Скрининг 1 триместра как делается: Скрининг первого триместра

Содержание

Пренатальный скрининг 1 триместра беременности

Первое скрининговое исследование при беременности проводится в срок с 11 по 14 неделю беременности.
 

Какие исследования входят в первый скрининг
  • Ультразвуковое исследование
  • РАРР-А тест
  • β – ХГЧ (хорионический гонадотропин, анализ крови на ХГЧ)
     

Ультразвуковое исследование

При проведении ультразвукового исследования для 1 скрининга врач определяет:

  • точный срок беременности
  • телосложение и размеры ребенка: длина костей, рост и окружность головы
  • симметричность головного мозга
  • околоплодные воды: объем
  • плацента: размер и структура
  • матка: состояние и тонус

Какие параметры определяют при ультразвуковом исследовании при проведении 1 скрининга:

  • КТР (копчико-теменной размер – длина плода от темени до копчика)
  • БПР – бипариетальный размер плода. По этому показателю определяют расстояние между стенками теменных костей плода, то есть размер головы. Для каждого срока беременности  существуют свои нормы
  • Носовая кость плода – кость носа в норме составляет примерно 1,4-2,5 мм, что зависит от срока. На более ранних неделях гестации врач констатирует  ее наличие
  • ТВП – толщина воротникового пространства. Определяется шейная складка, которая находится между шеей плода и верхней кожной оболочкой тела
  • ЧСС – частота сердечных сокращений

РАРР-А и b-ХГЧ

Данные исследования при проведении первого скрининга позволяют диагностировать с точностью до 85 – 90% в частности. наличие синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, патологий зачатка ЦНС — нервной трубки, синдром Патау, омфалоцеле, триплоидия (тройной набор хромосом вместо двойного), синдром Смита-Опитца, синдром де Ланге.

 

PAPP-A – ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы (pregnancy-associated). 

В пренатальном скрининге I триместра беременности – маркёр риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic) – cпецифический гормон беременности.

Пренатальный скрининг 1 триместр (9-13 недели)

Пренатальный (дородовый) скрининг является комплексом обследований, который рекомендуется беременным женщинам для выявления возможных аномалий плода, не поддающихся лечению. Скрининг («просеивание») включает трехразовое ультразвуковое исследование, биохимический анализ крови.

Обследования в первом триместре

Первым триместром считают 13 недель после последнего менструального цикла. 1 скрининг при беременности подразумевает тесты, проверки, помогающие оценить здоровье матери и развитие плода. Они помогают выявить такие патологии как:

  • синдром Дауна (возрастной риск, который рассчитывается из возраста женщины),
  • синдром Эдвардса,
  • дефекты нервной трубки,
  • порок сердца и т.д.

Пренатальный скрининг 1 триместра начинается с общего обследования, назначается анализ мочи, анализ крови, тестируют группу крови, резус-фактор, делают анализ на гепатит, ВИЧ, сифилис.

Скрининг при беременности в 1 триместре также предусматривает генетическое тестирование. Оно дает возможность понять, есть ли у будущих родителей генетические заболевания.

При беременности крайне желателен анализ ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Данный гормон принимает участие в регуляции гормонального фона у женщины, создает условия развития плода. Назначение и расшифровку результатов ХГЧ делает акушер-гинеколог. Следует учитывать, что не только при обычной беременности может быть повышен ХГЧ, но и при внематочной, при гормонально-активных опухолях, несколько дней после аборта. Нормы для ХГЧ зависят от срока беременности.

Чтобы уточнить возраст плода, оценить его размер, увидеть расположение в матке, делают УЗИ.

Сроки проведения исследования

Существуют определенные ограничения времени проведения первого скрининга, поэтому важно знать, на какой неделе делают анализы 1 скрининга. Их нужно выполнять с первого дня 10 недели до пятого дня 13 недели. То есть оптимальное время – средина данного срока, а именно 11 – 12 неделя.

Подготовка к исследованию

УЗИ выполняется трансвагинально, поэтому никакой подготовки не требует, однако за полчаса до процедуры необходимо выпить много воды (два-три литра). Чтобы получить точные анализы крови, необходима диета перед скринингом, которая подразумевает исключение из рациона шоколада, мясных продуктов, жирных продуктов, морепродуктов.

Анализы на скрининг 1 триместра можно сдать в лаборатории ИНВИТРО, где вам гарантируют быстрое и качественное их выполнение. Наши специалисты объяснят, как проводят исследования, как сдавать для него материал.

Необходимо учитывать, что скрининг – не окончательный метод диагностики, и плохие результаты не являются основанием прерывания беременности.

Скрининг 1 триместра | ООО МЦ “Формула Здоровья”

Наименование услугиСтоимость
УЗИ матки и придатков (трансвагинальное сканирование)1100 Ᵽ
УЗИ плода (трансабдом. сканир., беременность от 3 до 10 нед.)1100 Ᵽ
УЗИ многоплодной (беременность от 3 до 10 нед.) + ЦДК с определением трофобластического кровотока и индекса резистентности2300 Ᵽ
Доплерометрия маточно-плодового плацентарного кровотока при многоплодной беременности1380 Ᵽ
Объемная реконструкция полости матки2300 Ᵽ
Ультразвуковая гистеросальпингография / Проходимость маточных труб3 500 Ᵽ
УЗИ многоплодной беременности (3 – 10 недель)1380 Ᵽ
Объемное изображение плодов при многоплодной беременности с записью на электронный носитель3450 Ᵽ
Цервикометрия800 Ᵽ
3D, 4D в первом триместре2750 Ᵽ
3D, 4D во втором и третьем триместрах3350 Ᵽ
Фотография в режиме 4D к протоколу акушерского исследования200 Ᵽ
Узи плода (трансабдом.сканир.,беремен.От 11 до 13,6 нед)1400 Ᵽ
Узи плода (трансабдом.сканир.,беремен.От 14 до 17 нед)1500 Ᵽ
Узи плода (трансабдом.сканир.,беремен.от 18 до 30 нед)1750 Ᵽ
Узи плода (трансабдом.сканир.,беремен.от 30 до 40 нед)2000 Ᵽ
Поисковое УЗИ (на наличие скрытой беременности)1350 Ᵽ
УЗИ матки и придатков с ЦДК1350 Ᵽ
Исследование биофизического профиля плода1100 Ᵽ
Доплерометрия маточно-плодового плацентарного кровотока1100 Ᵽ
Ультразвуковое трансперинеальное сканирование тазового дна у женщин1350 Ᵽ
УЗИ матки и придатков (трансабдоминальное сканирование)1100 Ᵽ
УЗИ трансабдомин. женских половых органов (детям)950 Ᵽ
УЗИ многоплодной беременности (10 – 14 недель)1500 Ᵽ
УЗИ многоплодной беременности (14 – 40 недель)2760 Ᵽ
УЗИ плода (беременность от 3 до 10 нед.) + ЦДК с определением трофобластического кровотока и индекса резистентности2050 Ᵽ
УЗИ матки и придатков (трансректальное сканирование)1100 Ᵽ
Оценка фолликулогенеза в середине менструального цикла950 Ᵽ
Объемная реконструкция полости матки с исследованием миометрального потока2750 Ᵽ

Что такое скрининг и когда его делают при беременности

За беременность женщина должна пройти три обязательных УЗИ, еще их называют скрининговыми.

Скрининг-это обязательное ультразвуковое исследование в определенный срок беременности.

Когда делают скрининги при беременности?

Первый скрининг

Первый скрининг делают в 11,3-13,6 недель беременности, он иногда называется «двойным», т.к. женщина в день исследования приходит на УЗИ голодная (на тощак), ей делают УЗИ плода, затем ее взвешивают, записывают ее вес на момент исследования, измеряют артериальной давление на двух руках с интерваном 10 минут, после чего она сдает кровь (PAPP-A и ХГЧ) в процедурном кабинете.

Второй скрининг

Второй скрининг при беременности, это только УЗИ плода, дополнительно никаких анализов крови матери к скринингу сдавать не надо.
2 скрининг при беременности делают в сроки 18,0-22,0 недель беременности. В этот период плод уже достаточно большой и развитый, поэтому можно подробно рассмотреть практически все органы и ткани.

Третий скрининг

Третий скрининг при беременности делается в сроки 30-34 недели беременности. На этом этапе повторно исследуются органы ребенка, изучается темп роста в динамике, определяют расположение пуповины, степень созревания плаценты. Как и во втором триместре так же оцениваем развитие ребенка, измеряем его (фетометрия), оцениваем плаценты, воды, допплерометрию.

«Другие» сроки беременности или не скрининговые

Совершенно не означает, что нельзя делать УЗИ в другие сроки или чаще указанных норм. Как правило, дополнительные УЗИ проводят при патологиях или особенностях протекания беременности с целью предупреждения серьезных осложнений.

К таким показаниям относят:

  • Наличие кровянистых выделений из половых путей в любом сроке беременности
  • Наличие выраженного болевого синдрома
  • Наличие тяжелых экстрагенитальных болезней у матери, способных влиять на состояние плода: гестоз, сахарный диабет, заболевания сердца и сосудов, тромбофилии, антифосфолипидный синдром и так далее
  • Многоплодная беременность
  • Резус-конфликт матери и плода
  • Внутриутробная инфекция
  • Плохие показатели кардиотокографии.
  • Неблагоприятный профиль шевеления плода
  • Подозрения на осложнения беременности, выявленные акушером при очередном осмотре: многоводие, маловодие, задержка роста плода, «короткая шейка матки» и так далее
  • Наличие объемных образований малого таза у женщины: миоматозные узлы, опухоли яичников, шейки матки и так далее

1-й скрининг в Выборгском районе Санкт-Петербурга в клинике Поэма Здоровья

Скрининг используется в медицине для выявления спектра заболеваний. При беременности данный способ проверки устанавливает вероятные патологии внутриутробного развития или отклонения, заболевания у ребенка. Таким образом можно вовремя начать комплексное лечение, чтобы избежать тяжелых последствий.

УЗИ по беременности: 1-й скрининг проводится на сроках 10 – 14 недель. Для обследования нужны показания, диагностика назначается женщинам из группы риска. Но бывает достаточно желания будущих родителей быть уверенными в рождении здорового ребенка. Методика стоит первой в списке мероприятий по наблюдению за развитием плода. С помощью нее с большой точностью устанавливается риск появления на свет больного малыша. Однако, бояться такой проверки не надо, ведь предупрежден – значит вооружен. Сегодня мы поговорим о том, как проводится процедура, на что стоит обратить особое внимание: расшифровка и нормы.   

Цены на услуги

Обратите внимание! Цены указаны для взрослых пациентов. Стоимость детских приёмов смотрите, пожалуйста, в разделе «Педиатрия».

УЗИ по беременности 1-й скрининг* 2910
УЗИ по беременности 2-й скрининг* 3190
УЗИ по беременности 3-й скрининг* 3100

 

Наши врачи

Заслуженный врач РФ, врач высшей категории, врач ультразвуковой диагностики

Врач ультразвуковой диагностики

Врач ультразвуковой диагностики

Врач ультразвуковой диагностики

Первый скрининг или «двойной тест» (в 11-14 недель)

Пренатальное исследование включает диагностику ультразвуком и тест крови матери (биохимия сыворотки). Основная цель проверки – выявить генетическое отклонение.

Чтобы разобраться в понятии скрининг первого триместра, надо определиться с тем, сколько по времени составляет начало беременности. I триместр продолжается с первой по четырнадцатую неделю, прошедших с момента зачатия. Врачи называет этот срок двенадцать акушерских недель.

Показания к УЗИ:

  • Находясь в положении, женщина переболела вирусной или бактериологической инфекцией;
  • Если отец ребенка – близкий родственник;
  • Когда было свыше двух эпизодов преждевременных родов;
  • Ранее была замершая беременность или мертворождение;
  • Плохая наследственность: в роду имеются факты генетических расстройств;
  • У пары уже есть дети, страдающие: синдромом Дауна, Патау.
  • Женщина вынуждено принимала лекарства, запрещенные для беременных;
  • Будущая мать старше 35 лет.

Это не означает, что не попавшие в данный перечень не имеют права проводить 1-й скрининг. Его могут проходить все желающие, но особо показан он дамам из группы риска. Многие будущие мамы и папы из Санкт-Петербурга сами понимают важность консультации у генетика. Например, сегодня здоровые пары хотят с помощью исследования проверить вероятность рождения ребенка с отклонениями. И наука им такую возможность предоставляет.

Однако, важно помнить, что УЗИ по беременности 1-й скрининг – это добровольная процедура, принудить к ее прохождению никто не может, даже если существует риск рождения больного ребенка.

Первое УЗИ проводят в определенные даты, а именно в интервал между 11 и 13 акушерскими неделями плюс шесть дней. Научно доказано, что раньше не имеет смысла проводить исследование, поскольку оно будет неинформативным и даже бесполезным. Данный нюанс необходимо учитывать, чтобы не потратить впустую силы.

Двенадцатая неделя в качестве оптимального времени для проверки установлена не просто так: именно в этот момент случается переход от эмбрионального к фетальному развитию. Говоря простым языком: эмбрион превращается в плод, претерпевая существенные изменения, становясь полноценным человеком.

Скрининговая диагностика всегда включает ультразвуковое исследование и проверку биохимического состава крови женщины. Только сопоставив полученные из этих источников информацию, генетики смогут сделать верный прогноз.

Две стадии проведения обследования обуславливают название метода – « двойной тест»:

  1. УЗИ-скрининг: допускается вагинальный или «внешний» – через живот. Особого отличия от классического ультразвука нет. Важные условия: проводит сонолог, имеющий специализацию в перинатальной диагностике и высококлассное оборудование.
  2. Тест крови: забор биоматериала проводится из вены. Достаточный объект – 10 мл.

Расшифровка скрининга 1 триместра по УЗИ

Квалифицированную оценку скрининга в состоянии дать только медик, обладающий достаточным опытом. Хотя, беременной необходимо разбираться в основных понятиях и владеть общей информацией. Эти сведения уберегут будущую маму от ненужных волнений.

После прохождения обоих этапов скрининга врач приступает к расшифровке полученных сведений. Процесс производится на компьютере в программе Приска. В ней, согласно выявленным показателям, просчитывается вероятность генетических отклонений у ребенка.

В заключении, которое получает пациентка после процедуры, отображаются:

  • Риски ввиду возраста будущей матери: это актуально для тех, кто старше 35 лет, поскольку именно после этой отметки существенно возрастает вероятность рождения ребенка с генетическими нарушениями;
  • Значения биохимии крови;
  • Риски вероятных аномалий.

В документе, который будущая мама получает на руки, также указывается МоМ коэффициент. Он позволяет достоверно предсказать развитие генетических расстройств. Для вычисления в программу заносятся все результаты скрининга, компьютер выстраивает график отклонений каждого показателя относительно установленной нормы.

Расчеты МоМ достаточно просты: уровень того или иного вещества делится на общепринятый. Не вызывает опасений, если МоМ не в пределах 0,5 – 2,5. Оптимальным считается число «1» по данному пункту.

Нормы и возможные отклонения

В биохимическом анализе крови особое внимание уделяют уровню двух основных веществ: хорионического гонадотропина человека и PAPP-A. Стоит подробно остановиться на каждом:

  • РАРР – А – ассоциированный с беременностью плазменный протеин А. Этот белок синтезируется плацентой и регулирует естественное развитие ребенка. Норма для 12-ой недели – от 0,79 до 4,76 мЕд/мл, для 13-ой – от 1,03 до 6,01 мЕд/мл. Если выявлены отклонения, то в качестве перепроверки доктор назначает дополнительные обследования.

Низкий уровень сигнализирует о хромосомных отклонениях (синдром Дауна), о высоком риске выкидыша и регрессирующей беременности. Повышенный РАРР – А, скорее всего, вызван неправильным расчетом сроков зачатия. Возможной ошибкой обусловлено то, что перед исследованием крови проводят ультразвук. Однако, высокий протеин А также указывает на генетические патологии: требуется дополнительная диагностика.

  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ): присутствие его в крови подтверждает факт оплодотворения яйцеклетки уже на ранних сроках беременности. Гормон синтезируется хорионом в первые часы после зачатия, дальше его уровень только растет. Именно по этой причине все экспресс-тесты содержат ХГЧ. К 12 неделе показатель существенно выше первоначального и достигает 128 000. Далее цифры существенно не меняются.

Высокий уровень указывает на: синдром Дауна, многоплодную беременность, диагноз сахарный диабет у женщины, сильный токсикоз. Пониженный ХГЧ указывает на синдром Эдвардса у будущего ребенка, о риске прерывания, о плацентарной недостаточности.

Результаты УЗИ оцениваются с точки зрения присутствия признаков генетических отклонений. Устанавливается то, насколько правильно идет развитие ребенка для данного срока беременности.

Подготовка к скрининговому УЗИ

Чтобы 1-ый скрининг прошел успешно, и был действительно информативным, будущей маме следует соблюдать некоторые ограничения перед процедурой:

  • Сначала проводят УЗИ: когда принято решение о трансвагинальном методе, то готовиться не надо. Если же предпочтительнее абдоминальный варрант, то мочевой пузырь должен быть полон. Этот орган выполняет роль «отражателя», позволяя повысить результативность. Женщине придется выпить 500 мл воды и не посещать туалет за час до проверки;
  • Биохимический скрининг (тестирование крови) делают утром, натощак: не есть четыре часа до означенного времени.

Чтобы показатели не были смазаны, будущей маме придется подкорректировать рацион, исключив за трое суток до УЗИ шоколад, морепродукты, мясо жирных сортов, чтобы не повышать показатели холестерина. В списке временно запрещенных цитрусовые и другие аллергенные продукты.

Пренатальный скрининг

Самый главный вопрос, который волнует будущих родителей, – всё ли в порядке со здоровьем и развитием малыша? Ответ на него помогает получить пренатальный скрининг – комплекс исследований, направленных на своевременное выявление различных патологий у плода.

В клинике «Контракт» пренатальный скрининг проводится под руководством опытных врачей с помощью УЗИ-сканеров экспертного класса, поэтому вы можете быть уверены, что получите высокую точность результатов.

В течение беременности мы рекомендуем пройти скрининг трижды: в 1-м, 2-м и 3-м триместрах.

Первый скрининг (скрининг 1-го триместра)

Пренатальный скрининг первого триместра – это сложный диагностический комплекс, включающий в себя:⁣⁣⠀⁣⁣⠀

  • экспертное УЗИ плода на наличие маркерных признаков хромосомных патологий и врожденных пороков развития⠀
  • биохимический анализ крови – белок PAAP-A, свободная фракция b-ХГЧ⁣⁣⠀

Полученные данные заносятся в специальную программу Astraia (Астрайя),Астрайя), которая позволяет рассчитать риск рождения ребенка с врожденными аномалиями (Астрайя),синдромом Дауна, Патау, тройным набором хромосом, аномалией формирования нервной трубки плода и др.) с точностью до 95%. Программный продукт был разработан Фондом медицины плода (Астрайя),Fetal Medicine Foundation, FMF) в Лондоне и сегодня успешно используется в различных странах мира. Специалисты, проводящие пренатальный скрининг в первом триместре, обязательно должны иметь международный сертификат FMF, дающий право выполнять данный вид диагностики и работать с программой Astraia. Свидетельство необходимо ежегодно подтверждать после статистического аудита работы, проделанной за год, и сдачи экзамена.

При необходимости, вы можете пройти расширенный скрининг 1-го триместра, который позволяет выявить риски не только хромосомных аномалий плода, но и развития акушерской патологии – гестоза, преэклампсии). Данное обследование подразумевает под собой УЗИ с оценкой дополнительных маркеров и биохимический анализ PAPP-A, free b-hCG и PLGF с последующим расчетом рисков в программе Astraia.

Кому обязательно нужно пройти расширенный анализ с оценкой риска гестоза:
  • повторнобеременным с гестозом
  • повторнородящим с большим промежутком между родами (10 лет и более)
  • женщинам старше 35 лет
  • с избыточным весом
  • отягощенным семейным анамнезом (гестоз у матери/сестры)
  • страдающим хронической артериальной гипертензией, заболеванием почек, сосудов, сахарным диабетом
  • курящим

Второй скрининг (скрининг 2-го триместра)

Это обследование показано на 18 – 21-недельном сроке. Задачи второго скрининга при беременности – детальный анализ всех анатомических структур плода, выявление пороков развития, а также оценка количества околоплодных вод, толщины и зрелости плаценты, длины шейки матки и пр.

Третий скрининг (скрининг 3-го триместра)

Третий скрининг при беременности проводится на сроке 30-34 недель с той целью, чтобы выявить поздно манифестирующие пороки и решить вопросы оказания своевременной медицинской помощи новорожденному. Также на этом обследовании оценивается состояние плаценты, околоплодных вод и кровотока в системе мать – плацента – плод, что позволяет прогнозировать дальнейшее протекание беременности и предупредить возможные нарушения, среди которых – синдром задержки развития плода, гипоксия плода и др.

Пройдите пренатальный скрининг в клинике «Контракт» – и вы получите максимально объективные данные о состоянии вашего плода.

Пройдите пренатальный скрининг в клинике «Контракт» – и вы получите максимально объективные данные о состоянии вашего плода.

УЗИ скрининг 1 триместра в Челябинске

Ультразвуковое исследование является базовым и необходимым методом диагностики развития ребенка от момента зачатия до самого рождения. Современная медицина научилась выявлять и предупреждать развитие плода с грубыми аномалиями развития благодаря высокоточному оборудованию.

Поэтому, УЗИ скрининг проводится в обязательном порядке в первом, втором и третьем триместре беременности.

Первый раз женщина приходит на диагностику примерно в 12 недель, второй раз в 20 недель, третий на 30-33 неделе.

Когда необходимо подтвердить беременность, ультразвук назначают в комплексе с тестом ХГЧ – хорионического гонадотропина человека.

Этот белок начинает продуцироваться организмом беременной в момент эмбрионального формирования и до конца вынашивания плода.

Показания для проведения УЗИ в первом триместре

Главной целью проведения планового ультразвукового исследования является получение данных о состоянии плода, выявление маркеров хромосомной патологии и оказании возможной помощи матери на ранних этапах беременности.

В первом триместре преследуются следующие цели:

— определение наличия беременности

— врач смотрит сколько эмбрионов находится в матке

— замер частоты сердечных сокращений плода

— определение характера двигательной активности плода

— есть ли угроза для беременности

— замер таких показателей, как КТР – копчико-теменной размер, измерение толщины воротникового пространства и других маркеров возможной хромосомной патологии плода.

Эти данные помогают исключить или подтвердить пороки развития плода на раннем этапе

— определение положения будущей плаценты в матке

— анализ состояния матки и ее придатков (размеры, новообразования и т.д.)

— расчет риска хромосомной патологии по программе FMF

Бывают случаи, когда УЗИ необходимо провести внепланово, на это могут быть определенные причины. Например, имеются осложнения при беременности и существует прямая угроза для плода или матери.

Если врач подозревает замершую беременность или женщиной были перенесены инфекционные заболевания, также делается внеплановое УЗИ.

Если Вам необходимо сделать УЗИ Скрининг 1 триместра в Челябинске, обратитесь в медицинский центр «Добрый доктор». На этой странице вы можете уточнить цены на услуги, выбрать врача, посмотреть расписание чтобы записаться на приём.

Вариант обычного двухмерного УЗИ является основным для плановой диагностики в каждый триместр беременности, он дополняется доплерометрией и 3D/4D обследованием.

Врач исследует плод на мониторе в виде черно-белого изображения и оценивает структуру внутренних органов, конечностей и двигательной активности.

Объемное изображение можно получить с помощью трехмерного УЗИ. Такое исследование помогает выявить аномалии и патологии, которые недоступны обычному ультразвуку, провести более детальную оценку структуры плода, даже после окончания УЗИ.

Также с помощью 3D метода можно сделать фотографию ребенка для родителей. Качество изображения зависит от того, какой размер имеет ребенок, от срока беременности, количества околоплодных вод, от положения плода и его двигательная активность.

 

Гинекологи оценивают 1 триместр как самый критический во всей беременности, потому что в этом периоде происходит закладка всех органов и систем будущего человека.

На этом этапе плод наиболее чувствителен к изменениям в организме матери, попаданию патогенов, возникновению осложнений и аномалий развития.

Одной из серьезных опасностей первого триместра считается замершая беременность, которую можно обнаружить с помощью ультразвуковой диагностики уже с 6-ой недели беременности.

К перинатальному скринингу стоит ответственно относиться женщинам с осложнениями в течение прошлых беременностей, с наличием отклонений в собственном здоровье.

В нашем данное обследование проводят на аппаратах экспертного класса – GE Logiq 5 expert и Voluson S6, что позволяет достичь высокого уровня диагностической точности. Объемное УЗИ на данных аппаратах — это не просто потрясающе красивая картинка, это ценный инструмент получения дополнительной информации при обследовании пациентов.

Скрининг первого триместра | Медицинская библиотека Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе, Лос-Анджелес, Калифорния

Что такое скрининг первого триместра?

Скрининг первого триместра сочетает в себе УЗИ плода и анализы крови матери. Это делается в течение первого триместра беременности, с 1 по 12 или 13 недель. Это может помочь выяснить риск возникновения у ребенка определенных врожденных дефектов. Сюда входят хромосомные дефекты, такие как синдром Дауна (трисомия 21) или трисомия 18 или 13.

Скрининг в первом триместре может включать:

  • Ультразвуковой тест на воротниковую прозрачность плода (NT). Этот тест использует ультразвук для осмотра задней части шеи ребенка. Он проверяет наличие повышенного количества жидкости или утолщения кожи. Это может означать дефект.

  • Анализы крови. Анализы крови измеряют 2 вещества, обнаруженные в крови всех беременных женщин:

    • Белок-А плазмы, ассоциированный с беременностью (PAPP-A). Этот белок вырабатывается плацентой на ранних сроках беременности.Аномальные уровни могут означать повышенный риск хромосомного дефекта.

    • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Этот гормон вырабатывается плацентой на ранних сроках беременности. Аномальные уровни могут означать повышенный риск хромосомного дефекта.

  • Скрининг бесклеточной ДНК плода. Это проверка ДНК ребенка, которая находится в вашей крови.Он проверяет наличие определенных аномальных хромосом. Он также может проверять наличие дефектов в половых хромосомах плода (X или Y). Скрининг бесклеточной ДНК плода не обнаруживает структурных врожденных дефектов, таких как расщепление позвоночника или дефекты брюшной стенки.

Если результаты скрининга в первом триместре не соответствуют норме, вам может потребоваться дополнительное обследование для постановки диагноза. Это может включать забор ворсин хориона, амниоцентез или другое ультразвуковое исследование.

Зачем мне может понадобиться скрининг в первом триместре?

Скрининг первого триместра может выявить наличие у ребенка врожденного дефекта.Скрининговый тест обычно предлагается всем беременным женщинам ближе к концу первого триместра. Женщинам с повышенным риском, например женщинам старше 35 лет, может быть предложено бесклеточное ДНК-тестирование плода. Эти скрининговые тесты могут быть неточными у женщин с многоплодной беременностью (двойней и более).

Каковы риски скрининга в первом триместре?

Скрининг первого триместра включает УЗИ и анализы крови. Это тесты с низким уровнем риска. Но если тесты не сделать в нужное время во время беременности, результаты могут быть неправильными.Например, это может произойти, если ваш срок родов был рассчитан неправильно. Это может вызвать ненужное беспокойство и беспокойство у вас и вашего партнера.

Скрининг в первом триместре не дает стопроцентной точности. Это всего лишь скрининговый тест, чтобы увидеть, есть ли повышенный риск врожденного дефекта. Это также помогает понять, нужны ли вам дополнительные анализы или мониторинг во время беременности.

Ложноположительные результаты могут указывать на проблему, когда ребенок на самом деле здоров. Ложноотрицательные результаты показывают нормальный результат, когда у ребенка действительно есть проблемы со здоровьем.

Как подготовиться к скринингу в первом триместре?

Вам не нужно делать ничего особенного, чтобы подготовиться к УЗИ или анализам крови.

Что происходит во время скрининга в первом триместре?

Скрининг первого триместра обычно включает следующие тесты. Они выполняются между 10 и 14 неделями:

  • Ультразвуковой тест. Обычно проводят трансвагинальное УЗИ, чтобы осмотреть ребенка.В этом тесте во влагалище вводится небольшой ультразвуковой датчик.

  • Анализ крови. Кровь берут из вены и отправляют в лабораторию на анализ. Бесклеточный анализ ДНК плода можно проводить уже в возрасте 9 недель.

Что происходит после скрининга в первом триместре?

После того, как тесты будут сделаны, вы встретитесь со своим лечащим врачом, чтобы ознакомиться с результатами.Скрининг в первом триместре не является точным на 100% и не позволяет поставить диагноз. Если результаты не соответствуют норме, ваш лечащий врач обсудит с вами последующее тестирование для постановки диагноза. При необходимости вам предложат генетическое тестирование и консультацию.

Следующие шаги

Прежде чем согласиться на тест или процедуру, убедитесь, что вы знаете:

  • Название теста или процедуры

  • Причина, по которой вы проходите тест или процедуру

  • Каких результатов ожидать и что они означают

  • Риски и преимущества теста или процедуры

  • Каковы возможные побочные эффекты или осложнения

  • Когда и где вы должны пройти тест или процедуру

  • Кто будет проводить тест или процедуру и какова квалификация этого человека

  • Что произойдет, если вы не пройдете тест или процедуру

  • Любые альтернативные тесты или процедуры, о которых стоит подумать

  • Когда и как вы получите результаты

  • Кому звонить после теста или процедуры, если у вас есть вопросы или проблемы

  • Сколько вам придется заплатить за тест или процедуру

Медицинский обозреватель онлайн: Донна Фриборн PhD CNM FNP
Онлайн-медицинский обозреватель: Хизер М Тревино BSN RNC
Онлайн-медицинский обозреватель: Ирина Бурд MD PhD

Дата последней проверки: 01.05.2021

© 2000-2022 Компания StayWell, ООО.Все права защищены. Эта информация не предназначена для замены профессиональной медицинской помощи. Всегда следуйте инструкциям своего лечащего врача.

Скрининг первого триместра беременности на наличие врожденных дефектов

Обзор темы

Что такое скрининг врожденных дефектов в первом триместре?

Ближе к концу первых 3 месяцев беременности (первый триместр) женщина может пройти два типа тестов, чтобы выявить вероятность врожденного дефекта у ее ребенка.Когда результаты объединяются, эти тесты известны как скрининг первого триместра. Их также можно назвать комбинированным скринингом первого триместра или комбинированным скринингом.

Эти скрининговые тесты помогают вашему врачу выяснить вероятность того, что у вашего ребенка есть определенные врожденные дефекты, такие как синдром Дауна или трисомия 18. Эти тесты не могут точно показать, что у вашего ребенка есть врожденный дефект. Вам потребуется диагностический тест, такой как забор ворсин хориона или амниоцентез, чтобы выяснить, есть ли проблема.

Скрининг первого триместра объединяет результаты двух тестов.

  • Тест на прозрачность воротниковой зоны. Этот тест использует ультразвук для измерения толщины задней части шеи ребенка. Увеличение толщины может быть ранним признаком синдрома Дауна. Тест доступен не везде, потому что для его проведения врач должен иметь специальную подготовку.
  • Анализы крови в первом триместре . Эти тесты измеряют количество двух веществ в крови: бета-хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина плазмы А (РАРР-А).Бета-ХГЧ – это гормон, вырабатываемый плацентой. Высокий или низкий уровень может быть связан с определенными врожденными дефектами. РАРР-А представляет собой белок крови. Низкие уровни могут быть связаны с некоторыми врожденными дефектами.

Скрининг в первом триместре также может проводиться как часть комплексного скринингового теста. Это объединяет результаты тестов первого триместра с результатами скрининга второго триместра (анализ крови, называемый тройным или четырехкратным скринингом). Вы получите результаты после того, как тест второго триместра будет сделан.

Как проводятся тесты?

Для теста на прозрачность шеи врач или лаборант УЗИ наносит гель на живот. Затем он или она осторожно перемещает портативное устройство, называемое датчиком, по вашему животу. Изображения ребенка отображаются на мониторе. Врач может найти и измерить толщину задней части шеи ребенка.

Простой анализ крови — это все, что нужно для остальной части скрининга в первом триместре.

Медицинский работник, взявший у вас образец крови:

  • Оберните эластичную ленту вокруг плеча. Это делает вены под полосой больше, поэтому иглу легче ввести в вену.
  • Протрите место иглы спиртом.
  • Вставьте иглу в вену.
  • Подсоедините трубку к игле, чтобы наполнить ее кровью.
  • Снимите повязку с руки, когда будет собрано достаточно крови.
  • Поместите марлевый или ватный тампон на место введения иглы после извлечения иглы.
  • Надавите на место, а затем наложите повязку.

Нет никаких известных физических рисков при прохождении тестов, за исключением возможного синяка на руке в результате анализа крови.

Врач изучает результаты анализов, а также ваш возраст и другие факторы, чтобы определить вероятность того, что у вашего ребенка могут быть определенные проблемы.

Насколько точны тесты?

Скрининг-тест показывает вероятность того, что у ребенка есть определенный врожденный дефект. Точность скринингового теста основана на том, как часто тест правильно обнаруживает врожденный дефект.

  • Тест на прозрачность воротникового пространства правильно выявляет синдром Дауна у 64–70 из 100 плодов, у которых он есть. Он пропускает синдром Дауна у 30–36 из 100 плодов. сноска 1
  • Скрининг в первом триместре беременности (прозрачность воротникового пространства в сочетании с анализами крови) правильно выявляет синдром Дауна у 82–87 из 100 плодов, у которых он есть.Это также означает, что эти тесты пропускают его у 13–18 из 100 плодов. сноска 1
  • Интегрированный тест (тесты в первом триместре плюс четырехкратный скрининг во втором триместре) правильно обнаруживает синдром Дауна у 96 из 100 плодов, у которых он есть. Это также означает, что тест пропускает синдром Дауна у 4 из 100 плодов. сноска 1

Возможно, что скрининговый тест будет положительным, что означает, что результат теста ненормальный, но у ребенка нет проблемы.Это называется ложноположительным результатом теста. И также возможно, что скрининг может показать, что у ребенка нет врожденного дефекта, хотя он или она есть. Это называется ложноотрицательным результатом теста.

Ложноположительный результат может вызвать стресс и привести к ненужному тестированию (например, биопсии ворсин хориона [CVS]). Многие женщины с положительным результатом скринингового теста на самом деле вынашивают здорового ребенка.

Что означают результаты?

«Положительный» результат означает, что вероятность у вашего ребенка синдрома Дауна или трисомии 18 выше среднего.Если результат «отрицательный», это означает, что у вашего ребенка, вероятно, нет врожденных дефектов. Но это не гарантирует, что у вас будет нормальная беременность или ребенок.

Ваш врач может сообщить вам результат теста в виде набора цифр. Врачи часто используют определенное число в качестве порога положительного результата. Например, ваш врач может сказать, что пороговое значение составляет 1 из 200. Это означает, что если ваш результат составляет 1 из 200 или 1 из числа меньше 200 (например, 1 из 100), у вас положительный результат и у вашего ребенка больше шансов врожденного дефекта.Если ваш результат 1 из 300, это означает, что у вас отрицательный результат, и у вашего ребенка меньшая вероятность врожденного дефекта.

Что вы делаете с результатами?

Если у вас положительный результат теста, ваш врач может назначить вам диагностический тест на биопсию ворсин хориона (CVS) или амниоцентез во втором триместре, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы. Но это ваш выбор, проводить ли еще один тест.

Если у вас отрицательный результат, вы можете отказаться от дальнейших тестов.

Нужно ли проходить скрининг в первом триместре?

Решение о проведении теста на врожденные дефекты принимается лично вами. И это может быть трудный выбор. Вам нужно подумать о том, что результаты теста будут означать для вас и как они могут повлиять на ваш выбор в отношении вашей беременности.

Если вы решите пройти тест, вы можете поговорить с консультантом по генетике. Консультант может поговорить с вами о причинах прохождения теста или отказа от него.Он или она также может помочь вам найти другие ресурсы для поддержки и принятия решений.

Для получения дополнительной помощи при принятии решения о проведении УЗИ см.:

Скрининг первого триместра

Что такое скрининг первого триместра?

Скрининг первого триместра сочетает в себе УЗИ плода и анализы крови матери. Это делается в течение первого триместра беременности, с 1 по 12 или 13 недель. Это может помочь выяснить риск возникновения у ребенка определенных врожденных дефектов.Сюда входят хромосомные дефекты, такие как синдром Дауна (трисомия 21) или трисомия 18 или 13.

Скрининг в первом триместре может включать:

  • Ультразвуковой тест на воротниковую прозрачность плода (NT). Этот тест использует ультразвук для осмотра задней части шеи ребенка. Он проверяет наличие повышенного количества жидкости или утолщения кожи. Это может означать дефект.

  • Анализы крови. Анализы крови измеряют 2 вещества, обнаруженные в крови всех беременных женщин:

    • Белок-А плазмы, ассоциированный с беременностью (PAPP-A). Этот белок вырабатывается плацентой на ранних сроках беременности. Аномальные уровни могут означать повышенный риск хромосомного дефекта.

    • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ). Этот гормон вырабатывается плацентой на ранних сроках беременности. Аномальные уровни могут означать повышенный риск хромосомного дефекта.

  • Скрининг бесклеточной ДНК плода. Это проверка ДНК ребенка, которая находится в вашей крови. Он проверяет наличие определенных аномальных хромосом. Он также может проверять наличие дефектов в половых хромосомах плода (X или Y). Скрининг бесклеточной ДНК плода не обнаруживает структурных врожденных дефектов, таких как расщепление позвоночника или дефекты брюшной стенки.

Если результаты скрининга в первом триместре не соответствуют норме, вам может потребоваться дополнительное обследование для постановки диагноза. Это может включать забор ворсин хориона, амниоцентез или другое ультразвуковое исследование.

Зачем мне может понадобиться скрининг в первом триместре?

Скрининг первого триместра может выявить наличие у ребенка врожденного дефекта. Скрининговый тест обычно предлагается всем беременным женщинам ближе к концу первого триместра. Женщинам с повышенным риском, например женщинам старше 35 лет, может быть предложено бесклеточное ДНК-тестирование плода. Эти скрининговые тесты могут быть неточными у женщин с многоплодной беременностью (двойней и более).

Каковы риски скрининга в первом триместре?

Скрининг первого триместра включает УЗИ и анализы крови.Это тесты с низким уровнем риска. Но если тесты не сделать в нужное время во время беременности, результаты могут быть неправильными. Например, это может произойти, если ваш срок родов был рассчитан неправильно. Это может вызвать ненужное беспокойство и беспокойство у вас и вашего партнера.

Скрининг в первом триместре не дает стопроцентной точности. Это всего лишь скрининговый тест, чтобы увидеть, есть ли повышенный риск врожденного дефекта. Это также помогает понять, нужны ли вам дополнительные анализы или мониторинг во время беременности.

Ложноположительные результаты могут указывать на проблему, когда ребенок на самом деле здоров.Ложноотрицательные результаты показывают нормальный результат, когда у ребенка действительно есть проблемы со здоровьем.

Как подготовиться к скринингу в первом триместре?

Вам не нужно делать ничего особенного, чтобы подготовиться к УЗИ или анализам крови.

Что происходит во время скрининга в первом триместре?

Скрининг первого триместра обычно включает следующие тесты. Они выполняются между 10 и 14 неделями:

  • Ультразвуковой тест. Обычно проводят трансвагинальное УЗИ, чтобы осмотреть ребенка. В этом тесте во влагалище вводится небольшой ультразвуковой датчик.

  • Анализ крови. Кровь берут из вены и отправляют в лабораторию на анализ. Бесклеточный анализ ДНК плода можно проводить уже в возрасте 9 недель.

Что происходит после скрининга в первом триместре?

После того, как тесты будут сделаны, вы встретитесь со своим лечащим врачом, чтобы ознакомиться с результатами.Скрининг в первом триместре не является точным на 100% и не позволяет поставить диагноз. Если результаты не соответствуют норме, ваш лечащий врач обсудит с вами последующее тестирование для постановки диагноза. При необходимости вам предложат генетическое тестирование и консультацию.

Следующие шаги

Прежде чем согласиться на тест или процедуру, убедитесь, что вы знаете:

  • Название теста или процедуры

  • Причина, по которой вы проходите тест или процедуру

  • Каких результатов ожидать и что они означают

  • Риски и преимущества теста или процедуры

  • Каковы возможные побочные эффекты или осложнения

  • Когда и где вы должны пройти тест или процедуру

  • Кто будет проводить тест или процедуру и какова квалификация этого человека

  • Что произойдет, если вы не пройдете тест или процедуру

  • Любые альтернативные тесты или процедуры, о которых стоит подумать

  • Когда и как вы получите результаты

  • Кому звонить после теста или процедуры, если у вас есть вопросы или проблемы

  • Сколько вам придется заплатить за тест или процедуру

Медицинский обозреватель онлайн: Донна Фриборн PhD CNM FNP
Онлайн-медицинский обозреватель: Хизер М Тревино BSN RNC
Онлайн-медицинский обозреватель: Ирина Бурд MD PhD

Дата последней проверки: 01.05.2021

© 2000-2022 Компания StayWell, ООО.Все права защищены. Эта информация не предназначена для замены профессиональной медицинской помощи. Всегда следуйте инструкциям своего лечащего врача.

Скрининг первого триместра | Сканирование затылочной прозрачности

В конце первого триместра обычно наблюдается небольшое количество жидкости под кожей шеи и головы плода. Это жидкое пространство называется затылочной полупрозрачностью. На ультразвуковом изображении это идентифицируется как свободное от эха пространство в задней части шеи плода и может быть точно измерено с точностью до десятой доли миллиметра.Все плоды имеют поддающуюся измерению воротниковую прозрачность. Это сканирование идеально проводить между 12 неделями и 13 неделями 6 дней беременности. Когда имеется избыток жидкости, т. е. когда измерение воротникового пространства толще, чем обычно, существует связь с хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна, и некоторыми структурными аномалиями плода.

Это сканирование идеально проводить между 12 неделями и 13 неделями 6 дней беременности. В это время под кожей шеи вашего ребенка находится небольшое количество жидкости.Это жидкое пространство называется воротниковым пространством.

При избыточном выделении жидкости, т. е. при измерении воротникового пространства толще, чем обычно, имеется связь с хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна, и некоторыми структурными аномалиями плода.

Наши опытные врачи и специалисты по УЗИ прошли обучение по самым высоким стандартам для выполнения этих специальных измерений вас и вашего ребенка.

Что входит в скрининговый тест первого триместра?

Скрининг первого триместра состоит из двух отдельных компонентов.

  • Анализ крови (в идеале в 10 недель)
  • Сканирование воротникового пространства (в идеале в 12-13 недель)

Результаты анализа крови, результаты сканирования и сведения о матери вводятся в компьютерный пакет (разработанный Фондом медицины плода, Лондон), который затем рассчитывает индивидуальный риск хромосомных аномалий. Это будет либо «низкий риск» (риск менее 1 на 300), либо «высокий риск» (риск выше 1 на 300).

Какую информацию получают из анализа крови?

Бета-хорионический гонадотропин человека (свободный-BhCG) и уровни белка-А в плазме, ассоциированного с беременностью (PAPP-A), оцениваются по анализу крови.Хотя этот тест лучше всего проводить в 10 недель, его можно сделать непосредственно перед сканированием или в тот же день. У плодов с хромосомными аномалиями уровни этих гормонов часто аномальны.

Когда я получу результаты?

Если вы уже сдали анализ крови и результаты доступны на момент сканирования, мы сможем предоставить вам результаты сразу после сканирования. Если вы не сдавали анализ крови, нам нужно будет подождать, пока не станут доступны результаты анализа крови, чтобы оценить ваш риск.

Скрининг первого триместра беременности на наличие врожденных дефектов | Сердечно-сосудистый центр им. Франкеля

Обзор темы

Что такое скрининг врожденных дефектов в первом триместре?

Ближе к концу первых 3 месяцев беременности (первый триместр) женщина может пройти два типа тестов, чтобы выявить вероятность наличия у ее ребенка врожденного дефекта. Когда результаты объединяются, эти тесты известны как скрининг первого триместра. Их также можно назвать комбинированным скринингом первого триместра или комбинированным скринингом.

Эти скрининговые тесты помогают вашему врачу выяснить вероятность того, что у вашего ребенка есть определенные врожденные дефекты, такие как синдром Дауна или трисомия 18. Эти тесты не могут точно показать, что у вашего ребенка есть врожденный дефект. Вам потребуется диагностический тест, такой как забор ворсин хориона или амниоцентез, чтобы выяснить, есть ли проблема.

Скрининг первого триместра объединяет результаты двух тестов.

  • Тест на воротниковую прозрачность.Этот тест использует ультразвук для измерения толщины задней части шеи ребенка. Увеличение толщины может быть ранним признаком синдрома Дауна. Тест доступен не везде, потому что для его проведения врач должен иметь специальную подготовку.
  • Анализы крови в первом триместре . Эти тесты измеряют количество двух веществ в крови: бета-хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина плазмы А (РАРР-А). Бета-ХГЧ – это гормон, вырабатываемый плацентой.Высокий или низкий уровень может быть связан с определенными врожденными дефектами. РАРР-А представляет собой белок крови. Низкие уровни могут быть связаны с некоторыми врожденными дефектами.

Скрининг в первом триместре также может проводиться как часть интегрированного скринингового теста. Это объединяет результаты тестов первого триместра с результатами скрининга второго триместра (анализ крови, называемый тройным или четырехкратным скринингом). Вы получите результаты после того, как тест второго триместра будет сделан.

Как проводятся тесты?

Для теста на прозрачность воротниковой зоны ваш врач или лаборант УЗИ наносит вам на живот гель.Затем он или она осторожно перемещает портативное устройство, называемое датчиком, по вашему животу. Изображения ребенка отображаются на мониторе. Врач может найти и измерить толщину задней части шеи ребенка.

Простой анализ крови — это все, что нужно для остальной части скрининга в первом триместре.

Медицинский работник, взявший у вас образец крови:

  • Оберните эластичную ленту вокруг плеча. Это делает вены под полосой больше, поэтому иглу легче ввести в вену.
  • Протрите место иглы спиртом.
  • Вставьте иглу в вену.
  • Подсоедините трубку к игле, чтобы наполнить ее кровью.
  • Снимите повязку с руки, когда будет собрано достаточно крови.
  • Поместите марлевый или ватный тампон на место введения иглы после извлечения иглы.
  • Надавите на место, а затем наложите повязку.

Нет никаких известных физических рисков при прохождении тестов, за исключением возможного синяка на руке в результате анализа крови.

Врач изучает результаты анализов, а также ваш возраст и другие факторы, чтобы определить вероятность того, что у вашего ребенка могут быть определенные проблемы.

Насколько точны тесты?

Скрининг-тест показывает вероятность того, что у ребенка есть определенный врожденный дефект. Точность скринингового теста основана на том, как часто тест правильно обнаруживает врожденный дефект.

  • Тест на прозрачность воротникового пространства правильно выявляет синдром Дауна у 64–70 из 100 плодов, у которых он есть.Он пропускает синдром Дауна у 30–36 из 100 плодов. сноска 1
  • Скрининг в первом триместре беременности (прозрачность воротникового пространства в сочетании с анализами крови) правильно выявляет синдром Дауна у 82–87 из 100 плодов, у которых он есть. Это также означает, что эти тесты пропускают его у 13–18 из 100 плодов. сноска 1
  • Интегрированный тест (тесты в первом триместре плюс четырехкратный скрининг во втором триместре) правильно обнаруживает синдром Дауна у 96 из 100 плодов, у которых он есть.Это также означает, что тест пропускает синдром Дауна у 4 из 100 плодов. сноска 1

Возможно, скрининговый тест будет положительным, то есть результат теста ненормальный, но у ребенка нет проблемы. Это называется ложноположительным результатом теста. И также возможно, что скрининг может показать, что у ребенка нет врожденного дефекта, хотя он или она есть. Это называется ложноотрицательным результатом теста.

Ложноположительный результат может вызвать стресс и привести к ненужному тестированию (например, биопсии ворсин хориона [CVS]).Многие женщины с положительным результатом скринингового теста на самом деле вынашивают здорового ребенка.

Что означают результаты?

«Положительный» результат означает, что вероятность у вашего ребенка синдрома Дауна или трисомии 18 выше среднего. Если результат «отрицательный», это означает, что у вашего ребенка, вероятно, нет этих врожденных дефектов. Но это не гарантирует, что у вас будет нормальная беременность или ребенок.

Ваш врач может сообщить вам результат теста в виде набора цифр.Врачи часто используют определенное число в качестве порога положительного результата. Например, ваш врач может сказать, что пороговое значение составляет 1 из 200. Это означает, что если ваш результат составляет 1 из 200 или 1 из числа меньше 200 (например, 1 из 100), у вас положительный результат и у вашего ребенка больше шансов врожденного дефекта. Если ваш результат 1 из 300, это означает, что у вас отрицательный результат, и у вашего ребенка меньшая вероятность врожденного дефекта.

Что вы делаете с результатами?

Если у вас положительный результат теста, ваш врач может назначить вам диагностический тест на биопсию ворсин хориона (CVS) или амниоцентез во втором триместре, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы.Но это ваш выбор, проводить ли еще один тест.

Если у вас отрицательный результат, вы можете отказаться от дальнейших тестов.

Нужно ли проходить скрининг в первом триместре?

Решение о проведении теста на врожденные дефекты принимается лично вами. И это может быть трудный выбор. Вам нужно подумать о том, что результаты теста будут означать для вас и как они могут повлиять на ваш выбор в отношении вашей беременности.

Если вы решите пройти тест, вы можете поговорить с консультантом-генетиком.Консультант может поговорить с вами о причинах прохождения теста или отказа от него. Он или она также может помочь вам найти другие ресурсы для поддержки и принятия решений.

Для получения дополнительной помощи при принятии решения о проведении УЗИ см.:

ACOG выпускает Руководство по скринингу хромосомных аномалий плода – Практическое руководство

За последние 10 лет были разработаны различные скрининговые и диагностические тесты на синдром Дауна, и была оценена возможность использования комбинированного ультразвукового исследования и сывороточных маркеров.Некоторые врачи предлагают эти тесты только женщинам определенного возраста, что вызывает споры. Американский колледж акушеров и гинекологов (ACOG) разработал руководство, в котором оценивается использование УЗИ и сывороточных маркеров для избранного скрининга анеуплоидии у беременных женщин, а также даны рекомендации по использованию скрининга на синдром Дауна.

Обычно считается, что женщины в возрасте 35 лет и старше подвержены наибольшему риску рождения ребенка с синдромом Дауна. Методы скрининга для этих женщин включают биопсию ворсин хориона (CVS) или генетическое консультирование и амниоцентез.Женщины моложе 35 лет могут пройти скрининг с использованием хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и неконъюгированного эстриола в сочетании с уровнями альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери. Когда используются все три из этих маркеров (т. е. тройной скрининг), уровень выявления синдрома Дауна составляет около 70 процентов, при этом около 5 процентов всех беременностей имеют положительный результат скрининга. Добавление ингибина А к тройному скринингу (т. е. к четырехкратному скринингу) может повысить уровень выявления синдрома Дауна примерно до 80 процентов. Скрининг с биохимическими маркерами, ультразвуковое исследование или и то, и другое все чаще предлагается для обеспечения более точной оценки риска.Эти скрининговые тесты также имеют более высокую чувствительность и более низкий уровень ложноположительных результатов.

Исследования показали, что в первом триместре существует связь между размером скопления жидкости в задней части шеи плода (т. е. воротниковая прозрачность) и риском трисомии 21. Крупные исследования показали, что воротниковая прозрачность может сочетаться со свободным бета-ХГЧ и ассоциированным с беременностью плазменным белком А (РАРР-А) для выявления синдрома Дауна. Измерения РАРР-А и ХГЧ эффективны для скрининга только в первом триместре, а альфа-фетопротеин, неконъюгированный эстриол и ингибин полезны только во втором триместре (табл. 1).

Рекомендации и подтверждающие данные

СКРИНИНГ НА АНЕУПЛОИДИИ

Всем женщинам, независимо от возраста, следует предложить обследование на анеуплоидию до 20 недель беременности. Прежде чем определить, какие скрининговые тесты предложить, врачи должны оценить доказательства, лежащие в основе рекомендаций по тестированию и доступности тестов, и они должны определить, какой тест лучше всего соответствует потребностям пациента. Женщины, наблюдаемые во втором триместре, ограничиваются ультразвуковым исследованием или четырехкратным скринингом.Тем, кто наблюдается в первом триместре, могут быть предложены скрининговые тесты как в первом, так и во втором триместре.

При обсуждении вариантов с пациентами врачи должны предоставить информацию о частоте выявления и ложноположительных результатов, преимуществах и недостатках, ограничениях, а также рисках и преимуществах каждого скринингового теста и диагностической процедуры, чтобы пациент мог принять обоснованное решение. Выбор скринингового теста может зависеть от многих факторов, таких как гестационный возраст, количество плодов, акушерский анамнез, семейный анамнез, доступность теста, его чувствительность и ограничения, риск инвазивных диагностических процедур, желание получить ранние результаты теста и варианты досрочного прерывания беременности. .Некоторым пациентам может быть полезна встреча со специалистом в области генетики или медицины матери и плода.

Скрининг обычно предоставляет информацию о возрастном риске пациента; уровни аналита в сыворотке; и, если возможно, измерение воротникового пространства. Числовая оценка риска позволяет пациентке определить риск и последствия родов по сравнению с проведением диагностического тестирования. Если это полезно, пациент может сравнить свой личный риск, связанный с возрастом, с риском для населения в целом.

Скрининг анеуплоидии VS. ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ

Скрининг на анеуплоидию может выявить плод с повышенным риском синдрома Дауна и трисомии 13 или 18. Если скрининговый тест положительный и пациент выбирает диагностическую процедуру (например, БВХ, амниоцентез), более высокий шанс обнаружить анеуплоидный плод, чем если бы женщина не проходила скрининг. Если проводить скрининг, потребуется меньше инвазивных диагностических процедур для обнаружения плода с анеуплоидией, а выполнение меньшего количества диагностических тестов уменьшит количество связанных с процедурами потерь нормальных плодов.Однако скрининг не выявит всех пораженных плодов. Диагностическое тестирование позволяет выявить все аутосомные трисомии и надежно выявить анеуплоидии половых хромосом, большие делеции и дупликации хромосом, а также мозаицизм.

ИЗМЕРЕНИЕ ПРОЗРАЧНОСТИ ВНУТРЕННЕГО ПОКРЫТИЯ

Лучшее время для измерения прозрачности воротникового пространства — 12-13 недель беременности. Хотя измерение воротникового пространства само по себе является хорошим методом выявления синдрома Дауна, испытания показали еще более высокие показатели обнаружения и более низкие показатели ложноположительных результатов в сочетании с биохимическими маркерами.Измерения воротникового пространства также могут быть полезны для оценки многоплодной беременности, при которой скрининг сыворотки не так точен или недоступен.

СКРИНИНГ В ПЕРВОМ ТРИМЕСТЕ

Комбинированный скрининг (измерения воротникового пространства, сывороточные маркеры [PAPP-A и бета-ХГЧ] и возраст матери) эффективен для тестирования на синдром Дауна. У женщин моложе 35 лет комбинированный скрининг в первом триместре имеет такую ​​же частоту выявления, как и четырехкратный скрининг во втором триместре.У женщин в возрасте 35 лет и старше комбинированный скрининг имеет показатель выявления 90 процентов, но он имеет более высокий показатель положительных результатов скрининга (от 16 до 22 процентов).

Одним из преимуществ скрининга в первом триместре является более ранняя доступность информации. Кроме того, если женщина подвержена повышенному риску анеуплоидии плода, может быть предложено генетическое консультирование и CVS, а также амниоцентез во втором триместре.

ОЦЕНКА ПОСЛЕ СКРИНИНГА В ПЕРВОМ ТРИМЕСТЕ

Генетическое консультирование и CVS или амниоцентез во втором триместре должны быть предложены женщинам, у которых во время скрининга в первом триместре выявлен повышенный риск анеуплоидии.Тем, кто решил пройти только один скрининг в первом триместре или у кого были нормальные результаты CVS, следует предложить скрининг дефекта нервной трубки (например, ультразвуковое исследование, уровни альфа-фетопротеина в сыворотке) во втором триместре. Женщинам следует предложить прицельное ультразвуковое исследование, эхокардиографию плода или и то, и другое, если у них есть измерение воротникового пространства плода не менее 3,5 мм, несмотря на другие факторы (например, отрицательный результат скрининга на анеуплоидию, нормальные хромосомы плода), потому что эти плоды подвержены значительному риску врожденные пороки сердца, дефекты брюшной стенки, диафрагмальные грыжи и генетические синдромы.

Неизвестно, полезно ли УЗИ во втором триместре, если результаты скрининга в первом триместре отрицательны. Синдром Дауна был связан с различными ультразвуковыми маркерами. Основные признаки (например, порок сердца) могут потребовать дополнительной оценки, в то время как меньшие признаки или «мягкие маркеры» (например, пиелоэктазия, укорочение бедренной кости) значимо не связаны с синдромом Дауна. Однако даже меньшие результаты следует оценивать в контексте всех других результатов скрининга, а также возраста пациента и истории болезни.

ИНТЕГРИРОВАННЫЙ СКРИНИНГ

Интегрированный скрининг — это когда маркеры первого и второго триместров используются для корректировки риска, связанного с возрастом пациентки, и о них сообщается после проведения тестов как в первом, так и во втором триместре. Комплексный скрининг можно проводить с использованием сывороточных маркеров первого и второго триместров. Одно испытание показало, что интегрированный скрининг с использованием только сыворотки имел уровень обнаружения от 85 до 88 процентов; другое исследование показало, что в популяции пациентов с ограниченным доступом к CVS скрининг только сыворотки был приемлем для большинства пациентов.

Интегрированный скрининг имеет самый высокий уровень обнаружения и самый низкий уровень ложноположительных результатов. Однако между началом и завершением скрининга проходит более длительное время ожидания (от трех до четырех недель), что может вызывать повышенное беспокойство у некоторых пациентов. Пациент также теряет возможность рассматривать БВХ, если скрининг в первом триместре выявляет высокий риск анеуплоидии плода. Кроме того, пациентки, решившие не продолжать скрининг во втором триместре, останутся без результатов скрининга.

ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНЫЙ СКРИНИНГ

Существует два типа последовательного скрининга: поэтапный и условный. С помощью поэтапного скрининга пациенты с высоким риском могут отказаться от продолжения скрининга и вместо этого получить генетическое консультирование и диагностическое тестирование, а пациенты с низким риском могут продолжить скрининг во втором триместре. При условном скрининге беременность классифицируется как низкий, промежуточный или высокий риск на основании результатов скрининга в первом триместре. Женщинам с высоким риском предлагается CVS, женщинам с промежуточным риском предлагается продолжение скрининга во втором триместре, а женщинам с низким риском дальнейшее тестирование не проводится.Теоретически последовательное тестирование контингентного типа будет поддерживать более высокий уровень выявления при одновременном снижении количества проводимых скрининговых тестов во втором триместре. Однако результаты крупных исследований условного последовательного скрининга еще не опубликованы.

УЛЬТРАЗВУКОВЫЕ МАРКЕРЫ

Первый триместр

Потенциальные маркеры синдрома Дауна включают невизуализируемую носовую кость, трикуспидальную регургитацию, длину от темени до крестца, длину бедра и плечевой кости, объем головы и туловища и диаметр пуповины.Хотя исследования плодов с высоким риском показали связь между отсутствием визуализации носовой кости и синдромом Дауна, оценка носовой кости у населения в целом противоречива. Оценка носовой кости могла бы быть более полезным инструментом, если бы тестирование было стандартизировано, если бы существовали более интенсивные методы обучения врачей и если бы были начаты программы контроля качества.

Второй триместр

Ультразвуковые маркеры второго триместра имеют низкую чувствительность и специфичность для выявления синдрома Дауна, особенно в популяции с низким риском.Самая высокая частота обнаружения достигается с ультразвуковыми маркерами в сочетании с грубыми аномалиями. Хотя частота обнаружения с этой комбинацией маркеров высока в группе высокого риска (от 50 до 75 процентов), частота ложноположительных результатов также высока (22 процента при 100-процентной частоте выявления синдрома Дауна). Полагаться только на ультразвуковое исследование для выявления синдрома Дауна не рекомендуется; одно исследование показало, что основные аномалии плода часто упускаются из виду. Использование ультразвуковых маркеров второго триместра также ограничено отсутствием стандартизированных измерений и определений, что способствует непоследовательности в диагностике.Следовательно, корректировка риска на основе этих маркеров должна быть ограничена экспертами и клиническими исследовательскими центрами, чтобы они помогли стандартизировать их использование.

СКРИНИНГ ПРИ МНОГОПЛОДНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ

Данные о многоплодной беременности с одним анеуплоидным плодом ограничены; поэтому при проведении скрининговых тестов необходимо оценивать уровни аналита. Кроме того, аналиты от всех плодов попадут в сыворотку матери и будут усреднены, что может скрыть аномальные уровни анеуплоидного плода.Поэтому скрининг сыворотки не так чувствителен при многоплодной беременности, как при одноплодной. Консультирование также может оказаться более трудным, поскольку женщины, беременные одним или несколькими нормальными плодами и одним анеуплоидным плодом, имеют разные варианты скрининга и диагностики. До тех пор, пока не будет проведена дальнейшая оценка, оценку риска при многоплодной беременности следует проводить с осторожностью.

Что нужно знать о первом триместре | МУСК Здоровье

Хотя большинство детей рождаются здоровыми, риск рождения ребенка с врожденным дефектом беспокоит многих родителей.

Риск некоторых типов врожденных дефектов, таких как открытые дефекты нервной трубки и синдром Дауна, можно оценить с помощью скрининговых тестов во время беременности. Около 5 процентов тех, у кого есть эти экраны, подвергаются более высокому риску; в этих случаях для постановки окончательного диагноза может быть проведено дополнительное тестирование.

Наша команда по уходу за женщинами обеспечивает первоклассный уход при беременности как с низким, так и с высоким риском, поэтому, независимо от ваших результатов, вы будете в надежных руках!

Скрининговые тесты первого триместра

Скрининг первого триместра проводится между 11 и 13 неделями беременности и включает как УЗИ, так и анализ крови.

  • Ультразвук
    Ультразвук измеряет область скопления жидкости в задней части шеи ребенка, называемую воротниковым пространством (NT). Это накопление жидкости является нормальным признаком, но повышенные значения NT могут указывать на более высокий риск хромосомных аномалий, врожденных пороков сердца и других генетических синдромов, и обычно рекомендуется дальнейшее тестирование.
  • Анализ крови
    Анализ крови (с помощью быстрого взятия пальца) измеряет уровни двух белков, свободного бета-ХГЧ и РАРР-А, которые обычно содержатся в крови беременных женщин.Уровни этих двух химических веществ в сочетании с измерением NT и возрастом матери обеспечивают оценку риска синдрома Дауна и трисомии 18.

Комбинированное тестирование выявляет около 85 процентов случаев синдрома Дауна и 97 процентов трисомии 18. Если установлено, что ваш ребенок подвергается более высокому риску любого из этих состояний, вам может потребоваться провести дополнительные диагностические тесты , такие как ворсинки хориона. отбор проб (CVS) или амниоцентез. Если тест не предсказывает более высокий риск, мы обычно рекомендуем вам продолжить скрининг АФП в материнской сыворотке во время второго триместра, чтобы выявить риски открытых дефектов нервной трубки и дефектов брюшной стенки.

Важно помнить, что нормальный скрининговый тест не гарантирует рождения нормального ребенка, а аномальные результаты теста не обязательно означают наличие у ребенка врожденного дефекта. Наши врачи обсудят с вами ваши результаты.

Узнайте о скринингах второго триместра.

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.