Муковисцидоз у детей фото: Муковисцидоз у детей и взрослых: что это, симптомы, лечение

Содержание

Муковисцидоз у детей и взрослых: что это, симптомы, лечение

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, которое проявляется поражением тканей и секреторной функции экзокринных желез. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявится муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем самым серьезнее может быть прогноз. Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 75 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже. Пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Клинические формы муковисцидоза

Встречаются следующие формы муковисцидоза:

  • Легочная (муковисцидоз легких)
  • Кишечная
  • Смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт)
  • Мекониевая непроходимость кишечника
  • Атипичные формы

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Причины муковисцидоза

Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы – органы, в которых имеются экзокринные железы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез, он становится более густым, с повышенным содержанием белка и электоролитов. Задержка секрета в протоках вызывает их расширение и формирование кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах. Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя вязкой слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе.

Симптомы муковисцидоза

К симптомам респираторной формы муковисцидоза в раннем возрасте относятся:

  • бледностью кожного покрова
  • вялостью
  • слабостью
  • малой прибавкой в весе при нормальном аппетите
  • частыми ОРВИ
  • постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой
  • повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты
  • сухие и влажные хрипы, а при обструкции бронхов – сухие свистящие хрипы.

Осложнения муковисцидоза

Со стороны респираторного тракта:

  • синусит
  • плеврит
  • кровохарканье и легочные кровотечения
  • пневмоторакс
  • «легочное сердце»
  • деструкция легких
  • эмпиема плевры

В случае кишечной формы:

  • сахарный диабет
  • желудочные кровотечения
  • цирроз печени
  • синдром целиакии
  • кишечная непроходимость
  • выпадение прямой кишки
  • отечный синдром
  • вторичный пиелонефрит
  • мочекаменная болезнь
  • Диагностика муковисцидоза

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

  • изучение семейно-наследственного анамнеза
  • ранних признаков заболевания
  • клинических проявлений

Лабораторные и инструментальные методы диагностики:

  • Общий анализ крови и мочи
  • Копрограмму – исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта)
  • Микробиологическое исследование мокроты
  • Бронхография
  • Бронхоскопия
  • Рентгенография легких
  • Спирометрия (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха)
  • Потовый тест – исследование электролитов пота – основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз
  • Молекулярно-генетическое тестирование
  • Пренатальная диагностика – обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоз носит наследственный характер, то лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента.

При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров. Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости, принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

При лечении легочной формы муковисцидоза назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

Профилактика муковисцидоза 

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация пациентов с этим заболеванием.

что это, факторы риска, симптомы, лечение

Муковисцидоз или кистозный фиброз – это генетическое заболевание, которое провоцирует поражение желез внешней секреции, что приводит к нарушению работы органов дыхания и пищеварения. Мужчины, страдающие муковисцидозом, часто бесплодны.

Содержание

Муковисцидоз обычно диагностируется у детей до двух лет, чаще всего – на первых неделях жизни.

CFTR – это белок, который транспортирует ионы хлора через мембрану клеток, которые производят слизь, пот, слюну, слезы и пищеварительные ферменты. Эти ионы необходимы для контроля движения воды, которая делает секрет желез жидким. Из-за мутаций белок CFTR неправильно собирается и не может полноценно выполнять свою функцию.

В итоге нарушается транспортировка ионов хлора, а следовательно ухудшается движение воды в клетки и из них. Клетки производят густой и липкий секрет. А это может привести к образованию кист внутри органов.

Вероятность заболевания и статистика


Чтобы ребенок получил две копии гена, производящие дефектный белок, оба родителя должны быть бессимптомными носителями заболевания. Если таким носителем является только один из родителей, то у ребенка не будет муковисцидоза, но он также может быть носителем. Чаще всего заболевание встречается у людей европейского происхождения.

Сейчас в мире более 70 000 человек живут с муковисцидозом, ежегодно диагностируется более 1000 новых случаев. По данным регистра больных муковисцидозом в России на 2017 год наблюдалось около 3 400 человек с этим диагнозом.

Вероятность рождения ребенка с муковисцидозом у носителей мутированного CFTR:
1. Оба родители – носители:

  • 25% – у детей будет муковисцидоз;
  • 50% – дети будут носителями;
  • 25% – дети не будут ни носителями, ни заболевшими.

2. Один родитель – носитель, у второго – муковисцидоз:

  • 50% – дети будут носителями;
  • 50% – у детей будет муковисцидоз.

Один родитель здоров, второй – болеет муковисцидозом:

  • 100% – дети будут носителями муковисцидоза.

Один родитель здоров, второй – носитель:

  • 50% – дети будут здоровы;
  • 50% – дети будут носителями.

Чтобы узнать вероятность болезни у своих будущих детей, обоим родителям стоит сдать тест на наследственные заболевания.

Диагностика муковисцидоза


В некоторых странах, где муковисцидоз встречается часто, проводится скрининг новорожденных прямо в роддоме. Это помогает своевременно начать лечение.
На первом этапе оценивают содержание иммунореактивного трипсиногена (ИРТ). Это предшественник фермента поджелудочной железы, который попадает в кровоток ребенка вследствие поражения поджелудочной железы при муковисцидозе. Если результат положительный, тест повторяют на 21-28 день жизни.

Муковисцидоз – не единственная причина, по которой может быть повышен уровень ИРТ. Это может произойти, например, если ребенок недоношен или из-за загрязнения пробы меконием (самое вероятное). Поэтому для точной диагностики назначают «потовый тест» – у ребенка берут образцы пота, чтобы проверить концентрацию хлоридов в нем (при муковисцидозе их уровень повышен). При пограничном результате потовой пробы назначают дополнительные методы обследования.

Как проявляется муковисцидоз

Основные симптомы:

  • постоянный кашель, иногда с мокротой;
  • частые легочные инфекции, в том числе пневмония и бронхит;
  • свистящее дыхание и одышка;
  • изменения на рентгенограмме легких;
  • трудности с набором роста и веса при хорошем аппетите;
  • частый жидкий стул с неприятным запахом или затрудненное опорожнение кишечника.

У новорожденных

Меконий (первородный кал) становится плотным и липким, поэтому скапливается в кишечнике и не выделяется, что требует неотложного хирургического вмешательства.

У детей более старшего возраста

В раннем детстве наиболее явное проявление болезни – недостаточность поджелудочной железы. Секрет закупоривает протоки, поэтому кишечник не получает пищеварительных ферментов в нужном объеме. Нарушается всасывание белков, жиров и жирорастворимых витаминов, из-за чего ребенок плохо прибавляет в весе при хорошем аппетите.

Избыточные ферменты разрушают клетки, что ведет к панкреатиту с развитием кист и фиброза.Разрушение ткани поджелудочной может нарушить её эндокринную функцию и вызвать сахарный диабет.

Легочные проявления обычно возникают чуть позже. Из-за болезни секрет бронхов становится вязким, мокрота застаивается и часто инфицируется, что приводит к развитию легочных заболеваний.

Лечение

Важно понимать, что требуется пожизненный режим лечения – соблюдение процедур буквально каждый день.

Основные рекомендации:

  • нормализация питания;
  • заместительная терапия при недостаточности поджелудочной железы;
  • очищение легких от слизи;
  • лечебная физкультура;
  • назначение антибиотиков при присоединении инфекции.

С 2019 года ряд фармкомпаний сократили поставки важных антибиотиков для борьбы с муковисцидозом в Россию. Вместо них врачи используют дженерики отечественного производства, действующее вещество которых менее эффективно. Из-за курсы антибиотиков приходится проводить чаще, от чего обостряются побочные эффекты – например аллергия. Можно добиться индивидуальной закупки лекарств иностранного производства, если врачебная комиссия признает побочки от употребления дженериков.

Муковисцидоз сегодня

В 1955 году был основан Фонд муковисцидоза, который своей целью видит детальное исследование болезни и облегчение жизни тысяч людей.

Деятельность этого и других научных фондов дала плоды – в прошлом смертность была в основном среди детей и подростков. Больше половины больных умирали ещё в младенчестве.

В настоящее время в развитых странах количество взрослых пациентов с муковисцидозом превышает количество детей, а расчетный средний возраст выживания приближается к 50 годам.

На заметку

  • Муковисцидоз – это генетическое заболевание, которое провоцирует поражение желез внешней секреции, что приводит к нарушению работы органов дыхания и пищеварения.
  • Заболевание обычно диагностируется до 2 двух лет, чаще – на первых неделях жизни с помощью скрининга.
  • Если раньше многие больные погибали в детстве, то сейчас длительность жизни с муковисцидозом достигает 50 лет и более.
  • Муковисцидоз неизлечим, но течение болезни можно облегчить с помощью пожизненных ежедневных процедур.

Чтобы понять, есть ли риск появления заболевания в вашей семье, советуем обоим родителям во время планирования беременности пройти Генетический тест Атлас. Он содержит информацию по 322 наследственным состояниям, в том числе и по муковисцидозу. Вместе с результатами теста вы получаете и персональные рекомендации по профилактике.

Поделиться статьей

Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни. Муковисцидоз – Красноярский краевой медико-генетический центр

Прочтите и возьмите себе на заметку, особенно если вы молодые люди

В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом.

Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.

Скрининг новорожденных в России ведется в отношении 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адрено-гениталъного синдрома и муковисцидоза.

ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, обусловленное изменением (мутацией) в гене, который отвечает за синтез белка, осуществляющего в клетках функцию канала для ионов хлора. Из-за нарушения функции этого канала слизь и другие секреты становятся очень густыми и вязкими в легких, поджелудочной железе и других органах. Это приводит к развитию в легких хронической инфекции, повреждающей легочную ткань; нарушению переваривания пищи, поскольку ферменты поджелудочной железы не могут попасть в кишечник, и другим клиническим проявлениям.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, когда больные в семье появляются только в одном поколении. Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи, в которой родился ребенок, больной муковисцидозом. На родословной мужчины обозначены квадратиком, а женщины – кружочком. Внутри этих квадратиков и кружочков нарисована только одна хромосома (из 23 пар, имеющихся у человека), несущая нормальный или мутантный ген муковисцидоза, который помечен черной точкой.

На рисунке для простоты изображена только хромосома, содержащая ген, мутации в котором вызывают муковисцидоз. У ребенка в обеих хромосомах содержится мутантный ген и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная и поэтому они здоровы. Такие люди, которые имеют один нормальный и один дефектный ген называются носителями мутантного гена. У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена. На схеме родословной видно, что у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети. Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4 или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%. Вероятность рождения здорового ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный ген, составляет также 25%. А 50% детей будут иметь один нормальный и один мутангный ген, как их родители. Это означает, что при каждой беременности родители-носители имеют шансы 3 из 4 (75%) родить здорового ребенка. Многие родители больных муковисцидозом детей и их родственники, первый раз встретившись с врачом-генетиком, настойчиво повторяют, что у их ребенка не наследственное заболевание, так как в их семье ни у кого из родственников никогда не было такого заболевания. Только объяснение, что правила наследования бывают разные, и не редко больной с наследственным заболеванием может быть единственным в семье, позволяют им понять с какой ситуацией они столкнулись.

КАКИЕ ПОРАЖЕНИЯ В ОРГАНИЗМЕ ВЫЗЫВАЕТ МУКОВИСЦИДОЗ?

Заболевание обычно начинается в раннем возрасте. Клиницисты различают три основные формы муковисцидоза: легочную, кишечную и смешанную. Самой частой из них является смешанная форма. Она встречается примерно у 80% больных муковисцидозом. Легочная форма муковисцидоза проявляется хроническим обструктивным бронхолегочным процессом. Из-за того, что мокрота у больных густая и вязкая, она не отхаркивается. Большое количество белка в мокроте делает ее хорошей средой для развития разных микробов, в том числе стафилококков и синегнойной палочки. Развивается хронический воспалительный процесс, приводящий к разрушению легочной ткани. Кровь больных плохо насыщается кислородом, из-за чего начинают страдать сердце, печень и другие . органы. Лечение больных с легочной формой муковисцидоза требует применения мощных антибиотиков в больших дозах. При кишечной форме муковисцидоза нарушается процесс переваривания пищи, так как ферменты поджелудочной железы, расщепляющие белки и жиры, не попадают в кишечник вследствие закупорки протоков железы. Больные отстают от своих родственников в росте и весе. Основное лечение кишечной формы заключается в приеме ферментов поджелудочной железы. Эффективность этого лечения легко контролируется по количеству жира в кале ребенка. Препараты поджелудочной железы должны даваться в таком количестве, чтобы жира в кале не было. При смешанной форме муковисцидоза кишечные проявления муковисцидоза усугубляют поражение легких. Лечение смешанной формы наиболее сложное. У больных муковисцидозом, не получающих необходимого лечения, продолжительность жизни, как правило, относительно короткая.

СУЩЕСТВУЮТ ЛИ ТЕСТЫ НА РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА?

Больные с муковисцидозом могут быть выявлены с помощью скрининга новорожденных. В отличие от других наследственных болезней, выявляемых при скрининге, при которых раннее выявление заболевания позволяет его настолько эффективно лечить, что можно вообще избежать каких-либо клинических проявлений заболеваний, скрининг новорожденных при муковисцидозе преследует несколько иную цель. Врачи считают, что если муковисцидоз выявляется у новорожденного, и его начинают сразу же лечить, то ребенок нормально развивается физически и умственно. У него в меньшей степени будут поражаться легкие и другие органы, увеличится продолжительность жизни, которая в настоящее время, благодаря адекватному лечению, составляет в развитых странах более 35 лет. Скрининг на муковисцидоз начинается с того, что у новорожденного в родильном доме перед выпиской берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специально для этой цели используемую фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории проводят специальное исследование, которое позволяет выявить новорожденных, у которых есть подозрение на муковисцидоз. В этом случае ребенок через педиатра вызывается в лабораторию на повторноетестирование. Родителям педиатр сообщает, что первый тест на муковисцидоз у их ребенка оказался ненормальным. У них появляется повод для беспокойства. Поэтому повторное тестирование образца крови у младенца, которое является очень важным, нужно сделать как можно быстрее. В большинстве случаев при повторном исследовании тест на муковисцидоз оказывается нормальным. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть разными и связанными как с состоянием младенца, так и с какой-то ошибкой лаборатории. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет муковисцидоза, сразу же сообщается родителям, чтобы снять с них чувство страха.

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ И ПОВТОРНЫЙ ЛАБОРАТОРНЫЙ ТЕСТ НА МУКОВИСЦИДОЗ ОКАЗАЛСЯ ПОЛОЖИТЕЛЬНЫМ?

Если и второе лабораторное исследование для выявления муковисцидоза оказалось положительным, то, в отличие от других скринируемых наследственных болезней, это еще не означает, что у ребенка есть муковисцидоз, хотя вероятность такого диагноза является высокой. Семья, в которой у ребенка повторно подтвердился положительный тест на муковисцидоз, приглашается на прием к врачу-генетику в медико-генетическую консультацию. Здесь семье объясняют, что собой представляет муковисцидоз и организуют прием у клиницистов, являющихся специалистами в диагностике и лечении муковисцидоза. Теперь наблюдение за ребенком берет на себя группа клиницистов. Для подтверждения диагноза муковисцидоза младенцу проводят так называемый лотовый тест. Это совершенно безобидный и безболезненный тест можно провести младенцу, начиная с возраста 3-4 недели жизни. Если лотовый тест оказывается отрицательным, то ребенок считается здоровым, хотя за ним клиницисты еще будут наблюдать некоторое время. Если же потовый тест оказался положительным, то диагноз муковисцидоза считается установленным, даже до появления каких-либо клинических проявлений заболевания. В этом случае врачи назначат ребенку лечение, которое надо будет строго соблюдать. Ребенок будет периодически обследоваться группой специалистов для постоянного контроля за состоянием его здоровья.

МОЖНО ЛИ ПОМОЧЬ СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ ПОЯВИЛСЯ БОЛЬНОЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ, ИМЕТЬ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?

Да, и довольно успешно. Для муковисцидоза возможна дородовая диагностика. Первым шагом в этом направлении является обращение в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к дородовой диагностике в каждом конкретном случае. Сама процедура заключается в том, что во время беременности в сроке 9-11 недель или 16-18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор очень небольшого количества клеток плода и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальной диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную диагностику, т.е. определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за муковисцидоз. В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей.

«Однажды сын начал кашлять — и с тех пор не останавливается» Как живут россияне с редким генетическим заболеванием: Lenta.ru

Муковисцидоз — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается работа желез внешней секреции, что приводит к поражению в первую очередь желудочно-кишечного тракта и органов дыхания. Ожидаемая продолжительность жизни больных с муковисцидозом в России составляет 30 лет, однако на сегодняшний день лишь четверть доживает до совершеннолетия [1]. Лента.ру поговорила с экспертами и узнала, чем опасен этот диагноз, как развитие науки может помочь пациентам, а также узнала у родителей детей с диагнозом муковисцидоз, как найти счастье даже в самых тяжелых ситуациях.

«Поражаются практически все органы в организме»

Наталия Юрьевна Каширская, главный научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»:

Муковисцидоз — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Если говорить простыми словами, это значит, что мама и папа могут быть внешне совершенно здоровыми людьми, а ребенок у них неожиданно рождается с муковисцидозом. Это объясняется тем, что он получает от каждого родителя по дефектному гену — патологической мутации, которые, соединившись вместе, запускают заболевание. При каждой беременности в такой семье есть 25-процентный шанс рождения больного муковисцидозом ребенка [2].

При муковисцидозе поражаются практически все органы в организме [2], особенно те, которые производят какой-либо секрет [жидкость, выделяемая клетками, — прим. «Ленты.ру»]. Это органы пищеварения, поджелудочная железа, печень, потовые железы, верхние дыхательные пути и легкие. Из-за нарушения водно-электролитного обмена все секреты становятся вязкими, закупоривают протоки и приводят к развитию инфекций. Особенно страшно, когда инфекция попадает в легкие — возникает хроническое заболевание, которое может привести к смерти.

В нашей стране диагностика муковисцидоза находится на очень высоком уровне [2]. Заболевание входит в неонатальный скрининг, что позволяет заподозрить болезнь при рождении. Также, что очень важно, в нашей стране все дети с муковисцидозом могу бесплатно пройти генотипирование — определение конкретной мутации в гене CFTR.

Для больных муковисцидозом характерен постоянный, влажный кашель. Дети с муковисцидозом, если им не назначена необходимая терапия, очень худые, часто страдают диареей с жидким стулом — в их поджелудочной железе протоки забиты вязким содержимым, и ферменты, которые нужны для переваривания пищи, не выделяются в двенадцатиперстную кишку [2]. Это приводит к тому, что жиры и белки из пищи не усваиваются.

Лечение строится на сочетании ферментных препаратов поджелудочной железы, витаминов, специальных препаратов и терапии, и борьбе с осложнениями. Например, с сахарным диабетом или с циррозом печени. Такая ежедневная терапия отнимает много времени, но без нее не обойтись, как и без специальных дыхательных упражнений для укрепления дыхательных мышц и удаления мокроты.

Больной муковисцидозом может вести обычную жизнь — ходить в школу, поступить в университет, даже иметь семью. У девочек фертильность [способность воспроизводить потомство — прим. «Ленты.ру»] немного снижена, но тем не менее они могут забеременеть и родить здоровых детей. У мужчин с муковисцидозом высокий процент бесплодия [2], но современные технологии позволяют им зачать собственного ребенка.

Мы живем в век открытий и ждем появления генной терапии, при которой патологичный ген муковисцидоза в организме, особенно в легких, удастся заменить на здоровый. Причем эти разработки уже ведутся в мире.

Узнать больше о жизни людей с муковисцидозом можно в фильме режиссера А. Элькана, снятого при поддержке фармацевтической компании Санофи.

«Надо смириться»

Светлана Барочкина, Тверь:

О том, что у моего сына Кирилла муковисцидоз, мы узнали, когда ему было две с половиной недели, — у него смешанная форма заболевания. Когда ему исполнилось полтора месяца, он простыл, начал кашлять — и с тех пор не останавливается.

Сначала мы с мужем не могли поверить, что муковисцидоз может с нами случиться. Когда узнала диагноз, я заплакала. Но это было лишь раз, никогда после не сидела над ребенком и не плакала от жалости к нему и себе. Даже когда Кирилл лежал в больнице, ни разу у меня не было мысли, что это может закончиться трагически. Всегда воспринимала это так: сейчас мы сделаем правильные действия, и все наладится. И действительно, так оно и происходило. Настрой очень важен, ведь мысли материальны. От болезни никуда не денешься, с этим надо жить.

Фото: пресс-служба Sanofi

Я думала уйти в декрет, когда стало известно о диагнозе. Но оказалось, если соблюдать все правила лечения, то можно жить обычной жизнью. Главное — сделать все процедуры, а все остальное мы успеваем: и в школу ходить, и на секции. Даже работу мне менять не пришлось. Нам повезло — я работаю в том же детском саду, куда ходил Кирилл, поэтому мы в это время были вместе.

За одиннадцать лет жизни бок о бок с болезнью наш образ жизни настолько вошел в привычку, что каких-то вещей просто не замечаешь.

Болеть детям с муковисцидозом нельзя, потому что любая инфекция может привести к осложнениям. Но я никогда не держала своего ребенка в «парнике». Чтобы человек меньше болел, ему нужна закалка. Поэтому мы закаляли организм Кирилла с детства. Если в первый год жизни он часто болел и лежал в больницах, то уже в детском саду это было всего два раза. Сейчас Кирилл учится в школе, и у него самая лучшая посещаемость в классе — занятия не пропускает. Такая схема работает не со всеми, ведь все индивидуально.

Обязательно каждый день Кирилл бегает дома на беговой дорожке, прыгает на батуте, качает пресс, отжимается от пола и подтягивается на турнике. Что изменилось с муковисцидозом — квартира стала напоминать тренажерный зал, чтобы ничего не застаивалось.

Фото: пресс-служба Sanofi

С пяти до девяти лет Кирилл три раза в неделю занимался большим теннисом. Это бесконтактный вид спорта, при котором риск травмы или заражения инфекцией нам кажется минимальным. После девяти лет сыну надоел теннис, и он переключился на брейк-данс.

Кирилл увлекается кораблями. Долгое время он мечтал стать моряком, но однажды ему кто-то сказал, что с таким диагнозом в моряки не берут. Конечно, сначала он очень расстроился, а потом решил, что не отступится и все равно свяжет жизнь с морем — вырастет и станет кораблестроителем.

Фото: пресс-служба Sanofi

Надо смириться и принять диагноз. Чем раньше родители это сделают, тем раньше начнется адекватное лечение и тем больше шансов, что у ребенка все будет хорошо. Моя единственная цель в жизни — дожить до восьмидесяти, чтобы увидеть, как мой сын доживет до шестидесяти.

Узнать больше о жизни людей с муковисцидозом можно в фильме режиссера А. Элькана, снятого при поддержке фармацевтической компании Санофи.

«Я могу радоваться только когда не думаю о будущем»

Наталья Баратишвили-Торадзе, Воронеж:

Моему сыну Тимуру тринадцать лет, у него смешанная форма муковисцидоза. До десяти лет мы прекрасно жили — Тимур даже занимался футболом и по два часа бегал без кашля и одышки. Потом начался пубертат, и поджелудочная железа перестала работать самостоятельно. Многое изменилось.

Например, уже полтора года у Тимура раз в день поднимается температура — до 39 градусов. Обычно она бывает в первой половине дня. Он настолько к ней приспособился, что просто берет с собой в школу парацетамол. Врачи не могут понять причин этой температуры, считают, что это связано с возрастом и гормональными переменами.

Фото: пресс-служба Sanofi

Обострения заболевания случаются независимо от привязки к сезону, в этом году было летом, вылилось в двустороннюю пневмонию. Обычно они происходят осенью и весной, когда наступает сырость и влажность. В периоды активности вирусов мы стараемся не посещать общественных мест и переходим на домашнее обучение.

Я Тимура ни в чем не ограничиваю, он сейчас скорее ограничивает себя сам. Когда был маленьким, то на месте не сидел, очень много двигался, бегал постоянно. Это не давало мокроте застаиваться, и поэтому было меньше воспалительных процессов. Для себя мы вывели правило: кто не ленится и двигается — тот живет гораздо дольше в сохранной форме.

Но у Тимура много увлечений — и онлайн-курсы по журналистике, и компьютерные курсы. Есть у Тимура и страсть к Lego, вся комната им заставлена. Причем вещи серьезные — «Звезду Смерти», в которой три тысячи деталей, он собрал за два дня. Он делает из конструкций Lego свои механизмы и хочет стать инженером-конструктором. Параллельно увлекается компьютерами, постоянно их собирает.

Фото: пресс-служба Sanofi

Тимур очень хорошо стреляет, в тирах все десять из десяти выбивает. Дома у нас пневматические пистолеты, он с мальчишками иногда ходит пострелять. Винтовку пневматическую опасаюсь дома хранить, поэтому у нас пока только шлемы и пистолеты. В комнату войти нельзя — везде Lego, оружие и компьютеры.

Часто накрывают мрачные настроения. Разговаривая с подругами — практикующими психологами, прихожу к мысли, что мы живем в депрессии. Она у нас хроническая, и, как любая хроническая болезнь, уже не беспокоит — просто есть, и все. Я могу радоваться, веселиться, гулять, но только когда не думаю о будущем.

Я понимаю, что детство у детей одно. И нет смысла сидеть и плакать. Что это изменит? Ничего. Просто жизнь у нас другая, не как у остальных. Например, звонил мне вчера друг, приглашал приехать на днях. Я объяснила ему, что не поеду во время пандемии куда-либо, потому что у меня ребенок в зоне риска, и я вынуждена ограничить общение.

Фото: пресс-служба Sanofi

У меня есть мечта — купить дом или дачу. Живем мы сейчас в городской квартире, а хочется на природу. Остальные желания, как у всех. Мир во всем мире, и не болеть.

Узнать больше о жизни людей с муковисцидозом можно в фильме режиссера А. Элькана, снятого при поддержке фармацевтической компании Санофи.

[1] — Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2018 год. Под редакцией Е.Л. Амелиной, Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, А.Ю. Воронковой. – М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2020, 68 с.
[2] — Национальный консенсус (2 -е издание) «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия»2018/ Под редакцией Е.И. Кондратьевой, Н.Ю. Каширской, Н.И. Капранова – М.: ООО «Компания БОРГЕС»., 2018, 356 с.

Материал подготовлен при поддержке представительства АО «Санофи-авентис груп» (Франция), Россия, 125009, Москва, ул.Тверская, дом 22, +7 (495) 721 14 00; MAT-RU-2100605-1.0-02/21; RU-22-2100011

Муковисцидоз: природа заболевания, течение болезни, методы лечения

Заболевание связанно с мутацией в гене CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, или русское обозначение МВТР — трансмембранный регулятор муковисцидоза), отвечающего за транспорт ионов натрия и хлора через мембрану клеток.

Ген МВТР был идентифицирован в 1989 году. На сегодняшний день выявлено более 1500 его мутаций.

Каждый 20-й житель Земли (каждый 30-й житель Европы) является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у человека в том случае, если оба его родителя являются носителями такого гена. В этом случае вероятность рождения у них здорового ребенка составляет всего 25%.

Муковисцидоз наиболее распространен среди лиц европеоидной расы, но случаи заболевания зарегистрированы у представителей всех рас. Среди европеоидного населения регистрируется один случай заболевания на 2000-3000 новорожденных, а среди черного африканского и японского населения его частота составляет один случай на 100 тысяч.

Одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек.

В России официально зарегистрировано 1509 больных муковисцидозом. В нашей стране, по данным специалистов, на каждого выявленного больного приходится 10 недиагностированных случаев.

Заболевание обычно проявляется в раннем детстве. Симптомы: соленый привкус пота, появление слизистых пробок в бронхах и бронхиолах, частые бронхиты и пневмонии, плохая работа кишечника.

Различные мутации обеспечивают разную клиническую картину болезни.

В результате дефекта гена МВТР во всех органах, которые выделяют слизь (бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы), скапливается густое и вязкое содержимое, выделение которого затруднено.

При муковисцидозе может поражаться поджелудочная железа, что приводит к тому, что необходимое количество ферментов не попадает в пищеварительную систему и пища не переваривается. Почти все больные страдают дефицитом массы тела. Протоки поджелудочной железы закупориваются, вследствие чего образуются кисты. Часто на фоне муковисцидоза развивается сахарный диабет.

При поражении бронхолегочной системы у больных образуется очень вязкая мокрота, в которую легко попадают патогенные микроорганизмы, которые приводят к постепенному разрушению легочной ткани. Наиболее частые возбудители при болезни — золотистый стафилококк и синегнойная палочка. В бронхах и бронхиолах появляются слизистые пробки. Воспалительный процесс в бронхах в сочетании с их обструкцией гнойными пробками часто приводит к необратимому расширению легочного просвета и образованию бронхиолоэктазов.

Из за сгущения желчи и закупоривания желчных протоков при болезни также страдает и печень. Часто развивается цирроз.

Поражение потовых желез проявляется сразу после рождения, с потом из организма выводится большое количество соли.

Наиболее распространена смешанная (легочно кишечная) форма муковисцидоза (75 80%). Порядка 15 20% больных страдают легочной формой и около 5%   кишечной.

Большинству пациентов диагноз ставится до двух лет, у 4% заболевших муковисцидоз диагностируется в зрелом возрасте.

Современные возможности пренатального (дородового) обследования позволяют выявить мутации, приводящие к заболеванию.

Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи.

Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах. Им необходимы муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению. Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту, больной с каждым приемом пищи должен получать ферментные препараты. Иначе пища просто не будет усваиваться. Также важное значение имеет питание. Больным детям готовят легко усваиваемые продукты. Пища не должна содержать грубую клетчатку.

Часто необходимы антибиотики — они позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения. В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток. Для введения многих препаратов нужны ингаляторы.

Трансплантация легких и печени является еще одним шансом для больных муковисцидозом после того, как ресурсы медикаментозной терапии исчерпаны.

Больным муковисцидозом жизненно необходима кинезитерапия — дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными.

Пребывание больных муковисцидозом в детских дошкольных учреждениях нецелесообразно. Посещение школы при хорошем и удовлетворительном состоянии возможно, но необходим дополнительный выходной день в неделю и свободное посещение школы в дни лечения и обследования в поликлинике (при пульмонологическом центре), освобождение от экзаменов. Вопрос о возможности прививок детям, больным муковисцидозом, решается индивидуально.

Больные муковисцидозом дети с диспансерного учета не снимаются, а по достижении 15-летнего возраста передаются под наблюдение терапевта в поликлинику для взрослых.

Среди больных муковисцидозом очень велик процент смертности: не дожив до совершеннолетия, умирают 50-60% детей. В США и европейских странах средний срок жизни этих больных ежегодно увеличивается. На данный момент это 35-40 лет жизни.

Недавние исследования, проведенные австралийскими ученными, показали, что женщины, больные муковсицидозом, умирают раньше, чем мужчины.

По мнению экспертов, больному, родившемуся в 2000 году, современная медицина может гарантировать 50 лет жизни. Американские врачи уже сегодня ведут наблюдение за пациентами пожилого возраста, некоторые из которых старше 60 лет.

В России муковисцидоз стал национальной приоритетной программой, проведены первые операции по пересадке легких больным этой болезнью. С 2007 года во всех субъектах РФ в рамках Национальной программы “Здоровье” внедрен массовый скрининг (комплекс массовых диагностических мероприятий) новорожденных на муковисцидоз. Большую роль в улучшении помощи больным муковисцидозом внесли как организация в стране специализированных Российского и региональных центров по диагностике (в том числе пренатальной), лечению и реабилитации больных муковисцидозом, так и действующие распоряжения правительства и приказы Минздравсоцразвития по ряду льгот для инвалидов детства, больных муковисцидозом.

В России раньше средняя продолжительность жизни больного муковисцидозом составляла 15-16 лет, в настоящее время она увеличилась до 31 года.

В целях повышения осведомленности общества о данном заболевании и улучшении качества и продолжительности жизни больных муковисцидозом по инициативе Европейской ассоциации помощи больным муковисцидозом (Cystic Fibrosis Europe, CFE) с 2006 года в Европе 21 ноября отмечается День муковисцидоза.

Приуроченная к нему Европейская неделя муковисцидоза проводится с 2009 года.

В 2012 году Европейская неделя муковисцидоза пройдет с 19 по 25 ноября.

Ее проводят Европейская ассоциация помощи больным муковисцидозом и пациентские организации в почти 40 странах Европы.

Россия уже несколько лет традиционно в ней участвует. В эту неделю в нашей стране проходят связанные с муковисцидозом мероприятия, цель которых — привлечь внимание к заболеванию, обсудить достигнутое в его лечении и профилактике.

Я живу с муковисцидозом — Wonderzine

Где-то в возрасте пяти лет я поняла, что у меня не просто «частые бронхиты», что здоровье у меня похуже, чем у других детей. Но я всё равно воспринимала это спокойно — поездка в больницу была как внеочередные каникулы и летний лагерь одновременно. В начале двухтысячных дети с муковисцидозом лежали в общих палатах по четыре человека. Мы дружили, общались, нам было весело. Сейчас за такое, наверно, уволили бы главврача: людям с таким диагнозом нельзя находиться рядом, тем более в запертом помещении, и тем более в период обострения. Мы особенно подвержены инфекциям, которые не затронут здорового человека — например, в лёгких может расцвести стафилококк или какой-нибудь грибок, — и легко можем заразить друг друга. Каждый болеет какой-то «своей» инфекцией, а подцепить её от соседа по палате — плёвое дело.

К началу школы мы переехали в Москву: в Волгодонске ничего не понимали в моей болезни, давали мне не те лекарства. С возрастом состояние стало ухудшаться: в больницу приходилось ложиться уже пару раз в год, а дома надо было каждый день делать ингаляции с помощью специального прибора — чтобы нормально откашляться и позволить мокроте отойти.

Когда мне было лет десять-двенадцать, нас с другими пациентами перевели из отделения РДКБ, где мы обычно лежали, в другое здание — в нашем был ремонт. И тут всё изменилось. Нас поселили уже в палаты по двое, и на всех надели маски. Родителям запретили общаться друг с другом вне палаты, а нам — выходить. Мы поняли, что что-то происходит — что-то очень серьёзное и плохое.

В отделении было два отсека. В одном лежали дети со стафилококковой инфекцией — это самый «лайтовый» вариант — и с синегнойной палочкой, уже более опасной инфекцией. А второй отсек был для детей, которые заразились инфекцией под названием «сепация» (Burkholderia cepacia, комплекс бактерий, устойчивых к разным антибиотикам и опасных для состояния лёгких. — Прим. ред.). Все боялись попасть в «сепацию» — это была фактически дорога в один конец. Оттуда к нам уже не возвращались. Тогда я впервые стала слышать о смерти детей, с которыми я лежала в больницах. Сначала — просто знакомая девочка, потом моя подруга — мне стало по-настоящему страшно. Неужели я тоже могу умереть? Только тогда пришло осознание того, насколько серьёзна моя болезнь.

Постановка диагноза «муковисцидоз» становится намного проще

Научно-консультативный отдел муковисцидоза ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» приобрел уникальное оборудование, упрощающее постановку диагноза «муковисцидоз».

Это одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Согласно Регистру больных муковисцидозом РФ по данным на 2016 год в России насчитывается 3 049 человек. Средняя продолжительность жизни пациентов в Европе – 37 лет, в России – 20. Самый взрослый пациент проживает в Москве, ему 67 лет.

При этом заболевании нарушается работа поджелудочной железы и легких. Происходит это из-за того, что в клетках не работает хлорный канал. У здоровых людей происходит нормальный обмен электролитами между клеточной мембраной и просветом бронхов, поддерживается нормальный уровень увлажненности слизистой и респираторный тракт очищается от микробных патогенов.

При муковисцидозе хлорный канал закрыт, соответственно, хлор сохраняется в клетке, притягивает к себе положительно заряженные ионы натрия. Соединение NaCl притягивает молекулы воды. Таким образом происходит обезвоживание всех слизистых оболочек, особенно дыхательного тракта и поджелудочной железы. Возникают тяжелые поражения. Причина заболевания – «поломка» в гене CFTR.

В раннем возрасте у 85% детей заболевание проявляется появлением жирного стула, дефицитом веса из-за поражения поджелудочной железы.

Однако же при мягких мутациях (15% больных )поджелудочная железа сохраняет свои функции, и генетическое заболевание может проявиться в любом возрасте.

Елена Кондратьева руководитель Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра: «у пациентов с панкреатической недостаточностью клинические проявления видны с первых месяцев жизни. Однако же иногда встречаются редкие «мягкие» мутации в гене, и поражение легких стартует иногда в подростковом и более старшем возрасте. Врачи не всегда понимают природу частых гайморитов, пневмонии, бронхитов у этих пациентов.

Золотой стандарт диагностики муковисцидоза – потовая проба. Однако она может не дать однозначный ответ, так как результатом может быть пограничное значение теста. Такие пациенты наблюдаются не один год. Это могут быть люди с редкой мутацией, найти которую крайне сложно, а в дальнейшем понять -имеет ли она клиническое значение для пациента. В течение длительного времени пациенты остаются без диагноза, а значит, не получают лечение.

Новое оборудование позволят поставить точный диагноз в течение двух часов.

Юлия Мельяновская: «Это очень важно. Потому что мы сможем однозначно сказать, муковисцидоз это или нет. Пациент будет получать необходимое лечение, в то время как генетики и другие специалисты будут искать генетическую поломку и устанавливать ее патогенность».

Технология заключается в том, что у пациента берут биопсию прямой кишки (процедура безболезненна, не требует специальной подготовки кишечника и наркоза). Далее через клетки пропускают короткий электрический разряд. Проводимость здоровых клеток лучше из-за нормального баланса жидкости. Проводимость клеток больных муковисцидозом заметно хуже. Кроме того, используют различные стимуляторы хлорного канала.

На сегодняшний день ФГБНУ «МГНЦ» – единственная организация в стране, владеющая такой технологией. Специалисты стажировались в Голландии.

Юлия Мельяновская, научный сотрудник Научно-консультативного отдела муковисцидоза МГНЦ: «Распознать генетическое заболевание, поставить диагноз очень важно для развития медицинской генетики. С каждым новым случаем редкой мутации мы пополняем генетические базы данных. У одного нашего пациента обнаружена чрезвычайно редкая мутация, еще один пациент с такой же «поломкой» в гене живет в Бразилии. То есть, на весь мир их всего 2 человека».

Так же такая методика крайне важна для определения чувствительности к таргетным препаратам, которые в 2018 году впервые стали применятся для лечения больных в РФ (пока их получают только 2 взрослых пациента) и оценки их эффективности. В России много редких мутаций, и клинические исследования для группы из 2-10 пациентов невозможны. Данный метод позволит определить чувствительность и назначить терапию.

Муковисцидоз (для родителей) – Nemours KidsHealth

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) — наследственное заболевание, при котором в организме выделяется очень густая липкая слизь. Слизь вызывает проблемы в легких, поджелудочной железе и других органах.

Люди с муковисцидозом (SIS-tik fye-BROH-sis) часто болеют легочными инфекциями. Со временем у них появляется больше проблем с дыханием. У них также есть проблемы с пищеварением, из-за которых им трудно набрать вес.

Каковы признаки и симптомы кистозного фиброза?

CF может вызывать симптомы вскоре после рождения ребенка.Первым признаком того, что у ребенка может быть кистозный фиброз, является закупорка кишечника, называемая мекониевой непроходимостью кишечника. У других детей симптомы проявляются позже. Муковисцидоз может быть легким или тяжелым, в зависимости от человека.

Симптомы муковисцидоза включают:

  • инфекции легких или пневмония
  • одышка
  • кашель с густой мокротой
  • объемные, жирные испражнения
  • запор или диарея
  • проблемы с набором веса или плохой рост
  • очень соленый пот

У некоторых детей также могут быть носовые полипы (небольшие разрастания ткани внутри носа), частые инфекции пазух и усталость.

Как диагностируется кистозный фиброз?

Скрининговые тесты новорожденных выявляют большинство случаев муковисцидоза. Если скрининговый тест положительный или если у ребенка есть симптомы муковисцидоза, врачи проводят тест на безболезненный пот. Они собирают пот с участка кожи (обычно с предплечья), чтобы определить, сколько в нем хлорида (химического вещества в составе соли). Люди с муковисцидозом имеют более высокий уровень хлоридов.

Большинство детей с муковисцидозом диагностируют к 2 годам. Но кому-то с легкой формой может не быть поставлен диагноз, пока он не станет подростком.

Как лечится кистозный фиброз?

У детей с муковисцидозом это будет на всю жизнь. Врачи используют разные лекарства в зависимости от потребностей ребенка. Но всем людям с муковисцидозом необходимо:

  • Разжижает и очищает слизь. Есть разные способы сделать это. Врач может порекомендовать ребенку:
    • регулярные физические упражнения
    • использовать ингалятор или небулайзер
    • делать дыхательные упражнения и специально кашлять
    • наденьте терапевтический жилет, который сотрясает грудь
    • пройти физиотерапию грудной клетки (когда родитель или специально обученный человек слегка постукивает по груди или спине)
  • Профилактика легочных инфекций или борьба с ними. Частое и тщательное мытье рук, избегание больных людей и соблюдение дистанции не менее 6 футов от других больных муковисцидозом может помочь предотвратить заражение. Прием профилактических антибиотиков также может помочь.
  • Возьмите ферменты. Большинству детей с муковисцидозом нужны ферменты, чтобы помочь им переваривать пищу и получать из нее питательные вещества.
  • Соблюдайте высококалорийную диету и при необходимости принимайте витаминные добавки.

Что вызывает кистозный фиброз?

Кистозный фиброз вызывается изменением (мутацией) в гене, который делает белок трансмембранного регулятора кистозного фиброза (CFTR).Чтобы иметь муковисцидоз, ребенок должен получить две копии гена муковисцидоза, по одной от каждого родителя.

Что происходит при кистозном фиброзе?

При муковисцидозе организм вырабатывает аномальный белок CFTR или вообще не вырабатывает его. Без нормального белка CFTR клетки, выстилающие пути (трубочки) внутри некоторых органов, производят густую липкую слизь, а не обычную жидкую водянистую слизь.

Густая слизь может задерживать бактерии в легких, что приводит к инфекции, воспалению и проблемам с дыханием. Слизь также может блокировать путь, по которому пищеварительные ферменты проходят между поджелудочной железой и кишечником.Из-за этого ребенку трудно переваривать пищу и получать из нее необходимые витамины и питательные вещества.

Густая слизь также может поражать печень, потовые железы и репродуктивные органы.

Чем могут помочь родители?

Чтобы помочь вашему ребенку:

  • Следуйте плану лечения. Помогите своему ребенку оставаться максимально здоровым. Давайте лекарства в соответствии с указаниями, подавайте высококалорийные блюда и закуски и следуйте инструкциям по очищению грудной клетки от слизи.
  • Поощрение. Помогите ребенку найти развлечения, например рисование, музыку, чтение или обучение кулинарии. Для детей с муковисцидозом важно заниматься физическими упражнениями, поэтому также ищите способы, с помощью которых ваш ребенок может оставаться физически активным. Может быть, вы можете сделать некоторые из них вместе.
  • Обратитесь к команде по уходу. Группа по уходу за вашим ребенком может дать практические советы о том, как жить с муковисцидозом, а также информацию о клинических испытаниях, группах поддержки и новых методах лечения.
  • Узнайте все, что сможете, о муковисцидозе. Эксперты постоянно работают над новыми методами лечения, чтобы помочь людям с муковисцидозом улучшить качество жизни и прожить дольше.В Интернете обратитесь к таким ресурсам, как веб-сайт Фонда муковисцидоза.
  • Научите ребенка заботиться о себе, когда он подрастет. Начните раньше, чтобы помочь вашему ребенку понять и справиться с муковисцидозом. Поощряйте ребенка старшего возраста или подростка заниматься некоторыми аспектами своего медицинского обслуживания, такими как дезинфекция оборудования или задавание вопросов при посещении врача. Спросите группу по уходу о том, как вы можете помочь своему ребенку подготовиться к таким вещам, как поступление в колледж или получение работы. Изучение муковисцидоза и его лечения помогает детям и подросткам стать уверенными взрослыми, справляющимися с хроническим заболеванием.

Этот фотопроект показывает, как на самом деле выглядит жизнь с муковисцидозом

Фотограф Ян Петтигрю привлекает внимание женщин с кистозным фиброзом — опасным для жизни заболеванием — для повышения осведомленности и расширения прав и возможностей других людей, живущих с ним.

Недавно он опубликовал фотографии около 60 женщин разных форм и размеров, живущих с муковисцидозом, в серии портретов под названием «Проект Salty Girls». (Вы можете просмотреть все фотографии на его веб-сайте и получать новости о проекте на его странице в Facebook.)

Название фотопроекта происходит от одного из симптомов болезни: очень соленая на вкус кожа. У людей с муковисцидозом в коже больше хлорида, соединения, содержащегося в соли.

СВЯЗАННЫЕ: Каково это — пережить смертельную болезнь

Ожидаемая продолжительность жизни человека с кистозным фиброзом, наследственным заболеванием, которое не лечится, невероятно коротка. По данным Американской ассоциации легких, некоторые люди сейчас доживают до 40 лет и старше, но средняя продолжительность жизни в 1980-х годах составляла всего 25 лет.Болезнь вызывает образование густой липкой слизи в легких, поджелудочной железе и других органах. Слизь закупоривает легкие, затрудняя дыхание. В конечном итоге это приводит к дыхательной недостаточности. Когда дело доходит до лечения, распространены ингаляторы, в то время как некоторые люди используют имплантированные устройства (их можно прикрепить к мышце под кожей грудной клетки или плеча) для доставки лекарств. Другим может даже потребоваться хирургическое вмешательство, начиная от пересадки легкого и заканчивая дренированием грудной клетки для восстановления коллапса легкого.

Учитывая жестокую природу кистозного фиброза, действительно вдохновляет видеть, как эти красивые женщины уверенно обнимают свое тело — шрамы и все такое — с гордостью.Посмотрите некоторые фотографии ниже.

Кейси:

Йен Петтигрю

Эрин:

Йен Петтигрю

Кейт:

Йен Петтигрю

Лорен:

Йен Петтигрю

Кристина Хайзер Кристина Хейзер — репортер и писатель, специализирующийся на вопросах здоровья, питания, красоты и ухода за кожей; она занимала предыдущие должности в организациях Women’s Health, Everyday Health и Webedia.

Этот контент создается и поддерживается третьей стороной и импортируется на эту страницу, чтобы помочь пользователям указать свои адреса электронной почты. Вы можете найти дополнительную информацию об этом и подобном контенте на сайте piano.io.

Муковисцидоз у детей | Детский центр

Что такое кистозный фиброз?

Кистозный фиброз (МВ) представляет собой опасное для жизни генетическое заболевание. У ребенка с муковисцидозом имеется дефектный ген, который влияет на перемещение хлорида натрия (соли) в определенные клетки и из них.

Образуется густая, тяжелая, липкая слизь; соленый пот; и сгущенные пищеварительные соки. Густые выделения слизи могут закупоривать легкие, что делает ребенка с муковисцидозом очень склонным к затрудненному дыханию, легочным инфекциям (слизь обеспечивает богатую среду для бактерий) и, в конечном счете, к серьезному повреждению легких. И когда сгущенные пищеварительные жидкости из поджелудочной железы ребенка не могут попасть в тонкий кишечник, чтобы расщепить и впитать питательные вещества из пищи, которую он ест, у него также могут возникнуть проблемы с пищеварением и ростом.

Каковы признаки и симптомы муковисцидоза у детей?

От 15 до 20 процентов новорожденных с муковисцидозом при рождении имеют так называемую мекониальную непроходимость кишечника. Это означает, что их тонкая кишка закупорена меконием, веществом зеленого цвета морских водорослей, которое выделяется с первыми фекалиями ребенка. Иногда в результате кишечник становится искривленным или не развивается должным образом. Меконий также может закупорить толстую кишку, и в этом случае у ребенка не будет дефекации в течение одного или двух дней после рождения.

Другие дети с муковисцидозом при рождении здоровы, но затем у них возникают проблемы с дыханием или они не могут прибавлять в весе в течение первых четырех-шести недель. Плохой рост является одним из первых признаков муковисцидоза. Родители также могут заметить тянущий кашель и хрипы.

Кашель и свистящее дыхание, конечно, не характерны только для детей с муковисцидозом. Эти симптомы могут быть вызваны вирусным бронхиолитом (воспалением мелких дыхательных путей), астмой, пневмонией или даже пыльной и задымленной средой. Каждое из этих состояний встречается гораздо чаще, чем любое генетическое заболевание.

Тем не менее, кистозный фиброз является наиболее распространенным генетическим заболеванием, укорачивающим жизнь, среди людей североевропейского происхождения. Другие симптомы включают соленую кожу, сильный аппетит без увеличения веса и жирный стул.

Иногда заболевание не проявляется до тех пор, пока у ребенка не возникнет серия повторяющихся легочных инфекций или серьезные проблемы с ростом. Если у вашего ребенка есть какие-либо из этих симптомов, поговорите с его врачом.

Муковисцидоз неизлечим. Но есть новые методы лечения, которые могут не только продлить жизнь ребенка, но и помочь сделать ее более нормальной.И чем раньше будет диагностирован муковисцидоз, тем более эффективными будут эти методы лечения.

Насколько распространен кистозный фиброз?

Вероятность того, что у вашего ребенка будет муковисцидоз, составляет примерно 1 из 3000, если ваш ребенок европеоидной расы, 1 из 9000, если он латиноамериканец, 1 из 11000, если он коренной американец, 1 из 15000, если он африканского происхождения, и 1 из 30000, если он азиат американский.

Младенцы заболевают кистозным фиброзом, когда они наследуют один дефектный ген муковисцидоза от матери, а другой — от отца. (Более 10 миллионов американцев являются носителями гена муковисцидоза — большинство из них не подозревают об этом.) У детей это заболевание обычно диагностируется в возрасте до 2 лет, но около 10 процентов случаев остаются незамеченными до совершеннолетия.

Как узнать, болен ли мой ребенок муковисцидозом?

Новорожденных в США (и во многих странах мира) регулярно обследуют на муковисцидоз. Небольшое пятно крови берется из пятки ребенка и проверяется на наличие белка, который выше у детей с муковисцидозом. Если результат слишком высок, проводится дополнительный тест для поиска наиболее распространенных мутаций, вызывающих муковисцидоз.

Скрининг новорожденных не дает стопроцентной точности. В редких случаях этот тест пропускает ребенка с муковисцидозом. Но чаще ребенка, у которого нет муковисцидоза, направляют на более точное обследование (анализ пота), чтобы убедиться, что у него нет заболевания.

Если есть какие-либо основания подозревать, что у вашего ребенка может быть муковисцидоз (из-за симптомов, скринингового теста новорожденных или из-за того, что вы знаете, что он передается в семье), врач проведет анализ пота.

Тест на пот проводится быстро и безболезненно: лекарство под названием пилокарпин стимулирует потоотделение в месте на руке.Врач помещает кусок фильтровальной бумаги на область, чтобы поглотить пот, а затем проверяет его содержание натрия и хлорида. Более высокие, чем обычно, уровни убедительно свидетельствуют о кистозном фиброзе. Семейный анамнез муковисцидоза и другие тесты, такие как рентген грудной клетки и генетические тесты крови или слюны, могут добавить доказательства.

Генетическое тестирование может определить, нужно ли паре, планирующей беременность, опасаться муковисцидоза. Оба родителя должны быть носителями гена муковисцидоза, чтобы ребенок мог родиться с этим заболеванием.Большинство акушеров-гинекологов предлагают это тестирование будущим родителям. Если тест окажется положительным, пара будет направлена ​​к генетическому консультанту. Однако существует несколько тысяч мутаций ДНК, которые могут вызывать муковисцидоз, и большинство акушеров-гинекологов проверяют только наиболее распространенные 30 или 40 из них. Таким образом, вам могут сказать, что вы не являетесь носителем муковисцидоза, когда на самом деле вы им являетесь.

Как лечится болезнь?

Младенцы и дети с муковисцидозом нуждаются в постоянной медицинской помощи. Лучше всего это можно сделать в специализированном центре CF с командой врачей, медсестер и других специалистов, имеющих опыт лечения этого заболевания.Симптомы сильно различаются от ребенка к ребенку, даже если они братья и сестры с одинаковым генетическим дефектом. Часто симптомы приходят и уходят — они могут быть относительно легкими или пугающе тяжелыми.

Подавляющее большинство детей раннего возраста с муковисцидозом можно лечить амбулаторно, но их необходимо часто осматривать, чтобы убедиться, что лечение проводится надлежащим образом. При каждом посещении берется образец мокроты (слюны или слизи), чтобы определить, какие микробы вызывают инфекции легких. Иногда, если симптомы обостряются, ребенка необходимо госпитализировать для внутривенного введения антибиотиков.

Если у вашего ребенка муковисцидоз, ему следует делать плановые детские прививки от таких распространенных заболеваний, как гемофильная инфекция и коклюш, а также ежегодную прививку от гриппа (после того, как ребенку исполнится шесть месяцев).

Большинству детей с муковисцидозом также назначают лекарства, отпускаемые по рецепту, в том числе антибиотики для лечения инфекции, лекарства, помогающие разжижать слизь в легких, и лекарства, уменьшающие воспаление, вызывающее разрушение легких. Каждый ребенок лучше всего реагирует на различные комбинации физической и медикаментозной терапии, и задача врачей и родителей — найти правильное сочетание.Родители играют важную роль, наблюдая за тем, как их ребенок реагирует на различные лекарства.

Исследователи также работают над другими вариантами лечения, включая генную терапию (для замены гена, вызывающего заболевание), лекарства, которые помогают правильно перемещать соли в клетки и из них, а также новые лекарства для профилактики и лечения инфекций.

Чтобы разжижить слизь в легких вашего ребенка, врач, вероятно, покажет вам, как хлопать его по груди ладонью, сложенной чашечкой. Возможно, вам придется делать это пару раз в день примерно по 30 минут каждый раз.Существуют также электрические устройства, такие как нагрудник и виброжилет, которые могут выполнять эту задачу.

Поскольку болезнь обычно поражает поджелудочную железу, вашему ребенку также потребуется помощь с пищеварением. Без легкого доступа к ферментам поджелудочной железы в тонком кишечнике возникают проблемы с расщеплением пищи, особенно жира, в результате чего дети с муковисцидозом недоедают и голодают. Большая часть того, что они едят, проходит через их тело, не всасываясь.

Врач может решить, что вашему ребенку необходимо принимать ферменты поджелудочной железы при каждом приеме пищи, чтобы помочь его организму усваивать пищу, которую он ест.(Вам нужно будет открыть капсулу и смешать крошечные шарики с небольшим количеством детского питания.) Вы также должны поощрять своего ребенка есть как можно чаще и давать ему любые пищевые добавки, которые рекомендует врач.

Правильное питание имеет жизненно важное значение, потому что ребенок, который в других отношениях сильный, здоровый и хорошо питается, дает больше шансов на некоторое облегчение всем методам лечения муковисцидоза. Врач вашего ребенка точно определит, какие добавки и в каком количестве ваш ребенок должен принимать.

Хорошей новостью является то, что во многих случаях дети с муковисцидозом могут расти и вести почти нормальную жизнь, ходить в школу вместе со всеми, играть на игровой площадке и оставаться ребенком, даже если окружающие взрослые проявляют большую бдительность. . Перспективы детей с муковисцидозом продолжают улучшаться: несколько десятилетий назад большинство детей с муковисцидозом умирали в подростковом возрасте. На сегодняшний день продолжительность жизни ребенка, рожденного с муковисцидозом, составляет около 37 лет.

Где я могу найти дополнительную информацию о муковисцидозе?

Вселенная людей с муковисцидозом и их близких велика, хорошо информирована и поддерживает.Вот некоторые из лучших веб-сайтов для изучения:

Прогрессирование раннего структурного заболевания легких у детей раннего возраста с муковисцидозом, оцененное с помощью КТ

Ключевые сообщения

Каков ключевой вопрос?
Зачем читать дальше?
  • Эти наблюдения представляют собой первую возможность отслеживать заболевание легких на ранних стадиях МВ с помощью КТ. У большинства детей в этом исследовании не было клинически выраженного заболевания легких, но были прогрессирующие структурные изменения легких, связанные с воспалением легких и инфекцией.Эти данные поддерживают концепцию раннего вмешательства для предотвращения или остановки прогрессирующего заболевания легких.

Введение

Исследования с использованием КТ высокого разрешения (КТВР) с ограниченным срезом показали, что у младенцев и детей младшего возраста с клинически диагностированным муковисцидозом (МВ) дыхательные пути расширены по сравнению с детьми из контрольной группы,1 с бронхоэктазами, обнаруженными у 30% и у 45%.2 Об изменениях, выявленных с помощью КТ, сообщалось у младенцев без клинически выраженного заболевания легких,3 что позволяет предположить, что выявленные с помощью КТ структурные аномалии легких могут быть ранним и чувствительным маркером статуса заболевания.После выявления при скрининге новорожденных у младенцев с муковисцидозом в среднем возрасте 3  месяцев наблюдаются значительные изменения в легких, выявляемые с помощью КТВР с ограниченным срезом, при этом у 19% младенцев наблюдается расширение бронхов и у 67% обнаружены воздушные ловушки.4 Анализ поперечного сечения детей в возрасте от 2 лет от месяцев до 6  лет продемонстрировали, что распространенность и степень структурных изменений, выявляемых с помощью КТ, увеличиваются в дошкольном возрасте.5 Нейтрофильное воспаление и легочная инфекция, особенно Pseudomonas aeruginosa , вносят вклад в структурное заболевание легких.4 5

Улучшение КТ-обнаруженных показателей структурного заболевания легких наблюдалось после лечения легочных обострений у детей с муковисцидозом в возрасте до 4  лет6, а дети с бронхоэктазами без муковисцидоза могут демонстрировать спонтанное улучшение КТ-аномалий,7 предполагая, что, хотя бронхоэктазы обычно выявляют у младенцев и детей дошкольного возраста с муковисцидозом, часть этих детей может иметь обратимую дилатацию дыхательных путей. КТ органов грудной клетки была предложена в качестве конечной точки для клинических испытаний у детей раннего возраста с муковисцидозом, поэтому необходимо полностью понимать продольные изменения в результатах КТ, особенно изменения, которые происходят в течение вероятной продолжительности ранних интервенционных исследований.

Мы предположили, что раннее структурное заболевание легких необратимо и что персистенция и прогрессирование аномалий, выявленных с помощью КТ, будут связаны с воспалением дыхательных путей и легочной инфекцией. Мы проверили эти гипотезы, проанализировав КТ-сканы, полученные с разницей в 1 год у детей в возрасте до 6  лет из обследованной популяции новорожденных, и определив ассоциации между персистенцией и прогрессированием структурных изменений с одновременно полученными клиническими данными, включая генотип трансмембранного регулятора муковисцидоза (CFTR) и симптомы, а бронхоальвеолярный лаваж (БАЛ) выявил легочную инфекцию и воспаление.

Методы

Исследуемая популяция

Этот ретроспективный анализ включал 143 человека, родившихся между 2000 и 2008 годами, у которых после скрининга новорожденных был диагностирован МВ и которые были включены в программу раннего наблюдения (ESP) Австралийской группы раннего респираторного наблюдения за кистозным фиброзом (AREST CF) в Перт и Мельбурн, Австралия. Все аспекты ESP были одобрены комитетами по этике исследований на людях в каждом центре. Родители давали письменное согласие на каждую оценку.Показатели участия в клинике для AREST CF ESP составили более 90%, при этом 85% детей в исследовании проходили ежегодную КТ и бронхоскопию с БАЛ в течение всего периода ESP. Достаточность поджелудочной железы рассматривалась как однократная оценка уровней фекальной панкреатической эластазы при постановке диагноза, если таковая имеется, или по потребности в заместительной терапии ферментами поджелудочной железы у детей, переведенных в клинику из других центров. Генотип МВТР классифицировали как «тяжелый», если обе мутации относились к классу I, II или III, или «легкий» генотип МВТР, если хотя бы одна мутация относилась к классу IV или V, на основании ранее опубликованных классификаций.8–14 Наличие текущих респираторных симптомов определялось как дихотомическая переменная на основании анамнеза и осмотра лечащим врачом в день сканирования, частично руководствуясь шкалой Кенга. после постановки диагноза (средний возраст 3,6  месяцев) с ежегодной КТ и бронхоскопией с БАЛ до 6  лет. AREST CF ESP был представлен в клинике Перта в 1999 году и в клинике Мельбурна в 2005 году и был доступен для всех детей в возрасте до 6  лет в клиниках того времени.

КТ грудной клетки

КТ грудной клетки была внедрена в 2005 г., а данные, использованные в настоящем исследовании, были получены в период с 2005 по 2010 г. 0,2–5,4  лет). Каждый ребенок в этом исследовании прошел как минимум две оценки с медианой в 12 месяцев (25-75-й процентиль 11-13 месяцев, диапазон 6-18 месяцев), и все доступные пары КТ грудной клетки были включены в анализ. КТ грудной клетки и БАЛ были выполнены, как описано ранее.4 5 Вкратце, детей анестезировали и интубировали с помощью трубки с манжетой с рекрутмент-маневром для уменьшения ателектаза, связанного с процедурой. 4 5 Было выполнено ограниченное сканирование срезов с контролируемым объемом с тремя срезами, полученными в конце вдоха (25 см H 2 O ) и в конце выдоха (0 см H 2 O), как описано ранее,4 5 с контролем объема легких анестезиологом с использованием КТ-сканера Philips Brilliance 64 (Philips Medical Systems, Эйндховен, Нидерланды) в Перте и Somatron Компьютерный томограф Sensation 16 (Siemens Medical Solutions, Эрланген, Германия) в Мельбурне.Настройки КТ, используемые для этой техники с ограниченными срезами, описаны в онлайн-приложении.

Инфекция, обнаруженная при БАЛ

БАЛ была проведена сразу после КТ с тремя аликвотами физиологического раствора 1 мл/кг, инстиллированными и аспирированными из правой средней доли, и одной аликвотой в язычок или наиболее пораженную долю, выявленную при КТ. Первую выделенную аликвоту из каждой доли отправили на микробиологическую обработку для выявления бактериальных и грибковых инфекций (хотя вирусные инфекции выявлялись с помощью иммунофлуоресценции или вирусной культуры, они встречались редко (восемь инфекций у девяти детей) и поэтому не включались в анализы).Образцы БАЛ считались «инфицированными», если была положительная культура по крайней мере для одного преобладающего микроорганизма при любой плотности, «смешанная оральная флора», если только смешанная оральная флора была культивирована без преобладающего организма, или «неинфицированные» с отрицательной культурой. Подробности о специфической инфекции P aeruginosa приведены в онлайн-приложении.

Анализы воспаления, обнаруженные в БАЛ

Вторую и третью аликвоты из правой средней доли объединяли и обрабатывали для анализа воспаления, как описано ранее,4 5 16 включая общее и дифференциальное количество клеток, уровень интерлейкина 8 (IL-8), измеренный с помощью ИФА и определение активности свободной нейтрофильной эластазы (NE).Нижний предел обнаружения для IL-8 и NE составляет 100 пг/мл и 200 нг/мл соответственно. Значение половины нижнего предела обнаружения было присвоено образцам ниже предела обнаружения для статистического анализа.

КТ-анализ

Изображения оценивались партиями по 5–20 штук по мере того, как они становились доступными для единственного счетчика (CPM), как ранее публиковалось4 5 на электронной станции отчетности (Agfa Impax TM, Agfa-Gevaert, Mortsel, Бельгия) с использованием стандартные протоколы окна легких. В то время как специалист по подсчету очков знал о диагнозе CF, сканирование оценивалось без знания результатов любых предыдущих сканирований, клинического статуса, результатов микробиологии или воспаления.Каждое сканирование было разделено на шесть зон (левая и правая верхняя, средняя и нижняя зоны), соответствующие каждому аксиальному срезу. Каждая зона оценивалась по наличию и степени бронхоэктазов и воздушных ловушек с использованием ранее опубликованной модификации специфической для муковисцидоза КТ-оценочной системы. или несужающийся бронх виден в поперечной плоскости. Воздушные ловушки оценивались на экспираторных изображениях, определяемых как географические регионы с пониженной плотностью.Степень в каждой зоне была определена как 0=отсутствует, 1=затрагивает ≤50% дыхательных путей (бронхоэктазы) или легочное поле (воздушная ловушка) и 2=затрагивает >50%. Степень варьировалась от 0 (отсутствует) до 12 (затрагивает >50% во всех зонах). Ранее сообщалось о надежности среди наблюдателей.5 Зоны исключались из анализа, если ателектаз, связанный с анестезией, закрывал дыхательные пути в > одной трети видимых сегментов. Если из анализа исключалось более 2 зон, сканирование исключалось из исследования. Демографические данные и сводные данные первоначальной (« t −1») и последующих (« t ») оценок представлены в таблице 1.

Таблица 1

Демография населения и сводные данные (n=143 ребенка)

Статистический анализ

Каждый ребенок предоставил до пяти сканов для анализа (49 детей предоставили два скана, 46 предоставили три скана, 32 предоставили четыре скана и 16 предоставил пять сканов). Данные были проанализированы как пары сканов с бронхоэктазами и воздушными ловушками во время сканирования в момент времени t («последующее сканирование») в качестве интересующего результата по сравнению со сканированием в t -1 («начальное сканирование») получено в среднем за 1 год до времени t .Каждое сканирование может быть представлено как сканирование в моменты времени t в одной паре и как сканирование в t -1 в последующей паре. К переменным, не имеющим нормального распределения, применялось натуральное логарифмическое преобразование. Поскольку переменные нейтрофильного воспаления (общее количество клеток, количество нейтрофилов, уровень IL-8 и активность норадреналина) были сильно коррелированы, они были суммированы, руководствуясь анализом основных компонентов, в единую «оценку воспалительного ответа» в качестве маркера нейтрофильного воспаления.Более подробная информация представлена ​​в онлайн-приложении. Анализ инфекции сравнивал «инфицированную» и «смешанную оральную флору» с «неинфицированной».

Модели логистической регрессии использовались для измерения связи между персистированием структурного заболевания легких и возрастом, полом, тяжелым генотипом CFTR, достаточностью поджелудочной железы, текущими респираторными симптомами, нейтрофильным воспалением и легочной инфекцией, оцениваемой, при необходимости, в оба времени t и время t −1. Переменными реакции в моделях были наличие структурного заболевания легких в момент времени t , за исключением детей, у которых не было бронхоэктазов или воздушной ловушки, присутствующих в момент времени t -1.Возраст на момент времени 90 223 t 90 224 -1 был включен в качестве ковариации во все анализы.

Для изучения связи между прогрессированием структурного заболевания легких и факторами, описанными выше, использовались модели линейной регрессии. Данные о степени структурного заболевания легких были смещены в положительную сторону, и поэтому к данным применялись натуральные логарифмические преобразования. Переменные реакции в моделях представляли собой логарифмически преобразованную степень структурного заболевания легких во время t .Модели были скорректированы с учетом степени структурного заболевания легких на момент времени t -1, возраста на момент времени t -1 и тяжелого генотипа CFTR, и из них были исключены дети без обнаруживаемых бронхоэктазов или воздушных ловушек в любой момент времени t или момент т -1.

Дальнейшие многомерные анализы были выполнены как для персистенции, так и для прогрессирования, чтобы изучить влияние изменений в статусе инфекции и воспаления на наличие или изменение степени структурного заболевания легких.Модели были скорректированы с учетом степени структурного заболевания легких на момент времени t -1 (если результатом была степень структурного заболевания легких на момент времени t ), возраста на момент времени t -1 , тяжелого генотипа CFTR (для анализы прогрессирования), статус инфекции в моменты времени t -1 и t , и статус воспаления в моменты времени t -1 и t . Модели были выбраны для контроля смешанных эффектов возраста, тяжелого генотипа CFTR (для анализа прогрессирования), воспаления и инфекции.

Повторные измерения у одного и того же ребенка допускались как при анализе персистенции, так и при анализе прогрессирования с использованием обобщенных оценочных уравнений. Этот подход был выбран из-за простоты интерпретации результатов, поскольку он фокусируется на маргинальных параметрах. Аналогичные результаты были получены с использованием других моделей для учета повторных измерений. Данные анализировали с использованием Stata V.11.0 (Stata Corporation, Колледж-Стейшн, Техас, США). Поскольку мы не хотели, чтобы на интерпретацию наших результатов влияло количество проведенных тестов, мы представили все анализы, как предлагалось ранее.18

Результаты

Бронхоэктазы

У 27 (19%) детей никогда не было бронхоэктазов в течение периода наблюдения в этом исследовании. Бронхоэктазы никогда не присутствовали в 74 парах (25%), и были обнаружены либо при первоначальном, либо при последующем сканировании в 227 парах (75%), как показано на рисунке 1. Бронхоэктазы были обнаружены при первоначальном сканировании в 133 парах сканирования. Из этих 133 пар сканирования бронхоэктазы сохранялись при последующем сканировании у 98 (74%) (средний возраст 3,1, 25-75-й процентиль 1.9–4,2, диапазон 0,2–5,5  лет), в то время как 35 (26%) показали явное разрешение бронхоэктатической болезни (средний возраст 2,0, 25–75-й процентиль 1,2–3,3, диапазон 0,3–5,4  лет). Связи между персистенцией бронхоэктатической болезни и клиническими факторами, факторами КТ, воспалением и инфекцией показаны в таблице 2.

Таблица 2

Связь с персистенцией бронхоэктазов

Бронхоэктазы были обнаружены либо при первоначальном сканировании, либо при последующем сканировании (или при обоих) в 227 парных КТ.Из них степень бронхоэктазов увеличилась от начального к последующему сканированию в 139 парах сканирования (63%), при этом степень не изменилась в 24 парах сканирования (11%), а степень уменьшилась в 59 парах сканирования (27%). После исключения детей, у которых никогда не обнаруживались бронхоэктазы, средняя степень бронхоэктазов увеличилась с 1 (25–75 процентиль 0–3) при начальном сканировании до 2 (25–75 процентиль 1–4) при последующем сканировании. Связи между прогрессированием бронхоэктатической болезни и клиническими факторами, факторами КТ, воспалением и инфекцией представлены в таблице 3.

Таблица 3

Связь с прогрессированием бронхоэктатической болезни

Воздушные ловушки

Воздушные ловушки никогда не присутствовали в 37 парах (12%) и были обнаружены либо при первоначальном, либо при последующем сканировании в 264 парах (88%), как показано на рисунке 2. Воздушные ловушки были обнаружены при начальном сканировании в 220 парах сканирования. Из этих 220 пар сканирования воздушные ловушки сохранялись при последующем сканировании в 178 парах (81%) (средний возраст 1,97, 25–75-й процентиль 0,97–3,17, диапазон 0,2–5,5  лет), а в 42 парах (19%) (медианный возраст 2.24, 25-75-й процентиль 1,24–3,44, диапазон 0,3–5,4  лет) показал очевидное разрешение захвата воздуха. Связи между персистенцией воздушных ловушек и клиническими факторами, факторами КТ, воспалением и инфекцией показаны в таблице 4.

Рисунок 2

Статус воздушных ловушек при первоначальном и последующих сканированиях.

Таблица 4

Связь с персистенцией воздушных ловушек

Воздушные ловушки были обнаружены либо при первоначальном сканировании, либо при последующем сканировании (или при обоих) в 264 (88%) парных КТ. Из них степень захвата воздуха увеличилась от начального к последующему сканированию в 121 паре сканов (46%), при этом степень не изменилась в 36 парах сканов (14%), а степень уменьшилась в 107 парах сканов (41%).После исключения детей, у которых никогда не было обнаруживаемой воздушной ловушки, средняя степень воздушной ловушки как при начальном сканировании (25–75-й процентиль 0–5), так и при последующем сканировании (25–75-й процентиль 0–6) составила 3. Связь между прогрессированием Воздушные ловушки и клинические факторы, КТ-факторы, воспаление и инфекция показаны в таблице 5. МВ, обнаруженный при скрининге новорожденных.Наблюдения дают уникальное представление о раннем развитии заболевания легких при муковисцидозе и факторах, связанных с сохранением и прогрессированием структурных изменений. Мы обнаружили, что нейтрофильное воспаление и легочная инфекция были независимо связаны с прогрессированием бронхоэктатической болезни, при этом нейтрофильное воспаление было связано с прогрессированием задержки воздуха. Важно отметить, что нейтрофильное воспаление при начальном сканировании было связано с последующим прогрессированием структурного заболевания легких и, следовательно, могло быть ранним предиктором серьезного заболевания легких в будущем.Эти результаты согласуются с более ранними перекрестными исследованиями, в которых нейтрофильное воспаление и легочная инфекция рассматривались как факторы риска структурного заболевания легких. предлагают некоторое представление о патофизиологии и естественном течении различных компонентов структурных заболеваний легких. Необходимы дальнейшие анализы, чтобы определить, может ли ранняя воздушная ловушка предсказать тех детей, у которых позднее разовьется бронхоэктаз в раннем возрасте.

В дополнение к ассоциации с нейтрофильным воспалением и легочной инфекцией, мы выявили независимую связь между тяжелым генотипом CFTR и прогрессированием бронхоэктазов и воздушная ловушка. Предыдущие исследования выявили связь между легкими генотипами CFTR и более низким уровнем инфицирования P. aeruginosa и другими патогенами,14,19 а рентгенография грудной клетки и ухудшение функции легких происходит быстрее у пациентов с тяжелыми мутациями CFTR20, причем более плохая функция легких наблюдается у пациентов с наиболее тяжелые мутации.21 Тем не менее, тесная корреляция между клиническими легочными фенотипами и генотипом CFTR была неуловимой. 13 Насколько нам известно, никакие другие исследования не изучали связь между генотипами CFTR и структурным заболеванием легких на столь раннем этапе жизни у обследованных новорожденных. Причинные пути, которые связывают дисфункцию CFTR со структурным заболеванием легких, плохо изучены, но исследования, подобные нашему, предоставляют информацию о самых ранних патобиологических событиях в легких, и определение связи со структурными изменениями, вероятно, будет ключом к определению этих путей.Для подтверждения этой связи необходимы дальнейшие исследования в более крупных популяциях.

Это исследование имеет некоторые ограничения. Чтобы определить, были ли структурные заболевания легких распространены в младенчестве, мы первоначально выбрали трехслойный метод HRCT в качестве инструмента скрининга с использованием протокола низкой дозы, прежде чем более обширные методы визуализации с низким радиационным воздействием были адекватно подтверждены. На практике наши оценки персистенции и прогрессирования бронхоэктатической болезни, вероятно, были занижены, потому что ограниченное сканирование срезов недооценивает этот элемент структурных изменений,22 и это ограничение, вероятно, привело к неправильной классификации явно разрешенных бронхоэктазов.Таким образом, используя этот радиологический метод, мы не можем с уверенностью сказать, действительно ли ранние бронхоэктазы разрешились у кого-либо из младенцев или детей дошкольного возраста, хотя интересно отметить, что из 35 пар, у которых наблюдалось явное разрешение бронхоэктазов, 13 проходили ежегодное повторное сканирование(я). из них у 12 детей (92%) отмечен рецидив бронхоэктатической болезни. Несмотря на это, мы продемонстрировали, что дети с явным разрешением бронхоэктатической болезни менее склонны к ухудшению нейтрофильного воспаления и инфекции при последующем сканировании.Снимки оценивались опытным детским торакальным рентгенологом (CPM), как описано ранее.4, 5 Хотя мы не смогли сделать одинаковыми размер и разрешение каждого снимка, а также было невозможно скрыть приблизительный возраст ребенка от подсчета очков, мы не полагайте, что возможна предвзятость по возрасту, потому что во время оценки эксперт не знал, представляют ли изображения начальное или последующее сканирование любой данной пары от детей в относительно широком возрастном диапазоне. Хотя КТ были доступны лечащим врачам, и признаки заболевания легких могли привести к более агрессивному клиническому лечению, можно было бы ожидать, что это уменьшит вероятность демонстрации персистенции и прогрессирования, как мы сделали это в этом исследовании.

Результаты этого исследования имеют значение для клинического ведения детей раннего возраста с муковисцидозом. Мы наблюдали, что нейтрофильное воспаление при начальном сканировании было связано с последующим прогрессированием как бронхоэктатической болезни, так и образования воздушных ловушек. Это наблюдение предполагает возможную роль противовоспалительной терапии в раннем возрасте. Тем не менее, эффективность противовоспалительных средств для предотвращения, замедления или обращения вспять структурного заболевания легких у детей раннего возраста с муковисцидозом неизвестна и должна быть изучена в должным образом спланированных проспективных исследованиях раннего вмешательства.Важно отметить, что респираторные симптомы при начальном сканировании не были связаны с повышенной частотой персистирования или прогрессирования бронхоэктатической болезни или воздушной ловушки, и поэтому нельзя полагаться на симптомы для выявления детей с риском дальнейшего ухудшения структурного заболевания легких. В то время как респираторные симптомы при последующем сканировании были связаны с персистенцией и прогрессированием бронхоэктатической болезни, общая распространенность симптомов была низкой в ​​этой когорте, и у большинства детей с персистирующим или прогрессирующим заболеванием не было респираторных симптомов во время их последующего сканирования.Связь между легочной инфекцией при втором сканировании пары и структурным заболеванием легких подчеркивает важность раннего выявления инфекции, поскольку инфекция является важной детерминантой воспаления23, а эрадикация, особенно P. aeruginosa , обычно бывает успешной при раннем обнаружении.24

Это исследование способствует нашему пониманию структурных заболеваний легких у детей раннего возраста, выявляемых с помощью КТ, и имеет значение для клинических испытаний у детей раннего возраста с муковисцидозом.КТ в качестве критерия исхода для клинических испытаний у младенцев и детей дошкольного возраста с муковисцидозом имеет большие перспективы, особенно потому, что традиционные критерии исхода, используемые регулирующими органами, не подходят для детей младшего возраста.25 Результаты этого исследования свидетельствуют о низкой частоте спонтанного излечения. структурных изменений с признаками прогрессирования заболевания в течение 1  года. Таким образом, КТ может обеспечить прямые измерения заболевания легких при МВ для использования в краткосрочных (1–3  года) интервенционных исследованиях потенциально модифицирующих заболевание терапий у младенцев и детей дошкольного возраста, которые в настоящее время исключены из исследований раннего вмешательства из-за отсутствия приемлемых конечных точек исследования. .Дальнейшие исследования с использованием КТ в качестве критерия результата должны быть сосредоточены на использовании объемных КТ со сверхнизкими дозами, чтобы улучшить наше понимание заболевания легких при муковисцидозе и разработать стратегии для оптимизации качества изображения, минимизации дозы облучения и определения наилучшего метода количественной оценки степень раннего выявления структурных заболеваний легких при КТ у детей раннего возраста. Хотя мы признаем небольшой неотъемлемый риск, связанный с воздействием ионизирующего излучения при КТ грудной клетки, подход с ограниченным срезом, используемый в этой статье, предполагает очень низкое радиационное воздействие, приблизительно равное 0.28–0,40  мЗв, как сообщалось ранее.4 5 Используя новейшие методы сканирования и программное обеспечение, мы теперь можем получать высококачественные низкодозовые полные объемные сканирования на вдохе и выдохе, которые предоставляют более полную информацию о структурных заболеваниях легких, а также проводить исследования для определения наилучших методов. для количественной оценки структурного заболевания легких по этим снимкам продолжается.

В заключение мы показали, что раннее структурное заболевание легких, измеренное с помощью КТ грудной клетки с ограниченным срезом, персистирует у большинства детей после выявления, с прогрессированием заболевания, связанным с ухудшением нейтрофильного воспаления, легочной инфекцией и тяжелым генотипом CFTR.Поскольку заболевание легких может начаться в очень раннем возрасте, а раннее воспаление связано с последующим прогрессированием заболевания, вмешательства для предотвращения структурного заболевания легких или остановки его прогрессирования необходимо проводить вскоре после постановки диагноза.

Благодарности

AREST CF благодарит за вклад детскую больницу принцессы Маргарет, Институт телемарафона исследований детского здоровья, Королевскую детскую больницу Мельбурна и Детский научно-исследовательский институт Мердока.Мы также хотели бы поблагодарить участников и их семьи, которые внесли свой вклад в программу AREST CF. Мы также признательны за поддержку Фонда кистозного фиброза, Австралия. Полное авторство включает следующих членов Австралийской группы раннего респираторного надзора за кистозным фиброзом (AREST CF): Люка Берри, Розмари Карзино, Барри Клементса, Люка Гарратта, Грэма Холла, Джо Харрисона, Джона Мэсси, Сриниваса Поредди, Шеннона Симпсона, Билли. Скорич. Полное членство в AREST CF доступно на http://www.www.arestcf.org. Мы благодарим доктора Марселя ван Стратена из медицинского центра Erasmus MC, Роттердам, Нидерланды, и Зои Брэди из больницы Альфреда, Мельбурн, Австралия, за помощь в расчете дозы облучения для наших компьютерных томограмм.

Кистозный фиброз (МВ): симптомы, причины, диагностика, лечение

Что такое кистозный фиброз?

Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание, которое означает, что вы заразились им от родителей при рождении. Это влияет на то, как ваше тело вырабатывает слизь, вещество, которое помогает вашим органам и системам работать.Слизь должна быть жидкой и скользкой, но при муковисцидозе она становится густой и похожей на клей. Это блокирует трубки и протоки по всему телу.

Со временем эта густая слизь накапливается в дыхательных путях. Это затрудняет дыхание. Слизь захватывает микробы и приводит к инфекциям. Он также может вызывать серьезные повреждения легких, такие как кисты (заполненные жидкостью мешочки) и фиброз (рубцовая ткань). Вот как CF получил свое название.

Более 30 000 человек в США живут с кистозным фиброзом. Каждый год врачи диагностируют около 1000 новых случаев.

Симптомы цистического фиброза

Люди с CF могут иметь симптомы, в том числе:

  • Беда с двигателями кишечника или частые, жирные табуретки
  • хрипы или неприятностей
  • Частые инфекции легких
  • бесплодие, особенно у мужчин
  • прибавка в весе
  • Кожа с очень соленым вкусом

Причины кистозного фиброза

Кистозный фиброз вызывается изменением или мутацией в гене, называемом CFTR (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости).Этот ген контролирует поток соли и жидкости в ваши клетки и из них. Если ген CFTR не работает должным образом, в вашем теле накапливается липкая слизь.

Чтобы заболеть муковисцидозом, вы должны унаследовать мутировавшую копию гена от обоих родителей. Девяносто процентов больных имеют по крайней мере одну копию мутации F508del.

Если вы унаследуете только одну копию, у вас не будет никаких симптомов, но вы будете носителем болезни. Это означает, что есть шанс, что вы можете передать его своим детям.

Около 10 миллионов американцев являются носителями МВ. Каждый раз, когда у двух носителей муковисцидоза рождается ребенок, существует 25% (1 из 4) шансов, что их ребенок родится с муковисцидозом.

Диагностика кистозного фиброза

Ранняя диагностика означает раннее лечение и лучшее здоровье в дальнейшей жизни. В каждом штате США новорожденных проверяют на муковисцидоз с помощью одного или нескольких из этих трех тестов:

  • Анализ крови. Этот тест проверяет уровень иммунореактивного трипсиногена (ИРТ). У людей с муковисцидозом его уровень в крови выше.
  • Анализ ДНК. Ищет мутации в гене CFTR.
  • Тест пота. Он измеряет содержание соли в вашем поте. Результаты выше нормы указывают на муковисцидоз.

Некоторым людям, не прошедшим тестирование при рождении, не ставят диагноз муковисцидоз, пока они не станут взрослыми. Ваш врач может назначить вам анализы ДНК или пота, если у вас есть симптомы заболевания.

Лечение кистозного фиброза

Лекарства от кистозного фиброза не существует, но лекарства и другие методы лечения могут облегчить симптомы.

Лекарства. Ваш врач может дать вам лекарства, чтобы открыть дыхательные пути, разжижить слизь, предотвратить инфекции и помочь вашему организму получать питательные вещества из пищи. К ним относятся:

  • Антибиотики. Они могут предотвращать или лечить легочные инфекции и улучшать работу легких. Вы можете получить их в виде таблеток, ингалятора или укола.
  • Противовоспалительные препараты. К ним относятся ибупрофен и кортикостероиды.
  • Бронходилататоры. Вы получите их из ингалятора. Они расслабят и откроют ваши дыхательные пути.
  • Разбавители слизи. Они помогут вам вывести грязь из дыхательных путей. Вы получите их из ингалятора.
  • Модуляторы CFTR. Они помогают CFTR работать должным образом. Они могут заставить ваши легкие работать лучше и помочь вам набрать вес.
  • Комбинированная терапия. Новый препарат элексакафтор/ивакафтор/тезакафтор (Трикафта) сочетает в себе три модулятора CFTR для нацеливания на белок CFTR и обеспечения его эффективной работы.

Методы очистки дыхательных путей. Это может помочь избавиться от слизи. Вы можете попробовать:

  • Терапия грудной клетки или перкуссия. Это включает постукивание или хлопанье в ладоши по груди или спине, чтобы удалить слизь из легких. Кто-то другой делает это за вас.
  • Осциллирующие устройства. Вы дышите в специальное устройство, которое вибрирует в ваших дыхательных путях. Это разжижает мокроту и облегчает отхаркивание. Вместо этого вы можете надеть колеблющийся нагрудный жилет.

Физиотерапия при муковисцидозе . Сюда входят дыхательные упражнения, предназначенные для проталкивания воздуха между слоями слизи и стенкой грудной клетки. Они облегчают отхаркивание мокроты и облегчают закупорку дыхательных путей. Некоторые распространенные упражнения включают:

  • Аутогенный дренаж. Для этого нужно резко выдохнуть или выдохнуть. Это перемещает слизь из мелких дыхательных путей в центральные дыхательные пути и облегчает ее выход.
  • Активный цикл дыхания. Это контролирует ваше дыхание и расслабляет верхнюю часть грудной клетки и плечи, что может помочь удалить слизь и предотвратить закупорку дыхательных путей.Вы глубоко вдыхаете, задерживаете дыхание, а затем пыхтите в течение разного времени.

Осложнения кистозного фиброза

Легкие — не единственная часть вашего тела, пораженная муковисцидозом. Муковисцидоз поражает также следующие органы:

  • Поджелудочная железа.  Густая слизь, вызванная муковисцидозом, блокирует протоки поджелудочной железы. Это предотвращает попадание в кишечник белков, расщепляющих пищу, называемых пищеварительными ферментами. В результате ваш организм с трудом получает необходимые ему питательные вещества.Со временем это также может привести к диабету.
  • Печень.  Если трубки, выводящие желчь, забиваются, ваша печень воспаляется. Это может привести к серьезным рубцам, называемым циррозом печени.
  • Тонкая кишка.  Поскольку продукты с высоким содержанием кислоты, поступающие из желудка, могут быть трудно расщеплены, слизистая оболочка тонкой кишки может изнашиваться.
  • Толстая кишка.  Из-за густой жидкости в желудке ваши фекалии могут стать большими и трудными для прохождения. Это может привести к блокировкам.В некоторых случаях ваш кишечник может также начать сворачиваться, как гармошка, состояние, называемое инвагинацией.
  • Мочевой пузырь.  Постоянный или продолжительный кашель ослабляет мышцы мочевого пузыря. Почти 65% женщин с муковисцидозом страдают недержанием мочи при напряжении. Это означает, что вы выделяете немного мочи, когда кашляете, чихаете, смеетесь или что-то поднимаете. Хотя это чаще встречается у женщин, у мужчин тоже может быть.
  • Почки.  У некоторых людей с муковисцидозом образуются камни в почках. Эти маленькие твердые шарики минералов могут вызывать тошноту, рвоту и боль.Если их не лечить, можно заразиться почечной инфекцией.
  • Репродуктивные органы.  Избыток слизи влияет на фертильность у мужчин и женщин. Большинство мужчин с муковисцидозом имеют проблемы с трубками, по которым движется сперма, называемыми семявыносящими протоками. У женщин с муковисцидозом цервикальная слизь очень густая, что затрудняет оплодотворение яйцеклетки сперматозоидом.
  • Прочие части тела. CF также может привести к мышечной слабости и истончению костей или остеопорозу. Поскольку он нарушает баланс минералов в крови, он также может вызывать низкое кровяное давление, усталость, учащенное сердцебиение и общее чувство слабости.

Несмотря на то, что муковисцидоз является тяжелым заболеванием, требующим ежедневного ухода, существует множество способов его лечения, и с годами эти методы лечения значительно улучшились. Люди, страдающие муковисцидозом сейчас, могут рассчитывать на гораздо более долгую жизнь, чем те, у кого он был в прошлом.

Расстройства пищевого поведения и восприятие тела при муковисцидозе

Расстройства пищевого поведения и нарушение образа тела были зарегистрированы у лиц с муковисцидозом (МВ) и могут способствовать плохому набору веса, снижению функции легких и увеличению смертности.Люди с муковисцидозом часто выглядят и чувствуют себя иначе, чем их сверстники, и несут дополнительное бремя побочных эффектов лечения, изменяющих тело. В результате воздействие таких расстройств, как компульсивное переедание, нервная анорексия и нервная булимия, может отрицательно сказаться на социальном, эмоциональном и физическом развитии больных муковисцидозом.

Различные факторы риска могут способствовать развитию расстройства пищевого поведения при муковисцидозе. На задержку роста влияют физические нарушения при муковисцидозе, в том числе недостаточность поджелудочной железы, высокие потребности в энергии, респираторные инфекции, задержка и задержка роста и полового созревания.Психологические факторы, такие как депрессия и тревога, связанные с муковисцидозом, повышенное внимание к ИМТ, отсутствие контроля над хроническим заболеванием и озабоченность заболеваемостью и смертностью, вероятно, также вносят свой вклад. Неэффективность физических упражнений, вторичная по отношению к плохой функции легких, низкий ИМТ и легочные обострения, а также возможность манипулирования лекарствами также являются дополнительными факторами риска.

Интенсивное изучение ИМТ может привести к ухудшению отношений с едой, в том числе к неупорядоченным привычкам в еде, ненормальному поведению во время приема пищи и стрессовым взаимодействиям между опекуном и пациентом в отношении приема пищи.Это еще больше способствует несоответствию между идеальными стандартами питания при МВ и реальными проблемами адекватного ежедневного потребления энергии для человека с МВ.

Крайне важно, чтобы медицинские работники, работающие с муковисцидозом, были оснащены для выявления потенциальных расстройств пищевого поведения и нарушения образа тела у своих пациентов с муковисцидозом. Необходимо разработать и внедрить усовершенствованные методы скрининга и мониторинга при мультидисциплинарной поддержке со стороны всех членов бригады по уходу за больными CF, включая диетологов, специалистов в области психического здоровья и социальных работников, для наилучшей поддержки комплексного лечения и оптимизации результатов.Повышенное внимание к этим проблемам может помочь снизить заболеваемость и смертность, связанные с МВ.

“Salty Kids” для съемки проблем детей и семей, живущих с кистозным фиброзом следующий этап его проекта: съемка изображений людей, живущих с муковисцидозом (МВ). Salty Kids будет содержать галерею изображений детей с муковисцидозом, а иногда и их родителей, братьев и сестер.Петтигрю собирает средства для финансирования книжного проекта с помощью краудфандинговой инициативы IndieGoGo, съемки которой, вероятно, начнутся в конце весны или начале лета 2016 года.

Фото предоставлено Яном Россом Петтигрю

У самого Петтигрю был диагностирован кистозный фиброз девять лет назад в возрасте 38 лет, что представляет собой, как он выразился, что-то вроде «медицинской аномалии». испытав какие-либо серьезные симптомы.

Разочарованный тем, что диалоги вокруг муковисцидоза были сосредоточены в первую очередь на родителях и детях, Петтигрю запустил свой первый фотопроект о муковисцидозе: «Просто дыши», книга, посвященная взрослым, живущим с муковисцидозом, и их особым проблемам, проблемам и чувствам. Книга была названа удачно, так как генетическое заболевание вызывает накопление слизи и закупорку органов в организме, в основном легких и поджелудочной железы.

Во время создания «Просто дыши» Петтигрю говорит, что начал слышать о других проблемах, влияющих на взрослых, живущих с муковисцидозом, особенно среди женщин с этим заболеванием, что вдохновило его начать работу над своей второй книгой: «Salty Girls.В книге собраны фотографии 77 женщин, сделанные в собственной одежде и позирующие более чем в 25 городах. Петтигрю отмечает, что к лету 2015 года — еще до выхода книги — идея Salty Girls стала вирусной во всем мире. Как он написал во вступлении: «Я знаю, через что проходят эти женщины каждый день; каждый день — это борьба с муковисцидозом. И для несведущих это невидимая смертельная болезнь. С этой книгой это больше не видно. Истории здесь настоящие и сильные. Это Salty Girls, по их собственным словам.

Фото предоставлено Яном Россом Петтигрю

Как и в случае с хорошей кинотрилогией, говорит Петтигрю, теперь пришло время перейти к третьей работе. Эта книга, официально названная «Семьи: проект SaltyKids для лечения кистозного фиброза», но ставшая известной как просто «SaltyKids», посвящена детям с муковисцидозом и их семьям, документируя в студии фотосессии детей (иногда с членами семьи), как они переживают трудно справиться со своей неизлечимой болезнью.Книга, что важно, также дает родителям детей с муковисцидозом — опекунам на переднем крае — сказать, позволяя им рассказать о своей борьбе с симптомами муковисцидоза, которые могут включать постоянный кашель с густой слизью, свистящее дыхание, одышку, легочные инфекции, воспаленные носовые ходы, плохая прибавка в весе и рост, закупорка кишечника и тяжелые запоры.

«После успеха «SaltyGirls», — сказал Петтигрю Новости кистозного фиброза сегодня , — пришло время изменить фокус моего проекта.У меня не было недостатка в идеях, особенно от других (таких как SaltyGuys), но я хотел чего-то другого. Сначала я смог рассказать истории взрослых, живущих с муковисцидозом; затем я смог дать женщинам право голоса и изменить точку зрения; но мне было интересно, какова точка зрения тех , которые заботятся о человеке с муковисцидозом».

Фото предоставлено Яном Россом Петтигрю

«Кистозный фиброз (почти) не похож ни на одно другое заболевание, — говорит Петтигрю. «Вы рождаетесь с этим… и в этот момент часы тикают.Муковисцидоз является смертельным заболеванием, при этом средняя продолжительность жизни [больных] в США составляет всего 40 лет. Это что-то сложное, чтобы обернуть голову как родитель.

«Это также пожизненная приверженность лечению, госпитализации, возможным трансплантациям… пожизненное бремя медицинских счетов и бессонных ночей. Я хочу дать родителям право голоса в этом».

Что касается того, где появляется «соленая» часть, Петтигрю говорит, что «тест пота», который измеряет концентрацию хлоридов в поте, был золотым стандартом для диагностики муковисцидоза более 50 лет.У людей с муковисцидозом в поте содержится больше хлоридов (солей), чем у тех, у кого нет муковисцидоза. У пациентов с муковисцидозом хлоридный канал CFTR дефектен и не позволяет реабсорбироваться хлоридам клетками потовых протоков. Следовательно, больше натрия остается в протоках, а больше хлоридов остается в поте.

Петтигрю добавляет, что концентрация натрия в поте также повышена у пациентов с муковисцидозом, но, в отличие от хлоридных каналов CFTR, натриевые каналы ведут себя нормально при муковисцидозе. Однако для того, чтобы секреция была электрически нейтральной, положительно заряженные катионы натрия остаются в поте вместе с отрицательно заряженными анионами хлора.Таким образом, говорят, что анионы хлора «улавливают» катионы натрия.

Следовательно, «соленый».

Хотя в настоящее время лекарства от муковисцидоза не существует, Петтигрю надеется, что благодаря достижениям в современных методах лечения и многообещающим генетическим методам лечения медицинская профессия находится на пороге фактического излечения. Он считает, что у тех, у кого сегодня диагностирован муковисцидоз, светлое будущее, несмотря на неизбежные препятствия на пути, которые приходится преодолевать всей семье.

«И основную тяжесть этого — эмоционально и финансово — несут родители, воспитывающие ребенка с муковисцидозом», — говорит он.«Именно этому и будет посвящен этот проект. Ежедневные испытания и невзгоды, а также надежды и мечты этих семей».

Для получения дополнительной информации посетите сайты www.saltykidsproject.com и www.indiegogo.com/projects/families-the-saltykids-project.

Источники:
СЕМЬИ: Проект SaltyKids
Salty Girls
Ян Росс Петтигрю

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.