Дальтонизм тип наследования: Наследственный дальтонизм — диагностика и коррекция

Иллюстрация Георгия Сапего

Дальтонизм, как правило, имеет только один симптом – нарушение восприятия цветов. Зачастую дальтонизм долгое время остается незамеченным, поскольку дети-дальтоники научаются воспринимать цвета на слух, применяя ассоциативное мышление.

Здоровые люди являются тританопами – различают весь цветовой спектр. Выделяют три типа наследственного дальтонизма:

• монохроматия (общая цветовая слепота), при которой у больных полностью отсутствует способность различать цвета. Она вызвана дефектом или отсутствием колбочек сетчатки. Монохроматия возникает тогда, когда два или все три пигмента колбочек отсутствуют.

• дихроматия – нарушение способности различать цвета, при котором отсутствует или нарушен один из трех основных механизмов восприятия цвета. Это наследственное расстройство. Более того, в случае протанопии или дейтеранопии это патология, сцепленная с полом и возникающая преимущественно у мужчин. Дихроматия возникает тогда, когда отсутствует один тип колбочек.

• аномальная трихроматия – форма наследственного нарушения восприятия цвета, при которой один из трех типов колбочек меняет спектральную чувствительность. Именно поэтому у человека при трихроматии присутствует нормальное, трехмерне цветное зрение.

Диагностика дальтонизма проводится с использованием теста Ишихара, FALANT-теста, аномалоскопии и полихроматических таблиц Рабкина.

Методов лечения наследственного дальтонизма не существует.

При планировании беременности можно определить вероятность рождения ребенка-носителя дальтонизма и ребенка-дальтоника с учетом возможных комбинаций.

1. Мать – здоровая, отец – дальтоник. Рожденные дети женского пола наследуют рецессивный ген, становясь его носителями. Сыновья же рождаются абсолютно здоровыми.

2. Мать – носитель дефектного гена, отец – полностью здоров. 50% дочерей становятся носителями заболевания, при этом сами не болеют. Дальтонизм у рожденных мальчиков выявляется 50% на 50%.

3. Мать – носитель дефектного гена, отец – болен, является врожденным дальтоником. Вероятность проявления заболевания у рожденных мальчиков и девочек 50% на 50%, клинический исход врачам сложно спрогнозировать. После рождения ребенок наблюдается офтальмологом для своевременного выявления первых симптомов болезни.

4. Мать – больна, отец – здоров. Девочки становятся пассивными носителями гена, при этом сами не болеют, тогда как рожденные в такой семье мальчики однозначно рождаются с дальтонизмом.

5. Мать – дальтоник, отец – дальтоник. Ребенок независимо от пола тоже дальтоник.

По статистике, дальтонизм больше распространен среди лиц мужского пола (2-8%), у женщин встречается значительно реже (примерно 0,4%). Появление ребенка дальтоника более вероятно в кровнородственном браке.

Дальтонизм – причины, диагностика и лечение

Сложно поверить, что привычные для нас предметы и явления — красный свет светофора, зеленая листва дерева или синий цвет чернил могут восприниматься как-то иначе. Но человек с дальтонизмом может рассказать, что все кошки серые не только ночью. Почему так происходит и возможно ли это исправить? Джон Дальтон в 26 лет узнал, что цвет его пиджака на самом деле бордовый, а не серый.В его честь и была названа это патология.

Описание и причины

Дальтонизм — это нарушение органа зрения, передающееся по наследству и проявляющееся снижением или полным отсутствием способности различать цвета.

Пациент с таким диагнозом может не различать какой-то конкретный цвет или вообще не иметь цветового зрения.

Причиной является дефект гена в Х-хромосоме. Так как ген рецессивный, он подавляется здоровым геном, при его наличии. Если здоровый ген отсутствует, то возникает нарушение восприятия. 
Реже причиной изменения цветоощущения является поражение сетчатки глаза, глазного нерва, помутнение хрусталика, черепно-мозговая травма, перенесенная вирусная инфекция, инсульт или инфаркт. А также Болезнь Паркинсона, противосудорожные средства, синдром Каллмана.

Мужчины страдают дальтонизмом чаще, чем женщины. Всего лишь 1% женщин не различают цвета, когда среди мужчин 8% имеют данную проблему. Связано это с тем, что ген локализуется в половой хромосоме (в Х-хромосоме). А так как у мужчин она всего одна, а у женщин две, то при наличии дефекта, хромосома не может перекрыться другим здоровым геном. И проявляется в снижении чувствительности к цвету.

Как устроено цветовосприятие?

Существует трехкомпонентная теория.

В нашей цветовоспринимающей оболочке – сетчатке – имеются особые клетки — колбочки. Они делятся на три типа, каждый из которых отвечает за восприятие своего светового спектра — синего, красного, зеленого. Это основные цвета и любой другой оттенок можно получить при смешивании этих трех. Отражаясь от предмета, на который мы смотрим, свет попадает на колбочки. В зависимости от спектра возбуждаются те или иные типы колбочек.Они передают информацию в мозг на обработку, где и происходит восприятие окружающего мира.

Дальтонизм объединяет группу нарушений восприятий. Существует несколько типов дальтонизма.

Типы заболевания

Первый и самый распространенный — это аномальное восприятие одного из трех цветов. Это аномалия может быть различной степени выраженности, и в зависимости от этого выделяют три типа. Снижение восприятия красного цвета протномалия, зеленого — дейтераномалия, синего — тританомалия. Такие названия пошли от распределения цветов по порядку. Первый, на греческом «protos» — обозначение красного, зеленый, «deuteros» — второй, синий, «tritos» — третий. 

Второй тип характеризуется полным невосприятием одного цвета. Так как этот цвет присутствует в составе других цветов, то их восприятие тоже меняется, но в меньшей степени. Людей с такой патологией называют протанопами, дейтеранопами и тританопами.

Третий тип — монохроматизм — встречается крайне редко. При этой патологии пациент воспринимает только один из трех основных цветов.

И четвертый тип, самый редкий и самый неприятный — полная цветовая слепота — ахромазия. Встречается при грубых нарушениях колбочкового аппарата. Человек при этом буквально видит мир в черно-белом цвете. В одной своей книге писатель Оливер Сакс написал про целый остров, населенными такими людьми.

Диагностика дальтонизма

Большинство людей могут приспособиться к аномалии. Рано поставленный диагноз поможет выбрать профессию, не связанную с точным восприятием цветов.

Особенно важна ранняя диагностика дальтонизма у детей, т.к. своевременно оказанная помощь позволит предотвратить проблемы с обучением в школьные годы, ведь многие школьные материалы в значительной степени зависят от цветового восприятия.

На осмотре у врача-офтальмолога пациенту показывают различные цветные картинки, на которых изображены цифры или геометрические фигуры. И уже ориентируясь на ответы пациента, доктор дифференцирует с патологией каких типов колбочек связано нарушение. Это таблицы Рабкина и Ишихары.

Более объективным является другой метод —электроретинография. Он позволяет выявить нарушение у маленьких детей, которые не могут ответить на тестовые картинки. С помощью данного метода оценивается электрическая активность сетчатки. При этом в глаза светят красным, синим или зелеными исследуют ответный уровень электрической активности. Если он снижен или отсутствует— значит данный тип колбочек имеет дефект.

Лечится ли дальтонизм?

Наследственная форма дальтонизма человека не имеет лечения. Но исследования и эксперименты, направленные на полноту цветовосприятия, ведутся давно. Еще в 2009 году ученые Вашингтонского университета с помощью генной терапии вернули восприятие красного и зеленого цвета мартышкам. И хотя результаты выглядят многообещающими, лечение не применимо в отношении людей, пока не доказана их абсолютная безопасность.

Приобретенная форма дальтонизма подлежит лечению, однако полной коррекции цветовосприятия в большинстве случаев достичь не удается.

Отличным решением для коррекции дальтонизма являются специальные очки и контактные линзы. Эти методы позволяют значительно улучшить качество жизни, а в некоторых случаях вернуть цветовосприятие практически в полном объеме!

– Очковая коррекция

На российском рынке самым популярным продуктом являются очки «EnChroma».По словам производителя, тонированные линзы в очках «EnChroma» включают в себя запатентованную технологию световой фильтрации, которая позволяет людям с измененным цветовосприятиям видеть широкий спектр цветов.

Также с 2017 года в России возможно подобрать очки, при нарушении восприятия в красном или зеленом спектре. Очки компании Pilestone бывают двух типов. Высококонтрастные и повседневные, отличающиеся степенью цветокоррекции и контрастности.

Важно, что все эти модели прошли контроль FDA (т.е. признаны безопасными Службой контроля и надзора безопасности медицинских изделий).

– Мягкие контактные линзы

Сравнительно недавно появились мягкие контактные линзы для коррекции аномалий цветовосприятия. Принцип работы схож с очковой коррекцией дальтонизма.На линзе имеется специальный слой, позволяющий усиливатьцветовосприятие.Некоторые участки линзы окрашены красителями, поглощающими волны света необходимой длины. В результате этого поглощения усиливается восприятие красного и зеленого цвета.Материал линзы должен соответствовать определенным требованиям: высокой газопроницаемостью, эластичностью и мягкостью, хорошей переносимостью пациентами.

Важно понимать, что подбор методов коррекции должен осуществляться врачом- офтальмологом или оптометристом, от этого зависит конечный результат. При правильном подборе восприятие цветов будет максимальным и значительно улучшит качество жизни!

Интересные факты

• Большинство приложений и операционных систем не зря сделаны в сине-голубых тонах. Ведь именно этот спектр лучше всего определяется при различных типах дальтонизма.
• Исследователи выявили, что дальтоники лучше видят камуфляжную ткань, поэтому не исключено что в разведывательные войска будут принимать людей, обладающих данными качествами.
• Среди известных дальтоников есть великие художники. Ван Гог, например, не случайно использовал так много желтого цвета в своих полотнах. А многие исследователи творчества русского художника Врубеля приходят к выводу, что у творца было нарушение восприятия красного и зеленого цветов, поэтому картины таких сдержанных тонов.

Дальтонизм не влияет на четкость зрения, но при значительном нарушении цветовосприятия ухудшает восприятие окружающей информации. 

При правильном наблюдении, своевременной диагностике и коррекции пациент сможет вернуть себе яркие краски жизни! Берегите свое зрение!

Задачи по генетике на наследование дальтонизма. Задачи 207

Задача 207.
У человека ген цветовой слепоты – дальтонизма – рецессивен и находится в Х-хромосоме (Х^d), доминантный аллель этого гена обусловливает нормальное цветовосприятие (Х^D), Y-хромосома этого гена не имеет. Какова вероятность рождения детей с нормальным цветовым зрением в семье, где мать дальтоник, а отец нормально различает цвета? Если будут дети дальтониками, то кто – сыновья или дочери? Приведите решение задачи.
Решение:
Х^D – нормальное зрение;
Х^d– дальтонизм;
(Х^dХ^d) – женщина дальтоник;
(Х^dУ) – мужчина дальтоник;
(Х^DХ^D) – женщина нормально различает цвета;
(Х^DХ^d) – женщина нормально различает цвета, носительница гена гемофилии;
(Х^DУ) – мужчина нормально различает цвета.

Схема скрещивания
Р: Х^dХ^d    х   Х^DУ 
Г: Х^d          Х^D; У  
F₁: Х^DХ^d – 50%; Х^dУ – 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа. Расщепление по генотипу 1:1.
Фенотип:
Х^DХ^d – женщина нормально различает цвета – 50%; 
Х^bУ- мужчина дальтоник – 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу 1:1.

Выводы: 
1) в семье, где мать дальтоник, а отец нормально различает цвета вероятность рождения детей с нормальным цветовым зрением составляет 50%, все девочки являются носительницами гена гемофилии;
2) если будут дети дальтониками, то все мальчики.

Задача 208.
Мужчина дальтоник (рецессивный ген находится в Х хромосоме) женился на женщине носительнице данного гена. Определите возможные генотипы и фенотипы их будущих детей.
Решение:
X^H – ген нормального цветоощущения;
X^h – ген дальтонизма.

Схема скрещивания
Р: X^HX^h     x    X^hY
Г: X^H; X^h        X^h; Y
F₁: X^HX^h – 25%; X^hX^h – 25%; X^HY – 25%; X^hY – 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу – 1:1:1:1.
Фенотип:
X^HX^h – женщина носительница дальтонизма – 25%; 
X^hX^h – женщина дальтоник – 25%; 
X^HY – здоровый мужчина – 25%; 
X^hY – мужчина дальтоник – 25%.

Выводы:
1) вероятность рождения женщин дальтоников составляет 25%, мужчин – 25%;
2) вероятность рождения здоровых мужчин составляет 25%, женщин носительниц гена дальтонизма – 25%.
 

Синдромом Клайнфельтера – врожденное генетическое заболевание мужчин

Задача 209.
В семье здоровых родителей родился мальчик с синдромом Клайнфельтера¹, у которого был обнаружен дальтонизм. Какой генотип имеет мальчик? От кого из родителей ребёнок унаследовал ген дальтонизма? У кого из родителей произошло разхождение хромосом, и на какой стадии мейоза?
Решение:
Х^D – нормальное зрение;
X^d – дальтонизм;
X^DX^D – здоровая женщина;
X^DX^d – женщина – носитель дальтонизма;
XdXd – женщина дальтоник;
X^DY – здоровый мужчина;
X^dY – мужчина дальтоник.
47, X^dX^dY – дальтоник с cиндромом Клайнфельтера.

Так как у здоровых родителей родился мальчик с синдромом клайнфельтера, у которого был обнаружен дальтонизм, то ген дальтонизма (d) он унаследовал от матери, поэтому мать имеет генотип – X^DX^d, отец – X^DY. Мальчик с синдромом Клайнфельтера, у которого был обнаружен дальтонизмпри имеет генотип X^dX^dY, при оплодотворении женской яйцеклетки образуется 47-я аномальная Х-хромосома, несущая ген дальтонизма. Таким образом, мальчик дальтоник с синдромом Кляйнфетера унаследовал от матери две Х-хромосомы, содержащие ген дальтонизма.

Схема скрещивания
Р: X^DX^d    х   X^DY
Г: X^D; X^d      X^D; Y
F₁: X^DX^D – 25%; X^DX^d – 25%; X^DY – 25%; X^dY – 25%.
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу – 1:1:1:1.
Фенотип:
X^DX^D – здоровая женщина – 25%; 
X^DX^d– здоровая женщина, носительница гена дальтонизма – 25%; 
X^DY – здоровый мужчина – 25%; 
X^dY – мужчина дальтоник – 25%. 
Наблюдается 4 типа генотипа. Расщепление по генотипу – 1:1:1:1.

Выводы:
1) мальчик имеет генотип – 47, X^dX^dY;
2) мальчик ген дальтонизма унаследовал от матери, которая была здорпова, но являлась носителем гена дальтонизма, её генотип – X^DX^d;
3) болезнь синдрома Клайнфельтера мальчик получил от матери, потому что у неё при образовании половых клеток произошло нерасхождение половых хромосом в первом редукционном делении мейоза, что привело к образованию яйцеклетки с содержанием двух Х-хромосом вместо одной (хромосомный набор- 22, ХX). При слиянии яйцеклетки с двумя Х-хромосомами с нормальным сперматозоидом (22, Y) образуется, зигота с хромосомным набором (47, X^dX^dY), что и привело к рождению мальчика с синдромом Клайнфельтера, страдающего и дальтонизмом.

¹Синдром Клайнфельтера (СК) — врожденное генетическое заболевание лиц мужского пола, обусловленное наличием в мужском кариотипе дополнительной половой Х-хромосомы (одной или нескольких). Данный синдром характеризуется многообразием цитогенетических вариантов: 47, XXY, 48, XXXY, 48, XXYY, 49, XXXXY, 49, XXXYY, 46, XY/47,XXY. «Классическим» кариотипом при СК является 47, XXY, который встречается примерно в 90% случаев; мозаичные формы составляют 7%, остальные варианты полисомий — около 3%.
Распространенность СК крайне высока: колеблясь от 1:500 до 1:1000 (0,1—0,2%) новорожденных мальчиков. В 3% случаев СК выявляется у мужчин с бесплодием, в 11% — при азооспермии.
Присутствие в кариотипе дополнительной Х-хромосомы приводит к клинико-лабораторным проявлениям, из которых самые частые бесплодие (91—99%) и азооспермия (>95%), малый (<6 мл) объем тестикул в зрелом возрасте (>95%), высокий уровень гонадотропинов (>95%) и низкий уровень тестостерона в крови (63—85%), скудное оволосение лица и тела (60—80%), трудности обучения (>75%), легастения (затруднение приобретения навыков чтения и письма 50—70%), гинекомастия (38—75%), высокорослость (30%).

Онлайн-тест на дальтонизм | Тест на цветовосприятие на сайте АО «МАКДЭЛ-Технологии»

Вопрос 1/15

Какие символы Вы видите на картинке? Выберите один вариант ответа

Вопрос 2/15

Какие символы Вы видите на картинке? Выберите один вариант ответа

Вопрос 3/15

Какие символы Вы видите на картинке? Выберите один вариант ответа

Вопрос 4/15

Какие символы Вы видите на картинке? Выберите один вариант ответа

Вопрос 5/15

Какие символы Вы видите на картинке? Выберите один вариант ответа

Вопрос 6/15

Какие символы Вы видите на картинке? Выберите один вариант ответа

Вопрос 7/15

Какие символы Вы видите на картинке? Выберите один вариант ответа

Вопрос 8/15

Какие символы Вы видите на картинке? Выберите один вариант ответа

Вопрос 9/15

Какие символы Вы видите на картинке? Выберите один вариант ответа

Вопрос 10/15

Какие символы Вы видите на картинке? Выберите один вариант ответа

Вопрос 11/15

Какие символы Вы видите на картинке? Выберите один вариант ответа

Вопрос 12/15

Какие символы Вы видите на картинке? Выберите один вариант ответа

Вопрос 13/15

Какие символы Вы видите на картинке? Выберите один вариант ответа

Вопрос 14/15

Какие символы Вы видите на картинке? Выберите один вариант ответа

Вопрос 15/15

Какие символы Вы видите на картинке? Выберите один вариант ответа

Результаты

Количество правильных ответов:

/15

Если Вы ответили правильно менее, чем на 12 вопросов из 15, это значит, что у Вас могут быть проблемы с цветовосприятием. Рекомендуем посетить врача офтальмолога в ближайшее время.

Дальтонизм, или цветовая слепота, – заболевание, приводящее к нарушению восприятия цветов. Объясняется подобная ситуация отсутствием одного из трех пигментов (красного, зеленого или синего), при комбинации которых проявляется существующее многообразие цветов и оттенков.

Причины цветовой слепоты

В большинстве случаев дальтонизм бывает врожденным. Его причиной служат генетические отклонения, влияющие на способность глаза воспринимать цвета и оттенки. Но нередко диагностируют и приобретенный дальтонизм. Его провоцируют травмы глаза или болезни, которые повреждают глазной нерв. Цветовая слепота может развиться и вследствие возрастных изменений.

Виды дальтонизма

Людей, правильно воспринимающих цвета и оттенки, называют трихроматами, а тех, кто не различает один из трех основных цветов, – дихроматами.

Дихроматию подразделяют на 3 вида:

• Протанопия – человек неспособен различать желто-зеленые и пурпурно-голубые оттенки. Патология характерна для 8% мужчин и 0,5% женщин.
• Дейтеранопия – невосприимчивость зеленого цвета и его оттенков. Обнаруживается у 1% людей.
• Тританопия – пониженная чувствительность к сине-желтым и красно-фиолетовым оттенкам. Встречается очень редко.

Еще один редкий диагноз – монохромазия, при котором человек воспринимает только один из трех цветов. Еще реже наблюдается ахромазия – человек видит мир черно-белым.

Как диагностировать дальтонизм?

Определить цветовую слепоту поможет тест, при котором используется формат RGB (Red, Green, Blue), что переводится как «красный, зеленый, синий». Но следует знать, что онлайн-тестирование не всегда дает достоверный результат, так как на мониторе могут быть неправильные настройки на передачу цветов. Возможны и сбои в матрице, искажающие цветовосприятие, что понижает достоверность теста. Но в любом случае тестирование позволит понять, что в работе зрительного аппарата существуют отклонения, а, следовательно, необходимо посетить офтальмолога.

Дальтонизм – распространенное наследственное (унаследованное) заболевание, которое обычно передается от родителей.

Дальтонизм на красный / зеленый цвет передается от матери к сыну по 23-й хромосоме, известной как половая хромосома, потому что она также определяет пол. Хромосомы – это структуры, которые содержат гены – они содержат инструкции для развития клеток, тканей и органов. Если вы страдаете дальтонизмом, это означает, что инструкции по развитию колбочек отличаются от инструкций для людей с “ нормальным ” цветовым зрением, что означает, что один тип колбочек может отсутствовать, или менее чувствителен к свету, или, возможно, путь из колбочек в мозг не развился обычным образом.

Для простоты мы говорим о «гене» дальтоника, но это не совсем верное описание.

23-я хромосома состоит из двух частей – либо двух X-хромосом, если вы женщина, либо X и Y-хромосом, если вы мужчина. «Ген», вызывающий (наследственный, красный и зеленый типы) дальтонизма, обнаружен только на Х-хромосоме. Итак, для того, чтобы мужчина был дальтоником, «ген» дальтонизма должен только появиться на его Х-хромосоме. Чтобы женщина не страдала дальтонизмом, она должна присутствовать на обеих ее Х-хромосомах.

Если женщина имеет только один «ген» дальтонизма, ее называют «носителем», но она не страдает дальтонизмом. Когда у нее будет ребенок, она отдаст ему одну из своих Х-хромосом. Если она передаст своему сыну Х-хромосому с «геном» дальтонизма, он будет дальтоником, но если он получит Х-хромосому, которая не несет «гена» дальтонизма, он не будет дальтоником.

Мальчик с дальтонизмом не может получить «ген» дальтонизма от своего отца, даже если его отец дальтоник, потому что его отец может передать только Х-хромосому своим дочерям.

Следовательно, у дочери с дальтонизмом должен быть отец, страдающий дальтонизмом, и мать, которая является носителем (которая также передала “ген” дальтонизма своей дочери). Если ее отец не страдает дальтонизмом, дочь-«носительница» не страдает дальтонизмом. Дочь может стать носителем одним из двух способов – она ​​может получить «ген» от матери-носителя или от отца-дальтоника.

Вот почему дальтонизм на красный / зеленый цвет гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

От дальтонизма к синему / желтому цвету страдают как мужчины, так и женщины, поскольку он передается по неполовой хромосоме.

Для следующего пояснения нормальная Х-хромосома показана как (X), в то время как дальтоник, несущий Х-хромосому, выделен жирным шрифтом ( X ).

«Ген» дальтонизма находится на одной из Х-хромосом. Поскольку у мужчины есть только одна Х-хромосома, если его Х-хромосома несет «ген» дальтонизма ( X ), он будет дальтоником ( X Y). Женщина может иметь: –
(i) две нормальные Х-хромосомы, чтобы она не была дальтоником или носителем (XX),
(ii) или одна нормальная Х и одна дальтоник, несущая хромосому X . , и в этом случае она будет носителем (X X ) или редко
(iii) она унаследует дальтонизм X от своего отца и дальтоник X от матери и сама будет дальтоником ( X X ). В этом случае она передаст дальтонизм всем своим сыновьям.

См. Таблицы ниже, чтобы понять, как люди могут стать дальтониками и как дальтонизм передается будущим поколениям.

Таблица 1
Дальтоник и дальтоник женщина

Таблица 2
Мужчина, не страдающий дальтонизмом, и женщина-дальтоник

Таблица 3
Дальтоник и женщина-дальтоник

Таблица 4
Мужчина без дальтонизма и женщина с дальтонизмом

Вы можете увидеть пример реальной семьи, нажав здесь.

Дальтонизм обычно является генетическим (наследственным) заболеванием (с ним рождаются). Дальтонизм на красный / зеленый и синий цвета обычно передается от родителей. Ген, отвечающий за это заболевание, находится в Х-хромосоме, и это причина того, что мужчины страдают от этого заболевания гораздо чаще, чем женщины. Более подробно процесс наследования объясняется в разделе «Унаследованный дефицит цветового зрения».

8% мужского населения и 4,5% населения Великобритании в целом страдают дальтонизмом, и, по оценкам, во всем мире насчитывается более 250 миллионов дальтоников.Подавляющее большинство людей с дефицитом цветового зрения унаследовали свое заболевание от своей матери, которая обычно является «носительницей», но сама не является дальтоником. Некоторые люди также заболевают этим заболеванием в результате длительных заболеваний, таких как диабет, рассеянный склероз, некоторых заболеваний печени и почти всех заболеваний глаз. Чтобы узнать больше о приобретенных условиях, нажмите здесь.

Последствия нарушения цветового зрения могут быть легкими, умеренными или тяжелыми в зависимости от дефекта. Если вы унаследовали дальтонизм, ваше состояние останется неизменным на протяжении всей жизни – лучше и хуже не станет.

Сетчатка глаза состоит из двух типов светочувствительных клеток, называемых палочками и колбочками. Оба они находятся в сетчатке, которая является слоем в задней части глаза, который обрабатывает изображения. Жезлы работают в условиях низкой освещенности, чтобы улучшить ночное зрение, но колбочки работают при дневном свете и отвечают за различение цвета.

Существует три типа колбочек, каждый из которых имеет разную чувствительность к длинам волн света. Один тип конуса воспринимает синий свет, другой – зеленый, а третий – красный.Когда вы смотрите на объект, свет попадает в ваш глаз и стимулирует клетки колбочек. Затем ваш мозг интерпретирует сигналы от клеток колбочек, чтобы вы могли видеть цвет объекта. Красный, зеленый и синий колбочки работают вместе, позволяя видеть весь спектр цветов. Например, когда красный и синий конусы смоделированы определенным образом, вы увидите фиолетовый цвет.

Точные физические причины дальтонизма все еще исследуются, но считается, что дальтонизм обычно вызывается дефектными колбочками, но иногда и дефектом на пути от конуса к мозгу.

У людей с нормальным цветовым зрением все три типа колбочек / путей работают правильно, но дальтонизм возникает, когда один или несколько типов колбочек неисправны. Например, если красный конус неисправен, вы не сможете четко видеть цвета, содержащие красный. Большинство людей с дальтонизмом не могут различать определенные оттенки красного и зеленого.

Дефицит цветового зрения: MedlinePlus Genetics

Мутации в генах OPN1LW , OPN1MW и OPN1SW вызывают формы нарушения цветового зрения, описанные выше.Белки, продуцируемые этими генами, играют важную роль в цветовом зрении. Они находятся в сетчатке, которая представляет собой светочувствительную ткань в задней части глаза. Сетчатка содержит два типа световых рецепторных клеток, называемых палочками и колбочками, которые передают визуальные сигналы от глаза к мозгу. Жезлы обеспечивают обзор при слабом освещении. Колбочки обеспечивают зрение при ярком свете, в том числе цветовое зрение. Существует три типа колбочек, каждый из которых содержит определенный пигмент (фотопигмент, называемый опсином), который наиболее чувствителен к определенным длинам волн света.Мозг комбинирует входные данные от всех трех типов колбочек, чтобы обеспечить нормальное цветовое зрение.

Гены OPN1LW , OPN1MW и OPN1SW предоставляют инструкции по созданию трех пигментов опсина в колбочках. Опсин, полученный из гена OPN1LW , более чувствителен к свету в желто-оранжевой части видимого спектра (длинноволновый свет), и колбочки с этим пигментом называются длинноволновыми или L. Опсин, полученный из гена OPN1MW , более чувствителен к свету в середине видимого спектра (желтый / зеленый свет), и колбочки с этим пигментом называются среднечастотными или М колбочками.Опсин, полученный из гена OPN1SW , более чувствителен к свету в синей / фиолетовой части видимого спектра (коротковолновый свет), и колбочки с этим пигментом называются коротковолновыми или S-колбочками.

Генетические изменения, связанные с геном OPN1LW или OPN1MW , вызывают дефекты зрения красно-зеленого цвета. Эти изменения приводят к отсутствию колбочек L или M или к выработке аномальных пигментов опсина в этих колбочках, которые влияют на зрение красно-зеленого цвета. Дефекты зрения сине-желтого цвета возникают в результате мутаций в гене OPN1SW . Эти мутации приводят к преждевременному разрушению S-колбочек или образованию дефектных S-колбочек. Нарушение функции S-конуса изменяет восприятие синего цвета, что затрудняет или делает невозможным обнаружение различий между оттенками синего и зеленого и вызывает проблемы с отличием темно-синего от черного.

Монохроматия синей колбочки возникает, когда генетические изменения, влияющие на гены OPN1LW и OPN1MW , препятствуют нормальному функционированию как L-, так и M-колбочек.У людей с этим заболеванием функционируют только S-колбочки, что приводит к снижению остроты зрения и плохому цветовому зрению. Утрата функции колбочек L и M также лежит в основе других проблем со зрением у людей с монохромностью синего конуса.

Некоторые проблемы с цветовым зрением вызваны не мутациями генов. Эти ненаследственные состояния описываются как приобретенные нарушения цветового зрения. Они могут быть вызваны другими заболеваниями глаз, такими как заболевания сетчатки, нерва, передающего визуальную информацию от глаза к мозгу (зрительный нерв), или областей мозга, участвующих в обработке визуальной информации.Приобретенные нарушения цветового зрения также могут быть побочными эффектами некоторых лекарств, таких как хлорохин (который используется для лечения малярии), или результатом воздействия определенных химических веществ, таких как органические растворители.

Понимание генетики

– Студент из Техаса

12 сентября 2013 г.

Нет, не уверен. Даже если ваша мама в конечном итоге получила ген от вашей бабушки, а вы в конечном итоге получили его от своей мамы, ваши сыновья все равно не будут автоматически дальтониками.У каждого из них будет 50% шанс.

Как видите, многое должно произойти, чтобы у ваших сыновей появился шанс стать дальтоником! У вашей мамы был 50% шанс унаследовать ген дальтонизма от своей мамы. Если она его получила, то у вас тоже был 50% шанс получить это. А если он у вас есть, то шанс получить его у каждого из ваших детей тоже будет 50%. Из-за того, как работает дальтонизм, только ваши сыновья, у которых есть этот ген, в конечном итоге будут дальтониками (при условии, что ваш партнер не дальтоник).

Последний пункт в скобках очень важен. Мужчины всегда передают ген дальтонизма своим дочерям, но дочери становятся дальтониками только при определенных обстоятельствах.

Например, если ваш дядя женился на женщине, несущей ген дальтонизма, то у каждого из их сыновей и дочерей будет 50% шанс дальтонизма. В этом случае это будет выглядеть так, как будто мужчина, ваш дядя, передал дальтонизм своим детям.

А если бы ваш дядя женился на одной из тех редких женщин-дальтоников, то все их дети были бы дальтониками.Ваша тетя, дядя и все ваши кузены не смогут отличить красный от зеленого.

Дальтонизм – нелегкая черта! Это больше, чем мама, передавшая его своим сыновьям.

Чтобы понять все это, нам нужно сделать шаг назад и посмотреть, как мы наследуем наши гены. Тогда мы сможем понять, почему у ваших сыновей действительно хороший шанс отличить красный от зеленого.

Х-сцепленные признаки

У большинства людей 23 пары хромосом, всего 46.Каждый из нас получает один набор из 23 штук от наших мам и один набор из 23 штук от наших пап.

Повсюду в этих хромосомах разбросаны инструкции по построению и управлению каждым из нас. Эти инструкции в основном представлены в виде генов.

У каждого из этих генов есть инструкции для одной маленькой части вас. Можно сказать вашим глазам, сколько пигмента нужно сделать, и таким образом определить, будут ли у вас карие глаза. А другой может определить, есть ли у вас в глазу определенный рецептор, который позволяет отличить красный от зеленого.

Этот последний ген стоит за дальтонизмом. Поставляется в двух разных версиях – рабочей и нерабочей. Если у вас только нерабочие версии, значит вы дальтоник. Это означает, что вам нужна только одна рабочая копия, чтобы отличить красный от зеленого. Вот тут мальчики попадают в беду…

Как вы, возможно, уже знаете, у мальчиков есть хромосома X и Y, а у девочек – два X. Помимо определения того, мальчик вы или девочка, это также означает, что у мальчиков есть одна копия гена рецептора красно-зеленого, а у девочек – две.И это важно, потому что, как я уже сказал, вам нужна всего одна рабочая копия, чтобы отличить красный от зеленого.

Так что, если девочка получит неработающую копию этого гена рецептора только от одного из родителей, она сможет отличить красный от зеленого. То же самое с ее братом. Один плохой экземпляр означает для него дальтонизм.

Что я хочу сделать дальше, так это дополнить это несколькими примерами. Сначала мы рассмотрим ваш пример и посмотрим, откуда взялись все эти 50%.

Затем мы закончим его еще парой примеров, которые помогут объяснить, почему, например, дальтоник папа может передать только свои сломанные гены своим дочерям. И почему дальтоник мама означает, что все ее сыновья тоже будут дальтониками.

Ваш пример

Я начну с того, что может произойти в вашем случае … у двух родителей, не страдающих дальтонизмом, есть такой сын. Давайте разберемся, что происходит в этой ситуации.

Если у этих двоих есть сын с дальтонизмом, то мы знаем, как, скорее всего, выглядит каждая из Х-хромосом этих родителей (по крайней мере, в отношении гена рецептора красно-зеленого). Мы знаем, что у папы есть рабочая копия красно-зеленого рецептора, а у мамы – одна рабочая и одна нерабочая копия.Ниже вы увидите, почему мы это знаем.

В этом ответе я буду изображать людей большим XY для пап и сыновей и большим XX для матерей и дочерей. Они будут выглядеть примерно так:

Я буду использовать разные цвета, чтобы отличить Х, который может приводить к дальтонизу, от Х, который не может. Если у X есть ген красно-зеленого рецептора, который работает, то он будет красным. Если у X есть нерабочая копия, то она будет серой. Итак, папа, страдающий дальтонизмом, будет выглядеть так:

Обратите внимание, что его X серый.Поскольку это единственный X, который у него есть, он дальтоник, потому что у него нет рабочих копий гена рецептора красно-зеленого цвета. (Мы можем игнорировать его Y.)

Вот как будет выглядеть мама, которая может различать цвета, но несет ген дальтонизма:

Несмотря на то, что у нее есть серый X (тот, который имеет неработающий ген красно-зеленого рецептора), она все еще может отличить красный от зеленого из-за своего красного X. Этот X имеет рабочую копию гена и, таким образом, защищает от дальтонизма.

Генетический термин, описывающий такие черты, как дальтонизм, называется «Х-сцепленный рецессивный».«Х-сцеплен, потому что он находится на Х-хромосоме, и рецессивен, потому что в нем может доминировать другая версия. В рабочей версии скрывается нерабочая.

Теперь мы готовы сделать пример. Допустим, женщина-носитель и мужчина, который может отличить красный от зеленого, женятся и заводят детей. Это четыре возможных ребенка с точки зрения их хромосом X и Y:

Давайте рассмотрим это более подробно, чтобы выяснить, откуда взялась каждая возможность.

Как я уже говорил, мы наследуем по одной хромосоме каждой пары от мамы и по одной от отца.Что я не сказал, так это то, что вы получите случайным образом. Например, у вас есть 50% шанс получить Y от отца и 50% шанс получить его X. (Вот почему пары имеют 50% шанс для мальчика и 50% для девочки).

Итак, брат 1 (B1) получил серый X мамы и Y папы, а брат 2 (B2) получил красный X мамы и Y папы. Это единственные два возможных сына, которые могут выйти из этого.

То же самое произошло с двумя сестрами. Каждый получил красный крестик папы, но сестра 1 (S1) получила серый крест матери, а сестра 2 (S2) получила красный крест матери.

Теперь мы можем видеть, кто страдает дальтонизмом, а кто нет. Во-первых, поскольку у брата 2 и сестры 2 нет серой хромосомы, они не страдают дальтонизмом. У каждого из них есть только рабочие копии гена рецептора красно-зеленого цвета. То же самое не относится к брату 1 и сестре 1.

У брата 1 и сестры 1 серый крестик, но только брат 1 дальтоник. Это потому, что у сестры 2 есть красный крестик, который может предоставить рабочий ген, необходимый для отличия красного от зеленого.

Вот откуда у мальчиков шанс 50%.Если вы носитель и ваш партнер не дальтоник, то эта ситуация относится и к вам.

Хорошо, теперь давайте посмотрим, что должно произойти, чтобы вы оказались в этой ситуации. Это большой:

Как видите, серый X должен был перейти от бабушки к матери к вам, чтобы ваши сыновья даже имели шанс быть дальтониками. Если у вашей мамы на самом деле было два красных крестика, как у ее гипотетической сестры, слева, тогда вы не могли бы получить серый. У вас не будет сына, страдающего дальтонизмом.

Даже если ваша мама получила серый крестик вашей бабушки, ей все равно придется передать его вам, чтобы вы могли передать его своим детям. Если вместо этого она передаст вам свой красный крестик, то, опять же, ни один из ваших детей не будет дальтоником.

Это большая причина, по которой нет уверенности в том, что ваши сыновья будут дальтониками. Возможно, вы даже не унаследовали ген дальтонизма.

И даже если бы вы получили этот серый крестик, у каждого из ваших сыновей все равно был бы только 50% шанс дальтонизма.Даже в «наихудшем» сценарии ваши сыновья не будут автоматически дальтониками.

Теперь я сделаю еще пару примеров, чтобы показать ситуацию, когда у сыновей и дочерей есть 50% -ный шанс дальтонизма, и еще один, когда все дети страдают дальтонизмом. Как вы увидите, это зависит от того, что отец дальтонизм.

Еще пара примеров

Начнем с отца-дальтоника и мамы-носителя. Вот четыре возможности для их детей:

Как видите, у папы серый крестик, и у мамы тоже.Конечно, только папа дальтоник, потому что у мамы есть красный крестик, который может дать ей достаточно рецепторов, чтобы отличить красный от зеленого.

Беглый взгляд показывает, что вероятность дальтонизма у каждого сына составляет 50%. Сын с дальтонизмом оказался таким, потому что у него был серый X мамы … папа не может передать свой X своим сыновьям. Если бы он это сделал, то сын был бы дочерью.

Папа всегда передает свой серый крестик дочерям. Иначе они получили бы Y и были бы мальчиками!

Поскольку мама является носителем, у каждой дочери есть 50% шанс получить серый крестик и 50% шанс получить красный.Если она получит серый от мамы, у нее будет два серых крестика из-за папы. Она будет дальтоник.

Таким образом, в данном случае каждый из детей этой пары имеет 50% шанс быть дальтоником. Это не похоже на то, что мама передала дальтонизм своим детям.

В качестве последнего примера давайте представим, что наша девочка с дальтонизмом вырастает и рожает детей от дальтоника. Вот четыре возможности для их детей:

Довольно скучная родословная! Все черно-серые и никакие красные…

Поскольку в этой семье только серые крестики, у всех детей остаются только серые крестики. Все дети будут дальтониками.

Теперь, если вы чувствуете, что готовы, вот один, который вам нужно решить:

Каковы шансы каждого ребенка быть дальтоником? У сыновей и дочерей все по-другому?

Щелкните здесь, чтобы получить ответ.

Д-р Барри Старр, Стэнфордский университет

Дальтонизм, дальтонизм, виды дальтонизма

Гретчин Бейли; проверено Гэри Хейтингом, OD

Дальтонизм – это вообще не форма слепоты, а недостаток в восприятии цвета.

Если вы дальтоник, вам трудно различать определенные цвета, например синий и желтый или красный и зеленый.

Цветовая слепота (или, точнее, нарушение цветового зрения) – это наследственное заболевание, которое чаще поражает мужчин, чем женщин. Согласно данным «Предотвращение слепоты», около 8 процентов мужчин и менее 1 процента женщин имеют проблемы с цветовым зрением.

Дефицит красно-зеленого цвета – наиболее распространенная форма дальтонизма.

Гораздо реже человек может унаследовать черту, которая снижает способность видеть синие и желтые оттенки.Этот дефицит сине-желтого цвета обычно одинаково влияет на мужчин и женщин.

Дальтонизм: признаки и симптомы

Сложно ли вам определить, являются ли цвета синим и желтым или красным и зеленым? Иногда другие люди сообщают вам, что цвет, который, по вашему мнению, вы видите, неправильный?

Если да, то это основные признаки нарушения цветового зрения.

Вопреки распространенному мнению, дальтоник редко видит только оттенки серого.

Большинство людей, считающихся «дальтониками», могут видеть цвета, но некоторые цвета кажутся размытыми и их легко спутать с другими цветами, в зависимости от типа дефицита цветового зрения.

[Просмотрите больше симуляций того, что может увидеть человек с дефицитом цвета.]

Если у вас возникли проблемы с цветовым зрением, хотя обычно вы могли видеть полный диапазон цветов, вам определенно следует посетить врача. Внезапная или постепенная потеря цветового зрения может указывать на любое количество основных проблем со здоровьем, таких как катаракта.

Тестирование на дальтонизм может помочь определить, какой у вас дефицит цвета.

СМОТРИ ТАКЖЕ: Очки для дальтонизма

Что вызывает дальтонизм?

Цветовая слепота возникает, когда светочувствительные клетки сетчатки не могут должным образом реагировать на изменения длины волны света, которые позволяют людям видеть массив цветов.

Фоторецепторы сетчатки называются палочками и колбочками. Палочек больше (в сетчатке человека около 100 миллионов стержней), и они более чувствительны к свету, но стержни не способны воспринимать цвет.

От 6 до 7 миллионов колбочек в сетчатке человека отвечают за цветовое зрение, и эти фоторецепторы сконцентрированы в центральной зоне сетчатки, называемой макулой.

Центр макулы называется ямкой, и эта крошечная (0.3 мм в диаметре) содержит самую высокую концентрацию колбочек в сетчатке и отвечает за наше самое острое цветовое зрение.

Унаследованные формы дальтонизма часто связаны с недостатком определенных типов колбочек или полным отсутствием этих колбочек.

Помимо различий в генетическом составе, к другим причинам дефекта или потери цветового зрения относятся:

• Катаракта. Помутнение естественного хрусталика глаза, возникающее при катаракте, может «размыть» цветовое зрение, делая его менее ярким.К счастью, операция по удалению катаракты может восстановить яркое цветовое зрение, когда мутный естественный хрусталик удаляется и заменяется искусственным интраокулярным хрусталиком.

• Некоторые лекарства. Например, было показано, что противосудорожный препарат под названием тиагабин снижает цветовое зрение примерно у 41 процента тех, кто принимает это лекарство, хотя эффекты, по-видимому, не являются постоянными.

• Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON). Этот тип наследственной оптической невропатии может поражать даже носителей, у которых нет других симптомов, но есть определенная степень цветовой слепоты. При этом заболевании в первую очередь отмечаются дефекты зрения красно-зеленого цвета.

• Синдром Каллмана. Это наследственное заболевание включает в себя отказ гипофиза, что может привести к неполному или необычному, связанному с полом, развитию, например, половых органов. Дальтонизм может быть одним из симптомов этого состояния.

Дальтонизм также может возникать, когда процессы старения повреждают клетки сетчатки. Травма или повреждение областей мозга, в которых происходит обработка зрения, также может вызвать нарушение цветового зрения.

Лечение дальтонизма

По данным исследователей из Вашингтонского университета, генная терапия вылечила дальтонизм у обезьян.

Хотя эти результаты на животных выглядят многообещающими, генная терапия не будет рассматриваться для людей, пока не будет доказана безопасность лечения.

Между тем нет лекарства от дальтонизма. Но некоторые стратегии выживания могут помочь вам лучше функционировать в мире, ориентированном на цвета.

Большинство людей могут без особых проблем адаптироваться к недостаткам цветового зрения. Но некоторые профессии, такие как графический дизайн и профессии, требующие работы с электропроводкой разных цветов, зависят от точного восприятия цвета.

Если вы в раннем возрасте осознали, что страдаете дальтонизмом, вы можете выбрать карьеру, которая не требует точного восприятия цветов.

Ранняя диагностика дефицита цветового зрения также может предотвратить проблемы с обучением в школьные годы, особенно потому, что многие учебные материалы в значительной степени зависят от цветового восприятия.

Если у вашего ребенка дефицит цвета, обязательно поговорите об этом с его или ее учителями, чтобы они могли соответствующим образом спланировать свои уроки и презентации.

Линзы для дальтоников

Некоторые люди используют специальные линзы для улучшения восприятия цвета, которые представляют собой фильтры, доступные в форме контактных линз или линз для очков.

Одним из примеров являются очки для дальтонизма, разработанные Enchroma. Тонированные линзы в очках для дальтонизма Enchroma включают в себя запатентованную технологию фильтрации света, которая дает людям с распространенными формами дальтонизма возможность видеть широкий спектр ярких цветов, которые большинство из нас считает само собой разумеющимся, по словам компании.

Если у вас нарушение цветового зрения, обратитесь к окулисту рядом с вами, чтобы обсудить, подходят ли вам очки для дальтонизма.

Вы также можете узнать, как обойти вашу неспособность выбрать определенные цвета.Например, вы можете организовать и маркировать свою одежду, чтобы избежать цветовых столкновений. (Попросите друзей или членов семьи с нормальным цветовым зрением помочь с этим проектом.)

Также научитесь распознавать определенные цветные предметы по их порядку, а не по цвету. Например, узнайте, что красный свет находится вверху светофора, а зеленый – внизу.

Кроме того, для устройств Android и Apple были разработаны различные загружаемые приложения для помощи в обнаружении цвета.

Обратитесь к окулисту за дополнительной помощью и советом, если вам трудно различать цвета или если вы подозреваете, что ваш ребенок дальтоник.

СМОТРИТЕ СВЯЗАННЫЕ: Контакты для лечения дальтонизма

Является ли красно-зеленая цветовая слепота наследственной?

Красно-зеленая дальтонизм – наиболее распространенная наследственная форма нарушения цветового зрения. Это вызвано довольно распространенным рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой.