатие) включает в себя основные методы охраны репродуктивного здоровья, а также медико-генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение 3 перечисленных периодов:

Это может быть полезно для выявления лиц, подверженных риску определенных заболеваний или передачи заболевания своим детям. Скрининг включает в себя сбор семейного анамнеза и скрининг на носительство и особенно ценен в странах, где кровнородственные браки\r\n распространены.

  • Скрининг перед зачатием:

Характеристики матери могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для оказания надлежащей помощи в соответствии с риском. Это может включать скрининг на молодой или пожилой возраст матери, а также скрининг на употребление алкоголя, табака или другие риски.\r\n Ультразвук можно использовать для скрининга синдрома Дауна и основных структурных аномалий в течение первого триместра, а также для тяжелых пороки развития плода во втором триместре.Материнскую кровь можно исследовать на плацентарные маркеры, чтобы помочь в прогнозировании риска хромосомных аномалий или дефектов нервной трубки, или на свободную ДНК плода для скрининга многих хромосомных аномалий. Диагностические тесты, такие как забор ворсин хориона и амниоцентез, могут использоваться для диагностики хромосомных аномалий\r\n и инфекций у женщин с высоким риском.

Скрининг новорожденных является важным шагом к выявлению. Это помогает снизить смертность и заболеваемость от врожденных дефектов, облегчая более раннее направление и начало медикаментозного или хирургического лечения.

Ранний скрининг потери слуха дает возможность для ранней коррекции и дает возможность приобрести лучшие языковые, речевые и коммуникативные навыки. Ранний скрининг новорожденных на наличие врожденной катаракты также позволяет раннее направление и хирургическую коррекцию, что увеличивает вероятность зрения.

Новорожденных можно обследовать на наличие определенных метаболических, гематологических и эндокринных нарушений, многие из которых могут не иметь немедленных видимых последствий. Условия, на которые проводится скрининг, различаются в зависимости от страны, в зависимости от распространенности и стоимости.Скрининг новорожденных все чаще\r\n проводится даже в странах с низким и средним уровнем дохода.

Лечение и уход

Некоторые врожденные дефекты можно лечить с помощью медицинских или хирургических вмешательств. Доступ к этой помощи может варьироваться в зависимости от страны и уровня системы здравоохранения, хотя комплексная помощь становится все более доступной в странах с низким и средним уровнем дохода.

Хирургическое вмешательство при хорошем последующем наблюдении часто может снизить потенциальную летальность (как в случае врожденных пороков сердца) или заболеваемость (например,г., врожденная косолапость, расщелина губы/нёба), связанные со структурными врожденными дефектами. Вклад в снижение смертности и заболеваемости этого аспекта лечения часто недооценивают. Результаты улучшаются за счет раннего выявления на более низких уровнях системы посредством скрининга, направления и управления (в специализированных центрах в случае некоторых проблем, таких как\r\n пороки сердца).

Медикаментозное лечение определенных метаболических, эндокринных и гематологических заболеваний может улучшить качество жизни.Ярким примером является врожденный гипотиреоз, при котором раннее выявление и лечение позволяют полноценному физическому и умственному развитию до здоровой взрослой жизни, тогда как пропущенный диагноз или недоступность простого лечения несут в себе риск серьезной умственной отсталости.

Детям с некоторыми типами врожденных дефектов может потребоваться долгосрочная поддержка, включая физиотерапию, логопедию, трудотерапию и поддержку со стороны семьи и общества.

Ответ ВОЗ

Приняв резолюцию о врожденных дефектах Шестьдесят третьей сессии Всемирной ассамблеи здравоохранения (2010 г.), государства-члены договорились содействовать первичной профилактике и улучшению здоровья детей с врожденными аномалиями путем:

  • разработки и усиления регистрации и системы наблюдения;
  • Развитие знаний и наращивание потенциала для профилактики врожденных дефектов и ухода за больными детьми;
  • повышение осведомленности о важности программ скрининга новорожденных и их роли в выявлении новорожденных с врожденными пороками развития;
  • поддержка семей, у которых есть дети с врожденными дефектами и связанными с ними нарушениями; и
  • укрепление исследований основных врожденных дефектов и содействие международному сотрудничеству в борьбе с ними.

Совместно с партнерами ВОЗ проводит ежегодные обучающие программы по эпиднадзору и профилактике врожденных дефектов. ВОЗ также работает с партнерами над предоставлением необходимых технических знаний для эпиднадзора за дефектами нервной трубки, для мониторинга обогащения основных продуктов питания фолиевой кислотой, а также для улучшения лабораторного потенциала для оценки рисков врожденных дефектов, которые можно предотвратить с помощью фолиевой кислоты, и оказывает помощь странам с низким и средним уровнем дохода в улучшении контроля и ликвидации краснухи и \r\n синдрома врожденной краснухи посредством иммунизации.

ВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий, для укрепления медицинских и реабилитационных служб в поддержку реализации Конвенции Организации Объединенных Наций о правах инвалидов .\r\n  \r\ n

“,”datePublished”:”2022-02-28T22:52:00.0000000+00:00″,”image”:”https://cdn.who.int/media/images/default-source/imported/preterm -birth-mother-jpg.jpg?sfvrsn=c5c1adf1_0″,”издатель”:{“@type”:”Организация”,”name”:”Всемирная организация здравоохранения: ВОЗ”,”logo”:{“@type”: “ImageObject”,”url”:”https://www.who.int/Images/SchemaOrg/schemaOrgLogo.jpg”,”width”:250,”height”:60}},”dateModified”:”2022-02-28T22:52:00.0000000+00:00″,”mainEntityOfPage” :”https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/birth-defects”,”@context”:”http://schema.org”,”@type”:”Статья” }; Тест

и что это такое

Обзор

Что такое тест на кариотип?

Тест на кариотип использует кровь или биологические жидкости для анализа ваших хромосом. Хромосомы — это части наших клеток, содержащие гены, состоящие из ДНК.Вы наследуете гены от своих родителей. Гены определяют ваши черты, такие как цвет глаз и кожи.

У большинства людей 23 пары хромосом (всего 46 хромосом). Вы получаете половину от матери и половину от отца. Но иногда у людей отсутствуют хромосомы или есть лишние хромосомы. Или их хромосомы могут быть ненормального размера, формы или последовательности (порядка). Необычные хромосомы могут означать, что у вас есть генетическое заболевание или расстройство.

Когда необходим тест на кариотип?

Взрослым может потребоваться этот тип генетического тестирования, если они:

  • У вас проблемы с беременностью или с беременностью от партнера. Иногда мужское или женское бесплодие является результатом генетического заболевания.
  • Некоторые виды рака или заболевания крови. Такие заболевания, как анемия, лейкемия, лимфома или множественная миелома, могут изменить ваши хромосомы. Обнаружение этих аномалий с помощью кариотипирования может помочь в лечении.
  • Имеют семейный анамнез определенных генетических заболеваний. Хромосомный анализ может определить, есть ли у вас аномальные хромосомы и какова вероятность их передачи вашим детям.

Нерожденным детям, которые все еще развиваются в утробе матери, может потребоваться кариотипирование, если они подвержены более высокому риску генетических нарушений из-за:

  • Беременные матери старше 35 лет.
  • Родители с генетическими нарушениями или в семейном анамнезе генетических заболеваний.

Если ребенок умирает на поздних сроках беременности или во время родов, тест на кариотип может определить, могло ли быть причиной смерти генетическое заболевание.

Младенцам или детям младшего возраста может потребоваться хромосомный анализ, если у них обнаруживаются признаки генетического заболевания.Существует множество генетических заболеваний, каждое из которых имеет разные симптомы.

Кто проводит тест на кариотип?

Медицинские работники разных категорий могут брать образцы крови или жидкости в зависимости от необходимого вам теста на кариотип. Патологи (медицинские работники, изучающие кровь и ткани) или генетики, прошедшие подготовку в области хромосомного анализа, исследуют кровь или жидкость в лаборатории.

Детали теста

Как подготовиться к тесту на кариотип?

Большинству людей не нужно ничего делать для подготовки к кариотипированию.Если вам недавно делали переливание крови, обязательно спросите своего поставщика медицинских услуг, нужно ли вам подождать, прежде чем делать тест.

В некоторых случаях ваш лечащий врач может потребовать, чтобы вы воздержались от пищи (не ели и не пили) перед тестом. Обязательно спросите своего врача, есть ли какие-либо инструкции, которым вы должны следовать, или лекарства, которых следует избегать, перед тестом.

Некоторые люди предпочитают поговорить с консультантом-генетиком, прежде чем проходить тест на кариотип. Результаты теста могут иметь глубокие эмоциональные последствия.Это особенно актуально для родителей, которые могут узнать, что у их ребенка есть генетическое заболевание. Выбор этого типа теста полностью зависит от вас, поэтому важно взвесить риски и преимущества, прежде чем принимать решение.

Существуют ли различные типы тестов на кариотип?

Тесты на кариотип могут проводиться в нескольких формах:

  • Анализ крови, , который является наиболее распространенным способом проведения анализа хромосом у взрослых, младенцев и детей.
  • Аспирация костей и биопсия , , при которой исследуется образец костного мозга у людей с некоторыми видами рака или заболеваниями крови.
  • Амниоцентез , , при котором берется образец амниотической жидкости (защитной жидкости, окружающей ребенка в утробе матери) вокруг развивающегося плода (нерожденного ребенка).
  • Отбор проб ворсин хориона (CVS) , при котором берут образец клеток из плаценты. Это орган, который развивается в утробе матери во время беременности, чтобы обеспечить плод кислородом и питательными веществами.

Что происходит во время анализа крови на кариотип?

Процесс получения крови для стандартного теста на кариотип занимает всего несколько минут.Вы можете пройти тест в офисе своего поставщика медицинских услуг, в больнице или лаборатории. Медицинский работник, называемый лаборантом, обычно берет образцы крови.

Вот что вы можете ожидать:

  • Лаборант берет кровь из вены на вашей руке с помощью тонкой иглы.
  • Вы можете почувствовать легкую палочку и легкий дискомфорт.
  • Они наполняют пробирку кровью и удаляют иглу.
  • Вам на руку накладывают маленькую повязку.

Что происходит во время аспирации и биопсии костного мозга?

Медицинский работник, специализирующийся на онкологических заболеваниях (онколог) или заболеваниях крови (гематолог), обычно выполняет аспирацию костного мозга и биопсию. Это может произойти в больнице, поликлинике или медицинском учреждении.

Вот что вы можете ожидать:

  • Некоторым людям перед исследованием костного мозга вводят успокоительное, чтобы помочь им расслабиться.
  • Вы лежите на боку или на животе.
  • Ваш лечащий врач вводит в область (обычно в верхнюю часть бедренной кости) местный анестетик, чтобы вы чувствовали меньше боли во время процедуры.
  • Для аспирации костного мозга ваш поставщик медицинских услуг вводит тонкую иглу через кость и берет образец жидкости костного мозга.
  • Для биопсии берут образец твердой ткани костного мозга.
  • Во время процедуры вы можете почувствовать некоторую боль или давление.

Что происходит во время амниоцентеза?

Если вы решите сделать амниоцентез, его обычно проводят на сроке от 15 до 20 недель беременности.Медицинский работник, специализирующийся на сложных беременностях (специалист в области медицины матери и плода), обычно выполняет амниоцентез. Это может произойти в больнице, поликлинике или кабинете врача.

Вот что вы можете ожидать:

  • Вы лежите на спине, и ваш лечащий врач проводит УЗИ беременных. Ультразвук помогает им увидеть внутреннюю часть матки и плода.
  • Они используют ультразвук, чтобы провести тонкую иглу через живот и матку, стараясь не навредить ребенку.Игла входит в амниотический мешок (тонкая оболочка вокруг плода, содержащая амниотическую жидкость). Перед введением иглы на кожу могут нанести обезболивающие препараты.
  • Ваш лечащий врач берет образец амниотической жидкости, а затем извлекает иглу.
  • Во время процедуры вы можете почувствовать жжение или спазмы.

Что происходит при взятии проб ворсин хориона?

Если вы решите сделать биопсию ворсин хориона (CVS), тест обычно проводится на 10–13 неделе беременности.Подобно амниоцентезу, специалист по охране матери и плода проводит процедуру в больнице, клинике или кабинете врача.

На основании результатов УЗИ ваш лечащий врач может порекомендовать трансцервикальную CVS или трансабдоминальную CVS. При трансцервикальном доступе к плаценте вводится катетер (тонкая гибкая трубка) в шейку матки (трубка между маткой и влагалищем). Трансабдоминальный метод заключается в введении иглы через живот для забора клеток из плаценты.Эта процедура похожа на амниоцентез.

Вот что вы можете ожидать:

  • Вы лежите на спине, и ваш врач проводит УЗИ беременных. Ультразвук помогает им увидеть внутреннюю часть матки и плода.
  • Они используют ультразвук, чтобы провести катетер через шейку матки или иглу через живот, чтобы добраться до плаценты.
  • Ваш лечащий врач берет образец клеток плаценты.
  • Во время процедуры вы можете почувствовать некоторое давление.

Поговорите со своим лечащим врачом о том, подходит ли вам пренатальный тест на кариотип CVS или амниоцентез. Каждый тест имеет разные риски и преимущества.

Есть ли риски при тесте на кариотип?

Анализ крови не представляет значительного риска, но вы можете столкнуться с:

  • Синяк.
  • Легкое кровотечение в том месте, где игла попала в вену.
  • Болезненность внутренней стороны руки.

Риски аспирации костного мозга и биопсии включают:

  • Кровотечение.
  • Синяк.
  • Инфекция.
  • Боль или болезненность в месте инъекции.
  • Покалывание в ногах.

Риски амниоцентеза или CVS включают:

  • Кровотечение.
  • Спазмы.
  • Инфекция в матке.
  • Выкидыш (примерно у 1 из 100 женщин происходит выкидыш после CVS; менее чем у 1 из 200 происходит выкидыш после амниоцентеза).
  • Передача вируса (это редко; если у вас есть вирус и ваша кровь смешивается с кровью вашего ребенка во время процедуры, они могут заразиться вирусом).

Результаты и последующие действия

Когда я узнаю результаты теста на кариотип?

Возможно, вам придется подождать несколько недель, чтобы получить результат теста на кариотип, хотя это может занять больше или меньше времени. Спросите своего поставщика медицинских услуг о том, когда вы можете ожидать результатов.

Что означают результаты теста на кариотип?

Аномальные результаты теста на кариотип могут означать, что у вас или вашего ребенка необычные хромосомы. Это может указывать на генетические заболевания и расстройства, такие как:

  • Синдром Дауна (также известный как трисомия 21), вызывающий задержку развития и умственную отсталость.
  • Синдром Эдвардса (также известный как трисомия 18), вызывающий серьезные проблемы с легкими, почками и сердцем.
  • Синдром Патау, который вызывает плохое развитие в утробе матери и низкий вес при рождении.
  • Синдром Тернера, препятствующий развитию у девочек и женщин женских признаков.

Записка из клиники Кливленда

Тест на кариотип исследует кровь или биологические жидкости на наличие аномальных хромосом. Взрослым, детям или младенцам, еще находящимся в утробе матери, может потребоваться этот тест, если они подвержены риску определенных генетических заболеваний.Прежде чем выбрать тест на кариотип, поговорите со своим лечащим врачом о генетическом консультировании. Консультация может помочь вам взвесить риски и преимущества хромосомного анализа.

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое вызывает легкие или серьезные проблемы со здоровьем и развитием.

Люди с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой. Хромосомы — это наборы генов, и ваше тело зависит от их правильного количества.При синдроме Дауна эта дополнительная хромосома приводит к ряду проблем, которые влияют на вас как умственно, так и физически.

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Хотя это невозможно вылечить, врачи знают о нем больше, чем когда-либо. Если у вашего ребенка он есть, правильный уход на раннем этапе может иметь большое значение, помогая ему жить полной и значимой жизнью.

Симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна может иметь множество последствий, и у каждого человека они разные. Некоторые вырастут, чтобы жить почти полностью самостоятельно, в то время как другим потребуется больше помощи, чтобы заботиться о себе.

Умственные способности различаются, но у большинства людей с синдромом Дауна проблемы с мышлением, рассуждениями и пониманием от легкой до средней степени тяжести. Они будут учиться и приобретать новые навыки всю свою жизнь, но им может потребоваться больше времени для достижения важных целей, таких как ходьба, разговор и развитие социальных навыков.

Люди с синдромом Дауна, как правило, имеют определенные общие физические черты. Это могут быть:

  • Глаза, скошенные кверху во внешнем уголке
  • Маленькие уши
  • Плоские носы
  • Высунутый язык
  • Крошечные белые пятна в цветной части глаз
  • Короткая шея
  • 901 433
  • Низкий рост
  • Расшатанные суставы
  • Слабый мышечный тонус

У многих людей с синдромом Дауна нет других проблем со здоровьем, но у некоторых они есть.Общие состояния включают проблемы с сердцем и проблемы со слухом и зрением.

Причины синдрома Дауна и факторы риска

У большинства людей каждая клетка тела имеет 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре исходит от матери, а другая – от отца.

Но с синдромом Дауна что-то идет не так, и вы получаете лишнюю копию хромосомы 21. Это означает, что у вас три копии вместо двух, что приводит к симптомам синдрома Дауна. Врачи не уверены, почему это происходит.Нет никакой связи с чем-то в окружающей среде или чем-то, что родители сделали или не сделали.

Хотя врачи не знают, чем это вызвано, они знают, что у женщин в возрасте 35 лет и старше больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже был ребенок с синдромом Дауна, у вас, скорее всего, будет еще один ребенок с синдромом Дауна.

Нечасто, но возможна передача синдрома Дауна от родителя к ребенку. Иногда у родителей есть то, что эксперты называют «транслоцированными» генами.Это означает, что некоторые из их генов находятся не на своем обычном месте, возможно, в хромосоме, отличной от той, где они обычно находятся.

У родителей нет синдрома Дауна, потому что у них правильное количество генов, но у их ребенка может быть так называемый «транслокационный синдром Дауна». Не все люди с транслокационным синдромом Дауна получают его от родителей — это может произойти и случайно.

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна:

  • Трисомия 21. Это наиболее распространенный тип, при котором каждая клетка тела имеет три копии 21-й хромосомы вместо двух.
  • Транслокация Синдром Дауна. В этом типе каждая клетка имеет часть дополнительной хромосомы 21 или полностью дополнительную хромосому. Но он прикреплен к другой хромосоме, а не сам по себе.
  • Мозаичный синдром Дауна. Это самый редкий тип, при котором только некоторые клетки имеют дополнительную хромосому 21.

Вы не можете сказать, какой тип синдрома Дауна у человека, только по тому, как он выглядит.Эффекты всех трех типов очень похожи, но у человека с мозаичным синдромом Дауна может быть не так много симптомов, потому что меньше клеток имеют дополнительную хромосому.

Диагностика синдрома Дауна

Врач может заподозрить синдром Дауна у новорожденного на основании его внешнего вида. Это может быть подтверждено анализом крови, называемым тестом на кариотип, который выстраивает хромосомы и показывает, есть ли лишняя 21-я хромосома. синдром.Если эти результаты положительны или если вы находитесь в группе высокого риска, вы можете выбрать дополнительные, более инвазивные тесты, чтобы быть уверенным.

В первом триместре вам могут назначить:

  • Анализы крови. Ваш врач измерит уровень белка РАРР-А и гормона ХГЧ в крови. Все, что выходит за пределы нормы, может означать проблемы с ребенком. Если вы подвержены высокому риску синдрома Дауна, они также могут искать ДНК ребенка в вашей крови, которую они могут исследовать на наличие хромосомных аномалий.
  • УЗИ. Ваш врач рассмотрит фотографию вашего ребенка и измерит складки тканей на задней части его шеи. У детей с синдромом Дауна, как правило, там избыточная жидкость.

Во втором триместре вам могут назначить:

  • Анализы крови. Либо тройной, либо четырехкратный тест измеряет другие вещества в крови, включая белок АФП и гормон эстриол. Эти уровни в сочетании с результатами тестов первого триместра дают вашему врачу хорошую оценку вероятности того, что у вашего ребенка синдром Дауна.
  • УЗИ. Когда ваш ребенок более развит, усиленное ультразвуковое исследование может выявить некоторые физические признаки синдрома Дауна.

Другие виды тестов могут диагностировать синдром Дауна до рождения вашего ребенка путем проверки образца его ДНК на наличие дополнительной хромосомы 21:

  • Анализ ворсин хориона (CVS). Это можно сделать в течение первого триместра, используя клетки, взятые из плаценты.
  • Амниоцентез. Жидкость берется из амниотического мешка, окружающего ребенка, обычно во втором триместре.
  • Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS). Это также делается во втором триместре с использованием крови, взятой из пуповины.

Лечение синдрома Дауна

Специального лечения синдрома Дауна не существует. Но существует широкий спектр физических и развивающих методов лечения, призванных помочь людям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.