Дальтонизм тип наследования: как устроена цветовая слепота? — все самое интересное на ПостНауке

симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Описание

Дальтонизм – это чаще всего наследственное заболевание, при котором человек не может различить один или несколько цветов. Оно встречается как у женщин, так и у мужчин.

Виды дальтонизма:

• протанопия – при которой человек не отличает зеленые оттенки от красных;
• дейтеранопия – больной человек не отличает зеленый цвет от синего;
• тританопия – нарушения зрения в сине-фиолетовой части спектра. Человек видит только красные и зеленые оттенки;
• трихромазия – человек различает три основных цвета. При этом это состояние может быть вполне нормальным и не характеризоваться как дальтонизм;
• ахроматопсия – характеризуется полным отсутствием цветовых ощущений.

Также дальтонизм может быть приобретенным или врожденным. В некоторых случаях человек даже не подозревает о наличии проблем с восприятием цвета. Об этом удастся узнать только после визита к офтальмологу, который и занимается диагностикой и лечением.

Дальтонизм относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям. Он во многих случаях передается по наследству от матери к сыну.

Также существует понятие эмоциональный дальтонизм, которое обозначает отсутствие адекватного разделения всех нюансов эмоционального состояния человека.

Протанопия – красно-зеленый дальтонизм

Этот тип дальтонизма встречается у 7-8% мужчин и 0,2-0,5% женщин. Это заболевание характеризуется отсутствием нормального восприятия зеленого, красного и синего цвета. Чаще всего такой дальтонизм передается по наследству. Лечение этой формы заболевания безуспешно. В этом случае у человека присутствует ген дальтонизма, который вызывает данный дефект.

Протанопия связана с отсутствием на сетчатке глаза определенных колбочек, которые необходимы для нормального восприятия оранжевой и красной части спектра. При этом больной человек будет воспринимать желто-зеленый цвет как оранжевый, пурпурный цвет для него не будет ничем отличаться от голубого.

Однако зеленый оттенок он отделит от синего цвета, а насыщенный красный от зеленого.

Дейтеранопия – дальтонизм человека

Зрение при наличии дальтонизма этого типа нарушается в большинстве случаев еще с рождения. Дейтеранопией страдает около 1% населения.

Если показать больному человеку картинки, где преобладают пурпурные, желто-зеленые, сине-зеленные тона, он не сможет их правильно увидеть и интерпретировать.

Дальтонизм зеленого и красного цвета вызван отсутствием на сетчатке глаз специального пигмента – хлоролаба, который отвечает за восприятие этой области спектра. При этом больной дейтеранопией хорошо отличит зеленый цвет от красного и фиолетового.

Тританопия – разновидность дальтонизма

Один из типов дальтонизма, который подразумевает отсутствие адекватного цветовосприятия определенной части спектра. В большинстве случаев данная болезнь имеет врожденных характер и встречается крайне редко.

Женщины страдают дальтонизмом этого типа в таком же количестве, как мужчины. Это связано с тем, что причиной данной болезни является мутация в 7 хромосоме, что с одинаковой вероятностью может произойти у обоих полов.

Цветовая слепота при дальтонизме данного типа появляется в области сине-желтых, фиолетовых и красных оттенков.

Ахроматопсия – полный дальтонизм

Ахроматопсия и дальтонизм – в чем разница? Ахроматопсия характеризуется полным отсутствием цветовосприятия. Больные люди не различают никаких цветов. Они видят все серым.

Различают такие разновидности ахроматопсии:

• палочковая – отсутствуют колбочки, которые необходимы для нормального восприятия разных цветов. В этом случае все световые волны, попадая на сетчатку глаза, воспринимаются в виде серого оттенка;
• колбочковая – характеризуется восприятием всех цветов в одном тоне.

Дальтоники, которые больны дальтонизмом этого типа, встречаются очень редко, и чаще всего эта проблема имеет врожденный характер. Также этот дефект сопровождается нистагмом и светобоязнью.

Трихромазия – радужный дальтонизм

Этот тип дальтонизма характеризуется наличием некоторых трудностей восприятия отдельных оттенков, при этом преимущественное количество цветов больной видит хорошо.

Различают следующие формы дальтонизма трихромазии:

• А – почти полностью отсутствует восприятие зеленых и красных оттенков;
• В – серьезное нарушение, при котором больной различает цвета с большими трудностями;
• С – незначительная аномалия, которая не вызывает значительного дискомфорта.

При наличии некоторого дефекта в восприятии определенных цветов, другие оттенки, напротив, могут становиться более выраженными.

Кто страдает дальтонизмом больше – женщины или мужчины?

Рецессивный ген дальтонизма во всех случаях передается от носителя-матери к сыну. Это связано с дефектами Х-хромосомы. В этом случае дальтонизм сцеплен с полом. Мужчины больше всего подвержены этому дефекту.

Наследование дальтонизма происходит по женской линии. Проявляется он в большинстве случаев именно у мужчин. Согласно статистике этим заболеванием страдает 3-7% представителей сильной стати. Дальтонизм у женщин проявляется только в 0,5% случаев. Это связано с наличием ХХ хромосом в отличие мужских XY. У слабого пола дефектная Х хромосома компенсируется другой нормальной.

Бывает ли дальтонизм у женщин? Эта проблема может быть врожденной, если носителями дефектных генов являются оба родителя. Поэтому дальтонизмом страдают не только мужчины, но и женщины. Особенно в случаях, когда заболевание появилось на протяжении жизни человека. Дальтонизм сцеплен с полом лишь в случае наследственной проблемы.

Дальтонизм рецессивный или доминантный признак?

Генотип дальтонизма определяется наличием или отсутствием рецессивного признака. Женщина может быть совершенно здоровой, но являться носителем дефектного гена. Если отец девушки страдает дальтонизмом, то высокая вероятность того, что эта проблема проявится в ее сына. Это связано с тем, что женщина передаст ребенку рецессивный признак, который она получила от родителей.

Гемофилия и дальтонизм связаны, потому что эти болезни переходят от матери к сыну. При этом у женщины они не проявляются. Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, может воспроизвести как здоровое, так и больное потомство в зависимости от генотипа матери.

Дальтонизм у детей

Вероятность рождения ребенка мужского пола, страдающего дальтонизмом, велика, когда носителем дефектного гена является мать. Когда болен отец, но другой родитель совершенно здоров, эта болезнь ему не страшна.

Детский дальтонизм часто вызывает много беспокойства у родителей. Это усложняет их обучение, поскольку в детском саду или школе такая проблема воспринимается, как умственная отсталость.

Этих детей нужно адаптировать к окружающей среде. Важно научить ребенка различать цвета и оттенки, которые он не видит.

Дальтонизм и водительские права

Не в каждой стране человек, который болен дальтонизмом, может получить водительские права. В России только с 2014 года людям с данной проблемой разрешено водить транспортные средства. Категорическим противопоказанием в этом случае является только ахроматопсия.

Дальтонизм водителя станет преградой к получению прав в Румынии или Турции. На территории Евросоюза данная проблема не является причиной отказа в оформлении этих документов.

Симптомы

Фото: beregizrenie.ru

Говоря простым языком, дальтонизм ˗ это заболевание глаз, при котором нарушается восприятие цветов. Без отклонений зрения сетчатка глаза способна воспринимать и различить красный, зелёный и фиолетовый.  Смешивая их, получаются другие оттенки, которые видит человек. При отклонениях от нормы и возникает такое заболевание как дальтонизм.

Признаки дальтонизма

Единственным проявлением дальтонизма, исходя из сути заболевания, является неправильное восприятие цвета. При этом дальтонизм касается лишь цветов, на остроту зрения он не влияет: дальтонизм не может являться ни причиной, ни следствием близорукости или другой зрительной патологии.

Выявить нарушение цветового восприятия у детей тяжелее, чем у взрослых, потому как восприятие цветов является субъективным.

Родители говорят, что небо ˗ голубое, ребёнок же не может дать себе отчёт в том, что видит его в серых оттенках.

Проявление дальтонизма у детей происходит тогда, когда становится понятным, что ребёнок не видит разницу между серым и красным или серым и синим (зависит от вида дальтонизма).

Симптомы дальтонизма

Главный симптом дальтонизма ˗ невозможность отличать какой-либо цвет от серого цвета. Диагностировать это способен врач˗офтальмолог (в народе окулист). Для выявления дальтонизма доктор использует специальные тесты˗таблицы с цифрами и геометрическими фигурами. Если пациент не может их рассмотреть на общем фоне, то врач констатирует наличие заболевания. Специальные таблички называются полихроматическим таблицами Рабкина.

Дальтонизм разделяют на три различных формы:

• дальтонизм I˗ого рода, протанопия ˗ неспособность различать оттенки зелёного от оттенков красного;

• дальтонизм II˗ого рода, дейтанопия ˗ неспособность отличить зелёные оттенки от синих;

• дальтонизм III˗ого рода, тританопия ˗ неспособность выявить различие между синим и жёлтым оттенками, а также нарушение сумеречного зрения.

По способу появления дальтонизм бывает врождённым и приобретённым.

Как видят дальтоники

С медицинской точки зрения, дальтонизм ˗ это отсутствие одного или нескольких видов пигментов в колбочках сетчатки глаза. В зависимости от того, какие именно ферменты отсутствуют, существует детальная классификация того, как видят пациенты, страдающие дальтонизмом.

• Ахромазия (ахроматопсия) ˗ отсутствие цветного зрения. Больной ахромазией способен различать исключительно градации серого. К счастью, это очень редкое заболевание. Причина ˗ полное отсутствие пигмента в каждой колбочке. Данной болезни может сопутствовать светобоязнь и нистагм.
• Дихромазия ˗ при этой патологии человек может различать только два цвета. Именно дихромазию разделяют на 3 рода, которые были упомянуты выше.

Если пациент, больной дихромазией, придёт на приём к офтальмологу, то таблицы Рабкина, являющиеся тестом на дальтонизм, выглядеть для него, как набор мелких кружочков однородного цвета.

Если у пациента отсутствует расстройство цветового зрения, то он сможет различить на фоне мелких кружочков кружочки другого цвета, представляющие собой буквы и фигуры.

Дальтонизм ˗ неприятный недуг, который заставляет человека приспосабливаться к миру и всем особенностям, связанным с неправильным восприятием. Несмотря на все тягости и лишения этого заболевания, положительным моментом дальтонизма является отсутствие прогрессирования. Таким образом, больной может приспособиться ко всем неудобством один раз и не бояться, что придётся переучиваться из-за каких-либо осложнений.

Диагностика

Фото: medaboutme.ru

Диагностика дальтонизма позволяет выявить нарушения зрения и поставить точный диагноз. Существует 2 вида диагностики:

• Определение заболевания у детей и умственно отсталых людей косвенно;
• Тест на дальтонизм.

Существует множество способов определить дальтонизм как самостоятельно, так и при помощи специалистов.

Определение дальтонизма у детей

Различать цвета ребенок начинает лишь на 3-4 году своей жизни, поэтому до этого момента не стоит волноваться, если чадо неправильно называет цвет.

Простой способ диагностировать дальтонизм у детей самостоятельно – это положить перед ними 2 конфеты, одна из которых будет в красочной упаковке, а другая в серой или черной. Здоровый малыш выберет яркую конфету, а дальтоник замешкается перед выбором.

Еще одним способом самостоятельно определить у ребенка дальтонизм – это попросить нарисовать его красочный пейзаж. Если ребенок рисует, например, зеленое солнце или красную воду, то стоит насторожиться.

Выявить заболевание у ребенка можно так же, как и у взрослых людей: с помощью таблиц, картинок на дальтонизм и онлайн тестов. Если у ребенка существуют проблемы с восприятием цветов, то все картинки будут казаться ему однотонными и серыми.

Способы диагностики дальтонизма

Тест на дальтонизм проводится путем показывания человеку ярких, цветных рисунков, на которых скрыты цифры и числа. Если правильные ответы пациента превышают 50%, то у него отсутствует нарушение восприятия цветов, если же меньше – существуют проблемы, и присутствует дальтонизм. Самым распространенным и популярным является тест Ишихара, в котором применяются картинки для определения дальтонизма. Пациенту показывают рисунки с изображением пятен, которые все вместе образуют цветной рисунок. Такой рисунок могут распознать лишь те люди, у которых все в порядке с цветовым различением. Картинки на дальтонизм можно найти в интернете или в кабинете у офтальмолога.

С развитием компьютерных технологий, появился тест на дальтонизм онлайн. Существует множество сайтов, на которых можно пройти такой тест совершенно бесплатно и получить довольно точные и понятные результаты.

Для прохождения такого теста необходимо создать правильные условия. Для этого нужно, чтобы было хорошее освещение, нормальное самочувствие пациента, удобное расположение перед экраном компьютера. На прохождение теста на дальтонизм онлайн предоставляется до 10 секунд на одну картинку. После его прохождения не стоит сильно обращать внимание на результаты, а в случае выявления проблем со зрением следует обратиться к специалисту.

Одним из самых распространенных методов определения нарушений зрения является таблица для проверки дальтонизма. Таких таблиц множество, но все они по-своему хороши и дают правильные результаты.

Дальтонизм определяется с помощью пигментного метода, который заключается в показывании таблиц  Рабкина. На этих таблицах запечатлены кружочки разных цветов, но одинаковой яркости. На некоторых картинках с кружками одного оттенка изображены различные фигуры и цифры. Этот метод наиболее точный в определении дальтонизма, и можно определить степень развития болезни по тому, сколько фигур и цветов правильно назвал пациент.

Среди таблиц, с помощью которых производится проверка на дальтонизм, и которые являются самыми точными, находится таблица Юстовой. С помощью этих таблиц можно не только определить незначительные заболевания зрения, поставить диагноз, но и следить за протеканием заболевания. Таблицы не только эффективные, но и очень простые в использовании.

Помимо этих таблиц существует метод  Гольмгрена. Метод заключается в том, что перед пациентом кладутся мотки ниток трех основных цветов, и ему требуется их правильно разложить по цветовой гамме.

Значительно реже на практике используются аномалоскоп, спектроаномалоскоп и аппараты Эбнея и Гиренберга. Их суть состоит в том, что предоставляются два поля, одно из которых освещается желтым цветом, а другое – красноватым и красно-зеленым цветами. Пациент должен из цветов второго поля сделать желтый. С помощью такого метода определяется не только дальтонизм, но и острота цветового зрения.

Falant-тест – это один из способов определения дальтонизма. Для его проведения перед исследуемым вдалеке ставится маяк, и включают два фонаря. От пациента требуется назвать тот цвет, который он видит.

Зачастую дальтонизм передается наследственным путем, вследствие того, что у человека от рождения присутствует ген дальтонизма рецессивный сцепленный с полом. Чаще всего такое заболевание передается мужчинам от матери.

Все способы диагностики проверенные временем, но не стоит заниматься самостоятельным установлением диагноза, а лучше записаться на прием к врачу.

Лечение

Фото: 360eyecare.ca

На сегодняшний день в системе здравоохранения активно применяются различные методы лечения, которые направлены на снижение заболеваемости и смертности населения. Одним из заболеваний, влияющих на способность различать цвета и оттенки, является дальтонизм. Показатели статистики, по словам учёных, занимающихся исследованиями нарушений зрения распределяются таким образом: среди мужчин подвержены дальтонизму около 10%, среди женщин около 1%. Дальтонизм может возникать не только у взрослых, но и у детей (его выявление может быть затруднено, так как дети, общаясь с другими, запоминают какого цвета основные предметы обихода, краски природы и многое другое, поэтому называют цвета правильно).

Как лечить дальтонизм в детском возрасте

При появлении данного нарушения зрения любой человек задаётся вопросом: лечится ли дальтонизм? Пока конкретных действующих методик по лечению дальтонизма, который имеет врождённое происхождение, не выявлено. Зарегистрированы только некоторые попытки лечения заболевания посредством введения в сетчатку глаза гена, который при формировании плода во время беременности матери не вошел в его обычный состав генов. Сегодня такой опыт зафиксирован только на обезьянах, как исследование, получившее хорошую оценку после апробации на животных.

Дети, имеющие такое заболевание, вынуждены только приспосабливаться к жизни с нарушением восприятия зрения. Современное лечение ограничено лишь коррекцией дальтонизма с помощью подбора специализированных очков и линз, способных менять длину волны определённых цветов. Зачастую, не зная, что ребёнок не различает цвета, родители и педагоги списывают низкую мотивацию к обучению на умственную отсталость, что приводит к формированию у школьника комплекса неполноценности. При быстром выявлении заболевания и успешной коррекции с помощью очков и линз ребёнок с лёгкостью проходит адаптацию, в последующем общается со сверстниками и взрослыми на равных.

Лечение дальтонизма у взрослых

Отвечая на вопрос: лечится ли дальтонизм у взрослых, отметим, что приобретённый дальтонизм устраняется более простыми способами. Если он возник по причине какого-либо заболевания, например, катаракты, то необходимо устранить саму причину появления недуга. В этом случае без оперативного вмешательства и удаления катаракты не обойтись, тогда и восприятие цветов вернётся в привычное здоровое состояние. Если появление дальтонизма вызвано приёмом каких-либо препаратов, выступая как побочное действие, то необходимо прекратить использовать их в качестве лечения, посоветоваться со своим лечащим врачом о назначении других лекарственных средств, являющихся аналогами. Существует немало трудов и методической литературы, где описано как вылечить дальтонизм, и все они говорят о правильном подборе очков и линз. Лечение данного заболевания не предусмотрено в домашних условиях или народными средствами.

Способы коррекции нарушения восприятия зрения могут быть следующими:

• очки для страдающих дальтонизмом (обычно с щитками по бокам или широкой оправой, такие механизмы способствуют сокращению длины цветовой волны и блокируют яркость света. Никаких противопоказаний к применению специализированных очков нет. Могут оказать положительный эффект на восприятие зрения и затемнённые очки – повысить восприимчивость цветов и оттенков. Единственным минусом при использовании является то, что их действие рассчитано только на дневной свет. При просмотре телевизора или работы за компьютером очки от дальтонизма не принесут положительных результатов;
• линзы от дальтонизма (применяются и для тех, кто видит мир в сером цвете, они имеют покрытие специального слоя. Оно действует таким образом, что при попадании света в линзу происходит фильтрация световых волн и сокращение их длины, после чего дальтоник начинает правильно воспринимать цвета).

Дальтонизм влияет и на профессиональную пригодность человека, страдающего таким недугом. До 2013 года людям с нарушением восприятия зрения можно было получить водительское удостоверение категории А и В, при условии, что человек не будет использовать транспорт в служебных целях. На сегодняшний день людям с дальтонизмом противопоказано получение водительских прав.

Дальтонизм лечится во многих случаях путем подбора очков или окрашенных линз при условии, что он является не врождённым, а приобретённым. Если вы заметили у вашего ребенка предполагаемые симптомы дальтонизма, то необходимо обратиться к врачу-офтальмологу, который произведет осмотр пациента, диагностику и определит форму лечения. В лечении такого заболевания требуется индивидуальный и комплексный подход к каждому пациенту в зависимости от вида дальтонизма. 

Лекарства

Фото: glazzdorov.ru

Лечится ли дальтонизм?

Дальтонизм – это дефект органов зрения, из-за которого человек не может идентифицировать цвета. Это может послужить большой проблемой в обычной жизни. Отсутствие способности восприятия цветов мешает идентифицировать цвета светофора, создает препятствия при обучении в школе и выбору продуктов по цветовому критерию. Например, при покупке фруктов дальтоник не всегда может определить степень их зрелости. Более того, люди страдающие дальтонизмом зачастую не допускаются ко многим профессиям, таким как пилоты самолетов, врачи, сотрудники полиции.

Но, к сожалению, в настоящее время не зафиксировано случаев излечения дальтонизма. В медицине отсутствует какие-либо эффективные способы лечения этой проблемы, которые бы приводили к нормальному цветовому восприятию. В данном случае речь идет о врожденном дальтонизме, который возник вследствие определенного генетического сбоя. Врачи многих стран бьются над вопросом, как изменить структуру генетического кода дальтоника таким образом, чтобы он смог различать цвета. Но ответ на этот вопрос так и не найден.

Существует еще один вид дальтонизма – приобретенный, который возник из-за какого-либо другого заболевания органов зрения. Например, катаракты. Операция по удалению катаракты чаще всего приводит к полному или частичному восстановлению восприятия цветов.

Для людей с классической формой врожденного дальтонизма существует ряд способов, которые помогают улучшить качество их зрения и даже помогают механическим способом определять некоторые цвета:

Использование контактных линз, содержащих в себе различных цветовой окрас. Таким образом, некоторые предметы идентифицируются в нормальном цветовом формате. Но использование таких линз не обеспечивает 100% идентификацию цветов, и часто встречаются сбои в их работе. Тем не менее, это обеспечивает возможность дальтонику увидеть новые цвета.

При некоторых формах дальтонизма существует возможность отличия некоторых цветов друг друга при низком уровне освещенности. В таком случае рекомендуется использование специальных очков с затемненными стеклами, преимущественно по внешней стороне линзы и с широкими оправами. Это помогает снизить уровень яркости до такой степени, чтобы различия в цветах были наиболее заметны. При использовании таких линз, цвета не идентифицируются полноценно.

Дальтонизм бывает частичным (неспособность различать только некоторые цвета) и полным (неспособность к различению всех цветов). Вне зависимости от того, какая форма дальтонизма у пациента, вылечить его полностью невозможно.

Народные средства

Фото: olvglazah.ru

Если человек не способен различать цвета, то эту патологию называют дальтонизмом. Аномалия зрения в основном бывает врождённой, реже – приобретённой. Может развиваться на одном или обоих глазах. Болезнь выявляется врачами с помощью специальных аппаратов. Дальтонизм может развиться в результате перенесённых заболеваний. В некоторых случаях заболевание лечится хирургическим путём. Многие пациенты задаются вопросом «Можно ли вылечить дальтонизм народными средствами?». Народные методы лечения применяются в большинстве ряда заболеваний. Однако в народной медицине ещё не известны рецепты лекарств для лечения данного недуга. Некоторым пациентам воспринимать цвета помогает ношение специальных очков.

Так как нарушение восприятия цветов не лечится, при появлении первых симптомов болезни нужно обратиться к офтальмологу, который с помощью диагностирования спектральными приборами и тестовыми таблицами, сможет определить недуг. Самолечением больному дальтонизмом в домашних условиях заниматься строго запрещено.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Дальтонизм. Признаки, классификация и диагностика.

Дальтонизм (цветовая слепота) – особенность зрения, проявляющаяся в неспособности различать цвета или цветовые оттенки. Термин впервые появился в 1794 г. после выхода в свет труда англичанина Джона Дальтона, в котором ученый описывал особенности цветового восприятия, основываясь на своем личном опыте.

Виды и причины заболевания

Дальтонизм может быть как наследственным, так и приобретенным.

Наследственный дальтонизм

Дальтонизм тип наследования. По наследству дальтонизм передается посредством X-хромосомы. Это влияет на тот факт, что дальтонизм значительно чаще встречается среди мужчин, нежели среди женщин.

Для проявления дальтонизма у мужчины, достаточно единственной материнской хромосомы с геном дальтонизма. А женщина будет дальтоником, только получив одновременно указанный ген от матери и бабушки по отцовской линии. Соответственно, частота проявления дальтонизма у мужчин 2-8%, а у женщин всего 0,4%.

Узнайте, что такое диплопия, ее причины, диагностика и эффективные методы лечения.

Чем грозит деструкция стекловидного тела, если вовремя не обратиться к специалистам, читайте здесь.

Приобретенный дальтонизм

Приобретенная цветовая слепота может возникнуть вследствие повреждения сетчатки глаза или зрительного нерва и встречается с одинаковой частотой среди мужского и женского населения.

Среди причин, приводящих к ней, можно выделить повреждение сетчатки ультрафиолетовым светом, диабетическую макулодистрофию, травмы головы и последствия приема некоторых лекарственных средств.

Для приобретенного дальтонизма, как правило, характерны трудности в различении желтого и синего цвета.

Классификация и симптомы

Существует клиническая классификация дальтонизма по цветам, восприятие которых нарушено.

В сетчатке глаза человека расположены цветочувствительные рецепторы – колбочки и палочки, в которых содержатся несколько типов белковых пигментов. Палочки отвечают за черно-белое зрение, колбочки – за цветовое восприятие.

Физиологически дальтонизм проявляется в уменьшении или отсутствии одного или нескольких пигментов в колбочках. Исходя из этого, можно выделить несколько типов дальтонизма:

Ахромазия (ахроматопсия) – отсутствие цветного зрения. Человек различает только оттенки серого. Наблюдается крайне редко, вызвано полным отсутствием пигмента во всех колбочках.

Монохромазия – человек воспринимает только один цвет. Заболевание, как правило, сопровождается светобоязнью и нистагмом.

Дихромазия – возможность видеть два цвета. В свою очередь подразделятся на:

• протанопию (протос, гр. – первый, в данном случае применительно к месту расположения в цветовом спектре)- цветовую слепоту в области красного цвета. Данный тип дихромазии встречается чаще всего.
• дейтеранопию (дейтерос, гр. – второй), при которой отсутствует восприятие зеленого цвета.
• тританопию (тритос, гр. – третий). Нарушение восприятия сине-фиолетовой части спектра, человек воспринимает только оттенки красного и зеленого, помимо это при тританопии отсутствует сумеречное зрение из-за неправильной работы палочек.

Трихромазия – восприятие всех трех основных цветов. Может быть нормальной, что означает отсутствие дальтонизма, и аномальной.

Аномальная трихромазия занимает место между нормальной трихромазией и дихромазией. Если дихромат не видит разницы между двумя цветами, аномальный дихромат испытывает трудности уже не с цветами, а с их оттенками – в зависимости от количества работающего пигмента в колбочках.

В аномальной дихромазии аналогично дихромазии различают протаномалию, дейтераномалию и тританомалию – ослабление восприятия соответственно красного, зеленого и синего цветов.

В некоторых случаях невозможность различить одни оттенки компенсируется усилением зрения в восприятии других. Так люди, испытывающие затруднение в отличии красных тонов от зеленых, могут видеть большое количество оттенков цвета хаки, недоступных большинству.

Диагностика дальтонизма

Пигментные методы.
Самый известный пигментный метод диагностики дальтонизма – с помощью полихроматических таблиц Е.Б.Рабкина – успешно применяется с середины прошлого века по настоящие дни.

Таблицы заполнены разноцветными кружкам одинаковой яркости. Из кругов одного оттенка на картинках составлены различные цифры и геометрические фигуры. По количеству и цвету определенных пациентом фигур можно определить степень и вид дальтонизма.

Используются также более простые таблицы Штиллинга, Ишихара, Юстовой (первые, полученные расчетным путем, а не экспериментальным подбором цветов), Метод Гольмгрена (в нем предлагается разобрать мотки разноцветных шерстяных нитей по трем основным цветам), метод мерцательных фонарей.

Все про лечение дакриоцистита, а также его причины, симптомы и диагностику.

Когда применяется склеропластика и насколько она эффективна, вы можете узнать из этой публикации.

Чем опасен блефарит и какие существуют методы его лечения, читайте по этому адресу: https://viewangle.net/bol/blefarit/blefarit-simptomy-vidy-lechenie.html

Спектральные методы.
Подобные исследования предполагают использование специальных приборов, поэтому используются значительно реже. Это аппараты Гиренберга и Эбнея, спектроанамалоскоп Рабкина, аномалоскоп Нагеля и другие.

Лечение дальтонизма

В настоящее время не существует способов лечения наследственного дальтонизма.

Иногда предпринимают попытку коррекции цветоощущения путем подбора специальных линз, но это спорный метод, и он не всегда приводит к ощутимым результатам.

Приобретенный дальтонизм, в некоторых случаях лечится путем устранения причины его повлекшей – прекращением приема вызвавших его лекарств, либо операбельно – при катаракте и некоторых заболеваниях сетчатки.

В генной инженерии проводятся исследования по внедрению недостающих генов в клетки сетчатки глаза. Методика находится на стадии лабораторных испытаний.

Виды дальтонизма у мужчин и женщин, тип наследования

Дальтонизмом считают аномалию, которая возникла в хромосоме Х, как считают специалисты. Считается, что дальтониками могут быть как мужчины, так и женщины. Однако на практике такое встречается крайне редко. Ведь у представительниц прекрасного пола имеются ХХ-хромосомы, а у мужчин ХУ-хромосомы.

У дальтоника – женщины должны присутствовать две хромосомы с аномалией. Это возможно, но практически не встречается. Но у сильного пола одна хромосома Х имеет много шансов быть аномальной. Такое нарушение передается по наследству от матери, которая имеет аномалию, но не является дальтоником.

Как был открыт дальтонизм

Эту интересную особенность первым выявил Джон Дальтон еще в далеком 17 веке. Генетическое нарушение цветового восприятия присутствует с рождения. Но многие люди просто не подозревают о том, что у них что-то не так с цветовым зрением. Сам Дальтон тоже не знал, что он видит цвета не так, как другие люди. Заказав однажды серый камзол на торжество, он был очень удивлен, когда в разгар праздника выяснил, что приглашенные воспринимают его камзол, как ярко-бордовый.

В дальнейшем ученый подробно систематизировал данное явление. Так в медицине появился новый офтальмологический синдром.

Как воспринимают мир дальтоники

В реальности дальтоники не страдают от этого нарушения. Они не испытывают никакого дискомфорта, так как с самого детства привыкают к своему видению мира. Ребенок не может сравнить свое видение спектра с чьим-то другим. Поэтому дальтонизм не является препятствием для ощущения многообразия окружающий явлений.

Яркий пример — картины Врубеля. В его творчестве преобладают серые краски. В итоге критики нашли его склонным к пессимизму и депрессии. Но позже выяснилось, что мастер был дальтоником и рисовал картины такими, какими он их видел в реальности. Это факт совершенно не помешал ему стать известным художником.

Каковы причины нарушения

Различают врожденную и приобретенную форму заболевания. Чаще всего диагностируется врожденный дальтонизм, который возникает, как аномалия из области генетики. Эту аномалию связывают только с женской хромосомой. Таким образом, дальтонизм может передаться от матери к сыну. Такая форма проявляется еще в детстве. Но окружающие не сразу замечают особенности цветовосприятия ребенка.

У женщин дальтонизм тоже встречается, но в очень редких случаях. Обычно матери только передают рецессивный ген сыновьям, но сами не страдают от нарушения. Но у представительниц прекрасного пола может быть приобретенный из-за патологий дальтонизм.

Как возникает приобретенная форма

В этом варианте дальтонизм появляется, как результат патологии сетчатки в районе желтого пятна. Иногда он возникает из-за поражения зрительного нерва. В некоторых случаях нарушение цветового зрения является одним из симптомов катаракты, поражения мозга или болезни нервной системы.

Какие признаки имеет дальтонизм

Заболевание характеризуется только одним признаком — это нарушение нормального восприятия цвета. Врачи считают такую особенность отклонением зрения. Однако острота и прочие параметры зрения не изменяются.

Виды дальтонизма

Нормальное зрение отличается трихроматией. Глаза одинаково хорошо воспринимают основные цвета. Это желтый, синий и красный пигменты. Если один из них полностью выпадает из процесса, то врачи говорят о дихроматии. Если пигменты вообще отсутствуют, то имеет место ахроматия. В таком случае человек видит мир в разных вариациях серого цвета. Но это нарушения, которые встречаются очень редко. Обычно они сопровождаются и другими патологиями зрения. Чаще всего встречается аномальная трихроматия. Это ситуации, когда один из пигментов выражен немного слабее остальных.

Смотрите также:

бывает ли дальтонизм у женщин, тип наследования у мужчин, не различает цвета болезнь у девушки, как передается носителями гена

Цветовая слепота или дальтонизм — достаточно редкое заболевание, диагностирующееся преимущественно у мужчин. Бытует мнение, что женщин – дальтоников не бывает, но так ли это на самом деле? Наша статья даст исчерпывающую информацию по этому вопросу.

Что это за заболевание – дальтонизм и почему женщины тоже страдают этим нарушением зрения

Впервые состояние, при котором человек не различает некоторые цвета солнечного спектра, описал англичанин Джон Дальтон.

Он и сам страдал от этого, поэтому обратил внимание на такую особенность зрительного восприятия.

В то время это открытие не вызвало широкой огласки и стало одним из медицинских курьезов. Спустя почти 100 лет внимание общественности поразила крупная железнодорожная катастрофа в Швеции. Как видят цвета дальтоники расскажет эта статья.

Причиной гибели множества людей стал дальтонизм машиниста тепловоза, который вовремя не распознал предупреждающий сигнал.

Это привлекло внимание исследователей к такой аномалии, а также ужесточило требования к водителям транспортных средств и работникам, управляющим сложными механизмами.

Поздние исследования выявили, что за врожденный дальтонизм отвечают хромосомные нарушения.

Нечувствительность к некоторым цветовым оттенкам заложена в строении Х – хромосомы, а значит, чаще всего встречается именно у представителей сильной половины человечества.

Дело в том, что женщины являются носителями сразу двух Х – хромосом, поэтому возможный дефект одной из них «перекрывается» работой другой. У мужчин этой возможности нет, что и делает дальтонизм весьма распространенным нарушением типично мужского характера.

Вместе с тем, утверждение, что женщина не может быть дальтоником, также не верно.

В особо редких случаях подобный дефект может быть сразу в обеих Х – хромосомах, что и приводит к женскому дальтонизму.

Кто болеет чаще: процент дальтоников мужчин и женщин

В процентном соотношении мужской и женский дальтонизм можно представить следующим образом. Нарушения цветовосприятия в той или иной мере присуще около 10% мужчин.
Для женщин эта цифра намного меньше — от 1 до 1,5%. Такие данные не совсем верны, ведь дальтонизм подразделяется на четыре вида, в зависимости от невосприимчивости определенного цветового спектра.

Всего зрительный аппарат может распознавать три основных цвета: синий, зеленый и красный. Сочетание двух или трех из них дает все многообразие цветовой палитры. Если отсутствует один из этих пигментов в сетчатке глаз, либо нервные окончания не могут его распознать, речь идет о так называемой дихроматии. В зависимости от того, какой пигмент «вне зоны», выделяют следующие состояния.

Виды дальтонизма:

1. Протанопия. Пациент не распознает красный цвет и его оттенки. Достаточно редкое явление, встречается у 1 процента мужчин и 0,1% женщин.
2. Дейтеранопия. Отсутствие зеленого пигмента. Встречается чаще других состояний. Диагностируется примерно у 7 – 8 % мужчин и только у 0,3 – 0,4% женщин.
3. Тританопия. Неспособность восприятия синей гаммы. Встречается в менее чем 1% случаев, причем в равной степени у мужчин и женщин. В этом случае речь идет о дефекте седьмой хромосомы, которая не зависит от гендерного признака пациентов.
4. Ахроматопсия. Самый редкий дефект, проявляется в полном отсутствии распознавания цветов и их оттенков. Врожденная форма ахроматопсии встречается у менее чем 0,0001% людей.

Приведенная информация позволяет сделать вывод, что женский дальтонизм — достаточно редкое, но встречающееся явление. Но, так или иначе, чтобы полностью убедиться в наличии заболевания необходимо провести проверку.

При этом интересно отметить, что женский глазной аппарат гораздо лучше мужского приспособлен для распознавания любых оттенков. Именно поэтому мужчины не могут визуально отличить многообразие палитры красок, в отличие от женщин.

На видео: кто болеет дальтонизмом – мужчины или женщины

Симптомы и причины проявления у девушек

Выявить дальтонизм помогают специальные тесты, разработанные на основе трудов Ишихары и Рабкина. Такие таблицы представляют собой скопление кружочков разного размера. Обычно внутри картинки есть обозначение фигуры или цифры другого цвета. Для обычного человека этот тест не представляет никакой сложности, а вот дальтонику увидеть такую фигуру не получится. Про тест на косоглазие по Гиршбергу расскажет эта ссылка.

В детском возрасте выявить дальтонизм также достаточно просто, например, при изучении цветов или просмотре картинок в книжке. Помимо таких симптомов, дальтонизм никак себя не проявляет, поэтому при подозрении на такое состояние следует обратиться к врачу – офтальмологу.

Как уже говорилось ранее, главное причиной дальтонизма следует считать хромосомные нарушения в работе зрительного органа. Приобретенный дальтонизм встречается вне зависимости от гендерного признака и в равной мере присущ мужчинам и женщинам.

Причинами приобретенного дальтонизма могут стать:

• Травмы головы и сетчатки глаз.
• Возрастные нарушения в работе зрительного аппарата.
• Прием некоторых наркотических и медикаментозных препаратов.

Нарушения могут носить временный характер, например, пройти самостоятельно после корректировки курса приема медикаментов. Это достаточно редко, но случается. О причинах дальнозоркости узнайте тут.

В случае травм и возрастных изменений чаще всего состояние будет прогрессировать и может привести к полной потери цветового зрения.

Как передается: генетика и тип наследования

Является ли генетика причиной заболевания? Несмотря на то, что женщины в меньшей мере подвержены таким аномалиям, именно по женской линии передается склонность к дальтонизму. Аналогичным примером может стать гемофилия, которая также передается по наследству от женщины. Чем отличается монокулярное зрение от бинокулярного читайте здесь.

В особо редких случаях, если женщина является носительницей поврежденного гена, а мужчина — дальтоник, дефект зрения гарантированно передастся всем потомкам мужского пола и более чем в 50% станет причиной женского дальтонизма у наследниц.

Генетика.

Особенности женского заболевания и профилактика

Дальтонизм в привычном понимании этого слова не является болезнью как таковой.

Скорее это особенность зрения и восприятия окружающего мира.

Кроме того, на существующем уровне современной медицины лекарство от дальтонизма еще не придумано. Но можно проводит профилактику.

Если этот дефект проявился после травмы, может помочь оперативное вмешательство или медикаментозная коррекция. Наследственный дальтонизм можно скорректировать при помощи специальных очков с неодимовыми линзами.

Ограничения по профессиям для дальтоников

Ограничения по профессиям для дальтоников определяются социальными требованиями законодательства. Например, в США и России таким людям, даже при ношении очков, нельзя работать на управлении транспортными средствами и механизмами со световой сигнализацией. В странах Евросоюза за редким исключением (Румыния), не запрещено водить машину с такими проблемами, но при трудоустройстве на должность водителя могут быть проблемы. Про куриную слепоту и как она проявляется у человека расскажет этот материал.

Женский дальтонизм — не миф, а скорее редкое исключение. Врожденные повреждения Х – хромосомы чаще всего передаются по мужской линии, ведь у девушек есть «страховочная» пара.
Вместе с тем, именно женщины являются носительницами такой аномалии.
Подробней о разных видах дальтонизма и особенностях появления приобретенного недуга (вне зависимости от гендерного признака) расскажет наша статья.

Генетика пола. Дальтонизм. Аутосомы – презентация онлайн

1. ПРЕЗЕНТАЦИЯ По дисциплине: «Биология»

Себряковский филиал ФГБОУ ВО «ВолгГТУ» отделения СПО
ПРЕЗЕНТАЦИЯ
По дисциплине: «Биология»
На тему: «Генетика пола. Дальтонизм. Аутосомы.
Выполнили:
Студенты группы ИС-11о-18
Величко П. В
Сердюк А.С.
Якубович И.С
Руководитель:
Мулюкова А.В.
Хромосомное определение пола
Мужские и женские особи сходны по всем парам хромосом ,кроме
одной.Хромосомы ,по которым самки и самцы отличаются друг от друга
называются половыми.
У человека 46 хромосом, 2 из которых определяют пол.
Хромосомный механизм определения пола у человека
У человека решающую роль в определении пола играет У-хромосома. Если
яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается
женский организм. Следовательно, женщины имеют одну Х-хромосому от отца и
одну Х-хромосому от матери (ХХ). Если яйцеклетка оплодотворяется
сперматозоидом, несущим У-хромосому, развивается мужской организм. Мужчина
(ХУ) получает Х-хромосому только от матери.
Типы наследования признаков , сцепленные с полом
Связанные с Х-хромосомой
Связанные с У- хромосомой
Типы хромосомного определения пола
В зависимости от того, какой пол является гетерогаметным, выделяют следующие типы
хромосомного определения пола:
самки гомогаметны, самцы гетерогаметны
самки XX; самцы XY
самки XX; самцы X0
самки гетерогаметны, самцы гомогаметны
самки ZW; самцы ZZ
самки Z0; самцы ZZ
Дальтонизм
Дальтони́зм, цветовая слепота, — наследственная, реже приобретённая, особенность зрения
человека и приматов, выражающаяся в сниженной способности или полной неспособности
различать все или некоторые цвета.
Цветоощущение
Наше зрение устроено так, что способно
видеть до семи миллионов различных цветовых
оттенков. Основная цветовая гамма – это красный,
синий и зеленый цвета. При их смешивании
образуются другие оттенки. Если нет хотя бы
одного из цветовых пигментов, то восприятие
цвета нарушается.
При дальтонизме человек не различает один
или несколько цветов из-за нарушения выработки
цветовых пигментов. Глазная сетчатка содержит
светочувствительные рецепторы – колбочки.
Разные виды колбочек образуют свой тип
пигмента, воспринимающего свет. При его
нехватке возникает заболевание
Симптомы дальтонизма
Дальтонизм характеризуется следующими симптомами:
-плохо видны предметы красного (синего, зеленого) цвета,
-непроизвольная подвижность зрачка,
-трудности с фокусировкой взгляда (предметы выглядят не
четко),
-все предметы кажутся серыми с разным оттенком.
Чаще всего у людей встречается дефицит
красного. При таком типе заболевания
происходит смешение темно-зеленого и
темно-коричневого цветов.
Приобретенный дальтонизм
В ряде случаев этот тип заболевания является приобретенным.
Нарушение цветовосприятия произошло у людей по причине:
-травм головного мозга или нарушении деятельности ЦНС,
-длительного укачивания в транспорте или на судне,
-постоянной работы за компьютером (временное нарушение),
-травмы глаза, при которой поражается зрительный нерв,
-затемнения хрусталика или катаракта,
-прием ряда медикаментов без назначения врача.
Можно ли вылечить заболевание?
Если болезнь наследственная, то лечению не подлежит, но возможно немного корректировать
зрение.. Но в случае, когда болезнь приобретена в течение жизни и дефектный ген отсутствует, то
лечение вполне возможно. Все зависит от того, как и когда было нарушено зрение. Быстрая
диагностика и правильное лечение помогут полностью вернуть цветовосприятие.
Передача дальтонизма по наследству связана с X-хромосомой и практически всегда передаётся от
матери-носителя гена к сыну, в результате чего в двадцать раз чаще проявляется у мужчин, имеющих
набор половых хромосом XY. У мужчин дефект в единственной X-хромосоме не компенсируется, так
как «запасной» X-хромосомы нет. Разной степенью дальтонизма страдают 2—8 % мужчин, и только
0,4 % женщин. Некоторые виды дальтонизма следует считать не «наследственным заболеванием» , а
скорее — особенностью зрения.
ЧТО ТАКОЕ АУТОСОМЫ?
Аутосомы — это пары хромосом, которые
идентичны у особей одного биологического вида,
относящихся к разным полам. Число пар аутосом
равно числу пар хромосом в генотипе минус
единица (одна пара половых хромосом). Так, у
человека 22 пары аутосом. Всем аутосомам
каждого биологического вида даны порядковые
номера в соответствии с их размером (первая —
самая большая; последняя — самая короткая и,
следовательно, несущая меньше всего генов).
Типы наследования аутосмных
признаков
Аутосомно-доминантные
– это наследование преобладающих
признаков, которые располагаются в
аутосомах. Фенотипические проявления
их могут сильно отличаться. У некоторых
признак может быть едва заметным, а
бывает и слишком интенсивное его
проявление
Аутосомно-рецессивные
– при этом типе наследования признак может
проявиться только в случае образования
гомозиготы по этой патологии. Такие болезни
протекают более тяжело, потому что обе аллели
одного гена имеют дефект. Вероятность
проявления таких признаков повышается при
близкородственных браках
Признаки аутосомно-доминантного типа
наследования
Больной признак проявляется в каждом поколении.
Количество больных и здоровых примерно
одинаковое, их соотношение 1:1.
Если дети у больных родителей рождаются
здоровыми, то и их дети будут здоровы.
Болезнь одинаково затрагивает как мальчиков, так
и девочек.
Заболевание одинаково передается от мужчин и
женщин.
Чем сильнее влияние на репродуктивные функции,
тем больше вероятность появления различных
мутаций.
Если оба родителя больны, то ребенок, рождаясь
гомозиготой по этому признаку, болеет более
тяжело по сравнению с гетерозиготой
Аутосомно-доминантные
признаки
Нормальные
Аномальны
е
Синдром
Марфана.
Вьющиеся волосы.
Многопалость,
может быть как
на руках, так и
на ногах.
Темные глаза.
Прямой нос.
Горбинка на
переносице.
Сращение
тканей
фаланг
пальцев.
Признаки аутосомно-рецессивного типа
наследования
Если оба родителя здоровы, но являются носителями
патологического гена, то ребенок будет болен.
Пол будущего ребенка не играет при наследовании
никакой роли.
У одной семейной пары риск рождения второго ребенка с
такой же патологией составляет 25%.
Если посмотреть родословную, то прослеживается
горизонтальное распределение больных.
Если оба родителя больны, то все дети будут рождаться с
такой же патологией.
Если один родитель болен, а второй является носителем
такого гена, то вероятность рождения больного ребенка
составляет 50% По такому типу наследуются очень многие
заболевания, касающиеся обмена веществ.

Решение генетических задач. Сцепленное с полом наследование

Задача 1. Мужчина-дальтоник женился на женщине – носительнице цветовой слепоты. Можно ли ожидать в этом браке здорового сына? Дочь с цветовой слепотой? Какова вероятность одного и другого события?

Решение: вспомним, что цветовую слепоту вызывает рецессивный ген, который принято обозначать латинской буквой d. Соответственно, доминантная аллель, определяющая нормальное различие цветов человеком – D. Таким образом, у женщин может быть три разных комбинации генов: X^DX^D – здоровые, X^DX^d – носительницы и X^dX^d – страдающие дальтонизмом.

У мужчин возможны два варианта: X^DY – здоровые и X^dY – больные.

Записываем генотипы родителей. Они нам известны из условия задачи.

Записываем гаметы, которые будут образовывать родительские формы: гетерозиготная по данному признаку женщина будет давать два типа гамет, мужские гаметы также будут двух типов.

Определяем генотипы детей.

Делаем вывод о том, что половина девочек может быть носительницами дальтонизма, а другая половина – больными. Половина сыновей от этого брака здоровые, вторая половина – страдающие цветовой слепотой.

Ответ: от этого брака можно ожидать здорового сына и дочь с цветовой слепотой. Вероятность одного и другого события – 25 %.

Задача 2. У родителей, имеющих нормальное зрение, две дочери с нормальным зрением, а сын – дальтоник. Каковы генотипы родителей?

Решение: родители имеют нормальное зрение, значит мы точно знаем генотип отца. У матери может быть два варианта генотипа – либо доминантная гомозигота, то есть здоровая, либо гетерозигота, то есть носительница. Но нам известно, что у этой пары родился сын – дальтоник. Который мог получить ген d только с икс хромосомой матери. Делаем вывод о том, что мать является носительницей гена дальтонизма.

Ответ: мать гетерозиготна по данному признаку, у отца в генотипе присутствует доминантная аллель гена.

Задача 3. У человека гемофилия детерминирована сцепленным с полом рецессивным геном h. Мать и отец здоровы. Их единственный ребёнок страдает гемофилией. Кто из родителей передал ребёнку ген гемофилии?

Решение: доминантная алель H определяет нормальную свёртываемость крови. Рецессивная – h – вызывает заболевание.

Эта задача аналогична предыдущей. Так как по условию родители ребёнка здоровы, значит икс хромосома отца будет содержать ген H. А в генотипе матери будет содержаться как доминантная аллель этого гена, так и рецессивная. Таким образом, все девочки этой семьи будут здоровыми. Больным может быть только мальчик, получивший половую хромосому с геном h от своей матери.

Ответ: ген гемофилии ребёнку передала мать.

Задача 4. Отец девушки страдает гемофилией, а мать имеет нормальную свёртываемость крови и происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию. Девушка выходит замуж за здорового юношу. Что можно сказать об их дочерях и сыновьях?

Решение: рассуждаем, какими могут быть генотипы девушки и юноши.

Молодой человек здоров, значит его генотип мы знаем однозначно. У девушки отец страдает гемофилией, значит от него она получила ген, вызывающий это заболевание. Мать девушки происходит из семьи, благополучной по этому заболеванию, значит мы с большой долей вероятности можем утверждать, что от матери девушка получила ген H.

Записываем гаметы, которые образуют родительские формы и возможные генотипы детей.

Определяем их фенотипы. Как видим, все девочки здоровы, но половина из них будут носительницами. А родившиеся мальчики могут быть как здоровыми, так и больными с вероятностью 50 %.

Ответ: все дочери здоровы, но половина из них – носительницы гемофилии. Половина мальчиков больны, а половина – здоровы.

Задача 5. Какие дети могут родиться от брака гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом, а в остальном имеющей благополучный генотип?

Записываем генотип женщины. Поскольку она страдает дальтонизмом, значит это рецессивная гомозигота по генам, определяющим цветовое зрение. В остальном -благополучный генотип – значит она доминантная гомозигота по генам, определяющим свёртываемость крови.

По условию задачи мужчина – гемофилик. В его икс хромосоме будет содержаться h. Допустим также, что он не страдает дальтонизмом, поскольку не указано обратное.

Записываем возможные генотипы детей и определяем их фенотипические признаки: девочки здоровы по зрению и по крови, но являются носительницами обоих заболеваний. Мальчики – здоровые по крови дальтоники.

Ответ: от этого брака могут родиться здоровые девочки – носительницы гемофилии и не страдающие гемофилией мальчики-дальтоники.

Задача 6. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X-хромосомой рецессивный признак. Альбинизм у человека обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Определите генотип родителей и ребёнка.

Вводим буквенные обозначения генов.

Обозначим буквой a рецессивный ген альбинизма. A – наличие пигмента.

Записываем генотипы родителей. Нам известно, что они нормальные по обоим признакам, значит будут нести два доминантных гена. Для определения их аллелей обратимся к генотипу ребёнка. Поскольку он страдает обеими аномалиями, значит это рецессивная гомозигота по гену альбинизма, а в икс хромосоме содержится h. Возвращаемся к генотипам родителей. Гены альбинизма ребёнок получил от обоих, а икс хромосому с рецессивным геном гемофилии – от матери.

Ответ: мать ребёнка гетерозиготна по гену альбинизма и гетерозиготна по гену гемофилии, отец гетерозиготен по гену альбинизма и содержит доминантную аллель гена, отвечающего за свёртываемость крови.

Задача 7. Расстояние между генами гемофилии и дальтонизма – 9,8 морганид. Здоровая девушка, мать которой дальтоник, а отец-гемофилик, выходит замуж за здорового мужчину. Определите, какова вероятность (в процентах) появления в этой семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно.

Решение: определяем генотипы родителей. Будем внимательны при этом, так как правильная запись условия – это уже практически решённая задача. Итак, одну икс хромосому девушка получила от матери, другую – от отца. Вместе с хромосомой матери она получила ген дальтонизма, а с хромосомой отца – ген гемофилии. Ну а поскольку девушка здорова, значит вторые аллели этих генов будут доминантными. С девушкой разобрались, а с юношей всё просто – он здоров.

Записываем гаметы, которые дают родительские формы. Гены дальтонизма и гемофилии расположены в одной хромосоме. Поэтому дигетерозиготная родительская особь будет давать два типа некроссоверных гамет – X^Hd и X^hD. По условию задачи гены гемофилии и дальтонизма расположены на расстоянии 9,8 морганид, значит между ними происходит кроссинговер с частотой 9,8 %. Таким образом, появляются кроссоверные гаметы X^HD и X^hd. Их общее количество – 9,8 %, а каждой из них – 4,9 %.

Итак, в задаче спрашивается, какова вероятность появления в этой семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно. Поскольку гамет с обоими рецессивными генами – 4,9 %, значит и вероятность рождения сыновей с двумя заболеваниями – 4,9 %.

Ответ: вероятность появления в семье сыновей, страдающих двумя заболеваниями одновременно – 4,9 %.

Ответы на задачи к Колловиуму № 1 по Патологической физиологии

№ 1 В генетической консультации беременная женщина С. сообщила, что ее сестра больна фенилкетонурией. Сама она никогда ничем не болела. В роду супруга были браки между близкими родственниками, но никто не болел фенилкетонурией. Супруг С. Здоров 1. Есть ли опасность появления этой болезни у ребенка женщины С? Если да, то какова вероятность этого? Для обоснования ответа составьте родословные. 2. Имеет ли значение пол будущего ребенка? Ответ аргументируйте. 3. Можно ли лечить эту болезнь в случае ее появления? Если да, то каким образом? 1. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Если супруг не является носителем мутантного гена, то веро­ятность заболеть у потомков С. практически близка к нулю. При наличии близкородственных браков возможность возникновения заболевания повышается, причём, чем ближе родство, тем выше вероятность. 2. Не имеет. Частота этой патологии одинакова у лиц мужского и женского пола. 3. Развитие болезни можно предотвратить, если значительно снизить приём фенилаланина с пищей. Такой диеты рекомендуется придерживаться постоянно.	№ 2 У кролика удален правый верхний шейный симпатический узел и перерезан нерв, иннервирующий правое ухо. Через сутки после операции измерена температура кожи ушей: на стороне денервации она оказалась на 2° С выше, чем на противоположной стороне (где не производилась денервация и разрушение левого шейного симпатического узла). 1. Каков механизм повышения температуры кожи уха после его денервации? Приведите аргументы Вашему ответу. 2. Какая форма нарушений регионарного кровообращения развилась у кролика? Как изменится при ней кровоток в сосудах микроциркуляторного русла? Ответ обоснуйте. 1. Устранение влияния на сосуды симпатической иннервации приводит к их расширению. Парасимпатической иннервации сосуды не имеют. Это действие легко можно проверить, фармакологически блокируя симпатические и парасимпатические влияния, без проведение денервации. 2. Артериальная гиперемия, т.к. произошло увеличение t уха кролика и его покраснение. При венозной гиперемии происходит уменьшение температуры и цианоз. Расширение емкостных сосудов приводит к наполнению их артериальной кровью, так же происходит снижение давления и замедление кровотока, опять же за счёт расширения.	№ 3 На изолированной печени крыс воспроизводили 60-и мин ишемию с последующим восстановлением перфузии органа солевым питательным раствором. В период ишемии и реперфузии наблюдалось повышенное высвобождение из печени лактата, лактатдегидрогеназы и уменьшение секреции желчи. В гепатоцитах обнаружили накопление Са++ и лактата, снижение уровня АТФ (на 15%), креатинфосфата (на 60%) и восстановленного глютатиона. Альбумин, предварительно добавленный в перфузионный раствор, частично устранял данные эффекты ишемии и реперфузии. 1. Какие показатели свидетельствуют об обратимом и необратимом повреждении гепатоцитов? 2. Используя данные задачи, опишите вероятные механизмы повреждения гепатоцитов при ишемии и реперфузии? 3. Какие расстройства энергетического обмена имели место в гепатоцитах? Обоснуйте ответ, используя данные задачи. 4. Чем можно объяснить протективный эффект альбумина? 1. Необратимое: повышение концентрации ионов Ca, блок синтеза АТФ (восстанавливается после возобновления доставки О2 к клеткам), что выражается в накоплении лактата, накопление свободных радикалов кислорода. Обратимое: незначительная потеря АТФ, с возможностью восстановления. 2. Ишемия: прогрессирующая утрата мемдранных фосфолипидов, действие свободных радикалов кислорода, нарушения цитоскелета, действие продуктов распада липидов, потеря внутриклеточных аминокислот. Реперфузия: накопление ионов Na+ которые приводят к набуханию клетки и нарушению работы Na/K АТФ-азы. 3. Нарушение цикла Кребса – повышенное содержание лактата, лактатдегилрогеназы, разобщение дыхательной цепи – снижение секреции желчи, накопление АТФ, восстановление глютатиона протонами. 4. Альбумин является резервом белка. Выполняет транспортную функцию – в данном случае удаляет излишнее количество Са, свободных жирных кислот и т.д.
№ 4 Женщина Н., у которой отец болен дальтонизмом, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с вопросом: “Есть ли опасность появления этой болезни у ее детей?” Женщина и ее супруг здоровы. 1. Каковы проявления и тип наследования дальтонизма? В чём заключаются особенности этого типа наследования? 2. Каковы варианты Вашего ответа в данном случае9 Для обоснования ответа составьте родословные. 1. Х сцепленный тип. Больные рождаются в браке фенотипически здоровых людей. Заболевание наблюдается только у мужчин, сын не наследует заболевание от отца. 2. Вероятность рождения больного ребёнка 25%. Мальчика – 50%, девочки – 0%	№ 5 В генетической консультации женщина X. сообщила врачу, что ее брат болен гемоглобинозом S (серповидноклеточной анемией). У отца проба на серповидноклеточные эритроциты умеренно положительна, хотя практически он здоров. Типы гемоглобина: у женщины X. – НвА – 66%, HbS – 32%; у супруга X. – НвА – 73%, HbS -25%. 1. Охарактеризуйте возможные генотипы и состояние здоровья женщины X. и ее матери. 2. Возможно ли появление серповидноклеточной анемии у детей женщины X.? Ответ обоснуйте. 3. Какова вероятность этого? Приведите доказательства. 1. Мать и пациентка гетерозиготные по данному признаку. Они здоровы, но при понижении парциального давления О2 и при гипоксемии у них возникает гемолитическая анемия. 2,3. Возможно. Более вероятно появление данной патологии в случае близкородственных браков – чем ближе родство, тем больше вероятность.	№ 6 Женщина К., 29 лет, поступила в хирургическое отделение больницы с ушибом и раной в области левого бедра. Через несколько часов после хирургической обработки раны пострадавшая стала жаловаться на ощущения покалывания, онемения и похолодания конечности. Через сутки появилась сильная боль в области повреждённой конечности. Кожа на ноге стала бледной, пульсация сосудов в области подколенной артерии голени и стопы исчезла. 1. Какие формы патологии регионарного кровообращения развились у пострадавшей? Ответ обоснуйте. 2. Каковы причины развития указанных Вами форм патологии? Приведите аргументы из условий задачи. 3. Объясните механизмы развития каждого из симптомов у К. 1. Тромбоэмболия артерии нижней конечности с развитием ишемизации стопы. Отсутствие пульсации – следствие тромбоэмболии артерии, покалывание, онемении, охлаждение – следствие ишемии. 2. Вследствие ушиба произошёл отрыв тромбоэмбола. Последний – это возможно склеротическая бляшка. Произошла закупорка им крупного сосуда нижней конечности, что привело к развитию ишемии. 3. Бледность – ишемического генеза, боль – один из признаков повреждения ткани, похолодание конечности – недостаточный приток артериальной кросв, онемение – гипоксия.
№ 7 У 34 больных с гепатоцеллюлярной карциномой с помощью специального катетера проводили эмболизацию артерии, питающую область пораженную опухолью. После операции у больных наблюдалось повышение температуры свыше 38 С, выраженный лейкоцитоз, признаки интоксикации, увеличение в плазме С-реактивного белка и интерлейкина-6. Содержание в плазме фактора некроза опухолей оставалось в границах нормы. Введение больным блокаторов сывороточных протеаз сопровождалось снижением температуры и падением уровня С-реактивного белка и интерлейкина-6 в плазме. 1. О развитии какого патологического процесса (процессов), вызванного данным способом терапии опухоли, свидетельствуют симптомы и результаты анализов? 2. Объясните, с какой целью проводилась эмболизация аретрии печени? Имеется ли связь между эмболизацией артерии, повышением температуры тела, увеличением С-реактивного белка и интерлейкина-6 в крови? Ответ обоснуйте. 3. Сделайте предположение почему введение блокаторов сывороточных протеаз понижало температуру тела и уровень интерлейкина-6. 1. Воспаление, злокачественное новообразование с метастазами. 2. С целью вызвать ишемический некроз злокачественной опухоли и вызвать её отторжение. Однозначный ответ дать нельзя, т.к. повышение концентрации С реактивного белка является самым ранним признаком воспалительного процесса, кроме того, он является неспецифическим онкомаркёром. Т.к. у больных имелось злокачественное образование, нельзя исключать связь повышения его концентрации с этим фактом. Интрелейкин-6 это хемоатрактант. Он нужен для привлечения в очаг воспаления лейкоцитов и прочих клеток иммунного ответа. 3. Тканевые и сывороточные протеазы вызывают воспалительные процессы в различных органах. Их блокирование снижает выраженность воспалительного процесса. Это приводит к понижению температуры тела.	№ 8 В генетической консультации женщина 3. сообщила врачу, что сестра ее больна тяжелой формой серповидноклеточной анемии. Сама она никогда ничем не болела. Супруг здоров. 3. задала вопрос: “Велика ли опасность появления этой болезни у детей?” Для ответа на вопрос было проведено исследование типов гемоглобина: оно показало, что в крови у женщины содержится: НвА – 70% и HbS – 28%, а у ее супруга: НвА – 98% и HbS – 0%. 1. Приведите Ваш вариант ответа на вопрос женщины 3. и аргументируйте его. 2. Каков тип (или типы) наследования серповидноклеточной анемии? Чем характеризуется этот тип наследования? 3. Есть ли вероятность рождения у 3. детей, содержащих в геноме ген, кодирующий синтез гемоглобина S, но здоровых фенотипически? Ответ обоснуйте 4. В каких случаях возможно опасное для жизни усугубления течения серповидноклеточной анемии? 1,3. Сама 3. — в отличие от своей сестры — не больна сер­повидно-клеточной анемией, а является лишь носите­лем гена HbSВсе её дети фенотипически будут здоровы, но 50% детей будут содержать ано­мальные гены. 2. S-гемоглобинопатия — аутосомная патология, наследует­ся по доминантному типу. 4. В условиях гипоксии, когда усиливается диссоциация оксигемоглобина (например, во время пребывания в высокогорной местности или при крупозной пневмо­нии, при большой физической нагрузке, под действи­ем наркоза).	№ 9 Мышь помещают в небольшую барокамеру. В течение 3 мин откачивают из барокамеры воздух, понижая давление в ней до 170 мм рт.ст. (23 кПа). Через 1 мин пребывания в разреженной атмосфере животное проявляет признаки беспокойства: перебирает лапками, почесывает мордочку, бегает по барокамере; еще через 3 мин наступают клонико-тонические судороги, мочеиспускание, животное лежит на боку, возникают редкие глубокие “вздохи” (терминальное дыхание, “гаспинг”). Вскоре происходит полная остановка дыхания и животное погибает. Продолжительность его жизни в разреженной атмосфере составляет, таким образом, 4 мин. 1. Действию каких патогенных факторов подверглось животное в данном эксперименте? 2. Какой из указанных факторов мог быть причиной, а какой (какие) условием, способствующим возникновению патологического процесса, вызвавшего смерть животного? Как называется этот патологический процесс? 3. Каким образом можно экспериментально подтвердить высказанные Вами предположения? 1. Общая гипобария и снижение парциального давления кислорода. 2. Причина: недостаток кислорода и общая гипобария. Условие: значительно снижение содержания кислорода в воздухе. Гипобарическая гипоксия. 3. Создать экспериментальные модели, в которых указанные факторы оказывают раздельное воздействие.
№ 10 В клинику детских болезней поступил Костя Н. 8 лет. Его родители встревожены частым развитием у ребенка отитов, ангин, ринитов, кнъюнктивитов и бронхитов. При обследовании обнаружено: лейкопения за счет значительного снижения числа лимфоцитов, в основном их Т-пула и в меньшей мере – В-лимфоцитов; уменьшение содержания в крови Ig А, уровень IgG – на нижней границе нормы; реакция лимфоцитов на фитогемагглютинин (ФГА) снижена. 1. Какое патологическое состояние имеется у ребенка? Ответ обоснуйте. 2. Каковы его возможные причины? 3. Объясните снижение реакции лимфоцитов на ФГА и значительное уменьшение титра IgA при нормальном титре IgG. 1. Комбинированное Т- и В-иммунодефицитное состояние. Об этом свидетельствуют частые инфекции, снижение числа лимфоцитов, в основном их Т-пула, в меньшей степени В-пула; понижены функциональная активность Т-лимфоцитов, а также содержание в крови IgA и IgE. 2. Это наследственная форма патологии. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Синдром Луи-Бар. Снижение про­дукции IgA и IgE и повышение уровня фетальных белков (а-фетопротеинов) характерны для этого синдрома. Наличие фетальных белков является следствием аплазии тимуса. 3. Полное отсутствие сывороточных Ig, лишь небольшие титры IgG. Дефект Т-лимфоцитов вызывает недостаточность синтеза лимфокинов, которые привлекают моноциты к участку введения митогена.	№ 11 На 3 мышах проведен следующий эксперимент: Мышь N 1 пускают в аквариум с водой температуры около 30°С; через 5 мин в тот же аквариум пускают мышь N 2; спустя 5-10 сек обоих животных извлекают из воды, помещают в барокамеру вместе с мышью N 3 (интактной) и откачивают воздух до барометрического давления 170 мм.рт.ст. Интактная мышь погибает спустя 3-4 минуты, мышь N 2 – спустя 6-7 минут, мышь N 1 -спокойно выдерживает пребывание в разреженной атмосфере в течение 15 минут, после чего опыт прекращают и извлеченная из барокамеры мышь не проявляет каких-либо патологических признаков. 1. Какие различия в устойчивости животных к гипоксии установлены в данном эксперименте? 2. Какие механизмы могут лежать в основе наблюдаемых различий реактивности животных в отношении гипобарической гипоксии? 3. Влияет ли гипотермия, возникающая при испарении воды со смоченной поверхности тела в условиях гипобарии на устойчивость к гипоксии? Как обозначить этот фактор в терминах патофизиологии? 1. Наиболее устойчивой оказалась мышь №1 (физическая нагрузка), наименее устойчивым – интактное животное 2. Механизмы общего адаптационного процесса. И прежде всего те из них, которые приводят к снижению потребле­ния кислорода тканями и увеличению ею доставки к ним. 3. Гипотермия, связанная с испарением поды с поверхности тела, является в данном случае условием, также способ­ным повышать («перекрестно») устойчивость организма к гипоксии.	№ 12 У пациента К. выявлен кариотип 46, XX, +1 (+14, 21). 1. Имеются ли отклонения от нормы в приведенной формуле кариотипа? 2. Если да, то о наличии какой болезни они свидетельствуют? Каковы её причины и типичные проявления? 3. Возможны ли, по Вашему мнению, другие варианты изменений кариотипа? Если да, то какие именно? 1. Да, транслокация хромосомы из 21 пары в 14 2. Синдром Дауна. Малая продолжительность жизни, слабоумие, черепно-лицевые аномалии, аномалии дерматоглифики, аномалии развития органов 3. Трисомия 21, мозаицизм.
		№ 14 На приеме у врача мужчина К. 56 лет. Жалобы на быструю утомляемость и боли в икроножных мышцах при ходьбе, прекращающиеся при остановке (перемеживающаяся хромота), зябкость ног, чувство онемения, “ползание мурашек” и покалывания кожи. Месяц назад К. перенес тяжелую нервно-психическую травму, много курит. Работает К. в холодном помещении. При осмотре: стопы бледные, кожа на ощупь холодная, сухая, ногти на пальцах крошатся; пульс на тыльной артерии стопы и задней большеберцовой артерии не прощупывается. Врач поставил диагноз: облитерирующий эндартериит. Проведенная симпатэктомия улучшила состояние пациента. 1. Какая форма расстройства регионарного кровообращения наблюдается у К? Укажите характерные для нее симптомы и охарактеризуйте механизмы их развития. 2. Укажите возможные причины и условия, способствующие развитию болезни у К. 3. Каковы возможные последствия данной формы патологии? Укажите симптомы, свидетельствующие о неблагоприятном прогнозе у пациента. 4. Почему симпатэктомия (удаление 2 и 3 поясничных узлов симпатического ствола) улучшила состояние К. 1. Ишемия. Ее признаки: утомляемость, боли в икроножных мышцах при ходьбе, зябкость ног, парестезии. 2. Воспалительный процесс, затрагивающий стенки артерий, привёл к их облитерации и ухудшению проходимости (ише­мия обтурационного типа). Кроме того, имеется ангиос-пастический компонент ишемии, связанный с повыше­нием чувствительности стенок сосудов к вазоконстрик-торным воздействиям. 3. При прогрессировании болезни прогноз неблагоприятен. Ишемическая дистрофия тканей конечностей может сме­ниться их некрозом, в первую очередь в дистальных отде­лах, где возможности коллатерального кровообращения; анатомически ограничены. 4. В следствие снижения влияния вегетативной нервной систему у пациента устранился спазм артерии, что привело к восстановлению кровоснабжения.
№ 13 Эксперимент проведен на 3 мышах. Мышь N 1 наркотизируют подкожным введением уретана в дозе 1,5 г/кг. Это животное используют в опыте после наступления глубокого наркоза. Мыши N 2 за 10 мин до опыта вводят стимулятор ЦНС фенамин в дозе 0,0025 г/кг. Мышь N 3 служит контролем. Всех трех животных помещают в барокамеру и откачивают воздух до барометрического давления 170 мм.рт.ст. Мышь N 2 погибает на первой-второй минуте после откачки воздуха, мышь N 3 – на четвертой минуте; мышь N 1 – выдерживает 15 мин гипобарии, после чего ее извлекают из барокамеры и после пробуждения от наркоза патологических признаков у нее не обнаруживается. 1. Каковы особенности реактивности организма подопытных животных по отношению к гипобарической гипоксии при действии наркотических и возбуждающих средств? 2. Каковы возможные механизмы неодинаковой резистентности подопытных животных к острой гипоксии? 1. Наименьшей резистентностью обладает мышь, которой вводили фенамин, а наибольшей — наркотизированное жи­вотное. 2. Изменение реактивности организма связано главным об­разом с изменением устойчивости головного мозга к ги­поксии. Это определяется его функциональным состоя­нием и уровнем двигательной активности животных.	№ 15 У поступивших в клинику двух монозиготных близнецов грудного возраста обнаружены: увеличение печени (гепатомегалия), сниженный уровень глюкозы крови натощак (гипогликемия). Содержание глюкозы в крови в ответ на введение адреналина повышается несущественно. В печеночных клетках повышено содержание гликогена. 1. Какая наследственная форма патологии развилась у детей? Какой путь наследования этого заболевания. 2. Каковы механизмы перечисленных симптомов и признаков: гепатомегалии, накопления избытка гликогена в гепатоцитах, гипогликемии, слабого гипергликемического эффекта введения адреналина? 1. Повреждение печёночных клеток проявляется в форме их углеводной дистрофии — гликогеноза (патологического накопления в гепатоцитах избытка гликогена).Аутосомно-рецессивный тип наследования. 2. Недостаточность фосфорилазы обусловила снижение моби­лизации гликогена клетками печени. Это вызывает накоп­ление гликогена в гепатоцитах и развитие гипогликемии. Гепатомегалия вызвана накоплением значительной массы гликогена в печени. Недостаточность фосфорилазы объяс­няет также слабый гипергликемический эффект адреналина (в нормальных условиях этот эффект обусловлен повыше­нием активности фосфорилазы под влиянием адреналина).
№ 16 В клинику доставлен пострадавший с резаной раной внутренней поверхности верхней трети бедра и сохраняющимся кровотечением из раны более 2-х часов, несмотря на оказанную первичную доврачебную помощь. При осмотре: состояние пациента крайне тяжелое, сознание заторможенное, кожные покровы бледные, ЧСС – 120 в мин., АД – 70/40 мм рт.ст. ЧДД – 28 в мин. В анализе крови: Нв – 110 г/л, Эр. -3,3х1012 л, цв.показатель – 1,0, гематокрит 31%. Произведена ревизия раны: ушивание раневого дефекта и стенок поврежденных сосудов. Перелиты 1 л цельной крови и 0,8 л полиглюкина. После этого самочувствие пациента улучшилось, сознание стало ясным, ЧСС – 90 в мин., АД – 90/60 мм.рт.ст. В анализе крови: Нв – 96г/л, Эр. -3,1 хЮ12 л. Однако отмечается олигурия: диурез менее 20 мл мочи в час. Олигурия сохраняется и через сутки после кровопотери. 1. Какие формы патологии имеются у пациента? Ответ обоснуйте. 2. Можно ли утверждать, что до проведенной в клинике терапии у пациента имелись нарушения микроциркуляции во внутренних органах? Если да, то какие? Мотивируйте Ваш ответ. 3. Имеются ли основания полагать, что нарушение микроциркуляции сохранились также в некоторых органах и после проведенного лечения? Если да, то в каких именно, какие и каковы их механизмы? Ответ обоснуйте. 1. Острая кровопотеря, геморрагический шок, внутреннее кровотечение. Об этом говорит снижение артериального давления, спутанность сознания, повышение частоты сердечных сокращений 2. Можно. Трансмуральные нарушения циркуляции, вызванные повреждением стенок микрососудов. Об этом говорит тот факт, что у пациента имеется внутриорганное кровотечение (см.выше). 3. Возможно, причина олигурии – сильная кровопотеря и шок, развившийся ранее у пациента. Вторая возможная причина – нарушение микроцикруляции в почечных канальцах, и как результат, снижение диуреза в следствие недостаточного кровоснабжения. Развился нефрит.	№ 17 Пациентка К., 42-х лет, неоднократно обращалась к врачу-аллергологу с жалобами на появление красньк зудящих пятен на коже лица в холодную погоду. Ранним утром на даче, когда резко похолодало, она умылась ледяной водой. Вскоре у нее возник сильный зуд на коже лица и шеи (в месте соприкосновения с водой) и резкий отек. Пациентка была госпитализирована. При обследовании у неё был обнаружен повышенный уровень иммуноглобулинов Е в крови. Холодовая экспозиционная проба оказалась положительной. 1. Какая патология развилась у пациентки? Ответ обоснуйте. 2. Судя по описанной клинической картине, патология вызвана воздействием холодной воды. Можно ли в связи с этим утверждать, что физический фактор (в данном случае холод) способен непосредственно вызывать эту патологию? Обоснуйте свой ответ и объясните предлагаемый механизм патогенного действия холода в данном случае. 3. Какие методы профилактики и лечения Вы предложите пациентке для предотвращения этой формы патологии? Ответ аргументируйте. 1. Холодовая аллергическая реакция. 2. Да, возможно. Это псевдоаллергическая реакция. Дегрануляция тучных клеток может происходить под действием неспецифического антигена. Далее происходит аллергическая реакция первого типа. 3. Предотвращение переохлаждений. Лечение: антигистаминные препараты.	№ 18 Пациент У. болен агаммаглобулинемией. При опросе он сообщил, что отец также болеет этой болезнью. 1. Что Вы можете сказать в связи с этим о здоровье и генотипе матери пациента? 2. О возможных генотипах сибсов пациента? Ответы обоснуйте. 3. В какой клинической форме проявляется эта патология? 4. Каков патогенез возникающих при ней нарушения? 1. Мать является носительницей мутантного гена. 2. Все его дети будут здоровы, т.к. сын не наследует заболевание от отца, а девочки не болеют. 3. Подверженность инфекциям любой этиологии, гипоплазия тимуса. 4. Нет Т-лимфоидных клеток и телец Хаселла
№ 19 Пациенту К., 62 лет, страдающему циррозом печени, в связи со значительным асцитом (скопление 10 литров транссудата) проводилась пункция брюшной полости. После выведения 6 л жидкости пациент пожаловался на головокружение, но процедура была продолжена. После выведения еще 2 л жидкости пациент потерял сознание. Процедура была прекращена. Через несколько минут, после оказания помощи, сознание восстановилось. 1. В чём заключалась ошибка врача при проведении процедуры у пациента К.? Как можно было предупредить развитие обморока? 2. Как изменилось кровообращение в артериальных и венозных сосудах: а) органов и тканей брюшной полости, б) мозга после удаления у пациента 8 литров жидкости? Каковы механизмы этих изменений? Ответ обоснуйте. 3. Какова причина потери сознания у пациента? Приведите доказательства Вашему допущению 1. Ошибка врача заключалась в слишком быстром выведении большого количества транссудата из брюшной полости. Жидкость необходимо выводить медленно, с небольшими перерывами. В этих условиях происходит адаптация регио­нарной гемодинамики к возникающему перераспределению крови. 2. В подобной ситуации должны были включиться физиоло­гические факторы, способствующие активации коллате­рального притока крови (например, рефлекторное расши­рение артерий, усиление притока крови по сохранённым артериальным путям). Накопление веществ нарушенного обмена при ишемии и гипоксии оказывает прямое влия­ние на стенки артерий, расширяя их. Компенсаторные механизмы системы кровообращения у данного пациента оказались малоэффективными потому, что мозг относится к тканям с недостаточными коллате-ралями. Полноценное восстановление кровотока возмож­но при отсутствии склерозирования и нарушений элас­тичности сосудов головного мозга. Скорее всего, у паци­ента имеется атеросклеротическое поражение сосудов головного мозга, исходно недостаточное его кровоснаб­жение, что способствовало усугублению данной ситуации. 3. При асците транссудат сдавливает сосуды портальной сис­темы. При быстром выпускании жидкости они резко рас­ширяются и переполняются кровью. Возникает перерасп­ределение ОЦК, снижается регионарный кровоток в со­судах головного мозга и органов грудной клетки. К развитию обморока приводит также ишемия и гипоксия мозга.	№ 20 На приеме у врача Миша Д., 3-х лет. С первого года жизни он страдает частыми рецидивирующими инфекциями, вялотекущей лихорадкой с субфебрильной температурой. В крови умеренное снижение числа нейтрофилов и моноцитов. При дополнительном исследовании: в сыворотке крови – нормальное содержание иммуноглобулинов. Проба на подвижность лейкоцитов показала, что в участке скарифицированной кожи (очаг воспаления) через 3 часа обнаруживается малое количество нейтрофилов и много моноцитов. 1. Какие формы патологии имеются у ребёнка? Ответ обоснуйте. 2. О каком нарушении функции нейтрофилов свидетельствуют результаты клинико-лабораторных исследований и анамнез? 3. Есть ли основания предпологать наличие у ребёнка синдромов Чедиака-Хигаси, Брутона, Ди Джорджи? Какие дополнительные исследования следует провести для аргументированного ответа? 1. Синдром Чедиака-Хигаси. Синдром ленивых лейкоцитов 2. Хемотаксис 3. ФГА исследование	№ 21 Пациентка В. 36 лет, более 13 лет болеющая сахарным диабетом, обратилась к врачу с жалобами на быстрое ухудшение зрения, мелькание “мушек” и ” прозрачных мелких предметов” перед глазами, резь в глазах при чтении мелкого шрифта. При обследовании установлено: значительное снижение остроты зрения, сужение латеральных полей зрения обоих глаз; неравномерное утолщение стенок микрососудов глазного дна, наличие в них микроаневризм и пристеночных микротромбов; отёк ткани сетчатки, наличие в ней новообразованных сосудов и микрогеморрагий. В беседе с пациенткой врач сообщил, что ухудшение зрения у неё является результатом диабетической микроангиопатии – патологических изменений в стенках микрососудов глазного яблока, дал необходимые рекомендации и назначил соответствующее лечение. 1. Какие виды расстройств микроциркуляции в ткани сетчатки глаза имеются у данной пациентки? Ответ обоснуйте. 2. К каким нарушениям микроциркуляции и каким образом могут привести: – микроаневризмы стенок микрососудов? – неравномерное утолщение их? – пристеночные микротромбы? 3. О наличии какой формы (или форм) расстройств микроциркуляции свидетельствует отёк ткани сетчатки глаза? 4. Могли ли нарушения микроциркуляции в тканях глаза привести к ухудшению зрения? Если да, то каким образом? 1. Патология стенок сосудов 2. Микроаневризмы стенок сосудов – разрыв, неравномерное утолщение – нарушение питания органов, пристеночные тромбы – тромбоз. 3. Пристеночная патология 4. Да могли. Аутоиммунная агрессия к хрусталику. Кроме того возможно нарушение трофики структур глаза.
№ 22 Женщина Н., у которой отец болен дальтонизмом, а мать здорова, обратилась в генетическую консультацию с вопросом: “Есть ли опасность появления этой болезни у ее детей?” Женщина и ее супруг здоровы. 1. Каковы проявления и тип наследования дальтонизма? В чём заключаются особенности этого типа наследования? 2. Каковы варианты Вашего ответа в данном случае? Для обоснования ответа составьте родословные. 1. Х сцепленный тип. Больные рождаются в браке фенотипически здоровых людей. Заболевание наблюдается только у мужчин, сын не наследует заболевание от отца. 2. Вероятность рождения больного ребёнка 25%. Мальчика – 50%, девочки – 0%	№ 23 Пациент А., 52 лет, В течение 9 лет страдает сахарным диабетом. Обратился к врачу с жалобами на ухудшение остроты зрения, ощущение “плавания” нитей перед глазами, быструю утомляемость при чтении. При обследовании окулистом установлено снижение остроты зрения, изменение в микрососудах глазного дна: утолщение стенок микрососудов, наличие в них микроаневризм, микротромбов, геморрагии; отек ткани сетчатки: образование новых сосудов. 1. Имеются ли у данного пациента признаки расстройств микроциркуляции в сетчатке глаз? Если да, то назовите их формы и соответствующие им проявления. Ответ агрументируйте. 2. Охарактеризуйте механизмы каждого из этих расстройств микроциркуляции. 3. Каковы возможные последствия нарушений микроциркуляции в сетчатке глаза? Ответ обоснуйте. 1. Патология стенок сосудов 2. Микроаневризмы стенок сосудов – разрыв, неравномерное утолщение – нарушение питания органов, пристеночные тромбы – тромбоз. 3. Пристеночная патология	№ 24 На 6-ой неделе пребывания пациента в клинике по поводу инфаркта миокарда у него вновь появились тупые боли в области сердца, повысилась температура тела до 38-39° С. При исследовании крови обнаружены лейкоцитоз за счёт моноцитов, лимфоцитов и эозинофилов, а также высокие титры иммуноглобулинов G и М. При аускультации – шум трения перикарда и плевры. По совокупности признаков консилиум врачей установил диагноз: “Постинфарктный синдром Дресслера”. 1. Есть ли основания предпологать развитие синдрома Дресслера у данного пациента? Ответ аргументируйте. 2. Какие дополнительные данные Вам необходимы для однозначного заключения? Сформулируйте его и обоснуйте. 3. К какому типу аллергии по Джиллу и Кумбсу Вы отнесли диагностированный синдром? Каковы его стадии и механизмы? 1. Да возможно. Синдром Дресслера проявляется перикардитом и плевритом. Характеризуется выработкой антител против изменённых белков к ткани сердца. 2. Реакции ПЦР и ИФА (?) 3. 5-ый тип. Выработка антител к собственным тканям.
№ 25 Женщина С. в возрасте 21 года поступила в больницу с жалобами на сильную головную боль в области лба, высокую температуру и периодически возникающие приступы судорог. Со слов больной известно, что она длительное время имела контакт с собакой. Неврологическое исследование показало наличие менингиальных симптомов и признаки церебральной атаксии. В крови обнаружен незначительный лейкоцитоз (10,000/мкл) и увеличение числа эозинофилов на 23%. Люмбальная пункция выявила наличие лейкоцитов (330/мкл, из которых 30% составляли эозинофилы) и повышенное содержание белка (55 мг/100 мл) в спиномозговой жидкости. В крови регистрировали нарастание синтеза иммуноглобулинов (44 мг/день) и повышение титра антител в сыворотке и цереброспинальной жидкости к Toxocara canis. Методом ЯМР обнаружены очаги повреждения в кортикальных и субкортикальных областях мозга. Больной был поставлен диагноз менигоэнцефаломиелит, вызванный Toxocara canis. Несмотря на интенсивное лечение антибиотиками, повреждение зрительного нерва и других отделов мозга продолжало прогрессировать в течение 2-х недель. В дальнейшем, помимо антибиотиков, больная получала глюкокортикоиды. На фоне данного лечения неврологические симптомы исчезали по мере снижения титра иммуноглобулинов в цереброспинальной жидкости. 1. Какие патологические процессы наблюдались у данной больной? 2. Какие общие и местные признаки, а также данные анализов свидетельствуют в пользу наличия этих процессов? 3. Какие механизмы могли лежать в основе повреждения мозга у данной больной? 1. Воспаление твёрдой оболочки головного мозга 2. Лейкоцитарная инфильтрация ликвора. Нарастание титра Ig 3. При развитии вирусных простудных заболеваний (грипп) происходит незначительное увеличение проницаемости гематоэнцефалического барьера. В это время мозг уязвим для инфекций.	№ 26 1. Сколько имеется телец полового хроматина у людей с генотипом XX? XY? OX? XXY? XXX? XXXY? Что такое половой хроматин? 2. Каков пол этих людей и чем они больны при наличии изменений в геноме? 3. Каковы причины и механизмы возникновения этих форм патологии? 4. Опишите проявления каждой из названных Вами форм. 1. 1 – 1, 2 – 0, 3 – 0, 4 – 1, 5 – 2, 6 – 2 2. Где есть Y хромосома – мужской. Где только Х – женский. 3. Хромосомные мутации. 1,2 – норма, 3 – синдром Шеришевского- Тернера, 5 – трисомия (супер-баба), 4, 6 – синдром Кляйнфельтера, 4. Ш.-Т. – низкий рост, короткая шея, широкая грудная клетка, бесплодие, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков. Кляйнфельтера – высокий рост, длинные конечности, евнухоидное телосложение, бесплодие, снижение интеллекта. Трисомия – физическое и психическое развитие не имеет отклонений.	№ 27 В генетической консультации женщина X. сообщила врачу, что ее брат болен гемоглобинозом S (серповидноклеточной анемией). У отца проба на серповидноклеточные эритроциты умеренно положительна, хотя практически он здоров. Типы гемоглобина: у женщины X. – НвА – 66%, HbS – 32%; у супруга X. – НвА – 73%, HbS -25%. 1. Охарактеризуйте возможные генотипы и состояние здоровья женщины X и ее матери. 2. Возможно ли появление серповидноклеточной анемии у детей женщины X? Ответ обоснуйте. 3. Какова вероятность этого? Приведите доказательства. 1. Женщины Х. является носителем серповидной аномалии эритроцитов (гена серповидно-клеточной анемии). Гетерозиготы (Aa), так как в крови содержание HbS в пределах 22-45% Гемолиз эритроцитов может произойти в условиях гипоксии. Мать женщины Х. является носителем гена HbS, т.е. гетерозигота (Aa), или гомозигота (aa), тогда болеет тяжелой формой анемии. 2. 3. Серповидно-клеточная анемия наследуется с неполным доминированием. Так как и женщина Х. и ее муж являются гетерозиготами по гену серповидно-клеточной анемии, значит, дети могут болеть тяжелой формой серповидно-клеточной анемии (25%), могут быть здоровы (25%), а могут быть носителями гена HbS (50%) Р: Aa * Aa AA 2Aa aa

Молекулярная генетика дефектов цветового зрения и цветового зрения | Генетика и геномика | JAMA Офтальмология

Цвет – чрезвычайно важный компонент информации, которую мы собираем глазами. Большинство из нас использует цвет настолько автоматически, что не осознает, насколько он важен в нашей повседневной деятельности. Он служит нелингвистическим кодом, который дает нам мгновенную информацию об окружающем мире. Наблюдая за цветом, например, мы можем обнаружить пчелиный укус на руке младенца еще до того, как она начнет опухать, посмотрев маленькое пятно, где кожа младенца стала красной.Мы знаем, когда созревают фрукты; спелый банан не зеленый, а желтый. Мы знаем, когда готовится мясо, потому что оно больше не красное. При просмотре футбольного матча мы можем мгновенно отслеживать игроков противоположных команд по цвету их формы. Используя цвет, мы на расстоянии узнаем, какая машина наша на стоянке – это синяя – и нужно ли нам останавливаться на дальнем светофоре даже ночью, когда мы не можем видеть относительное положение красного и зеленые огни.

В человеческом глазу есть 2 типа фоторецепторных клеток – палочки и колбочки, которые выполняют разные функции.Жезлы обеспечивают зрение при слабом освещении и, таким образом, служат зрению только в условиях, например, ночью, когда мало света. Напротив, фоторецепторы колбочек опосредуют зрение при уровнях освещения, встречающихся в повседневной жизни. Большая часть нашей повседневной деятельности выполняется при дневном свете и при уровне освещения в помещении, превышающем тот, при котором стержни значительно улучшают зрение. Таким образом, в большинстве нормальных условий наше зрение основано на фоторецепторах колбочек. Компонент зрения на основе колбочек – это способность видеть в цвете, для чего требуются несколько классов фоторецепторов колбочек.

Родопсин и пигменты колбочек – это светочувствительные молекулы в палочках и колбочках соответственно. Их вместе называют фотопигментами или визуальными пигментами и состоят из 2 частей – белкового компонента, называемого опсин , и хромофора 11- цис -ретиналь. Человеческие зрительные пигменты имеют один и тот же хромофор; однако опсины различаются между палочками и колбочками, а также между разными типами колбочек. Первым шагом в зрении является поглощение фотона, которое вызывает конформационное изменение 11- цис- -ретинала.Белок опсин функционирует как рецепторная молекула, которая активируется изменением в сетчатке глаза формы 11- цис на форму all- trans . Активированный опсин, в свою очередь, запускает серию биохимических событий в фоторецепторе, что в конечном итоге приводит к передаче нейронного сигнала.

Считается, что все зрительные пигменты произошли от одного общего предка, и у них много общего в структурном и функциональном отношении. Зрительные пигменты являются членами суперсемейства рецепторов, связанных с G-белком.Другие члены этого суперсемейства включают рецепторы запаха и вкуса, рецепторы нейротрансмиттеров и рецепторы гормонов.

Молекулярная генетика родопсина относительно проста. Родопсин кодируется одним геном на хромосоме 3, и этот ген экспрессируется во всех фоторецепторах палочек. Напротив, давно поняли, что организация генов зрительного пигмента для цветового зрения человека должна быть достаточно сложной, чтобы обеспечить производство 3 типов опсинов в 3 спектральных классах колбочек.Исходя из наследования дефектов цветового зрения, ожидалось, что аутосомный ген будет кодировать опсин синей колбочки, а два других гена – один для красного, а другой для зеленого опсина колбочек – будут на Х-хромосоме.

Молекулярная генетика цветового зрения оказалась намного сложнее, чем предполагалось изначально. Эта сложность частично проистекает из того факта, что гены красного и зеленого опсина соседствуют друг с другом и примерно на 98% идентичны. Похоже, что во время эволюции человека из-за их непосредственной близости и большого сходства гены красного и зеленого часто подвергались гомологичной рекомбинации.Это, возможно, в сочетании с ослабленным естественным отбором против дефектов цветового зрения у цивилизованных людей, привело к значительной вариабельности в генах красного и зеленого фотопигмента. Перестройки включали дупликации красных и зеленых генов, так что у большинства людей есть дополнительные пигментные гены. Отдельные Х-хромосомы содержат переменное количество красных и зеленых генов, расположенных в тандемно повторяющемся массиве. Тем не менее, несмотря на непредвиденную сложность, был достигнут большой прогресс в понимании взаимосвязи между генотипом цветового зрения и фенотипом.За последние десять лет рассмотрение результатов молекулярной генетики в сочетании с результатами физиологии и психофизики произвело революцию в наших представлениях о биологической основе цветового зрения. Одна из целей этой статьи – рассмотреть современные взгляды на основы цветового зрения человека и сопоставить нынешние взгляды с взглядами 15-летней давности.

Работа над биологической основой цветового зрения и дальтонизма принесла множество практических преимуществ.Мы получили представление о невероятном разнообразии цветового зрения человека среди людей с дефектами цветового зрения и среди людей с нормальным цветовым зрением. Цветовая слепота может служить моделью для понимания других наследственных заболеваний, влияющих на зрение. Понимание причины дефектов цветового зрения может в конечном итоге привести к лечению, и ближайшая цель недавней работы – разработать генетический диагностический тест для выявления унаследованных дефектов цветового зрения и определения их типа и степени тяжести.Преимущества генетического теста цветового зрения заключаются в том, что его теоретически можно использовать для всех возрастных групп, включая маленьких детей, и что он может отличать унаследованные от приобретенных дефектов. Потенциально можно разработать генетический тест цветового зрения, который можно было бы легко проводить, он был бы объективным, надежным и валидным по своей природе и мог бы служить универсальным стандартом.

Цветовое зрение человека обычно трехцветное и требует как минимум 3 фотопигментов колбочек: по 1 от каждого из 3 четко разделенных спектральных классов.Три класса пигментов различаются по своей относительной спектральной чувствительности и обычно называются синими, зелеными и красными пигментами колбочек. Однако использование названий цветов для фотопигментов может ввести в заблуждение. Обозначение 3 классов фотопигментов коротко-, средне- и длинноволновой чувствительностью, сокращенно S, M и L, может свести к минимуму путаницу. Многие люди, работающие в области цветового зрения, предпочитают эти этикетки. В оставшейся части этой статьи, говоря о колбочках и пигментах колбочек, мы будем использовать S, M и L вместо синего, зеленого и красного.

Врожденные дефекты зрения красно-зеленого цвета

До недавнего времени считалось, что дефекты цветового зрения вызываются либо изменением, либо потерей одного вида пигмента колбочек. Здесь мы будем продвигать идею о том, что концепция измененного пигмента как причины больше не является полезной в рамках нынешнего понимания.Потери цветового зрения лучше всего понять, рассмотрев то, чего не хватает, чтобы вызвать потерю восприятия. Как мы объясним, у людей с менее серьезными дефектами цветового зрения степень цветового зрения, которая остается, можно понять, рассматривая то, что остается после потери. В рамках этой концепции почти все дефекты цветового зрения красно-зеленого цвета можно объяснить как вызванные отсутствием одного класса фотопигментов колбочек (рис. 1). Класс дефектов, характеризующихся отсутствием M конусов, обозначается с префиксом deutan , а те дефекты, для которых характерно отсутствие L конусов, обозначают с префиксом protan .Дефекты S конуса обозначаются приставкой tritan . Унаследованные дефекты протана и дейтана, которые вместе называются дефектами красно-зеленого цветового зрения (или недостатками), являются обычными, затрагивая от 8% до 10% мужчин в Соединенных Штатах. Напротив, врожденные дефекты тритана встречаются редко и затрагивают менее 1 человека из 10 000.

Унаследованные дефекты цветового зрения, при которых отсутствует один класс пигментов, обычно не связаны с какой-либо другой потерей зрения.Однако существуют редкие условия, при которых отсутствует более одного класса шишек; С этими состояниями связаны серьезные потери остроты зрения, и они называются ахроматопсиями, потому что цветное зрение практически отсутствует. Неполная ахроматопсия (монохроматия синей колбочки) характеризуется потерей функции колбочек L и M, а полная ахроматопсия (монохроматия стержней) характеризуется отсутствием функции всех 3 типов колбочек.

Самым серьезным из распространенных наследственных дефектов зрения красно-зеленого цвета является дихроматия.Дихроматы основывают цветовое зрение всего на 2 пигментах (в 2 типах колбочек). Протанопы потеряли пигменты L, а дейтеранопы потеряли пигменты M. Каждый из этих типов дихроматии встречается у белых мужчин примерно в 1% случаев. Дихроматия гораздо реже встречается у женщин, но не следует неправильно истолковывать это как то, что она никогда не встречается у них. Примерно 1 из 4000 женщин – дихроматы.

В большинстве случаев прямой причиной потери цветового зрения при дихроматии является потеря генов, кодирующих один класс фотопигментов колбочек.У протанопов (у которых нет функции L-колбочек) именно потеря генов пигмента L-колбочек вызывает дефект цветового зрения. Однако бывают редкие исключения. Сообщалось о двух случаях, когда было обнаружено, что протаноп имеет явно интактный ген пигмента L в дополнение к генам пигмента М. ^{1 , 2} Предполагается, что в этих редких случаях имеется генетический дефект, связанный с геном L opsin, который мешает экспрессии или функции кодируемого L-пигмента.

Подобно протанопам, потерявшим L-гены, многие дейтеранопы, лишенные функции М-колбочек, потеряли все гены опсина.Есть исключения и для дейтеранопов. Например, мы недавно исследовали гены пигмента колбочек у 140 мальчиков школьного возраста, у каждого из которых был диагностирован дефект цветового зрения (неопубликованные данные, 1999). В этой группе у 12 была диагностирована дейтеранопия. Из 12, 2 имели в целом нормальные гены пигмента, включая интактные гены пигмента M. По нуклеотидным последовательностям было определено, что оба мальчика утратили функцию своих генов пигмента М в результате точечной мутации, изменяющей цистеин на аргенин в положении 203 аминокислоты, высококонсервативном сайте среди рецепторов, связанных с G-белком.Цистеин необходим для формирования функционального зрительного пигмента. ³ Ранее было обнаружено, что та же вредная мутация связана с двумя другими нарушениями зрения, неполной ахроматопсией ⁴ и дейтераномалией. ⁵ Тип дефекта, связанный с этой мутацией (ахроматопсия или дейтераномалия), по-видимому, определяется остающимися функциональными генами пигмента колбочек, которые есть у человека.

Таким образом, в большинстве случаев наиболее серьезные дефекты цветового зрения красно-зеленого цвета, дихроматия, объясняются простой делецией генов пигмента колбочек.Однако были обнаружены случаи, когда потеря функции происходит из-за точечных мутаций в генах. У нескольких дихроматов, у которых не был идентифицирован генетический дефект, предполагается, что проблема возникает из-за еще не идентифицированной вредной мутации, которая прерывает экспрессию или функцию фотопигмента.

Более легкие формы красно-зеленой дальтонизма – это аномальная трихромация. Существует 2 типа – протаномалия и дейтераномалия, которые параллельны двум дихроматическим типам – протанопии и дейтеранопии.У протаномальных трихроматов, как и у протанопов, отсутствует нормальный фотопигмент L. Однако, как следует из названия их состояния, у них трехцветное цветовое зрение. Их трихроматия не основана на пигментах L, M и S, как у людей с нормальным цветовым зрением. В классических описаниях этого расстройства говорилось, что протаномные трихроматы имеют нормальный пигмент S (синий) и M (зеленый), но ненормальный или «аномальный» пигмент L (красный). Насколько нам известно, концепция аномального пигмента L в протаномалии больше не кажется подходящей.Результаты молекулярной генетики показывают, что протаномные трихроматы могут быть более точно охарактеризованы как утратившие все L-пигменты. У них остается S-пигмент и 2 M (или M-подобных) пигмента, которые обычно считаются различающимися небольшим сдвигом спектрального пика. Считается, что генетическая основа наличия 2 разных генов пигментов M возникает в результате перестроек в пределах нормального тандемного массива пигментных генов. Считается, что большинство дефектов зрения красно-зеленого цвета возникает из-за перестройки генов, и, как мы объяснили, для большинства наблюдателей за протанами эта «перестройка» включает делецию всех генов, которые могут кодировать пигменты, попадающие в нормальный L-класс.Перестройки также создают гибридные или «химерные» гены, в которых некоторые последовательности L-гена заменены последовательностями M-гена. Эти химерные гены кодируют пигменты со спектральными свойствами, которые помещают их в M-класс. Однако для всех протаномальных трихроматов в массиве Х-хромосомы остается более одного гена пигмента, который включает один или несколько типичных генов пигмента М.

Мы используем термин химерные гены для обозначения вариантных форм генов пигментов L и M человека.Существует чрезвычайно высокая степень генетического полиморфизма генов L и M человека у людей с нормальным и дефектным цветовым зрением. Это изменение можно объяснить тем, что оно возникло в результате перетасовки сегментов генов L и M, произошедшей в процессе эволюции человека. Таким образом, гены людей с нормальным и дефектным цветовым зрением могут быть «химерами» с различными сегментами, происходящими от того, что на раннем этапе нашей эволюции могло быть исходными генами L и M. В свете нашего нынешнего понимания этот термин, химера , кажется предпочтительным по сравнению с альтернативами, гибрид или гибрид генов, которые были введены Натансом и др. гены, лежащие в основе цветовой аномалии.Замена термина «гибридный ген» на «химерный» может усилить сдвиг в понимании. В ранних исследованиях предполагалось, что все нормальное цветовое зрение основано на стереотипном гене нормального пигмента L и стереотипном гене пигмента M. Считалось, что гибридные гены возникают в результате отдельных событий перестройки генов, которые вызывают дефекты цветового зрения. За последнее десятилетие накопились доказательства, свидетельствующие об истории обширной рекомбинации между генами M и L. ^{5 -10} Только те события, которые приводят к потере всех генов, кодирующих один класс пигментов, потере их функции или экспрессии, приводят к дефектам цветового зрения.Другие обширные вариации пигментных генов способствуют индивидуальным различиям в нормальном цветовом зрении.

Исторически сложилось так, что существует дискуссия о взаимосвязи между генами и пигментами у людей с нормальным цветовым зрением по сравнению с людьми с дефектами цветового зрения. Осознание того, что существует широко распространенная вариация в последовательностях генов M и L при нормальном цветовом зрении, допускает возможность значительного перекрытия между генами варианта M при нормальном цветовом зрении и подтипами генов M в протаномалии дефекта цвета.Однако, по-видимому, существуют различия в распределении генов варианта М у людей с нормальным цветовым зрением и у людей с протаномалией, так что некоторые конкретные типы химерных генов, которые встречаются у протаномальных трихроматов, не были обнаружены у людей с нормальным цветовым зрением. ¹¹ Характеристика сходства и различий между генами М у аномальных трихроматов и у людей с нормальным цветовым зрением важна для разработки теорий о причинах и взаимосвязях между фенотипами цветового зрения, а также для разработки генетического диагностического теста. дальтонизм.

Наиболее распространенным типом аномальной трихроматии является дейтераномалия. Фактически, это самый распространенный из всех унаследованных дефектов цветового зрения с большим отрывом. По оценкам, в США им страдает 1 из 20 мужчин. Также подсчитано, что от него страдают гораздо больше женщин, чем от любого другого дефицита зрения в красно-зеленом цвете; около 3 из 1000 женщин страдают дейтераномами, что примерно в 25 раз выше, чем у любого другого дефекта цветового зрения. Как и другие формы нормальной и аномальной трихроматии, дейтераномалия основана на 3 пигментах.Он основан на наличии S-колбочек плюс 2 спектральных подтипа L. В качестве основы для двух спектральных типов L-пигментов у всех людей с дейтераномалией есть по крайней мере 2 разных гена, кодирующих L-пигменты. В этом аспекте соответствие между генотипом и фенотипом является идеальным и, таким образом, может надежно использоваться в генетической диагностике дейтераномалии.

Напротив, есть аспект дейтераномалии, при котором взаимосвязь между генотипом и фенотипом совсем не ясна, то есть у большинства людей с дейтераномалией есть гены пигмента М, и поэтому непонятно, почему у них нет функции М колбочек.Это, вероятно, самый важный вопрос, на который нет ответа, касающийся молекулярной генетики дефектов цветового зрения. Есть свидетельства того, что у людей с дейтераномалией отсутствует вклад М-колбочек в зрение, потому что у них отсутствуют как функциональные М-колбочки, так и выраженный М-фотопигмент. Однако неизвестно, что вызывает эту потерю. Было выдвинуто несколько гипотез, объясняющих потерю M-функции. Одна из гипотез состоит в том, что экспрессируются только первые 2 гена пигмента в массиве Х-хромосомы и что второй ген пигмента L (который встречается у всех людей с дейтераномалией) смещает ген пигмента M из «выраженного» положения. ⁵ Другая гипотеза состоит в том, что у людей с дейтераномалией пигменты L и M экспрессируются в одних и тех же колбочках. ¹ Однако есть веские доказательства против каждой из этих гипотез. ^{10 , 12}

Таким образом, красно-зеленая аномальная трихромность может быть объяснена как результат потери одного класса фотопигмента конуса. У протаномальных трихроматов отсутствуют пигменты класса L, а у людей с дейтераномалией отсутствуют пигменты класса М.У людей с протаномалией гены пигмента L почти всегда отсутствуют. Примерно у двух третей дейтераномных мужчин присутствуют М-гены, и причина потери функции не ясна. Люди с протаномалией всегда должны иметь по крайней мере 2 разных М-гена для кодирования 2-х спектральных подтипов М-пигмента. Один из этих генов M может быть химерным геном, который отличается от генов, обычно обнаруживаемых у людей с нормальным цветовым зрением. Люди с дейтераномалией должны иметь по крайней мере 2 разных L-гена для кодирования 2-х спектральных подтипов L-пигмента.Эти характеристики позволяют разработать генетический тест, который в большинстве случаев будет различать 2 класса аномальной трихроматии, отличать аномалию от соответствующей дихроматии и отличать аномалию от нормального цветового зрения.

Различия в зрении между людьми с дефектами цвета и людьми с нормальным цветовым зрением

Распространено заблуждение, что красно-зеленая дальтонизм не влияет на производительность при выполнении повседневных задач.В опросе, проведенном Стюардом и Коулом, ¹³ более 75% красно-зеленых дальтоников сообщили о трудностях с повседневными задачами. Обычные повседневные жалобы людей, страдающих дальтонизмом, включают затруднения при навигации по всемирной паутине с высокой цветовой кодировкой в ​​компьютерном Интернете, видение того, что кто-то обгорел на солнце или у него небольшая сыпь, чтение карт с цветовой кодировкой, различение сигналов светофора и одевание подходящую одежду.

Разница между нормальным цветовым зрением и дихроматией велика.Термин дихромат буквально означает 2 оттенка и происходит от того факта, что дихроматы могут соответствовать любому цвету, используя смеси всего 2 «основных» оттенков. Однако термин дихромат также подходит, потому что дихроматы видят только 2 оттенка. Для них объекты являются черными, белыми, оттенками серого или 1 из 2 оттенков. Напротив, люди с нормальным цветовым зрением видят более 100 различных оттенков в дополнение к черному, белому и серому. Дихроматы путают красный с зеленым, и они путают с красным и зеленым все цвета в спектре, которые попадают между ними, включая желтый, оранжевый и коричневый.Они видят синий и фиолетовый как один и тот же цвет, а сине-зеленый неотличим от белого или серого. Пурпурный и его пастельный аналог розового цвета также кажутся белыми или серыми. Наиболее сильно пораженные аномальные трихроматы имеют цветовое зрение, подобное зрению дихроматов. Слегка затронутые аномальные трихроматы труднее различать пастельные цвета, чем насыщенные версии тех же цветов. Они могут видеть разницу между красным и зеленым, но не могут видеть разницу между более похожими цветами, такими как оливково-зеленый и коричневый.

Часто говорят, что термин дальтоник является неправильным. Однако трудно найти более подходящий термин для людей, которые не могут различить все, кроме двух, из более чем 100 оттенков, которые обычно считаются разными. Дихроматы могут сказать, что видят много цветов, но испытывают трудности с определенными оттенками. По правде говоря, дихроматы становятся искусными в использовании различий яркости и насыщенности в качестве визуальных сигналов, и они учатся называть эти различия «цветами».«

Две самые разрушительные проблемы, с которыми могут столкнуться люди с дальтонизмом, включают (1) выбор карьеры и (2) раннее образование. Например, слишком часто случается, что молодой человек планировал всю свою жизнь быть офицером полиции только для того, чтобы в возрасте 25 лет, после многих лет тяжелой работы, обнаружить, что он никогда не сможет осуществить мечту своей жизни из-за цвета кожи. слепота. Есть много подобных историй о людях, которым не разрешили посещать Военно-воздушную академию, они были пилотами авиакомпаний и занимались другими профессиями, требующими нормального цветового зрения.Люди, пытающиеся войти в область, в которой нет формальных требований к цветовому зрению, испытывают большое разочарование, но для успеха требуется хорошее цветовое зрение, как, например, верно в химии и геологии.

У маленьких детей могут возникнуть проблемы в школе, потому что дальтонизм вызывает некоторую форму визуального недопонимания. Дети живут в мире естественной и искусственной цветовой кодировки. В младших классах цвета используются как средство общения. Ожидается, что дети научатся различать цвета, знать названия цветов и связывать цвета с определенными значениями в своей жизни.Цветовые коды используются в качестве подсказок для обучения чтению и математике. Эти методы могут быть чрезвычайно полезны для большинства детей, но они могут вызвать проблемы и разочарования у детей с нарушениями цветового зрения. Наиболее серьезные проблемы возникают, когда дефекты цветового зрения неверно интерпретируются как трудности в обучении, невнимательность или лень. Разочарование из-за неправильного выбора карьеры можно свести к минимуму, если поставить диагноз на ранней стадии и предложить консультации по вопросам карьеры. Точно так же многих потенциальных проблем в раннем образовании можно избежать с помощью детсадовской или дошкольной диагностики, так что альтернативные стратегии, не основанные на цветовом кодировании, могут быть использованы с детьми с дефицитом цвета.

Генетический тест на дефекты цветового зрения потенциально может быть использован для устранения 2 наиболее серьезных проблем, вызванных врожденными дефектами цветового зрения. Генетический тест можно проводить в дошкольном возрасте, что делает его идеально подходящим для использования до раннего обучения. Из-за интеллектуальной незрелости детей дошкольного возраста их результаты по тестам с цветными пластинами, таким как тесты Исихара на дефицит цвета, трудно оценить. Кроме того, генетический тест был бы объективным и мог бы быть стандартизированным, что сделало бы его полезным для определения политики требований к работе и для оценки детей относительно этой политики в раннем возрасте.

Медицинские последствия дальтонизма

Насколько нам известно, не существует известной связи между наследственными формами дальтонизма и любым другим видом нарушения зрения. Однако приобретенная дальтонизм является симптомом многих нарушений зрения, таких как глаукома, диабетическая ретинопатия и дегенерация желтого пятна.Приобретенная дальтонизм также является признаком воздействия некоторых токсичных препаратов и химических веществ. Во всех случаях обнаружение приобретенной потери цветового зрения может быть важным инструментом в диагностике и лечении. Однако наличие врожденного дефекта цветового зрения может затруднить постановку точного диагноза. Очевидно, что генетический тест на врожденные дефекты цветового зрения будет чрезвычайно ценным для диагностики приобретенной потери цветового зрения.

Как объяснялось ранее, врожденные дефекты цветового зрения красно-зеленого характеризуются отсутствием функциональной экспрессии пигмента L или M.Гены, кодирующие эти пигменты, лежат на X-хромосоме ¹ , и, таким образом, дефекты цветового зрения, возникающие в результате мутаций в генах L и M, наследуются как X-сцепленные рецессивные признаки. Этим объясняется выраженная половая разница в частоте возникновения красно-зеленой цветовой слепоты.

Тританомалия наследуется как аутосомно-доминантный дефект с неполной пенетрантностью. Было показано, что дефект вызван миссенс-мутациями в гене пигмента S колбочки, ^{14 , 15} , который находится на аутосоме 7. ¹ Полная ахроматопсия наследуется как аутосомно-рецессивный признак; Недавно было показано, что мутация в гене, кодирующем субъединицу конус-специфичного катионного канала, лежит в основе некоторых случаев этого заболевания. ¹⁶ Другие генетические причины этого заболевания также изучаются. ¹⁷

Спектральная настройка пигментов l и m

Давно признано, что понимание врожденной дальтонизма на молекулярном уровне требует понимания того, как белковый компонент – опсин – настраивает спектр поглощения хромофора таким образом, чтобы он был максимально чувствителен к разным длинам волн света.По сути, вопрос заключался в том, какие различия в опсинах заставляют один фотопигмент колбочки наиболее сильно поглощать средние длины волн (M), а другой – поглощать длинные волны (L). Более того, что вызывает более тонкие спектральные различия между пигментами, лежащими в основе цветовой аномалии? За последние 10 лет были достигнуты огромные успехи в определении роли конкретных аминокислотных различий в настройке спектров поглощения пигментов L и M. Эта информация дала представление о фотопигментной основе нормального и дефектного красно-зеленого цветного зрения.

Опсиновый компонент молекулы зрительного пигмента имеет 7 трансмембранных α-спиральных сегментов, которые образуют гидрофобный карман для хромофора. Существует 19 диморфизмов аминокислот, которые встречаются между человеческими пигментами L и M (рис. 2), но только некоторые из них вызывают спектральный сдвиг. Влияние аминокислотных замен на спектры поглощения пигментов было исследовано с использованием различных экспериментальных подходов. ^{18 -25} Merbs and Nathans ²² и Asenjo et al ²⁴ провели исследования in vitro, в которых спектральные свойства химерных пигментов, экспрессируемых в клеточной культуре, измеряли спектрофотометрически.В исследовании in vivo для получения функций спектральной чувствительности для L- и M-пигментов в сетчатке дихроматов человека была использована электроретинографическая фликкер-фотометрия ²⁶ , и были секвенированы соответствующие гены зрительного пигмента. Совсем недавно Шарп и др. ⁸ проанализировали гены пигментов M и L протанопов и дейтеранопов, а затем исследовали спектральную чувствительность пигментов M протанопов и пигментов L дейтеранопов с использованием психофизических методов. Результаты этих исследований представлены на Рисунке 3, A.Замены in vitro в 7 аминокислотных положениях необходимы для сдвига спектра от спектра самого длиннопоглощающего L-пигмента к спектру самого короткопоглощающего пигмента M. ²⁴ Семь замен, которые, как известно, являются спектрально активными, показаны на рисунке 3, A.

Вместе замены в положениях 277 и 285 производят спектральный сдвиг от 16 до 24 нм и, таким образом, могут рассматриваться как разделение человеческих X-кодируемых пигментов на 2 основных класса – M и L. Все остальные аминокислотные изменения вызывают относительно меньшие изменения в спектре поглощения.Когда эти аминокислоты меняются, они вызывают спектральные вариации в пределах основных классов. Из замен, которые вызывают меньшие спектральные сдвиги, возможно, наиболее важной является замена серина на аланин в положении 180. Эта замена сдвигает максимум поглощения в диапазоне от 3 до 7 нм, в зависимости от того, как он измеряется, и от того, является ли замена находится в пигменте M (с фенилаланином в положении 277 и аланином в положении 285) или пигменте L (с тирозином в положении 277 и треонином в положении 285).Замены в оставшихся спектрально активных положениях (116, 230, 233 и 309) производят относительно небольшие спектральные сдвиги. Каждый из них, по-видимому, имеет меньший эффект, когда замена происходит в пигменте M по сравнению с пигментом L. Сообщается, что замена в положении 116 оказывает небольшое влияние на пигменты L и не влияет на пигменты M. ²⁴ Функции спектральной чувствительности пигментов представлены на рис. 3, B. Максимумы поглощения образуют 2 кластера в зависимости от идентичности аминокислот в положениях 277 и 285 – кластеры класса M около 530 нм и кластеры класса L около 560 нм.Размах около 10 нм отделяет пик самого длинного поглощающего пигмента M от пика самого короткого поглощающего пигмента L.

Таким образом, можно предсказать, кодирует ли ген пигмент L или M, по аминокислотам, указанным в положениях 277 и 285 в пигменте. Пять других спектрально активных замен дают подтипы L и подтипы пигментов M. Эти подтипы связаны с нормальным цветовым зрением и дефектами цветового зрения. ²⁷

Индивидуальные различия в степени выраженности дефицита цветового зрения

Одна из самых загадочных особенностей аномалии красно-зеленого цветового зрения – это огромный диапазон степени серьезности.Например, люди, у которых диагностирована дейтераномальная трихромация, могут иметь цветовое зрение, которое варьируется по степени тяжести от почти дихроматического до почти нормального. Эти различия в степени серьезности создают проблему для понимания биологической основы дефектов цветового зрения. Они также создают практические проблемы для оценки дефектов цветового зрения и для установления стандартов работы в профессиях, где есть требования к цветовому зрению.

Обширная информация о настройке спектра, полученная на основе результатов молекулярной биологии, послужила основой для проверки давней гипотезы, объясняющей большой разброс в степени тяжести дейтераномалии.Хотя были предложены различные версии гипотезы, ^{28 -32} наиболее современная версия была названа гипотезой спектральной близости . ³³ Он просто предполагает, что способность различения цветового зрения зависит от величины разницы между спектрами поглощения пигментов. Например, нормальные фотопигменты L и M разделены спектральным пиком примерно на 30 нм. Это большая разница в спектральном поглощении между конусами L и M, которая используется для обеспечения отличного цветового различения, которое люди с нормальным цветовым зрением испытывают в красной и зеленой части спектра.У людей с дейтераномалией отсутствуют M колбочек, но у них есть 2 подтипа L колбочек с пигментами, которые спектрально различаются достаточно, чтобы обеспечить основу для ограниченного цветового зрения в красно-зеленом диапазоне. Теоретически дейтераномальный человек с большой спектральной разницей между подтипами пигментов L имел бы основу для гораздо лучшего цветового зрения, чем человек с почти идентичными пигментами объемом 2 л. Мы проверили гипотезу о том, что различия в спектральном разделении подтипов пигментов L могут объяснить различия в различении цвета среди 16 дейтераномальных мужчин. ⁷ Результаты суммированы на рисунке 4. Для каждого субъекта были определены последовательности гена пигмента L, и спектральное разделение между кодируемыми пигментами было предсказано с использованием схемы на рисунке 3, A. Среди 16 дейтераномных мужчин было почти идеальная корреляция между способностью различать цвета, измеренной на псевдоизохроматических пластинах Hardy, Rand и Rittler (American Optical Company, Southbridge, Mass), и величиной спектрального разделения между L-пигментами, предсказанной на основе генетического анализа.Вместе генетические и поведенческие данные определяют 3 категории дейтераномалии – легкую, тяжелую и промежуточную. Эти результаты убедительно подтверждают гипотезу спектральной близости и демонстрируют, что степень дефицита дейтана можно предсказать с помощью генетического анализа.

Молекулярная генетика красно-зеленого цветового зрения

Как подчеркивается в этой статье, в человеческой популяции есть различия в количестве генов зрительного пигмента на Х-хромосому.Предположительно, это происходит из истории рекомбинации, которой способствовала высокая степень гомологии, разделяемая тандемно расположенными генами L и M. ³⁴ Как показано на рисунке 4, неравномерная гомологичная рекомбинация может эффективно сжимать и увеличивать размер массива. Насколько нам известно, не существует известных недостатков (или преимуществ) наличия дополнительных генов в дополнение к одному L и одному M. Однако уменьшение количества генов до менее чем требуемых одного L и одного M приводит к дефектам цветового зрения.Например, межгенная рекомбинация между областью ниже первого гена в одном массиве и областью ниже всех генов во втором массиве приведет к созданию массива с одним геном пигмента L (рис. 5, A). Массивы с такой структурой являются диагностикой дейтеранопии. ^{7 , 26}

Вариабельность генов и их расположение при нормальном цветовом зрении усложняет нашу способность понять взаимосвязь между генотипом и фенотипом. Однако среди людей с нормальным цветовым зрением есть согласованности, которые упрощают прогнозирование фенотипа по генотипу.Одним из примеров является то, что было обнаружено, что первый ген (самый вышестоящий) в массиве всегда кодирует пигмент L у людей с нормальным цветовым зрением. ³⁵ Одно из следствий этого состоит в том, что массивы с геном пигмента M в первом положении, скорее всего, будут те, из которых ген пигмента L был удален. Пример события рекомбинации, которое приведет к удалению L-кодирующих последовательностей в самом верхнем положении, проиллюстрировано на рисунке 5, B. ^{1 , 18 , 26} Таким образом, наличие гена M в первом положении является отличным предсказатель дефектов цветового зрения протанов.Самок-носительниц протановых дефектов также можно идентифицировать с помощью молекулярной биологии, потому что они имеют один массив с первым геном M и второй набор с первым геном L. ³⁵

С другой стороны, массивы генов, в которые были добавлены дополнительные L-гены, усложняют понимание взаимоотношений генотип-фенотип. Пример генной перестройки, в которой добавлен ген L, показан на рисунке 5, B. Массивы с несколькими генами L, с генами M и без них, были первоначально обнаружены у мужчин с дейтераномальным цветовым зрением.Гены L, которые встречаются в положениях ниже первого гена, были названы гибридными генами M-L , и было предложено, чтобы они вызывали дейтераномалию. ¹ Есть 2 проблемы, относящиеся к этим генам. Во-первых, присутствие дополнительных генов пигмента L необходимо для объяснения того, почему дейтераномные трихроматы имеют дополнительное измерение цветового зрения по сравнению с дейтеранопами. Красно-зеленое цветовое зрение у людей с дейтераномалией основано на наличии 2 л пигментных подтипов, в то время как дейтеранопы уменьшаются до одного L и не имеют пигментов M.Являются ли дополнительные L-гены одновременно ответственными за потерю экспрессии или функции гена пигмента M, остается открытым вопросом.

Вторая проблема заключается в том, что, поскольку гибридные гены были первоначально идентифицированы у людей с дефектами цветового зрения ¹ , предполагалось, что наличие гибридных генов отличает дефектное цветовое зрение от нормального. Однако анализ последовательности генов L и M у людей с нормальным цветовым зрением и у людей с дейтераномалией показал, что существует высокая степень «биморфизма» между генами L и M и кодируемыми пигментами. ^{5 , 7 , 9 , 36} Анализ последовательности генов, экспрессируемых в глазах 92 доноров-мужчин, предположительно имеющих нормальное цветовое зрение, выявил гены, кодирующие 19 различных вариантов пигмента L и 9 вариантов пигмента M (S Sjoberg, M. Neitz, PhD, и J. Neitz, неопубликованные данные, 1999 г.). ³⁷ Эти наблюдения согласуются с ранее введенной идеей о том, что гены представляют собой различные смеси двух предковых генов, одного L и одного M. Однако нынешнее разнообразие смесей настолько велико, что эти гены лучше назвать химерами, а не гибридами. .

Химерные L-гены, которые, как первоначально предполагалось, вызывали дейтераномалию, позже были обнаружены также и у мужчин с нормальным цветовым зрением. ^{6 , 9 , 37} Чтобы согласовать это открытие с теорией о том, что эти L-гены вызывают дальтонизм, Ямагути и др. ³⁸ предположили, что эти гены экспрессируются у мужчин с дейтераномалией, но не у мужчин с нормальным цветовым зрением. . Они предложили механизм, в котором экспрессируются только первые 2 гена в массиве, а у дейтераномных мужчин M гены, если они присутствуют, смещаются в неэкспрессируемые положения.Чтобы проверить эту гипотезу, Ямагути и др. Идентифицировали трех доноров глаз мужского пола с предполагаемым нормальным цветовым зрением, у которых были гены для 2 л пигментов. В каждом случае один ген определяет изолейцин, аланин и метионин в положениях аминокислот 230, 233 и 236 соответственно, а второй ген определяет треонин, серин и валин в этих соответствующих положениях. Экспрессия гена L, определяющего треонин в положении 230, серин в положении 233 и валин в положении 236, не была обнаружена в общей ретинальной матричной РНК (мРНК) от 3 доноров.Это было воспринято как доказательство того, что экспрессия второго гена L вызывает дальтонизм, и только 2 гена в массиве экспрессируются. Несомненно, можно найти примеры, в которых гены пигментов не экспрессируются. Однако недавняя систематическая характеристика генов зрительного пигмента, экспрессируемых в сетчатке от мужчин с нормальным цветовым зрением, не поддерживает гипотезу о том, что экспрессируются строго 2 гена из массива.

Sjoberg et al. ¹⁰ непосредственно секвенировали гены X-сцепленных зрительных пигментов, экспрессируемых в области сетчатки диаметром 6 мм с центром в ямке от 92 доноров мужских глаз.Предполагалось, что у каждого донора было нормальное цветовое зрение, потому что в каждом ударе сетчатки обнаруживалась мРНК пигмента L и M. Прямой анализ последовательности ДНК экспрессируемых генов показал, что около 8% мужчин с нормальным цветовым зрением экспрессировали 2 различных гена пигмента L в дополнение к генам M. Таким образом, наличие дополнительного гена пигмента L у пациентов с дейтераномалией недостаточно для объяснения потери вклада М колбочек в дейтераномалию.

В том же исследовании Sjoberg et al. ¹⁰ также сообщили, что в их общей популяции доноров глаз мужского пола, которая включала мужчин с предполагаемым нормальным цветовым зрением и мужчин с дальтонизмом, 5.3% глаз не показывали детектируемой экспрессии пигментов М, но действительно проявляли экспрессию пигментов L. Эта частота согласуется с популяционной частотой дефектов цветового зрения дейтана (6%). Это исследование предполагает дальнейшее понимание того, что именно отсутствие выраженного пигмента M вызывает дейтераномалию. Причина такой потери во многих случаях неизвестна.

Многое об экспрессии пигментных генов L и M в сетчатке не до конца изучено.Ясно, что паттерны экспрессии отдельных генов в массиве сложны. Например, отдельные гены в массиве экспрессируются на разных уровнях. Первый ген в массиве экспрессируется в большинстве колбочек, обычно в большем количестве колбочек, чем все остальные гены вместе взятые. ^{10 , 11} Кроме того, относительные количества мРНК пигмента L по сравнению с M варьируются в зависимости от эксцентриситета сетчатки. ^{39 , 40} Существуют явные случаи, в которых экспрессируется более двух генов в массиве, ¹⁰ , и есть явные случаи, когда некоторые из генов в массиве не экспрессируются. ^{11 , 38 , 41} Вопрос о том, что контролирует экспрессию генов зрительного пигмента в массиве на Х-хромосоме, является интригующим и остается открытым.

К генетическому диагностическому тесту на красно-зеленую дальтонизм

Печатные псевдоизохроматические пластины являются наиболее широко используемыми тестами на дефекты цветового зрения.Из них стандартными стали тесты Исихара на цветовой дефицит. Относительные преимущества, которые может предложить генетический тест, можно проиллюстрировать, сравнив, как такой тест может работать, с тестами Исихары. Тест на нарушение цветового зрения должен выполнять как минимум 3 диагностические функции. Он должен отличать людей с нормальным цветовым зрением от людей с дефектами цветового зрения. Он также должен различать дефекты протана и дейтана, а также приобретенные в результате врожденных дефектов.Тесты Исихары не выполняют удовлетворительно ни одну из этих диагностических функций. Почти половина людей с нормальным цветовым зрением допускают ошибки в тестах Исихары. Таким образом, различение между нормальным зрением и зрением с дефектом цвета требует суждения о том, являются ли количество и типы ошибок дефектом цветового зрения. Различия в инструкциях, данных экзаменатором, различия в освещении и небольшие различия в цвете печати в разных тестовых выпусках влияют на количество неправильных прочтений, которые можно допустить, чтобы у человека было нормальное цветовое зрение.На практике это означает, что тест может использоваться для точного обнаружения дефектов цветового зрения, но только в том случае, если его проводит опытный и знающий практик. Числовые схемы теста Исихары и даже схемы путей, предназначенные для оценки невербальных взрослых, трудны для детей, и, таким образом, тест неэффективен для обнаружения дефектов цветового зрения у детей младше 7 или 8 лет.

Различение дефектов протана и дейтана может быть важным аспектом диагностики цветового зрения.Результаты Исихары правильно предсказывают протан по сравнению с дейтаном примерно для 50% людей с дефектами цвета. Большинство людей, для которых тест не является прогностическим, либо не делают ошибок на диагностических таблицах протан-дейтана, либо пропускают символы протана и дейтана.

Основным ограничением тестов Исихары является то, что большинство людей с дефектами цвета, дихроматами и аномальными трихроматами не видят правильный символ почти на всех тестовых пластинах, и, таким образом, невозможно оценить серьезность дефицита цветового зрения.Наконец, тесты Исихары не могут различить врожденные и приобретенные нарушения цветового зрения. Таким образом, даже несмотря на то, что тесты Исихары являются лучшими широко доступными инструментами скрининга, они имеют серьезные ограничения в обнаружении дефектов цветового зрения и, в частности, в анализе типа и серьезности дефекта.

Генетический тест, основанный на доступных технологиях, имеет много потенциальных сильных сторон. В большинстве случаев он может различать врожденные и приобретенные проблемы цветового зрения.Генетический тест будет чрезвычайно надежным для дифференциации протана от дефектов дейтана, потому что почти у всех протанов отсутствуют гены пигмента L.

Как отмечалось ранее, наиболее тяжелые формы распространенных нарушений цветового зрения красно-зеленых (дихроматии) обычно связаны с массивами генов пигментов, сцепленных с Х-хромосомой, которые содержат единственный ген. ^{1 , 7 , 26 , 42} Эти дихроматы можно отличить от аномальных трихроматов с идеальной точностью.Различия в степени тяжести аномальной трихроматии также сильно коррелируют со структурой генов. ⁷ Корреляция не кажется идеальной, ⁴³ , но она довольно высока и может улучшиться по мере того, как наши знания о структуре и функциях генов фотопигмента продолжают улучшаться.

Два очевидных преимущества для обнаружения проблем цветового зрения заключаются в том, что генетический тест будет объективным и может использоваться для любого возраста, что может быть особым преимуществом для использования с маленькими детьми.Проблема использования генетической информации для обнаружения состоит в том, что массивы, содержащие гены L и M, обнаруживаются у мужчин с нормальным и дейтераномальным цветовым зрением. ^{1 , 7 , 44} Однако нормальные цветные массивы обычно содержат больше M, чем L-генов, тогда как дейтераномные массивы обычно содержат больше L, чем M-генов ^{1 , 6 , 34 , 45} и L-генов гораздо больше, чем у мужчин с нормальным цветовым зрением. ⁴⁶ Дейтераномные массивы с большим количеством M, чем L генов, по-видимому, встречаются нечасто.Генетический анализ для оценки относительного соотношения генов L / M может быть использован для прогнозирования того, будет ли человек с большей вероятностью быть дейтераномальным или иметь нормальное цветовое зрение. Однако у некоторых людей с нормальным цветовым зрением было бы ошибочно диагностировано наличие дейтераномалии, если бы это использовалось как единственная информация. В ближайшем будущем, учитывая наше нынешнее состояние понимания, возможно, лучшим тестом на дефекты цветового зрения будет сочетание визуальных и генетических тестов. Визуальная составляющая может быть простой, достаточно, чтобы ее можно было использовать с маленькими детьми.Визуальный компонент будет выполнять важную функцию при обнаружении проблем цветового зрения. Последующий генетический тест будет использоваться для подтверждения врожденного дефекта и предоставления информации о типе и серьезности дефекта. Результаты такого комбинированного теста не имеют себе равных при обнаружении и типизации нарушений цветового зрения.

Принята к публикации 16 декабря 1999 г.

Это исследование было поддержано грантами EY09303, EY09620 и EY01931 Национальных институтов здравоохранения, Бетесда, Мэриленд; Research to Prevent Blindness Inc, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; Благотворительные организации Дома Рональда Макдональда в Восточном Висконсине, Милуоки, с соответствующими фондами Национальной благотворительной организации Рональда Макдональда, Окбрук, Иллинойс; и подарок от Дэвида и Рут С.Благотворительный фонд Коулмана, Милуоки.

Отпечатки: Морин Нейтц, доктор философии, факультет клеточной биологии, нейробиологии и анатомии, Медицинский колледж Висконсина, 8701 Watertown Plank Rd, Milwaukee, WI 53226-4812 (электронная почта: [email protected]).

1.Натанс JPiantanida TPEddy RLShows TBHogness Д.С. Молекулярная генетика наследственной изменчивости цветового зрения человека. Наука. 1986; 232203-210Google ScholarCrossref 2.Crognale MATeller Д.Ямагути Т.М.отульский AGDeeb SS Анализ различения красного / зеленого цвета у субъектов с одним геном фотопигмента, сцепленным с Х-хромосомой. Vision Res. 1999; 39707-719Google ScholarCrossref 3. Карник С.С.Хорана Родопсин с функциональной сборкой HG требует наличия дисульфидной связи между остатками цистеина 110 и 187. J Biol Chem. 1990; 26517520-17524Google Scholar 4. Натанс JDavenport CMMaumenee IH и другие.Молекулярная генетика монохроматности голубых шишек. Наука. 1989; 245831-838Google ScholarCrossref 5.Winderickx JLindsey Д.Т.Саноцкий E и другие. Полиморфизм в красном фотопигменте лежит в основе различий в подборе цвета. Природа. 1992; 356431- 433Google ScholarCrossref 6. Драммонд-Борг MDeeb С.С.Мотульский А.Г. Молекулярные паттерны генов окраски, сцепленных с Х-хромосомой, у 134 мужчин европейского происхождения. Proc Natl Acad Sci U S A. 1989; 86983-987Google ScholarCrossref 7.Neitz JNeitz MKainz PM Визуальная структура гена пигмента и серьезность дефектов цветового зрения человека. Наука. 1996; 274801-804Google ScholarCrossref 8.Sharpe LTStockman AJagle ЧАС и другие. Красный, зеленый и красно-зеленый гибридные пигменты в сетчатке человека: корреляции между выведенными последовательностями белков и психофизически измеренной спектральной чувствительностью. J Neurosci. 1998; 1810053-10069Google Scholar9.Neitz MNeitz Ю.Гришок Полиморфизм в количестве генов, кодирующих длинноволновые чувствительные пигменты колбочек у мужчин с нормальным цветовым зрением. Vision Res. 1995; 352395-2407Google ScholarCrossref 10.Sjoberg SANeitz MBalding SDNeitz J гены пигмента L-колбочек экспрессируются при нормальном цветовом зрении. Vision Res. 1998; 383213-3219Google ScholarCrossref 11.Balding SDSjoberg SANeitz JNeitz M Экспрессия гена пигмента в цветном зрении протанов. Vision Res. 1998; 383359-3364Google ScholarCrossref 12.Neitz MKraft TWNeitz J Экспрессия подтипов гена пигмента L колбочек у самок. Vision Res. 1998; 383221-3225Google ScholarCrossref 13.Steward JMCole Б.Л. Что люди с дефектом цветового зрения говорят о повседневных задачах? Optom Vis Sci. 1989; 66288-295Google ScholarCrossref 14. Weitz CJMiyake YShinzato K и другие. Человеческая тританопия, связанная с заменами двух аминокислот в синем чувствительном опсине. Am J Hum Genet. 1992; 50498-507Google Scholar15.Weitz CJWent Л.Н.Натанс J Человеческая тританопия, связанная с заменой третьей аминокислоты в синем чувствительном зрительном пигменте. Am J Hum Genet. 1992; 51444-446Google Scholar16.Kohl SMarx TGiddings я и другие. Полная дальтонизм вызвана мутациями в гене, кодирующем α -субъединица колбочки фоторецептора cGMP-закрытого катионного канала. Nat Genet. 1998; 19257-259Google ScholarCrossref 17.Wissinger BJagle HKohl S и другие. Монохроматия палочек человека: анализ сцепления и картирование гена-кандидата, экспрессируемого фоторецептором колбочки, на хромосоме 2q11. Геномика. 1998; 51325-331Google ScholarCrossref 18.Neitz MNeitz Джейкобс GH Анализ гибридного гена и закодированного фотопигмента дальтоников. Природа. 1989; 342679-682Google ScholarCrossref 19.Neitz MNeitz Джейкобс GH Спектральная настройка пигментов, лежащих в основе красно-зеленого цветового зрения. Наука. 1991; 252971-974Google ScholarCrossref 20.Chan TLee MSakmar TP Введение гидроксилсодержащих аминокислот вызывает батохромные спектральные сдвиги в родопсине: аминокислотные замены, ответственные за настройку спектра красно-зеленого цветного пигмента. J Biol Chem. 1992; 2679478-9480Google Scholar21.Merbs SLNathans J Роль гидроксилсодержащих аминокислот в дифференциальной настройке спектров поглощения пигментов красных и зеленых колбочек человека. Photochem Photobiol. 1993; 58706-710Google ScholarCrossref 23. Уильямс AJHunt DMBowmaker JKMollon JD Полиморфные фотопигменты мартышек: спектральная настройка и генетические основы. EMBO J. 1992; 112039-2045Google Scholar24.Asenjo ABRim Иоприан DD Молекулярные детерминанты различения красного / зеленого цвета у человека. Neuron. 1994; 121131–1138Google ScholarCrossref 26.Neitz MNeitz Джейкобс Г.А. Генетические основы вариаций фотопигмента у дихроматов человека. Vision Res. 1995; 352095-2103Google ScholarCrossref 27. Neitz MNeitz J Молекулярная генетика и биологические основы цветового зрения. Backhaus WKleigl RWerner JSeds. Цветное зрение с точки зрения разных дисциплин. Берлин, Германия Walter de Gruyter & Co1998; 101-119Google Scholar28.DeMarco ППокорный JSmith VC Полный спектр функций чувствительности колбочек для аномальных трихроматов, связанных с X-хромосомой. J Opt Soc Am A. 1992; 91465-1476Google Scholar Crossref 29. Neitz JNeitz M Дефекты цветового зрения. Райт ASJay Кровати. Молекулярная генетика наследственных заболеваний глаз. Ньюарк, Нью-Джерси, Harwood Academic Publishers, 1994; 217–257Google Scholar 31.Pokorny JSmith VC Оценка модели аномальной трихроматии с одним пигментным сдвигом. J Opt Soc Am. 1977; 671196-1209Google ScholarCrossref 32.Pokorny JSmith В.Ч. Новые наблюдения по дефектам красно-зеленого цвета. Color Res Appl. 1982; 7159-164Google ScholarCrossref 33.Regan BCReffin JPMollon JD Яркость шума и быстрое определение эллипсов дискриминации при недостатке цвета. Vision Res. 1994; 341279-1299Google ScholarCrossref 34.Nathans JThomas Догнесс Д.С. Молекулярная генетика цветового зрения человека: гены, кодирующие синий, зеленый и красный пигменты. Наука. 1986; 232193-202Google ScholarCrossref 35.Кайнц PMNeitz MNeitz J Молекулярно-генетическое выявление женщин-носителей протеиновых дефектов. Vision Res. 1998; 383365-3369Google ScholarCrossref 36.Winderickx JBattisti LHibibya Ю.Мотульский AGDeeb Разнообразие гаплотипов SS в генах красного и зеленого опсина человека: доказательства частого обмена последовательностями в экзоне 3. Hum Mol Genet. 1993; 21413–1421Google ScholarCrossref 37.Sjoberg SABalding SDHoge А и другие.Структуры генов зрительного пигмента L и M, выраженные при нормальном цветовом зрении. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1997; 38 (доп.) S14Google Scholar38.Yamaguchi Т.М.отульский AGDeeb SS Структура и экспрессия гена зрительного пигмента в сетчатке глаза человека. Hum Mol Genet. 1997; 6981- 990Google ScholarCrossref 39.Hagstrom SANeitz JNeitz M Соотношение экспрессии гена пигмента M / L уменьшается с увеличением эксцентриситета сетчатки. Кавоний CRed. Нарушения цветового зрения XIII. Hingham, Mass Kluwer Academic Publishers, 1997; 59-66, Google Scholar, 40, Hagstrom. SANeitz JNeitz M Вариации в популяции колбочек для красно-зеленого цветового зрения исследовали с помощью анализа мРНК. Нейроотчет. 1998; 91963-1967Google ScholarCrossref 41. Winderickx JBattisti Л.Мотульский AGDeeb SS Селективная экспрессия связанных с Х-хромосомой генов зеленого опсина человека. Proc Natl Acad Sci U S A. 1992; 899710-9714Google ScholarCrossref 42.Deeb SSLindsey DTHibiya Y и другие. Генотип-фенотип отношения в человеческих дефектах зрения красного / зеленого цвета: молекулярные и психофизические исследования. Am J Hum Genet. , 1992; 51687-700, Google Scholar, 43, Шевелл. SKHe SENeitz JNeitz M Хроматическая дискриминация дейтановых наблюдателей: связь между различительной способностью и генами зрительного пигмента. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1996; 37 (доп.) S448Google Scholar44.Shevell SKHe JCKainz PMNeitz JNeitz M Связь различения цвета с генами фотопигмента у наблюдателей deutan. Vision Res. 1998; 383371-3376Google ScholarCrossref 45. Neitz MNeitz J Число и соотношение генов зрительного пигмента для нормального красно-зеленого цветного зрения. Наука. 1995; 2671013-1016Google ScholarCrossref 46.Kainz PMNeitz MNeitz J Число и соотношение генов Х-сцепленных пигментов, лежащих в основе дейтераномалии. Invest Ophthalmol Vis Sci. 1995; 36 (доп.) S889Google Scholar

Набор проблем для дальтонизма

Набор проблем дальтонизма Краткое введение в наследование, связанное с полом Слияние яйцеклетки и спермы Каждое нормальное человеческое яйцо несет одну Х-хромосому, в то время как каждый нормальный человеческий сперматозоид несет либо Х-хромосому, либо Y-хромосому. Яйца, оплодотворенные спермой с крестиком X хромосомы развиваются в самки. Яйца, оплодотворенные спермой с Y хромосомы становятся мужскими. Для получения дополнительной информации о работе с квадратом Пеннета см. Учебное пособие по проблеме 1 в разделе «Моногибридные кроссы» Mendelian Genetics. Красно-зеленая дальтонизм Самый распространенный тип восприятия красно-зеленого цвета дефект возникает из-за мутации на Х-хромосоме (т.е. красно-зеленый цвет слепой аллель). Х-сцепленная слепота к красному цвету – рецессивный признак. Самки гетерозиготные по этому признаку имеют нормальное зрение. Восприятие цвета дефект проявляется у самок только тогда, когда он унаследован от обоих родители. Напротив, мужчины наследуют свою единственную Х-хромосому от своей матери и становятся красно-зелеными дальтониками, если эта Х-хромосома имеет дефект цветового восприятия. Различные генотипы по этому признаку: показано ниже. Доминирующая Х-хромосома представлена ​​как X R . Рецессивная хромосома представлена ​​как X r . Поскольку у мужчин только одна Х-хромосома, если эта хромосома имеет красно-зеленый дальтоник, самцы будут иметь цветовое восприятие дефект. У женщин 2 Х-хромосомы. Обе Х-хромосомы должны нести мутантный аллель для женщины должны быть дальтониками.Красно-зеленые дальтоники являются гомозиготными по рецессивному аллелю. Самки с одним мутантным аллелем и одним нормальным аллели являются гетерозиготными «носителями». Они не страдают дальтонизмом, но могут передать дальтонизм своим детям. Родословная Следующая родословная будет использоваться для решения задачи, чтобы записать генетический состав каждого члена семьи Одрей. Биологический проект Университет Аризоны Суббота, 10 октября 1998 г. Связаться с командой разработчиков http://www.biology.arizona.edu Все права защищены © 1998. Все права защищены.

Наследование, связанное с X – Genetics Generation

Наследование, связанное с X

Признаки, которые определяются аллелями Х-хромосомы , обозначаются как Х-сцепленные .Х-сцепленные аллели требуют особого обозначения: X ^c или X ⁺ , где «+» представляет доминантный аллель , а строчная буква – рецессивный аллель . У женщин будет два X-сцепленных аллеля (потому что женщины – это XX), тогда как у мужчин будет только один X-связанный аллель (потому что мужчины XY). Большинство X-сцепленных признаков у людей рецессивны.

Пластину Исихара можно использовать для проверки на красно-зеленую дальтонизм. Пострадавшие люди могут не видеть цифру 6.Изображение любезно предоставлено Wikimedia Commons

Одним из примеров признака, связанного с Х-хромосомой, является красно-зеленая дальтонизм. Пусть (X ^c ) представляет рецессивный аллель, вызывающий дальтонизм, а (X ⁺ ) представляет нормальный доминантный аллель. У самок X ⁺ X ⁺ или X ⁺ X ^c нормальное цветовое зрение, а у самок X ^c X ^c – дальтонизм. Мужчины с X ⁺ Y имеют нормальное цветовое зрение, а мужчины X ^c Y – дальтоники.

Punnett Squares

Для определения наследования красно-зеленой дальтонизма (или любого другого X-сцепленного признака) необходимо учитывать генотипы родителей. Например, если мать является носителем дальтонизма (X ⁺ X ^c ), а у отца нормальное зрение X ⁺ Y, то их сыновья имеют 50% -ную вероятность дальтонизма, потому что они наследуют свою Х-хромосому от матери и свою Y-хромосому от отца.Их дочери будут иметь 50% шанс стать носителем (X ⁺ X ^c ) и 50% шанс быть полностью нормальными (X ⁺ X ⁺ ) (см. Рисунок). Квадрат Пеннета можно использовать для определения любых возможных генотипических комбинаций у родителей.

Родословная

Вот родословная, показывающая Х-сцепленное рецессивное наследование. Эти черты часто передаются от матери-носителя к больному сыну. Х-сцепленные черты никогда не передаются от отца к сыну.Мужчины подвержены заболеванию чаще, чем женщины. В этой родословной указаны самки-носители ( гетерозиготных ); однако они не выражают признака, отслеживаемого в этой родословной.

Изображение любезно предоставлено Майклом А. Каном, DDS

НАЖМИТЕ ЗДЕСЬ , чтобы познакомиться с паттернами наследования
НАЖМИТЕ ЗДЕСЬ , чтобы узнать больше о доминантном наследовании
НАЖМИТЕ ЗДЕСЬ , чтобы узнать больше о рецессивном наследовании

Какой тип наследования – дальтонизм? – Мворганизация.org

Какой тип наследования – дальтонизм?

Х-сцепленное рецессивное наследование

Что вызывает генетические нарушения, связанные с полом, такие как красно-зеленая дальтонизм?

Гены, которые могут вызывать красно-зеленую дальтонизм, передаются по Х-хромосоме. Поскольку он передается по Х-хромосоме, красно-зеленая дальтонизм чаще встречается у мужчин. Это потому, что: у мужчин есть только 1 Х-хромосома от матери.

Что такое наследование, сцепленное с полом, объясняет наследование дальтонизма у человека?

Признаки, сцепленные с полом, обычно относятся к признакам, обусловленным генами Х-хромосомы.Одним из примеров признака, связанного с полом, является красно-зеленая дальтонизм. Это потому, что дальтонизм – это рецессивная черта, связанная с полом. У мальчиков только одна Х-хромосома, поэтому, если эта хромосома несет ген дальтонизма, они будут дальтониками.

Могут ли женщины когда-либо быть дальтониками?

Цветовая слепота не является распространенным явлением у женщин, потому что существует низкая вероятность того, что женщина унаследует оба гена, необходимые для этого состояния. Однако, поскольку для красно-зеленой дальтонизма у мужчин необходим только один ген, он встречается гораздо чаще.

Связана ли дальтонизм с полом?

Цветовая слепота – распространенное наследственное заболевание, связанное с полом, которое влияет на способность человека видеть или распознавать определенные цвета. От восьми до десяти процентов всех мужчин и половина процента всех женщин страдают дальтонизмом.

Какие 3 признака связаны с полом?

Итак, некоторые из наиболее известных связанных с полом черт – это гемофилия, красно-зеленая дальтонизм, врожденная куриная слепота, некоторые гены высокого кровяного давления, мышечная дистрофия Дюшенна, а также синдром ломкой Х-хромосомы.

Могут ли два нормальных родителя родить дальтоника сына?

Дальтонизм – распространенное наследственное (унаследованное) заболевание, которое обычно передается от родителей. Дальтонизм на красный / зеленый цвет передается от матери к сыну на 23-й хромосоме, которая известна как половая хромосома, потому что она также определяет пол.

Какие 3 типа дальтонизма?

Существует несколько различных типов дальтонизма, которые можно разделить на три разные категории: красно-зеленая дальтонизм, сине-желтая дальтонизм и гораздо более редкая полная дальтонизм.

Можете ли вы быть 100 дальтоником?

Ахроматопсия также известна как «полная дальтонизм» и является единственным типом, который полностью соответствует термину «дальтонизм». Однако крайне редко страдающие ахроматопсией видят мир только в оттенках серого, черного и белого.

Можете ли вы быть дальтоником?

Дефицит цветового зрения может варьироваться от легкой до тяжелой, в зависимости от причины. Он поражает оба глаза, если он передается по наследству, и обычно только один, если он вызван травмой или болезнью.

Какие 4 типа дальтонизма?

Все виды дальтонизма

• Красно-зеленая дальтонизм. Нормальное цветовое зрение известно как трихроматия-три, потому что оно правильно использует все три типа колбочек, позволяя нам видеть так много ярких цветов.
• Сине-желтая дальтонизм.
• Полная дальтонизм.

Могут ли девочки быть дальтониками?

Основная причина дальтонизма – недостаток светочувствительных пигментов в конусах глаза.Это наследственное заболевание поражает в основном мужчин, но женщины также могут быть дальтониками.

Может ли мать с дальтонизмом иметь нормального сына?

Если мать является носителем гена, но не страдает дальтонизмом, существует 50% -ная вероятность того, что ее сыновья будут дальтониками, и 50% -ная вероятность, что ее дочери будут нести ген. Когда у отца и матери, несущей ген дальтонизма, есть дети, вероятность того, что их сыновья будут дальтониками, составляет 50%.

Могут ли двое нормальных родителей иметь сына-дальтоника?

Дочь может стать носителем одним из двух способов – она ​​может получить «ген» от матери-носителя или от отца-дальтоника.Вот почему дальтонизм на красный / зеленый цвет гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин. В этом случае она передаст дальтонизм всем своим сыновьям.

Что видят дальтоники?

Многие считают, что из-за названия «дальтоник» означает, что человек может видеть только в черно-белом цвете. На самом деле подавляющее большинство людей с дальтонизмом видят цвета, но они видят гораздо более узкий диапазон цветов.

Можно ли исправить дальтонизм?

Обычно дальтонизм передается в семье.Лекарства нет, но могут помочь специальные очки и контактные линзы. Большинство людей с дальтонизмом умеют приспосабливаться и не имеют проблем с повседневными делами.

Какова вероятность того, что у нормального отца и матери-носителя будет сын, дальтоник?

а 50%

Какова вероятность того, что у них будет сын, страдающий дальтонизмом?

50%

Какой генотип у женщины, страдающей дальтонизмом?

Audrei – член семьи, который связался с нами.Она и ее отец Сидней страдают дальтонизмом, но у ее матери Барбары нормальное зрение. Каков генотип Одрей? Аудри дальтоник … Проблема 1: генотип Одрей.

Женский генотип	Женский фенотип
XR Xr	Нормальное зрение, «носитель»
Xr Xr	Красно-зеленый дальтоник

Какие три типа цветовой слепоты Каковы их причины?

Есть несколько типов:

• Дейтераномалия: это наиболее распространенная форма дальтонизма, поражающая 5% мужчин, но редко встречается у женщин.
• Бывает, когда фотопигмент зеленой колбочки не работает должным образом.
• Протаномалия: ваш фотопигмент красного конуса не работает должным образом.
• Протанопия: у вас нет работающих эритроцитов.

Какова вероятность рождения ребенка с нормальным зрением?

Какова вероятность того, что женщина, чей брат матери страдает дальтонизмом, получит аллель дальтонизма?

У вашей мамы был 50% шанс унаследовать ген дальтонизма от своей мамы.Если она его получила, то у вас тоже был 50% шанс получить это. А если он у вас есть, то шанс получить его у каждого из ваших детей тоже будет 50%.

Какой генотип у женщины с нормальным зрением?

2. Любая женщина с нормальным зрением может быть XX или XX ‘. Поскольку у этой женщины есть сын-дальтоник (генотип X’Y), она должна быть XX ’(носитель).

Какие родительские генотипы могли привести к появлению самок с дальтонизмом?

Яйца женщины содержат одну из следующих двух комбинаций: Х-хромосома с геном нормального зрения (Х +) или Х-хромосома с геном дальтонизма (Хо).У нее нет Y-хромосомы (Y) в яйцах… Цветовая слепота и облысение у людей.

Гаметы	Xo	Йо
Xo	XoXo	XoY

Какая группа родителей, скорее всего, может произвести на свет ребенка с кровью типа O?

Вопрос 3. Помните, поскольку кровь типа O является результатом гомозиготного рецессивного генотипа (i i), единственный способ произвести на свет ребенка типа O – это если оба родителя предоставят аллель O (i).Поскольку у отца группа крови A, он должен быть гетерозиготным (IA i).

Какой генотип у женщины-носителя гемофилии?

Самцы, имеющие один нормальный ген, и самки, имеющие два нормальных гена фактора VIII, лишены признака гемофилии А и не передают этот дефект потомству… .Экспрессия и передача.

Фенотип	Генотип
Больной мужчина	XhY
Держатель гнездовой	XhXH
Больная женщина	XhXh

Нарушение цветового зрения (дальтонизм)

Людям с нарушением цветового зрения трудно идентифицировать и различать определенные цвета.

Иногда это называют «дальтонизмом», хотя полная дальтонизм (неспособность видеть какой-либо цвет) встречается очень редко.

Нарушение цветового зрения обычно передается ребенку от родителей (по наследству) и присутствует с рождения, хотя иногда может развиться и в более позднем возрасте.

Большинство людей способны адаптироваться к дефициту цветового зрения, и это редко является признаком чего-либо серьезного.

Типы и симптомы дефицита цветового зрения

Большинство людей с нарушением цветового зрения испытывают трудности с различением оттенков красного, желтого и зеленого.

Это явление известно как «красно-зеленый» дефицит цветового зрения. Это распространенная проблема, от которой страдает 1 из 12 мужчин и 1 из 200 женщин.

Человек с этим типом дефицита цветового зрения может:

• затрудняюсь определить разницу между красным, оранжевым, желтым, коричневым и зеленым
• видят эти цвета более тусклыми, чем они могут показаться человеку с нормальным зрением
• затрудняются различать оттенки фиолетового
• путайте красный с черным

В редких случаях у некоторых людей возникают проблемы с синим, зеленым и желтым цветами.Это известно как “сине-желтое” цветовое зрение.

Тесты на нарушение цветового зрения

Попросите пройти проверку цветового зрения в оптике, если вы считаете, что у вас или вашего ребенка может быть нарушение цветового зрения, особенно если оно началось внезапно или ухудшается.

Тесты на цветовое зрение обычно не входят в стандартную проверку зрения NHS, но вы можете попросить их отдельно.

Два основных теста, используемых для диагностики дефицита цветового зрения:

• тест Исихара, в котором вас просят определить числа, содержащиеся на изображениях, состоящих из точек разного цвета
• цветовая композиция, в которой вас просят расположить цветные объекты в порядке их различных оттенков

Существует ряд онлайн-тестов с использованием аналогичных методов, которые могут помочь обнаружить возможную проблему, но лучше всего пройти надлежащий тест в оптике, если у вас есть какие-либо опасения по поводу своего цветового зрения.

Проблемы для людей с нарушением цветового зрения

Обычно не стоит беспокоиться о недостатке цветового зрения.

Большинство людей привыкают к этому со временем, обычно хуже не становится, и это редко является признаком чего-то серьезного.

Но иногда это может вызывать такие проблемы, как:

• трудности в школе, если для помощи в обучении используются цвета
• Проблемы с едой, такие как определение того, полностью ли готово мясо или созрели ли фрукты
• путают лекарства, если на них нет четкой маркировки
• Проблемы с распознаванием предупреждений или знаков безопасности
• немного ограниченный выбор профессии – для определенных должностей, например пилотов, машинистов поездов, электриков и авиадиспетчеров, может потребоваться точное распознавание цвета.

В целом, у многих людей с нарушением цветового зрения практически отсутствуют трудности.Они могут заниматься большинством обычных дел, включая вождение.

Лечение и жизнь с дефицитом цветового зрения

В настоящее время нет лекарства от наследственной недостаточности цветового зрения, хотя большинство людей со временем могут адаптироваться к ней.

Может помочь:

• Сообщите школе вашего ребенка, если у него проблемы с цветовым зрением, чтобы учебные материалы можно было соответствующим образом адаптировать
• попросите помощи у друзей или семьи – например, они могут помочь вам выбрать подходящую одежду и проверить, безопасна ли еда для употребления в пищу
• установите в доме качественное освещение, которое поможет вам различать цвета
• используют технологии – компьютеры и другие электронные устройства часто имеют настройки, которые вы можете изменить, чтобы упростить их использование, и существует ряд приложений для мобильных телефонов, которые могут помочь вам определять цвета
• попробуйте специальные тонированные линзы – их надевают на 1 или оба глаза, чтобы помочь вам различать определенные цвета, хотя кажется, что они работают только для некоторых людей

Посетите сайт Color Blind Awareness для получения дополнительной информации и советов о том, как жить с дефицитом цветового зрения.

Если нарушение цветового зрения вызвано основным заболеванием или приемом лекарств, симптомы могут улучшиться, если устранить причину или использовать другое лекарство.

Причины нарушения цветового зрения

В подавляющем большинстве случаев нарушение цветового зрения вызвано генетической ошибкой, переданной ребенку его родителями.

Это происходит из-за того, что некоторые цветочувствительные клетки в глазах, называемые колбочками, либо отсутствуют, либо не работают должным образом.

Иногда нарушение цветового зрения может развиться в более позднем возрасте в результате:

Многим людям становится все труднее различать цвета по мере взросления. Обычно это естественная часть процесса старения.

Как наследуется нарушение цветового зрения

Генетическая ошибка, которая обычно вызывает дефицит цветового зрения, передается по так называемому Х-сцепленному образцу наследования.

Это означает:

• в основном поражает мальчиков, но в некоторых случаях может поражать девочек
• девочек обычно являются носителями генетического дефекта – это означает, что они могут передать его своим детям, но сами не имеют дефекта цветового зрения
• он обычно передается от матери своему сыну – мать часто не страдает от этого, поскольку обычно она просто является носителем генетической ошибки
• отцы с дефектом цветового зрения не будут иметь детей с этой проблемой, если их партнер не является носителем генетической ошибки
• он может часто пропускать поколение – например, это может повлиять на дедушку и их внука
• девочек страдают только в том случае, если их отец имеет дефект цветового зрения, а их мать является носителем генетической ошибки

Посетите сайт Color Blind Awareness, чтобы получить дополнительную информацию о наследственном дефиците цветового зрения, включая диаграммы, иллюстрирующие его передачу.

Последняя проверка страницы: 1 апреля 2019 г.
Срок следующей проверки: 1 апреля 2022 г.

CIESE: Генетика человека: красно-зеленая слепота

Материалы:

Блокноты и карандаши Рабочие листы для печати учащихся

Цели:
Это исследование разработано таким образом, чтобы учащиеся могли ответить на следующие вопросы:

• Является ли дальтонизм красного цвета наследственной чертой?
• Как передается по наследству красно-зеленая тусклость?

Процедуры:

Дальтонизм – это наследственная черта, которая может передаваться через репродукцию, но имеет некоторые особенности.Он рецессивен и не очень распространен в генофонде. Из-за этого дальтонизм у населения не проявляется очень часто. Кроме того, это сцепленный с полом ген на Х-хромосоме. Таким образом, у мужчин есть только один ген, отвечающий за цветовое зрение. Если это рецессивный аллель, то мужчины дальтоники. С другой стороны, женщины должны иметь рецессивные оба аллеля, чтобы быть дальтониками. Обладают ли данные, собранные в рамках проекта «Генетика человека», этими характеристиками?

Чтобы продолжить, вам необходимо загрузить или просмотреть представленные данные о лицах, которые указали, что они не различают красный и зеленый цвета.Попросите учащихся объединиться в группы по 2 или 3 человека и обсудить следующие вопросы, которые вы можете скачать. После этого студенты могут представить ответы или написать краткий отчет.

1. Дальтонизм является доминантным или рецессивным?

Используя анализ родословной, определите, является ли дальтонизм доминирующим или рецессивным. Подумайте об этом: если человек дальтоник и дальтонизм является доминирующим, то какие или какие родители должны быть дальтониками?

2.Применяются ли законы Менделя к его наследству?

ЕСЛИ красно-зеленая дальтонизм является унаследованным признаком, ТО по крайней мере один родитель или дедушка или бабушка должны быть носителями дальтоника, если он рецессивный, и один родитель должен выражать дальтонизм фенотипа, если он доминантный. Означает ли это, что один из них должен был быть дальтоником? Можете ли вы найти какие-либо доказательства в генетической истории человека, подтверждающие наследование?

3. Что-нибудь странное в наследовании дальтонизма? Дальнейшее расследование: ЕСЛИ красно-зеленая дальтонизм контролируется геном на хромосоме нормального тела (X), ТО число мужчин с дальтонизмом будет равно количеству женщин с дальтонизмом.(Помните, что у мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома, в то время как у женщин две X-хромосомы. Y-хромосома короче X-хромосомы, поэтому в ней отсутствуют некоторые гены. В этом случае у мужчин есть некоторые характеристики, которые выражаются одним сцепленным с полом геном вместо двух. ) Какой процент студентов, страдающих дальтонизмом, составляют мужчины? Какой процент учащихся, страдающих дальтонизмом, составляют девушки?

4. Теперь предположим, что красно-зеленая дальтонизм контролируется доминантным геном на Х-хромосоме, сцепленной с полом.Напишите прогноз для процента девочек, которые родятся у этих родителей: мать не дальтоник; отец дальтоник.

5. Подтверждают ли данные проекта Human Genetics вашу гипотезу? Как насчет некоторых архивных данных?

Что вызывает дальтонизм?

Точная причина нарушения цветового зрения неизвестна. У большинства людей это заболевание является наследственным заболеванием, и около 5% населения в целом страдают дефицитом цветового зрения.

Схемы наследования дальтонизма

Исследования показали, что по крайней мере 19 различных хромосом и множество различных генных изменений вовлечены в нарушение цветового зрения. Однако это заболевание в основном наследуется по Х-хромосоме. Мужчины подвержены большему риску нарушения цветового зрения, чем женщины, от 5% до 8% мужского населения страдают от этого состояния по сравнению с менее чем 1% женщин. Это связано с тем, что мужчины с большей вероятностью наследуют Х-хромосомное заболевание из-за того, что они наследуют только одну Х-хромосому.Женщины наследуют две копии Х-хромосомы, и для развития этого состояния у женщины должна присутствовать мутация дефицита цвета на обеих этих хромосомах.

При унаследованном дефиците цветового зрения симптомы могут появиться в любое время в детстве или позже во взрослом возрасте. Если у человека прогрессирующая форма дефицита, сетчатка и другие части глаза со временем дегенерируют, что в конечном итоге приводит к ухудшению зрения, которое можно классифицировать как слепоту (зрение 6/60).

Заболевания, которые могут вызывать нарушение цветового зрения

Некоторые наследственные заболевания также могут вызывать дальтонизм. К ним относятся:

• Дистрофия конуса
• Дистрофия конусовидного стержня
• Пигментный ретинит
• Возрастная дегенерация желтого пятна
• Ретинобластома
• Сахарный диабет
• Врожденный амавроз Лебера
• Синдром тряски младенца
• Глаукома
• Неврит зрительного нерва или воспаление зрительного нерва
• Серповидно-клеточная анемия

Другие причины нарушения цветового зрения

Некоторые лекарства могут вызывать нарушение цветового зрения как побочный эффект.Некоторые примеры включают дигоксин (используется при сердечной недостаточности), этамбутол (используется при туберкулезе), хлорохин (используется при лечении малярии), гидроксихлорохин и фенитоин (используется при лечении эпилепсии) и силденафил или виагра (используется при эректильной дисфункции). Некоторые химические вещества и загрязнители, такие как сероуглерод и стирол, также могут влиять на цветовое зрение. Кроме того, старение также вызывает ухудшение цветового зрения.

Дополнительная литература

.