Дальтонизм тип наследования: Наследственный дальтонизм — диагностика и коррекция

Содержание

Наследственный дальтонизм — диагностика и коррекция

Дальтонизм может быть врожденным и приобретенным: возникать на фоне естественного старения организма, осложнений диабета, сосудистых заболеваний, перенесенных травм. Большинство нарушений, связанных с цветовым восприятием, обусловлены наследственностью. Различают несколько видов дальтонизма в зависимости от особенностей патологии.

Каким видят мир дальтоники

Дальтонизм — заболевание наследственное, встречается чаще у мужчин, чем у женщин. Оптическая система глаза здорового человека позволяет видеть мир ярким, четким и разноцветным, различать не только зеленый, красный и синий цвета, но и их оттенки. При истинном дальтонизме зрение может не отличаться от нормы, но иметь свои особенности. Дальтоникам мир по-прежнему видится четким, но восприятие цвета при этом искажается. Видят ли такие люди все черно-белой гамме?

Как правило, людей, страдающих цветовой слепотой (ахроматопсией), чрезвычайно мало. В зависимости от особенностей нарушения, человек может не различать какой-нибудь один цвет, например, красный. Будет путать оттенки этого цвета с коричневым, темно-серым и даже зеленым. Тип этого дальтонизма называется протанопия. В чем же причины неспособности различать один или несколько цветов? Дальтонизм — это наследственное или приобретенное нарушение зрения?

Дальтонизм — тип наследования и основные проявления

Дальтонизм передается по наследству. Наследственная передача этого заболевания обусловлена мутацией Х-хромосомы, передается по материнской линии. Болезнь чаще наследуют мужчины, потому что у женщин пораженный ген может компенсироваться целостным вторым. Женщины могут унаследовать эту болезнь, если у их отца есть дальтонизм, а мать является носителем мутированного гена.
Дальтонизм — это известное генетическое заболевание. Проявляется в неспособности дифференцировать цвета. Избирательное видение оттенков связано с нарушением цветового восприятия рецепторами сетчатки. Колбочки сетчатки отвечают за цветное зрение, в них содержится определенный пигмент, отвечающий за восприятие красного, синего, зеленого цвета. Они активны при ярком свете, а в сумерках пассивны. Вот почему при недостаточно хорошем освещении отличать цвета становится сложнее, а в темноте вообще все предметы воспринимаются как черно-белые.

При ярком свете изображения получаются разноцветными, потому что световые волны активируют одновременно несколько колбочек. Оптическое смешение нескольких основных цветов позволяет увидеть разные оттенки. Если человек некорректно дифференцирует цвета, это может быть связано с недостатком колбочек определенного цвета в сетчатке глаза. В зависимости от особенностей заболевания, различают несколько типов дальтонизма.

Виды нарушений цветового зрения

Дальтонизм — наследственное, реже приобретенное заболевание. По характеру поражения различают полный и частичный дальтонизм. При полном дальтонизме отмечается черно-белое видение мира. Причина — пигмент полностью не вырабатывается организмом или же его недостаточно для получения разноцветного изображения. Наиболее распространен частичный дальтонизм.

При этом виде генетического заболевания отмечается неспособность видеть один какой-то цвет из-за отсутствия пигмента или его заниженной активности:

  • протанопия — тип болезни, при которой выпадает или занижен красный пигмент;
  • дейтеранопия — проявление дальтонизма этого типа, выражается в невозможности правильно определять оттенки зеленого цвета, который может восприниматься, как красный, оранжевый;
  • тританопия — такой тип нарушения связан со сложностями с восприятием синего цвета, который кажется красным или зеленым.

Так как дальтонизм — наследственное заболевание, то его ген может передаваться следующему поколению или через поколение.

 

Подтвердить или опровергнуть наличие такой предрасположенности можно, пройдя специализированные тесты ДНК. Их используют, когда диагностика визуальными тестами затруднена. Например, если нужно проверить оптическую систему глаза новорожденного. В остальных же случаях при подозрении на наследственный дальтонизм проводится комплекс обследований, состоящий из проверки сетчатки глаза на аппаратах, тестов, исследований при помощи аномалоскопа и полихроматических таблиц Рабкина.

Диагностика наследственного дальтонизма

Дальтонизм — это нарушение, связанное с некорректным восприятием основных цветов. Каковы же признаки этого генетического заболевания? Человек не различает один или несколько оттенков. Люди, у которых возникают трудности с определением оттенков, не всегда страдают ослаблением цветового восприятия. Иногда ошибки совершаются по невнимательности, поэтому результаты различных онлайн тестов нельзя считать корректными, но они могут стать поводом к посещению офтальмолога и получению квалифицированной консультации.

Как диагностируется болезнь дальтонизм в клинике:

  • Полихроматические таблицы Рабкина с цифрами и геометрическими фигурами — используются во время проведения медкомиссий призывников, эффективны при проверке цветоощущения, картинки в количестве двадцати семи штук показывают в определенной последовательности, а двадцать дополнительных таблиц используются для подтверждения диагноза или его опровержения.
  • Тест Ишихара — разработан японским офтальмологом, позволяет проверить способность к различию оттенков; люди, зрение которых не имеет аномалий, будут видеть на картинках одни цифры, а дальтоники — другие.
  • Обследование с использованием аномалоскопа — прибор определяет расстройства цветового зрения более точно, чем таблицы, поэтому используется при проведении профосмотров, для проверки особенностей зрения водителей, летчиков, машинистов железнодорожного транспорта, операторов печатных изданий и т.д.;
  • FALANT-тест — применяют для проверки зрения во время медосмотров специалистов, чья деятельность предполагает отсутствие патологий цветовосприятия.

Так как дальтонизм — это генетическое заболевание, то первое, что учитывают при обследовании и постановке этого диагноза, это наследственную предрасположенность человека как одну из основных причин патологии. Диагноз «наследственный дальтонизм» ставится с учетом данных, полученных в результате проверки на специализированном оборудовании.

Можно ли вылечить дальтонизм?

Считается, что проблема дальтонизма не слишком важна, так как зрение у многих людей с наследственным дальтонизмом находится в норме. И все же, даже если человек четко видит рассматриваемые на разных расстояниях предметы, это не означает, что жизнь его комфортна. В обществе существует несколько ироничное отношение к этому диагнозу. Это заболевание доставляет немало неудобств. Жизнь дальтоников связана с постоянным преодолением трудностей, связанных с неспособностью правильно определять цвета.

  • Человеку, не способному корректно видеть цвета, сложно воспринимать информацию в тексте, электронных письмах и таблицах, важные части которых выделены цветным маркером, календари с обозначенными цветом праздниками и т.д.
  • Дальтоникам сложно выполнять простые задачи по ремонту техники, если нужно найти проводки определенного цвета, спаять их и т.д. — различие оттенков обычно людьми воспринимается, как данность, но для дальтоников является желанной способностью.
  • Бытовая, специализированная техника, сигнализации разного вида все чаще оснащаются цветными датчиками, индикаторами, сообщения которых могут вызывать трудности у дальтоников.
  • Среди сложностей и невозможность водить личный транспорт при полной цветовой слепоте, определять спелость фруктов по цвету, собирать с друзьями пазлы, подбирать цвет стен во время ремонта в доме по своим предпочтениям и многое другое.

Разноцветный мир прекрасен. Дальтоникам же всю свою жизнь приходится видеть его в однообразной цветовой гамме, потому что дальтонизм — это заболевание, которое не лечится. Люди ежедневно сталкиваются с бытовыми трудностями, начиная от различия зубных щеток в стакане и заканчивая поиском конфет с любимой начинкой, форма которых одинакова, а цвет разный. Несмотря на сложности, многие успешно адаптируются к жизни с этим нарушением. Также дальтонизм может корректироваться специальными очками, но стоимость их достаточно высока.

Как корректируется дальтонизм

Очки для коррекции такого заболевания зрения были выпущены в 2012 году фирмой EnChroma. Для каждого типа нарушения разработаны модели с определенными характеристиками. В сети множество видео, передающих эмоции людей, впервые увидевших мир во всех красках. Корректирующие очки для людей, страдающих наследственным дальтонизмом, выпускает и компания Pilestone, которая сообщает, что около 90% покупателей такой продукции начинают различать цвета красного и зеленого спектра. Очки выпускаются в удобной металлической или пластиковой оправе.

Принцип работы специальных очков заключается в том, что линзы пропускают только основные цвета: красный, синий, зеленый, усиливая их восприятие, выступая в качестве своеобразного фильтра. Некоторые линзы рассчитаны только на применение при естественном освещении, то есть в помещении они работать не будут. Если такие очки наденут люди с обычным зрением, без патологий, то разницы в восприятии оттенков они не заметят.

Дальтонизм — как улучшить качество жизни

Так как дальтонизм — это нарушение наследственное, то количество людей, страдающих от него, не уменьшается. Общественные организации, представляющие интересы интернет-пользователей с наследственным дальтонизмом, призывают дизайнеров веб-сайтов, использовать при создании ресурсов синие цвета, так как этот оттенок воспринимается большинством людей с нарушениями цветоощущения. Многие сайты теперь тестируются на предмет степени удобства использования площадки для людей с дальтонизмом.

Важно, чтобы цвета объектов и фонов имели должный уровень контраста.


Люди с наследственным дальтонизмом постоянно интересуются вопросом о том, насколько реально избавиться от такой патологии, ведь технологический прогресс идет вперед и, возможно, уже найдены пути к решению проблемы. К сожалению, пока способ вылечить дальтонизм не найден. Есть только возможность несколько скорректировать такое нарушение специальными очками, но полностью избавиться от заболевания не удастся.

Дальтонизм — интересные факты

Название такого нарушения, как дальтонизм, связано с именем английского физика и химика Джона Дальтона, который впервые описал случай цветовой слепоты. Существует версия, что раньше люди вообще не умели отличать цвета и только процесс эволюции повлиял на появление цветного зрения. Способность дифференцировать оттенки очень пригодилась людям для нахождения спелых плодов в период собирательства и охоты. 

Один из создателей квантовой механики, Эрвин Шредингер, говорил о цвете только лишь как о электромагнитных волнах, которые воспринимаются оптической системой глаза. Наверное, поэтому физики считают, что цветной мир иллюзорный. Таким его делают фоторецепторы, способные различать электромагнитные волны разной длины. Поэтому дальтоникам нужно всего лишь приспособиться к жизни в обществе, где долгое время не учитывались интересы таких людей.

Как наследуется дальтонизм

Дальтонизм — это нарушение цветовосприятия. Данное заболевание возникает при наличии дефекта в X-хромосоме. Дальтонизм — рецессивный признак, поэтому при наличии аллельного «здорового» гена, заболевание не проявляется.

Однако из-за того, что ген локализован в половых хромосомах, то здорового гена, который перекроет больной, может не быть. У мужчин только одна X-хромосома. Поэтому дальтонизм чаще всего проявляется именно у них.

Рассмотрим как наследуется дальтонизм при разных вариантах генотипа родителей-носителей этого дефекта. (X - «здоровая» хромосома, X' — хромосома с дальтонизмом).

Женщина является здоровой и не является носителем дальтонизма (XX), мужчина является дальтоником (X'Y). В таком случае все дочери будут носителями гена дальтонизма (XX'), так как получат одну X-хромосому от матери, а другую — от отца. Но у отца она с дальтонизмом. Поскольку дальтонизм рецессивен, то дочери будут здоровы. Все сыновья также будут здоровы, но и не будут носителями дефектного гена (XY), так как от больного отца они могут получить только Y-хромосому. Итак, в этом случае проявление заболевания равно 0 %.

Женщина является носителем дальтонизма (XX'), мужчина здоров (XY). В таком случае все дочери будут здоровы, но 50 % из них будет носителем дальтонизма. У одних будет XX, у других — XX'. Сыновья с 50 % вероятностью будут либо здоровы (XY), либо больны (X'Y). Итак, в этом случае проявление заболевания равно 25 %. И болеть могут только мальчики.

Женщина — носитель дальтонизма (XX'), мужчина болен (X'Y). Здесь половина дочерей будет только носителем заболевания (XX'), т. к. получат от матери здоровую хромосому, а от отца больную. Вторая половина дочерей, получившая от матери дефектную хромосому будет больна (X'X'). У сыновей будет такое же распределение: 50% XY и 50% X'Y. Таким образом, в этом случае проявление заболевания равно 50 %. Болеть могут как мальчики, так и девочки.

Женщина больна дальтонизмом (X'X'), мужчина здоров (XY). В данном случае все дочери будут только носителями (XX'), т. к. получат от отца здоровую хромосому. А вот все сыновья будут больны (X'Y), т. к. в любом случае от матери получат хромосому с дефектом. Здесь проявление заболевания также равно 50 %. Причем больны будут все мальчики.

Женщина и мужчина больны дальтонизмом (X'X' и X'Y). Здесь без шансов, все дети будут дальтониками.

Связанные статьи: Сцепленное с полом наследование, Наследование групп крови

Дальтонизм: виды, симптомы, признаки, лечение, коррекция.

Цветовая слепота вовсе не является формой слепоты, а лишь недостатком в восприятии цвета.

Если вы дальтоник, то вам трудно различать определенные цвета, например, синий и желтый или красный и зеленый.

Цветовая слепота (или, точнее, дефицит цветового зрения) является наследственным заболеванием, которое чаще наблюдается у мужчин, чем у женщин. Согласно данным компании Prevent Blindness, предположительно 8 процентов мужчин и меньше 1 процента женщин имеют проблемы с цветовым зрением.

Наиболее распространенной формой цветовой слепоты является красно-зелёный дефицит цветовосприятия.

Гораздо реже наследуется нарушение восприятия синих и желтых оттенков. Такой сине-желтый дефицит цветовосприятия обычно встречается у мужчин и женщин в равной степени.

Цветовая слепота: Признаки и симптомы

Вам трудно различать синий и желтый или красный и зеленый цвета? Говорят ли вам когда-нибудь, что цвет, который, как вам кажется, вы видите — совсем другой?

Если да, то это показывает, что у вас дефицит цветового зрения.

Вопреки распространенному мнению, дальтоники, которые видят все в сером цвете, встречаются редко.

Большинство людей, которые считаются "дальтониками", могут видеть цвета, но некоторые цвета они воспринимают размытыми и легко путают с другими цветами, в зависимости от того, какой у них вид дефицита цветового зрения.

Если у вас появилось нарушение цветового зрения, хотя обычно вы могли различать весь спектр цветов, то вам обязательно нужно проконсультироваться с окулистом. Внезапная или постепенная потеря цветового зрения может указывать на ряд проблем со здоровьем, например, на развитие катаракты.

Тест на цветовую слепоту поможет определить, какой именно у вас вид дефицита цветовосприятия.

СМ. ТАКЖЕ: Очки для дальтоников

Каковы причины цветовой слепоты?

Цветовая слепота возникает в тех случаях, когда светочувствительные клетки в сетчатке не реагируют надлежащим образом на изменения длины волны света, которые позволяют людям видеть разные цвета.

Фоторецепторы в сетчатке называются палочками и колбочками. Палочек в сетчатке человека гораздо больше (приблизительно 100 миллионов), и они более чувствительны к свету, но палочки не способны воспринимать цвета.

За цветовое зрение в сетчатке человека отвечают порядка 6–7 миллионов колбочек; эти фоторецепторы расположены в центральной зоне сетчатки, называемой макулой.

Центр макулы носит название фовеа; эта крошечная область (диаметром 0,3 мм), в которой концентрация колбочек в сетчатке самая высокая, отвечает за наше самое острое цветовое зрение.

Унаследованные формы цветовой слепоты часто связаны с дефицитом определенных типов колбочек или полным отсутствием этих колбочек.

Помимо генетических различий, к другим причинам дефектов или недостатков цветового зрения относятся:

  • Болезнь Паркинсона (БП). Поскольку болезнь Паркинсона является неврологическим заболеванием, светочувствительные нервные клетки в сетчатке, в которых происходит обработка зрения, могут оказаться поврежденными и утратить свою функцию.

  • Катаракты. Помутнение естественного хрусталика глаза при катаракте может привести к "размыванию" цветового зрения, в результате чего цвета кажутся менее яркими. К счастью, яркое цветовое зрение может быть восстановлено с помощью операции по удалению катаракты, во время которой помутненный естественный хрусталик глаза удаляют и заменяют его искусственной интраокулярной линзой..

  • Некоторые лекарственные препараты. Было показано, что противосудорожный препарат тиагабин ухудшает цветовое зрение примерно у 41 процента людей, принимавших его, хотя со временем этот побочный эффект проходит.

  • Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ). При этом виде наследственной оптической нейропатии некоторая степень цветовой слепоты может проявляться даже у носителей болезни, не имеющих никаких других симптомов. При этом заболевании преимущественно наблюдается красно-зелёный дефицит цветовосприятия.

  • Синдром Каллмана. Это наследственное заболевание, связанное с поражением гипофиза, которое может привести к неполному или необычному гендерному развитию, например, половых органов. Цветовая слепота может быть одним из симптомов этого заболевания.

Цветовая слепота также может развиться на фоне повреждения клеток сетчатки в процессе старения. Травма или повреждение областей головного мозга, в которых происходит обработка зрительной информации, также может привести к дефициту цветового зрения.

Варианты лечения цветовой слепоты

Как сообщают исследователи из Вашингтонского университета, обезьян вылечили от цветовой слепоты при помощи генной терапии.

Хотя эти результаты у животных выглядят многообещающими, генная терапия не будет применяться у людей до тех пор, пока не будет доказана ее безопасность.

Пока что вариантов лечения цветовой слепоты не существует. Но некоторые стратегии могут помочь дальтоникам улучшить функцию глаз в разноцветном мире.

Большинство людей могут без особых проблем адаптироваться к дефициту цветового зрения. Но некоторые профессии, например, связанные с графическим дизайном и работой с электропроводкой разных цветов, требуют точного восприятия цвета.

Если в раннем возрасте вы осознаете, что являетесь дальтоником, то стоит выбрать карьеру, которая не требует точного восприятия цвета.

Диагностика дефицита цветового зрения в раннем возрасте также может предотвратить проблемы с обучением в школьные годы, особенно потому, что многие учебные материалы в значительной степени зависят от восприятия цвета.

Если у вашего ребенка дефицит цветового восприятия, обязательно поговорите с его учителями, чтобы они могли учесть это при подготовке своих уроков и презентаций.

Линзы для дальтоников

Для усиления восприятия цвета некоторые люди используют специальные линзы, которые являются фильтрами и могут быть представлены в виде контактных линз или очковых линз.

Один из примеров — очки для дальтоников, разработанные EnChroma. По заявлению компании, тонированные линзы в очках компании EnChroma для дальтоников, изготовленные по запатентованной технологии фильтрации света, позволяют людям с распространенными формами цветовой слепоты видеть широкий спектр ярких цветов, которые большинство из нас воспринимает само собой разумеющимися.

Если у вас дефицит цветового зрения, необходимо обратиться к окулисту поблизости, чтобы проконсультироваться по поводу того, подойдут ли вам очки для дальтоников.

Вы также можете узнать, как обойти неспособность различать определенные цвета. Например, вы можете рассортировать свою одежду, чтобы не надевать несочетающиеся цвета. (Попросите своих друзей или родных, у которых нормальное цветовое зрение, помочь вам в этом).

Научитесь распознавать некоторые цветные объекты по их порядку, а не по цвету. Кроме того, можно скачать

разные приложения, разработанные для устройств Android и Apple, которые помогут определить цвет.

Обратитесь к окулисту за дополнительной помощью и рекомендациями, если вам трудно различать цвета или если вы подозреваете, что ваш ребенок может быть дальтоником.

Является ли красно-зелёный дефицит цветовосприятия наследственным?

Наиболее распространенной наследственной формой дефицита цветового зрения является красно-зелёный дефицит цветовосприятия. Он вызывается довольно распространенным X-сцепленным рецессивным наследованием.

У матерей имеется набор хромосом X-X, несущих генетический материал, а у отцов — набор хромосом X-Y. И от матери, и от отца берутся хромосомы, которые и определяют пол ребенка.

Когда Х-хромосома от одного из родителей спаривается с Х-хромосомой от другого родителя, ребенок будет девочкой. Когда Х-хромосома от матери спаривается с Y-хромосомой от отца, ребенок будет мальчиком.

Если у вас красно-зелёный дефицит цветовосприятия, унаследованный по типу X-сцепленного рецессивного наследования, это означает, что ваша мать является носителем гена или сама является дальтоником.

При таком наследовании красно-зеленого дефицита цветовосприятия отцы передают X-сцепленный ген своим дочерям, но не своим сыновьям, так как сын не может получить X-сцепленный генетический материал от своего отца.

Дочь, которая наследует ген дальтонизма от отца, будет носителем такого гена, но сама не будет дальтоником — если, конечно, ее мать не является носителем гена дальтонизма, и она не унаследовала его и от матери. Если дочь наследует X-сцепленные характеристики и от отца, и от матери, то она будет дальтоником.

Когда мать передает такую X-сцепленную характеристику своему сыну, он унаследует дефицит цветового зрения, и ему будет трудно различать красные и зеленые цвета.

Дочь тоже может быть носителем, но у нее эта форма цветовой слепоты возникнет только если и отец, и мать передадут ей X-сцепленный ген. Поэтому мужчин-дальтоников больше, чем женщин.

Страница опубликована в ноябрь 2020

Страница обновлена ​​в апрель 2021

Genetics-info - Дальтонизм

Дальтонизм (наследственный) – Х-сцепленное наследственное заболевание, при котором нарушается способность воспринимать цвета из-за отсутствия или сбоя в работе  колбочек сетчатки — клеток, ответственных за восприятие цветов.