Что такое скрининг при беременности, сроки и расшифровка результатов / Mama66.ru
Вместе с наступлением беременности женщина не раз слышит слово «скрининг». Кто-то из будущих мам говорит о нем со страхом, кто-то с раздражением, кто-то остается безразличным, не до конца вникая в суть. Что такое скрининг и почему он овеян негативом?
На самом деле, это просто комплекс диагностических процедур, которые выполняются в плановом порядке и помогают удостовериться, что ребенок развивается правильно. Ничего страшного в них нет. С 2000 года в женских консультациях все беременные проходят скрининг.
Что такое скрининг?
Скрининг в медицине – это комплекс диагностических процедур, которые выявляют риски развития определенных патологий. То есть результаты такого обследования указывают на конкретную болезнь или факторы, которые приведут к ее развитию.
Скрининг применяется в различных областях медицины. Например, генетическое обследование позволяет своевременно выявить заболевания, передающиеся по наследству. В кардиологии такой метод применяется для ранней диагностики ишемической болезни, артериальной гипертонии и тех факторов, которые увеличивают риск развития этих патологий.
Процедура скрининга может проводиться в один этап и даже состоять из одного обследования, или же проводится несколько раз через определенные промежутки времени. Такой способ позволяет врачам оценить изменчивость изучаемых показателей. Скрининг не относится к обязательным процедурам, но он помогает предупредить развитие заболеваний или выявить их на ранних стадиях, когда лечение более эффективно и требует меньших временных и финансовых затрат.
Скрининг при беременности называется перинатальным. Этот комплекс обследований помогает определить, относится ли беременная к группе риска по рождению детей с пороками развития. Выявляется вероятность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, дефекта нервной трубки и т.д.
Перинатальный скрининг – это комплекс из нескольких диагностических методик:
- УЗИ – исследование самого плода, особенностей его строения, выявление маркеров хромосомных аномалий. Этот вид обследования также включает в себя допплерографию и кардиотокографию —способы изучения кровотока в пуповине, сердцебиения плода.
- Биохимический анализ – определение количества определенных белков в сыворотке крови матери, которые указывают на вероятность патологий плода.
- Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентнез и др.) проводятся только в случае, если по данным биохимического анализа и УЗИ выявлен высокий риск генетических патологий.
Как подготовиться к исследованию и как оно проводится
Подготовка к скринингу при беременности зависит от того, какие обследования будут проводиться.
Общие рекомендации таковы:
- Необходимо настроиться на положительные результаты и не переживать. Стресс и эмоциональное напряжение отражаются на всем организме: влияют на выработку гормонов, работу внутренних органов. Все это может исказить результаты.
- При трансвагинальном УЗИ особой подготовки не требуется, но необходимо взять с собой презерватив. При абдоминальном обследовании мочевой пузырь должен быть полным, поэтому за 25-30 минут до него нужно выпить 1-2 стакана воды.
- За 4 часа до биохимического анализа крови нельзя есть, забор делают на голодный желудок.
- На ближайшие 3 дня до обследований нужно отказаться от половых контактов.
Непосредственно перед скринингом женщина заполняет анкету или отвечает на вопросы врача, в которых уточняются общие данные (возраст, вес, количество беременностей и родов), а также способ зачатия, наличие вредных привычек, хронических и наследственных заболеваний.
Обследования во время скрининга проводятся так же, как и обычно:
- УЗИ. При трансвагинальном датчик вводится во влагалище, при абдоминальном – располагается на животе. Изображение выводится на монитор и позволяет врачу оценить состояние плода, выполнить необходимые замеры.
- Допплерография. С определенного срока УЗИ проводится вместе с допплерографией – исследованием направления и скорости кровотока в пуповине.
- КТГ (кардиотокография). Проводится в 3 триместре и является видом УЗИ. Датчики закрепляются на животе, в том месте, где лучше всего прослушивается сердцебиение плода. Показания регистрируются аппаратурой и выводятся на бумажной ленте. Вся процедура длится в среднем 40-60 минут. Подробнее о КТГ→
- Биохимический анализ крови. Забор производится из вены при помощи вакуумной пробирки. До этой процедуры обязательно выполняется УЗИ, так как важно знать точный срок беременности.
Показания
Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ и рекомендациям ВОЗ, стандартный трехэтапный скрининг при беременности проводится всем женщинам. То есть сам процесс вынашивания ребенка является единственным и достаточным показанием.
Иногда стандартного скрининга с применением ультразвуковых и биохимических исследований оказывается недостаточно.
В группу риска входят следующие женщины:
Также к группе риска относятся случаи, когда один из супругов незадолго до зачатия попал под облучение. Во всех этих ситуациях вероятность хромосомных нарушений и врожденных аномалий выше. Если она подтверждается биохимическим анализом и УЗИ, женщину направляют в медико-генетический центр для проведения инвазивных методов (биопсии хориона, амниоцентнез и др.).
Есть ли противопоказания?
Скрининг при беременности не имеет противопоказаний. Все методы стандартного обследования безопасны.
Но диагностику могут отменить из-за простудного заболевания (ОРЗ), любой инфекции, включая ОРВИ и ангину. Такие состояния искажают результаты обследований. Поэтому до того, как пройти скрининг, женщина должна появиться на осмотре у гинеколога. При наличии подозрений на заболевание беременная направляется к терапевту, инфекционисту, лору или другому специалисту.
Первый скрининг
Первый скрининг при беременности проводится с 10 по 14 неделю. Сначала врач делает общий осмотр: измеряет вес, рост, артериальное давление, уточняет наличие хронических заболеваний и, если необходимо, направляет на консультацию к узким специалистам. В это же время женщина сдает мочу, кровь для определения группы и резус-фактора, наличия ВИЧ, гепатита, сифилиса. Подробнее о первом скрининге при беременности→
В первую очередь проводится УЗИ. В ходе процедуры врач изучает хорион, состояние яичников, тонус матки. Также он определяет наличие рук и ног у плода, степень развития мозга и позвоночника. При многоплодной беременности определяется пол будущих детей.
Генетическое исследование в этом случае включает в себя измерение толщины шейной складки (воротниковой зоны) и длину кости носа. Эти показатели дают информацию о вероятности развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера – наиболее распространенных хромосомных патологий.
Затем беременную направляют на биохимический анализ крови – «двойной тест».
Определяется количество 2 показателей:
- Свободный бета-ХГЧ. Отклонение этого фактора в большую или меньшую сторону повышает вероятность патологий у плода.
- PPAP-A. Показатели ниже нормы повышают риск хромосомных и генетических нарушений, самопроизвольного аборта, регресса беременности.
Второй скрининг
Второй скрининг при беременности проводят с 15 по 20 неделю. По его результатам подтверждаются или опровергаются риски, выявленные в первом триместре. И если хромосомные аномалии вылечить нельзя, то дефекты нервной трубки можно устранить или минимизировать. Вероятность их выявления – 90% (при условии, что они есть). Подробнее о втором скрининге при беременности→
Диагностика включает в себя:
- УЗИ. Выполняется только абдоминально. Оценивается анатомия плода, предлежание. Врач измеряет длину костей рук и ног, объем живота, грудной клетки и головы, делает вывод о вероятности скелетной дисплазии. Для исключения других патологий изучает строение желудочков мозга, мозжечка, костей черепа, позвоночника, грудной клетки, а также органов сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта.
- Биохимический анализ крови – «тройной тест». Определяется количество свободного эстриола, ХГЧ и АФП. Существуют нормы концентрации этих веществ. Вероятность патологий нервной трубки и определенных хромосомных аномалий рассчитывается на основе сопоставления данных всех трех показателей. Так, например, для синдрома Дауна характерно повышение ХГЧ, понижение АФП и свободного эстриола.
Третий скрининг
Третий скрининг при беременности выполняется с 30 по 34 неделю. Оцениваются риски преждевременных родов, осложнений, решается вопрос о необходимости кесарева сечения. К тому же иногда выявляются внутриутробные пороки, реализующиеся на поздних сроках. Подробнее о скрининге третьего триместра→
Диагностические процедуры включают в себя:
- УЗИ. Выполняется такое же изучение анатомии плода, как и во втором триместре. Также исследуются амниотические воды, плацента, пуповина, шейка матки, придатки. Определяется наличие пороков у плода и акушерских осложнений.
- Допплерометрия. Оценивается кровоток в пуповине и сосудах ребенка, в плаценте и матке. Выявляются пороки сердца у плода, обвитие его пуповиной, зрелость и функциональность плаценты,
- КТГ. Исследуется частота сердцебиения и двигательная активность плода, тонус матки. Выявляется кислородное голодание плода, нарушения в работе сердца.
Риски
Стандартный скрининг при беременности, состоящий из ультразвуковых и биохимических исследований, не представляет никакой угрозы для женщины и ее будущего ребенка. Риски от диагностических процедур исключены.
Немного по-другому дело обстоит с инвазивными методами исследования. Так как они представляют собой вмешательство в организм, увеличивается вероятность прерывания беременности. По разным оценкам, в ходе таких процедур она составляет от 0,4% при биопсии хориона, до 1% при амниоцентезе. Именно поэтому данные обследования проводятся не всем, а только при наличии показаний.
Распространенные мифы
Страхи и негативное отношение к перинатальному скринингу основаны на нескольких мифах:
- УЗИ вредит ребенку. На самом деле: современное оборудование совершенно не влияет ни на женщину, ни на плод. Подробнее о том, вредно ли УЗИ при беременности →
- Биохимический анализ крови матери не достоверен, много факторов влияет на показатели. На самом деле: процедура определяет содержание в крови плацентарных белков. Их количество практически не меняется при воздействии внешних факторов. Кроме этого, при интерпретации результатов учитывается наличие у женщины хронических заболеваний, вредных привычек.
- Если женщина и ближайшие родственники с хорошей наследственностью, скрининг не нужен. На самом деле: некоторые заболевания передаются через несколько поколений. К тому же еще пару десятилетий назад диагностика не позволяла выявлять отклонения у плода, поэтому причины выкидышей были неизвестны.
- Чему быть — того не миновать, а лишние переживания ни к чему. На самом деле: некоторые патологии можно исправить или минимизировать риск их развития. Данные диагностики выявляют процент вероятности отклонения, а не дают гарантию его наличия.
Расшифровка результатов
Расшифровка результатов скрининга проводится врачом. При интерпретации учитывается срок беременности, возраст женщины, наличие акушерско-гинекологических патологий, хронических заболеваний, вредных привычек, наследственных заболеваний у ближайших родственников, в том числе ранее рожденных детей. В сложных случаях собирается медико-генетическая комиссия.
После обработки результатов будущих родителей приглашают на консультацию. Им подробно рассказывают обо всех возможных рисках и о дальнейшей тактике ведения беременности. Все решения принимаются совместно. Медицинские вмешательства осуществляются после подписания беременной информированного добровольного согласия.
Что влияет на результат?
В некоторых случаях результат перинатального скрининга может оказаться ложноотрицательным или ложноположительным.
На достоверность данных влияет:
- лишний вес беременной в стадии ожирения;
- беременность в результате экстракорпорального оплодотворения;
- вынашивание двойни или тройни;
- состояние выраженного стресса у беременной;
- проведение амниоцентеза за неделю до забора крови;
- сахарный диабет у беременной.
Скрининг при беременности – это комплекс обследований, которые выявляют вероятность пороков развития и генетических, хромосомных нарушений у плода. Стандартный набор диагностических процедур состоит из биохимических анализов крови и УЗИ, в том числе допплерографии и кардиотокографии (КТГ). Если женщина попадает в группу риска (высока вероятность хромосомных аномалий), то дополнительно проводятся инвазивные методы: биопсия хориона, амниоцентнез.
Автор: Ольга Ханова, врач,
специально для Mama66.ru
Полезное видео о проведении скрининга при беременности
mama66.ru
Когда и как делают скрининг при беременности
Новое слово «скрининг» появляется в лексиконе женщины уже на первом триместре беременности. Это тесты, которые показывают любые отклонения гормонов во время вынашивания ребенка.
Скрининг проводят, чтобы выявить группы риска развития врожденных пороков, таких, как синдром Дауна, пороки развития нервной трубки и синдром Эдвардса. Результат можно узнать после анализа крови, взятой из вены и показаний УЗИ. Учитываются также индивидуальные особенности беременной женщины и развития будущего ребенка. Берется к вниманию все – рост, вес, вредные привычки, употребление гормональных препаратов.
Скрининг первого триместра – это комплексное обследование на сроке от 11 до 13 недель беременности. Он должен определить риск рождения ребенка с врожденными пороками развития. Скрининг включает в себя два теста – обследование УЗИ и исследование крови из вены.
Первое УЗИ определяет телосложение малыша, правильное расположение ножек и ручек. Врач исследует кровеносную систему плода, работу сердца, длину тела относительно к норме. Кроме того производятся и специальные измерения, как например вымеряют толщину шейной складки.
Нужно учитывать, что скрининг первого триместра называют комплексным, поэтому делать какие-либо выводы на основании только одного показателя не стоит. Если есть подозрения на генетические пороки развития, женщину направляют на дополнительные исследования. Скрининг первого триместра является необязательным для всех беременных женщин. Тем более что в женской консультации преимущественно таких анализов не делают и приходиться сдавать кровь в частных клиниках. Однако на скрининг все-таки направляют тех женщин, у которых риск патологий повышен. Это те, кто рожает после 35-ти лет, у которых в семье есть больные на генетические патологии, будущие мамы, которые имели раньше выкидышей или детей с генетическими отклонениями.
В первом триместре беременности анализ крови определяет содержание b-ХГЧ и РАРР-А – плазменного белка, который ассоциируется с беременностью.
Для второго скрининга (16-18 недель) кровь сдают уже на три гормона – b-ХГЧ, АФП и свободный эстриол, иногда, как вариант, добавляют и четвертый показатель – ингибин А.
Разберемся немного, что это за гормоны, и как они могут влиять на исход беременности.
ХГЧ содержится в материнской сыворотке крови. Это один из главных гормонов при беременности. Скрининг определяет уровень ХГЧ. Если он понижен, то это свидетельствует о патологии плаценты. Повышенное содержание гормона чаще всего возникает вследствие хромосомных нарушений у плода или свидетельствует о том, что вы вынашиваете двух или больше малышей.
Тест на РАРР-А – это определение в крови вырабатываемого белка А. Скрининг также определяет уровень этого белка. Если он значительно занижен, то это свидетельствует о некоторых хромосомных нарушениях, что в свою очередь может привести к тому, что у малыша может возникнуть синдром Дауна или синдром Эдвардса.
Уровень эстриола – женского стероидного полового гормона в материнской крови измеряют с помощью скрининга на втором триместре беременности. Эстриол вырабатывается плацентой во время беременности. И если вырабатывается его недостаточно, то это указывает на возможные нарушения в развитии плода.
Альфа-фетопротеин (АФП) содержится в материнской сыворотке крови. Это тоже специфический белок, который вырабатывается только во время беременности. Если нарушается нормальное состояние плода, то это сказывается и на результатах – уровень АФП в крови понижается или повышается. Повышение свидетельствует о развитии врожденных пороков и болезней, понижение – о синдроме Дауна. Резкое увеличение количества АФП может привести к гибели плода.
Имея результаты скрининга на руках, не стоит впадать в панику, если один из результатов не соответствует норме. Важно понимать, что врачи делают выводы на основе общих заключений, комплексной оценки. Кроме того, если даже выявленный высокий риск пороков у плода, то надо пойти на консультацию к врачу-генетику.
Надо обратить внимание, на то, что скрининг указывает только на возможность того, что проблема есть, кроме того отклонения от нормы могут быть связаны разными причинами – приемами гормональных препаратов во время беременности или несвоевременной сдачей анализов.
Специально для beremennost.net – Марьяна Сурма
Скрининг при беременности: отзывы
beremennost.net
Скрининг при беременности что это такое? Когда делают скрининг при беременности?
В последние десятилетия возросло количество врожденных патологий у младенцев, которые можно было предотвратить в пренатальном периоде, поэтому многие будущие мамы задаются вопросом: «Скрининг, что это такое при беременности?», когда становятся на учет в женской консультации. В большинстве стран постсоветского пространства до 2000-х годов могли дать ответ на этот вопрос только специалисты-медики. Сегодня термин «скрининг» сопровождает будущую маму на протяжении всей беременности.
Что означает термин «скрининг»
На протяжении всего срока беременности женщине необходимо сдавать анализы, проходить различные исследования и посещать разнопрофильных врачей (кардиолог, терапевт, генетик). Дословно обозначением «пренатальный скрининг» именуют ряд медицинских исследований, которые помогают определить у плода хромосомные отклонения и пороки. Они включают лабораторные исследования и ультразвуковую диагностику.
Скрининг включает в себя ультразвуковую диагностику
Для полного понимания картины акушеру-гинекологу и генетику понадобятся не только результаты анализов, но и данные о возрасте, весе беременной, наличии у нее вредных привычек (злоупотребление алкоголем, курение) и количество принятых гормональных препаратов, способных нарушить нормальное протекание вынашивания плода. На основе полученных данных врач может назначить дополнительные обследования или методы устранения выявленной проблемы.
Какие есть виды скринингов
Проведение скрининга при беременности — обязательное требование к женщине, которая недавно забеременела со стороны сотрудников женской консультации или пренатального центра. За 40 недель вынашивания будущей маме нужно сделать три обязательных скрининга:
- Первого триместра — на сроке 11-13 недель (+6). Он состоит из забора крови из вены и ультразвуковой диагностики. Кровь забирается в объеме 10 мл утром, натощак и в лабораторных условиях. Перед проведением УЗИ женщине необходимо наполнить мочевой пузырь жидкостью (выпить много воды, сока). Вид ультразвукового исследования можно выбрать по желанию — через живот или вагинальным способом (при исследовании с помощью вагинального датчика наполнение мочевого пузыря не требуется).
- Второго триместра — на сроке между 14 и 21 неделями (оптимальный срок — 16-18 недель). На этом сроке также выполняют ультразвуковую диагностику и забирают кровь из вены (биохимический скрининг). Это позволят определить три показателя: альфа-фетапротеин, хорионический гонадотропин и свободный эстриол человека. Результаты исследований базируются на показателях этих веществ в крови и бипариетальном размере плода. УЗИ может выполняться через живот или вагинально.
- Третьего триместра — в период 32-36 недель. Обязательным является только забор крови из вены и УЗИ, но женщина по желанию может согласиться на другие исследования: доплерография (определение характера и скорости кровотока, состояния матки, плаценты и плода) и кардиотокография (тест на гипоксию плода).
На основе результатов первого и второго скринингов будущая мама и ее лечащий врач могут узнать о наличии у плода тяжелых генетических заболеваний. Третий скрининг в большей мере делают для того, чтобы узнать о состоянии плаценты, количестве и качестве околоплодных вод, наличии у ребенка гипоксии.
Результаты исследования на 32-36 неделе могут показать сниженную или увеличенную массу тела, низкое предлежание и преждевременное старение плаценты.
Низкая масса тела плода может свидетельствовать о гипоксии. При увеличенных параметрах ребенка роды могут пройти с осложнениями. Низкое предлежание становится показателем для замещения естественных родов кесаревым сечением. При преждевременном старении плаценты малыш недополучает полезные вещества и кислород, что может вызвать гипоксию или асфиксию.
Старение плаценты может негативно влиять на развитие малыша
По рекомендации акушера-гинеколога или по индивидуальному желанию будущей мамы могут быть проведены дополнительные обследования. Существуют такие показания к назначению дополнительных тестов: инвазивных, биохимических, гормональных. В зону риска попадают женщины старше 35 лет, уже имеющие ребенка с генетической аномалией (или в случае, когда предыдущая беременность имела отклонения) и те беременные, у кого в семье есть или были случаи хромосомных заболеваний.
К чему приводит игнорирование
На основе данных, полученных в результате скрининга, можно получить информацию о наличии у ребенка таких патологий:
- Дефекты нервной трубки (анэнцефалия) — грубый порок формирования головного мозга, при котором у плода не образуются большие полушария, мягкие ткани и своды костей черепа (теменная область). При рождении такие дети погибают. Узнать о возможной аномалии можно во втором триместре.
- Синдром Дауна — хромосомная патология, новорожденный имеет внешние отличия (плоское лицо, ненормальное сужение головы по линии ото лба до подбородка, укороченные конечности). Анализ на наличие у ребенка тяжелого генетического отклонения делают в первом и втором триместрах.
- Синдром Патау — дети при наличии этой хромосомной патологии рождаются с высокой пренатальной гипоплазией. То, что может увидеть новоиспеченная мама в первые секунды после родов, если не определить синдром в пренатальном периоде, ужасающе. Младенец имеет множественные аномалии во внешнем виде, у них нарушено нормальное развитие некоторых отделов головного мозга. В 95 % случаев дети с синдромом Патау живут не больше года, но иногда они доживают до 5-10 летнего возраста, при этом страдая идиопатией. Узнать о наличии отклонения можно на основе результатов первого и второго скринингов.
Синдром Патау
- Синдром Эдвардса — еще одно хромосомное заболевание, при котором новорожденный отличается внешними пороками (долихофацелитечская форма черепа, маленькое ротовое отверстие, узкие и короткие глазные щели). Ребенок с такой патологией имеет выраженную умственную отсталость, у него снижен мышечный тонус. Из-за нарушения в работе сердца большинство младенцев с синдромом Эдвардса умирают в возрасте до 3 месяцев (причина — остановка дыхания). Узнать о наличии отклонения будущие родители могут после проведения первого и второго скринингов.
Также на основе исследований акушер-гинеколог или генетик могут определить немолярную триплоидию, синдромы Корнелии де Ланге и Смита-Лемли-Опица. Первое отклонение (другой термин — «плоидность») является редким заболеванием, при котором беременность зачастую заканчивается ранним выкидышем. Дети, которым повезло родиться, отличаются множественными внешними пороками («заячья губа», деформация пальцев рук и ног, низкая спинка носа) и внутренними аномалиями (отверстия в брюшной стенке, дефекты нервной трубки).
Синдром Корнелии де Ланге
Синдром Корнелии де Ланге — это генетическое заболевание, которое передается по наследству. Визуально ребенка с данным синдромом можно определить по узким сросшимся бровям, косым глазам, тонкой верхней губе и мраморности кожи. У больных с врожденной патологией наблюдается имбецильность, отставание в росте, склонность к самоповреждениям и бег по кругу. Понять, что у плода развивается синдром Корнелии де Ланге, врач может по результатам первого и второго скринингов.
Последним в перечне тяжелых врожденных аномалий является синдром Смита-Лемли-Опица, при котором нарушен метаболизм. Узнать о его присутствии у плода можно после первого скрининга. Проявляется заболевание аутизмом, микроцефалией, бледностью, сколиозом и катарактой. Синдром может протекать в легких и тяжелых формах, тест на наличие этой аномалии у плода проводят в первом и втором скринингах. В первом случае ребенок отличается от здоровых сверстников незначительными физическими и умственными нарушениями. В сравнении с другими заболеваниями генетического характера, которые можно определить по результатам пренатальных скринингов, синдром Смита-Лемли-Опица наименее устрашающий. Если ребенок родился с наличием легкой формы патологии, то можно подкорректировать ситуацию синтетическим холестерином или его природным аналогом — яичным желтком.
Заключение
С помощью простых тестов беременная женщина может узнать о состоянии своего ребенка и предотвратить плачевные последствия. Это необходимо не только для того, чтобы прервать проблемную беременность, но и для подготовки врачей к рождению и дальнейшему исправлению возможных патологий. Будущей маме необходимо понимать, что в ее руках находиться здоровье крохи.
babytoday.ru
Скрининг при беременности: что это такое?
Биохимический скрининг при беременности стал обязательным обследованием около 12-ти лет назад. Для биохимического обследования берется венозная кровь. Сдают кровь, как правило, рано утром и натощак.
Так называемый «двойной тест» предполагает определение количества в составе крови беременной двух важных показателей:
- свободный бета-ХГЧ
- РАРР-А
Изучим оба маркера подробно, чтобы понять, о чем могут сказать специалистам результаты данной части скрининга.
Β-ХГЧ и его значения
Принятое сокращение ХГЧ обозначает Хорионический Гонадотропин человека (также его называют «гормоном беременности»). ХГЧ отвечает за поддержание и развитие беременности. Многим известно, что современные тесты на беременность основаны именно на концентрации этого гормона в моче женщины.
Функционал ХГЧ в женском организме заключается, прежде всего, в следующем:
- Препятствие самопроизвольного аборта на ранних сроках, который может произойти при отслойке плодного яйца.
- Стимуляция роста желтого тела. В нём, в свою очередь, вырабатываются прогестерон и эстрадиол. Эти гормоны необходимы на ранних сроках беременности для поддержания нормального развития эмбриона.
- Производство тестостерона в семенниках в случае, если плод мужского пола. Это обеспечивает нормальное формирование мужских половых признаков.
Гормон β-ХГЧ продуцируется клетками оболочки зародыша (хориона). Он является маркером наличия беременности и даёт возможность установить её уже через 6 – 11 дней после оплодотворения. Постепенный прирост уровня ХГЧ наблюдается в течение первого триместра беременности. Своего максимума он достигает приблизительно к 10-12-й неделям. Далее показатель начинает снижаться и во время второй половины беременности практически не изменяется.
ХГЧ состоит из двух частей: альфа (α) и бета (β). Наибольшее значение для пренатального скрининга имеет β-ХГЧ, анализ которого используют для выявления серьезных отклонений у плода.
В случае нормального развития беременности, маркер β-ХГЧ находится в пределах нормативных значений. Для каждой недели беременности установлена своя норма. Повышение или снижения уровня этого гормона в крови является настораживающим фактором и может говорить о неблагоприятном течении процесса вынашивания ребенка. Интервал между биохимическим анализом и проведением УЗИ должен быть не больше трёх дней – такой комплексный подход позволяет с максимально возможной точностью установить и срок беременности, и вероятность наличия той или иной патологии.
Нормативные показатели бета-ХГЧ по неделям берменности:
Срок беременности | мЕд/мл |
9- 10-я неделя | от 200000 до 95000 |
11- 12-я неделя | от 200000 до 90000 |
13- 14-я неделя | от 15000 до 60000 |
- Неверно определен срок беременности. Каждая неделя развития плода имеет свой нормативный показатель, который максимально точно диагностировать возраст плода.
- Ранний токсикоз.
- Синдром Дауна или другие хромосомные мутации (только в совокупности с наличием отклонений по результатам других тестов).
- Многоплодная беременность. У каждого плода есть собственный хорион, продуцирующий ХГЧ. Именно совокупная выработка гормона объясняет превышающие норму показатели.
- Беременная страдает сахарным диабетом.
- Развитие внематочной беременности. Предполагается в случае незначительного повышения уровня ХГЧ при отсутствии плодного яйца в матке. Маркер ХГЧ в данном случае превышает 1500 мМЕ/мл.
- Болезнь плода синдромом Эдвардса.
- Плацентарная недостаточность . Нарушение функций плаценты, из-за которого плоду поступает недостаточное количество кислорода, что ведет к задержке его развития.
- Угроза выкидыша.
Для расчета риска развития патологий по результатам анализа на бета-ХГЧ специалисты используют специальный коэффициент (МоМ). Расчет его ведется так:
Вариантом нормы считаются значения от 0,5 до 2 Мом. Результаты проведенных исследований и расчетов позволяют говорить о том, принадлежит ли будущая мама к группе риска по хромосомным патологиям.
Стоит отметить, что в случае, когда беременность наступила вследствие проведения ЭКО показатель ХГЧ у пациентки будет выше, чем при беременности, ставшей следствием естественного оплодотворения.
РАРР-А и его диагностическое значение
Ассоциированный с беременностью белок PAPP-A (плазменный протеин ассоциированный с беременностью А) синтезируется плазмой и отвечает за иммунный ответ организма матери, а также обеспечивает развитие и работу плаценты. Измерение
количества этого белка – неотъемлемая часть первого скрининга при беременности.
Концентрация белка PAPP-A в крови беременной увеличивается с каждой новой неделей беременности. Уровень PAPP-A становится важным для диагностики уже с 8 недели беременности. Однако в связи с тем, что определение уровня ХГЧ для скрининга правильнее делать несколько позже, то оптимальным срок для определения уровня PAPP-A в сочетании с ХГЧ будет 11-14 неделя. После 14-й недели результаты PAPP-A уже не будут достоверны фактором определения синдрома Дауна.
Установлены определенные нормы количества данного белка в крови на разных сроках беременности, отклонение от них в сторону уменьшения может свидетельствовать о следующих отклонениях:
- Хромосомные мутации у ребенка.
- Вероятность самопроизвольного аборта.
- Регресс беременности
- Некоторые моногенные синдромы, например синдром Корнели де Ланге
Нормы значения показателя РАРР-А:
Срок беременности | мЕд/мл |
9- 10-я неделя | 0,32- 2,42 |
10- 11-я неделя | 0,46- 3,73 |
11- 12-я неделя | 0,7- 4,76 |
12- 13-я неделя | 1,03- 6,01 |
13- 14-я неделя | 1,47- 8,54 |
PAPP-A превышающий нормальные показатели имеет меньшее значение, чем его значительное понижение относительно нормы. Если РAPP-А при беременности повышен, то это может свидетельствовать о повышенном тонусе матки или о возможной ошибке при установлении срока беременности. Стоит заметить, что повышенное значение не исключает вероятность наличия патологических нарушений.
Перед проведением биохимического скрининга лаборатория в обязательном порядке запросит результаты ультразвукового исследования, чтобы сделать правильные расчеты. Квалифицированные специалисты производят оценку риска возникновения хромосомных аномалий и других патологий в развитии плода, принимая во внимание совокупность всех данных, полученных в ходе скрининга при беременности. Маркер PAPP-A оценивают, сопоставляя его с результатами УЗИ и количеством бета-ХГЧ. Такая комплексная оценка помогает выявлять до 90% беременностей, где плод болен синдромом Дауна, Эдвардса и Патау.
Первый скрининг при беременности обладает достаточно высокой, но, тем не менее, не 100% точностью. Плохие результаты этого обследования нельзя воспринимать, как показатель необходимости прерывания беременности. Высокие риски развития аномалии – абсолютно не являются гарантией того, что родится ребенок с отклонениями. Они указывают лишь на больший риск развития аномалий, чем в среднем по популяции. Значение результатов анализов может колебаться и в силу индивидуальности каждого организма. Лишь значительные отклонения от нормативов должны привлечь внимание врача и подтолкнуть его к проведению дополнительного обследования пациентки.
Наличие подозрений на генетические мутации у плода – повод для консультации с врачом — генетиком. В компьютерную программу вводятся показатели УЗИ, биохимичесокго скрининга и данные анамнеза. Возрастной риск также учитывается при скрининге. Программа высчитывает степень риска и если он оказывается высоким, то следующим шагом будет направление на лабораторные обследования, подразумевающих хирургическое вмешательство: амниоцентеза или биопсии хориона и плаценты. Обычно инвазивная диагностика рекомендуется при уровне риска хромосомных аномалий со степенью риска 1:100 и выше.
Следующий скрининг будет производиться в 16-20 недель беременности. Наиболее важный скрининг тест на этом этапе – УЗИ. На втором УЗИ уточняется наличие или отсутствие пороков развития.
Новое слово в пренатальной диагностике
Для многих будущих матерей прохождение полного обследования и сдача огромного количества анализов становится настоящим стрессом, особенно когда приходится столкнуться с неутешительными результатами скрининга при беременности, которые необходимо будет подтвердить или опровергнуть. В некоторых случаях для разрешения сомнений врачи назначают беременной инвазивные методы диагностики (амниоцентез, хорионбиопсия). Обе методики подразумевают хирургическое вмешательство, неприятны для пациентки и несут с собой риск выкидыша и некоторых других осложнений. Однако такие аномалии, как трисомия есть возможность диагностировать гораздо более мягким и щадящим способом.
В перечне методов, относящимся к неинвазивной пренатальной диагностики, есть современный ДНК – тест Panorama, разработанный в США, успешно использующийся за рубежом и приобретающий всё более широкое распространение в России. Тест способен выявлять анеуплоидии и широкий ряд различных патологий, в том числе синдром Дауна, Патау, Эдвардса уже на ранних сроках беременности и даже до первого скрининга. Анеуплоидия – это нарушение количества хромосом. Большой процент самопроизвольных абортов и замерших беременностей часто является результатом такого отклонения.
Хромосомные патологии связаны, прежде всего, с недостатком или избытком хромосом в наборе:
- Моносомия (вместо пары хромосом, клетка содержит лишь одну из них). Например, причина возникновения синдрома Тернера 0 моносомия по хромосоме X (имеется только одна половая хромосома). Моносомии по не половым хромосомам не совместимы с жизнью и у живорожденных детей практически не встречаются.
- Трисомии (к паре хромосом присоединяется одна лишняя). Например, при синдроме Дауна имеется три 21 хромосомы вместо двух (трисомия 21).
Для прохождения теста Panorama беременной женщине достаточно будет сдать кровь из вены, что можно сделать уже с 9 недель беременности. Материал анализа будет исследован с помощью самых современных молекулярных технологий, а результаты исследования будут предоставлены вместе с заключением врача-генетика. Благодаря данной методике можно опровергнуть наличие широкого спектра отклонений, что позволит будущей маме провести остаток беременности без лишних волнений. В случае выявления высоких рисков по патологиям можно будет правильно подобрать методы дальнейшей диагностики. Плюс ко всему, тест безошибочно определяет пол ребенка уже на 9-й неделе беременности.
Если женщина желает быть проинформированной о состоянии здоровья плода на самых ранних этапах еременности и хочет избежать неприятных процедур инвазивной диагностики, ей стоит спросить у своего врача о неинвазивном пренатальном тесте (НИПТ) Panorama.
panoramatest.ru
Скрининги во время беременности: что это и зачем нужны?
Период беременности у женщины разбит на триместры, и для каждого триместра характерны ряд обследований, которые позволяют выяснить состояние здоровья плода и соответствие его развитие нормам, так вот комплекс таких исследований, анализов и тестов обозначается термином «скрининг».
«Скрининг» в переводе с английского обозначает «отбор» или «сортировка».
Если рассматривать скрининг при беременности, то при данных обследованиях мы можем получить информацию о риске возможных генетических отклонений и других аномалий в развитии плода.
Всемирной Организацией Здравоохранения (ВОЗ) рекомендовано проводить перинатальный (дородовый) скрининг для каждой женщины.
Всего во время беременности проводится 3 скрининга.
В первом триместре проводят ультразвуковое исследование на сроке 11-14 недели и биохимические маркеры крови. Оптимальным сроком для УЗИ специалисты считают 12-13 недель. В этом сроке можно точно установить срок беременности, провести изучение эмбриона, осмотреть хорион и определить наличие тонуса матки, а так же состояние яичников. Специалист определяет степень развития головного мозга и позвоночника у ребенка. Важным моментом при исследовании является измерение толщины воротникового пространства, чем больше толщина этого пространства, тем вероятнее наличие патологии (в норме не должна превышать 2 мм). Еще один важный УЗ-признак исследования в 1 триместре является длина костей носа. Носовая кость считается патологичной, если ее длина меньше нормы (в норме не менее 2-х мм).
Биохимический анализ крови при беременности сдают из вены натощак. Основными показателями являются: свободный бета-ХГЧ (хорионический Гонадотропин человека) и РАРР-А (плазменный протеин, ассоциированный с беременностью). Изменение данных показателей в крови может свидетельствовать о хромосомных мутациях у плода, вероятности самопроизвольного выкидыша, регресса беременности, синдроме Дауна.
В некоторых сомнительных случаях дополнительно назначается исследование – амниоцентез, хорионбиопсия – данные методики относят к инвазивным методам обследования.
Скрининг при беременности второго триместра проходят все женщины, оптимальный срок проведения с 16-20 неделю. Исследования в данном сроке дает возможность выявить патологию и пороки внутриутробного развития плода и состоит из 2-х частей: биохимический анализ крови и УЗИ плода.
УЗИ дает нам возможность оценить состояние “скелетного” строения плода и развитие всех внутренних органов, выявить маркеры хромосомных абераций (ХА), состояние плаценты, пуповины, количество околоплодных вод, состояние ш/матки.
Биохимический скрининг в настоящее время проводится редко, т.к. он менее эффективен, чем биохимический скрининг первого триместра.
Скрининг третьего триместра – это комплексное исследование, которое проводится в сроках 30-34 недели беременности. Диагностические мероприятия состоят из УЗИ плода, доплерометрии и КТГ плода. Все исследования имеют важное значение, т.к. есть внутриутробные пороки, которые выявляются на поздних сроках беременности.
На УЗИ определяется положение плода и предлежащая часть, оценивается функциональность плаценты, предполагаемая масса плода и принимается решении о методе родоразрешения.
Доплерометрия – это УЗИ кровотока в сосудах пуповины и плаценты. На основании данного исследования так же можно делать выводы – страдает или нет ребенок от недостатка кислорода (гипоксии).
Кардиотокография (КТГ) плода – это исследование, которое регистрирует частоту сердечных сокращений (ЧСС) и тонус матки. В норме ЧСС плода составляет от 120 до 160 ударов в минуту. Урежение или учащение сердцебиения так же говорит нам о патологическом состоянии плода.
На вопрос: «Проходить или нет скрининги?» – каждая будущая мама должна принять решение самостоятельно, взвесив все “за” и “против”, но считаю, что нельзя упускать возможность своевременного выявления той или иной патологии плода.
Экспертные скрининговые исследования во время беременности имеют право проводить только клиники и диагностические центры с лицензией на данный вид деятельности, специально подготовленным квалифицированным персоналом и имеющие надлежащее оборудование. Будьте внимательны!
www.gooddoctor.ru
Скрининг во время беременности – на сайте MamaExpert.ru
Один ребенок из тысячи рождается с синдромом Дауна. Скрининг у беременных позволяет выявить это и другие хромосомные заболевания еще до родов. Для этого будущей маме надо решиться на пункцию околоплодных вод или пробу пуповинной крови.
Один ребенок из тысячи рождается с синдромом Дауна. Скрининг у беременных позволяет выявить это и другие хромосомные заболевания еще до родов. Для этого будущей маме надо решиться на пункцию околоплодных вод или пробу пуповинной крови. Такие процедуры небезопасны для ребенка, и проводить их можно только при крайней необходимости. Чтобы выяснить эту необходимость, беременных направляют на скрининг. Что это такое?
Скрининг беременных – относительно новое и перспективное направлением развития пренатальной диагностики. Он позволяет до рождения ребенка выяснить и спрогнозировать врожденные заболевания. К ним относятся: распространенные хромосомные патологии, такие как синдром Дауна (другое название трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и дефекты нервной трубки (незаращение спинномозгового канала и анэнцефалия).
Скрининг беременных – это не конкретный анализ, а метод исследования. Смысл зашифрован в его названии, «скрининг» по-английски означает «сортировка». По этому методу проводят исследования не только беременных, он применяется довольно широко для выявления групп риска. Считается, что к группе риска относятся женщины старше 35 (и особенно старше 40) лет или те, у кого уже есть дети с пороками развития, а также будущие мамы, имеющие плохую наследственность. Однако такой ребенок может родиться и у молодой и совершенно здоровой женщины. Безопасные методы скрининга у беременных используются в определенные сроки и позволяют выявить группы женщин, которым стоит пройти дополнительное рискованное обследование с вторжением в полость матки. Важно помнить, что результат пренатального скрининга не может считаться диагнозом. Это лишь статистическая оценка конкретного риска. И пока не будут сделаны все необходимые исследования, в панику впадать не стоит.
Этапы скрининга беременных
Скрининг у беременных – это совокупность двух исследований: ультразвукового, оно делается один раз на сроке 12 недель, и биохимического, то есть анализа крови, который проводится дважды, в 1 и 2 триместрах беременности.
Для скрининга беременных очень важно соблюдать сроки проведения, иначе результаты будут недостоверными. Поэтому первое, что нужно сделать – как можно точнее рассчитать срок беременности. Лучше всего обратиться к врачу, который учтет продолжительность и регулярность вашего менструального цикла.
Следующий этап – УЗИ, оптимальный срок для которого 11-13 недель. УЗИ поможет рассчитать риски как в I триместре, так и во втором. Начинать нужно именно с этого исследования, поскольку могут выявиться такие проблемы, как остановка или отставание в развитии плода, может быть обнаружена многоплодная беременность. Также уточняются сроки зачатия. Медиками выявлены ультразвуковые признаки хромосомной патологии плода. Для расчета рисков будут использоваться следующие данные: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП). Именно эти показатели могут сигнализировать о проблемах.
После УЗИ можно делать анализ крови. В день сдачи крови обязательно надо взвеситься. Анализ делается натощак, накануне нельзя есть ничего жирного. В конце XX века открыли вещества, концентрация которых в крови беременных плодом с хромосомными аномалиями отличается от обычной. Их назвали “биохимическими маркерами”. При раннем биохимическом скрининге на сроке 10-13 недель беременности такими «маркерами» в крови беременной будут два плацентарных белка – РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободная бета субъединица β-ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Этот анализ еще называют двойным тестом. С его помощью в первом триместре рассчитываются риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, но риск дефектов нервной трубки посчитать пока нельзя, поскольку ключевым показателем для него является α-фетопротеин, определяемый только во втором триместре беременности.
Для биохимического скрининга второго триместра чаще всего используется определение в крови беременной уровня АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконьюгированного) эстриола. Он еще называется тройным тестом и делается на сроке 16-18 недель.
Концентрация веществ в крови может меняться не только при хромосомной патологии, но и при других проблемах беременности: угрозе прерывания или самопроизвольном аборте, внутриутробной задержке развития или гибели плода, фетоплацентарной недостаточности, позднем токсикозе. У разных лабораторий результаты могут различаться и в зависимости от того, с помощью каких тест-систем они обработаны.
Скрининг у беременных: расчеты риска
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна определяется по специальной формуле для каждой беременной. Учитывается срок беременности, количество плодов, предлежание плаценты, возраст, вес, раса, хронические заболевания, прием лекарств и курение. Врачи утверждают, что точность исследования приближается к 90 %. Вероятность ложных результатов при этом составляет около 5%.
Результаты скрининга беременных
Результаты теста представлены в терминах оценки риска (например, 1:300) или как положительный/отрицательный. Результат 1 к 300 означает, что у 299 человек с подобным результатом не будет проблем с ребенком, а у одного будут. Как можно видеть, это не тест на наличие у ребенка заболевания, а способ соотнести вашу вероятность иметь больного ребенка с возрастным риском как таковым. Так, женщину в 40 лет должен успокоить результат 1 к 10000, а двадцатилетней, возможно, стоит задуматься о дополнительном обследовании при 1 к 50. Пороговым считается результат 1 к 250. То есть риск 1:251 будет отрицательным, а 1:249 уже положительным.
Плохие результаты скрининга у беременных
При обнаружении отклонений беременную направляют на консультацию к генетику. Именно он решает вопрос о необходимости и методах дополнительного обследования. Возможно, будет достаточно сделать так называемое «экспертное» УЗИ – у высококлассного специалиста на самом современном оборудовании. Или может быть рекомендована инвазивная диагностика: биопсия хориона – получение клеток из будущей плаценты, на 8-12 неделе беременности, амниоцентез – исследование околоплодной жидкости, с 14 по 24 неделю, и кордоцентез – пункция пуповины, оптимально на 22-25 неделе. Вероятность ошибки при такой диагностике не более 1%, поэтому в целом метод считается достаточно точным.
Все эти анализы берутся при помощи тонкой иглы через микроскопический прокол в животе будущей мамы, поэтому сопряжены с риском для плода. Риск осложнений оценивается в 0,5-1%, при кордоцентезе он выше, 3,3%. Другими словами, из 100 беременностей проверенных на синдром Дауна, 1 окончится выкидышем вне зависимости от результата теста. Традиционно, амниоцентез рекомендуют, если вероятность родить больного ребенка превышает возможность выкидыша из-за теста. Медики предполагают, что горе от рождения ребенка с синдром Дауна примерно равно горю от потери здорового ребенка, дальнейший выбор целиком ложится на плечи мамы.
Плюсы и минусы скрининга беременных
В России с 2000 года пренатальный скрининг рекомендуется делать всем беременным, а с 2005 года по приказу Минздрава всем стоящим на учете в женской консультации в обязательном порядке делают биохимический скрининг второго триместра. Мировой опыт скрининга противоречив. Например, в Израиле всем мамам после 35 лет проводят инвазивные исследования. В большинстве западных стран врач сообщит будущей маме о возможности проведения скрининга, о его целях, возможностях и ограничениях. Сама пациентка решает, сдавать анализы или нет.
В случае положительного результата родители встают перед тяжелой моральной дилеммой. Обнаруженные аномалии не поддаются лечению, и единственный выбор таков: прервать беременность или сохранить ее. Если вы не хотите проходить скрининг, можно написать отказ у врача, наблюдающего беременность. Это будет зафиксировано в обменной карте, но не будет иметь значения при поступлении в роддом.
Как видно, скрининг – еще довольно несовершенный тест, но на сегодня лучшего способа выявить врожденные заболевания до рождения ребенка нет.
Многие женщины отказываются проходить тест в его нынешнем виде и готовы мириться с неизвестностью. Другие, напротив, принимают существующие недостатки, считая, что рождение ребенка с синдромом Дауна недопустимо. Многие же проходят тест, не задумываясь, как часть рутинных анализов крови – не стоит им подражать, если не хотите потом неожиданно оказаться перед очень непростым выбором.
Материалы по теме: Вам также может быть интересно «Беременность и работа» на сайте samaya.ru
mamaexpert.ru
Скрининг 1 триместра при беременности: сроки проведения, как подготовиться
В акушерстве методика ведения беременности предполагает многократное обследование беременной женщины и плода. Сколько раз проводится скрининг? В течение 9 месяцев женщине необходимо три раза пройти общее обследование на разных сроках. Оно проводится для оценки основных физиологических и анатомических характеристик плода и определения вероятных патологий.
Первый триместр беременности длится 14 недель, к концу данного срока назначается первое плановое обследование, состоящее из обязательного первого УЗИ плода и разных лабораторных исследований крови.Кому рекомендовано обследование?
Приказ №457 Мин. Здравоохранения Р.Ф. от 2000 г. говорит о том, что скрининговое обследование должно проводиться всем беременным. У каждой женщины есть возможность оформить отказ. Однако такой поступок может говорить только о безграмотности будущей мамочки и указывать на халатное отношение к своему малышу.
Сколько существует факторов риска, которые считаются поводом к обязательному проведению пренатального скрининга? Главным поводом к обследованию является:
- возрастной критерий: 35+;
- окончание предыдущих беременностей выкидышем или замиранием плода;
- профессиональные вредности;
- диагностирование хромосомных патологий у плода в предыдущую беременность или рождение ребенка с внутриутробными пороками развития;
- заболевания инфекционного характера, перенесенные в начале беременности;
- прием запрещенных для беременных лекарственных препаратов;
- алкоголизм, наркомания;
- заболевания, передаваемые по наследственности, как в семье матери, так и в семье отца ребенка;
- близкие родственные связи между родителями малыша.
Проведение пренатального обследования
Когда же проводят обследование? Основной пренатальный скрининг назначают в конце первого триместра. Обусловлен выбор времени тем, что к этому моменту большинство систем и органов будущего ребенка уже сформировались, и у диагноста есть возможность провести оценку развития плода, своевременно выявить патологии. На 13 неделе ультразвуковая диагностика позволяет определить у эмбриона пороки нервной трубки, генные патологии.
Ультразвуковая диагностика, как 1 этап скрининга
Какие обследования включает в себя скрининг первого триместра? Скрининг состоит из нескольких видов обязательных диагностических процедур и анализов. Ультразвуковая диагностика плода – основная диагностическая процедура первого триместра. Проводится двумя способами: трансвагинальным, то есть датчик вводится внутрь влагалища, или абдоминальным, то есть через переднюю брюшную стенку.
УЗИ скрининг 1 триместра позволяет определить анатомические особенности ребенка, наличие всех органов, оценить их расположение и развитие. Также оцениваются основные размерные фетометрические показатели, характеристики правильного развития плода, измеряется шейная складка, обхват головы, бипариетальный диаметр и т.д. В обязательном порядке определяют величину копчико-теменного размера и, соответственно, приблизительный рост ребенка на данном этапе развития. С помощью пренатальной ультразвуковой диагностики оценивается качество плацентарно-пуповинного кровотока, характеризуется работа сердечной мышцы. В том числе определяют толщину воротникового пространства у плода, отклонение этого показателя от нормальных значений может указывать на высокую вероятность развития хромосомных патологий.
Первое исследование УЗИ незаменимо в ведении беременности, ведь оно дает врачу возможность снять первые фетометрические показатели, определить уровень развития плода, его соответствие сроку беременности
Биохимическое исследование крови, как 2 этап скрининга
Биохимическое исследование крови осуществляется в лабораторных условиях. С помощью биохимического тестирования крови, проводимого на 13 неделе, устанавливается уровень белка РАРР-А и гормона ХГЧ. Еще это исследование имеет название «двойного теста».
Главный гормон, который начинает образовываться после оплодотворения яйцеклетки, — это хорионический гонадотропин человека. Когда уровень гормона ХГЧ низкий, то это указывает на то, что существует плацентарная патология. Содержание гормона в крови выше нормы говорит о плодных хромосомных патологиях, либо свидетельствует о многоплодной беременности.
Уровень плазменного белка в крови женщины также может указывать на различные отклонения в развитии эмбриона. Когда отмечается существенное снижение показателя РАРР-А, то это указывает на возможные хромосомные нарушения и другие врожденные генетические пороки.
В случае, если результаты первого пренатального скрининга выявляют высокую вероятность существования описанных патологических состояний, в обязательном порядке назначают проведение дополнительных диагностических процедур. Будущая мама направляется на процедуру изучения свойств околоплодных вод – амниоцентез. Методика дает возможность определить наличие хромосомных патологий и некоторых генных. Так же делают хорионобиопсию, т.е. проводится биопсия хорионических ворсинок. Для осуществления теста берут клетки, формирующие плаценту, и с их помощью определяют внутриутробные и заболевания, передающиеся по наследственности.
Подготовительный этап скрининга
Первое скрининговое исследование нуждается в проведении предварительного подготовительного этапа. Пренатальное обследование на других сроках беременности не требует столь тщательной подготовки и проходит гораздо проще.
Какие продукты не стоит употреблять перед первым скринингом? За сутки до исследовательских мероприятий рекомендуют ограничить употребление продуктов, которые являются потенциальными аллергенами. Это шоколад, цитрусовые, морепродукты, продукты индивидуальной непереносимости. Врачи не советуют есть жаренную и жирную пищу.
Первое пренатальное УЗИ обычно делают трансвагинальным методом. Эта диагностическая методика не требует специальной подготовки. Если по показаниям назначается абдоминальное обследование — УЗИ, проводимое через кожные покровы живота, — то необходимо заранее выпить определенное количество чистой воды без газа для полного наполнения мочевого пузыря (около 500 мл.).
Подготовка к биохимическому анализу крови достаточно проста. Скрининг делают утром натощак, поэтому в лабораторию следует приходить не позавтракав. Помимо этого, рекомендуется перед исследованиями выполнить стандартные гигиенические мероприятия, не используя ароматизированные косметические и гигиенические средства.
Нормальные показатели обследований
На первом пренатальном скрининге определяют ряд характеристик и особое внимание уделяют их соответствию общепринятым стандартным нормам:
- С помощью ультразвукового обследования оценивают толщину воротникового пространства (ТВП).
- Размер носовой кости. Этот показатель, также как величина ТВП, позволяет сделать своевременную диагностику синдрома Дауна. До 11 недели еще нельзя оценить эту анатомическую характеристику, а на 13 неделе длина носовой кости должна быть не меньше 3 мм.
- Характеристикой, зависящей от степени развития плода, является частота сокращений сердца (ЧСС). Зависимость ЧСС от недели беременности приведена в таблице ниже.
- Так же на УЗИ определяют величину копчико-теменного размера (КТР) и проводят вычисление величины бипариетального размера (БПР) головы ребенка.
Нормативные значения описанных выше показателей представлены в сводной таблице:
Неделя беременности | ТВП, мм | КТР, мм | ЧСС, удары в минуту | БПР, мм |
---|---|---|---|---|
10 | 1,5 — 2,2 | 31 – 41 | 161 – 179 | 14 |
11 | 1,6 — 2,4 | 42 – 49 | 153 – 177 | 17 |
12 | 1,6 — 2,5 | 52 – 62 | 150 – 174 | 20 |
13 | 1,7 — 2,7 | 63 – 74 | 147 – 171 | 26 |
Скрининг первого триместра беременности включает обязательное биохимическое определение величины гормона ХГЧ. Нормальные значения этого показателя в женском организме соответствуют таким значениям:
Неделя беременности | ХГЧ, нг/мл |
---|---|
10 | 25,8 – 181,6 |
11 | 17,4 – 130,0 |
12 | 13,4 – 128,5 |
13 | 14,2 – 114,8 |
Помимо перечисленных показателей на первом пренатальном скрининге, основываясь на данных УЗИ, обязательно проводят оценку степени развития систем и органов будущего ребенка. Используя лабораторные методики исследования крови, определяют содержание глюкозы и протеина А.
Возможные патологические состояния, выявляемые с помощью обследований
С помощью ультразвуковой диагностики, проведенной в первом триместре беременности, можно получить важные сведения о возможном развитии хромосомных аномалий.
На УЗИ определяют вероятность существования синдрома Дауна, де Ланге, синдрома Патау, синдрома Эдвардса, аномалий в формировании нервной системы, появление пуповинной грыжи и такой хромосомной аномалии, как триплодия.
Расшифровка данных скрининга
При расшифровке данных, полученных на ультразвуковом обследовании и при исследовании крови, врач проводит сравнение результатов со стандартными нормальными значениями и вычисляет вероятность возможных отклонений. Для этого специалист определяет коэффициенты, которые показывают несоответствие полученных данных некоторым стандартным величинам. Обычно полученный коэффициент обозначается аббревиатурой МоМ:
- Нормальное значение МоМ для первых 12 – 14 недель колеблется в пределах 0,5 – 2,5. Самым лучшим считается МоМ равный 1.
- Величина МоМ, рассчитанная для показателя ХГЧ, ниже 0,5, говорит о высоком риске синдрома Эдвардса. МоМ выше значения 2,5 считается признаком развития синдрома Дауна.
По результатам обследований вычисляют общий коэффициент вероятности существования серьезных генетических патологий. В случае, если величина обобщенного коэффициента на 13 неделе колеблется в пределах от 1:251 до 1:399, такой результат обследования считается плохим, а по содержанию гормонов негативными показателями считаются значения коэффициента ниже 0,5 и больше 2,5.
Развитие двух зародышей, избыточный вес женщины, сахарный диабет, либо другие заболевания эндокринной системы могут влиять на результаты скрининга, тут допускается отклонение многих характеристик от нормативных значений. Иногда даже психологическое состояние влияет на достоверность данных, полученных во время исследований.
Нежелательные результаты скрининга не должны стать поводом для серьезных огорчений. Насколько бы высока ни была степень риска развития патологии, есть такая же высокая вероятность рождения здорового ребенка.
Поделитесь с друьями!
uzimetod.com