Зачем беременных отправляют к генетику – Зачем беременную женщину отправляют к генетику?

Зачем беременную женщину отправляют к генетику?

На протяжении беременности будущие мамы испытывают тревоги, когда им предстоит сдать анализы и проходить различные медицинские исследования. Бывает так, что после очередного приема врач-гинеколог говорит о том, что требуется консультация генетика. Для чего врач направляет будущую мать к генетику? Какую информацию можно получить на приеме врача? В этой статье мы обсудим наиболее частые причины, с которыми обращаются на прием беременные женщины, а также пары, планирующие беременность.

Комбинированный скрининг в 1 триместре беременности

В 1 триместре беременности всем будущим мамам показано проведение комбинированного скрининга. Комбинация состоит из двух исследований: УЗИ плода (ультразвуковое исследование) и биохимический анализ крови на выявление свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью белка А (РАРР-А). Концентрации данных веществ определяют с помощью иммуноферментного анализа (ИФА).

Если о том, что такое УЗИ, и с какой целью оно проводится, будущие мамы хорошо знают, то об исследовании вышеперечисленных сывороточных белков большинство из мам имеют смутное представление.

• Β-ХГЧ − это белок, который вырабатывается тканями трофобласта. Он выявляется в крови у женщин на протяжении всей беременности. При наличии у плода врожденной патологии, хромосомных аномалий уровень свободного β-ХГЧ повышается значительно быстрее, чем у здоровых плодов. Однако, при некоторых генетических аномалиях, напротив, уровень β-ХГЧ понижен.
• РАРР-А — белок, который постепенно увеличивается в крови на протяжении беременности. Нормальное содержание данного белка в 1 триместре ассоциировано с хорошими исходами беременности в 99% случаев. При хромосомных аномалиях концентрация данного белка значительно ниже.

Если при обследовании определено повышенное или пониженное содержание данных белков, то это не обязательно говорит о наличии генетической патологии. Установлено, что отклонение показателей от нормы бывает при осложнениях беременности. Так, это может сигнализировать о повышенном риске развития преэклампсии, угрозе преждевременных родов, задержке развития плода, фетоплацентарной недостаточности. А может быть и такое, что никакой патологии не разовьется, и ребенок родится абсолютно здоровым. Кроме того, бывает и обратная ситуация: все результаты скринингов хорошие, а ребенок рождается с генетическим заболеванием.

Как понять, требуется ли консультация генетика после проведения неонатального скрининга? Нужно внимательно выслушать заключение врача. После взятия крови из вены и проведения УЗИ (с определением ряда важных показателей) высчитывается базовый и индивидуальный риск рождения ребенка с генетической патологией. Учитывается возраст пациентки, ее вес, анамнез. Если индивидуальный риск оказывается выше, чем 1:100, то есть показания для генетического обследования плода.

Например, базовый риск по синдрому Дауна может быть 1:1000, а индивидуальный 1:35. Это говорит о том, что риск рождения малыша с генетическим заболеванием очень высок. Но без генетического обследования это никак нельзя ни подтвердить, ни опровергнуть. Об этом и рассказывает врач-генетик родителям, которые обратились к нему на консультацию с тревожными результатами скрининга. Врач рассказывает о самом предполагаемом заболевании (по которому повышен риск), чтобы родители смогли определиться, будут ли они вынашивать беременность, если диагноз подтвердится.

В том случае, когда пара решает сделать генетическое обследование плода, чтобы определиться с дальнейшим вынашиванием беременности, ей предоставляется подробная информация о том, что за исследование им предстоит пережить, в чем его достоинства и риски. К исследованиям для определения кариотипа относят биопсию ворсин хориона (забор клеток плаценты), амниоцентез (забор околоплодных вод), кордоцентез (забор пуповинной крови).

Важно еще знать следующее: скрининг в 1 триместре высчитывает риск рождения больного ребенка лишь по трем заболеваниям: Трисомия 21 (синдром Дауна), Трисомия 18 (синдром Эдвардса), Трисомия 13 (синдром Патау). Но встречаются и другие, более редкие заболевания.

Генетические болезни у членов семьи: повод для обращения к генетику

Редко так бывает, чтобы со стороны обоих супругов все члены семьи были здоровы. Есть заболевания, предрасположенность к которым передается по наследству, например, гипертоническая болезнь, онкологические заболевания, хронические болезни пищеварительного тракта. Они могут проявиться у будущих поколений, а могут и не дать о себе знать, если человек щепетильно будет относиться к своему здоровью, правильно питаться, не иметь вредных привычек и профессиональных вредностей, регулярно посещать врачей.

Но бывают и совсем другие болезни. Они передаются по наследству, и ребенок рождается уже с проблемами, например, гемофилия, нервно-мышечные болезни, ахондроплазия, ферментные нарушения. Некоторые болезни проявляются в каждом поколении, другие отмечаются через поколение, третьи — только у лиц мужского пола или наоборот. Может быть такое, что из-за спонтанной мутации заболевание впервые проявится у того малыша, которого мама вынашивает в настоящий момент. Этого предугадать невозможно.

Однако оценить риск возникновения того или иного заболевания у будущего малыша вполне реально. Для этого нужно обратиться на консультацию к врачу-генетику, подробно ответить на его вопросы. Возможно, придется сдать некоторые анализы обоим родителям, чтобы выяснить, являются ли они носителями дефектного гена, и каковы шансы на успех.

Еще на консультацию к генетику направляются все беременные женщины старше 35 лет, независимо от их анамнеза и результатов скрининга. Дело в том, что в этом возрасте риск возникновения у плода спонтанных мутаций повышен.

Невынашивание беременности: нужно ли обращаться к генетику?

Бывает такое, что женщине никак не удается выносить ребенка, и уже которая подряд беременность прерывается примерно на одном и том же сроке. Да, очень часто причиной невынашивания становятся инфекции, заболевания эндометрия, эндокринные нарушения, сопутствующие соматические болезни. Но случается и такое, что доктора обследуют женщину после очередной неудачи и ничего не находят. В таком случае стоит направить пациентку к генетику.

Нередко генетику удается выявить тромбофилию — генетически обусловленную склонность к образованию тромбов в мелких сосудах. Именно тромбозы сосудов развивающейся плаценты могут стать причиной гибели плода. Вариантов генетических аномалий может быть много. Выявление определенной аномалии поможет врачу-гемостазиологу подобрать лечение каждой конкретной пациентки.

Если гинеколог направляет будущую маму в медико-генетическую консультацию, то нужно подойти к вопросу со всей ответственностью. Неплохо, если на прием она отправится вместе с супругом. Во-первых, к нему тоже могут быть вопросы со стороны врача. Во-вторых, будет лучше, если всю информацию о возможных заболеваниях у будущего малыша он получит из уст доктора и сам задаст интересующие вопросы.

Пройдите тестТест: ты и твое здоровье Пройди тест и узнай, насколько ценно для тебя твое здоровье.

Использованы фотоматериалы Shutterstock

medaboutme.ru

Генетические исследования во время беременности

Во время беременности на ранних сроках проводится генетическое исследование возможных хромосомных аномалий у ребенка. В женских консультациях тройной тест часто называют анализом «на уродства», чем приводят беременную женщину в состояние сильного стресса и ожидания всяких ужасов от результатов теста.

Что ждать от этих тестов, и что делать с результатами – попробуем разобраться.

Что за исследования?

Для выявления возможных серьезных отклонений в развитии ребенка используются методы опроса, УЗИ в 11 недель беременности, исследование сыворотки крови на АФП, ХГЧ и раар-а. Все эти методы дают только приблизительные результаты. Если они выявляют высокий риск врожденной патологии, то беременную направляют на более глубокое исследование.

Более серьезное исследование (амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез) дает более точные результаты, но предполагает взятие материала из полости матки, что может заканчиваться гибелью 1-2 % детей.

Прежде чем делать тесты

 Специалисты считают, что до назначения этого исследования родители должны быть  информированы о последствиях данной диагностики и сами принять решение делать ли ее.  Обобщенный опыт протекания беременности и родов под руководством Мэррей Энкин  (анализировались результаты 15 лет работы 40000 акушеров Европы), позволил убедить акушеров осторожно подходить к назначению скрининга генетических пороков развития плода.

Если родители до генетического исследования уже находятся в стрессе из-за страха, что у  их ребенка врожденный дефект, то для них будет огромным облегчением узнать о том, что никаких пороков в развитии не выявлено (хотя этот результат и не дает 100% гарантии  рождение здорового ребенка).

Помните, что при вмешательстве в матку во время взятия материала для генетического исследования возможна гибель здорового ребенка.

 

Стоит помнить, что ошибки диагностики возможны. Для их уменьшения перед биохимическим анализом крови нужно не есть жирные и белковые продукты в день перед анализом и утром перед анализом (можно яблоко, банан и т.п.) Сдавать биохимический анализ крови следует утром.

Насколько достоверны результаты

Многочисленные научные данные и опыт конкретных родителей говорит о ненадежности и приблизительности результатов генетических исследований во время беременности. Принимая решение, изучите и проанализируйте всю доступную вам информацию.

Профессор А.Ю.Асанов, доктор медицинских наук, заведующий кафедрой медицинской генетики московской медицинской академии им. Сеченова в своей статье «Пренатальная диагностика хромосомных аномалий у плода» говорит о возможных ошибках или погрешностях генетических исследований во время беременности.

По данным врачей Англии и Уэльса, пренатальный генетический скрининг ежегодно предотвращает появление на свет около 660 детей с синдромом Дауна, но в тоже время приводит к потере 400 детей, у которых после аборта исследовали хромосомы и диагноз не подтвердился.

Родители говорят

На форумах родителей детей с синдромом Дауна часто можно встретить рассказы об ошибках пренатальной диагностики. Например, такие:

Моему сыну 5.5 лет, у него синдром Дауна. Во время беременности я делала все анализы, которые мне назначила генетик, всё было в норме. Ни один анализ не гарантирует того, что у ребёнка не будет генетических или других особенностей.

Множество отзывов есть и о том, что пережили будущие родители, которым сообщили результаты генетического исследования на раннем сроке беременности. Они рассказывают, что предложенный им аборт они отвергли по моральным или религиозным соображениям. И в результате родился абсолютно здоровый ребенок.

Если обнаружены аномалии в развитии – что дальше?

Обнаружение порока развития плода – еще не повод к прерыванию беременности. Такой диагноз иногда позволяет родителям подготовиться к рождению особенного ребенка. Однако некоторым родителям это доставляет лишь длительные страдания.

Есть определенная статистика, свидетельствующая о том, что беременность, сопровождающаяся развитием хромосомных аномалий плода, чаще всего заканчивается на ранних сроках (выкидышем). Для тех, кто отказался от аборта, это естественное отторжение нежизнеспособного плода является ожидаемым и закономерным.

Нужно понимать, что единственная возможная рекомендация врачей после обнаружения на раннем сроке 11 недель беременности порока ребенка – это аборт.

При отказе от аборта (признании его убийством человека во чреве) уже после родов, в случае подтверждения предположительного порока развития, родителям предлагают отказаться от ребенка и передать его в Дом малютки.

Для принятия решения родителям следует познакомиться с семьями, решившимися воспитывать особенного ребенка дома. Узнать об их радостях и горестях, чтобы принять для себя решение ухода за серьезно больным ребенком или передачи его в государственные социальные учреждения.

Супруги, конечно, должны чувствовать свободу в любом своем выборе. Но стоит помнить, что за свой выбор отвечают только они сами.

Что можно сделать до зачатия

Между тем, генетическое исследование обоих супругов возможно еще до зачатия. Риск врожденных дефектов снижается при приеме фолиевой кислоты за 3 месяца до зачатия и 3 месяца после зачатия, отказа от вредных привычек и оздоровлении обоих супругов. Значение диеты и витаминотерапии для снижения риска врожденных дефектов по данным исследования М.Энкин сильно преувеличено. Практикующие врачи акушер – гинекологи советуют современным родителям зачинать ребенка в августе-сентябре и избегать зачатия весной.

Чем старше будущие родители и чем больше у них хронических заболеваний, тем более тщательно стоит им готовиться к зачатию и рождению здорового ребенка.

Здоровья вам и радости!

proroditelstvo.ru

Консультация у генетика при беременности

Во время беременности не бывает мелочей. Даже незначительное недомогание может иметь нежелательные последствия. Поэтому женщине в ожидании появления новой жизни так важно исключить негативные явления, способные повлиять на развитие будущего ребенка, а также пройти необходимые обследования, чтобы исключить неприятные сюрпризы после родов.

Зачем нужна консультация генетика

Современная медицинская наука позволяет выявить большинство всевозможных проблем со здоровьем малыша еще в период внутриутробного развития. Прежде всего, речь идет об ультразвуковом исследовании плода, которое, как правило, проводится трижды во время беременности: в первом, втором и третьем триместрах. Во время исследования специалист оценит не только состояние плода и соответствие его основных параметров существующим нормам, но и сможет определить наличие генетических патологий. Причем многие из таких отклонений имеют наследственный характер. Иные могут быть вызваны влиянием загрязненной окружающей среды, перенесенными заболеваниями либо некорректным поведением будущей мамы (приемом запрещенных во время беременности лекарств, курением, употреблением алкоголя). Дабы прояснить возможные угрозы и их последствия для здоровья маленького человечка, беременных часто направляют на прием к особому специалисту. И их интересует, для чего нужна консультация у генетика во время беременности, и что там делают.

Этот специалист изучает наследственные заболевания, а также роль генетики в развитии различных патологий. Идеально посетить этого доктора еще на этапе планирования беременности. Обследовав будущих родителей, изучив их «медицинскую» историю, доктор сможет спрогнозировать, какие именно недуги будущий малыш может получить в наследство от них или других родственников. Такая предварительная консультация, а также дополнительные исследования помогут предотвратить возможные патологии.

Визит к этому специалисту необходим парам, которые имеют проблемы с зачатием в течении длительного времени. Ведь одной из причин такого бесплодия могут быть генетические проблемы одного или обоих родителей.

Генетик может помочь выяснить причину выкидышей, иногда невынашивание может быть связано с генетическими проблемами.

Если один из будущих родителей или член их семьи имеет генетическое заболевание или же какое-либо физическое отклонение, то также нужно посетить генетика на этапе планирования беременности.

В группе риска также пребывают женщины, решившиеся родить ребенка в более зрелом возрасте. Им также не помешает визит к такому специалисту. По статистике, у женщин после 35 лет риск родить ребенка с патологией возрастает в три раза, по сравнению с мамочками младшего возраста. Важен также возраст отца: если ему больше 40, то стоит посетить генетика еще на стадии планирования беременности или после ее наступления.

Не секрет, что в случае отсутствия видимых серьезных проблем большинство будущих родителей обращается к докторам уже после зачатия. Кому же в такой ситуации обязательно нужна консультация и обследование у генетика? Главным образом, тем мамам, которые принимали сильнодействующие медикаменты или психотропные вещества в первые три месяца беременности (иногда женщина проходит курс лечения, не зная о своем положении). Также женщинам, решившим рожать после 35 лет. Мамам, у которых уже есть дети с какими-либо патологиями. Женщинам, которые в повседневной жизни имеют контакт с любыми опасными химическими веществами или которые проживают на загрязненной территории. Если врач подозревает у беременной наличие какой-либо серьезной инфекции (краснухи, токсоплазмоза), способной повлиять на развитие плода, то ее направят к генетику.

Визит к этому специалисту также необходим, если будущие родители — кровные родственники.

Кроме того, всем беременным после первого ультразвукового исследования (на сроке 11-12 недель) рекомендуют сдать дополнительный анализ крови: по биохимическим маркерам доктор может сделать вывод о возможных патологиях плода.       

Как проходит прием у генетика

На прием к врачу будущим родителям стоит сходить вместе, предварительно подготовившись и захватив с собой медицинские карты и данные анализов. Ведь специалист, прежде всего, должен будет получить информацию обо всех тяжелых и наследственных недугах в семье. После этого доктор назначит дополнительные исследования, по их результатам сделает выводы и прогнозы.

Какие вопросы задает генетик беременной

Прежде всего, врач поинтересуется, есть ли какие-нибудь физические отклонения у будущих родителей и их близких родственников. Какие тяжелые заболевания они перенесли, чем болели их родители и бабушки-дедушки. Есть ли в семье наследственные заболевания или генетические аномалии. Возможно, кто-то из будущих родителей уже имеет ребенка с патологиями.

В случае, если изменения в развитии старшего ребенка произошли в связи с обстоятельствами внутриутробного периода (перенесенная инфекция, травмы, и так далее), то новая беременность может пройти без осложнений и развития патологий.

Методы генетических исследований беременных

Основные тесты, которые назначит генетик беременной, это УЗИ плода и анализ крови матери, который определит биохимические маркеры, сигнализирующие о возможности развития какой-либо патологии. Это так называемые неинвазивные методы, они безопасны и для женщины, и для будущего малыша. 

Некоторые нарушения в развитии можно диагностировать с помощью ультразвукового исследования плода только в конце первого — в начале второго триместра. Например, пороки головного мозга, спинномозговые или черепно-мозговые грыжи, поликистоз почек. Поэтому всем беременным назначают проведение УЗИ в каждом триместре. Специалист изучает размеры плода и их соответствие существующим нормам. Если же есть подозрение на развитие патологии, то такое обследование могут проводить каждые три недели, дополняя его специальными анализами.

В отдельных случаях, когда существует подозрение на развитие опасных патологий, могут быть рекомендованы инвазивные (хирургические) методы исследования. С помощью специальных манипуляций получают клетки плода для проведения дальнейших анализов.

В первом триместре могут назначить биопсию хориона (оболочки зародыша, из которой впоследствии формируется плацента). Для этого делают небольшой прокол передней брюшной стенки и околоплодного пузыря и извлекают небольшую частичку ткани хориона. Его генетический состав такой же, как и у плода. Если есть мутации в тканях хориона, то аналогичный процесс происходит и у ребенка.

Во втором триместре могут проводить амниоцентез (исследование околоплодных вод) или плацентоцентез (анализ тканей плаценты, схож с биопсией хориона). После 17 недели могут назначить проведение кордоцентеза (исследование крови из сосудов пуповины). Этот анализ позволяет выявить заболевания крови, обменные нарушения, иммунодефицит, а также определяет кариотип (хромосомный набор) плода.

Хирургические методы представляют опасность для плода и могут привести к выкидышу. Поэтому их рекомендуют только в крайних случаях, когда существует подозрение на серьезные аномалии в развитии малыша.

Специально для nashidetki.net- Ксения Бойко

nashidetki.net

Важность консультации генетика для будущего ребенка

Генетика — важная наука, направленность которой лежит в изучении генетических механизмов различных наследственных заболеваний. Рассматривается роль генетических факторов во всех видах патологии, совершенствуются и разрабатываются новые способы диагностики, немалая роль отводится и профилактике наследственных заболеваний.
 
Следует отметить, что наследственные заболевания не всегда оказываются причиной врожденных пороков, развивающихся внутриутробно. Довольно часто мутации плода случаются впервые. Причин на то, много: перенесенные вирусные заболевания (грипп, краснуха), неконтролируемый прием лекарственных средств, влияние химических веществ (бензол, мышьяк, гербициды), электромагнитные излучения.
 

 
Как правило, на консультацию к генетику направляют в определенных случаях. По собственному желанию к генетику идут пары, которые задумываются о ребенке. Именно генетик, беря во внимание вероятность возникновения ненаследственного или наследственного заболевания, может спрогнозировать состояние здоровья вашего будущего ребенка. Составив родословную, генетик определит группу риска, посоветует, для исключения генетической патологии, какие исследования и анализы необходимо провести.
 

Особенно посещение врача необходимо, если имеются родственники с генетическими заболеваниями либо если пара столкнулась с невынашиванием плода. Он определит связь данной проблемы с генетикой. По статистике 5 парам из 100 по медицинским показаниям не обойтись без консультации генетика.
 

Также следует посетить генетика, если у пары уже есть ребенок с пороками развития или же произошла хромосомная патология до 9 месяцев. Необходима консультация врача и когда женщине свыше 35 лет, и она рожает ребенка. Все дело в стареющих клетках хромосомы, которые ведут себя при образовании зародыша не так, как следовало бы. А наличие одной лишней хромосомы вызовет появление ребенка с синдромом Дауна.
 
Много уже сказано, что при беременности употребление алкоголя, медицинских препаратов, наркотиков вообще недопустимо, особенно до 3-го месяца беременности. Но если подобное присутствует, необходимо посещение генетика. Основанием для этого послужат результаты УЗИ и биохимического исследования. В частности, если при УЗИ выявлены физические отклонения, а при последующем биохимическом анализе – вне нормы уровень альфафетопротеина, хорионического гонадотропина, протеина.
 


 

Желательно на прием прийти и будущему отцу ребенка, для исследования его спермограммы. В случае, если специалист выявит нарушения сперматогенеза, тогда необходимо цитогенетическое исследование, при котором определяют хромосомный набор. Помимо спермограммы необходимы анализы на скрытые и явные инфекции, сделанные методом ПЦР, передающиеся половым путем. Их лучше сделать, даже если мужчину на момент сдачи анализа ничего не беспокоит. Мужчине также следует сделать ряд прививок, чтобы исключить заражения женщины во время беременности.
 
 
Генетические исследования до зачатия
 
 
На консультации генетик проведет осмотр супругов и соберет все необходимые данные о состоянии их здоровья. Консультация предусматривает тщательное изучение родословной, также генеалогического древа с подробным описанием состояния здоровья родственников и всех их родственных связей. Он подробно расспросит обо всех имеющихся заболеваниях родственников, их возрасте, причинах смерти. В ходе консультации генетик будет опираться на устный опрос и анкетирование. Обычно опрос начинается с бабушки и дедушки по линии матери. В его опрос входит информация обо всех бесплодных браках, абортах, выкидышах.
 

 

Будущим родителям будет предложено исследование их хромосомного набора, проведением ряда необходимых медицинских процедур. Для этого генетик под микроскопом исследует 11-13 клеток.
 

 
Генетические исследования во время беременности
 
 
Под пренатальной диагностикой понимают внутриутробное обследование еще до появления на свет ребенка для обнаружения у плода заболеваний наследственного характера и пороков развития.
 
Внутриутробное обследование является одним из главных методов обнаружения патологий в развитии. Проводят его в основном ультразвуком, также необходимы и биохимические исследования. Метод сканирования плода при УЗИ абсолютно безопасен и безвреден. Для биохимических исследований берется у беременной кровь, далее определяют биохимические маркеры. Данные манипуляции причисляют к неинвазивным методам.
 

 
Инвазивные предусматривают медицинское вмешательство непосредственно в полость матки. Специалисты, таким образом, берут материал для дальнейшего исследования, дабы точнее определить кариотип плода. Это и амниоцентез, и биопсия хориона, и кордоцентез, и плацентоцентез.
 
Отметим, что забор клеток производят из околоплодных вод, плаценты, крови из пуповины плода. Сразу скажем, что данный метод исследования довольно опасный и проводят его исключительно по медицинским показаниям. Например, если носителем гена гемофилии является мать, а пол ребенка – мужской.
 

• Инвазивные методы исследований осуществляют в дневном стационаре и только под ультразвуковым контролем. После их проведения женщина должна пару часов понаблюдаться под медицинским контролем. Биопсия хориона – забор клеток из плаценты. Осуществляют ее на 9-12 неделях. Для этого делают пункцию передней брюшной стенки. Данная процедура не занимает много времени, а результат на 3-4 день готов, риск выкидыша составляет – 2%.
   
• Посещение генетика очень необходимо, ведь при обнаружении генных патологий можно еще на ранних сроках прервать беременность. Амниоцентез – извлечение амниотической жидкости – осуществляется на 16-24 недели. Является самым безопасным методом из инвазивных, к тому же с малым процентом осложнений – 1%. Правда на ожидание результата уйдет много времени, необходимо «вырастить» клетки, а это по времени продолжительно.
   
• Кордоцентез – способ получения кордовой плода – осуществляется на поздних сроках, а именно – 22-25 неделя. Довольно точный метод, продолжительность срока анализа – до 5 дней. Отметим, что неинвазивные методы показаны всем беременным женщинам, в то же время для инвазивных – требуются основательные показания.

 

Профилактика генных заболеваний

 

Многие сейчас удивятся, какая же профилактика при генных заболеваниях. Конечно же, об этом стоит задуматься до самого зачатия. Важно обоим супругам пройти курс терапии, избегать курения и алкоголя, принимать витамины, контакт с вредными веществами свести к минимуму. ДНК-тестирование должны пройти пары, у которых в роду наблюдаются наследственные патологии.

 

За пару месяцев до зачатия парам рекомендуются витамины, содержащие аскорбиновую кислоту, фолиевую кислоту (до 0,4–1 мг в сутки), витамины группы В, a-токоферол. Правильное питание также нельзя сбрасывать со счетов. Необходимо включить в рацион печень, бобовые, зелень. Все это окажет пользу и самим родителям, и их ребенку.

 

 

Не забывайте, что современная медицина сегодня способна творить чудеса и способна свести риск генных мутаций к минимуму.

mamapedia.com.ua

Медико-генетическое консультирование. Как проходит медико-генетическое консультирование во время беременности?|Ребенок до года

Медико-генетическое консультирование беременных женщин – комплекс мероприятий, направленных на предотвращение рождения ребёнка с каким-либо наследственным заболеванием. Стоит обратить внимание на то, что этот вид специализированной помощи носит исключительно рекомендательный характер – врач, оглашая будущим родителям результат медико-генетического обследования, консультирует, а не принуждает к какому-либо решению.

Зачем нужно медико-генетическое консультирование беременных?

Нередко назначение медико-генетической консультации (МГК) вызывает у беременной женщины панику и страх. Давайте разберёмся, в каких случаях оно необходимо – может, негативные эмоции преждевременны?

• Консультацию назначают парам, кровные родственники которых имеют «в активе» какое-либо наследственное заболевание в той или иной форме.
• Если будущие родители состоят в близком родстве, МГК призвано изучить возможные генетические последствия подобного союза.
• Если в ходе беременности женщина подвергалась рентгенологическому облучению или принимала определённые препараты – также потребуется МГК.
• Если будущие родители до зачатия трудились на вредных производствах или сталкивались с воздействие опасных веществ.
• В случае, когда женщина забеременела в результате экстракорпорального оплодотворения, ситуация требует внимательного контроля.
• Не секрет, что поздний ребёнок находится в зоне определённого риска – в таких случаях отказываться от медико-генетического консультирования нельзя!
• Если женщина имела прецеденты невынашивания беременности, обследование поможет увеличить шансы на рождение здорового малыша.
• Направление также может быть получено от ведущего беременность специалиста в результате биохимических тестов и ультразвукового обследования.

Когда лучше проходить медико-генетическое консультирование?

В случае если беременным назначено медико-диагностическое консультирование, тянуть с обращением к специалистам не стоит по нескольким важным причинам:

• Для некоторых тестов важно угадать момент — пренатальный скрининг в обязательном порядке основан на схеме внутриутробного развития ребёнка.
• Некоторые методики тестирования дают результаты не сразу, а через несколько дней или даже недель, а ведь знать ответ нужно как можно раньше!
• Негативные результаты тестов заставят пару задуматься над формированием отношения к ситуации – лучше, если в их распоряжении будет больше времени.

Кроме того, любые обследования всегда заставляют женщину волноваться – чем раньше пара получит квалифицированную консультацию, тем меньше тревог будут омрачать её беременность!

Как проходит медико-генетическое консультирование во время беременности?

Пренатальная генетическая диагностика предусматривает двухуровневую схему.

• Первый этап медико-диагностического консультирования беременных проходит в женской консультации – обследуя пациенток, врач собирает информацию и выявляет пары, которым может потребоваться помощь генетика. В комплекс мероприятий включают троекратное УЗИ, биохимический анализ крови женщины, тест на ХГЧ и плазменный белок, а немного позже – на ХГЧ, АФП и Е3.
• Второй уровень диагностики – поле деятельности генетиков и конкретных специалистов по заболеваниям. Здесь применяют более тщательное экспертное УЗИ, берут на анализ ткани и клетки плодной оболочки или самого плода – всё это делается для определения конкретной формы поражения плода. Результатом становится составление прогноза по здоровью ребёнка.

Важной частью медико-диагностического консультирования беременных женщин является их психологическая поддержка — с некоторыми проблемами и страхами непросто справляться в одиночку. Консультация специалиста помогает трезво оценить ситуацию и отмежеваться от разрушительных эмоций.

Что важно сделать, отправляясь на медико-генетическое консультирование?

Многие будущие родители расценивают приглашение на консультацию к генетику как приговор. Это в корне не верно, но чем больше женщина волнуется, тем больше вреда она наносит своему будущему ребёнку. Перво-наперво успокойтесь – поводов для паники пока нет. Постарайтесь хорошо подготовиться к медико-генетическому консультированию.

• Соберите все необходимые документы. Помимо страхового полиса возьмите обменную карту и другие медицинские документы: результаты анализов, информацию о прививках, карту из поликлиники – чем больше у врача информации, тем точнее он поймёт ситуацию.
• Проведите беседы с родственниками – выясните наследственные заболевания, имеющиеся в вашей семье, узнайте о том, случались ли в роду выкидыши, мертворождения, младенческие смерти и другие настораживающие события.
• Заручитесь поддержкой близкого человека. В сложные моменты жизни никому не хочется оставаться с проблемой один на один – возьмите с собой подругу, а ещё лучше мужа или другого родственника. Кроме психологической поддержки такой партнёр полезен с информационной точки зрения – у него могут быть сведения, которых нет у вас.

Помните о том, что никто ни от чего не застрахован. Случается, что у здоровых родителей рождается больной малыш, но нередко у больных пар появляются абсолютно здоровые дети. Верьте в лучшее – и оно обязательно случится!

www.rebenokdogoda.ru

Генетик при беременности | ПУЗДРИК.РУ

Генетик – это медицинский специалист, изучающий наследственные заболевания. Кабинет врача – генетика необходимо посетить еще до планирования беременности. Если супружеская пара не сделала визит к врачу заранее, то будущим родителям стоит обратиться на прием обязательно, особенно в случаях возможного риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

Случаи, когда консультации врача генетика обязательны

Назовем несколько причин, по которым врач акушер-гинеколог выдает направление на обследование беременной у генетика:

1. Если предыдущий ребенок родился с наследственными заболеваниями или пороками развития.

2. Если у одного из супругов имеется наследственное заболевание или порок развития.

3. Если возрасте отца старше 40 лет или старше 35 лет у матери.

4. При кровнородственных браках.

5. Отрицательное воздействие окружающей среды в ранних сроках беременности.

6. Прием на ранних сроках беременности лекарственных препаратов.

7. При угрозе выкидыша на ранних сроках и прерывания беременности.

8. При случаях мертворождения, самопроизвольных выкидышей.

Имея полученные результаты, пройденных анализов, и после собеседования с молодой парой, врач-генетик устанавливает степень генетического риска конкретно для каждой семейной пары. Генетический риск — это вероятность проявления определенных наследственных заболеваний у семейной пары или генетических патологий у плода. Возможность риска вычисляется на основе данных анализов и на основе анализа генетических закономерностей. Возможность точно определить наличие генетического риска зависит от полноты и достоверности генеалогических данных (данных о супругах и их родственниках) и от точности диагноза. Поэтому семейная пара, направленная к врачу-генетику, должна тщательно подготовиться к консультации, обязательно вспомнить, какими наследственными заболеваниями болели родственники жены и мужа.

Низкий генетический риск считается до 5%. Риск от 6 до 20 % — средний, и супружеской паре рекомендуется пройти метод «пренатальной диагностики». В случаях высокого риска, более 20%, прохождение будущим родителям метода «пренатальной диагностики» обязателен.

Методы исследования беременной у генетика

При консультировании врач-генетик используется различные методы обследования беременной и ее родственников, которые зависят от их наследственных заболеваний. Основными являются клинико-генеалогические, цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические (ДНК-анализ), иммунологические исследования и методы пренатальной диагностики.

Клинико-генеалогический метод — метод сбора и анализа родословной, который позволяет узнать информацию, необходимую для установления причин заболевания и постановки диагноза.

Цитогенетический метод используют при изучении хромосомного набора человека (кариотипа). Исследование кариотипа проводят женщинам, страдающих отсутствием менструаций (первичной аменореей), женщинам с невынашиванием беременности, имеющим раннее мертворожденных или умерших по неясным причинам детей в раннем возрасте, родителям, уже имеющих детей с умственной отсталостью или пороками развития.

Методы пренатальной диагностики способствуют постановке однозначного прогноза генетической патологии плода, и повышают эффективность генетического консультирования. Из методов пренатальной диагностики применяют две группы: неинвазивные и инвазивные.

• Не хирургические методы пренатальной диагностики (неинвазивные) могут быть использованы для обследования всех беременных. К ним относятся: ультразвуковое исследование в I и II триместрах беременности, определение хорионического гонадотропина, альфа-фетопротеина и неконъюгированногоэстриола в сыворотке крови матери во II триместре беременности, определение внутриутробного инфицирования.

— Важное место в неинвазивной диагностике отдается ультразвуковому исследованию (УЗИ). Наблюдается прямая взаимосвязь между видом порока и сроком его выявления методом УЗИ. Некоторые пороки развития поддаются диагностики лишь в конце I — начале II триместра беременности. Например, пороки головного мозга, неразделившиеся плоды, поликистоз почек, грыжи брюшной стенки, спинномозговые или черепно-мозговые грыжи и др. Для своевременной и качественной диагностики генетических патологий плода, ультразвуковое обследование всех систем и органов плода необходимо проходить: для всех беременных женщин не менее 3 раз в течение всей беременности (в 10-12, 20-22 и 30-32 недель), а при необходимости, например, при подозрении на порок развития — через каждые 3-4 недели. Точность диагностики пороков развития к концу II триместра беременности приближается к 100%. Точность диагностики в группе повышенного риска составляет 90%, врожденных пороков плода — 87%.

— К неинвазивной диагностике относятся методы определения биологически активных веществ, вырабатывающихся плацентой в сыворотке крови (например, альфа-фетопротеина). Проводят такие анализы на 16-20-й неделе беременности. В случаях изменения содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови, говорят о возможном риске возникновения хромосомной патологии, развитии порока нервной системы плода (расщелины спинного мозга или анэнцефалия — отсутствие головного мозга). Любой из данных диагнозов обязательно уточняется с помощью УЗИ.

• Для хирургических методов (инвазивных) берут несколько клеток плода для проведения анализов.

— На ранних сроках беременности применяют биопсию хориона, из которого в дальнейшем формируется плацента. С этой целью делают прокол передней брюшной стенки плодного пузыря и достают небольшой участок хориона. Для анализа оптимальный срок 8-11 недель беременности.

Анализ ткани хориона проводят в следующих случаях:

1. Изменение хромосомного набора (кариотипа) у одного из родителей,

2.Наличие в семье ребенка с хромосомной патологией, нарушениями обмена веществ, сцепленными с полом заболеваниями (например, гемофилией), гемоглобинопатиями.

3. При возрасте матери старше 35 лет.

— В некоторых случаях (например, во II триместре беременности) для диагностики берут ткань плаценты методом плацентоцентеза (анализ похожий на биопсию хориона). Показания к проведению метода плацентоцентеза те же, что и к биопсии хориона.

— Забор и анализ околоплодных вод (амниоцентез) во II триместре беременности, как метод пренатальной диагностики, наиболее предпочитаем. Желательный срок для его проведения — это 17-20 недель беременности. Исследуя амниотическую жидкость можно установить уровень содержания различных гормонов и ферментов, альфа-фетопротеина, кариотип плода. Проведя анализ ДНК, возможно, диагностировать некоторые наследуемые, сцепленные с полом и аутосомно-рецессивные заболевания, хромосомную патологию плода, многие пороки развития центральной нервной системы.

— Исследуя кровь плода из сосудов пуповины (кордоцентез) устанавливают наследственные болезни крови, иммунодефицитные состояния, обменные нарушения, внутриутробное инфицирование плода, определяют кариотип (хромосомный набор) плода. Анализ проводят начиная с 17-й недели беременности.

— Во II триместре беременности также возможна биопсия кожи плода, с целью диагностики возможных заболеваний кожи.

— Однако, еще в I триместре беременности, но не раньше пяти недель после зачатия, возможно проведение эмбриоскопии (от греч. embryon — зародыш, skopeo — смотрю). Для этого используют специальный волоконнооптический эндоскоп (гибкие оптические волокна), которые вводятся в шейку матки. Таким методом оценивают кровообращение плода, а также непосредственно наблюдают за состоянием эмбриона для диагностирования возможных нарушений его развития.

Как недостаток инвазивных методов диагностики можно отметить возможное возникновение различных осложнений, вплоть до прерывания беременности. В связи с этим, врач-генетик рекомендует их лишь в случаях высокого риска возникновения генетической патологии плода.

www.puzdrik.ru

Вопрос к тем, кого направляли на консультацию к генетику. Почему? Что вам сказали и что делали?

делали узи в 12 недель, сказали все в порядке, всех ведь туда направляют

был три раза низкий ХГЧ, АФП норма, генетик сделал узи – все в норме, отправил на 3Д Узи, там внимательно все посмотрели – никаких паталогий не нашли, в заключении написал что типа риск осложнений после инвазивной диагностики (ну берут на анализ кусочек пуповины, хориона) выше чем риск отклонения у ребенка.

Направляли на УЗИ к генетику – смотрели, чтоб не было паталогий в развитии ребеночка. У нас всех направляют, ничего страшного нет)))

меня не направляли

не переживайте я сдавала кровь на генетические отклонения у ребенка хотя этот анализ сдавать не обязательно. У моей знакомой девочки был плохой анализ врачи ее отправляли на аборт до конца беременности были слезы и переживания. ребенок родился здоровый и красивый.

Меня сначала направили, потому что возраст мужа больше 40. Я не пошла. Потом направили, потому что по результатам скрининга 2-го триместра риск по синдрому Эдвардса был средний (1/549). Я опять не пошла и не собираюсь (срок уже 27 недель) . Считаю, что к генетику нужно идти при планировании беременности, тогда это имеет смысл. А когда уже беременна, какой в этом смысл (если на УЗИ нет отклонений) ? Чтобы напугали до слёз за твои же деньги?: ((

то время вспоминаю с содроганием. сначала на узи сказали что у ребенка генетическая патология. пошла тут же к генетику-там сказали что это ничего не изучено. что мне делать никто не говорил. говорили-ходите пока, до 24 недель, потом если что стимуляцию сделаем. представьте моё состояние. беременность желанная, долго готовились к ней, все болячки вылечили и всех врачей прошли и вот такое! я не жила это время, существовала. сходила с ума. ничего не ела. приходила с работы зарывалась в одеяло и ревела до утра. в 21 неделю сходила на узи платное, о котором никто не знал, просто пришла и сказала сделайте мне узи. сделала врач и пошла, а меня трясло пока она делала узи, врач говорит-женщина что с вами, мне ничего не видно не тряситесь так. муж даже со мной пойти отказался струсил. нервное напряжение было на пределе. так вот сделала она мне узи и пошла. я говорю-вы куда? она на меня как на полоумную посмотрела. я говорю-что там у меня? а она уже из коридора-все нормально. осталась медсестра, выписала нужные бумажки еще раз успокоила что все нормально и сказала что мальчик. я потом показала это узи врачу которая утверждала что у меня генетическая патология, она на меня наорала, повела к заведующей, та еще меня отчитала и тут же экстренно отправили на узи туда где мне до этого ставили патологию. там опять сказали патология. короче так мучали меня всю беременность. родился абсолютно здоровый ребенок. моя подруга-юрись говорит что у них договорённость, специально говорят что патология страшная, чтоб делали стимуляцию на строке 24 недели а эти зародыши используют потом в медицине. у меня 2 подруги в то же время сделали стимуляции, по той же причине что и мне говорили. вот так. а я не поддалась и родила. желаю вам здоровья и поменьше слушайте их.

У меня соседка ходила к генетику. И то, только потому, что возраст у нее после 35 лет. Она кровь сдала, УЗИ сделала, и все, потом сама отказалась, чтоб лишний раз по врачам не бегать!

сейчас всех отправляют, просто спросят кто чем в родне болел и всё.

Моему сыну 3,8. В 3,2 логопед поставила задержку речевого развития 3-й степени. Рекомендовала “на всякий случай” обратиться к генетику. Я сама этого отклонения не вижу.. . Проблемы с дикцией есть конечно, но все остальное на нужном уровне. Затем при осмотре ортопед поставив свой диагноз то же порекомендовала обратиться к генетику.. . Даже не знаю.. . когда 2 врача из разных областей независимо друг-от друга рекомендуют одно и то же…. поневоле задумаешься. Наверное все же свожу деточку…

у нас для всех это обязательный анализ….

Была беременна второй дочуркой, сказали сдать анализы на пороки (с первой не сдавала и не просили) , оказалось низкий b-ХГЧ, повторный показал тоже самое, врачи стали пугать!!!! Поехала и сделала трехмерное УЗИ – все в порядке. А врачи в консультации – опять за свое: на узи мол ничего не видно, зачем вам больной ребенок, езжайте к генетику. Прорыдала еще неделю, поехала к генетику, который выслушала мой рассказ, посмотрела анализы, УЗи, расспросила нас с мужем о болезнях родных. И сказала, что думает, что ничего страшного нет, т. к. у меня только один показатель не в норме, а по одному ничего судить нельзя. Предложила, конечно, прокол – ну тут я сказала категорично, что если таких показаний жизненнонеюбходимых нет, то и прокола не будет. Посоветовала она мне сделать УЗИ опять трехмерное через 3 недели, и если не будет отхождений в развитии, то забыть о .той проблемы. В итоге я всю беременность нервничала, рыдала, а родила ЗДОРОВУЮ ДЕВОЧКУ. Так что не засоряйте голову, если генетик не настаивает на дополнительных обследованиях, и если ситуация похожа на мою. Знкаю точно, если бог даст третьего ребенка – никаких анализов больше сдавать не буду.

Меня направляли. Сделали УЗИ. Генетик посмотрел, сказал, что все в норме. Только нервы потрепали…. (((

touch.otvet.mail.ru