Синдром кошачьего крика частота встречаемости: Синдром “Кошачьего крика” у детей

Содержание

Синдром “Кошачьего крика” у детей

 

Развитие  современной медицины затрагивают серьезные вопросы, связанные с диагностикой генетических заболеваний.

Мы часто рассказываем о распространенных синдромах, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау. Однако существуют количественные или качественные изменения генетического материала частота встречаемости которых намного реже, чем трисомия по 21 хромосоме. На сегодняшний день известно около 6 тысяч наследственных генетических заболеваний.
Мы решили завести новую рубрику о генетических заболеваниях,  где будем рассказывать о частоте встречаемости, характерных признаках и симптомах.

 

Синдром «кошачьего крика» 46,ХХ,del5p

Хромосомная патология, связанная с делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы.

Достаточно редкое заболевание, частота встречаемости 1 на 50000 новорожденных. Данная патология чаще встречается у девочек.

Свое название синдром получил из-за характерного плача у новорожденных, похожего на кошачье мауканье. Такой специфический звук во время плача происходит из-за анатомических особенностей строения гортани – узкий просвет, небольшой надгортанник и необычная складчатость слизистой оболочки. К двух годам “кошачий крик”  исчезает у большинства детей с данной патологией.

Также характерными признаками является:
– нетипичные формы лица – деформация ушных раковин, лицо в форме луны, короткая шея, плоская спинка носа;

  • трудности с проглатыванием пищи;

  • низкий вес при рождении;

  • задержка в физическом развитии, 

  • неконтролируемое и чрезмерное слюноотделение. 

 

Данного синдрома во время беременности может быть диагностирован при проведении ультразвукового исследования, для подтверждения диагноза назначают инвазивную процедуру. 

Несмотря на то, что каждый случай индивидуален. В 90% случаев дети с данной патологией не доживают до 10 лет. 

5.Синдром «кошачьего крика»

Синдром делеции короткого плеча хромосомы 5 (утрата сегмента р15). Частота встречаемости 1 : 50000. Наиболее характерным является специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье, что обусловлено изменениями гортани.

Фенотип: умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия, лунообразное лицо, эпикант, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие, неправильное расположение зубов (передние резцы выступают вперёд). Продолжительность жизни снижена, только 14% больных доживают до 10 лет.

6.Синдром Вольфа- Хиршхорна

Синдром делеции короткого плеча хромосомы 4 (сегмент р16). Частота встречаемости

1: 100000

Фенотип: при рождении снижен вес. Характерна задержка физического и психомоторного развития. Умеренная микроцефалия, клювовидный нос, деформированные низко расположенные уши, высокий лоб с глубокой кожной складкой, косоглазие, эпикант, гипертелоризм (увеличения расстояния между внутренними краями глазниц), пороки внутренних органов. Обычно больные умирают в возрасте до одного года.

Гоносомные синдромы.

1.Синдром Клайнфельтера.

«Классическая форма» синдрома 47, ХХУ, составляет 80% всех случаев синдрома и встречается с частотой 1:500 – 700; 20% приходится на 48, ХХХУ, редко встречается мозаичные варианты: 46,ХУ/ 47, ХХУ и др.

Фенотип: высокий рост, узкие плечи, широкий таз, скудное оволосение, гинекомастия, гипоплазия тестикул, бесплодие, в некоторых случаях умственная отсталость.

2.Синдром Шерешевского-Тернера.

Единственный известный у человека случай моносомии 45,Х0. Частота встречаемости 1:1430 новорождённых девочек. Классический вариант 45,Х0 – 55% всех случаев синдрома. Возможны частичные моносомии и мозаичные варианты.

Фенотип: низкий рост, «щитовидная» грудная клетка, крыловидные складки на шее, широкая переносица, гипертелоризм, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, первичная аменорея, бесплодие, склонность к психогенным реакциям.

3.Синдром трипло-Х или полисомии по Х-хромосоме

Синдром трипло-Х (47,ХХХ) встречается с частотой 1:770 новорождённых девочек и протекает бессимптомно в раннем детском возрасте. Около 30% больных сохраняют детородную функцию. Клинически больные имеют недоразвитые яичники, гипоплазию матки, преждевременный климакс, склонность к психогенным реакциям, неспецифические соматические дисморфии разной степени выраженности. Наблюдается прямая зависимость тяжести клинических проявлений от числа Х-хромосом.

Генные болезни.

1.Фенилкетонурия связана с нарушением обмена аминокислот. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Вызвана нарушением функционирования фермента фенилаланингидроксилазы, превращающей фенилаланин (ФА) в тирозин. Вследствие этого ФА сначала накапливается в крови, а затем происходит накопление промежуточных продуктов (фенилпировиноградной, фенилуксусной и др. кислот), оказывающих токсическое действие на ЦНС, нарушающих функции печени, обмена белков, метаболизм гормонов. Частота встречаемости в России 1:12000 (Москва). Первые проявления болезни в возрасте 2-6 месяцев: вялость, судороги, характерный «мышиный» запах, гипопигментация кожи, волос, радужки, задержка психомоторного развития. При отсутствии лечения развивается тяжёлая умственная отсталость.

2. Галактоземия связана с нарушением углеводного обмена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь возникает при недостатке фермента, расщепляющего лактозу (молочный сахар) до галактозы. Новорождённый ребёнок не переносит грудное вскармливание. У него появляется желтуха, рвота, понос, гепатоспленомегалия с исходом в цирроз печени, задержка психомоторного развития, возможна смерть.

Частота встречаемости 1:100000 новорождённых.

3. Алкаптонурия связана с обменом тирозина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В отсутсвие фермента оксидазы гомогентизиновой кислоты она накапливается и у пожилых людей откладыватся в суставные хрящи, которые темнеют и постепенно развиваются артриты. Встречается редко (3-5:1000000).

4. Муковисцидоз обусловлен генной мутацией в 7-ой хромосоме. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота встречаемости 1:2500 новорождённых. Сопровождается множественными поражениями желез внешней секреции, что проявляется выделением секретов повышенной вязкости. В результате этого происходит закупорка дыхательных путей, протоков поджелудочной железы. Возникают болезни дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больных выраженная гипотрофия, авитаминозы.

Синдром кошачьего крика (Синдром Лежена)

1. Синдром кошачьего крика (Синдром Лежена)

Синдром кошачьего
крика, или синдром
Лежена – это
наследственное
заболевание, характерной
особенностью которого
является плач ребёнка,
напоминающий крик
кошки. Этот синдром
относиться к
хромосомной патологии
Впервые синдром
кошачьего крика был
описан в шестидесятых
годах XX века
французским генетикомЛеженом. Именно он дал
название данной
патологии, поскольку
плач больного ребёнка
очень похож на крик кота.
Тип мутации:
Генетически данный синдром объясняют частичной
моносомией. Его возникновение связано с
хромосомной перестройкой, в процессе которой
теряется от 1/3 до половины из p-плеча хромосомы
№5, которая содержит в себе около 6% всего
генетического материала. На клиническую картину
заболевания влияет не то, какова величина
исчезнувшей части, а то, какой именно фрагмент был
утрачен.
Чем обусловлен
Обусловлен
изменением гортани:
сужением мягкости
хрящей, отечностью
или необычной
складчатостью
слизистой оболочки,
уменьшением
надгортанника
Основные причины:
Наследственный фактор. Если в семье уже есть
ребёнок с данным синдромом, то вероятность
рождения второго с таким же заболеванием очень
высока;
Алкоголь и курение оказывают повреждающее
действие на все клетки организма, но наиболее
чувствительны к нему половые клетки и зародыш;
Наркотические вещества разрушают организм
изнутри, поражая генетический аппарат клеток;
Действие ионизирующей радиации;
Сильнодействующие химические вещества и
лекарственные препараты;

7. В основе синдрома лежат изменения короткого плеча хромосомы 5-й пары, возникающие вследствие делеции (это потеря части

хромосомы в результате ее разрыва). При расхождении хромосом
в разные клетки в первом делении мейоза хромосома, утратившая
часть генетического материала, оказывается
несбалансированной.

8. Основные признаки синдрома кошачьего крика: 

Основные признаки синдрома
кошачьего крика:
•Характерный плач ребёнка, напоминающий мяуканье кошки.
•Низкий вес при рождении (до 2500г)
•Нарушено сосание и глотание;
•Обильное слюноотделение;
• Круглое лунообразное лицо.
• Глаза широкопосажены
•Нос широкий с плоской переносицей;
• Малые размеры головного мозга и черепа с сильно
выступающими лобными буграми.
• Маленькая нижняя челюсть;
•Короткая шея с кожными складками;
•Умственная отсталость, задержка развития речевых и
физических навыков

9. Частота встречаемости

Частота встречаемости составляет 1/40-50тыс
новорожденных. Девочки подвержены больше,
чем мальчики.

Диагноз синдрома «кошачьего крика» можно поставить(выберите один правильный ответ):

1)Методом рутинной (равномерной) окраски хромосом

2)Биохимическим методом

3)Методом анализа родословной

4)Методом дифференциальной окраски хромосом

23.В случае рождения мальчика с наследственным заболеванием у здоровых родителей вероятны следующие типы наследования (укажите все правильные ответы):

1)Аутосомно рецессивный

2) Аутосомно-доминантный

3)Х-сцепленный доминантный

4)Х-сцепленный рецессивный

5)Y-сцепленный

24.При передаче аномального наследственного признака от отца всем дочерям, а от матери – половине дочерей и сыновей возможны следующие типы наследования (укажите все правильные ответы):

1)Аутосомно рецессивный

2) Аутосомно-доминантный

3)Х-сцепленный доминантный

4)Х-сцепленный рецессивный

5)Y-сцепленный

25.Рождение ребенка с аномальным доминантным признаком у здоровых родителей можно объяснить (укажите все правильные ответы):

1)Возникновение неомутации

2)Отсутствие пенетрантности признака

3)Передача аномального аллеля по мужской линии

4) Узкой нормой реакции признака

26.Объяснить рождение ребенка с кариотипом 47ххх у здоровых родителей можно (укажите все правильные ответы:

1)Нерасхождением хромосом во втором мейотическом делении

2)Удвоением одной Х-хромосомы

3)Нерасхождением одной Х-хромосомы в мейозе

4)Нерасхождением одной Х-хромосомы в митозе на начальных этапах дробления


27.В основе генетического полиморфизма человека лежат (укажите все правильные ответы):

1)Мутационная изменчивость

2)Модификационная изменчивость

3)Комбинативная изменчивость

4)Естественный отбор

28.Используя методику определения полового хроматина, можно диагностировать (укажите все правильные ответы):

1)Трисомию

2) Синдром Дауна у мужчин

3)Синдром Шерешевского – Тернера

4)Синдром Патау и Эдвардса

5)Синдром Клайнфельтера

29.В малых, генетически изолированных популяциях человека обычно обнаруживается высокая частота наследственных болезней. Это объясняется (укажите все правильные ответы):

1)Дрейфом генов

2) Повышением эффективности естественного отбора

3)Активизацией мутационного процесса

4)Высокой частотой кровнородственных браков

5) Специфическими условиями существования

30.С помощью цитогенетического метода можно диагностировать (укажите все правильные ответы):

1)Сахарный диабет

2)Гемофилию

3)Синдром «кошачьего крика»

4)Синдром Клайнфельтера

5)Фенилкетонурию

Совпадение конкордантности в парах моно- и дизиготных близнецов свидетельствует о (укажите один правильный ответ):

1)Наследственной природе признака

2)Значительной рои наследственности в формировании признака

3)Ненаследственной природе признака

Основной фактор, обеспечивающий в некоторых популяциях людей высокую частоту встречаемости талассемии, серповидноклетчатой анемии и других гемоглобинопатий(укажите один правильный ответ):

1)Индуцированные мутации

2)Относительная устойчивость гетерозигот к возбудителю малярии

3)Кровнородственные браки

4)Волнообразные изменения численности популяций

5)Изоляция популяций

 

Раздел 4 ФИЛОГЕНЕЗ

К атавистическим порокам развития не относится (выберите один правильный ответ):

1)Поликистоз почек

2)Тазовое расположение почек

3)Двурогая матка

Расы современного человека представляют собой (выберите один правильный ответ):

1)Разные виды

2)Разные подвиды

3)Разные популяции

У рыб на эмбриональной стадии развития закладывается (выберите один правильный ответ):

1)Предпочка

2)Предпочка и первичная почка

3)Туловищная почка

4)Вторичная почка

5)Первичная и вторичная почки

4.Тазовая почка в постэмбриональном периоде онтогенеза функционирует у (выберите два неправильных ответа):

1)Рыб

2)Млекопитающих

3)Земноводных

4)Птиц

5)Рептилий

Из какой пары артериальных дуг развиваются сонные артерии у всех позвоночных животных (выберите один правильный ответ):

1)Первой

2)Второй

3)Третьей

4)Четвертой

5)Пятой

Крик напоминающий мяуканье кошки имеет. Понятие синдрома лежена, причины возникновения у детей и симптомы с фото, диагностика и лечение

Известна с очень давних времен, впервые пользу от употребления орехов заметили легионеры Александра Македонского при военных скитаниях по Азии. Ореховые ядра употребляют в сыром виде, лечатся ореховым маслом и отваром скорлупы. Огромную пользу при лечении ряда заболеваний имеет варенье из зеленых грецких орехов. В этой статье – все о полезных качествах и вреде из зеленых орехов, рецепты приготовления с пошаговыми фото.

Грецкие орехи: состав питательных веществ

В плодах грецкого ореха содержится ряд питательных веществ и витаминов, которые благотворно влияют на организм человека и помогают в поддержании здоровья. Богатый набор витаминов групп С; РР; В; жизненно важных кислот; целый ряд полезных минералов, которые улучшают работу организма и внешний вид. Фитонциды, входящие в состав орехов, гарантируют защиту от патологических бактерий.

Орехи, пригодные для варенья

Незрелые орехи обладают неприятным вкусом, они горчат и не рекомендуются к употреблению в сыром виде. Сваренное из зеленых грецких орехов варенье не только вкусное, но и полезное лакомство, которое может лечить многие заболевания. Его полезно употреблять при стойкой бессоннице; мигрени; головных болях у метеозависимых людей; стрессах; депрессии; беременности, осложненной недостатком йода; детском рахите; перенапряжении организма и стойкой физической усталости.

Соблюдать особую осторожность при употреблении варенья из зеленых орехов стоит при заболеваниях сахарным диабетом, язвенных заболеваниях желудочно-кишечного тракта, аллергических проявлениях; ожирении.

Технология приготовления варенья из незрелых орехов

Подготовка орехов для приготовления варенья занимает много времени и требует особой тщательности. Орехи выбираются в молочной спелости, когда скорлупа еще не начала грубеть. Проверить спелость можно обычным проколом, для чего используют деревянные шпажки или зубочистки. Если деревянная шпажка легко проникает шкурку неспелого ореха, погружаясь глубоко в мякоть, такой орех подходит для изготовления варенья.

Орехи тщательно сортируют по размеру – в варенье годятся только одинаковые по размеру плоды.

Совет! Стоит выбирать целые плоды без повреждений; на шкурке не должно быть темных и гнилых пятен. Обычно в фазе молочной спелости орехи собирают с деревьев в июне или начале июля.

Большое значение имеет посуда для варки варенья – следует выбирать кастрюли с тяжелым толстым дном из нержавеющей стали; в крайнем случае, подойдет эмалированная посуда. Абсолютно не годятся для приготовления варенья емкости из меди или алюминия. В медных тазах при варке варенья происходит разрушение витамина С, алюминиевые емкости разрушаются от воздействия излишней кислоты.

При варке варенье следует мешать стеклянной или деревянной ложкой, чтобы избежать подгорания.

Совет! Подготовка орехов перед варкой варенья занимает много времени, операцию эту стоит проводить с особой тщательностью – от правильной подготовки плодов зависит целительная сила варенья.


Вымачивание орехов

Как правильно сварить варенье из зеленых плодов грецкого ореха: способы и варианты

Известно всего 2 способа варки варенья, которые отличаются внешним видом:

  • Варенье из плодов с кожурой похоже на гречишный мед – оно имеет густой темный цвет. Для приготовления этого варенья плоды не освобождаются от покровной зеленой кожуры, которая плотно прилегает к неспелому ядру.
  • Состав из очищенных орехов в итоге имеет светлый цвет – это так называемое «белое варенье». В этом случае с орехов снимается покровная зеленая кожура.

Удаление кожуры

При очищении орехов от верхней скорлупы необходимо пользоваться резиновыми перчатками, пигмент, содержащийся в шкурках, способен сильно окрашивать кожу рук в черный цвет.

Существует множество рецептов варки варенья из зеленых грецких орехов, в которые часто добавляют пряности, цитрусовые или летние ягоды.

В этой статье рассмотрим подробный рецепт армянских кулинаров.

Варенье из грецких орехов по-армянски

Особенностью этого варенья является обязательное прибавление к массе при варке лимонов или лимонной кислоты. Лимонная цедра придает необычный вкус варенью, а также при добавлении лимона значительно увеличивается содержание аскорбиновой кислоты в готовом продукте.

Что потребуется для варенья:

  • Подготовленные грецкие орехи (очищенные от зеленой кожуры) – около 1,5 кг.
  • Песок сахарный – от 2 до 2,2 кг.
  • Обыкновенная вода – 0,5 литра.
  • Лимоны свежие, некрупные – 2 шт.
  • Пряности: гвоздика – 5 штук; корица 1-2 палочки.

Вываривание орехов в сиропе

Из воды и сахара варят сахарный сироп, тщательно помешивая массу до полного растворения сахарных крупинок и закипания. После кипения в массу закладываются подготовленные заранее орехи. В кастрюлю выжимается сок 2-х лимонов. Пряности заворачивают в марлю или шьют специальный марлевый мешок для пряностей, затем закладывают их в кипящее варенье.

Требуется дождаться вскипания варенья и выключить массу, которую следует настоять около 6 часов. Процесс нагревания емкости с вареньем повторяют 3 раза. Готовое варенье разливают в сухие чистые банки, закупоривают чистыми пластмассовыми крышками или закатывают.

Банки с готовым вареньем из зеленых грецких орехов без скорлупы прекрасно сохраняется в темном и прохладном месте (не выше 25 градусов).

Варенье из зеленых грецких орехов: видео

Варенье из орехов: фото



Синдром кошачьего крика (или синдром Лежена) – довольно редкое генетическое отклонение, которое вызывается отсутствием фрагмента пятой хромосомы. При этом наблюдается нормальное количество хромосом.

Такой дефект сопровождается большим числом аномалий развития тканей и органов. В отличие от многих других подобных патологий данный синдром имеет не такой плохой прогноз для жизни. При отсутствии тяжёлых осложнений и правильном уходе такие дети иногда доживают даже до взрослого возраста. Однако нормальное интеллектуальное и психическое их развитие полностью исключено.

Распространённость патологии

Частота встречаемости синдрома Лежена по разным данным колеблется в пределах от 0,00002 до 0,00004%, то есть примерно один случай на 25 – 60 тысяч новорождённых детей. Отмечено, что мальчики болеют несколько реже, чем девочки (пропорция составляет примерно 1:1,25).

Синдром получил своё название из-за характерного крика ребёнка (пронзительного, высокого плача), напоминающего мяуканье кошки, который объясняется дефектом развития хрящей гортани. Впервые он был описан французским генетиком Дж. Леженом в 1963 году. В честь него и было дано название заболеванию.

Синдром кошачьего крика является хромосомным заболеванием. Дефект, как уже говорилось выше, локализуется на уровне пятой хромосомы, в результате она является повреждённой во всех клетках организма. Основная суть заключена в отсутствии так называемого короткого плеча (фрагмента, на котором, в свою очередь, располагаются сотни генов). Однако к развитию у ребёнка аномалий приводит отсутствие лишь нескольких из них. В генетике такая потеря участка ДНК называется делецией.

  1. Полное отсутствие короткого плеча. Теряется примерно четвёртая часть генетической информации, кодируемая пятой хромосомой. Этот вариант заболевания является наиболее тяжёлым и частым. Кроме генов, которые обуславливают возникновение синдрома Лежена, утрачиваются ещё несколько участков молекулы, что в свою очередь приводит к многочисленным врождённым аномалиям.
  2. Укорочение короткого плеча. В этом случае теряется лишь небольшая часть генов, которые находились ближе к концу молекулы. При этом наблюдается меньшее количество пороков развития, чем при полном отсутствии плеча (меньше утрачивается генетической информации).
  3. Формирование кольцевой хромосомы. Она представлена сцеплением двух плечей одной хромосомы (короткого и длинного), вследствие чего молекула принимает форму кольца. Это приводит к делеции небольшого участка, и если теряются ключевые гены, то происходит развитие болезни.
  4. Мозаичная форма синдрома. Как правило, это наиболее лёгкий вариант, встречающийся крайне редко. В предыдущих случаях ребёнок получал дефектную молекулу ДНК от одного из своих родителей. При данной форме зигота (клетка, которая образуется при слиянии яйцеклетки и сперматозоида) имеет полноценные хромосомы. Проблема возникает в процессе роста зародыша. Во время деления хромосом утрачивается короткое плечо, в результате чего большая часть клеток в дальнейшем будет иметь нормальный генетический набор, а меньшая часть – тот, который характерен для синдрома кошачьего крика. У таких детей будет меньшее число аномалий развития. Однако они не будут полноценными, всё равно имеет место задержка интеллектуального развития, но тяжёлых врождённых пороков и физических отклонений, как правило, не наблюдается.

Синдром кошачьего крика обычно диагностируется при любом из перечисленных выше вариантов нарушений. Причин образования данного дефекта может быть достаточно много, однако ни одну из них невозможно назвать главной. Речь идёт о комплексе внешних факторов, способных повредить половые клетки или повлиять на деление зиготы на самых ранних этапах беременности. Они одинаковы для всех хромосомных патологий.

  1. Курение. Оно может быть причиной хромосомных нарушений, особенно во время активного развития половой системы (в подростковом возрасте). Смолы и никотин, который содержится в сигаретном дыме, запускает ряд биохимических реакций в организме, приводящих к образованию половых клеток с какими-либо аномалиями. В дальнейшем, если именно эта дефектная клетка образует зиготу, тогда у плода будет развита хромосомная патология.

  1. Алкоголь. Механизм его действия похож на предыдущий. Разница лишь в том, что в большей степени алкоголь затрагивает биохимические механизмы в печени. Это отражается на эндокринной системе, составе крови. При этом риск хромосомных аномалий значительно повышается.
  2. Возраст матери. Риск развития хромосомной аномалии у ребёнка с возрастом матери постепенно повышается. Такая закономерность имеет место при всех патологиях данной группы. Значительное повышение вероятности возникновения данного синдрома происходит уже после 40 – 45 лет. Однако похожей зависимости от возраста отца ребёнка не наблюдается.
  3. Влияние лекарственных средств. Большинство медикаментов могут оказывать выраженное токсическое действие на половую систему. Поэтому самостоятельное употребление многих препаратов может приводить в будущем к хромосомным нарушениям. Следует также отдельно рассматривать приём определённых медикаментов в период первого триместра беременности (большая часть из них вовсе запрещены). Они повышают риск возникновения мозаичного варианта синдрома.

  1. Инфекционные заболевания во время беременности. Ряд инфекций и вирусов ( , и др.) в период беременности могут негативно повлиять на деление клеток будущего ребёнка. В связи с этим стоит незамедлительно обращаться к врачу, обследовать и лечить такие заболевания.
  2. Неблагоприятные условия окружающей среды. В областях с неблагоприятной экологической обстановкой (районы захоронения химических отходов или места добычи полезных ископаемых) рождаемость детей с хромосомными аномалиями несколько выше. Это можно объяснить тем, что в таких зонах находятся сильные токсические вещества, большинство людей с которыми в своей повседневной жизни не сталкиваются. Их воздействие также может повлиять на деление половых клеток.
  3. Радиация. Она представлена ионизирующим излучением (потоком мельчайших частиц, способных проникать через ткани организма). Как правило, облучение области органов половой системы приводит к повреждению молекул ДНК, что в дальнейшем может становиться причиной развития хромосомной патологии у ребёнка.

Все вышеперечисленные факторы отчасти способствуют рождению детей с синдромом Лежена. Несмотря на это, истинные причины данной патологии всё ещё не известны. Повреждённая пятая хромосома встречается даже у детей, чьи родители никогда не подвергались описанному выше воздействию.

Внешние признаки синдрома Лежена

Характерный плач ребёнка

Он наблюдается уже в первые дни жизни малыша, поскольку дефект гортани образуется во внутриутробном периоде развития. Такой крик более высоких тонов, чем у здоровых детей, и, как описывают многие родители и доктора, похож на мяуканье голодного котёнка.

Такой плач вызван дефектами хрящей гортани: уменьшение надгортанника и сужение верхних дыхательных путей в его области, размягчение хрящевой ткани, а также складки на слизистой оболочке, которая выстилает гортанные хрящи.

Именно в этой области находятся голосовые связки, поэтому происходит изменение голосового тембра. Этот симптом наблюдается у большинства новорождённых детей с данным синдромом. В отличие от всех представленных ниже нарушений «кошачий крик» является признаком, который характерен только для синдрома Лежена.

Выделяют четыре основных симптома со стороны глаз.

  1. . Ребёнок не может из-за него в полной мере сфокусировать взгляд на определённом предмете. Зрение у таких детей зачастую значительно ухудшается. По своей форме косоглазие может быть горизонтальным (расходящееся или сходящееся) и вертикальным (отклонение зрительных осей книзу или кверху). Также существует монокулярный и альтернирующий страбизм. В первом случае косит один глаз, и дети его, как правило, никогда не используют. Второй вариант проявляется попеременным косоглазием (ребёнок по очереди смотрит то одним, то другим глазом). Косоглазие развивается из-за недоразвития мышечного аппарата вокруг глазного яблока или нарушений развития нервной системы (черепные нервы регулируют движения глаз).
  2. Антимонголоидный разрез глаз. Он отличает синдром Лежена от многих остальных хромосомных нарушений, но при этом встречается далеко не у всех новорождённых. Глазные щели в этом случае идут под небольшим углом (вбок и вниз от переносицы). Внутренний угол всегда располагается выше, чем наружный.
  3. Эпикантус. Это особая кожная складка у внутреннего угла глаза. В большинстве случаев она в норме встречается у людей монголоидной расы, являясь для них приспособительным аппаратом, который защищает глаза от ветра и пыли. Однако для больных синдромом кошачьего крика это врождённый косметический дефект. Его можно заметить лишь при очень внимательном осмотре глазной щели. Кроме того, сочетание его с антимонголоидным разрезом глаз – достаточно редкое явление, но оно с высокой вероятностью указывает именно на синдром кошачьего крика.
  4. Глазной гипертелоризм. Так называется увеличенное расстояние между глазами. Этот симптом может проявляться и при других заболеваниях хромосомного характера.

Характерная форма ушных раковин

Речь в данном случае идёт об их аномальной форме и расположении. Наиболее часто наблюдается птоз (опущение). Их форма может быть по-разному изменена. Зачастую отмечается недоразвитие хрящей, образующих ушную раковину. Ухо из-за этого кажется меньше по своему размеру, а слуховой проход при этом может быть значительно сужен.

Изменение формы головы

Изменённая форма черепа характерна для большого количества хромосомных патологий. При синдроме кошачьего крика она наблюдаются примерно у 85% новорождённых детей. Наиболее распространена . Голова ребёнка маленькая и слегка вытянута в продольном направлении. Для подтверждения данного симптома проводят измерение размеров черепа (краниометрию). Если же продольный размер по отношению к поперечному увеличен, в этом случае говорят о долихоцефалии.

Его также называют микрогнатией или микрогенией. Это довольно распространённый симптом при синдроме кошачьего крика. В результате хромосомного дефекта кость, которая образует нижнюю челюсть, не достигает нужных размеров за период внутриутробного развития. Из-за этого подбородок у новорождённого по отношению к верхней челюсти несколько втянут.

Микрогнатия может быть односторонняя или двусторонняя. В первом случае недоразвита лишь одна ветвь нижней челюсти, при этом подбородок несколько втянут, отмечается асимметричность лица. Второй вариант является более распространённым. При нём имеет место недоразвитие обеих ветвей нижней челюсти, в результате чего кость уменьшена и сохраняет симметричность. Довольно широкий просвет образуется между рядами зубов (до полутора сантиметров). Это иногда очень мешает закрыть рот ребёнку.

Недоразвитие нижней челюсти представляет достаточно серьёзную проблему уже с первых дней жизни малыша. Такие дети испытывают значительные трудности в кормлении, так как не могут нормально сомкнуть свои губы вокруг материнского соска. Сосательный рефлекс у них нарушен, что, в свою очередь, может попросту сделать кормление грудью невозможным.

Низкая масса тела

Низкий вес наблюдается более чем у 90% новорождённых детей с синдромом Лежена. Это объясняется задержкой развития тканей и органов. Плод обычно набирает массу в последние недели беременности, но при данной болезни этого не происходит. Средний вес доношенного новорождённого ребёнка с такой патологией, как правило, не превышает 2500 г.

Дефекты развития пальцев

Они встречаются довольно часто у детей с хромосомными нарушениями. Обычно имеет место синдактилия (сращение пальцев). Ещё одним возможным дефектом является клинодактилия (искривление пальцев в суставах). Все эти признаки, как правило, являются всего лишь косметическим дефектом и обычно не представляют проблем для здоровья.

Она является результатом нарушения развития суставов и костей нижней конечности и характеризуется довольно заметным отклонением стопы внутрь. В дальнейшем у детей с этим дефектом могут возникать проблемы с хождением на двух ногах (ходить они начинают позже). Косолапость не является специфическим признаком для синдрома кошачьего крика и часто может встречаться при большинстве других заболеваний.

Как правило, анализ перечисленных выше симптомов проводится сразу же после рождения ребёнка. Если же соответствующая диагностика была проведена во время беременности, и доктора знают о наличии хромосомной аномалии, то данные признаки помогают оценить тяжесть пороков. Ребёнка обычно оценивают по совокупности всех симптомов. Наиболее важное диагностическое значение в этом случае имеет характерный плач малыша и изменение формы глаз.

Зачастую дети с синдромом кошачьего крика развиваются заметно медленнее, чем их сверстники. Множественные врождённые дефекты приводят к ряду характерных проблем, с которыми приходится сталкиваться таким пациентам:

  • сниженный мышечный тонус наблюдается в результате неправильного развития нервной системы, у грудничков ослаблен сосательный рефлекс, в дальнейшем отмечается нарушение осанки, ходьба быстро утомляет детей, а уже к школьному возрасту их мышцы сильно ослаблены, и они не могут выполнять какую-либо сложную работу;
  • нарушение координации движений из-за недоразвития мозжечка, который не может полноценно выполнять свои функции; ребёнок плохо ходит, держит равновесие с трудом, часто даже падает;
  • отставание в умственном развитии, которое становится заметно в первые годы жизни ребёнка, у него возникают проблемы с речевыми навыками, сильно снижена способность к обучению, а если он доживает до школьного возраста, уровень его интеллекта не позволяет освоить обычную программу;
  • короткая шея при рождении бывает плохо заметна и становится более явной в первые месяцы и годы жизни, ребёнок не может полноценно поворачивать голову из-за недоразвития шейных позвонков и хрящей между ними;
  • лунообразное лицо — следствие долихоцефалии и дефектов развития костей черепа, при этом его лицевой отдел больше мозгового, что придаёт характерный внешний вид, который наблюдается у большинства пациентов на протяжении всей жизни;
  • эмоциональная лабильность проявляется в частых сменах настроения, такие дети быстро меняют смех на плач без видимых причин, в детских коллективах они могут проявлять чрезмерную активность и даже агрессию, такое поведение объясняется нарушением развития нервной системы;
  • проблемы со зрением появляются в первые годы жизни в результате нарушений развития органов зрения, таким детям зачастую уже в возрасте двух-трёх лет требуются очки;
  • запоры могут возникать в первые месяцы жизни или в возрасте нескольких лет, они связаны с патологически суженными отделами пищеварительного тракта и с нарушением нервной регуляции перистальтики кишечника.

Часть этих признаков сразу бросается в глаза. При первом взгляде на такого ребёнка большинство людей довольно быстро смогут найти у него ряд отличий от нормальных детей. Однако специфических внешних проявлений, которые точно указывали бы, что малыш родился с синдромом кошачьего крика, не существует.

Как выглядят взрослые люди с данной патологией

У пациентов с синдромом Лежена есть шансы, как говорилось выше, дожить до взрослого возраста. Имелись даже случаи, когда такие больные умирали в 40 – 50 лет. Однако их количество чрезвычайно мало, чтобы с уверенностью говорить о каких-либо симптомах, характерных именно для таких пациентов.

До 18 – 25 лет доживает менее 5% детей. На первый план в этом возрасте выходит отставание в интеллектуальном развитии. У таких больных есть шанс быть принятыми в общество. Их внешность характеризуется теми же признаками, описанными при рождении, иногда у них отмечается ускоренное старение кожи.

Он является первым этапом в диагностике хромосомных нарушений. Он представляет собой беседу, в ходе которой врач выясняет, имеются ли случаи генетических патологий в семье, а также каким факторам риска подвергаются родители. Это создаёт определённую картину и позволяет определить вероятность рождения малыша с хромосомной аномалией. Ответственные пары проходят этот этап ещё до момента зачатия. В некоторых случаях (при высоком риске рождения больного ребёнка) врач может даже не советовать заводить детей. Но такой совет является только рекомендацией.

Кариотипирование родителей

Оно назначается в том случае, если доктор считает, что риск развития хромосомной аномалии достаточно высок. Данный метод представляет собой обычное взятие крови, после которого выделяют клетки из полученного материала и изучают их ядро. Под микроскопом при специальном окрашивании хромосомы становятся хорошо видны. Если хотя бы у одного из родителей есть даже минимальные отклонения от нормы, тогда шанс развития патологии у ребёнка ещё больше возрастает. На этом этапе невозможно установить, к какому именно хромосомному или генетическому нарушению есть предрасположенность.

Ультразвуковое исследование

УЗИ плода проводится уже во время беременности. При помощи специального аппарата врач изучает изображение плода. Он также может оценить отдельные анатомические структуры его маленького организма. При отсутствии показаний делать УЗИ в течение беременности рекомендуется три раза, в случае же их наличия (например, при угрозе хромосомной аномалии) врач может назначить дополнительные сеансы.

Более частыми признаками хромосомных аномалий при ультразвуковом исследовании являются:

  • многоводие или маловодие;
  • увеличение воротникового пространства;
  • брахицефалия или долихоцефалия;
  • видимые пороки сердца;
  • укорочение трубчатых костей;
  • непроходимость (атрезия) кишечника.

Зачастую при синдроме кошачьего крика гибель плода происходит ещё в утробе матери или малыш рождается мёртвым. Если на УЗИ врач видит тяжёлые пороки развития, он может рекомендовать аборт по медицинским показаниям. Крайним сроком прерывания беременности в большинстве современных стран является двадцать вторая неделя беременности. Именно поэтому необходимо делать УЗИ до этого срока.

Анализ крови на плазменные маркёры

Это определение ряда веществ в крови будущей мамы, указывающих на нарушения течения беременности и развития плода. К ним относятся: эстриол, хорионический гонадотропин (), протеин А, альфа-фетопротеин.

Их концентрация постепенно меняется на разных сроках. Точность данного метода достаточно высока, но по его результатам невозможно точно установить, какая именно генетическая патология будет у ребёнка. Кроме синдрома кошачьего крика, подобные изменения могут наблюдаться и при других синдромах (Патау, Дауна, Эдвардса и др.).

Инвазивные исследования

Это комплекс диагностических процедур, при которых происходит взятие ткани у плода. Полученный материал подвергается тщательному анализу, результаты которого очень высоки. Уже в первом триместре беременности с вероятностью 98 – 99% можно сказать, какая генетическая патология будет у ребёнка. Это позволяет будущим мамам принять взвешенное и аргументированное решение по поводу прерывания беременности.

  1. Кордоцентез. Врач при помощи пункции берёт кровь из пупочного канатика, в котором проходят кровеносные сосуды. Клетки этой крови содержат определённый набор хромосом, исследуемый в дальнейшем на наличие различных отклонений.
  2. Амниоцентез. При этом также с помощью пункции берётся амниотическая жидкость, окружающая плод внутри плаценты. В ней в небольшом количестве содержатся клетки растущего организма.
  3. Биопсия хориона, который представляет собой внешнюю оболочку плода, содержащую его клетки (ворсинки хориона). Взятие их осуществляется путём прокола через переднюю брюшную стенку беременной.

Для всех трёх исследований применяют специальные тонкие иглы и используют аппарат УЗИ (с помощью него иглу направляют по нужной траектории). Основным показанием к данным методам служит возраст беременной женщины (более 30 – 35 лет), а также наличие случаев хромосомных патологий в семье.

Диагностика на послеродовом этапе

Поставить диагноз после рождения ребёнка не составляет трудностей. Ткани самого новорождённого уже доступны для исследования, а выявление его ДНК является делом нескольких дней.

Но даже если синдром Лежена обнаружен ещё до рождения, на этом процесс диагностики вовсе не заканчивается. Новорождённым детям проводят следующие исследования:

  • общий и ;
  • рентгенография или УЗИ органов брюшной полости;
  • электрокардиография (ЭКГ) и (ЭхоКГ) с целью обнаружения пороков сердца.

В первые годы жизни по мере роста ребёнка следует пройти консультацию узких специалистов (офтальмолога, отоларинголога и др.).

Для больных с синдромом кошачьего крика, несмотря на заметный прогресс в области лечения и ухода за такими детьми, прогноз остаётся в целом неблагоприятным. Около 90% не доживают даже до десяти лет. Однако известны редкие случаи, когда пациенты с таким заболеванием доживали до 40 – 50 лет.

Качество и длительность жизни больных напрямую зависит от тяжести врождённых пороков, успешности хирургического лечения, качества необходимого медицинского ухода и, конечно же, типа генетической мутации.

Уход за такими детьми очень дорогостоящий. Существуют специальные организации и фонды, которые помогают семьям с такими детьми. Смертность всё равно остаётся очень высокой, особенно в первые годы после рождения, что объясняется множественными дефектами развития внутренних органов. Очень часто у детей с данным синдромом отмечаются аномалии развития дыхательной, мочеполовой, сердечно-сосудистой и пищеварительной системы, а также аномалии развития органов зрения, и их осложнения.

Для детей, которые достигли школьного возраста, главной проблемой становится олигофрения (задержка умственного развития). Её тяжесть оценивают врачи психиатры. У детей при синдроме кошачьего крика обычно отмечаются тяжёлые формы олигофрении, нормальное обучение из-за которых практически невозможно.

При достаточно благоприятном течении заболевания и отсутствии серьёзных осложнений с ребёнком занимаются дефектологи. Это позволяет выработать некоторые рефлексы и развить двигательные навыки. Тем не менее, такие дети нуждаются в постоянном уходе и не способны к самообслуживанию. Ведь, кроме задержки умственного развития, ребёнок позже начинает ходить, возникают трудности с кормлением, недержанием мочи и многие другие проблемы.

Заключение

Несмотря на ряд серьёзных нарушений, дети с синдромом кошачьего крика осваивают в детстве многие социальные навыки. Они продолжают учиться, общаются с помощью жестов или словами, применяют навыки самообслуживания.

Профилактика синдрома Лежена состоит в тщательной подготовке к беременности и обязательном исключении воздействия неблагоприятных факторов на организм родителей уже задолго до зачатия. А в период беременности будущей маме следует пройти необходимую пренатальную диагностику, для того чтобы рождение ребёнка с генетическим заболеванием в семье не стало страшной неожиданностью.

Профилактика такого тяжелого заболевания, как синдром «кошачьего крика» заключается в проведении генетических тестов на этапе планирования беременности.

Что это такое

Синдром «кошачьего крика» (или синдром Лежена) – это хромосомное заболевание, которое возникает при отсутствии фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Впервые данная патология была описана в 1963 году французским врачом-педиатром Ж. Леженом, и названа в честь первооткрывателя. Однако специфический плач новорожденных, напоминающий кошачье мяуканье, закрепил за заболеванием образное название – «синдром кошачьего крика».

Синдром Лежена относится к числу редких хромосомных заболеваний с частотой встречаемости 1: 50 тысяч. Согласно медицинским наблюдениям, среди новорожденных с данной патологией преобладают девочки.

К сожалению, специального лечения синдрома «кошачьего крика» не существует. На данном этапе возможна лишь хирургическая и/или медикаментозная коррекция сопутствующих нарушений и аномалий.

Симптомы синдрома «кошачьего крика»

Новорожденные с синдромом Лежена, обычно, рождаются доношенными, хоть и с некоторым дефицитом массы. Средняя масса таких детей при рождении составляет 2300-2500 г. При этом беременность у матери может протекать без каких-либо отклонений.

Самым ранним и характерным признаком данного заболевания является плач ребенка, напоминающий мяуканье кошки. Такое звучание при плаче обусловлено специфическими анатомическими особенностями гортани, которые отмечаются при синдроме «кошачьего крика». Гортань у таких детей имеет очень узкий просвет, а консистенция хрящей слишком мягкая. Кроме того, дети с синдромом Лежена рождаются с маленьким надгортанником и ненормальной складчатостью слизистой оболочки. Примерно в 30-35% случаев «кошачий крик» исчезает к двум годам, а у остальных больных он остается навсегда.

Аномалии в хромосомах играют важную роль в развитии болезни аутизм

Сканирование полного генома семей, в которых наследственным заболеванием является аутизм, показало, что неизвестные ранее аномалии в хромосомах играют важную роль в развитии болезни. Структурные варианты хромосом оказывают

с синдромом «кошачьего крика» имеют ряд фенотипических клинических особенностей. У таких детей лунообразное лицо, при котором лицевая часть черепа преобладает над мозговой. Для данной патологии характерен антимонголоидный разрез глаз, деформация ушных раковин, короткая шея, эпикантом. У больных детей выявляют микроцефалию, подавленность рефлексов, мышечную гипотонию, а также нарушение актов сосания и глотания.

При синдроме «кошачьего крика» также отмечается и ряд других нарушений. Однако иные отклонения при данном заболевании могут существенно отличаться у разных больных, как по сочетанию, так и по степени их выраженности. Так, нередко при синдроме «кошачьего крика» отмечаются врожденные заболевания глаз (катаракта, косоглазие, атрофия зрительного нерва), заболевания опорно-двигательного аппарата (врожденный вывих бедра, клинодактилия, синдактилия стоп, пупочные и паховые грыжи), а также болезни сердечно-сосудистой, мочеполовой и пищеварительной систем.

Для детей с синдромом «кошачьего крика» характерна гиперактивность, агрессивность и склонность к истерикам. Такие дети страдают выраженной умственной отсталостью, недоразвитием речи, а также существенным отставанием в физическом развитии.

Большинство детей с синдромом «кошачьего крика» не доживают до года вследствие тяжелых сопутствующих аномалий. До подросткового возраста доживают примерно 10% больных. Также существуют очень редкие случаи, когда больные доживают до 50 лет.

Диагностика

Наличие в семье случаев хромосомных заболеваний является основанием для проведения генетического тестирования на этапе планирования беременности.

Во время беременности синдром «кошачьего крика» может быть заподозрен при проведении ультразвукового исследования. Для подтверждения диагноза проводится инвазивная пренатальная диагностика (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентрез).

После рождения дети с синдромом «кошачьего крика» должны быть осмотрены кардиологами, офтальмологами, урологами, ортопедами и другими врачами.

Лечение

В настоящее время синдром «кошачьего крика» является неизлечимым заболеванием. Все лечебные мероприятия направлены лишь на поддержание жизненных функций больного и устранение сопутствующих аномалий.

Для улучшение психомоторной деятельности ребенок должен находиться под наблюдением невролога и проходить курсы медикаментозной и психотерапии. Также больные нуждаются в помощи физиотерапевтов, логопедов и дефектологов.

Наличие врожденных пороков сердца при «кошачьего крика» часто требует хирургического вмешательства.

При патологиях мочевыделительной системы необходимо наблюдаться у врача-нефролога с регулярным прохождением всех необходимых обследований.

Нарушения в количестве или структуре хромосом приводят к врожденным генетическим заболеваниям (синдрому Дауна, Свайера, Клайнфельтера и др.). Такие болезни не поддаются лечению, потому что это хромосомные патологии, терапевтические методы направлены на устранение симптомов и поддержание достойного уровня жизни. К одним из редких генетических заболеваний относится синдром «кошачьего крика» (СКК).

Что такое синдром «кошачьего крика»?

Впервые синдром Лежена был описан в 1963 году французским врачом-педиатром, выдающимся генетиком, который посвятил свою карьеру изучению хромосомных аномалий, Жеромом Леженом. Данная мутация имеет и другие названия, например, синдром делеции хромосомы 5р-, по причине возникновения патологии. Другое наименование – синдром «кошачьего крика» – аномалия получила из-за характерного звука, издаваемого больными детьми.

Синдром Лежена – довольно редкое генетическое нарушение, которое бывает у 1 новорожденного из 50 000. Чаще всего встречается у девочек, соотношение больных женского и мужского пола – 4 к 3.

Причины возникновения синдрома Лежена у детей

Человек имеет 22 пары хромосом и 23-ю половую пару ХХ или ХY, которая определяет его половую принадлежность. Каждая хромосома имеет длинное плечо, которое обозначается буквой q, и короткое – р. Плечи подразделяются на пронумерованные участки, каждый из них определяет местоположение тысяч генов.

СКК обусловлен частичной моносомией 5 хромосомы. В результате хромосомных перестроек – делеций – происходит утеря некоторого участка хромосомы. При аномалии Лежена мутации затрагивают короткое плечо и чаще всего 14 участок, поэтому болезнь часто обозначается как 5р14.


При СКК возможны разные варианты мутаций:

  • полное отсутствие плеча – приводит к тяжелейшим патологиям, часто несовместимым с жизнью;
  • потеря части плеча – встречается чаще всего, симптомы зависят от утерянного фрагмента;
  • кольцевая хромосома – оба коротких плеча замыкаются и соединяются между собой, при этом происходит делеция теломер.

Наиболее легкая форма аномалии встречается при мозаицизме. Изначально зародыш получает нормальные хромосомы. Мутации начинаются после образования зиготы. Из-за этого большинство клеток имеет нормальный хромосомный набор, а меньшинство – аномальный.

Почему возникает такая патология, ученым неизвестно. Только 10% случаев связаны с наследственностью, причем в 80% из них наследование идет от отца. Остальные случаи вызваны спонтанными мутациями.

Предполагаемые факторы, которые увеличивают риск СКК:

  • радиационное излучение;
  • вирусные поражения матери во время беременности;
  • воздействие химикатов и токсических веществ;
  • воздействие антибиотиков, препаратов для химиотерапии и других медикаментов;
  • употребление психоактивных веществ;
  • возраст матери более 40 лет.

Сопутствующие симптомы


Тяжесть симптомов варьируется в зависимости от того, какой участок хромосомы подвергся делеции. Для детей с аномалией характерны следующие признаки:

  • Специфический плач, который напоминает кошачье мяуканье. Именно по этому признаку синдром получил свое название. Причина такого плача заключается в изменении строения гортани – она сужена, надгортанник уменьшен, на слизистой оболочке присутствуют складки, хрящи – мягкие. Как правило, этот симптом исчезает в 1-2 года. Послушать, как звучит характерный плач, можно на видео.
  • Отставание в физическом развитии. Младенцы рождаются с массой тела, на 20% меньшей, чем здоровые дети. У них понижен тонус мышц. Голова и головной мозг слишком маленькие по сравнению с другими частями тела, что сопровождается умственной отсталостью разной степени выраженности.
  • Лицо – лунообразное, глаза широко расставлены. Присутствует эпикантус – кожная складка около внутреннего уголка глаза. С возрастом лицо вытягивается, становится длинным и узким. Как выглядит ребенок с СКК, можно увидеть на фото.


  • Неправильное строение ушей. Они слишком маленькие, имеют кожные складки.
  • Пороки внутренних органов. Чаще всего встречается патентный артериальный проток, при котором проток между легочной артерией и аортой не закрыт. Иногда у младенцев бывает мальротация кишечника.
  • Отставание в умственном развитии. В зависимости от степени тяжести патологии развиваются умеренная или сильная умственная отсталость, задержка речи. Всего 50% детей умеют пользоваться ложкой к 3,5 годам.


Как диагностируют заболевание?

Если у родителей в роду встречались заболевания, вызванные хромосомными аномалиями, то врачи рекомендуют на этапе планирования беременности и на ранних сроках гестации пройти ряд генетических исследований:

  1. Кариотипирование родителей. Благодаря изучению хромосомного набора будущих матери и отца возможно выявить дефектные хромосомы, которые могут привести к наследственным патологиям у ребенка.
  2. Инвазивные методы обследования материала плода. Кордоцентез – забор и исследование крови плода, позволяющие выявить хромосомные заболевания с точностью 100%. Пункция амниотической оболочки и забор околоплодных вод также помогают обнаружить генетические отклонения. Биопсия хориона производится на сроке 10-12 недель и заключается в изъятии материала ворсин хориона.
  3. Неинвазивные методы пренатальной диагностики. У матери на 9 неделе беременности берут венозную кровь, в которой выделяют частицы хромосомного материала плода. По ним можно определить, есть ли у ребенка генетические аномалии. Этот метод считается самым безопасным, потому что не предполагает инвазии.
  4. Постнатальная диагностика. Сразу после рождения малыша с симптомами СКК врачи проводят комплексное обследование. У ребенка берут кровь на генетический анализ, делают рентген и УЗИ, чтобы выявить патологии внутренних органов. В течение первого месяца жизни диагноз ставят 42% больным, 82% ребенка с СКК получают диагноз до 1 года. Оставшиеся 18% случаев могут быть диагностированы в возрасте от 1 года до 47 лет.


Тактика лечения

Поскольку болезнь «кошачьего крика» – это генетическое заболевание, то устранить его точные причины и вылечить невозможно. Тактика лечения направлена на устранение и минимизацию симптомов.

Ребенку с ранних лет показаны реабилитационные занятия, с помощью которых можно справиться с задержкой физического и умственного развития. Обычно они включают в себя физиотерапию, работу с дефектологом, психологом, логопедом.

При пороках сердечных клапанов, расщеплении неба, неправильно сформированных ушных раковинах, веках малышу делают операции, направленные на исправление этих последствий СКК. На протяжении всей жизни пациент должен наблюдаться у терапевта, кардиолога, невролога, хирурга и психотерапевта.


Прогноз и возможные осложнения

Болезнь не сказывается на продолжительности жизни. При должном уходе пациенты доживают до преклонного возраста. Самому старому из известных пациентов был 61 год. В зависимости от тяжести заболевания человека можно адаптировать к социальной жизни, улучшить психомоторные навыки и речь, он даже может получить профессию. Если же болезнь принимает тяжелую форму, то больному потребуется постоянный опекун.

СКК не влияет на фертильность. Мужчины и женщины могут зачать ребенка, который будет здоров. Однако в 50% случаев синдром Лежена проявляется и у детей.

В 10% случаев отклонения бывают несовместимы с жизнью. Такие дети умирают в первый год после появления на свет. Чаще всего причиной смерти служат пороки сердца, аспирационная пневмония, респираторный стресс. Если ребенок не получает должного ухода и медицинской помощи, его продолжительность жизни редко превышает 10 лет.


Существуют ли меры профилактики возникновения у ребенка синдрома Лежена?

Поскольку причины, которые вызывают спонтанные мутации в хромосомах, неизвестны, то профилактических мер, которые позволили бы на 100% избежать возникновения патологии, не существует. Минимизировать риски рождения больного ребенка помогут здоровый образ жизни родителей, проживание в экологически благоприятной среде, всестороннее обследование перед зачатием. Несмотря на то, что такие меры являются недоказанным способом профилактики СКК, они в целом уберегут будущего ребенка от других недугов.

Перед планированием беременности будущим родителям, которые имеют родственников с генетическими аномалиями или входят в группу риска, следует сдать кровь на генетический анализ. Также при рождении ребенка с СКК родители обязаны пройти обследование. Если один из них является носителем структурной перегруппировки, то второй ребенок скорее всего тоже будет болен. Поскольку мутации в большинстве случаев являются спонтанными, то вероятность рецидива составляет менее 1%.

Синдром кошачьего крика входит в число редких генетических заболеваний. Патология выявляется у одного новорождённого на 45000 детей. Чаще всего заболеванием страдают девочки. При развитии патологии плач ребенка похож на кошачье мяуканье. Однако заболевание приводит к развитию и ряда других аномалий.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «синдром Кошачьего крика»?

Синдром кошачьего крика — врождённое генетическое заболевание, обусловленное нарушением структуры короткого плеча 5 хромосомы. У ребёнка может наблюдаться потеря от его трети до половины. В результате развития патологии у человека наблюдается целый комплекс пороков.

У детей, у которых выявлен синдром кошачьего крика, наблюдаются врождённые изменения в гортани. Имеет место быть мягкость хрящей, сужение, уменьшение надгортанника, аномальная складчатость слизистой. У некоторых детей гортань недоразвита. В результате этих изменений плач такого ребёнка напоминает мяуканье котенка. Именно из-за этого заболевание и получило такое название. Помимо изменения гортани, патология приводит к появлению заболеваний внутренних органов, характерных внешних изменений, выраженного нарушения интеллекта и зрительного расстройства.

У болезни есть и другое название. Его именуют синдромом Лежена. Такое название болезнь получила в честь французского в педиатрии генетика Джерома Лежена. Именно он вместе с другими соавторами впервые описал эту патологию. Действие было осуществлено в 1963 году.

Обычно дети, страдающие патологией, рождаются с малой массой тела. При этом явление возникает даже в том случае, если беременность протекала нормально, и ребёнок родился в срок.

Подтверждение диагноза осуществляется при помощи кариологического анализа крови. Дополнительно применяется один из методов идентификации хромосом. Специфического лечения патологии не существует. Обычно выполняется симптоматическая терапия. Врач назначает препараты, которые стимулируют психомоторное развитие ребенка. Дополнительно используется массаж и ЛФК. Больные дети нуждаются в хирургическом вмешательстве. Оно требуется из-за наличия тяжелых врождённых аномалий. Часто такие пациенты испытывают страдания и в результате погибают от серьёзных осложнений.

Прогноз при развитии патологии относительно неблагоприятный, если сравнивать его с другими хромосомными аномалиями. Однако такие дети способны дожить до зрелого возраста, если им обеспечен хороший уход, лечение и забота. При этом психическое, физическое развитие и интеллект таких пациентов всегда остается неполноценным.

Шанс рождения ребёнка с отклонением существует даже в семье совершенно здоровых родителей. При этом отсутствие в роду генетических аномалий также не является стопроцентной гарантией отсутствия вероятности появления такого ребёнка.

Существует несколько разновидностей заболевания. Вариант патологии напрямую зависит от недоразвитости хромосомы. Выделяют:

  1. Полное отсутствие 5 плеча. Эта разновидность заболевания встречается чаще всего. При ней теряется до 25% важной генетической информации и участков молекул. Все это приводит к возникновению серьезных пороков развития. Именно эта разновидность патологии считается самой тяжелой.
  2. Укорачивание 5-ого плеча. В этой ситуации происходит потеря лишь части информации. При этой разновидности патологии отклонения в развитии также будут. Однако проблемы выражены в меньшей степени.
  3. Мозаичный тип. Разновидность заболевания считается самой легкой. В этом случае нарушение происходит в процессе . При делении одна из клеток лишается плеча хромосомы. При разновидности патологии дефекты внутренних органов обычно отсутствуют. Однако ребенок отстает в умственном и психоэмоциональном развитии.
  4. Хромосома меняется в кольцо. Подобное явление происходит, когда обе хромосомы сцепляются друг с другом. При этом потеря важных генов не происходит. Это значит, что возникновение заболевания при таком явлении наблюдается не всегда.

Все разновидности заболевания оказывают негативное влияние на уровень жизни ребенка. Однако лёгкие разновидности патологии позволяют больному прожить дольше. Это происходит потому, что отсутствие пороков внутренних органов улучшает состояние здоровья человека.

Первые признаки синдрома Кошачьего крика

Первые признаки заболевания можно заметить еще в младенчестве. Из-за развития патологии у ребёнка могут появиться проблемы с дыханием. Часто гортань у таких детей развивается неправильно. Это приводит к появлению характерного сигнального звука. А заметить развитие патологии можно и по внешнему виду. У пациентов с синдромом кошачьего крика имеется небольшая голова. Их лицо обычно круглое. Такие люди имеют маленький подбородок, небольшие переносицы, широко расставленные глаза и складки кожи на них. Постепенно лицо может утратить свою полноту. Оно становится ненормально длинным и узким.

Самым характерным признаком патологии выступает плач. Он похож на кошачий мяуканье. Именно поэтому заболевание получило такое название. Генетические исследования подтвердили, что патология возникает в результате дефекта 5 плеча хромосомы.

Этот звук очень распространён. Однако нельзя сказать, что он патогномоничен. Подобное явление может наблюдаться и при ряде других расстройств. В редких случаях присутствует постоянный стридор.

Еще одним характерным явлением выступает низкий вес при рождении. Обычно такие младенцы весят не больше 2500 гр. Дети с такой проблемой медленно растут. Во время кормления больного родители могут столкнуться с проблемами. Такие дети обладают плохим сосательным рефлексом, мышечной гипотонией и дисфагией. Дополнительно наблюдается гастроэзофагеальный рефлюкс. Иногда у больных синдромом кошачьего крика возникает неправильное выравнивание верхних и нижних зубов.

Симптомы синдрома Кошачьего крика

Симптомов заболевания довольно много. Больные дети отстают в развитии. У них наблюдается мышечная гипотония. Хорошо заметен характерный разрез глаз. Они имеют опущенный наружный угол. Уши у больных посажены низко. Дополнительно присутствуют складки у внутренних углов глаз. Специалисты называют такое явление эпикантусом. Присутствует относительно маленький череп. Такое явление именуют микроцефалией. Форма черепа долихоцефальная. Иногда могут присутствовать выпирающие лобные бугры.

У больных с синдромом кошачьего крика короткая шея. На ней присутствует излишняя кожа. Из-за этого формируются крыловидные складки. Иногда возможно расщепление нёба и верхней губы. В ряде случаев явление затрагивает язык.

Основным симптомом синдрома выступает характерный плач ребенка. Однако практически треть детей теряет эту особенность ко второму году жизни. У остальных пациентов эта особенность приобретает хронический характер.

Люди с синдромом кошачьего крика страдают обильным слюноотделением. Присутствует нарушение функции сосания и глотания. Подобное явление возникает из-за деформации глотки. Имеет место быть снижение мышечного тонуса во всём организме. Пациента беспокоят частые запоры. У больных с синдромом кошки наблюдаются пороки сердца и умственная отсталость. Возможно нарушение физического развития. Речевые навыки развиваются с задержкой. Движение пациента однообразно. Люди, больные синдромом кошачьего крика, гиперактивные. Ребёнок может быть агрессивным. Он достаточно часто закатывает истерики.

Синдром кошачьего крика приводит к возникновению большого числа патологий. У таких детей нередко выявляют следующие врождённые заболевания:

  1. Глазные патологии. Пациенты нередко сталкиваются с косоглазием, атрофией зрительного нерва, катарактой и иными проблемами.
  2. Патологии сердечно-сосудистой системы.
  3. Заболевания опорно-двигательного аппарата. Имеет место быть косолапость, повышенная гибкость суставов, врожденный вывих бедра, клинодактилия и иные заболевания.
  4. Мочеполовые заболевания. У больных синдромом кошачьего крика нередко выявляют подковообразную почек, гидронефроз и иные патологии.

Все вышеуказанные отклонения не являются обязательными дополнительными симптомами. По этой причине их выявляют далеко не у всех больных. Степени выраженности патологии также могут существенно различаться. Обычно половая и репродуктивная функция у больных синдромом Лежена сильным нарушениям не подвергается. Половое созревание и менструация происходят вовремя. В редких случаях возможно развитие . У мальчиков заметен маленький размер яичек. Однако сперматогенез обычно нарушен незначительно.

Причины и профилактика синдрома Кошачьего крика

Причина появления генетических заболеваний доподлинно неизвестна. Однако специалисты выделяют несколько предрасполагающих факторов, способных привести к возникновению патологии. В перечень входят:

  1. Наследственность. Если кто-то из родственников ранее страдал заболеванием, это повышает риск повторного возникновения патологии.
  2. Воздействие вируса. Если во время беременности женщина столкнулась с заболеванием, это может отразиться на ребенке. Вирусы оказывают влияние на деление клеток. Они способны привести к возникновению отсутствия части хромосомы. Наибольшую опасность несет вирус герпеса.
  3. Прием медикаментов во время беременности. Некоторые лекарственные средства способны оказать негативное влияние на процесс деления клеток и привести к потере части плеча хромосомы. Влияние оказывается и на развитие плода.
  4. Вредные привычки матери. Сегодня доказано, что курение, прием алкоголя и употребление наркотических веществ негативно отражаются на развитии ребёнка. Результатом вредных привычек матери может стать развитие синдрома кошачьего крика у ребёнка.
  5. Изменение структуры молекул ДНК у родителей. Подобное может произойти под воздействием радиации или в случае, если семья проживает в неблагоприятных экологических условиях.
  6. Возраст матери. После 35-40 лет шанс рождения ребенка с отклонениями повышается.

Если женщина хочет снизить риск рождения ребенка с патологией, рекомендуется применять профилактические меры. Так, шанс подобного явления можно оценить еще до зачатия. Для этого потребуется пройти обследование у генетика, сдать анализы крови и пройти ряд других диагностических исследований. Процедура выполняется дважды до зачатия ребенка и после осуществления процесса. Первый раз генетик определяет, насколько велик риск рождения ребенка с подобным заболеванием, и есть ли он вообще. Во второй раз специалист убедиться, что развивающийся плод здоров.

Лечение синдрома Кошачьего крика

При синдроме кошачьего крика лечение носит симптоматический характер. Особой терапии для борьбы с патологией не существует. Однако ранняя реабилитация и образовательные вмешательства позволят улучшить прогноз. Самой сложной проблемой по мере роста ребенка выступает его неадекватное поведение. Семье потребуется помощь клинического психолога. Наблюдается ослабленный рост от рождения. Обычно это связано с проблемами питания. Грудное вскармливание таких детей возможно, однако может потребоваться помощь специалиста. Родители должны наблюдать за ростом и питанием ребенка. Это требуется для того, чтобы своевременно заметить, что развитие начало замедляться из-за недоедания. Иногда в младенчестве выполняется гастростомия. Действие осуществляется для защиты дыхательных путей, если присутствуют трудности с кормлением.

Для таких детей график иммунизации остаётся стандартным. Начало ранней реабилитации рекомендуется для минимизирования психомоторной и речевой задержки. У некоторых пациентов имеется сенсорная глухота. Такие больные активно используется язык жестов.

В некоторых случаях возможно хирургическое вмешательство. Оно назначается, если присутствуют сопутствующие патологии, требующие выполнения подобного действия. Обычно действие осуществляется под общей анестезией. Пациент старшего возраста переносит ее без осложнений. В младшем возрасте решение принимается, исходя из состояния пациента. Ребенку предстоит взаимодействовать с целым перечнем врачей.

Генетические наследственные заболевания | Полезное от клиники «Геном» в Волгограде

Нарушения в генах и хромосомах являются одной из частых причин бесплодия, осложнений беременности, а также появления на свет ребёнка с тяжёлой генетической патологией.

Опасность генетических заболеваний заключается в следующем:
– Мутации, которые их вызывают, часто происходят спонтанно, независимо от каких либо внешних воздействий.
– Генетическая мутация может произойти как у будущих родителей (мужчины или женщины), так и у самого эмбриона.
– Риск появления генетической мутации присутствует у мужчин и женщин, не относящихся к группе риска, без отягощённой наследственности.
– Генетические заболевания не всегда проявляются в первом поколении –  они могут появиться у внуков, правнуков и т.д.
– Генетические патологии нельзя вылечить. В ряде случаев можно лишь ослабить их симптомы.
– Генетические заболевания часто несовместимы с жизнью или значительно сокращают её. Как правило, они становятся причиной умственной отсталости, характеризуются врождёнными пороками развития и анатомическими дефектами.

Все наследственные патологии условно делятся на следующие группы:

1. Генные. Они обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (моногенные болезни). Именно эти болезни обычно называют наследственными, имея в виду, что они наследуются от родителей. При мутации гена нарушается образование белка, ответственного за какой-то процесс, происходящий в организме.

Наиболее часто встречаются следующие генные болезни: муковисцидоз, болезнь Гоше, подагра (первичная), гемофилия, дальтонизм и др.

2. Хромосомные. Они обусловлены изменениями, связанными с хромосомами.  Их может быть больше или меньше нормы, могут исчезать или меняться местами их участки. Суть хромосомных болезней состоит в том, что избыток или недостаток генетической информации влияет на ход реализации всей программы развития организма.

Наиболее часто встречаются следующие хромосомные болезни: синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром «кошачьего крика» и др.

3. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные). Особенность этих генных патологий в том, что они проявляются только при воздействии одного или нескольких факторов внешней среды, причем как в течение беременности, так и после рождения. Они занимают наибольшую долю в объёме наследственно обусловленной патологии – более 90-92%. С возрастом частота встречаемости таких заболеваний возрастает. Если в детском возрасте на долю мультифакториальных болезней приходится около 10 %, то в пожилом – около 30 %.

К мультифакториальным болезням относят язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки, ревматизм, ишемическую болезнь сердца, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальную астму, шизофрению, болезнь Альцгеймера, псориаз и др.

4. Наследственные митохондриальные болезни обусловлены аномалиями митохондриальной ДНК. Они передаются по материнской линии, так как ДНК митохондрий содержат только яйцеклетки. Митохондрии сперматозоида находятся в его хвосте, который отпадает перед тем, как происходит оплодотворение. Таким образом, их ДНК не участвуют в формировании нового организма.

Митохондрии – это элементы клетки, которые обеспечивают ее энергией и выполняют функцию тканевого дыхания. Больше всего энергии потребляют мышцы и нервные клетки, поэтому, при митохондриальных болезнях, развиваются миопатии (болезни мышц), в том числе и кардиомиопатии (болезни сердечной мышцы), и энцефалопатии (неврологические проблемы).

5. Болезни, возникающие по причине генетической несовместимости матери и плода, возникают только во время вынашивания, то есть, во время беременности. Они не передаются по наследству, но наследственный признак лежит в их основе – плод наследует его от отца, у матери он отсутствует. Речь идёт об антигенах эритроцитов.

Антигены – это белки, которые у каждого человека имеют специфическую структуру. Именно по этим белкам иммунные клетки отличают «свои» клетки от «чужих». Поэтому, говоря о несовместимости матери и плода, имеется в виду их иммунологическая несовместимость, то есть реакция материнского организма на антигены эритроцитов плода, которые отсутствуют у матери. К антигенам эритроцитов относятся резус-фактор (D-антиген) и антигены группы крови (A и B).

Беременность, которая протекает с иммунологической несовместимостью, называется конфликтной. Последствием конфликта становится атака антигенов эритроцитов плода материнскими иммунными частицами (антителами), что приводит к разрушению самих эритроцитов. При разных резусах во время первой беременности количество антител недостаточно, чтобы вызвать серьезные нарушения у плода. Число антител становится критичным при второй или третьей беременности, при этом неважно как закончились предыдущие беременности (роды, выкидыш, аборт).

Профилактика наследственных заболеваний сводится к тому, чтобы не допустить их появления у потомства.
Предупредить наследственное заболевание позволяют специальные исследования:
– на этапе планирования беременности – кариотипирование;
– на этапе перед имплантацией в программе ЭКО – метод ПГТ. До переноса эмбриона в матку проводится преимплантационное генетическое тестирование полученных бластоцист (пятидневных эмбрионов) на предмет наличия генетических аномалий. Точность анализа – 99,98%
– во время беременности (УЗИ, биохимический скрининг)
– инвазивные пренатальные исследования (строго по показаниям).

Чтобы беременность протекала благополучно, а малыш родился здоровым, следует обратиться к врачу задолго до зачатия. Обследования необходимо пройти как женщине, так и мужчине.

Синдром кошачьего глаза – Шмида-Фраккаро. ДНК-диагностика синдрома кошачьего глаза

Синдром кошачьего глаза (синдром Шмида-Фраккаро, синдром колобомы радужки и атрезии заднего прохода) – редкое хромосомное заболевание, проявляющееся с рождения.  Характеризуется двумя основными клиническими проявлениями: атрезией анального отверстия и дефектом радужной оболочки глаз (колобома), от которого заболевание и берет свое название. Однако среди пациентов симптоматика сильно варьирует. Только у 41% больных заболевание представлено классической триадой: аномалией анального отверстия, колобомой радужки и околушными кожными выростами и/или ямками. Другие непостоянные признаки включают в себя мягкий гипертелоризм с антимонголоидным разрезом глаз, волчью пасть, пороки сердца, аномалии развития мочевыводящих путей и скелета. Умеренная умственная отсталость встречается среди 32% больных. Распространенность заболевания составляет 1 на 74 000 человек в общей популяции.

Хирургическое вмешательство необходимо для пациентов с атрезией анального отверстия и тяжелыми сердечными аномалиями. Сообщается о смерти больных с синдромом кошачьего глаза в младенческом возрасте при наличии множественных тяжелых пороков. Однако более мягкие проявления незначительно влияют на продолжительность жизни.

Обычно у больных находят лишнюю хромосому, состоящую из двух одинаковых участков хромосомы 22, которые содержат всё короткое плечо вместе со спутниками, центромеру и короткую часть длинного плеча (22pter>q11). Таким образом, этот участок присутствует в геноме больного в четырех копиях.

Иногда болезнь обусловлена удвоением сегмента 22q11. В этом случае регистрируется три копии региона синдрома кошачьего глаза.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск дупликаций на хромосоме 22 в регионе, ответственном за развитие синдрома кошачьего глаза. Биологический материал, необходимый для исследования, – цельная кровь в пробирке с ЭДТА.

Кошачьего глаза синдром

Синдром кошачьего крика – NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ
Mezoff AG. Синдром кошачьего крика. Руководство NORD по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003:175.

Римуан Д., Коннор Дж.М., Пириц Р.П., Корф Б.Р. ред. Принципы и практика медицинской генетики Эмори и Римуана. 4-е изд. Черчилль Ливингстон. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2002:1209-10.

Горлин Р.Дж., Коэн М.М.Джр, Хеннекам Р.К.М. ред. Синдромы головы и шеи.4-е изд. Издательство Оксфордского университета, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2001:51.

Джонс К.Л. Эд. Распознаваемые закономерности человеческого уродства Смита. 5-е изд. WB Saunders Co., Филадельфия, Пенсильвания; 1997:44.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Улла И., Махаджан Л., Магнусон Д. Недавно обнаруженная ассоциация болезни Гиршпрунга с синдромом кошачьего крика. Am J Гастроэнтерол. 2017;112:185-186.

Нгуен Дж.М., Квалманн К.Дж., Окаша Р., Рейли А., Алексеев М.Ф., Кэмпбелл Д.Дж. Удаление 5p: текущие знания и будущие направления.Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 г., сен; 169 (3): 224–38.

Родригес-Кабальеро А., Торрес-Лагарес Д., Родригес-Перес А., Серрера-Фигалло М.А., Эрнандес-Гисадо Х.М., Мачука-Портильо Г. Синдром крика: критический обзор. Орал Патол Орал Цир Букал. 2010;15:e473-8.

Hill C, Moller JH, Finkelstein M, Lohr J, Schimmenti L. Синдром кошачьего крика и врожденный порок сердца: обзор ранее зарегистрированных случаев и представление еще 21 случая от педиатрического консорциума кардиологической помощи.Педиатрия. 2006;117:924-7.

Laczmanska I, Stembalska A, Gil J, Czemarmazowicz H, Sasiadek M. Синдром Cri du Chat, определяемый делецией 5p15.3?pter?Диагностические проблемы. Евр Дж Мед Жене. 2006;49:87-92.

Майнарди П.С., Пасторе Г., Кастроново С. и др., Естественная история синдрома крика. Отчет из итальянского регистра. Евр Дж Мед Жене. 2006;49:363-83.-9.

Кондох Т., ШимоКава О., Харада Н., Дои Т. и др., Корреляция генотип-фенотип 5p-синдрома: ловушка диагностики.Джей Хам Жене. 2005; 50:26.

Посмик Р., Панасюк Б., Яценко С.А., Станкевич П., Мидро А.Т. Естественная история ребенка с синдромом моносомии 5- (синдром кошачьего крика/кри-дю-чата) в течение 18 лет наблюдения. Жене Каунс. 2005;16:17-25.

Zhang X, Snijders A, Segraves R, et al., Картирование с высоким разрешением отношений генотип-фенотип при синдроме cri du chat с использованием сравнительной геномной гибридизации. Am J Hum Genet. 2005;76:312-6.
Van Buggenhout GJ, Pijkels E, Holvoet M, et al., Синдром кошачьего крика: изменение фенотипа у пожилых пациентов. Am J Med Genet. 2000;90:203-15.

ИНТЕРНЕТ
Черрути Майнарди П. Синдром кошачьего крика. Энциклопедия Orphanet, 5 сентября 2006 г. Доступно по адресу: http://www.ojrd.com/content/1/1/33 По состоянию на 5 сентября 2017 г.

Митхилеш, К. Синдром Кри-дю-Шат. Emedicine Journal, 30 сентября 2005 г. Последнее обновление: 09.06.2017. Доступно по адресу: http://www.emedicine.com/ped/topic504.htm По состоянию на 5 сентября 2017 г.

McKusick VA., ed. Онлайн менделевское наследование у человека (OMIM).Балтимор. Доктор медицины: Университет Джона Хопкинса; Запись №:123450; Последнее обновление: 01.08.2017. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/123450 По состоянию на 5 сентября 2017 г.

Синдром кошачьего крика — Better Health Channel хромосома, известная как хромосома 5. Иногда также отсутствует материал из другой хромосомы. Примерно у одного из каждых 50 000 младенцев диагностируется это заболевание. Эта оценка снижается.При более сложном и частом генетическом тестировании и диагностировании многих более легких случаев он может составлять всего один случай на 25 000 человек.

Болезнь поражает примерно треть мальчиков и девочек. Другие названия этого состояния включают синдром кошачьего крика, синдром 5P минус и синдром Ле Жена.

Хромосомы отвечают за наши наследственные характеристики, такие как цвет глаз. У ребенка с синдромом кошачьего крика некоторые гены, расположенные на хромосоме 5, отсутствуют, как правило, по неизвестным причинам.Воздействие этого может варьироваться от одного ребенка к другому, но у большинства будет задержка развития и некоторая степень умственной отсталости.

Лекарства нет, но лечение (включая логопедию, физиотерапию и трудотерапию) может помочь ребенку полностью раскрыть свой потенциал.

Симптомы синдрома крика

Синдром крика часто диагностируется при рождении. Симптомы у новорожденного могут включать:

  • пронзительный, кошачий крик или слабый крик
  • низкий вес при рождении
  • маленькая голова
  • округлое лицо
  • широкая, уплощенная переносица
  • широко расставленные глаза
  • складки кожи над веками
  • аномалии неба, такие как необычно узкое и высокое небо
  • отступающий, маленький подбородок
  • пороки развития ушей.

Проблемы со здоровьем у детей с синдромом крика

Дети с синдромом крика часто испытывают проблемы со здоровьем, в том числе:

  • трудности с сосанием и глотанием инфекции уха и верхних дыхательных путей
  • плохой мышечный тонус
  • проблемы с глазами, такие как косоглазие (косоглазие).

Другие проблемы, которые встречаются реже, включают:

  • потерю слуха
  • деформации скелета, такие как искривление позвоночника (сколиоз)
  • грыжи
  • проблемы с сердцем и почками.

Причины синдрома кошачьего крика

Никто не знает, что вызывает делецию определенных генов на хромосоме 5. В большинстве случаев аномалия возникает спонтанно, без семейного анамнеза. Риск того, что пара с нормальными хромосомами родит еще одного ребенка с cri du chat, составляет около одного процента. В некоторых случаях у одного из родителей есть аномалии хромосомы 5.

Для таких пар важно генетическое консультирование, поскольку у последующих детей также может быть синдром кошачьего крика.Медицинские методы, такие как амниоцентез, при котором исследуется образец амниотической жидкости, могут определить, есть ли у нерожденного ребенка синдром кошачьего крика. Амниоцентез обычно проводят в первом триместре беременности.

Тяжесть синдрома кошачьего крика варьируется

Тяжесть состояния может варьироваться. Некоторые дети страдают лишь в легкой форме и достигают основных этапов развития, таких как способность ходить и говорить, в обычном возрасте. Тем не менее, они все еще могут нуждаться в логопедии.Другие дети имеют глубокую умственную отсталость, не могут ходить и говорить, страдают сопутствующими проблемами со здоровьем и сокращением продолжительности жизни.
Большинство детей, рожденных с синдромом кошачьего крика, находятся между этими двумя крайностями. У них умеренная умственная отсталость с разной степенью задержки речи и некоторыми проблемами со здоровьем, но большинство из них осваивают ходьбу в возрасте до шести лет. Невозможно предсказать, будет ли новорождённый с синдромом кошачьего крика легкой, средней или тяжёлой степени.Это станет ясно только по мере взросления ребенка.

Лечение синдрома кошачьего крика

Синдром кошачьего крика неизлечим. Лечение направлено на то, чтобы стимулировать ребенка и помочь ему полностью раскрыть свой потенциал, и может включать:

  • физиотерапию для улучшения плохого мышечного тонуса
  • логопедию
  • альтернативные способы общения, такие как язык жестов, поскольку речь обычно задерживается, часто сильно
  • Трудотерапия
  • для обучения стратегиям выживания и новым навыкам.

Поддержка родителей детей с синдромом кошачьего крика

Услуги поддержки для родителей детей с ограниченными возможностями включают:

  • консультации
  • информация
  • направления
  • защита интересов
  • группы поддержки.

Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, страдающими синдромом кошачьего крика.

Генетическое консультирование и синдром кошачьего крика

Если у вашего ребенка диагностирован синдром кошачьего крика или если он встречается в вашей семье, может быть полезно поговорить с консультантом-генетиком.

Консультанты-генетики — это медицинские работники, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо оказания эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние и его причины, как оно наследуется и какое значение имеет диагноз для здоровья вашего ребенка и вашей семьи.Генетические консультанты обучены предоставлять информацию и поддержку с учетом ваших семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Если в вашей семье встречается синдром кошачьего крика, консультант по генетическим вопросам может объяснить, какие варианты генетического тестирования доступны вам и другим членам семьи. Если вы планируете семью, вы можете посетить генетического консультанта, чтобы выяснить риск передачи этого заболевания вашему ребенку или организовать пренатальные тесты.

Где можно получить помощь

Синдром кошачьего крика — канал Better Health

Синдром кошачьего крика — это редкое генетическое заболевание, вызванное отсутствием участка определенной хромосомы, известной как хромосома 5.Иногда также отсутствует материал из другой хромосомы. Примерно у одного из каждых 50 000 младенцев диагностируется это заболевание. Эта оценка снижается. При более сложном и частом генетическом тестировании и диагностировании многих более легких случаев он может составлять всего один случай на 25 000 человек.

Болезнь поражает примерно треть мальчиков и девочек. Другие названия этого состояния включают синдром кошачьего крика, синдром 5P минус и синдром Ле Жена.

Хромосомы отвечают за наши наследственные характеристики, такие как цвет глаз.У ребенка с синдромом кошачьего крика некоторые гены, расположенные на хромосоме 5, отсутствуют, как правило, по неизвестным причинам. Воздействие этого может варьироваться от одного ребенка к другому, но у большинства будет задержка развития и некоторая степень умственной отсталости.

Лекарства нет, но лечение (включая логопедию, физиотерапию и трудотерапию) может помочь ребенку полностью раскрыть свой потенциал.

Симптомы синдрома крика

Синдром крика часто диагностируется при рождении.Симптомы у новорожденного могут включать:

  • пронзительный, кошачий крик или слабый крик
  • низкий вес при рождении
  • маленькая голова
  • округлое лицо
  • широкая, уплощенная переносица
  • широко расставленные глаза
  • складки кожи над веками
  • аномалии неба, такие как необычно узкое и высокое небо
  • отступающий, маленький подбородок
  • пороки развития ушей.

Проблемы со здоровьем у детей с синдромом крика

Дети с синдромом крика часто испытывают проблемы со здоровьем, в том числе:

  • трудности с сосанием и глотанием инфекции уха и верхних дыхательных путей
  • плохой мышечный тонус
  • проблемы с глазами, такие как косоглазие (косоглазие).

Другие проблемы, которые встречаются реже, включают:

  • потерю слуха
  • деформации скелета, такие как искривление позвоночника (сколиоз)
  • грыжи
  • проблемы с сердцем и почками.

Причины синдрома кошачьего крика

Никто не знает, что вызывает делецию определенных генов на хромосоме 5. В большинстве случаев аномалия возникает спонтанно, без семейного анамнеза. Риск того, что пара с нормальными хромосомами родит еще одного ребенка с cri du chat, составляет около одного процента.В некоторых случаях у одного из родителей есть аномалии хромосомы 5.

Для таких пар важно генетическое консультирование, поскольку у последующих детей также может быть синдром кошачьего крика. Медицинские методы, такие как амниоцентез, при котором исследуется образец амниотической жидкости, могут определить, есть ли у нерожденного ребенка синдром кошачьего крика. Амниоцентез обычно проводят в первом триместре беременности.

Тяжесть синдрома кошачьего крика варьируется

Тяжесть состояния может варьироваться.Некоторые дети страдают лишь в легкой форме и достигают основных этапов развития, таких как способность ходить и говорить, в обычном возрасте. Тем не менее, они все еще могут нуждаться в логопедии. Другие дети имеют глубокую умственную отсталость, не могут ходить и говорить, страдают сопутствующими проблемами со здоровьем и сокращением продолжительности жизни.
Большинство детей, рожденных с синдромом кошачьего крика, находятся между этими двумя крайностями. У них умеренная умственная отсталость с разной степенью задержки речи и некоторыми проблемами со здоровьем, но большинство из них осваивают ходьбу в возрасте до шести лет.Невозможно предсказать, будет ли новорождённый с синдромом кошачьего крика легкой, средней или тяжёлой степени. Это станет ясно только по мере взросления ребенка.

Лечение синдрома кошачьего крика

Синдром кошачьего крика неизлечим. Лечение направлено на то, чтобы стимулировать ребенка и помочь ему полностью раскрыть свой потенциал, и может включать:

  • физиотерапию для улучшения плохого мышечного тонуса
  • логопедию
  • альтернативные способы общения, такие как язык жестов, поскольку речь обычно задерживается, часто сильно
  • Трудотерапия
  • для обучения стратегиям выживания и новым навыкам.

Поддержка родителей детей с синдромом кошачьего крика

Услуги поддержки для родителей детей с ограниченными возможностями включают:

  • консультации
  • информация
  • направления
  • защита интересов
  • группы поддержки.

Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, страдающими синдромом кошачьего крика.

Генетическое консультирование и синдром кошачьего крика

Если у вашего ребенка диагностирован синдром кошачьего крика или если он встречается в вашей семье, может быть полезно поговорить с консультантом-генетиком.

Консультанты-генетики — это медицинские работники, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо оказания эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние и его причины, как оно наследуется и какое значение имеет диагноз для здоровья вашего ребенка и вашей семьи.Генетические консультанты обучены предоставлять информацию и поддержку с учетом ваших семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Если в вашей семье встречается синдром кошачьего крика, консультант-генетик может объяснить, какие варианты генетического тестирования доступны вам и другим членам семьи. Если вы планируете семью, вы можете посетить генетического консультанта, чтобы выяснить риск передачи этого заболевания вашему ребенку или организовать пренатальные тесты.

Где можно получить помощь

Синдром кошачьего крика — канал Better Health

Синдром кошачьего крика — это редкое генетическое заболевание, вызванное отсутствием участка определенной хромосомы, известной как хромосома 5.Иногда также отсутствует материал из другой хромосомы. Примерно у одного из каждых 50 000 младенцев диагностируется это заболевание. Эта оценка снижается. При более сложном и частом генетическом тестировании и диагностировании многих более легких случаев он может составлять всего один случай на 25 000 человек.

Болезнь поражает примерно треть мальчиков и девочек. Другие названия этого состояния включают синдром кошачьего крика, синдром 5P минус и синдром Ле Жена.

Хромосомы отвечают за наши наследственные характеристики, такие как цвет глаз.У ребенка с синдромом кошачьего крика некоторые гены, расположенные на хромосоме 5, отсутствуют, как правило, по неизвестным причинам. Воздействие этого может варьироваться от одного ребенка к другому, но у большинства будет задержка развития и некоторая степень умственной отсталости.

Лекарства нет, но лечение (включая логопедию, физиотерапию и трудотерапию) может помочь ребенку полностью раскрыть свой потенциал.

Симптомы синдрома крика

Синдром крика часто диагностируется при рождении.Симптомы у новорожденного могут включать:

  • пронзительный, кошачий крик или слабый крик
  • низкий вес при рождении
  • маленькая голова
  • округлое лицо
  • широкая, уплощенная переносица
  • широко расставленные глаза
  • складки кожи над веками
  • аномалии неба, такие как необычно узкое и высокое небо
  • отступающий, маленький подбородок
  • пороки развития ушей.

Проблемы со здоровьем у детей с синдромом крика

Дети с синдромом крика часто испытывают проблемы со здоровьем, в том числе:

  • трудности с сосанием и глотанием инфекции уха и верхних дыхательных путей
  • плохой мышечный тонус
  • проблемы с глазами, такие как косоглазие (косоглазие).

Другие проблемы, которые встречаются реже, включают:

  • потерю слуха
  • деформации скелета, такие как искривление позвоночника (сколиоз)
  • грыжи
  • проблемы с сердцем и почками.

Причины синдрома кошачьего крика

Никто не знает, что вызывает делецию определенных генов на хромосоме 5. В большинстве случаев аномалия возникает спонтанно, без семейного анамнеза. Риск того, что пара с нормальными хромосомами родит еще одного ребенка с cri du chat, составляет около одного процента.В некоторых случаях у одного из родителей есть аномалии хромосомы 5.

Для таких пар важно генетическое консультирование, поскольку у последующих детей также может быть синдром кошачьего крика. Медицинские методы, такие как амниоцентез, при котором исследуется образец амниотической жидкости, могут определить, есть ли у нерожденного ребенка синдром кошачьего крика. Амниоцентез обычно проводят в первом триместре беременности.

Тяжесть синдрома кошачьего крика варьируется

Тяжесть состояния может варьироваться.Некоторые дети страдают лишь в легкой форме и достигают основных этапов развития, таких как способность ходить и говорить, в обычном возрасте. Тем не менее, они все еще могут нуждаться в логопедии. Другие дети имеют глубокую умственную отсталость, не могут ходить и говорить, страдают сопутствующими проблемами со здоровьем и сокращением продолжительности жизни.
Большинство детей, рожденных с синдромом кошачьего крика, находятся между этими двумя крайностями. У них умеренная умственная отсталость с разной степенью задержки речи и некоторыми проблемами со здоровьем, но большинство из них осваивают ходьбу в возрасте до шести лет.Невозможно предсказать, будет ли новорождённый с синдромом кошачьего крика легкой, средней или тяжёлой степени. Это станет ясно только по мере взросления ребенка.

Лечение синдрома кошачьего крика

Синдром кошачьего крика неизлечим. Лечение направлено на то, чтобы стимулировать ребенка и помочь ему полностью раскрыть свой потенциал, и может включать:

  • физиотерапию для улучшения плохого мышечного тонуса
  • логопедию
  • альтернативные способы общения, такие как язык жестов, поскольку речь обычно задерживается, часто сильно
  • Трудотерапия
  • для обучения стратегиям выживания и новым навыкам.

Поддержка родителей детей с синдромом кошачьего крика

Услуги поддержки для родителей детей с ограниченными возможностями включают:

  • консультации
  • информация
  • направления
  • защита интересов
  • группы поддержки.

Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, страдающими синдромом кошачьего крика.

Генетическое консультирование и синдром кошачьего крика

Если у вашего ребенка диагностирован синдром кошачьего крика или если он встречается в вашей семье, может быть полезно поговорить с консультантом-генетиком.

Консультанты-генетики — это медицинские работники, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо оказания эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять состояние и его причины, как оно наследуется и какое значение имеет диагноз для здоровья вашего ребенка и вашей семьи.Генетические консультанты обучены предоставлять информацию и поддержку с учетом ваших семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Если в вашей семье встречается синдром кошачьего крика, консультант-генетик может объяснить, какие варианты генетического тестирования доступны вам и другим членам семьи. Если вы планируете семью, вы можете посетить генетического консультанта, чтобы выяснить риск передачи этого заболевания вашему ребенку или организовать пренатальные тесты.

Где получить помощь

Синдром кошачьего крика | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) – программа NCATS

80–99% людей имеют эти симптомы
Кошачий крик

кошачий крик

0200046
Эпикантус

Глазные складки

Выдающиеся складки глаз

[ более ]
0000286
Высокий голос 0001620
Умственная отсталость, тяжелая

Ранняя и тяжелая умственная отсталость

Умственная отсталость, тяжелая

Тяжелая умственная отсталость

[ более ]
0010864
Низко посаженные, повернутые назад уши 0000368
Микроцефалия

Аномально маленький череп

Уменьшение окружности черепа

Уменьшенный размер черепа

Уменьшенная окружность головы

Маленькая окружность головы

[ более ]
0000252
Микроретрогнатия

Маленький выступающий подбородок

0000308
Мышечная гипотония

Низкий или слабый мышечный тонус

0001252
Круглая поверхность

Круглое лицо

Круглое лицо

Круглая форма лица

[ более ]
0000311
Тяжелая общая задержка развития 0011344
Широкая переносица

Широкая переносица

Широкий носовой корень

Расширенная переносица

Увеличенная ширина переносицы

Увеличенная ширина спинки носа

Увеличенная ширина переносицы

Увеличенная ширина спинки носа

Перемычка носа широкая

Широкая переносица

Расширенная переносица

[ более ]
0000431
30-79% людей имеют эти симптомы
Скошенные вниз глазные щели

Наклон вниз отверстия между веками

0000494
Высокое небо

Приподнятое небо

Увеличенная небная высота

[ более ]
0000218
Гипертелоризм

Широко посаженные глаза

Широко расставленные глаза

[ более ]
0000316
Задержка внутриутробного развития

Пренатальный дефицит роста

Пренатальная задержка роста

[ более ]
0001511
Сколиоз 0002650
Короткая шейка

Уменьшение длины шеи

0000470
Низкорослый

Уменьшенный рост тела

Маленький рост

[ более ]
0004322
Маленькая рука

Непропорционально маленькие руки

0200055
5%-29% людей имеют эти симптомы
Нарушение минеральной плотности костей 0004348
Патология морфологии сердечно-сосудистой системы 0030680
Синдактилия пальцев 0006101
Паховая грыжа 0000023
Гипергибкость суставов

Суставы двигаются за пределы ожидаемого диапазона движения

0005692
Преаурикулярная кожная бирка 0000384
Рецидивирующие переломы

Повышенная частота переломов

Увеличение переломов

Множественные переломы

Множественные спонтанные переломы

Различная степень множественных переломов

[ более ]
0002757
Процент людей, у которых есть эти симптомы, недоступны через HPO
Аномалии почек

Аномальная почка

0000077
Аномалии ушной раковины

Уши неправильной формы

Аурикулярная мальформация

Деформированные уши

Деформированные уши

[ более ]
0000377
Агрессивное поведение

Агрессия

Агрессивное поведение

Агрессивность

[ более ]
0000718
Передний открытый прикус

Отсутствие перекрытия передних верхних и нижних зубов

Щель между верхними и нижними передними зубами при накусывании

[ более ]
0009102
Беспокойство

Чрезмерное, постоянное беспокойство и страх

0000739
Аутизм 0000717
Раздвоенный язычок 0000193
Катаракта

Помутнение хрусталика глаза

Мутная линза

[ более ]
0000518
Подчеркнуто счастливый нрав 0100024
Крипторхизм

неопустившиеся яички

неопустившееся яичко

[ более ]
0000028
Задержка речевого и языкового развития

Дефицит речевого развития

Задержка развития речи

Задержка речи

Отсроченное овладение речью

Задержка речевого развития

Нарушение речи и языкового развития

Нарушение развития речи

Задержка языка

Язык задерживается

Дефицит языкового развития

Позднее начало речевого развития.

Плохое развитие языка

Задержка речи и языка

Речевые и языковые трудности

Задержка речи

[ более ]
0000750
Диастаз прямых мышц живота

Зазор между большими левой и правой мышцами живота

0001540
Трудности при ходьбе

Трудности при ходьбе

0002355
Опущенные уголки рта

Опущенные уголки рта

Опущенный рот

[ более ]
0002714
Эхолалия

Повторение речи другого человека

0010529
Лицевая асимметрия

Асимметрия лица

Кривое лицо

Несимметричное лицо

[ более ]
0000324
Морщина лица 0000273
Затруднения при кормлении в младенчестве 0008872
Функциональные нарушения дыхания 0002795
Гастроэзофагеальный рефлюкс

Кислотный рефлюкс

Кислотный рефлюкс

Изжога

[ более ]
0002020
Задержка роста

Замедленный рост

Дефицит роста

Задержка роста

Замедление роста

Плохой рост

Замедленный рост

[ более ]
0001510
Нарушение слуха

Глухота

Дефект слуха

[ более ]
0000365
Высокоосевой трехрадиусный 0001042
Гиперактивность

Активнее обычного

0000752
Гиперакуз 0010780
Гипертония 0001276
Гипоспадия 0000047
Умственная отсталость

Умственная недостаточность

Умственная отсталость

Умственная отсталость, неспецифическая

Умственная отсталость

[ более ]
0001249
Длинная сторона

Удлинение лица

Увеличенная высота лица

Увеличение длины лица

Вертикальное удлинение лица

Вертикальное увеличение лица

Вертикальное разрастание лица

[ более ]
0000276
Низко посаженные уши

Низко посаженные уши

Низко посаженные уши

[ более ]
0000369
Приводящая плюсна

Передняя половина стопы поворачивается внутрь

0001840
Близорукость

Близковидящий

Близорукий

Близорукость

Близорукость

[ более ]
0000545
Узкая сторона

Уменьшение ширины лица

Уменьшение ширины лица

[ более ]
0000275
Неонатальная гипотония

Низкий мышечный тонус в неонатальном периоде

0001319
Оппозиционно-вызывающее расстройство 0010865
Атрофия зрительного нерва 0000648
Чрезмерное дружелюбие 0100025
Красный плоский лишай

Плоскостопие

Плоскостопие

[ более ]
0001763
Преждевременное поседение волос

Раннее поседение

Преждевременное поседение

Преждевременное поседение

Преждевременное поседение волос

[ более ]
0002216
Выдающиеся надглазничные гребни

Выдающаяся бровь

0000336
Рецидивирующие инфекции в младенчестве и раннем детстве 0005437
Членовредительство

Умышленное членовредительство

членовредительство

[ более ]
0000742
Короткая продолжительность концентрации внимания

Плохая концентрация внимания

Проблема с вниманием

[ более ]
0000736
Короткая пястная кость

Укороченная длинная кость кисти

0010049
Короткая плюсневая кость

Короткая длинная кость стопы

0010743
Короткий фильтр 0000322
Одна поперечная ладонная складка 0000954
Маленький для гестационного возраста

Масса тела при рождении менее 10-го процентиля

Низкий вес при рождении

[ более ]
0001518
Спорадические

Нет предыдущей семейной истории

0003745
Стеноз наружного слухового прохода

Сужение прохода от наружного уха к среднему уху

0000402
Стереотипия

Повторяющиеся движения

Повторяющееся или самоповреждающее поведение

[ более ]
0000733
Косоглазие

Косоглазый

косоглазие

Прищур глаза

[ более ]
0000486
Синдактилия

Перепончатые пальцы рук или ног

0001159
Толстая красная нижняя губа

Увеличение объема нижней губы

Пухлая нижняя губа

Выступающая нижняя губа

[ более ]
0000179

Синдром кошачьего крика | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) – программа NCATS

80–99% людей имеют эти симптомы
Кошачий крик

кошачий крик

0200046
Эпикантус

Глазные складки

Выдающиеся складки глаз

[ более ]
0000286
Высокий голос 0001620
Умственная отсталость, тяжелая

Ранняя и тяжелая умственная отсталость

Умственная отсталость, тяжелая

Тяжелая умственная отсталость

[ более ]
0010864
Низко посаженные, повернутые назад уши 0000368
Микроцефалия

Аномально маленький череп

Уменьшение окружности черепа

Уменьшенный размер черепа

Уменьшенная окружность головы

Маленькая окружность головы

[ более ]
0000252
Микроретрогнатия

Маленький выступающий подбородок

0000308
Мышечная гипотония

Низкий или слабый мышечный тонус

0001252
Круглая поверхность

Круглое лицо

Круглое лицо

Круглая форма лица

[ более ]
0000311
Тяжелая общая задержка развития 0011344
Широкая переносица

Широкая переносица

Широкий носовой корень

Расширенная переносица

Увеличенная ширина переносицы

Увеличенная ширина спинки носа

Увеличенная ширина переносицы

Увеличенная ширина спинки носа

Перемычка носа широкая

Широкая переносица

Расширенная переносица

[ более ]
0000431
30-79% людей имеют эти симптомы
Скошенные вниз глазные щели

Наклон вниз отверстия между веками

0000494
Высокое небо

Приподнятое небо

Увеличенная небная высота

[ более ]
0000218
Гипертелоризм

Широко посаженные глаза

Широко расставленные глаза

[ более ]
0000316
Задержка внутриутробного развития

Пренатальный дефицит роста

Пренатальная задержка роста

[ более ]
0001511
Сколиоз 0002650
Короткая шейка

Уменьшение длины шеи

0000470
Низкорослый

Уменьшенный рост тела

Маленький рост

[ более ]
0004322
Маленькая рука

Непропорционально маленькие руки

0200055
5%-29% людей имеют эти симптомы
Нарушение минеральной плотности костей 0004348
Патология морфологии сердечно-сосудистой системы 0030680
Синдактилия пальцев 0006101
Паховая грыжа 0000023
Гипергибкость суставов

Суставы двигаются за пределы ожидаемого диапазона движения

0005692
Преаурикулярная кожная бирка 0000384
Рецидивирующие переломы

Повышенная частота переломов

Увеличение переломов

Множественные переломы

Множественные спонтанные переломы

Различная степень множественных переломов

[ более ]
0002757
Процент людей, у которых есть эти симптомы, недоступны через HPO
Аномалии почек

Аномальная почка

0000077
Аномалии ушной раковины

Уши неправильной формы

Аурикулярная мальформация

Деформированные уши

Деформированные уши

[ более ]
0000377
Агрессивное поведение

Агрессия

Агрессивное поведение

Агрессивность

[ более ]
0000718
Передний открытый прикус

Отсутствие перекрытия передних верхних и нижних зубов

Щель между верхними и нижними передними зубами при накусывании

[ более ]
0009102
Беспокойство

Чрезмерное, постоянное беспокойство и страх

0000739
Аутизм 0000717
Раздвоенный язычок 0000193
Катаракта

Помутнение хрусталика глаза

Мутная линза

[ более ]
0000518
Подчеркнуто счастливый нрав 0100024
Крипторхизм

неопустившиеся яички

неопустившееся яичко

[ более ]
0000028
Задержка речевого и языкового развития

Дефицит речевого развития

Задержка развития речи

Задержка речи

Отсроченное овладение речью

Задержка речевого развития

Нарушение речи и языкового развития

Нарушение развития речи

Задержка языка

Язык задерживается

Дефицит языкового развития

Позднее начало речевого развития.

Плохое развитие языка

Задержка речи и языка

Речевые и языковые трудности

Задержка речи

[ более ]
0000750
Диастаз прямых мышц живота

Зазор между большими левой и правой мышцами живота

0001540
Трудности при ходьбе

Трудности при ходьбе

0002355
Опущенные уголки рта

Опущенные уголки рта

Опущенный рот

[ более ]
0002714
Эхолалия

Повторение речи другого человека

0010529
Лицевая асимметрия

Асимметрия лица

Кривое лицо

Несимметричное лицо

[ более ]
0000324
Морщина лица 0000273
Затруднения при кормлении в младенчестве 0008872
Функциональные нарушения дыхания 0002795
Гастроэзофагеальный рефлюкс

Кислотный рефлюкс

Кислотный рефлюкс

Изжога

[ более ]
0002020
Задержка роста

Замедленный рост

Дефицит роста

Задержка роста

Замедление роста

Плохой рост

Замедленный рост

[ более ]
0001510
Нарушение слуха

Глухота

Дефект слуха

[ более ]
0000365
Высокоосевой трехрадиусный 0001042
Гиперактивность

Активнее обычного

0000752
Гиперакуз 0010780
Гипертония 0001276
Гипоспадия 0000047
Умственная отсталость

Умственная недостаточность

Умственная отсталость

Умственная отсталость, неспецифическая

Умственная отсталость

[ более ]
0001249
Длинная сторона

Удлинение лица

Увеличенная высота лица

Увеличение длины лица

Вертикальное удлинение лица

Вертикальное увеличение лица

Вертикальное разрастание лица

[ более ]
0000276
Низко посаженные уши

Низко посаженные уши

Низко посаженные уши

[ более ]
0000369
Приводящая плюсна

Передняя половина стопы поворачивается внутрь

0001840
Близорукость

Близковидящий

Близорукий

Близорукость

Близорукость

[ более ]
0000545
Узкая сторона

Уменьшение ширины лица

Уменьшение ширины лица

[ более ]
0000275
Неонатальная гипотония

Низкий мышечный тонус в неонатальном периоде

0001319
Оппозиционно-вызывающее расстройство 0010865
Атрофия зрительного нерва 0000648
Чрезмерное дружелюбие 0100025
Красный плоский лишай

Плоскостопие

Плоскостопие

[ более ]
0001763
Преждевременное поседение волос

Раннее поседение

Преждевременное поседение

Преждевременное поседение

Преждевременное поседение волос

[ более ]
0002216
Выдающиеся надглазничные гребни

Выдающаяся бровь

0000336
Рецидивирующие инфекции в младенчестве и раннем детстве 0005437
Членовредительство

Умышленное членовредительство

членовредительство

[ более ]
0000742
Короткая продолжительность концентрации внимания

Плохая концентрация внимания

Проблема с вниманием

[ более ]
0000736
Короткая пястная кость

Укороченная длинная кость кисти

0010049
Короткая плюсневая кость

Короткая длинная кость стопы

0010743
Короткий фильтр 0000322
Одна поперечная ладонная складка 0000954
Маленький для гестационного возраста

Масса тела при рождении менее 10-го процентиля

Низкий вес при рождении

[ более ]
0001518
Спорадические

Нет предыдущей семейной истории

0003745
Стеноз наружного слухового прохода

Сужение прохода от наружного уха к среднему уху

0000402
Стереотипия

Повторяющиеся движения

Повторяющееся или самоповреждающее поведение

[ более ]
0000733
Косоглазие

Косоглазый

косоглазие

Прищур глаза

[ более ]
0000486
Синдактилия

Перепончатые пальцы рук или ног

0001159
Толстая красная нижняя губа

Увеличение объема нижней губы

Пухлая нижняя губа

Выступающая нижняя губа

[ более ]
0000179

Синдром кошачьего крика | Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) – программа NCATS

80–99% людей имеют эти симптомы
Кошачий крик

кошачий крик

0200046
Эпикантус

Глазные складки

Выдающиеся складки глаз

[ более ]
0000286
Высокий голос 0001620
Умственная отсталость, тяжелая

Ранняя и тяжелая умственная отсталость

Умственная отсталость, тяжелая

Тяжелая умственная отсталость

[ более ]
0010864
Низко посаженные, повернутые назад уши 0000368
Микроцефалия

Аномально маленький череп

Уменьшение окружности черепа

Уменьшенный размер черепа

Уменьшенная окружность головы

Маленькая окружность головы

[ более ]
0000252
Микроретрогнатия

Маленький выступающий подбородок

0000308
Мышечная гипотония

Низкий или слабый мышечный тонус

0001252
Круглая поверхность

Круглое лицо

Круглое лицо

Круглая форма лица

[ более ]
0000311
Тяжелая общая задержка развития 0011344
Широкая переносица

Широкая переносица

Широкий носовой корень

Расширенная переносица

Увеличенная ширина переносицы

Увеличенная ширина спинки носа

Увеличенная ширина переносицы

Увеличенная ширина спинки носа

Перемычка носа широкая

Широкая переносица

Расширенная переносица

[ более ]
0000431
30-79% людей имеют эти симптомы
Скошенные вниз глазные щели

Наклон вниз отверстия между веками

0000494
Высокое небо

Приподнятое небо

Увеличенная небная высота

[ более ]
0000218
Гипертелоризм

Широко посаженные глаза

Широко расставленные глаза

[ более ]
0000316
Задержка внутриутробного развития

Пренатальный дефицит роста

Пренатальная задержка роста

[ более ]
0001511
Сколиоз 0002650
Короткая шейка

Уменьшение длины шеи

0000470
Низкорослый

Уменьшенный рост тела

Маленький рост

[ более ]
0004322
Маленькая рука

Непропорционально маленькие руки

0200055
5%-29% людей имеют эти симптомы
Нарушение минеральной плотности костей 0004348
Патология морфологии сердечно-сосудистой системы 0030680
Синдактилия пальцев 0006101
Паховая грыжа 0000023
Гипергибкость суставов

Суставы двигаются за пределы ожидаемого диапазона движения

0005692
Преаурикулярная кожная бирка 0000384
Рецидивирующие переломы

Повышенная частота переломов

Увеличение переломов

Множественные переломы

Множественные спонтанные переломы

Различная степень множественных переломов

[ более ]
0002757
Процент людей, у которых есть эти симптомы, недоступны через HPO
Аномалии почек

Аномальная почка

0000077
Аномалии ушной раковины

Уши неправильной формы

Аурикулярная мальформация

Деформированные уши

Деформированные уши

[ более ]
0000377
Агрессивное поведение

Агрессия

Агрессивное поведение

Агрессивность

[ более ]
0000718
Передний открытый прикус

Отсутствие перекрытия передних верхних и нижних зубов

Щель между верхними и нижними передними зубами при накусывании

[ более ]
0009102
Беспокойство

Чрезмерное, постоянное беспокойство и страх

0000739
Аутизм 0000717
Раздвоенный язычок 0000193
Катаракта

Помутнение хрусталика глаза

Мутная линза

[ более ]
0000518
Подчеркнуто счастливый нрав 0100024
Крипторхизм

неопустившиеся яички

неопустившееся яичко

[ более ]
0000028
Задержка речевого и языкового развития

Дефицит речевого развития

Задержка развития речи

Задержка речи

Отсроченное овладение речью

Задержка речевого развития

Нарушение речи и языкового развития

Нарушение развития речи

Задержка языка

Язык задерживается

Дефицит языкового развития

Позднее начало речевого развития.

Плохое развитие языка

Задержка речи и языка

Речевые и языковые трудности

Задержка речи

[ более ]
0000750
Диастаз прямых мышц живота

Зазор между большими левой и правой мышцами живота

0001540
Трудности при ходьбе

Трудности при ходьбе

0002355
Опущенные уголки рта

Опущенные уголки рта

Опущенный рот

[ более ]
0002714
Эхолалия

Повторение речи другого человека

0010529
Лицевая асимметрия

Асимметрия лица

Кривое лицо

Несимметричное лицо

[ более ]
0000324
Морщина лица 0000273
Затруднения при кормлении в младенчестве 0008872
Функциональные нарушения дыхания 0002795
Гастроэзофагеальный рефлюкс

Кислотный рефлюкс

Кислотный рефлюкс

Изжога

[ более ]
0002020
Задержка роста

Замедленный рост

Дефицит роста

Задержка роста

Замедление роста

Плохой рост

Замедленный рост

[ более ]
0001510
Нарушение слуха

Глухота

Дефект слуха

[ более ]
0000365
Высокоосевой трехрадиусный 0001042
Гиперактивность

Активнее обычного

0000752
Гиперакуз 0010780
Гипертония 0001276
Гипоспадия 0000047
Умственная отсталость

Умственная недостаточность

Умственная отсталость

Умственная отсталость, неспецифическая

Умственная отсталость

[ более ]
0001249
Длинная сторона

Удлинение лица

Увеличенная высота лица

Увеличение длины лица

Вертикальное удлинение лица

Вертикальное увеличение лица

Вертикальное разрастание лица

[ более ]
0000276
Низко посаженные уши

Низко посаженные уши

Низко посаженные уши

[ более ]
0000369
Приводящая плюсна

Передняя половина стопы поворачивается внутрь

0001840
Близорукость

Близковидящий

Близорукий

Близорукость

Близорукость

[ более ]
0000545
Узкая сторона

Уменьшение ширины лица

Уменьшение ширины лица

[ более ]
0000275
Неонатальная гипотония

Низкий мышечный тонус в неонатальном периоде

0001319
Оппозиционно-вызывающее расстройство 0010865
Атрофия зрительного нерва 0000648
Чрезмерное дружелюбие 0100025
Красный плоский лишай

Плоскостопие

Плоскостопие

[ более ]
0001763
Преждевременное поседение волос

Раннее поседение

Преждевременное поседение

Преждевременное поседение

Преждевременное поседение волос

[ более ]
0002216
Выдающиеся надглазничные гребни

Выдающаяся бровь

0000336
Рецидивирующие инфекции в младенчестве и раннем детстве 0005437
Членовредительство

Умышленное членовредительство

членовредительство

[ более ]
0000742
Короткая продолжительность концентрации внимания

Плохая концентрация внимания

Проблема с вниманием

[ более ]
0000736
Короткая пястная кость

Укороченная длинная кость кисти

0010049
Короткая плюсневая кость

Короткая длинная кость стопы

0010743
Короткий фильтр 0000322
Одна поперечная ладонная складка 0000954
Маленький для гестационного возраста

Масса тела при рождении менее 10-го процентиля

Низкий вес при рождении

[ более ]
0001518
Спорадические

Нет предыдущей семейной истории

0003745
Стеноз наружного слухового прохода

Сужение прохода от наружного уха к среднему уху

0000402
Стереотипия

Повторяющиеся движения

Повторяющееся или самоповреждающее поведение

[ более ]
0000733
Косоглазие

Косоглазый

косоглазие

Прищур глаза

[ более ]
0000486
Синдактилия

Перепончатые пальцы рук или ног

0001159
Толстая красная нижняя губа

Увеличение объема нижней губы

Пухлая нижняя губа

Выступающая нижняя губа

[ более ]
0000179
.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.