Риск трисомии 21: Вопрос задает – Вера, – вопрос-ответ от специалистов клиники «Мать и дитя»

Содержание

1-й скрининг с расчетом риска хромосомных патологий

Патологии, которые возникают из-за неправильного расхождения хромосом в период закладки эмбриона, невозможно вылечить. Однако их можно диагностировать на ранних сроках беременности. Расчет риска хромосомной патологии плода на первом скрининге позволяет врачам вовремя принять решение о дополнительных обследованиях, если в этом есть необходимость.

Первичная лабораторная диагностика проводится методами неинвазивного пренатального скрининга. Она позволяет исследовать ДНК-последовательности нового организма, получая их из крови матери, а не от самого эмбриона. Это обеспечивает безопасность эмбриона, однако несколько снижает точность и достоверность. Поэтому биохимический скрининг дополняется УЗИ-обследованием, а при необходимости перепроверки настораживающих данных проводятся более детальная диагностика.

1-й скрининг с расчетом риска хромосомных аномалий

Скрининг первого триместра проводится на сроке от 11 недель + 1 день до 13 недель + 6 дней. Объем диагностических процедур регламентирован приказом МОЗ Украины №417 от 15.07.2011г.

Первый скрининг беременной включает в себя УЗИ-обследование и анализ венозной крови, которые позволяют выполнить расчет риска хромосомных аномалий. Расчет производится программным обеспечением с последующей оценкой специалистами.

Биохимические маркеры хромосомной патологии плода

Скрининг первого триместра беременности подразумевает анализ венозной крови пациентки на уровень двух показателей:

  • белка РАРР-А, его еще называют связанным с беременностью протеином А;
  • свободной субъединицы β-ХГЧ.

В норме оба эти показателя имеют значения от 0,5 до 2,0 МоМ. Различные отклонения от этих значений могут быть признаками наличия хромосомной аномалии. Однако по одним этим маркерам не может быть вынесен вердикт о прерывании беременности. Они лишь служат сигнализаторами о необходимости более детальных исследований.

На результаты биохимического скрининга могут повлиять различные факторы:

  • гормональные нарушения в организме женщины, в том числе сахарный диабет;
  • прием гормональных препаратов;
  • отклонения от нормы по весу беременной в большую или меньшую стороны;
  • вредные привычки;
  • многоплодная беременность и пр.

В связи с этим интерпретация результатов биохимических тестов может проводиться только врачом. Недопустимо самостоятельно анализировать показатели и делать поспешные выводы.

Частота патологии

Наиболее частой хромосомной аномалией является трисомия 21 — это патология, которая вызывает синдром Дауна. Нарушения при формировании организма связаны с тем, что в 21-й паре хромосом вместо двух копий образуется три. Синдром впервые был описан в 1866 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном, в честь которого и названа болезнь.

С синдромом Дауна в Украине рождаются примерно 400 детей ежегодно. Из них на Харьковскую область, включая Харьков, приходится примерно 25-30 случаев.

Трисомия 18, или синдром Эдвардса, встречается с частотой 1 случай на 6 тыс. живорожденных детей. Однако при такой патологии нередки спонтанные выкидыши на разных этапах беременности, поэтому реальная частота патологии несколько выше.

Трисомия 13, или синдром Патау, встречается примерно 1 раз на 10 тыс. живорожденных младенцев.

Другие хромосомные патологии встречаются реже.

Существует общепопуляционный риск хромосомных аномалий у плода, но поздний репродуктивный возраст беременной женщины не редко играет значимую роль. Лишние хромосомы, как правило, материнского происхождения.

Клинические проявления синдрома Дауна

Болезнь может проявляться по-разному на различных органах и системах. Приведем наиболее распространенные симптомы. У носителя трисомии 21 могут присутствовать сразу все эти симптомы или только некоторые из них.

Мозг

  • снижение интеллекта, в разной степени присутствует всегда;
  • эпилептический синдром, менее 10% случаев.

Лицо

  • маленький подбородок;
  • вертикальная складка, которая прикрывает внутренний угол глазной щели;
  • уплощение переносицы;
  • увеличенный язык;
  • пятна на радужной оболочке глаза;
  • косоглазие;
  • аномалии неба и зубного ряда.

Конечности

  • укороченные руки и ноги;
  • сверхподвижность суставов;
  • короткие пальцы;
  • искривление мизинца;
  • поперечная складка на ладони;
  • увеличенное расстояние между большим и указательным пальцами.

Другие части тела

  • ослабленный мышечный тонус;
  • укороченная шея;
  • короткий череп;
  • уплощение затылка;
  • аномальные видоизменения грудной клетки;
  • врожденные пороки сердца.

Можно ли вылечить синдром Дауна?

Все, что по силам врачам, — определить расчетный риск трисомии 21 на ранних сроках беременности и отправить беременную пациентку на дополнительные обследования при необходимости.

Если сроки будут упущены и патология будет диагностирована после 21-й недели беременности, тогда будет предложена лишь социальная реабилитация после рождения ребенка.

План обследования беременной

Первый скрининг при беременности состоит из УЗИ-обследования и биохимического анализа крови.

УЗИ

Проводится в строго регламентированные сроки, когда копчико-теменной размер плода имеет значения от 45 до 84 мм.

Основные показатели, которые определяют по УЗИ, чтобы оценить риск хромосомных аномалий:

  • толщина воротникового пространства;
  • наличие и длина носовых костей;
  • кровоток венозного протока у плода;
  • кровоток между правым желудочком и предсердием плода;
  • лицевой угол;
  • частота сокращений сердца.

Теоретическая вероятность выявления хромосомных патологий на первом УЗИ-скрининге составляет примерно 85%. Однако на практике точность метода снижается в виду ряда причин:

  • особенности расположения плода или его чрезмерная подвижность, что мешает оценить некоторые показатели;
  • избыточный вес беременной;
  • нарушение сроков проведения.

Точность диагностики повышают за счет биохимического скрининга.

1-й биохимический скрининг

Строго рекомендуется проводить до УЗИ-обследования. Идеально, если к моменту ультразвукового исследования результаты анализов крови уже будут готовы. Допустимо сдать кровь в день УЗИ.

Как уже было сказано выше, в ходе первого биохимического скрининга определяют уровни РАРР-А-белка и свободной субъединицы β-ХГЧ. При хромосомных аномалиях они будут отличаться от нормы. К примеру, при синдроме Дауна первый показатель будет занижен, а второй, напротив — завышен. При синдромах Патау и Эдвардса оба показателя будут меньше нормы.

Однако на значения этих маркеров могут повлиять различные факторы, поэтому не стоит делать поспешные выводы. В случае выявления отклонений от нормы назначают экспертный ультразвуковой скрининг и индивидуальный расчет рисков.

Биохимический скрининг не проводят при многоплодной беременности из-за сложности и неоднозначности интерпретаций.

Как проводится расчет индивидуального риска трисомии 21?

Данные УЗИ-скрининга и результаты биохимического анализа крови загружают в программу ASTRAIA, которая и проводит расчет рисков. Программное обеспечение учитывает возраст пациентки и некоторые другие дополнительные факторы.

Интерпретация результата расчета риска

Дальнейшие действия по ведению беременности зависят от того, какой показатель риска выдаст программа. Рассмотрим все варианты.

Риск менее 1:1000 (низкий)

Дополнительные обследования по хромосомным аномалиям не требуются. Рекомендовано стандартное ведение беременности.

По Европейским рекомендациям при таком низком риске допустимо не проводить биохимический анализ второго триместра.

Риск от 1:999 до 1:251 (средний)

Рекомендован анализ крови на маркеры патологии на 15-17 неделе беременности, а также экспертное УЗИ после повторного анализа. Отклонения от нормы по некоторым показателям могут свидетельствовать о возможных акушерских проблемах.

Риск от 1:250 до 1:101 (повышенный)

Рекомендованы обследования на 17-18 неделе беременности: забор околоплодных вод и цитогенетическое исследование. Диагностика позволит определить хромосомный набор плода и сделать вывод о наличии либо отсутствии хромосомных патологий.

Риск от 1:100 до 1:2 (высокий)

Необходимо повышенное внимание. Используются инвазивные методы диагностики, чтобы исключить малейшие ошибки при интерпретации результатов.

Если риск трисомии 21 высокий

Высокая вероятность наличия у плода синдрома Дауна — это прямое показание к инвазивным методикам диагностики. Непосредственный анализ ДНК плода — самый точный способ подтвердить или опровергнуть наличие хромосомных аномалий.

Если сроки проведения 1-го скрининга упущены

Если в положенные сроки первый скрининг пройти не удалось, тогда назначают обследование на 15-17-й неделе беременности. Оно включает в себя анализы на АФП, β-ХГЧ и свободный эстриол, а также экспертное УЗИ.

В нашей клинике можно отдельно заказать услуги УЗИ и биохимического скрининга. Диагностическое оборудование экспертного класса позволяет нам гарантировать высокую точность получаемых данных. Расчет риска трисомий производится с помощью программного обеспечения последнего поколения. Результаты анализируют лучшие специалисты в этой области. Они объективно оценят ситуацию и подробно объяснят будущим родителям, стоит ли волноваться о здоровье будущего ребенка.

К нам приходят, чтобы перепроверить информацию, полученную в других клиниках. Наши эксперты имеют большой опыт анализа маркеров хромосомных аномалий. Прежде чем дать оценку показателям, они выяснят, не было ли влияния сторонних факторов при проведении скрининга.

Для того чтобы гарантированно вовремя и в полном объеме проходить все обязательные и дополнительные обследования, рекомендуем воспользоваться нашими программами ведения беременности. Стать на учет в Клинике профессора Феськова А. М. можно в Киеве и Харькове. Ваши визиты будут скоординированы с учетом своевременного прохождения всех необходимых анализов и скринингов. Для вас будет подобрано оптимальное расписание консультаций у специалистов. Вам не придется ждать в очередях и нервничать. Это значительно повысит шансы на благополучное протекание беременности. Цена программы зависит от общего состояния здоровья пациентки, ее возраста и особенностей протекания предыдущих беременностей.

Записаться на первичную консультацию можно по телефонам, которые вы видите на сайте.

Пренатальная диагностика — Медичний центр “ВІТАМЕД”

При расчете индивидуального риска учитываются: возраст матери, срок беременности, масса тела, этническая принадлежность, курение, предыдущие беременности с трисомией 21, наличие сахарного диабета, ЭКО. Расчет МоМ для беременности проводится на скорректированную медиану для соответствующего срока беременности с учетом вышеперечисленных индивидуальных данных беременной. Срок беременности программа рассчитывает автоматически по данным УЗИ (КТР или БПР) или по дате первого дня последней менструации с учетом длительности менструального цикла.

Одним из условий достоверного вычисления рисков является точное определение срока беременности и учет количества плодов.

В первом триместре для вычисления гестационного срока беременности определяется куприко-тимьяноий размер (КТР) — должен быть в пределах 38-79 мм и дополнительно, как самостоятельный маркер хромосомной патологии — толщина воротникового пространства (ТВП) в пределах 0,1-6, 0 мм, что учитывается при расчете риска для беременной. Самостоятельным УЗИ-маркером хромосомной патологии (в этом сроке) является отсутствие визуализации носовой кости у плода.

Во втором триместре гестационный срок рассчитывается по бипариетальному размера (БПР), который должен быть в пределах 26-46 мм.

Однако. при невозможности проведения УЗИ, программа предусматривает исчисление срока беременности по дате первого дня последней менструации с обязательным указанием продолжительности менструального цикла.

Точность расчета срока беременности зависит от точности определения размеров плода по данным УЗИ. или указания даты первого дня последней менструации и продолжительности менструального цикла!

В первом триместре осуществляется расчет индивидуального риска возможного рождения плода с синдромом Эдвардса и синдрома Дауна. РЕКОМЕНДОВАНО: сроки тестирования -10 недель + 4 дня — 13 недель + 6 дней, определение РАРР и free B-ХГЧ.

Во втором триместре осуществляется расчет индивидуального риска возможного рождения плода с синдромом Эдвардса и синдрома Дауна, дефект нервной трубки. РЕКОМЕНДОВАНО: сроки тестування-. 14 недель + 0 дней — 19 недель + 6 дней, определение АФП, эстриола, и общего В-ХГЧ.

Результаты выдаются в виде бланка-отчета, где указывается данные, использовавшиеся при расчете, биохимические показатели в абсолютных значениях и МоМ, рассчитанные риски (высокий или низкий) для данной беременной: возрастной риск, индивидуальный риск (на основании биохимических показателей) по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса) и дефект нервной трубки (ДНТ). При наличии данных ТКП в первом триместре указывает еще и комбинированный риск по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомии 18 (синдром Эдвардса).

! Результаты расчета риска хромосомных аномалий плода — это статистические показатели. которые не являются основанием для постановки диагноза, а служат показанием для дальнейших специальных методов исследования.

Преимущества применения пренатального скрининга PRISCA:

·! Проведение пренатального скрининга, согласно приказа МЗ Украины № 417 от 15.07.2011 г..

·! Аргументированное направления беременной на медико-генетическое консультирование.

·! Важный инструмент при принятии решения о целесообразности проведения
инвазивных методов диагностики у беременных всех возрастных групп.

Качественное обследование — правильный диагноз — эффективное лечение.

Сдать анализ на синдромы Дауна, Эдвардса, Патау в 1 триместе беременности (трисомии 21, 13,18)

Метод определения См. отдельные тесты

Исследуемый материал Сыворотка крови

Синонимы: Prenatal Screening Markers for Down Syndrome; PRISCA-1. 

Краткое описание исследования «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1)»  

Тест выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода: трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.  

Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ! 

Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» первого триместра состоит из следующих исследований: 

  • свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный β-ХГЧ, free β-hCG), тест № 189; 
  • РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью), тест № 161. 
Оптимальные сроки проведения исследования – 11-13 недель беременности.  

Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от 01 ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»). 

С какой целью проводят пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1 

Исследование выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода – трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). 

Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных биохимических маркеров (в 1 триместре – свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР) и показателей УЗИ (толщина воротникового пространства плода ТВП, данные по визуализации носовой кости). Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.

Синдром Дауна. Что мы знаем об этой патологии?

20 дек. 2018 г., 16:30

Синдром Дауна, или трисомия 21-й хромосомы, встречается с частотой 1:600 новорожденных детей. Это самая частая численная хромосомная аномалия

 С возрастом риск родить ребенка с данной патологией повышается. Например, для женщины 45 лет частота возникновения трисомии 21-й хромосомы у плода составляет 1:19.

95% случаев синдрома Дауна представлено простой трисомной (регулярной) формой, 4% – транслокационной и 2-3% – мозаичной. В чем же отличия всех этих форм, и каков механизм появления лишней 21-й хромосомы у ребенка?

Что есть норма?

В норме хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом. 23 хромосомы мы получаем от мамы, 23 – от папы. В том случае, когда вместо обычных 2-х хромосом в ядре клетки появляется лишняя 3-я хромосома по какой-то паре, возникает трисомия. Если обнаружена 3-я копия по хромосоме 21, то данная хромосомная аномалия называется синдромом Дауна.

Простая трисомная форма возникает в результате случайной «ошибки» – нерасхождения хромосом во время деления ядер половых зародышевых клеток. В норме из одной зародышевой половой клетки образуются 2 клетки, и каждая несет 23 хромосомы. При оплодотворении нормальным спермием, также несущим 23 хромосомы, образуется эмбрион с нормальным численным набором – 46 хромосомами.

Если же при делении происходит ошибка, то в одну половую клетку попадает 3 хромосомы (одна лишняя), а в другую – ни одной хромосомы (нулисомная гамета). При оплодотворении такой яйцеклетки с 3-мя хромосомами образуется трисомия, и ребенок будет болен.

Нерасхождение хромосом в мейозе – это случайное событие, которое предугадать невозможно. Примерно в 90% случаев ошибки при делении происходят во время оогенеза (деления женских половых клеток) и в 10% во время сперматогенеза (деления мужских половых клеток).

Транслокационная форма синдрома Дауна может передаться ребенку от родителя, являющегося носителем сбалансированной перестройки в своем хромосомном наборе (транслокации). В этом случае происходит перенос дополнительной (третьей) копии хромосомы или ее части на другие хромосомы.

Мозаичной форма возникает в результате нерасхождения хромосом на ранней стадии развития оплодотворенной яйцеклетки. В организме образуется 2 клона клеток: в одной части клеток определяется нормальный набор хромосом, а в другой – лишняя хромосома по 21-й паре.

Клиническая картина

Клинически для синдрома Дауна характерны брахицефалия, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, пигментные пятна по краю радужки, аномалии зубов, короткая широкая шея, короткие конечности и другие особенности фенотипа. В 40% случаев у больных диагностируют врожденные пороки сердца, в 8% – атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки, лейкоз. В большинстве случаев больным ставят диагноз «умственная отсталость». Продолжительность жизни варьирует в зависимости от наличия пороков сердца и желудочно-кишечного тракта.

Детей с синдромом Дауна также называют «солнечными». Они добрые и радушные. Зачастую семьи рассказывают о достижениях своих детей благодаря постоянным занятиям, направленным

на развитие крупной и мелкой моторики, а также развития речи. Некоторые дети ходят в обычный детский сад и общеобразовательную школу, играют в театре.

Как можно обнаружить синдром Дауна у плода на ранних сроках беременности, и каким образом снизить риск рождения ребенка с данной патологией?

В качестве «профилактики» транслокационной формы синдрома Дауна супругам рекомендуется при планировании беременности сдать кровь для анализа кариотипа с целью исключения сбалансированных перестроек в хромосомном наборе.

Во время беременности существует диагностика, направленная на раннее выявление трисомий по 21, 13 и 18 хромосомам. В первом триместре на сроке 11-13,6 недель беременная женщина сдает кровь и проходит УЗИ для выявления маркеров хромосомной патологии у плода (скрининг 1-го триместра). При определении женщины в группу высокого риска по хромосомной аномалии у плода (по результатам скрининга или обнаружении маркеров хромосомной патологии на УЗИ) рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью определения кариотипа плода.

В некоторых случаях врач-генетик может рекомендовать неинвазивный пренатальный тест. У беременной женщины из венозной крови выделяют внеклеточную ДНК плода и с точностью до 99,9% определяют риск трисомии 21 хромосомы. Если по результатам теста определяют высокий риск, то для исключения хромосомной аномалии у плода также рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики.

 

Источник: http://involokolamsk.ru/novosti/zdravoohranenie/zdorove/sindrom-dauna-chto-my-znaem-ob-etoy-patologii

Ответы

Онлайн консультация

10.07.2018

Оксана

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты первого скрининга (к генетику не скоро попаду, а очень переживаю):возраст 35 лет, одни успешные роды, выкидышей и замерших не было, сейчас 14,3 нед, скрининг был сделал на сроке 12,6 недель- ктр 66,твп 1,4, носовая кость 2 мл, пульсация в венозном потоке 1,03, чсс 157, все остальное пишут без размеров, просто “определяется”, кровь тут же сдала:хгч 39,55 ме/1,255 мом, рарр-а 1,589 ме/0,434 мом. Трисомии 21 баз 1:7269, Индия 1:4971, трисомии 18 баз 1:663, индивид 1:13251, трисомии 13 баз 1:2077, индивид 1:20000. Вроде все в норме кроме пониженной рарр-а – 0,434 мом. О чем это может говорить если риски трисомии при этом не высокие? На момент сдачи крови лежала в гинекологии с небольшой отслойкой, гематома была очень маленькая, ставили краевое предлежание, 12 мм от внутренних зева..это могло дать такой результат? Лишнего веса нет, сахар в крови немного повышен, курила только до беременности, ещё кровь густовата, сдавала гемостазиограмму… Спасибо за ответ, надеюсь вы мне поможете. И кстати ровно через неделю на сроке 13,2 нед чсс плода был аж 180, но там пошла новая отслойкой на тот момент, гематома образовалась краевая 3*4 см.

Здравствуйте, Оксана.
Риск хромосомной патологии низкий. Снижение РАРР-А связано с угрозой прерывания беременности.

09.07.2018

Светлана

Здравствуйте.Беременность после эко,принимаю фемибион,аггеовит 1т,утрожестан 200*3.Узи в 12.6 нед. Ктр 1-65мм,ктр 2-68мм.1 плод:чсс161, толщина воротникового пространства 1,8 мм, длина носовой кости 1.9мм. Второй плод:чсс:157,толщина ворот.простр-ва 1,6,длина нос.кости 2 мм.По узи сказали без патологии.  На следующий день после узи сдала кровь.результат по первому малышу:рарр-а 3.00мом,хгч 1.56мом. Возрастной риск 1:436,биохимический риск
т 21:1:3495,комбинированный риск на тримасонию 21: <1:10000,трисомия 13/18 nt: <1:10000. По второму малышу::рарр-а 3.84мом,хгч 1.60мом. Возрастной риск 1:438,биохимический риск
т 21:1:3269,комбинированный риск на тримасонию 21: <1:10000,трисомия 13/18 nt: <1:10000. Гинеколог сказала,что очень высокий рарр-а и большой риск патологии.действительно ли это так?еременность после эко,принимаю фемибион,аггеовит 1т,утрожестан 200*3.Узи в 12.6 нед. Ктр 1-65мм,ктр 2-68мм.1 плод:чсс161, толщина воротникового пространства 1,8 мм, длина носовой кости 1.9мм. Второй плод:чсс:157,толщина ворот.простр-ва 1,6,длина нос.кости 2 мм.По узи сказали без патологии.  На следующий день после узи сдала кровь.результат по первому малышу:рарр-а 3.00мом,хгч 1.56мом. Возрастной риск 1:436,биохимический риск
т 21:1:3495,комбинированный риск на тримасонию 21: <1:10000,трисомия 13/18 nt: <1:10000. По второму малышу::рарр-а 3.84мом,хгч 1.60мом. Возрастной риск 1:438,биохимический риск
т 21:1:3269,комбинированный риск на тримасонию 21: <1:10000,трисомия 13/18 nt: <1:10000. Гинеколог сказала,что очень высокий рарр-а и большой риск патологии.действительно ли это так?Заранее благодарна.

Здравствуйте, Светлана.
Во-первых, оценить РАРР-А для каждого плода отдельно невозможно. Во-вторых, повышение РАРР-А диагностического значения не имеет. При хромосомной патологии он снижается.

09.07.2018

Олеся

Здравствуйте,можете дать консультацию, мне 29 лет,ребёнок второй. Узи на 12 неделе воротник   1,1, носовая кост 3,8 ,бедро 10 мм, скрининг fb hcg 0,94 мом, рарр 0,33 мои, биохим риск 1:1819, двойной тест, 1:274, воз риск 1:692, трисономия 13/18nt 1:10000 все ниже порога отсечки, второе Узи  у генетика на  17 неделе,все показатели в норме,шейная сладка 3.1 мм,нк 4,6 мм, второй скрининг afp0,48, ue3 0,66мом, hcg 0,39, риск тр 1:2088, возр риск 1:943 ,тр 18 1:2215 ,апф низкий риск дефекта нервной трубки! Врач генетик говорит,вы входите в низкий риск ,ну все равно говорит чтобы делала амниоцентез! У меня всю беременность низкий прогестерон ,сижу на утрожестане доз 600, в первую беременность показатели крови тоже были плохие,родился здоровый ребёнок,скажите что мне делать? Прокол делать боюсь,ведь риск потерять ребёнка намного больше ,чем мои риски по анализам!

Здравствуйте, Олеся.
По представленным данным, показаний для инвазивной диагностики нет.


НИПС Т21 (Геномед) (скрининг 21 хромосомы, синдрома Дауна), заключение врача

МАКСИМАЛЬНАЯ СКИДКА ПО КАРТЕ ЗДОРОВЬЯ ДЛЯ ЭТОГО ИССЛЕДОВАНИЯ -5%.

(!) Выполнение теста возможно только при одноплодной беременности.

НИПС Т21– неинвазивный пренатальный скрининг на риск синдром Дауна у плода. Синдром Дауна – врожденное генетическое заболевание, которое может проявляться дефектами умственного развития и врожденными пороками. Жизненно важные функции у таких детей обычно не нарушены, но они ограничено способны к самообслуживанию и требуют ухода. Риск развития синдрома Дауна увеличивается с возрастом женщины. Причина заболевания – появление дополнительной (третьей) хромосомы в 21 паре, отсюда название – трисомия 21 хромосомы.

НИПС Т21 – тест, где для исследования выделяется ДНК плода, циркулирующая в крови беременной женщины после 10 недель беременности (срок должен быть подтвержден по УЗИ). Выполняется методом секвенирования нового поколения. По желанию женщины возможно определение пола плода.

НИПС Т21 выполняется при одноплодной естественной беременности, ЭКО с собственной яйцеклеткой, ЭКО с использованием донорской яйцеклетки, и суррогатном материнстве.

В каких случаях обычно назначают комплекс «НИПС Т21»?

  • Выявление высокого риска развития синдрома Дауна по результатам биохимического скрининга
  • Возраст беременной женщины старше 35 лет
  • Выявление хромосомных аномалий при предыдущих беременностях
  • Желание беременной женщины любого возраста пройти такой скрининг

Исслдование не выполняется при:

  • Срок беременности не достигает 10 недель
  • Многоплодная беременность (2 и более плодов)
  • Наличие онкологических заболеваний в прошлом или в настоящее время
  • Если проводилась пересадка органов или костного мозга

Что означают результаты теста?

Результат выдаётся в виде таблицы и графика с отображением риска наличия у плода трисомии по 21 хромосоме.

Сроки выполнения теста

До 14-15 дней.

Как подготовиться к анализу?

Для исследования используется венозная кровь. Специальной подготовки не требуется.

Риск трисомии 21 1: 88 – Вопрос генетику

Если вы не нашли нужной информации среди ответов на этот вопрос, или же ваша проблема немного отличается от представленной, попробуйте задать дополнительный вопрос врачу на этой же странице, если он будет по теме основного вопроса. Вы также можете задать новый вопрос, и через некоторое время наши врачи на него ответят. Это бесплатно. Также можете поискать нужную информацию в похожих вопросах на этой странице или через страницу поиска по сайту. Мы будем очень благодарны, если Вы порекомендуете нас своим друзьям в социальных сетях.

Медпортал 03online.com осуществляет медконсультации в режиме переписки с врачами на сайте. Здесь вы получаете ответы от реальных практикующих специалистов в своей области. В настоящий момент на сайте можно получить консультацию по 74 направлениям: специалиста COVID-19, аллерголога, анестезиолога-реаниматолога, венеролога, гастроэнтеролога, гематолога, генетика, гепатолога, гериатра, гинеколога, гинеколога-эндокринолога, гомеопата, дерматолога, детского гастроэнтеролога, детского гинеколога, детского дерматолога, детского инфекциониста, детского кардиолога, детского лора, детского невролога, детского нефролога, детского онколога, детского офтальмолога, детского психолога, детского пульмонолога, детского ревматолога, детского уролога, детского хирурга, детского эндокринолога, дефектолога, диетолога, иммунолога, инфекциониста, кардиолога, клинического психолога, косметолога, липидолога, логопеда, лора, маммолога, медицинского юриста, нарколога, невропатолога, нейрохирурга, неонатолога, нефролога, нутрициолога, онколога, онкоуролога, ортопеда-травматолога, офтальмолога, паразитолога, педиатра, пластического хирурга, подолога, проктолога, психиатра, психолога, пульмонолога, ревматолога, рентгенолога, репродуктолога, сексолога-андролога, стоматолога, трихолога, уролога, фармацевта, физиотерапевта, фитотерапевта, флеболога, фтизиатра, хирурга, эндокринолога.

Мы отвечаем на 96.58% вопросов.

Оставайтесь с нами и будьте здоровы!

Риск трисомии в зависимости от возраста и беременности матери 21

Цель: Предоставить оценки риска трисомии 21, связанного с возрастом матери и гестационным возрастом.

Методы: Распространенность трисомии 21 была изучена у 57 614 женщин, у которых было проведено кариотипирование плода на 9-16 неделе беременности по единственному указанию на возраст матери 35 лет и более.На основе распределения матери по возрасту и зарегистрированного связанного с возрастом материнского риска трисомии 21 при рождении, ожидаемое количество случаев трисомии 21 было рассчитано для каждой подгруппы гестационного возраста (9-10 недель, 11-14 недель и 15-16 недель). недели). Затем рассчитывали отношение наблюдаемого к ожидаемому количеству случаев трисомии 21 и применяли регрессионный анализ для получения сглаженной кривой. Формула для риска, связанного с возрастом матери и гестационным возрастом, была затем применена к популяции из 96 127 беременностей, которые были обследованы в 10-14 недель, для расчета ожидаемого числа беременностей с трисомией 21, и это число сравнивалось с наблюдаемым числом 326 беременностей. .

Результаты: Из 57 614 беременностей было 538 случаев трисомии 21. Относительная распространенность трисомии 21 по сравнению с распространенностью 1,0 на сроке 40 недель составила 10 exp(0,2718 x log(10)(гестация)2 – 1,023 x log10(гестация). + 0,9425). На основе оценки рисков, связанных с возрастом матери и гестационным возрастом, ожидаемое число случаев трисомии 21 на 10-14 неделе беременности в 96 127 беременностях составило 329 (95% доверительный интервал 291-361), что незначительно. отличается от наблюдаемого числа в 326 случаев (chi2 = 0.02).

Заключение: Риск трисомии 21 увеличивается с возрастом матери и снижается с течением беременности. Распространенность трисомии 21 в 12 и 16 недель беременности выше, чем распространенность в 40 недель на 30% и 21% соответственно.

Синдром Дауна: Пренатальная оценка риска и диагностика

1. Epstein CJ. Синдром Дауна (трисомия 21).В: Скривер К.Р., Боде А.Л., Слай В.С., Валле Д., ред. Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний. New York: McGraw-Hill, 1995:749–94….

2. Распространенность синдрома Дауна при рождении — США, 1983–1990 гг. MMWR Morb Mortal Wkly Rep . 1994; 43: 617–22.

3. Смит Д.В., Джонс К.Л. Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. 4-е изд. Филадельфия: Сондерс, 1988: 10–5.

4. Толми Дж.Л. Синдром Дауна и другие аутосомные трисомии. В: Rimoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, eds.Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римуана. 3-е изд. Нью-Йорк: Черчилль Ливингстон, 1996: 925–71.

5. Саенс РБ. Первичная помощь младенцам и детям раннего возраста с синдромом Дауна. Семейный врач . 1999; 59: 381–

    395–6.

    6. Комитет Американской академии педиатрии по спортивной медицине и фитнесу. Атлантоаксиальная нестабильность при синдроме Дауна: обзор темы. Педиатрия . 1995; 96: 151–4.

    7. Крюк EB.Частота хромосомных аномалий в разном возрасте матери. Акушерство Гинекол . 1981; 58: 282–5.

    8. Куколка Х.С., Уолд Нью-Джерси, Томпсон СГ. Оценка риска наступления беременности у женщины с синдромом Дауна с учетом ее возраста и уровня альфа-фетопротеина в сыворотке крови. Br J Obstet Gynaecol . 1987; 94: 387–402.

    9. Меркатц ИР, Нитовский Х.М., Макри Дж. Н., Джонсон ВЭ. Связь между низким уровнем альфа-фетопротеина в материнской сыворотке и хромосомными аномалиями плода. Am J Obstet Gynecol . 1984; 148: 886–94.

    10. Куллер Ю.А., Лайфер СА. Современные подходы к пренатальной диагностике. Семейный врач . 1995; 52: 2277–83.

    11. Уолд Нью-Джерси, Кукл ХС, Денсем Дж. В., Нанчахал К, Ройстон П., Чард Т, и другие. Скрининг материнской сыворотки на синдром Дауна на ранних сроках беременности. БМЖ . 1988; 297:883–7 [Опубликованные опечатки появляются в BMJ 1988;297:1029]

    12.Саллер Д.Н., Каник Дж.А. Скрининг материнской сыворотки на синдром Дауна: клинические аспекты. Клин Акушерство Гинекол . 1996; 39: 783–92.

    13. Паломаки Г.Э., Рыцарь ГДж, Маккарти Дж. Э., Хэддоу Дж. Э., Донхов Дж. М. Скрининг материнской сыворотки на синдром Дауна в Соединенных Штатах: обзор 1995 года. Am J Obstet Gynecol . 1997; 176:1046–51.

    14. Хэддоу Дж. Э., Паломаки Г.Э., Рыцарь ГДж, Уильямс Дж, Пулккинен А, Каник Дж.А., и другие.Пренатальный скрининг синдрома Дауна с использованием маркеров материнской сыворотки. N Английский J Med . 1992; 327: 588–93.

    15. Хэддоу Дж. Э., Паломаки Г.Э., Рыцарь ГДж, Каннингем ГК, Люстиг Л.С., Бойд П.А. Снижение потребности в амниоцентезе у женщин в возрасте 35 лет и старше с сывороточными маркерами для скрининга. N Английский J Med . 1994; 330:1114–8.

    16. Комитет по клинической практике Американского колледжа медицинской генетики.Позиция ACMG по скринингу множественных маркеров у женщин 35 лет и старше. Информационный бюллетень Американского колледжа медицинской генетики, январь 1994 г .;2.

    17. Комитет по клинической практике Американского колледжа медицинской генетики. Положение о скрининге на множественные маркеры у беременных. Информационный бюллетень Американского колледжа медицинской генетики, январь 1996 г .;6.

    18. Американский колледж акушеров и гинекологов. Скрининг материнской сыворотки. Образовательный бюллетень ACOG, 1996 г.; нет. 228.

    19. Бенн Пенсильвания, Боргида А, Хорн Д, Бриганти С, Коллинз Р, Родис Дж. Скрининг синдрома Дауна и дефектов нервной трубки: значение использования гестационного возраста с помощью ультразвукового исследования. Am J Obstet Gynecol . 1997; 176:1056–61.

    20. Бенасерраф БР. УЗИ синдромов плода. Нью-Йорк: Черчилль Ливингстон, 1998: 328–38.

    21. Винтзилеос А.М., Кэмпбелл, Вашингтон, Родис Дж. Ф., Гусман Э.Р., Смулян Ю.С., Кнуппель РА.Использование генетической сонограммы во втором триместре в клиническом ведении пациентов с повышенным риском трисомии плода 21. Obstet Gynecol . 1996; 87: 948–52.

    22. Гросс С.Дж., Бомбарда АТ. Скрининг анеуплоидного плода. Obstet Gynecol Clin North Am . 1998; 25: 573–95.

    23. Читти ЛС. Предродовой скрининг на анеуплоидию. Curr Opin Obstet Gynecol . 1998; 10:91–96.

    24. У.S. Целевая группа профилактических услуг. Руководство по клиническим профилактическим услугам: отчет Целевой группы по профилактическим услугам США. 2-е изд. Балтимор: Уильямс и Уилкинс, 1996: 449–65.

    25. Джалал С.М., Закон МЭ, Карлсон РО, Девальд ГВ. Пренатальное обнаружение анеуплоидии с помощью непосредственно меченных разноцветных зондов и межфазной флуоресцентной гибридизации in situ. Mayo Clin Proc . 1998; 73: 132–137.

    26. Абрамский Л. Консультирование перед пренатальным тестированием.В: Абрамски Л., Чаппл Дж., ред. Пренатальная диагностика: человеческая сторона. Нью-Йорк: Чепмен и Холл, 1994: 70–85.

    27. Зеленый Дж.М. Женский опыт пренатального скрининга и диагностики. В: Абрамски Л., Чаппл Дж., ред. Пренатальная диагностика: человеческая сторона. Нью-Йорк: Чепмен и Холл, 1994: 37–53.

    28. Рейнольдс ТМ, Никс АБ, Дунстан ФД, Доусон А.Дж. Возрастное обнаружение и ложноположительные показатели: помощь в консультировании при скрининге риска синдрома Дауна. Акушерство Гинекол . 1993; 81: 447–50.

    29. Штейн М.Т., Шиосция А, Джонс К.Л., Коэн Висконсин, Стекло СК, Стекло РФ. Ответ на опасения родителей после пренатальной диагностики трисомии 21. J Dev Behav Pediatr . 1997; 18:42–6.

    Факты о синдроме Дауна | CDC

    Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека появляется лишняя хромосома.

    Что такое синдром Дауна?

    Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека появляется лишняя хромосома.Хромосомы — это небольшие «пакеты» генов в организме. Они определяют, как формируется и функционирует тело ребенка по мере его роста во время беременности и после рождения. Как правило, ребенок рождается с 46 хромосомами. У детей с синдромом Дауна есть дополнительная копия одной из этих хромосом, хромосома 21. Медицинский термин для обозначения дополнительной копии хромосомы — «трисомия». тело и мозг развиваются, что может вызвать как умственные, так и физические проблемы у ребенка.

    Несмотря на то, что люди с синдромом Дауна могут вести себя и выглядеть одинаково, у каждого человека разные способности. Люди с синдромом Дауна обычно имеют IQ (показатель интеллекта) в диапазоне от умеренно низкого до умеренно низкого и говорят медленнее, чем другие дети.

    Некоторые общие физические признаки синдрома Дауна включают:

    • Уплощенное лицо, особенно переносица
    • Раскосые миндалевидные глаза
    • Короткая шейка
    • Маленькие ушки
    • Язык, который имеет тенденцию высовываться изо рта
    • Крошечные белые пятна на радужной оболочке (окрашенной части) глаза
    • Маленькие руки и ноги
    • Одна линия на ладони (ладонная складка)
    • Маленькие мизинцы, иногда изогнутые к большому пальцу
    • Плохой мышечный тонус или подвижность суставов
    • Более низкий рост у детей и взрослых

    Сколько детей рождается с синдромом Дауна?

    Синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным заболеванием, диагностируемым в Соединенных Штатах.Каждый год в США рождается около 6000 детей с синдромом Дауна. Это означает, что синдром Дауна встречается примерно у 1 из каждых 700 детей. 1

    Типы синдрома Дауна

    Существует три типа синдрома Дауна. Люди часто не могут определить разницу между каждым типом, не глядя на хромосомы, потому что физические особенности и поведение схожи.

    • Трисомия 21: Около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21. 2 При этом типе синдрома Дауна каждая клетка тела имеет 3 отдельные копии хромосомы 21 вместо обычных 2 копий.
    • Транслокация Синдром Дауна: На этот тип приходится небольшой процент людей с синдромом Дауна (около 3%). 2 Это происходит, когда присутствует дополнительная часть или вся дополнительная хромосома 21, но она присоединена или «перемещена» к другой хромосоме, а не является отдельной хромосомой 21.
    • Мозаичный синдром Дауна: Этот тип поражает около 2% людей с синдромом Дауна. 2 Мозаика означает смесь или комбинацию. У детей с мозаичным синдромом Дауна некоторые из их клеток имеют 3 копии хромосомы 21, а другие клетки имеют типичные две копии хромосомы 21. Дети с мозаичным синдромом Дауна могут иметь те же особенности, что и другие дети с синдромом Дауна. Однако у них может быть меньше признаков состояния из-за наличия некоторых (или многих) клеток с типичным числом хромосом.

    Причины и факторы риска

    • Дополнительная хромосома 21 приводит к физическим особенностям и проблемам развития, которые могут возникать у людей с синдромом Дауна.Исследователи знают, что синдром Дауна вызывается дополнительной хромосомой, но никто точно не знает, почему возникает синдром Дауна или сколько различных факторов играют роль.
    • Одним из факторов, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Женщины в возрасте 35 лет и старше, когда они забеременели, более подвержены беременности с синдромом Дауна, чем женщины, которые забеременели в более молодом возрасте. 3-5 Однако большинство детей с синдромом Дауна рождаются у матерей моложе 35 лет, поскольку у более молодых женщин рождается гораздо больше детей. 6,7

    Диагностика

    Существует два основных типа тестов для выявления синдрома Дауна во время беременности: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининг-тест может сказать женщине и ее медицинскому работнику, имеет ли ее беременность более низкий или более высокий риск развития синдрома Дауна. Скрининговые тесты не дают стопроцентного диагноза, но они более безопасны для матери и развивающегося ребенка. Диагностические тесты обычно могут определить, будет ли у ребенка синдром Дауна, но они могут быть более рискованными для матери и развивающегося ребенка.Ни скрининг, ни диагностические тесты не могут предсказать полное влияние синдрома Дауна на ребенка; этого никто не может предсказать.

    Скрининг-тесты

    Скрининг-тесты часто включают комбинацию анализа крови, который измеряет количество различных веществ в крови матери (например, MS-AFP, тройной скрининг, четырехкратный скрининг), и ультразвука, который создает картину ребенка. Во время УЗИ техник смотрит на жидкость за шеей ребенка. Избыток жидкости в этой области может указывать на генетическую проблему.Эти скрининговые тесты могут помочь определить риск синдрома Дауна у ребенка. В редких случаях скрининговые тесты могут дать аномальный результат, даже если с ребенком все в порядке. Иногда результаты теста нормальные, но в них отсутствует проблема, которая действительно существует.

    Диагностические тесты

    Диагностические тесты обычно проводятся после положительного скринингового теста для подтверждения диагноза синдрома Дауна. Типы диагностических тестов включают:

    • Проба ворсин хориона (CVS) — исследование материала из плаценты
    • Амниоцентез — исследование амниотической жидкости (жидкости из мешочка, окружающего ребенка)
    • Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) — исследование крови из пуповины

    Эти тесты ищут изменения в хромосомах, которые указывают на диагноз синдрома Дауна.

    Другие проблемы со здоровьем

    Многие люди с синдромом Дауна имеют общие черты лица и не имеют других серьезных врожденных дефектов. Однако у некоторых людей с синдромом Дауна может быть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Некоторые из наиболее распространенных проблем со здоровьем у детей с синдромом Дауна перечислены ниже. 8

    • Потеря слуха
    • Обструктивное апноэ во сне, состояние, при котором дыхание человека временно останавливается во сне
    • Ушные инфекции
    • Болезни глаз
    • Пороки сердца, присутствующие при рождении

    Медицинские работники регулярно обследуют детей с синдромом Дауна на наличие этих заболеваний.

    Лечение

    Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Услуги в раннем возрасте часто помогают младенцам и детям с синдромом Дауна улучшить свои физические и интеллектуальные способности. Большинство этих услуг направлено на то, чтобы помочь детям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Эти услуги включают речевую, профессиональную и физиотерапию, и они обычно предлагаются в рамках программ раннего вмешательства в каждом штате. Детям с синдромом Дауна также может потребоваться дополнительная помощь или внимание в школе, хотя многие дети ходят в обычные классы.

    Другие ресурсы

    Мнения этих организаций являются их собственными и не отражают официальную позицию CDC.

    Каталожные номера

    1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 гг. Исследование врожденных дефектов. 2019; 111(18): 1420-1435.
    2. Шин М., Сиффел К., Корреа А.Выживаемость детей с мозаичным синдромом Дауна. Am J Med Genet A. 2010;152A:800-1.
    3. Аллен Э.Г., Фриман С.Б., Друшел С. и др. Возраст матери и риск трисомии 21, оцененные по происхождению нерасхождения хромосом: отчет Атланты и Национального проекта по синдрому Дауна. Хам Жене. 2009 г., февраль; 125 (1): 41–52.
    4. Гош С., Фейнгольд Э., Дей С.К. Этиология синдрома Дауна: доказательства последовательной связи между измененной мейотической рекомбинацией, нерасхождением и возрастом матери в разных популяциях.Am J Med Genet A. 2009 г., июль; 149A(7):1415-20.
    5. Шерман С.Л., Аллен Э.Г., Бин Л.Х., Фриман С.Б. Эпидемиология синдрома Дауна. Res Rev. 2007;13(3):221-7.
    6. Адамс М.М., Эриксон Д.Д., Лейде П.М., Окли Г.П. Синдром Дауна. Последние тенденции в США. ДЖАМА. 1981 14 августа; 246 (7): 758-60.
    7. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP. Влияние пренатальной диагностики, старения населения и изменения показателей фертильности на распространенность синдрома Дауна при рождении живых детей в штате Нью-Йорк, 1983–1992 гг.Пренат Диагн. 1996 ноябрь; 16 (11): 991-1002.
    8. Bull MJ, Комитет по генетике. Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия. 2011;128:393-406.

    Синдром Дауна

    Что такое синдром Дауна?

    Синдром Дауна (также называемый трисомией 21) является наиболее распространенным хромосомным заболеванием в Соединенных Штатах. Хромосомное заболевание (также называемое генетическим заболеванием) возникает, когда есть проблема в одной или нескольких хромосомах. Хромосомы – это структуры, содержащие гены.Гены являются частью клеток вашего тела, которые хранят инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям.

    Примерно 1 из 700 детей (менее 1 процента) рождается с синдромом Дауна. Многие дети с синдромом Дауна ведут здоровый и активный образ жизни. Они могут ходить в школу, участвовать в мероприятиях и получать удовольствие от общения с другими. Человек с синдромом Дауна может прожить 60 лет и более.

    Что вызывает синдром Дауна?

    У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46.Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну от отца. У детей с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21. Эта дополнительная копия изменяет способ развития мозга и тела.

    Мы точно не знаем, почему возникает синдром Дауна. Может случиться так, что яйцеклетка или сперматозоид, собравшиеся при оплодотворении, имеют лишнюю хромосому. Оплодотворение — это когда мужская сперма попадает внутрь женской яйцеклетки. Так женщина беременеет.

    Эти факторы могут повлиять на риск рождения ребенка с синдромом Дауна:

    • Ваш возраст на момент наступления беременности. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом, особенно если вам 35 лет или больше.
    • Быть носителем определенного типа синдрома Дауна. Если вы или ваш партнер являетесь носителем одного типа синдрома Дауна (синдром Дауна с транслокацией), вы являетесь носителем (имеете) изменения гена, связанного с этим заболеванием, но на самом деле у вас нет этого состояния. Вы можете передать изменение гена своему ребенку, но это редко.
    • Уже есть ребенок с синдромом Дауна. Если у вас уже есть ребенок с синдромом Дауна, риск рождения второго ребенка выше.

    Поговорите с консультантом-генетиком, чтобы понять риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Генетический консультант — это человек, обученный помогать вам разбираться в генах, врожденных дефектах и ​​других заболеваниях, которые встречаются в семьях, и в том, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

    Какие существуют типы синдрома Дауна?

    Существует три типа синдрома Дауна:

    1. Трисомия 21. Это самый распространенный вид. Около 95 из 100 человек с синдромом Дауна (95 процентов) имеют трисомию 21. В этом состоянии клетки вашего ребенка имеют три копии хромосомы 21 вместо двух.
    2. Транслокация Синдром Дауна. Около 3 из 100 человек с синдромом Дауна (3 процента) имеют транслокационный синдром Дауна. Это состояние возникает, когда у человека есть две копии хромосомы 21, но у него также есть дополнительная часть хромосомы 21 или целая дополнительная хромосома 21, которая прикреплена (также называемая транслоцированной) к другой хромосоме.Транслокация Синдром Дауна может передаваться по наследству (передаваться от родителей к ребенку через гены).
    3. Мозаичный синдром Дауна. Около 2 из 100 человек с синдромом Дауна (2 процента) имеют мозаичный синдром Дауна. У людей с этим заболеванием есть клетки с тремя копиями 21-й хромосомы, а другие клетки имеют обычные две копии. Люди с мозаичным синдромом Дауна могут иметь меньше признаков синдрома Дауна, потому что у них есть некоторые клетки с двумя копиями хромосомы 21.

    Можно ли во время беременности узнать, есть ли у ребенка синдром Дауна?

    Да.Поставщики медицинских услуг предлагают тестирование на синдром Дауна всем беременным женщинам в рамках регулярного дородового наблюдения (медицинская помощь, которую вы получаете во время беременности). Вы можете решить, хотите ли вы пройти эти тесты. Поговорите со своим лечащим врачом или консультантом по генетическим вопросам о тестировании на синдром Дауна.

    Если у вас или вашего партнера есть семейная история синдрома Дауна, сообщите об этом своему поставщику медицинских услуг или генетическому консультанту. Семейный анамнез означает, что кто-то в любой из ваших семей страдает этим заболеванием. Используйте нашу форму семейной истории здоровья, чтобы узнать, есть ли у членов вашей семьи определенные заболевания.

    Существует два вида пренатальных тестов для выявления синдрома Дауна:

    1. Скрининговые тесты. Это медицинские тесты, чтобы определить, подвержены ли вы или ваш ребенок риску определенных заболеваний. Скрининговый тест на синдром Дауна позволяет определить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна чаще, чем у других детей. Скрининговые тесты безопасны для вас и вашего ребенка, но они не говорят вам наверняка, есть ли у вашего ребенка заболевание, подобное синдрому Дауна.
    2. Диагностические тесты. Это медицинские тесты, чтобы определить, есть ли у вас определенные заболевания. Диагностические тесты могут иметь больше рисков, чем скрининговые тесты, но они могут точно сказать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или нет. Если скрининг-тест показывает, что у вашего ребенка высокий риск синдрома Дауна, ваш врач может порекомендовать диагностический тест для подтверждения результатов.

    Результаты скринингового теста могут помочь вам решить, хотите ли вы пройти диагностический тест. Это ваш выбор, хотите ли вы пройти диагностические тесты.Во время беременности вы можете или не хотите знать наверняка, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна. Если вы узнаете наверняка, вы можете узнать о состоянии, чтобы быть готовым к рождению вашего ребенка. Вы также можете составить план медицинской помощи, которая может понадобиться вашему ребенку.

    Какие скрининговые тесты используются при синдроме Дауна?

    Скрининговые тесты на синдром Дауна включают:

    Какие диагностические тесты используются при синдроме Дауна?

    Во время диагностического теста ваш врач использует иглу, чтобы взять образец крови, амниотической жидкости или ткани вашего ребенка для тестирования.При проведении этих диагностических тестов существует небольшой риск выкидыша. Выкидыш — это смерть ребенка в утробе матери до 20 недель беременности.

    Диагностические тесты на синдром Дауна включают:

    • Взятие проб ворсин хориона (также называемое CVS). Этот тест проверяет ткань плаценты, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание, такое как синдром Дауна. Вы можете получить CVS на 10-13 неделе беременности.
    • Амниоцентез (также называемый амнио). Этот тест берет немного амниотической жидкости вокруг вашего ребенка в матке (матке), чтобы проверить наличие врожденных дефектов и генетических заболеваний у вашего ребенка.Вы можете пройти этот тест на 15-20 неделе беременности.
    • Чрескожный забор пуповины (также называемый PUBS или кордоцентезом). Этот тест берет небольшое количество крови вашего ребенка из пуповины, чтобы проверить хромосомные дефекты. Вы можете пройти этот тест между 18 и 22 неделями беременности. Риск при PUBS выше, чем при амнио или CVS, поэтому вы можете пройти этот тест только в том случае, если другие тесты неясны, и вы хотите подтвердить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

    Как диагностируют детей с синдромом Дауна после рождения?

    После рождения лечащий врач проводит медицинский осмотр вашего ребенка и проверяет наличие общих физических характеристик синдрома Дауна. Чтобы подтвердить, что у вашего ребенка синдром Дауна, она отправляет образец крови вашего ребенка в лабораторию для анализа.

    Каковы некоторые физические характеристики человека с синдромом Дауна?

    Человек с синдромом Дауна может иметь различные физические характеристики, в том числе:

    Черты лица. Большинство детей с синдромом Дауна имеют некоторые из следующих характеристик:

    • Уплощенное лицо с приплюснутым носом
    • Раскосые миндалевидные глаза
    • Маленький рот
    • Язык, который может высовываться изо рта
    • Крошечные белые пятна на радужной оболочке (окрашенной части) глаза

    Прочие физические характеристики. Младенцы и дети с синдромом Дауна могут иметь некоторые из следующих характеристик:

    • Короткая шейка
    • Маленькие руки и ноги.У них также могут быть маленькие мизинцы, которые иногда изгибаются к большому пальцу.
    • Одна линия по центру ладони (также называемая ладонной складкой) 
    • Маленькие уши  
    • Низкий мышечный тонус (также называемый гипотонией) или подвижность суставов
    • Короткая высота

    Как синдром Дауна влияет на здоровье и развитие вашего ребенка?

    Многие люди с синдромом Дауна здоровы, но некоторым требуется специальная медицинская помощь. Общие проблемы со здоровьем и развитием у людей с синдромом Дауна включают:

    • Интеллектуальные нарушения и нарушения развития. Это проблемы с работой мозга, которые могут вызвать у человека проблемы или задержки в физическом развитии, обучении, общении, заботе о себе или в общении с другими. Дети с синдромом Дауна могут достичь основных этапов развития позже, чем другие дети. Веха в развитии — это навык или деятельность, которые большинство детей могут выполнять в определенном возрасте. Вехи включают сидение, ходьбу, разговор, наличие социальных навыков и навыков мышления. Своевременное получение услуг раннего вмешательства может помочь улучшить развитие вашего ребенка по мере его роста.Эти услуги могут помочь детям от рождения до 3 лет приобрести важные навыки. Услуги включают в себя терапию, чтобы помочь ребенку говорить, ходить, учиться навыкам самопомощи и взаимодействовать с другими. Посетите Центр технической помощи для детей младшего возраста, чтобы найти контактную информацию вашего штата для служб раннего вмешательства.
    • Врожденные пороки сердца. Это пороки сердца, с которыми рождается ребенок. Эти условия могут повлиять на форму сердца или его работу, или на то и другое. Около половины детей с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца.Как и все младенцы, младенцы с синдромом Дауна проходят обследование сердца в рамках скрининговых тестов новорожденных перед выпиской из больницы после рождения. Младенцы с синдромом Дауна также проходят обследование у детского кардиолога, врача, который лечит младенцев и детей с проблемами сердца. Если у вашего ребенка врожденный порок сердца, лечение может включать прием лекарств или операцию на сердце. Иногда легкие пороки сердца не требуют лечения.
    • Потеря слуха. Потеря слуха может произойти, когда какая-либо часть уха не работает в обычном режиме.Он может варьироваться от легкого до глубокого (когда вы не слышите звуков речи). Примерно 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) имеют потерю слуха. Как и все младенцы, дети с синдромом Дауна проходят обследование на предмет потери слуха в рамках скрининга новорожденных. Дети с синдромом Дауна нуждаются в регулярных проверках слуха. Вашему ребенку, возможно, потребуется обратиться к оториноларингологу (также называемому ЛОР-врачом), который специализируется на лечении младенцев и детей (так называемый детский ЛОР-врач). Младенцы и дети с синдромом Дауна также могут иметь много ушных инфекций, которые иногда могут приводить к потере слуха.Вашему ребенку могут понадобиться ушные трубки для лечения ушных инфекций, которые не проходят с помощью лекарств. Ушные трубки представляют собой крошечные трубочки, продеваемые через барабанную перепонку, чтобы воздух поступал в среднее ухо и предотвращал скопление жидкости за барабанной перепонкой.
    • Расстройства сна, такие как обструктивное апноэ во сне. Обструктивное апноэ во сне — это когда дыхание вашего ребенка останавливается и начинается во время сна, потому что его дыхательные пути сужаются или блокируются. Примерно от 1 из 2 (50 процентов) до 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) страдают синдромом обструктивного апноэ во сне.Храп является наиболее распространенным признаком обструктивного апноэ сна. Все дети с синдромом Дауна должны быть проверены на обструктивное апноэ сна, даже если они не храпят. Это можно сделать во время ночного исследования сна в специальной лаборатории сна, чтобы выявить проблемы со сном. Ваш ребенок носит датчики, и группа медицинских работников проверяет дыхание вашего ребенка, уровень кислорода в крови, частоту сердечных сокращений и мозговые волны, пока он спит. Лечение нарушений сна может включать ношение специальной маски, которая помогает ребенку дышать во время сна.Иногда обструктивное апноэ сна возникает, когда у ребенка слишком большие миндалины и аденоиды. Миндалины и аденоиды — это лимфатические ткани возле горла, которые помогают защитить организм от инфекции. Вашему ребенку может потребоваться операция по удалению миндалин и аденоидов.
    • Проблемы со зрением. Более половины детей с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением. У некоторых детей с синдромом Дауна есть катаракта. Это когда хрусталик глаза мутный, а не прозрачный, что затрудняет видимость. Глазной врач, называемый детским офтальмологом, проверяет зрение вашего ребенка после рождения.Дети с синдромом Дауна нуждаются в регулярных проверках зрения. Им могут понадобиться очки, хирургическое вмешательство или другие методы лечения, чтобы улучшить зрение.

    У некоторых детей с синдромом Дауна есть другие заболевания, в том числе:

    • Болезни крови. Ваш ребенок регулярно сдает анализы крови для выявления проблем, таких как низкий уровень железа или анемия. Анемия — это когда у вас недостаточно здоровых эритроцитов, чтобы переносить кислород к остальным частям тела. Это редко, но у некоторых детей с синдромом Дауна может развиться рак крови, называемый лейкемией.Этих детей лечит детский гематолог-онколог, врач, лечащий детей с заболеваниями крови и онкологическими заболеваниями. Им может потребоваться химиотерапия (лекарства, используемые для лечения рака).
    • Проблемы с зубами. У вашего ребенка зубы могут расти медленнее, в другом порядке или иметь меньше зубов, чем у других детей. Медицинские работники рекомендуют, чтобы дети с синдромом Дауна были осмотрены стоматологом в течение 6 месяцев после прорезывания первого зуба или в возрасте 1 года.
    • Инфекции. Дети с синдромом Дауна, как правило, часто болеют, потому что их организму трудно бороться с инфекциями. Убедитесь, что ваш ребенок получает все прививки вовремя. Прививки помогают защитить вашего ребенка от некоторых заболеваний.
    • Низкий мышечный тонус. У детей с низким мышечным тонусом могут быть проблемы с сосанием, кормлением, глотанием и дефекацией. Если у вашего ребенка плохой мышечный тонус, у него могут быть задержки в достижении основных этапов развития, таких как переворачивание, сидение, ползание и ходьба.
    • Проблемы с пищеварением и кишечником, такие как болезнь Гиршпрунга. Кишечник представляет собой длинные трубки, являющиеся частью пищеварительной системы. Пищеварительная система помогает организму расщеплять пищу, получать питательные вещества и удалять отходы. Болезнь Гиршпрунга возникает, когда блокируется толстая кишка (также называемая толстой кишкой). Младенцам с болезнью Гиршпрунга требуется операция по удалению части толстой кишки, которая плохо работает.
    • Проблемы с шеей или позвоночником. Кости шеи или позвоночника могут быть нестабильными и увеличивать риск повреждения спинного мозга у вашего ребенка.Некоторым детям требуется операция.
    • Проблемы с бедром. Дети с синдромом Дауна могут подвергаться более высокому риску вывиха бедра. Это когда бедренная кость соскальзывает со своего места в тазобедренном суставе.
    • Проблемы с щитовидной железой. Щитовидная железа — это железа на шее, которая вырабатывает гормоны (химические вещества), помогающие организму накапливать и использовать энергию из пищи. У детей с синдромом Дауна может быть гипотиреоз. Это когда щитовидная железа не вырабатывает достаточно гормонов щитовидной железы. Если не лечить, это может повлиять на рост и развитие вашего ребенка.Ваш ребенок проверяется на наличие проблем со щитовидной железой в рамках скрининга новорожденных и ежегодно проходит контрольные анализы. Проблемы с щитовидной железой лечатся лекарствами.
    • Эпилепсия. Дети с синдромом Дауна чаще страдают эпилепсией. Это судорожное расстройство, которое влияет на работу нервных клеток в вашем мозгу. Приступ — это внезапная аномальная электрическая активность в головном мозге, которая может вызвать изменения в поведении, движениях, чувствах и сознании. Судороги лечат лекарствами.
    • Психическое здоровье и эмоциональные проблемы. Дети с синдромом Дауна могут иметь поведенческие и эмоциональные проблемы, такие как тревога, депрессия и синдром дефицита внимания с гиперактивностью (также называемый СДВГ). Дети с СДВГ могут иметь проблемы с концентрацией внимания и контролем поведения или быть чрезмерно активными. Лечение может включать помощь специалиста по психическому здоровью. Это человек с подготовкой и образованием, чтобы помочь людям с эмоциональными или психическими проблемами.
    • Микроцефалия. Это врожденный дефект, при котором голова ребенка меньше ожидаемого по сравнению с детьми того же пола и возраста. У некоторых детей с микроцефалией мозг меньшего размера, который может не развиваться должным образом. Чтобы диагностировать микроцефалию, если у вашего ребенка синдром Дауна, лечащий врач измеряет окружность головы вашего ребенка и сравнивает ее с размерами головы других детей. Окружность головы — это расстояние вокруг макушки головы вашего ребенка.

    Дополнительная информация

    Последнее рассмотрение: февраль 2020 г.

    Синдром Дауна | Американская ассоциация беременных

    Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное аномальным делением клеток, в результате которого образуется дополнительная полная или частичная копия 21-й хромосомы.Этот дополнительный генетический материал вызывает изменения в развитии и физические особенности синдрома Дауна.

    Синдром Дауна различается по степени тяжести у разных людей, вызывая пожизненную умственную отсталость и задержку развития. Это наиболее распространенное генетическое хромосомное заболевание и причина неспособности к обучению у детей. В Соединенных Штатах синдром Дауна встречается у 1 из каждых 800 младенцев, при этом ежегодно рождается до 6000 детей с синдромом Дауна. Подсчитано, что около 85% детей с синдромом Дауна доживают до одного года, а 50% из них проживут более 50 лет.По данным Национального общества людей с синдромом Дауна, в США более 350 000 человек живут с синдромом Дауна.

    Лучшее понимание синдрома Дауна и ранние вмешательства могут значительно повысить качество жизни детей и взрослых с этим расстройством и помочь им жить полноценной жизнью.

    Что вызывает синдром Дауна?

    Синдром Дауна может быть вызван одним из трех типов аномального деления клеток с участием хромосомы 21.
    Три генетических варианта включают:

    • Трисомия 21 – Более 90% случаев синдрома Дауна вызваны трисомией 21.Дополнительная хромосома (хромосома 21) возникает при развитии либо сперматозоида, либо яйцеклетки. Когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, образуя оплодотворенную яйцеклетку, присутствуют три (а не две) хромосомы 21. По мере деления клеток лишняя хромосома повторяется в каждой клетке.
    • Мозаичная трисомия 21 – это редкая форма (менее 2% случаев) синдрома Дауна. Хотя это похоже на простую трисомию 21, разница заключается в том, что дополнительная хромосома 21 присутствует в некоторых, но не во всех клетках человека.Этот тип синдрома Дауна вызван аномальным делением клеток после оплодотворения. Название происходит от случайного порядка нормальных и аномальных клеток (мозаика). При клеточном мозаицизме смесь можно увидеть в разных клетках одного типа; в то время как при тканевом мозаицизме один набор клеток может иметь нормальные хромосомы, а другой тип может иметь трисомию 21.
    • Транслокация Трисомия 21 -Иногда (в 3-4% случаев) часть 21-й хромосомы прикрепляется (транслоцируется) к другой хромосоме (обычно 13-й, 14-й или 15-й хромосоме) до или во время зачатия.Носитель (имеющий транслоцированную хромосому) будет иметь 45 хромосом вместо 46, но у него будет весь генетический материал человека с 46 хромосомами. Это связано с тем, что дополнительный материал хромосомы 21 расположен на другой хромосоме (транслоцированной). У носителя будет дополнительный материал, но будет только одна хромосома 21. Носитель не будет проявлять никаких симптомов синдрома Дауна, потому что у него есть правильное количество генетического материала.

    Для пар, у которых был один ребенок с синдромом Дауна из-за транслокационной трисомии 21, может быть повышена вероятность синдрома Дауна при будущих беременностях.Это связано с тем, что один из родителей может быть уравновешенным носителем транслокации.

    Вероятность передачи транслокации зависит от пола родителя, несущего реаранжированную хромосому 21. Если носителем является отец, риск составляет около 3 процентов, если носителем является мать, риск составляет около 12 процентов.

    Во всех случаях синдрома Дауна, но особенно в случаях с транслокационной трисомией 21, важно, чтобы родители прошли генетическое консультирование, чтобы определить свой риск.Нет никаких известных поведенческих или экологических причин синдрома Дауна.

    Чем опасен синдром Дауна?

    Некоторые родители имеют повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна, в том числе:

    Материнский возраст

    По мере старения яйцеклетки у женщины повышается риск неправильного деления хромосом. Поэтому риск синдрома Дауна увеличивается с возрастом женщины.

    Возраст матери Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна
    20 1 из 1600
    25 1 из 1300
    30 1 из 1000
    35 1 из 365
    40 1 из 90
    45 1 из 30
    Предыдущий ребенок с синдромом Дауна

    Как правило, пары, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, имеют несколько повышенный риск (около 1%) рождения второго ребенка с синдромом Дауна.

    Родительский носитель

    Родители, являющиеся носителями генетической транслокации синдрома Дауна, имеют повышенный риск в зависимости от типа транслокации. Поэтому важны пренатальный скрининг и генетическое консультирование. Люди с синдромом Дауна редко размножаются. От пятнадцати до тридцати процентов женщин с трисомией 21 способны к деторождению, и у них примерно 50-процентный риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

    Нет доказательств того, что мужчина с синдромом Дауна стал отцом ребенка.В то время как частота рождения детей с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери, больше детей рождается у женщин в возрасте до 35 лет из-за более высоких показателей фертильности. Восемьдесят процентов детей с синдромом Дауна рождаются у женщин в возрасте до 35 лет.

    В чем разница между скрининговым тестом и диагностическим тестом?

    Скрининговый тест поможет определить возможность синдрома Дауна. Скрининг-тесты не дают окончательных ответов, а скорее указывают на вероятность того, что у ребенка синдром Дауна.Аномальный результат теста не означает, что у вашего ребенка синдром Дауна.

    Целью скринингового теста является оценка риска развития у ребенка синдрома Дауна. Если скрининговый тест положительный и существует риск синдрома Дауна, может быть рекомендовано дальнейшее тестирование. Диагностические тесты могут выявить синдром Дауна еще до рождения ребенка.

    В январском выпуске журнала Акушерство и гинекология Американский колледж акушеров и гинекологов опубликовал руководство, рекомендующее скрининг на синдром Дауна всем беременным женщинам в течение первого триместра.

    Диагностические тесты, как правило, дороже и имеют определенную степень риска; скрининговые тесты выполняются быстро и легко. Однако у скрининговых тестов больше шансов ошибиться; есть «ложноположительные» (тест показывает, что у ребенка есть заболевание, хотя на самом деле его нет) и «ложноотрицательные» (у ребенка есть заболевание, но тест показывает, что его нет).

    Скрининг и диагностика

    Скрининг-тесты во время беременности

    Различные скрининговые тесты могут помочь определить возможность синдрома Дауна.Эти скрининговые тесты не дают окончательных ответов, но указывают на вероятность того, что у ребенка синдром Дауна.

    К наиболее распространенным пренатальным скрининговым тестам относятся:

    Диагностические тесты во время беременности

    Если скрининговые тесты положительны или существует высокий риск синдрома Дауна, может потребоваться дальнейшее тестирование.

    Диагностические тесты, позволяющие выявить синдром Дауна, включают:

    Диагностические тесты для новорожденных

    После рождения первоначальный диагноз обычно основывается на внешнем виде ребенка.Если присутствуют некоторые или все характерные признаки синдрома Дауна, поставщик медицинских услуг назначит проведение анализа хромосомного кариотипа. Если присутствует лишняя хромосома 21, диагноз — синдром Дауна.

    Каковы причины тестировать или не тестировать?

    Причины проводить тест или не проходить тест варьируются от человека к человеку и от пары к паре.
    Проведение анализов и подтверждение диагноза дает вам определенные возможности:

    • Начните планирование для ребенка с особыми потребностями
    • Приступить к ожидаемым изменениям образа жизни
    • Определить группы поддержки и ресурсы

    Некоторые лица или пары могут отказаться от прохождения тестирования или дополнительного тестирования по разным причинам:

    • Их устраивают результаты независимо от того, каков результат
    • По личным, моральным или религиозным причинам решение о вынашивании ребенка не является вариантом
    • Риск причинения вреда развивающемуся ребенку

    Важно тщательно обсудить риски и преимущества тестирования с вашим лечащим врачом.Ваш поставщик медицинских услуг поможет вам решить, могут ли преимущества от результатов перевесить любые риски, связанные с процедурой.

    Признаки и симптомы синдрома Дауна

    Симптомы синдрома Дауна могут варьироваться от легких до тяжелых. Умственное и физическое развитие у людей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее, чем у людей без этого заболевания. Младенцы, рожденные с синдромом Дауна, могут иметь средний размер, но растут медленно и остаются меньше других детей того же возраста.
    Некоторые общие физические признаки синдрома Дауна включают:

    • Плоское лицо с наклоном вверх к глазам
    • Короткая шейка
    • Уши неправильной формы или маленькие
    • Выступающий язык
    • Маленькая головка
    • Глубокая складка на ладони с относительно короткими пальцами
    • Белые пятна в радужной оболочке глаза
    • Плохой мышечный тонус, рыхлые связки, чрезмерная гибкость
    • Маленькие руки и ноги

    У людей с синдромом Дауна часто встречаются различные заболевания, в том числе:

    • Врожденный порок сердца
    • Проблемы со слухом
    • Проблемы с кишечником, такие как непроходимость тонкой кишки или пищевода
    • Целиакия
    • Проблемы с глазами, такие как катаракта
    • Дисфункции щитовидной железы
    • Проблемы со скелетом
    • Деменция — аналогична болезни Альцгеймера
    • Инфекционные заболевания – из-за отклонений в их иммунной системе дети подвержены повышенному риску развития аутоиммунных заболеваний, некоторых форм рака и инфекционных заболеваний, таких как пневмония.

    Лечение

    Синдром Дауна не лечится с медицинской точки зрения. Тем не менее, детям с синдромом Дауна будет полезна ранняя медицинская помощь и вмешательства в развитие, начиная с младенчества. Детям с синдромом Дауна могут помочь логопед, физиотерапия и трудотерапия. Они могут получить специальное образование и помощь в школе.

    Прогноз

    Общее состояние здоровья и качество жизни людей с синдромом Дауна за последние годы резко улучшились.Многие взрослые пациенты более здоровы, живут дольше и более активно участвуют в жизни общества благодаря раннему вмешательству и терапии.

    Навыки преодоления трудностей

    Обнаружение того, что у вашего ребенка синдром Дауна, может быть пугающим и трудным. Вы можете не знать, чего ожидать, и можете беспокоиться об уходе за ребенком-инвалидом.
    В этой новой ситуации могут помочь три действия:

    • Соберите команду профессионалов – Найдите команду медицинских работников, учителей и терапевтов, которым вы доверяете, чтобы они работали с вами в обеспечении наилучшего ухода за вашим ребенком.
    • Поищите другие семьи – Поддержка тех, у кого был подобный опыт с ребенком с синдромом Дауна, может быть очень полезной. Эти группы поддержки можно найти в местных больницах, у врачей, школ и в Интернете.
    • Не верьте мифам о синдроме Дауна . В последние годы были достигнуты огромные успехи в отношении людей с синдромом Дауна. Большинство из них живут со своими семьями, ходят в общеобразовательные школы и во взрослом возрасте работают на разных работах. Люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью.
    Хотите узнать больше?

    Следующие организации могут предоставить дополнительную информацию:
    March of Dimes
    https://www.marchofdimes.org
    Национальный конгресс по синдрому Дауна
    https://www.ndsccenter.org
    Национальное общество по синдрому Дауна
    https:// www.ndss.org

    Составлено с использованием информации из следующих источников:

    Синдром Дауна: MedlinePlus Genetics

    Синдром Дауна — это хромосомное заболевание, связанное с умственной отсталостью, характерным внешним видом лица и слабым мышечным тонусом (гипотонией) в младенчестве.Все пострадавшие люди испытывают когнитивные задержки, но умственная отсталость обычно легкая или умеренная.

    Люди с синдромом Дауна часто имеют характерный внешний вид лица, который включает уплощенное лицо, внешние уголки глаз, направленные вверх (косые глазные щели), маленькие уши, короткую шею и язык, который имеет тенденцию торчать рта. Пострадавшие люди могут иметь различные врожденные дефекты. У многих людей с синдромом Дауна маленькие руки и ноги и единственная складка на ладонях.Около половины всех больных детей рождаются с пороком сердца. Нарушения пищеварения, такие как закупорка кишечника, встречаются реже.

    Лица с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития ряда заболеваний. К ним относятся гастроэзофагеальный рефлюкс, который представляет собой обратный поток кислого содержимого желудка в пищевод, и глютеновая болезнь, которая представляет собой непереносимость белка пшеницы, называемого глютеном. Около 15 процентов людей с синдромом Дауна имеют пониженную активность щитовидной железы (гипотиреоз).Щитовидная железа представляет собой орган в форме бабочки в нижней части шеи, который вырабатывает гормоны. Люди с синдромом Дауна также имеют повышенный риск проблем со слухом и зрением. Кроме того, у небольшого процента детей с синдромом Дауна развивается рак кроветворных клеток (лейкемия).

    У детей с синдромом Дауна часто отмечают задержку развития и поведенческие проблемы. У больных могут быть проблемы с ростом, а их речь и язык развиваются позже и медленнее, чем у детей без синдрома Дауна.Кроме того, людям с синдромом Дауна может быть трудно понять речь. Поведенческие проблемы могут включать проблемы с вниманием, навязчивое/компульсивное поведение, упрямство или истерики. У небольшого процента людей с синдромом Дауна также диагностированы нарушения развития, называемые расстройствами аутистического спектра, которые влияют на общение и социальное взаимодействие.

    Люди с синдромом Дауна часто испытывают постепенное снижение мыслительных способностей (познания) по мере старения, обычно начиная примерно с 50 лет.Синдром Дауна также связан с повышенным риском развития болезни Альцгеймера, расстройства головного мозга, которое приводит к постепенной потере памяти, суждений и способности функционировать. Примерно у половины взрослых с синдромом Дауна развивается болезнь Альцгеймера. Хотя болезнь Альцгеймера обычно возникает у пожилых людей, у людей с синдромом Дауна это состояние обычно развивается раньше, в возрасте пятидесяти или шестидесяти лет.

    Синдром Дауна: причины и факторы риска

    Синдром Дауна возникает, когда в генетическом коде человека есть дополнительная копия хромосомы 21 (или ее часть).Поскольку хромосомы обычно идут парами, это часто называют трисомией 21 .  

    Не всегда понятно, почему возникает эта аномалия. В большинстве случаев это случайное возникновение во время оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом, хотя были выявлены определенные факторы риска синдрома Дауна, и существует один тип расстройства, которое может передаваться по наследству.

    Иллюстрация Verywell

    Причины

    Трисомия по определенной хромосоме, в том числе по хромосоме 21, является результатом неправильного деления спермы или яйцеклетки до зачатия.Каждый из трех типов трисомии 21 имеет небольшие нюансы с точки зрения того, как именно она возникает:

    • Полная трисомия 21: Хромосомы выстраиваются в линию для деления и создания яйцеклеток или сперматозоидов в процессе, называемом мейозом. При этом типе синдрома Дауна происходит нерасхождение. То есть яйцеклетка одарена двумя 21-ми хромосомами, а не одной. После оплодотворения эта яйцеклетка имеет в общей сложности три хромосомы. Это наиболее распространенный путь развития синдрома Дауна.
    • Транслокационная трисомия 21: При транслокации есть две копии хромосомы 21, но дополнительный материал из третьей 21-й хромосомы прикрепляется (транслоцируется) к другой хромосоме.Этот тип синдрома Дауна может возникать до или после зачатия и иногда может передаваться по наследству.
    • Мозаичная трисомия 21: Это наименее распространенная форма синдрома Дауна. Это происходит после зачатия по неизвестным причинам и отличается от двух других типов трисомии 21 тем, что только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21. По этой причине характеристики человека с мозаичным синдромом Дауна не так предсказуемы, как у полная и транслокационная трисомия 21.Они могут показаться менее очевидными в зависимости от того, какие клетки и сколько клеток имеют третью хромосому 21.
    Руководство для обсуждения у врача с синдромом Дауна

    Получите наш печатный справочник для вашего следующего визита к врачу, чтобы помочь вам задать правильные вопросы.

    Отправить руководство по электронной почте

    Отправить себе или близкому человеку.

    Зарегистрироваться

    Это руководство для обсуждения с доктором было отправлено на {{form.email}}.

    Произошла ошибка. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

    Генетика

    Только один тип синдрома Дауна — транслокационный синдром Дауна — считается наследственным.Этот тип встречается очень редко. Считается, что из них только треть унаследовала транслокацию.

    Транслокация, которая в конечном итоге приведет к тому, что у ребенка будет синдром Дауна, часто происходит, когда родитель этого ребенка зачат. Часть одной хромосомы отрывается и присоединяется к другой хромосоме во время клеточного деления. Этот процесс приводит к трем копиям хромосомы 21, причем одна копия прикрепляется к другой хромосоме, часто к хромосоме 14.

    Эта аномалия не повлияет на нормальное развитие и функцию родителя, потому что весь генетический материал, необходимый для 21-й хромосомы, присутствует.Это называется сбалансированной транслокацией. Однако когда кто-то со сбалансированной транслокацией зачинает ребенка, есть шанс, что это приведет к тому, что у этого ребенка будет дополнительная хромосома 21, и, следовательно, у него будет диагностирован синдром Дауна.

    Существует повышенная вероятность того, что у родителей ребенка с синдромом Дауна из-за транслокации будут другие дети с этим расстройством. Также важно, чтобы родители ребенка с транслокацией знали, что другие их дети могут быть носителями и могут подвергаться риску рождения ребенка с синдромом Дауна в будущем.

    Если женщина с синдромом Дауна беременеет, она подвергается повышенному риску рождения ребенка с синдромом Дауна, но с такой же вероятностью у нее может родиться ребенок без этого расстройства.

    Согласно большинству опубликованных данных, от 15% до 30% женщин с синдромом Дауна способны забеременеть, а риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет приблизительно 50%.

    Факторы риска

    Нет никаких факторов окружающей среды, таких как токсины или канцерогены, которые могут вызвать синдром Дауна, равно как и выбор образа жизни (например, употребление алкоголя, курение или прием наркотиков).Единственный известный негенетический фактор риска рождения ребенка с синдромом Дауна — это то, что иногда называют преклонным возрастом матери (старше 35 лет).

    Однако это не означает, что рождение ребенка до 35 лет является надежной стратегией предотвращения синдрома Дауна. Примерно 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.

    Вот как риск синдрома Дауна увеличивается с возрастом матери:

    Возраст Риск
    25 1 из 1250
    30 1 из 900
    35 1 из 350
    40 1 из 100
    45 1 из 30
    49 1 из 10

    Некоторые женщины старше 35 лет (или с другими факторами риска) могут пройти пренатальное обследование, например амниоцентез, для выявления синдрома Дауна.Фактически, Американский колледж акушеров и гинекологов рекомендует предлагать эти варианты всем женщинам.

    Решение о том, делать это или нет, является очень личным и должно приниматься с помощью генетического консультирования. Такие тесты представляют собой заметные риски, о которых стоит узнать больше, прежде чем принимать решение.

    Часто задаваемые вопросы

    • Какова вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?

      Примерно один из 700.Согласно статистике, каждый год в США с синдромом Дауна рождается один из 700 или примерно 6000 детей.

    • Каковы факторы риска синдрома Дауна?

      Главным фактором риска рождения ребенка с синдромом Дауна является преклонный возраст матери. Это означает, что на момент родов матери исполнилось 35 лет или больше. В возрасте 25 лет риск синдрома Дауна составляет один к 1250. В 35 лет риск увеличивается до одного из 350. В 40 лет он составляет один из 100. К 49 годам риск составляет один из 10.

    • Является ли синдром Дауна наследственным?

      Да и нет. Синдром Дауна вызывается дополнительной копией определенной хромосомы. В большинстве случаев это результат того, что что-то пошло не так со спермой или яйцеклеткой до зачатия. Однако в некоторых случаях синдром Дауна является генетическим. Транслокационная трисомия 21, наследственное заболевание, составляет около 4% случаев синдрома Дауна.

    • Может ли фолиевая кислота предотвратить синдром Дауна?

      Фолиевая кислота является важным витамином группы В, который принимается во время беременности для предотвращения определенных врожденных дефектов, таких как расщелина позвоночника.Неясно, может ли фолиевая кислота предотвратить синдром Дауна. Некоторые исследования предполагают, что фолиевая кислота может помочь предотвратить трисомию 21 у детей, рожденных матерями старшего возраста, но данные неубедительны.

    Спасибо за отзыв!

    Подпишитесь на нашу рассылку «Совет дня для здоровья» и получайте ежедневные советы, которые помогут вам вести максимально здоровый образ жизни.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.